Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.119088570T>A | CA2003782248 | HMBS | c.-78-65T>A (n.-78-65T>A) n.185T>A n.1305T>A n.672-65T>A c.88-65T>A (n.88-65T>A) n.37-65T>A c.37-65T>A (n.37-65T>A) c.82-65T>A (n.82-65T>A) n.305-65T>A c.34-530T>A (n.34-530T>A) n.540-65T>A c.34-65T>A (n.34-65T>A) n.256-65T>A n.159-65T>A n.226-65T>A c.179-65T>A (n.179-65T>A) n.323-65T>A n.234-65T>A n.56-65T>A n.241-65T>A n.147-65T>A | dbSNP |
11 | g.119088570T>C | CA229593006 | HMBS | c.-78-65T>C (n.-78-65T>C) n.185T>C n.1305T>C n.672-65T>C c.88-65T>C (n.88-65T>C) n.37-65T>C c.37-65T>C (n.37-65T>C) c.82-65T>C (n.82-65T>C) n.305-65T>C c.34-530T>C (n.34-530T>C) n.540-65T>C c.34-65T>C (n.34-65T>C) n.256-65T>C n.159-65T>C n.226-65T>C c.179-65T>C (n.179-65T>C) n.323-65T>C n.234-65T>C n.56-65T>C n.241-65T>C n.147-65T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.119088570T= | CA2003782247 | HMBS | c.-78-65T= (n.-78-65T=) n.185T= n.1305T= n.672-65T= c.88-65T= (n.88-65T=) n.37-65T= c.37-65T= (n.37-65T=) c.82-65T= (n.82-65T=) n.305-65T= c.34-530T= (n.34-530T=) n.540-65T= c.34-65T= (n.34-65T=) n.256-65T= n.159-65T= n.226-65T= c.179-65T= (n.179-65T=) n.323-65T= n.234-65T= n.56-65T= n.241-65T= n.147-65T= | |
11 | g.119088573C>A | CA2575084716 | HMBS | c.-78-62C>A (n.-78-62C>A) n.188C>A n.1308C>A n.672-62C>A c.88-62C>A (n.88-62C>A) n.37-62C>A c.37-62C>A (n.37-62C>A) c.82-62C>A (n.82-62C>A) n.305-62C>A c.34-527C>A (n.34-527C>A) n.540-62C>A c.34-62C>A (n.34-62C>A) n.256-62C>A n.159-62C>A n.226-62C>A c.179-62C>A (n.179-62C>A) n.323-62C>A n.234-62C>A n.56-62C>A n.241-62C>A n.147-62C>A | gnomAD v4 |
11 | g.119088573C= | CA2003782249 | HMBS | c.-78-62C= (n.-78-62C=) n.188C= n.1308C= n.672-62C= c.88-62C= (n.88-62C=) n.37-62C= c.37-62C= (n.37-62C=) c.82-62C= (n.82-62C=) n.305-62C= c.34-527C= (n.34-527C=) n.540-62C= c.34-62C= (n.34-62C=) n.256-62C= n.159-62C= n.226-62C= c.179-62C= (n.179-62C=) n.323-62C= n.234-62C= n.56-62C= n.241-62C= n.147-62C= | |
11 | g.119088573C>G | CA229593012 | HMBS | c.-78-62C>G (n.-78-62C>G) n.188C>G n.1308C>G n.672-62C>G c.88-62C>G (n.88-62C>G) n.37-62C>G c.37-62C>G (n.37-62C>G) c.82-62C>G (n.82-62C>G) n.305-62C>G c.34-527C>G (n.34-527C>G) n.540-62C>G c.34-62C>G (n.34-62C>G) n.256-62C>G n.159-62C>G n.226-62C>G c.179-62C>G (n.179-62C>G) n.323-62C>G n.234-62C>G n.56-62C>G n.241-62C>G n.147-62C>G | dbSNP |
11 | g.119088573C>T | CA2003782250 | HMBS | c.-78-62C>T (n.-78-62C>T) n.188C>T n.1308C>T n.672-62C>T c.88-62C>T (n.88-62C>T) n.37-62C>T c.37-62C>T (n.37-62C>T) c.82-62C>T (n.82-62C>T) n.305-62C>T c.34-527C>T (n.34-527C>T) n.540-62C>T c.34-62C>T (n.34-62C>T) n.256-62C>T n.159-62C>T n.226-62C>T c.179-62C>T (n.179-62C>T) n.323-62C>T n.234-62C>T n.56-62C>T n.241-62C>T n.147-62C>T | dbSNP |
11 | g.119088573_119088582delinsCAGTCTAAAG | CA2003782251 | HMBS | c.-78-62_-78-53delinsCAGTCTAAAG (n.-78-62_-78-53delinsCAGTCTAAAG) n.188_197delinsCAGTCTAAAG n.1308_1317delinsCAGTCTAAAG n.672-62_672-53delinsCAGTCTAAAG c.88-62_88-53delinsCAGTCTAAAG (n.88-62_88-53delinsCAGTCTAAAG) n.37-62_37-53delinsCAGTCTAAAG c.37-62_37-53delinsCAGTCTAAAG (n.37-62_37-53delinsCAGTCTAAAG) c.82-62_82-53delinsCAGTCTAAAG (n.82-62_82-53delinsCAGTCTAAAG) n.305-62_305-53delinsCAGTCTAAAG c.34-527_34-518delinsCAGTCTAAAG (n.34-527_34-518delinsCAGTCTAAAG) n.540-62_540-53delinsCAGTCTAAAG c.34-62_34-53delinsCAGTCTAAAG (n.34-62_34-53delinsCAGTCTAAAG) n.256-62_256-53delinsCAGTCTAAAG n.159-62_159-53delinsCAGTCTAAAG n.226-62_226-53delinsCAGTCTAAAG c.179-62_179-53delinsCAGTCTAAAG (n.179-62_179-53delinsCAGTCTAAAG) n.323-62_323-53delinsCAGTCTAAAG n.234-62_234-53delinsCAGTCTAAAG n.56-62_56-53delinsCAGTCTAAAG n.241-62_241-53delinsCAGTCTAAAG n.147-62_147-53delinsCAGTCTAAAG | |
11 | g.119088574A>G | CA2616354557 | HMBS | c.-78-61A>G (n.-78-61A>G) n.189A>G n.1309A>G n.672-61A>G c.88-61A>G (n.88-61A>G) n.37-61A>G c.37-61A>G (n.37-61A>G) c.82-61A>G (n.82-61A>G) n.305-61A>G c.34-526A>G (n.34-526A>G) n.540-61A>G c.34-61A>G (n.34-61A>G) n.256-61A>G n.159-61A>G n.226-61A>G c.179-61A>G (n.179-61A>G) n.323-61A>G n.234-61A>G n.56-61A>G n.241-61A>G n.147-61A>G | gnomAD v4 |
11 | g.119088579_119088587del | CA382888230 | HMBS | c.-78-56_-78-48del (n.-78-56_-78-48del) n.194_202del n.1314_1322del n.672-56_672-48del c.88-56_88-48del (n.88-56_88-48del) n.37-56_37-48del c.37-56_37-48del (n.37-56_37-48del) c.82-56_82-48del (n.82-56_82-48del) n.305-56_305-48del c.34-521_34-513del (n.34-521_34-513del) n.540-56_540-48del c.34-56_34-48del (n.34-56_34-48del) n.256-56_256-48del n.159-56_159-48del n.226-56_226-48del c.179-56_179-48del (n.179-56_179-48del) n.323-56_323-48del n.234-56_234-48del n.56-56_56-48del n.241-56_241-48del n.147-56_147-48del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119088575G>A | CA2616354560 | HMBS | c.-78-60G>A (n.-78-60G>A) n.190G>A n.1310G>A n.672-60G>A c.88-60G>A (n.88-60G>A) n.37-60G>A c.37-60G>A (n.37-60G>A) c.82-60G>A (n.82-60G>A) n.305-60G>A c.34-525G>A (n.34-525G>A) n.540-60G>A c.34-60G>A (n.34-60G>A) n.256-60G>A n.159-60G>A n.226-60G>A c.179-60G>A (n.179-60G>A) n.323-60G>A n.234-60G>A n.56-60G>A n.241-60G>A n.147-60G>A | gnomAD v4 |
11 | g.119088575G>T | CA2575084717 | HMBS | c.-78-60G>T (n.-78-60G>T) n.190G>T n.1310G>T n.672-60G>T c.88-60G>T (n.88-60G>T) n.37-60G>T c.37-60G>T (n.37-60G>T) c.82-60G>T (n.82-60G>T) n.305-60G>T c.34-525G>T (n.34-525G>T) n.540-60G>T c.34-60G>T (n.34-60G>T) n.256-60G>T n.159-60G>T n.226-60G>T c.179-60G>T (n.179-60G>T) n.323-60G>T n.234-60G>T n.56-60G>T n.241-60G>T n.147-60G>T | |
11 | g.119088576T>G | CA2003782252 | HMBS | c.-78-59T>G (n.-78-59T>G) n.191T>G n.1311T>G n.672-59T>G c.88-59T>G (n.88-59T>G) n.37-59T>G c.37-59T>G (n.37-59T>G) c.82-59T>G (n.82-59T>G) n.305-59T>G c.34-524T>G (n.34-524T>G) n.540-59T>G c.34-59T>G (n.34-59T>G) n.256-59T>G n.159-59T>G n.226-59T>G c.179-59T>G (n.179-59T>G) n.323-59T>G n.234-59T>G n.56-59T>G n.241-59T>G n.147-59T>G | dbSNP |
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11 | g.119088577C>A | CA2575084718 | HMBS | c.-78-58C>A (n.-78-58C>A) n.192C>A n.1312C>A n.672-58C>A c.88-58C>A (n.88-58C>A) n.37-58C>A c.37-58C>A (n.37-58C>A) c.82-58C>A (n.82-58C>A) n.305-58C>A c.34-523C>A (n.34-523C>A) n.540-58C>A c.34-58C>A (n.34-58C>A) n.256-58C>A n.159-58C>A n.226-58C>A c.179-58C>A (n.179-58C>A) n.323-58C>A n.234-58C>A n.56-58C>A n.241-58C>A n.147-58C>A | gnomAD v4 |
11 | g.119088577C>G | CA2616354562 | HMBS | c.-78-58C>G (n.-78-58C>G) n.192C>G n.1312C>G n.672-58C>G c.88-58C>G (n.88-58C>G) n.37-58C>G c.37-58C>G (n.37-58C>G) c.82-58C>G (n.82-58C>G) n.305-58C>G c.34-523C>G (n.34-523C>G) n.540-58C>G c.34-58C>G (n.34-58C>G) n.256-58C>G n.159-58C>G n.226-58C>G c.179-58C>G (n.179-58C>G) n.323-58C>G n.234-58C>G n.56-58C>G n.241-58C>G n.147-58C>G | gnomAD v4 |
11 | g.119088579A= | CA2003782254 | HMBS | c.-78-56A= (n.-78-56A=) n.194A= n.1314A= n.672-56A= c.88-56A= (n.88-56A=) n.37-56A= c.37-56A= (n.37-56A=) c.82-56A= (n.82-56A=) n.305-56A= c.34-521A= (n.34-521A=) n.540-56A= c.34-56A= (n.34-56A=) n.256-56A= n.159-56A= n.226-56A= c.179-56A= (n.179-56A=) n.323-56A= n.234-56A= n.56-56A= n.241-56A= n.147-56A= | |
11 | g.119088579A>G | CA602168365 | HMBS | c.-78-56A>G (n.-78-56A>G) n.194A>G n.1314A>G n.672-56A>G c.88-56A>G (n.88-56A>G) n.37-56A>G c.37-56A>G (n.37-56A>G) c.82-56A>G (n.82-56A>G) n.305-56A>G c.34-521A>G (n.34-521A>G) n.540-56A>G c.34-56A>G (n.34-56A>G) n.256-56A>G n.159-56A>G n.226-56A>G c.179-56A>G (n.179-56A>G) n.323-56A>G n.234-56A>G n.56-56A>G n.241-56A>G n.147-56A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.119088580_119088581del | CA2616354567 | HMBS | c.-78-55_-78-54del (n.-78-55_-78-54del) n.195_196del n.1315_1316del n.672-55_672-54del c.88-55_88-54del (n.88-55_88-54del) n.37-55_37-54del c.37-55_37-54del (n.37-55_37-54del) c.82-55_82-54del (n.82-55_82-54del) n.305-55_305-54del c.34-520_34-519del (n.34-520_34-519del) n.540-55_540-54del c.34-55_34-54del (n.34-55_34-54del) n.256-55_256-54del n.159-55_159-54del n.226-55_226-54del c.179-55_179-54del (n.179-55_179-54del) n.323-55_323-54del n.234-55_234-54del n.56-55_56-54del n.241-55_241-54del n.147-55_147-54del | gnomAD v4 |
11 | g.119088584G>A | CA2616354569 | HMBS | c.-78-51G>A (n.-78-51G>A) n.199G>A n.1319G>A n.672-51G>A c.88-51G>A (n.88-51G>A) n.37-51G>A c.37-51G>A (n.37-51G>A) c.82-51G>A (n.82-51G>A) n.305-51G>A c.34-516G>A (n.34-516G>A) n.540-51G>A c.34-51G>A (n.34-51G>A) n.256-51G>A n.159-51G>A n.226-51G>A c.179-51G>A (n.179-51G>A) n.323-51G>A n.234-51G>A n.56-51G>A n.241-51G>A n.147-51G>A | gnomAD v4 |
11 | g.119088584_119088585del | CA2616354568 | HMBS | c.-78-51_-78-50del (n.-78-51_-78-50del) n.199_200del n.1319_1320del n.672-51_672-50del c.88-51_88-50del (n.88-51_88-50del) n.37-51_37-50del c.37-51_37-50del (n.37-51_37-50del) c.82-51_82-50del (n.82-51_82-50del) n.305-51_305-50del c.34-516_34-515del (n.34-516_34-515del) n.540-51_540-50del c.34-51_34-50del (n.34-51_34-50del) n.256-51_256-50del n.159-51_159-50del n.226-51_226-50del c.179-51_179-50del (n.179-51_179-50del) n.323-51_323-50del n.234-51_234-50del n.56-51_56-50del n.241-51_241-50del n.147-51_147-50del | gnomAD v4 |
11 | g.119088584_119088586delinsGTC | CA2003782255 | HMBS | c.-78-51_-78-49delinsGTC (n.-78-51_-78-49delinsGTC) n.199_201delinsGTC n.1319_1321delinsGTC n.672-51_672-49delinsGTC c.88-51_88-49delinsGTC (n.88-51_88-49delinsGTC) n.37-51_37-49delinsGTC c.37-51_37-49delinsGTC (n.37-51_37-49delinsGTC) c.82-51_82-49delinsGTC (n.82-51_82-49delinsGTC) n.305-51_305-49delinsGTC c.34-516_34-514delinsGTC (n.34-516_34-514delinsGTC) n.540-51_540-49delinsGTC c.34-51_34-49delinsGTC (n.34-51_34-49delinsGTC) n.256-51_256-49delinsGTC n.159-51_159-49delinsGTC n.226-51_226-49delinsGTC c.179-51_179-49delinsGTC (n.179-51_179-49delinsGTC) n.323-51_323-49delinsGTC n.234-51_234-49delinsGTC n.56-51_56-49delinsGTC n.241-51_241-49delinsGTC n.147-51_147-49delinsGTC | |
11 | g.119088586_119088587dup | CA2616354571 | HMBS | c.-78-49_-78-48dup (n.-78-49_-78-48dup) n.201_202dup n.1321_1322dup n.672-49_672-48dup c.88-49_88-48dup (n.88-49_88-48dup) n.37-49_37-48dup c.37-49_37-48dup (n.37-49_37-48dup) c.82-49_82-48dup (n.82-49_82-48dup) n.305-49_305-48dup c.34-514_34-513dup (n.34-514_34-513dup) n.540-49_540-48dup c.34-49_34-48dup (n.34-49_34-48dup) n.256-49_256-48dup n.159-49_159-48dup n.226-49_226-48dup c.179-49_179-48dup (n.179-49_179-48dup) n.323-49_323-48dup n.234-49_234-48dup n.56-49_56-48dup n.241-49_241-48dup n.147-49_147-48dup | gnomAD v4 |
11 | g.119088586_119088587del | CA672374983 | HMBS | c.-78-49_-78-48del (n.-78-49_-78-48del) n.201_202del n.1321_1322del n.672-49_672-48del c.88-49_88-48del (n.88-49_88-48del) n.37-49_37-48del c.37-49_37-48del (n.37-49_37-48del) c.82-49_82-48del (n.82-49_82-48del) n.305-49_305-48del c.34-514_34-513del (n.34-514_34-513del) n.540-49_540-48del c.34-49_34-48del (n.34-49_34-48del) n.256-49_256-48del n.159-49_159-48del n.226-49_226-48del c.179-49_179-48del (n.179-49_179-48del) n.323-49_323-48del n.234-49_234-48del n.56-49_56-48del n.241-49_241-48del n.147-49_147-48del | dbSNP |
11 | g.119088586C>A | CA2616354575 | HMBS | c.-78-49C>A (n.-78-49C>A) n.201C>A n.1321C>A n.672-49C>A c.88-49C>A (n.88-49C>A) n.37-49C>A c.37-49C>A (n.37-49C>A) c.82-49C>A (n.82-49C>A) n.305-49C>A c.34-514C>A (n.34-514C>A) n.540-49C>A c.34-49C>A (n.34-49C>A) n.256-49C>A n.159-49C>A n.226-49C>A c.179-49C>A (n.179-49C>A) n.323-49C>A n.234-49C>A n.56-49C>A n.241-49C>A n.147-49C>A | gnomAD v4 |
11 | g.119088586C= | CA2003782256 | HMBS | c.-78-49C= (n.-78-49C=) n.201C= n.1321C= n.672-49C= c.88-49C= (n.88-49C=) n.37-49C= c.37-49C= (n.37-49C=) c.82-49C= (n.82-49C=) n.305-49C= c.34-514C= (n.34-514C=) n.540-49C= c.34-49C= (n.34-49C=) n.256-49C= n.159-49C= n.226-49C= c.179-49C= (n.179-49C=) n.323-49C= n.234-49C= n.56-49C= n.241-49C= n.147-49C= | |
11 | g.119088586C>G | CA602168366 | HMBS | c.-78-49C>G (n.-78-49C>G) n.201C>G n.1321C>G n.672-49C>G c.88-49C>G (n.88-49C>G) n.37-49C>G c.37-49C>G (n.37-49C>G) c.82-49C>G (n.82-49C>G) n.305-49C>G c.34-514C>G (n.34-514C>G) n.540-49C>G c.34-49C>G (n.34-49C>G) n.256-49C>G n.159-49C>G n.226-49C>G c.179-49C>G (n.179-49C>G) n.323-49C>G n.234-49C>G n.56-49C>G n.241-49C>G n.147-49C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119088586_119088625del | CA2616354573 | HMBS | c.-78-49_-78-10del (n.-78-49_-78-10del) n.201_240del n.1321_1360del n.672-49_672-10del c.88-49_88-10del (n.88-49_88-10del) n.37-49_37-10del c.37-49_37-10del (n.37-49_37-10del) c.82-49_82-10del (n.82-49_82-10del) n.305-49_305-10del c.34-514_34-475del (n.34-514_34-475del) n.540-49_540-10del c.34-49_34-10del (n.34-49_34-10del) n.256-49_256-10del n.159-49_159-10del n.226-49_226-10del c.179-49_179-10del (n.179-49_179-10del) n.323-49_323-10del n.234-49_234-10del n.56-49_56-10del n.241-49_241-10del n.147-49_147-10del | gnomAD v4 |
11 | g.119088587T>C | CA2616354578 | HMBS | c.-78-48T>C (n.-78-48T>C) n.202T>C n.1322T>C n.672-48T>C c.88-48T>C (n.88-48T>C) n.37-48T>C c.37-48T>C (n.37-48T>C) c.82-48T>C (n.82-48T>C) n.305-48T>C c.34-513T>C (n.34-513T>C) n.540-48T>C c.34-48T>C (n.34-48T>C) n.256-48T>C n.159-48T>C n.226-48T>C c.179-48T>C (n.179-48T>C) n.323-48T>C n.234-48T>C n.56-48T>C n.241-48T>C n.147-48T>C | gnomAD v4 |
11 | g.119088587T>G | CA2616354577 | HMBS | c.-78-48T>G (n.-78-48T>G) n.202T>G n.1322T>G n.672-48T>G c.88-48T>G (n.88-48T>G) n.37-48T>G c.37-48T>G (n.37-48T>G) c.82-48T>G (n.82-48T>G) n.305-48T>G c.34-513T>G (n.34-513T>G) n.540-48T>G c.34-48T>G (n.34-48T>G) n.256-48T>G n.159-48T>G n.226-48T>G c.179-48T>G (n.179-48T>G) n.323-48T>G n.234-48T>G n.56-48T>G n.241-48T>G n.147-48T>G | gnomAD v4 |
11 | g.119088588G>C | CA2616354579 | HMBS | c.-78-47G>C (n.-78-47G>C) n.203G>C n.1323G>C n.672-47G>C c.88-47G>C (n.88-47G>C) n.37-47G>C c.37-47G>C (n.37-47G>C) c.82-47G>C (n.82-47G>C) n.305-47G>C c.34-512G>C (n.34-512G>C) n.540-47G>C c.34-47G>C (n.34-47G>C) n.256-47G>C n.159-47G>C n.226-47G>C c.179-47G>C (n.179-47G>C) n.323-47G>C n.234-47G>C n.56-47G>C n.241-47G>C n.147-47G>C | gnomAD v4 |
11 | g.119088588G= | CA2003782257 | HMBS | c.-78-47G= (n.-78-47G=) n.203G= n.1323G= n.672-47G= c.88-47G= (n.88-47G=) n.37-47G= c.37-47G= (n.37-47G=) c.82-47G= (n.82-47G=) n.305-47G= c.34-512G= (n.34-512G=) n.540-47G= c.34-47G= (n.34-47G=) n.256-47G= n.159-47G= n.226-47G= c.179-47G= (n.179-47G=) n.323-47G= n.234-47G= n.56-47G= n.241-47G= n.147-47G= | |
11 | g.119088588_119088589insTCCC | CA602168367 | HMBS | c.-78-47_-78-46insTCCC (n.-78-47_-78-46insTCCC) n.203_204insTCCC n.1323_1324insTCCC n.672-47_672-46insTCCC c.88-47_88-46insTCCC (n.88-47_88-46insTCCC) n.37-47_37-46insTCCC c.37-47_37-46insTCCC (n.37-47_37-46insTCCC) c.82-47_82-46insTCCC (n.82-47_82-46insTCCC) n.305-47_305-46insTCCC c.34-512_34-511insTCCC (n.34-512_34-511insTCCC) n.540-47_540-46insTCCC c.34-47_34-46insTCCC (n.34-47_34-46insTCCC) n.256-47_256-46insTCCC n.159-47_159-46insTCCC n.226-47_226-46insTCCC c.179-47_179-46insTCCC (n.179-47_179-46insTCCC) n.323-47_323-46insTCCC n.234-47_234-46insTCCC n.56-47_56-46insTCCC n.241-47_241-46insTCCC n.147-47_147-46insTCCC | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119088589A>G | CA2616354580 | HMBS | c.-78-46A>G (n.-78-46A>G) n.204A>G n.1324A>G n.672-46A>G c.88-46A>G (n.88-46A>G) n.37-46A>G c.37-46A>G (n.37-46A>G) c.82-46A>G (n.82-46A>G) n.305-46A>G c.34-511A>G (n.34-511A>G) n.540-46A>G c.34-46A>G (n.34-46A>G) n.256-46A>G n.159-46A>G n.226-46A>G c.179-46A>G (n.179-46A>G) n.323-46A>G n.234-46A>G n.56-46A>G n.241-46A>G n.147-46A>G | gnomAD v4 |
11 | g.119088589A>T | CA2616354581 | HMBS | c.-78-46A>T (n.-78-46A>T) n.204A>T n.1324A>T n.672-46A>T c.88-46A>T (n.88-46A>T) n.37-46A>T c.37-46A>T (n.37-46A>T) c.82-46A>T (n.82-46A>T) n.305-46A>T c.34-511A>T (n.34-511A>T) n.540-46A>T c.34-46A>T (n.34-46A>T) n.256-46A>T n.159-46A>T n.226-46A>T c.179-46A>T (n.179-46A>T) n.323-46A>T n.234-46A>T n.56-46A>T n.241-46A>T n.147-46A>T | gnomAD v4 |
11 | g.119088590G>A | CA672374988 | HMBS | c.-78-45G>A (n.-78-45G>A) n.205G>A n.1325G>A n.672-45G>A c.88-45G>A (n.88-45G>A) n.37-45G>A c.37-45G>A (n.37-45G>A) c.82-45G>A (n.82-45G>A) n.305-45G>A c.34-510G>A (n.34-510G>A) n.540-45G>A c.34-45G>A (n.34-45G>A) n.256-45G>A n.159-45G>A n.226-45G>A c.179-45G>A (n.179-45G>A) n.323-45G>A n.234-45G>A n.56-45G>A n.241-45G>A n.147-45G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119088590G>C | CA2616354585 | HMBS | c.-78-45G>C (n.-78-45G>C) n.205G>C n.1325G>C n.672-45G>C c.88-45G>C (n.88-45G>C) n.37-45G>C c.37-45G>C (n.37-45G>C) c.82-45G>C (n.82-45G>C) n.305-45G>C c.34-510G>C (n.34-510G>C) n.540-45G>C c.34-45G>C (n.34-45G>C) n.256-45G>C n.159-45G>C n.226-45G>C c.179-45G>C (n.179-45G>C) n.323-45G>C n.234-45G>C n.56-45G>C n.241-45G>C n.147-45G>C | gnomAD v4 |
11 | g.119088590G= | CA2003782258 | HMBS | c.-78-45G= (n.-78-45G=) n.205G= n.1325G= n.672-45G= c.88-45G= (n.88-45G=) n.37-45G= c.37-45G= (n.37-45G=) c.82-45G= (n.82-45G=) n.305-45G= c.34-510G= (n.34-510G=) n.540-45G= c.34-45G= (n.34-45G=) n.256-45G= n.159-45G= n.226-45G= c.179-45G= (n.179-45G=) n.323-45G= n.234-45G= n.56-45G= n.241-45G= n.147-45G= | |
11 | g.119088590G>T | CA2616354586 | HMBS | c.-78-45G>T (n.-78-45G>T) n.205G>T n.1325G>T n.672-45G>T c.88-45G>T (n.88-45G>T) n.37-45G>T c.37-45G>T (n.37-45G>T) c.82-45G>T (n.82-45G>T) n.305-45G>T c.34-510G>T (n.34-510G>T) n.540-45G>T c.34-45G>T (n.34-45G>T) n.256-45G>T n.159-45G>T n.226-45G>T c.179-45G>T (n.179-45G>T) n.323-45G>T n.234-45G>T n.56-45G>T n.241-45G>T n.147-45G>T | gnomAD v4 |
11 | g.119088591C>A | CA2616354587 | HMBS | c.-78-44C>A (n.-78-44C>A) n.206C>A n.1326C>A n.672-44C>A c.88-44C>A (n.88-44C>A) n.37-44C>A c.37-44C>A (n.37-44C>A) c.82-44C>A (n.82-44C>A) n.305-44C>A c.34-509C>A (n.34-509C>A) n.540-44C>A c.34-44C>A (n.34-44C>A) n.256-44C>A n.159-44C>A n.226-44C>A c.179-44C>A (n.179-44C>A) n.323-44C>A n.234-44C>A n.56-44C>A n.241-44C>A n.147-44C>A | gnomAD v4 |
11 | g.119088591C>T | CA2616354588 | HMBS | c.-78-44C>T (n.-78-44C>T) n.206C>T n.1326C>T n.672-44C>T c.88-44C>T (n.88-44C>T) n.37-44C>T c.37-44C>T (n.37-44C>T) c.82-44C>T (n.82-44C>T) n.305-44C>T c.34-509C>T (n.34-509C>T) n.540-44C>T c.34-44C>T (n.34-44C>T) n.256-44C>T n.159-44C>T n.226-44C>T c.179-44C>T (n.179-44C>T) n.323-44C>T n.234-44C>T n.56-44C>T n.241-44C>T n.147-44C>T | gnomAD v4 |
11 | g.119088592C>A | CA2616354590 | HMBS | c.-78-43C>A (n.-78-43C>A) n.207C>A n.1327C>A n.672-43C>A c.88-43C>A (n.88-43C>A) n.37-43C>A c.37-43C>A (n.37-43C>A) c.82-43C>A (n.82-43C>A) n.305-43C>A c.34-508C>A (n.34-508C>A) n.540-43C>A c.34-43C>A (n.34-43C>A) n.256-43C>A n.159-43C>A n.226-43C>A c.179-43C>A (n.179-43C>A) n.323-43C>A n.234-43C>A n.56-43C>A n.241-43C>A n.147-43C>A | gnomAD v4 |
11 | g.119088592C= | CA2003782259 | HMBS | c.-78-43C= (n.-78-43C=) n.207C= n.1327C= n.672-43C= c.88-43C= (n.88-43C=) n.37-43C= c.37-43C= (n.37-43C=) c.82-43C= (n.82-43C=) n.305-43C= c.34-508C= (n.34-508C=) n.540-43C= c.34-43C= (n.34-43C=) n.256-43C= n.159-43C= n.226-43C= c.179-43C= (n.179-43C=) n.323-43C= n.234-43C= n.56-43C= n.241-43C= n.147-43C= | |
11 | g.119088592C>T | CA2003782260 | HMBS | c.-78-43C>T (n.-78-43C>T) n.207C>T n.1327C>T n.672-43C>T c.88-43C>T (n.88-43C>T) n.37-43C>T c.37-43C>T (n.37-43C>T) c.82-43C>T (n.82-43C>T) n.305-43C>T c.34-508C>T (n.34-508C>T) n.540-43C>T c.34-43C>T (n.34-43C>T) n.256-43C>T n.159-43C>T n.226-43C>T c.179-43C>T (n.179-43C>T) n.323-43C>T n.234-43C>T n.56-43C>T n.241-43C>T n.147-43C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119088593G>A | CA6313897 | HMBS | c.-78-42G>A (n.-78-42G>A) n.208G>A n.1328G>A n.672-42G>A c.88-42G>A (n.88-42G>A) n.37-42G>A c.37-42G>A (n.37-42G>A) c.82-42G>A (n.82-42G>A) n.305-42G>A c.34-507G>A (n.34-507G>A) n.540-42G>A c.34-42G>A (n.34-42G>A) n.256-42G>A n.159-42G>A n.226-42G>A c.179-42G>A (n.179-42G>A) n.323-42G>A n.234-42G>A n.56-42G>A n.241-42G>A n.147-42G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119088593G= | CA2003782261 | HMBS | c.-78-42G= (n.-78-42G=) n.208G= n.1328G= n.672-42G= c.88-42G= (n.88-42G=) n.37-42G= c.37-42G= (n.37-42G=) c.82-42G= (n.82-42G=) n.305-42G= c.34-507G= (n.34-507G=) n.540-42G= c.34-42G= (n.34-42G=) n.256-42G= n.159-42G= n.226-42G= c.179-42G= (n.179-42G=) n.323-42G= n.234-42G= n.56-42G= n.241-42G= n.147-42G= | |
11 | g.119088593G>T | CA2616354594 | HMBS | c.-78-42G>T (n.-78-42G>T) n.208G>T n.1328G>T n.672-42G>T c.88-42G>T (n.88-42G>T) n.37-42G>T c.37-42G>T (n.37-42G>T) c.82-42G>T (n.82-42G>T) n.305-42G>T c.34-507G>T (n.34-507G>T) n.540-42G>T c.34-42G>T (n.34-42G>T) n.256-42G>T n.159-42G>T n.226-42G>T c.179-42G>T (n.179-42G>T) n.323-42G>T n.234-42G>T n.56-42G>T n.241-42G>T n.147-42G>T | gnomAD v4 |
11 | g.119088595G>A | CA602168368 | HMBS | c.-78-40G>A (n.-78-40G>A) n.210G>A n.1330G>A n.672-40G>A c.88-40G>A (n.88-40G>A) n.37-40G>A c.37-40G>A (n.37-40G>A) c.82-40G>A (n.82-40G>A) n.305-40G>A c.34-505G>A (n.34-505G>A) n.540-40G>A c.34-40G>A (n.34-40G>A) n.256-40G>A n.159-40G>A n.226-40G>A c.179-40G>A (n.179-40G>A) n.323-40G>A n.234-40G>A n.56-40G>A n.241-40G>A n.147-40G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |