Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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n.256-135G>A
n.159-135G>A
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n.323-135G>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.147-131A>T
 dbSNP gnomAD v4
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n.147-129G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.147-128G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.147-127C>A
 gnomAD v4
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n.147-125C>A
 dbSNP gnomAD v4
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11g.119088510C>GCA2616354485HMBSc.-78-125C>G (n.-78-125C>G)
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 gnomAD v4
11g.119088510C>TCA2003782225HMBSc.-78-125C>T (n.-78-125C>T)
n.125C>T
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n.241-125C>T
n.147-125C>T
 dbSNP
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n.323-124C>A
n.234-124C>A
n.56-124C>A
n.241-124C>A
n.147-124C>A
 gnomAD v4
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n.147-123C>A
 gnomAD v4
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n.241-123C>T
n.147-123C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.226-122A>C
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n.323-122A>C
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n.241-122A>C
n.147-122A>C
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
11g.119088517C>ACA2616354494HMBSc.-78-118C>A (n.-78-118C>A)
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n.241-118C>A
n.147-118C>A
 gnomAD v4
11g.119088517C>GCA2616354495HMBSc.-78-118C>G (n.-78-118C>G)
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched