Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.119088452T>C | CA2616354457 | HMBS | c.-78-183T>C (n.-78-183T>C) n.67T>C n.1187T>C n.672-183T>C c.87+144T>C (n.87+144T>C) n.37-183T>C c.36+144T>C (n.36+144T>C) c.81+144T>C (n.81+144T>C) n.304+144T>C c.34-648T>C (n.34-648T>C) n.540-183T>C c.34-183T>C (n.34-183T>C) n.255+144T>C n.159-183T>C n.225+144T>C c.178+144T>C (n.178+144T>C) n.322+144T>C n.233+144T>C n.55+144T>C n.240+144T>C n.146+144T>C | gnomAD v4 |
11 | g.119088453del | CA2616354456 | HMBS | c.-78-182del (n.-78-182del) n.68del n.1188del n.672-182del c.87+145del (n.87+145del) n.37-182del c.36+145del (n.36+145del) c.81+145del (n.81+145del) n.304+145del c.34-647del (n.34-647del) n.540-182del c.34-182del (n.34-182del) n.255+145del n.159-182del n.225+145del c.178+145del (n.178+145del) n.322+145del n.233+145del n.55+145del n.240+145del n.146+145del | gnomAD v4 |
11 | g.119088453T>G | CA229592956 | HMBS | c.-78-182T>G (n.-78-182T>G) n.68T>G n.1188T>G n.672-182T>G c.87+145T>G (n.87+145T>G) n.37-182T>G c.36+145T>G (n.36+145T>G) c.81+145T>G (n.81+145T>G) n.304+145T>G c.34-647T>G (n.34-647T>G) n.540-182T>G c.34-182T>G (n.34-182T>G) n.255+145T>G n.159-182T>G n.225+145T>G c.178+145T>G (n.178+145T>G) n.322+145T>G n.233+145T>G n.55+145T>G n.240+145T>G n.146+145T>G | dbSNP |
11 | g.119088453T= | CA2003782197 | HMBS | c.-78-182T= (n.-78-182T=) n.68T= n.1188T= n.672-182T= c.87+145T= (n.87+145T=) n.37-182T= c.36+145T= (n.36+145T=) c.81+145T= (n.81+145T=) n.304+145T= c.34-647T= (n.34-647T=) n.540-182T= c.34-182T= (n.34-182T=) n.255+145T= n.159-182T= n.225+145T= c.178+145T= (n.178+145T=) n.322+145T= n.233+145T= n.55+145T= n.240+145T= n.146+145T= | |
11 | g.119088455C>A | CA2616354459 | HMBS | c.-78-180C>A (n.-78-180C>A) n.70C>A n.1190C>A n.672-180C>A c.87+147C>A (n.87+147C>A) n.37-180C>A c.36+147C>A (n.36+147C>A) c.81+147C>A (n.81+147C>A) n.304+147C>A c.34-645C>A (n.34-645C>A) n.540-180C>A c.34-180C>A (n.34-180C>A) n.255+147C>A n.159-180C>A n.225+147C>A c.178+147C>A (n.178+147C>A) n.322+147C>A n.233+147C>A n.55+147C>A n.240+147C>A n.146+147C>A | gnomAD v4 |
11 | g.119088455C= | CA2003782198 | HMBS | c.-78-180C= (n.-78-180C=) n.70C= n.1190C= n.672-180C= c.87+147C= (n.87+147C=) n.37-180C= c.36+147C= (n.36+147C=) c.81+147C= (n.81+147C=) n.304+147C= c.34-645C= (n.34-645C=) n.540-180C= c.34-180C= (n.34-180C=) n.255+147C= n.159-180C= n.225+147C= c.178+147C= (n.178+147C=) n.322+147C= n.233+147C= n.55+147C= n.240+147C= n.146+147C= | |
11 | g.119088455C>T | CA602168361 | HMBS | c.-78-180C>T (n.-78-180C>T) n.70C>T n.1190C>T n.672-180C>T c.87+147C>T (n.87+147C>T) n.37-180C>T c.36+147C>T (n.36+147C>T) c.81+147C>T (n.81+147C>T) n.304+147C>T c.34-645C>T (n.34-645C>T) n.540-180C>T c.34-180C>T (n.34-180C>T) n.255+147C>T n.159-180C>T n.225+147C>T c.178+147C>T (n.178+147C>T) n.322+147C>T n.233+147C>T n.55+147C>T n.240+147C>T n.146+147C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119088456A= | CA2003782199 | HMBS | c.-78-179A= (n.-78-179A=) n.71A= n.1191A= n.672-179A= c.87+148A= (n.87+148A=) n.37-179A= c.36+148A= (n.36+148A=) c.81+148A= (n.81+148A=) n.304+148A= c.34-644A= (n.34-644A=) n.540-179A= c.34-179A= (n.34-179A=) n.255+148A= n.159-179A= n.225+148A= c.178+148A= (n.178+148A=) n.322+148A= n.233+148A= n.55+148A= n.240+148A= n.146+148A= | |
11 | g.119088456A>G | CA602168362 | HMBS | c.-78-179A>G (n.-78-179A>G) n.71A>G n.1191A>G n.672-179A>G c.87+148A>G (n.87+148A>G) n.37-179A>G c.36+148A>G (n.36+148A>G) c.81+148A>G (n.81+148A>G) n.304+148A>G c.34-644A>G (n.34-644A>G) n.540-179A>G c.34-179A>G (n.34-179A>G) n.255+148A>G n.159-179A>G n.225+148A>G c.178+148A>G (n.178+148A>G) n.322+148A>G n.233+148A>G n.55+148A>G n.240+148A>G n.146+148A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119088458T>C | CA2616354463 | HMBS | c.-78-177T>C (n.-78-177T>C) n.73T>C n.1193T>C n.672-177T>C c.87+150T>C (n.87+150T>C) n.37-177T>C c.36+150T>C (n.36+150T>C) c.81+150T>C (n.81+150T>C) n.304+150T>C c.34-642T>C (n.34-642T>C) n.540-177T>C c.34-177T>C (n.34-177T>C) n.255+150T>C n.159-177T>C n.225+150T>C c.178+150T>C (n.178+150T>C) n.322+150T>C n.233+150T>C n.55+150T>C n.240+150T>C n.146+150T>C | gnomAD v4 |
11 | g.119088459C>A | CA2616354464 | HMBS | c.-78-176C>A (n.-78-176C>A) n.74C>A n.1194C>A n.672-176C>A c.87+151C>A (n.87+151C>A) n.37-176C>A c.36+151C>A (n.36+151C>A) c.81+151C>A (n.81+151C>A) n.304+151C>A c.34-641C>A (n.34-641C>A) n.540-176C>A c.34-176C>A (n.34-176C>A) n.255+151C>A n.159-176C>A n.225+151C>A c.178+151C>A (n.178+151C>A) n.322+151C>A n.233+151C>A n.55+151C>A n.240+151C>A n.146+151C>A | gnomAD v4 |
11 | g.119088459C= | CA2003782200 | HMBS | c.-78-176C= (n.-78-176C=) n.74C= n.1194C= n.672-176C= c.87+151C= (n.87+151C=) n.37-176C= c.36+151C= (n.36+151C=) c.81+151C= (n.81+151C=) n.304+151C= c.34-641C= (n.34-641C=) n.540-176C= c.34-176C= (n.34-176C=) n.255+151C= n.159-176C= n.225+151C= c.178+151C= (n.178+151C=) n.322+151C= n.233+151C= n.55+151C= n.240+151C= n.146+151C= | |
11 | g.119088459C>T | CA229592973 | HMBS | c.-78-176C>T (n.-78-176C>T) n.74C>T n.1194C>T n.672-176C>T c.87+151C>T (n.87+151C>T) n.37-176C>T c.36+151C>T (n.36+151C>T) c.81+151C>T (n.81+151C>T) n.304+151C>T c.34-641C>T (n.34-641C>T) n.540-176C>T c.34-176C>T (n.34-176C>T) n.255+151C>T n.159-176C>T n.225+151C>T c.178+151C>T (n.178+151C>T) n.322+151C>T n.233+151C>T n.55+151C>T n.240+151C>T n.146+151C>T | dbSNP |
11 | g.119088461A= | CA2003782201 | HMBS | c.-78-174A= (n.-78-174A=) n.76A= n.1196A= n.672-174A= c.87+153A= (n.87+153A=) n.37-174A= c.36+153A= (n.36+153A=) c.81+153A= (n.81+153A=) n.304+153A= c.34-639A= (n.34-639A=) n.540-174A= c.34-174A= (n.34-174A=) n.255+153A= n.159-174A= n.225+153A= c.178+153A= (n.178+153A=) n.322+153A= n.233+153A= n.55+153A= n.240+153A= n.146+153A= | |
11 | g.119088461A>C | CA672374949 | HMBS | c.-78-174A>C (n.-78-174A>C) n.76A>C n.1196A>C n.672-174A>C c.87+153A>C (n.87+153A>C) n.37-174A>C c.36+153A>C (n.36+153A>C) c.81+153A>C (n.81+153A>C) n.304+153A>C c.34-639A>C (n.34-639A>C) n.540-174A>C c.34-174A>C (n.34-174A>C) n.255+153A>C n.159-174A>C n.225+153A>C c.178+153A>C (n.178+153A>C) n.322+153A>C n.233+153A>C n.55+153A>C n.240+153A>C n.146+153A>C | dbSNP |
11 | g.119088461A>G | CA229592981 | HMBS | c.-78-174A>G (n.-78-174A>G) n.76A>G n.1196A>G n.672-174A>G c.87+153A>G (n.87+153A>G) n.37-174A>G c.36+153A>G (n.36+153A>G) c.81+153A>G (n.81+153A>G) n.304+153A>G c.34-639A>G (n.34-639A>G) n.540-174A>G c.34-174A>G (n.34-174A>G) n.255+153A>G n.159-174A>G n.225+153A>G c.178+153A>G (n.178+153A>G) n.322+153A>G n.233+153A>G n.55+153A>G n.240+153A>G n.146+153A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119088462T>A | CA2724947889 | HMBS | c.-78-173T>A (n.-78-173T>A) n.77T>A n.1197T>A n.672-173T>A c.87+154T>A (n.87+154T>A) n.37-173T>A c.36+154T>A (n.36+154T>A) c.81+154T>A (n.81+154T>A) n.304+154T>A c.34-638T>A (n.34-638T>A) n.540-173T>A c.34-173T>A (n.34-173T>A) n.255+154T>A n.159-173T>A n.225+154T>A c.178+154T>A (n.178+154T>A) n.322+154T>A n.233+154T>A n.55+154T>A n.240+154T>A n.146+154T>A | dbSNP |
11 | g.119088462T>C | CA229592990 | HMBS | c.-78-173T>C (n.-78-173T>C) n.77T>C n.1197T>C n.672-173T>C c.87+154T>C (n.87+154T>C) n.37-173T>C c.36+154T>C (n.36+154T>C) c.81+154T>C (n.81+154T>C) n.304+154T>C c.34-638T>C (n.34-638T>C) n.540-173T>C c.34-173T>C (n.34-173T>C) n.255+154T>C n.159-173T>C n.225+154T>C c.178+154T>C (n.178+154T>C) n.322+154T>C n.233+154T>C n.55+154T>C n.240+154T>C n.146+154T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119088462T= | CA2003782202 | HMBS | c.-78-173T= (n.-78-173T=) n.77T= n.1197T= n.672-173T= c.87+154T= (n.87+154T=) n.37-173T= c.36+154T= (n.36+154T=) c.81+154T= (n.81+154T=) n.304+154T= c.34-638T= (n.34-638T=) n.540-173T= c.34-173T= (n.34-173T=) n.255+154T= n.159-173T= n.225+154T= c.178+154T= (n.178+154T=) n.322+154T= n.233+154T= n.55+154T= n.240+154T= n.146+154T= | |
11 | g.119088464G>A | CA2793833392 | HMBS | c.-78-171G>A (n.-78-171G>A) n.79G>A n.1199G>A n.672-171G>A c.87+156G>A (n.87+156G>A) n.37-171G>A c.36+156G>A (n.36+156G>A) c.81+156G>A (n.81+156G>A) n.304+156G>A c.34-636G>A (n.34-636G>A) n.540-171G>A c.34-171G>A (n.34-171G>A) n.255+156G>A n.159-171G>A n.225+156G>A c.178+156G>A (n.178+156G>A) n.322+156G>A n.233+156G>A n.55+156G>A n.240+156G>A n.146+156G>A | |
11 | g.119088468G>A | CA229592994 | HMBS | c.-78-167G>A (n.-78-167G>A) n.83G>A n.1203G>A n.672-167G>A c.87+160G>A (n.87+160G>A) n.37-167G>A c.36+160G>A (n.36+160G>A) c.81+160G>A (n.81+160G>A) n.304+160G>A c.34-632G>A (n.34-632G>A) n.540-167G>A c.34-167G>A (n.34-167G>A) n.255+160G>A n.159-167G>A n.225+160G>A c.178+160G>A (n.178+160G>A) n.322+160G>A n.233+160G>A n.55+160G>A n.240+160G>A n.146+160G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119088468G= | CA2003782203 | HMBS | c.-78-167G= (n.-78-167G=) n.83G= n.1203G= n.672-167G= c.87+160G= (n.87+160G=) n.37-167G= c.36+160G= (n.36+160G=) c.81+160G= (n.81+160G=) n.304+160G= c.34-632G= (n.34-632G=) n.540-167G= c.34-167G= (n.34-167G=) n.255+160G= n.159-167G= n.225+160G= c.178+160G= (n.178+160G=) n.322+160G= n.233+160G= n.55+160G= n.240+160G= n.146+160G= | |
11 | g.119088469A= | CA2003782204 | HMBS | c.-78-166A= (n.-78-166A=) n.84A= n.1204A= n.672-166A= c.87+161A= (n.87+161A=) n.37-166A= c.36+161A= (n.36+161A=) c.81+161A= (n.81+161A=) n.304+161A= c.34-631A= (n.34-631A=) n.540-166A= c.34-166A= (n.34-166A=) n.255+161A= n.159-166A= n.225+161A= c.178+161A= (n.178+161A=) n.322+161A= n.233+161A= n.55+161A= n.240+161A= n.146+161A= | |
11 | g.119088469A>G | CA672374953 | HMBS | c.-78-166A>G (n.-78-166A>G) n.84A>G n.1204A>G n.672-166A>G c.87+161A>G (n.87+161A>G) n.37-166A>G c.36+161A>G (n.36+161A>G) c.81+161A>G (n.81+161A>G) n.304+161A>G c.34-631A>G (n.34-631A>G) n.540-166A>G c.34-166A>G (n.34-166A>G) n.255+161A>G n.159-166A>G n.225+161A>G c.178+161A>G (n.178+161A>G) n.322+161A>G n.233+161A>G n.55+161A>G n.240+161A>G n.146+161A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119088474C= | CA2003782205 | HMBS | c.-78-161C= (n.-78-161C=) n.89C= n.1209C= n.672-161C= c.88-161C= (n.88-161C=) n.37-161C= c.37-161C= (n.37-161C=) c.82-161C= (n.82-161C=) n.305-161C= c.34-626C= (n.34-626C=) n.540-161C= c.34-161C= (n.34-161C=) n.256-161C= n.159-161C= n.226-161C= c.179-161C= (n.179-161C=) n.323-161C= n.234-161C= n.56-161C= n.241-161C= n.147-161C= | |
11 | g.119088474C>T | CA672374955 | HMBS | c.-78-161C>T (n.-78-161C>T) n.89C>T n.1209C>T n.672-161C>T c.88-161C>T (n.88-161C>T) n.37-161C>T c.37-161C>T (n.37-161C>T) c.82-161C>T (n.82-161C>T) n.305-161C>T c.34-626C>T (n.34-626C>T) n.540-161C>T c.34-161C>T (n.34-161C>T) n.256-161C>T n.159-161C>T n.226-161C>T c.179-161C>T (n.179-161C>T) n.323-161C>T n.234-161C>T n.56-161C>T n.241-161C>T n.147-161C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119088479G>C | CA2003782207 | HMBS | c.-78-156G>C (n.-78-156G>C) n.94G>C n.1214G>C n.672-156G>C c.88-156G>C (n.88-156G>C) n.37-156G>C c.37-156G>C (n.37-156G>C) c.82-156G>C (n.82-156G>C) n.305-156G>C c.34-621G>C (n.34-621G>C) n.540-156G>C c.34-156G>C (n.34-156G>C) n.256-156G>C n.159-156G>C n.226-156G>C c.179-156G>C (n.179-156G>C) n.323-156G>C n.234-156G>C n.56-156G>C n.241-156G>C n.147-156G>C | dbSNP |
11 | g.119088479G= | CA2003782206 | HMBS | c.-78-156G= (n.-78-156G=) n.94G= n.1214G= n.672-156G= c.88-156G= (n.88-156G=) n.37-156G= c.37-156G= (n.37-156G=) c.82-156G= (n.82-156G=) n.305-156G= c.34-621G= (n.34-621G=) n.540-156G= c.34-156G= (n.34-156G=) n.256-156G= n.159-156G= n.226-156G= c.179-156G= (n.179-156G=) n.323-156G= n.234-156G= n.56-156G= n.241-156G= n.147-156G= | |
11 | g.119088479G>T | CA2003782208 | HMBS | c.-78-156G>T (n.-78-156G>T) n.94G>T n.1214G>T n.672-156G>T c.88-156G>T (n.88-156G>T) n.37-156G>T c.37-156G>T (n.37-156G>T) c.82-156G>T (n.82-156G>T) n.305-156G>T c.34-621G>T (n.34-621G>T) n.540-156G>T c.34-156G>T (n.34-156G>T) n.256-156G>T n.159-156G>T n.226-156G>T c.179-156G>T (n.179-156G>T) n.323-156G>T n.234-156G>T n.56-156G>T n.241-156G>T n.147-156G>T | dbSNP |
11 | g.119088483G>A | CA229592997 | HMBS | c.-78-152G>A (n.-78-152G>A) n.98G>A n.1218G>A n.672-152G>A c.88-152G>A (n.88-152G>A) n.37-152G>A c.37-152G>A (n.37-152G>A) c.82-152G>A (n.82-152G>A) n.305-152G>A c.34-617G>A (n.34-617G>A) n.540-152G>A c.34-152G>A (n.34-152G>A) n.256-152G>A n.159-152G>A n.226-152G>A c.179-152G>A (n.179-152G>A) n.323-152G>A n.234-152G>A n.56-152G>A n.241-152G>A n.147-152G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119088483G= | CA2003782209 | HMBS | c.-78-152G= (n.-78-152G=) n.98G= n.1218G= n.672-152G= c.88-152G= (n.88-152G=) n.37-152G= c.37-152G= (n.37-152G=) c.82-152G= (n.82-152G=) n.305-152G= c.34-617G= (n.34-617G=) n.540-152G= c.34-152G= (n.34-152G=) n.256-152G= n.159-152G= n.226-152G= c.179-152G= (n.179-152G=) n.323-152G= n.234-152G= n.56-152G= n.241-152G= n.147-152G= | |
11 | g.119088484G>T | CA2616354466 | HMBS | c.-78-151G>T (n.-78-151G>T) n.99G>T n.1219G>T n.672-151G>T c.88-151G>T (n.88-151G>T) n.37-151G>T c.37-151G>T (n.37-151G>T) c.82-151G>T (n.82-151G>T) n.305-151G>T c.34-616G>T (n.34-616G>T) n.540-151G>T c.34-151G>T (n.34-151G>T) n.256-151G>T n.159-151G>T n.226-151G>T c.179-151G>T (n.179-151G>T) n.323-151G>T n.234-151G>T n.56-151G>T n.241-151G>T n.147-151G>T | gnomAD v4 |
11 | g.119088485G>T | CA2616354467 | HMBS | c.-78-150G>T (n.-78-150G>T) n.100G>T n.1220G>T n.672-150G>T c.88-150G>T (n.88-150G>T) n.37-150G>T c.37-150G>T (n.37-150G>T) c.82-150G>T (n.82-150G>T) n.305-150G>T c.34-615G>T (n.34-615G>T) n.540-150G>T c.34-150G>T (n.34-150G>T) n.256-150G>T n.159-150G>T n.226-150G>T c.179-150G>T (n.179-150G>T) n.323-150G>T n.234-150G>T n.56-150G>T n.241-150G>T n.147-150G>T | gnomAD v4 |
11 | g.119088485_119088486delinsGA | CA2003782210 | HMBS | c.-78-150_-78-149delinsGA (n.-78-150_-78-149delinsGA) n.100_101delinsGA n.1220_1221delinsGA n.672-150_672-149delinsGA c.88-150_88-149delinsGA (n.88-150_88-149delinsGA) n.37-150_37-149delinsGA c.37-150_37-149delinsGA (n.37-150_37-149delinsGA) c.82-150_82-149delinsGA (n.82-150_82-149delinsGA) n.305-150_305-149delinsGA c.34-615_34-614delinsGA (n.34-615_34-614delinsGA) n.540-150_540-149delinsGA c.34-150_34-149delinsGA (n.34-150_34-149delinsGA) n.256-150_256-149delinsGA n.159-150_159-149delinsGA n.226-150_226-149delinsGA c.179-150_179-149delinsGA (n.179-150_179-149delinsGA) n.323-150_323-149delinsGA n.234-150_234-149delinsGA n.56-150_56-149delinsGA n.241-150_241-149delinsGA n.147-150_147-149delinsGA | |
11 | g.119088489del | CA672374960 | HMBS | c.-78-146del (n.-78-146del) n.104del n.1224del n.672-146del c.88-146del (n.88-146del) n.37-146del c.37-146del (n.37-146del) c.82-146del (n.82-146del) n.305-146del c.34-611del (n.34-611del) n.540-146del c.34-146del (n.34-146del) n.256-146del n.159-146del n.226-146del c.179-146del (n.179-146del) n.323-146del n.234-146del n.56-146del n.241-146del n.147-146del | dbSNP |
11 | g.119088490T>C | CA2003782212 | HMBS | c.-78-145T>C (n.-78-145T>C) n.105T>C n.1225T>C n.672-145T>C c.88-145T>C (n.88-145T>C) n.37-145T>C c.37-145T>C (n.37-145T>C) c.82-145T>C (n.82-145T>C) n.305-145T>C c.34-610T>C (n.34-610T>C) n.540-145T>C c.34-145T>C (n.34-145T>C) n.256-145T>C n.159-145T>C n.226-145T>C c.179-145T>C (n.179-145T>C) n.323-145T>C n.234-145T>C n.56-145T>C n.241-145T>C n.147-145T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119088490T= | CA2003782211 | HMBS | c.-78-145T= (n.-78-145T=) n.105T= n.1225T= n.672-145T= c.88-145T= (n.88-145T=) n.37-145T= c.37-145T= (n.37-145T=) c.82-145T= (n.82-145T=) n.305-145T= c.34-610T= (n.34-610T=) n.540-145T= c.34-145T= (n.34-145T=) n.256-145T= n.159-145T= n.226-145T= c.179-145T= (n.179-145T=) n.323-145T= n.234-145T= n.56-145T= n.241-145T= n.147-145T= | |
11 | g.119088492G>A | CA2003782214 | HMBS | c.-78-143G>A (n.-78-143G>A) n.107G>A n.1227G>A n.672-143G>A c.88-143G>A (n.88-143G>A) n.37-143G>A c.37-143G>A (n.37-143G>A) c.82-143G>A (n.82-143G>A) n.305-143G>A c.34-608G>A (n.34-608G>A) n.540-143G>A c.34-143G>A (n.34-143G>A) n.256-143G>A n.159-143G>A n.226-143G>A c.179-143G>A (n.179-143G>A) n.323-143G>A n.234-143G>A n.56-143G>A n.241-143G>A n.147-143G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119088492G= | CA2003782213 | HMBS | c.-78-143G= (n.-78-143G=) n.107G= n.1227G= n.672-143G= c.88-143G= (n.88-143G=) n.37-143G= c.37-143G= (n.37-143G=) c.82-143G= (n.82-143G=) n.305-143G= c.34-608G= (n.34-608G=) n.540-143G= c.34-143G= (n.34-143G=) n.256-143G= n.159-143G= n.226-143G= c.179-143G= (n.179-143G=) n.323-143G= n.234-143G= n.56-143G= n.241-143G= n.147-143G= | |
11 | g.119088492G>T | CA2616354468 | HMBS | c.-78-143G>T (n.-78-143G>T) n.107G>T n.1227G>T n.672-143G>T c.88-143G>T (n.88-143G>T) n.37-143G>T c.37-143G>T (n.37-143G>T) c.82-143G>T (n.82-143G>T) n.305-143G>T c.34-608G>T (n.34-608G>T) n.540-143G>T c.34-143G>T (n.34-143G>T) n.256-143G>T n.159-143G>T n.226-143G>T c.179-143G>T (n.179-143G>T) n.323-143G>T n.234-143G>T n.56-143G>T n.241-143G>T n.147-143G>T | gnomAD v4 |
11 | g.119088495G>A | CA2616354469 | HMBS | c.-78-140G>A (n.-78-140G>A) n.110G>A n.1230G>A n.672-140G>A c.88-140G>A (n.88-140G>A) n.37-140G>A c.37-140G>A (n.37-140G>A) c.82-140G>A (n.82-140G>A) n.305-140G>A c.34-605G>A (n.34-605G>A) n.540-140G>A c.34-140G>A (n.34-140G>A) n.256-140G>A n.159-140G>A n.226-140G>A c.179-140G>A (n.179-140G>A) n.323-140G>A n.234-140G>A n.56-140G>A n.241-140G>A n.147-140G>A | gnomAD v4 |
11 | g.119088495G>T | CA2616354470 | HMBS | c.-78-140G>T (n.-78-140G>T) n.110G>T n.1230G>T n.672-140G>T c.88-140G>T (n.88-140G>T) n.37-140G>T c.37-140G>T (n.37-140G>T) c.82-140G>T (n.82-140G>T) n.305-140G>T c.34-605G>T (n.34-605G>T) n.540-140G>T c.34-140G>T (n.34-140G>T) n.256-140G>T n.159-140G>T n.226-140G>T c.179-140G>T (n.179-140G>T) n.323-140G>T n.234-140G>T n.56-140G>T n.241-140G>T n.147-140G>T | gnomAD v4 |
11 | g.119088496G>T | CA2616354471 | HMBS | c.-78-139G>T (n.-78-139G>T) n.111G>T n.1231G>T n.672-139G>T c.88-139G>T (n.88-139G>T) n.37-139G>T c.37-139G>T (n.37-139G>T) c.82-139G>T (n.82-139G>T) n.305-139G>T c.34-604G>T (n.34-604G>T) n.540-139G>T c.34-139G>T (n.34-139G>T) n.256-139G>T n.159-139G>T n.226-139G>T c.179-139G>T (n.179-139G>T) n.323-139G>T n.234-139G>T n.56-139G>T n.241-139G>T n.147-139G>T | gnomAD v4 |
11 | g.119088498G>A | CA2003782216 | HMBS | c.-78-137G>A (n.-78-137G>A) n.113G>A n.1233G>A n.672-137G>A c.88-137G>A (n.88-137G>A) n.37-137G>A c.37-137G>A (n.37-137G>A) c.82-137G>A (n.82-137G>A) n.305-137G>A c.34-602G>A (n.34-602G>A) n.540-137G>A c.34-137G>A (n.34-137G>A) n.256-137G>A n.159-137G>A n.226-137G>A c.179-137G>A (n.179-137G>A) n.323-137G>A n.234-137G>A n.56-137G>A n.241-137G>A n.147-137G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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11 | g.119088500G= | CA2003782217 | HMBS | c.-78-135G= (n.-78-135G=) n.115G= n.1235G= n.672-135G= c.88-135G= (n.88-135G=) n.37-135G= c.37-135G= (n.37-135G=) c.82-135G= (n.82-135G=) n.305-135G= c.34-600G= (n.34-600G=) n.540-135G= c.34-135G= (n.34-135G=) n.256-135G= n.159-135G= n.226-135G= c.179-135G= (n.179-135G=) n.323-135G= n.234-135G= n.56-135G= n.241-135G= n.147-135G= | |
11 | g.119088500G>T | CA2616354473 | HMBS | c.-78-135G>T (n.-78-135G>T) n.115G>T n.1235G>T n.672-135G>T c.88-135G>T (n.88-135G>T) n.37-135G>T c.37-135G>T (n.37-135G>T) c.82-135G>T (n.82-135G>T) n.305-135G>T c.34-600G>T (n.34-600G>T) n.540-135G>T c.34-135G>T (n.34-135G>T) n.256-135G>T n.159-135G>T n.226-135G>T c.179-135G>T (n.179-135G>T) n.323-135G>T n.234-135G>T n.56-135G>T n.241-135G>T n.147-135G>T | gnomAD v4 |
11 | g.119088501C>A | CA2616354475 | HMBS | c.-78-134C>A (n.-78-134C>A) n.116C>A n.1236C>A n.672-134C>A c.88-134C>A (n.88-134C>A) n.37-134C>A c.37-134C>A (n.37-134C>A) c.82-134C>A (n.82-134C>A) n.305-134C>A c.34-599C>A (n.34-599C>A) n.540-134C>A c.34-134C>A (n.34-134C>A) n.256-134C>A n.159-134C>A n.226-134C>A c.179-134C>A (n.179-134C>A) n.323-134C>A n.234-134C>A n.56-134C>A n.241-134C>A n.147-134C>A | gnomAD v4 |
11 | g.119088501C= | CA2003782218 | HMBS | c.-78-134C= (n.-78-134C=) n.116C= n.1236C= n.672-134C= c.88-134C= (n.88-134C=) n.37-134C= c.37-134C= (n.37-134C=) c.82-134C= (n.82-134C=) n.305-134C= c.34-599C= (n.34-599C=) n.540-134C= c.34-134C= (n.34-134C=) n.256-134C= n.159-134C= n.226-134C= c.179-134C= (n.179-134C=) n.323-134C= n.234-134C= n.56-134C= n.241-134C= n.147-134C= |