| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.119084930_119084938dup | CA2616352481 | HMBS | c.-104_-96dup (n.-104_-96dup) c.-238_-230dup (n.-238_-230dup) c.-155_-147dup (n.-155_-147dup) n.65_73dup c.-246_-238dup (n.-246_-238dup) n.22_30dup n.43_51dup n.50_58dup c.-222_-214dup (n.-222_-214dup) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119084934G>C | CA672372468 | HMBS | c.-100G>C (n.-100G>C) c.-234G>C (n.-234G>C) c.-151G>C (n.-151G>C) n.69G>C c.-242G>C (n.-242G>C) n.26G>C n.47G>C n.54G>C c.-218G>C (n.-218G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119084934G= | CA2003780487 | HMBS | c.-100G= (n.-100G=) c.-234G= (n.-234G=) c.-151G= (n.-151G=) n.69G= c.-242G= (n.-242G=) n.26G= n.47G= n.54G= c.-218G= (n.-218G=) | |
| 11 | g.119084934G>T | CA2616352496 | HMBS | c.-100G>T (n.-100G>T) c.-234G>T (n.-234G>T) c.-151G>T (n.-151G>T) n.69G>T c.-242G>T (n.-242G>T) n.26G>T n.47G>T n.54G>T c.-218G>T (n.-218G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119084935T>G | CA2003780489 | HMBS | c.-99T>G (n.-99T>G) c.-233T>G (n.-233T>G) c.-150T>G (n.-150T>G) n.70T>G c.-241T>G (n.-241T>G) n.27T>G n.48T>G n.55T>G c.-217T>G (n.-217T>G) | dbSNP |
| 11 | g.119084935T= | CA2003780488 | HMBS | c.-99T= (n.-99T=) c.-233T= (n.-233T=) c.-150T= (n.-150T=) n.70T= c.-241T= (n.-241T=) n.27T= n.48T= n.55T= c.-217T= (n.-217T=) | |
| 11 | g.119084936C>A | CA2575084578 | HMBS | c.-98C>A (n.-98C>A) c.-232C>A (n.-232C>A) c.-149C>A (n.-149C>A) n.71C>A c.-240C>A (n.-240C>A) n.28C>A n.49C>A n.56C>A c.-216C>A (n.-216C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119084938dup | CA654222258 | HMBS | c.-96dup (n.-96dup) c.-230dup (n.-230dup) c.-147dup (n.-147dup) n.73dup c.-238dup (n.-238dup) n.30dup n.51dup n.58dup c.-214dup (n.-214dup) | COSMIC |
| 11 | g.119084937C>A | CA2616352497 | HMBS | c.-97C>A (n.-97C>A) c.-231C>A (n.-231C>A) c.-148C>A (n.-148C>A) n.72C>A c.-239C>A (n.-239C>A) n.29C>A n.50C>A n.57C>A c.-215C>A (n.-215C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119084937C>T | CA2616352498 | HMBS | c.-97C>T (n.-97C>T) c.-231C>T (n.-231C>T) c.-148C>T (n.-148C>T) n.72C>T c.-239C>T (n.-239C>T) n.29C>T n.50C>T n.57C>T c.-215C>T (n.-215C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119084938C>A | CA2616352499 | HMBS | c.-96C>A (n.-96C>A) c.-230C>A (n.-230C>A) c.-147C>A (n.-147C>A) n.73C>A c.-238C>A (n.-238C>A) n.30C>A n.51C>A n.58C>A c.-214C>A (n.-214C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119084938C>T | CA2575084579 | HMBS | c.-96C>T (n.-96C>T) c.-230C>T (n.-230C>T) c.-147C>T (n.-147C>T) n.73C>T c.-238C>T (n.-238C>T) n.30C>T n.51C>T n.58C>T c.-214C>T (n.-214C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119084939A>T | CA2616352501 | HMBS | c.-95A>T (n.-95A>T) c.-229A>T (n.-229A>T) c.-146A>T (n.-146A>T) n.74A>T c.-237A>T (n.-237A>T) n.31A>T n.52A>T n.59A>T c.-213A>T (n.-213A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119084940C>A | CA2616352503 | HMBS | c.-94C>A (n.-94C>A) c.-228C>A (n.-228C>A) c.-145C>A (n.-145C>A) n.75C>A c.-236C>A (n.-236C>A) n.32C>A n.53C>A n.60C>A c.-212C>A (n.-212C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119084940C= | CA2003780490 | HMBS | c.-94C= (n.-94C=) c.-228C= (n.-228C=) c.-145C= (n.-145C=) n.75C= c.-236C= (n.-236C=) n.32C= n.53C= n.60C= c.-212C= (n.-212C=) | |
| 11 | g.119084940C>G | CA229644152 | HMBS | c.-94C>G (n.-94C>G) c.-228C>G (n.-228C>G) c.-145C>G (n.-145C>G) n.75C>G c.-236C>G (n.-236C>G) n.32C>G n.53C>G n.60C>G c.-212C>G (n.-212C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119084940C>T | CA2616352504 | HMBS | c.-94C>T (n.-94C>T) c.-228C>T (n.-228C>T) c.-145C>T (n.-145C>T) n.75C>T c.-236C>T (n.-236C>T) n.32C>T n.53C>T n.60C>T c.-212C>T (n.-212C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119084941G>A | CA942777579 | HMBS | c.-93G>A (n.-93G>A) c.-227G>A (n.-227G>A) c.-144G>A (n.-144G>A) n.76G>A c.-235G>A (n.-235G>A) n.33G>A n.54G>A n.61G>A c.-211G>A (n.-211G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119084941G= | CA2003780491 | HMBS | c.-93G= (n.-93G=) c.-227G= (n.-227G=) c.-144G= (n.-144G=) n.76G= c.-235G= (n.-235G=) n.33G= n.54G= n.61G= c.-211G= (n.-211G=) | |
| 11 | g.119084941G>T | CA2616352505 | HMBS | c.-93G>T (n.-93G>T) c.-227G>T (n.-227G>T) c.-144G>T (n.-144G>T) n.76G>T c.-235G>T (n.-235G>T) n.33G>T n.54G>T n.61G>T c.-211G>T (n.-211G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119084943G>A | CA2616352506 | HMBS | c.-91G>A (n.-91G>A) c.-225G>A (n.-225G>A) c.-142G>A (n.-142G>A) n.78G>A c.-233G>A (n.-233G>A) n.35G>A n.56G>A n.63G>A c.-209G>A (n.-209G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119084943G>C | CA229644153 | HMBS | c.-91G>C (n.-91G>C) c.-225G>C (n.-225G>C) c.-142G>C (n.-142G>C) n.78G>C c.-233G>C (n.-233G>C) n.35G>C n.56G>C n.63G>C c.-209G>C (n.-209G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119084943G= | CA2003780492 | HMBS | c.-91G= (n.-91G=) c.-225G= (n.-225G=) c.-142G= (n.-142G=) n.78G= c.-233G= (n.-233G=) n.35G= n.56G= n.63G= c.-209G= (n.-209G=) | |
| 11 | g.119084943G>T | CA2616352507 | HMBS | c.-91G>T (n.-91G>T) c.-225G>T (n.-225G>T) c.-142G>T (n.-142G>T) n.78G>T c.-233G>T (n.-233G>T) n.35G>T n.56G>T n.63G>T c.-209G>T (n.-209G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119084944T>A | CA2575084580 | HMBS | c.-90T>A (n.-90T>A) c.-224T>A (n.-224T>A) c.-141T>A (n.-141T>A) n.79T>A c.-232T>A (n.-232T>A) n.36T>A n.57T>A n.64T>A c.-208T>A (n.-208T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119084945C>A | CA942777584 | HMBS | c.-89C>A (n.-89C>A) c.-223C>A (n.-223C>A) c.-140C>A (n.-140C>A) n.80C>A c.-231C>A (n.-231C>A) n.37C>A n.58C>A n.65C>A c.-207C>A (n.-207C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119084945C= | CA2003780493 | HMBS | c.-89C= (n.-89C=) c.-223C= (n.-223C=) c.-140C= (n.-140C=) n.80C= c.-231C= (n.-231C=) n.37C= n.58C= n.65C= c.-207C= (n.-207C=) | |
| 11 | g.119084945C>G | CA2003780494 | HMBS | c.-89C>G (n.-89C>G) c.-223C>G (n.-223C>G) c.-140C>G (n.-140C>G) n.80C>G c.-231C>G (n.-231C>G) n.37C>G n.58C>G n.65C>G c.-207C>G (n.-207C>G) | dbSNP |
| 11 | g.119084948del | CA2575084581 | HMBS | c.-86del (n.-86del) c.-220del (n.-220del) c.-137del (n.-137del) n.83del c.-228del (n.-228del) n.40del n.61del n.68del c.-204del (n.-204del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119084946C>A | CA2616352514 | HMBS | c.-88C>A (n.-88C>A) c.-222C>A (n.-222C>A) c.-139C>A (n.-139C>A) n.81C>A c.-230C>A (n.-230C>A) n.38C>A n.59C>A n.66C>A c.-206C>A (n.-206C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119084946C>G | CA2616352515 | HMBS | c.-88C>G (n.-88C>G) c.-222C>G (n.-222C>G) c.-139C>G (n.-139C>G) n.81C>G c.-230C>G (n.-230C>G) n.38C>G n.59C>G n.66C>G c.-206C>G (n.-206C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119084946C>T | CA2616352516 | HMBS | c.-88C>T (n.-88C>T) c.-222C>T (n.-222C>T) c.-139C>T (n.-139C>T) n.81C>T c.-230C>T (n.-230C>T) n.38C>T n.59C>T n.66C>T c.-206C>T (n.-206C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119084947C>A | CA2616352517 | HMBS | c.-87C>A (n.-87C>A) c.-221C>A (n.-221C>A) c.-138C>A (n.-138C>A) n.82C>A c.-229C>A (n.-229C>A) n.39C>A n.60C>A n.67C>A c.-205C>A (n.-205C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119084947C= | CA2003780495 | HMBS | c.-87C= (n.-87C=) c.-221C= (n.-221C=) c.-138C= (n.-138C=) n.82C= c.-229C= (n.-229C=) n.39C= n.60C= n.67C= c.-205C= (n.-205C=) | |
| 11 | g.119084947C>G | CA2616352518 | HMBS | c.-87C>G (n.-87C>G) c.-221C>G (n.-221C>G) c.-138C>G (n.-138C>G) n.82C>G c.-229C>G (n.-229C>G) n.39C>G n.60C>G n.67C>G c.-205C>G (n.-205C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119084947C>T | CA2003780496 | HMBS | c.-87C>T (n.-87C>T) c.-221C>T (n.-221C>T) c.-138C>T (n.-138C>T) n.82C>T c.-229C>T (n.-229C>T) n.39C>T n.60C>T n.67C>T c.-205C>T (n.-205C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119084948C>A | CA2616352521 | HMBS | c.-86C>A (n.-86C>A) c.-220C>A (n.-220C>A) c.-137C>A (n.-137C>A) n.83C>A c.-228C>A (n.-228C>A) n.40C>A n.61C>A n.68C>A c.-204C>A (n.-204C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119084948C>T | CA2575084582 | HMBS | c.-86C>T (n.-86C>T) c.-220C>T (n.-220C>T) c.-137C>T (n.-137C>T) n.83C>T c.-228C>T (n.-228C>T) n.40C>T n.61C>T n.68C>T c.-204C>T (n.-204C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119084949G>A | CA672372471 | HMBS | c.-85G>A (n.-85G>A) c.-219G>A (n.-219G>A) c.-136G>A (n.-136G>A) n.84G>A c.-227G>A (n.-227G>A) n.41G>A n.62G>A n.69G>A c.-203G>A (n.-203G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119084949G= | CA2003780497 | HMBS | c.-85G= (n.-85G=) c.-219G= (n.-219G=) c.-136G= (n.-136G=) n.84G= c.-227G= (n.-227G=) n.41G= n.62G= n.69G= c.-203G= (n.-203G=) | |
| 11 | g.119084949G>T | CA2616352522 | HMBS | c.-85G>T (n.-85G>T) c.-219G>T (n.-219G>T) c.-136G>T (n.-136G>T) n.84G>T c.-227G>T (n.-227G>T) n.41G>T n.62G>T n.69G>T c.-203G>T (n.-203G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119084950G>A | CA2616352523 | HMBS | c.-84G>A (n.-84G>A) c.-218G>A (n.-218G>A) c.-135G>A (n.-135G>A) n.85G>A c.-226G>A (n.-226G>A) n.42G>A n.63G>A n.70G>A c.-202G>A (n.-202G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119084950G>T | CA2616352524 | HMBS | c.-84G>T (n.-84G>T) c.-218G>T (n.-218G>T) c.-135G>T (n.-135G>T) n.85G>T c.-226G>T (n.-226G>T) n.42G>T n.63G>T n.70G>T c.-202G>T (n.-202G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119084951T>C | CA672372472 | HMBS | c.-83T>C (n.-83T>C) c.-217T>C (n.-217T>C) c.-134T>C (n.-134T>C) n.86T>C c.-225T>C (n.-225T>C) n.43T>C n.64T>C n.71T>C c.-201T>C (n.-201T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119084951T= | CA2003780498 | HMBS | c.-83T= (n.-83T=) c.-217T= (n.-217T=) c.-134T= (n.-134T=) n.86T= c.-225T= (n.-225T=) n.43T= n.64T= n.71T= c.-201T= (n.-201T=) | |
| 11 | g.119084952A>C | CA2616352525 | HMBS | c.-82A>C (n.-82A>C) c.-216A>C (n.-216A>C) c.-133A>C (n.-133A>C) n.87A>C c.-224A>C (n.-224A>C) n.44A>C n.65A>C n.72A>C c.-200A>C (n.-200A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119084952A>T | CA2616352526 | HMBS | c.-82A>T (n.-82A>T) c.-216A>T (n.-216A>T) c.-133A>T (n.-133A>T) n.87A>T c.-224A>T (n.-224A>T) n.44A>T n.65A>T n.72A>T c.-200A>T (n.-200A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119084953C>A | CA2616352527 | HMBS | c.-81C>A (n.-81C>A) c.-215C>A (n.-215C>A) c.-132C>A (n.-132C>A) n.88C>A c.-223C>A (n.-223C>A) n.45C>A n.66C>A n.73C>A c.-199C>A (n.-199C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119084953C>T | CA2616352529 | HMBS | c.-81C>T (n.-81C>T) c.-215C>T (n.-215C>T) c.-132C>T (n.-132C>T) n.88C>T c.-223C>T (n.-223C>T) n.45C>T n.66C>T n.73C>T c.-199C>T (n.-199C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119084954T>G | CA2003780500 | HMBS | c.-80T>G (n.-80T>G) c.-214T>G (n.-214T>G) c.-131T>G (n.-131T>G) n.89T>G c.-222T>G (n.-222T>G) n.46T>G n.67T>G n.74T>G c.-198T>G (n.-198T>G) | dbSNP gnomAD v4 |