UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.119052706_119052735del | CA2616345251 | HYOU1 | c.889_918del (p.Lys297_Met306del) n.1126_1155del n.1443_1472del n.1079_1108del c.*408_*437del (n.*408_*437del) n.1995_2024del c.*678_*707del (n.*678_*707del) c.436+2309_436+2338del (n.436+2309_436+2338del) c.1021_1050del (p.Lys341_Met350del) n.1036_1065del n.1019_1048del | gnomAD v4 |
| 11 | g.119052709G>A | CA229623584 | HYOU1 | c.915C>T (p.Ala305=) n.1152C>T n.1469C>T n.1105C>T c.*434C>T (n.*434C>T) n.2021C>T c.*704C>T (n.*704C>T) c.436+2335C>T (n.436+2335C>T) c.1047C>T (p.Ala349=) n.1062C>T n.1045C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119052709G>C | CA2580083626 | HYOU1 | c.915C>G (p.Ala305=) n.1152C>G n.1469C>G n.1105C>G c.*434C>G (n.*434C>G) n.2021C>G c.*704C>G (n.*704C>G) c.436+2335C>G (n.436+2335C>G) c.1047C>G (p.Ala349=) n.1062C>G n.1045C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.119052709G= | CA2003807676 | HYOU1 | c.915C= (p.Ala305=) n.1152C= n.1469C= n.1105C= c.*434C= (n.*434C=) n.2021C= c.*704C= (n.*704C=) c.436+2335C= (n.436+2335C=) c.1047C= (p.Ala349=) n.1062C= n.1045C= | |
| 11 | g.119052709G>T | CA2575004983 | HYOU1 | c.915C>A (p.Ala305=) n.1152C>A n.1469C>A n.1105C>A c.*434C>A (n.*434C>A) n.2021C>A c.*704C>A (n.*704C>A) c.436+2335C>A (n.436+2335C>A) c.1047C>A (p.Ala349=) n.1062C>A n.1045C>A | |
| 11 | g.119052710G>A | CA382943913 | HYOU1 | c.914C>T (p.Ala305Val) n.1151C>T n.1468C>T n.1104C>T c.*433C>T (n.*433C>T) n.2020C>T c.*703C>T (n.*703C>T) c.436+2334C>T (n.436+2334C>T) c.1046C>T (p.Ala349Val) n.1061C>T n.1044C>T | |
| 11 | g.119052710G>C | CA382943914 | HYOU1 | c.914C>G (p.Ala305Gly) n.1151C>G n.1468C>G n.1104C>G c.*433C>G (n.*433C>G) n.2020C>G c.*703C>G (n.*703C>G) c.436+2334C>G (n.436+2334C>G) c.1046C>G (p.Ala349Gly) n.1061C>G n.1044C>G | |
| 11 | g.119052710G>T | CA382943915 | HYOU1 | c.914C>A (p.Ala305Asp) n.1151C>A n.1468C>A n.1104C>A c.*433C>A (n.*433C>A) n.2020C>A c.*703C>A (n.*703C>A) c.436+2334C>A (n.436+2334C>A) c.1046C>A (p.Ala349Asp) n.1061C>A n.1044C>A | |
| 11 | g.119052711C>A | CA382943919 | HYOU1 | c.913G>T (p.Ala305Ser) n.1150G>T n.1467G>T n.1103G>T c.*432G>T (n.*432G>T) n.2019G>T c.*702G>T (n.*702G>T) c.436+2333G>T (n.436+2333G>T) c.1045G>T (p.Ala349Ser) n.1060G>T n.1043G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.119052711C>G | CA382943920 | HYOU1 | c.913G>C (p.Ala305Pro) n.1150G>C n.1467G>C n.1103G>C c.*432G>C (n.*432G>C) n.2019G>C c.*702G>C (n.*702G>C) c.436+2333G>C (n.436+2333G>C) c.1045G>C (p.Ala349Pro) n.1060G>C n.1043G>C | |
| 11 | g.119052711C>T | CA382943925 | HYOU1 | c.913G>A (p.Ala305Thr) n.1150G>A n.1467G>A n.1103G>A c.*432G>A (n.*432G>A) n.2019G>A c.*702G>A (n.*702G>A) c.436+2333G>A (n.436+2333G>A) c.1045G>A (p.Ala349Thr) n.1060G>A n.1043G>A | |
| 11 | g.119052712A= | CA2003807678 | HYOU1 | c.912T= (p.Arg304=) n.1149T= n.1466T= n.1102T= c.*431T= (n.*431T=) n.2018T= c.*701T= (n.*701T=) c.436+2332T= (n.436+2332T=) c.1044T= (p.Arg348=) n.1059T= n.1042T= | |
| 11 | g.119052712A>C | CA2003807681 | HYOU1 | c.912T>G (p.Arg304=) n.1149T>G n.1466T>G n.1102T>G c.*431T>G (n.*431T>G) n.2018T>G c.*701T>G (n.*701T>G) c.436+2332T>G (n.436+2332T>G) c.1044T>G (p.Arg348=) n.1059T>G n.1042T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119052713C>A | CA382943933 | HYOU1 | c.911G>T (p.Arg304Leu) n.1148G>T n.1465G>T n.1101G>T c.*430G>T (n.*430G>T) n.2017G>T c.*700G>T (n.*700G>T) c.436+2331G>T (n.436+2331G>T) c.1043G>T (p.Arg348Leu) n.1058G>T n.1041G>T | dbSNP |
| 11 | g.119052713C= | CA2003807684 | HYOU1 | c.911G= (p.Arg304=) n.1148G= n.1465G= n.1101G= c.*430G= (n.*430G=) n.2017G= c.*700G= (n.*700G=) c.436+2331G= (n.436+2331G=) c.1043G= (p.Arg348=) n.1058G= n.1041G= | |
| 11 | g.119052713C>G | CA382943935 | HYOU1 | c.911G>C (p.Arg304Pro) n.1148G>C n.1465G>C n.1101G>C c.*430G>C (n.*430G>C) n.2017G>C c.*700G>C (n.*700G>C) c.436+2331G>C (n.436+2331G>C) c.1043G>C (p.Arg348Pro) n.1058G>C n.1041G>C | |
| 11 | g.119052713C>T | CA229623586 | HYOU1 | c.911G>A (p.Arg304His) n.1148G>A n.1465G>A n.1101G>A c.*430G>A (n.*430G>A) n.2017G>A c.*700G>A (n.*700G>A) c.436+2331G>A (n.436+2331G>A) c.1043G>A (p.Arg348His) n.1058G>A n.1041G>A | dbSNP dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119052714G>A | CA382943941 | HYOU1 | c.910C>T (p.Arg304Cys) n.1147C>T n.1464C>T n.1100C>T c.*429C>T (n.*429C>T) n.2016C>T c.*699C>T (n.*699C>T) c.436+2330C>T (n.436+2330C>T) c.1042C>T (p.Arg348Cys) n.1057C>T n.1040C>T | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.119052714G>C | CA382943945 | HYOU1 | c.910C>G (p.Arg304Gly) n.1147C>G n.1464C>G n.1100C>G c.*429C>G (n.*429C>G) n.2016C>G c.*699C>G (n.*699C>G) c.436+2330C>G (n.436+2330C>G) c.1042C>G (p.Arg348Gly) n.1057C>G n.1040C>G | |
| 11 | g.119052714G>T | CA382943949 | HYOU1 | c.910C>A (p.Arg304Ser) n.1147C>A n.1464C>A n.1100C>A c.*429C>A (n.*429C>A) n.2016C>A c.*699C>A (n.*699C>A) c.436+2330C>A (n.436+2330C>A) c.1042C>A (p.Arg348Ser) n.1057C>A n.1040C>A | ClinVar |
| 11 | g.119052715C>A | CA2554334373 | HYOU1 | c.909G>T (p.Pro303=) n.1146G>T n.1463G>T n.1099G>T c.*428G>T (n.*428G>T) n.2015G>T c.*698G>T (n.*698G>T) c.436+2329G>T (n.436+2329G>T) c.1041G>T (p.Pro347=) n.1056G>T n.1039G>T | |
| 11 | g.119052715C= | CA2003807687 | HYOU1 | c.909G= (p.Pro303=) n.1146G= n.1463G= n.1099G= c.*428G= (n.*428G=) n.2015G= c.*698G= (n.*698G=) c.436+2329G= (n.436+2329G=) c.1041G= (p.Pro347=) n.1056G= n.1039G= | |
| 11 | g.119052715C>T | CA229623592 | HYOU1 | c.909G>A (p.Pro303=) n.1146G>A n.1463G>A n.1099G>A c.*428G>A (n.*428G>A) n.2015G>A c.*698G>A (n.*698G>A) c.436+2329G>A (n.436+2329G>A) c.1041G>A (p.Pro347=) n.1056G>A n.1039G>A | ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119052716G>A | CA229623599 | HYOU1 | c.908C>T (p.Pro303Leu) n.1145C>T n.1462C>T n.1098C>T c.*427C>T (n.*427C>T) n.2014C>T c.*697C>T (n.*697C>T) c.436+2328C>T (n.436+2328C>T) c.1040C>T (p.Pro347Leu) n.1055C>T n.1038C>T | ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119052716G>C | CA382943964 | HYOU1 | c.908C>G (p.Pro303Arg) n.1145C>G n.1462C>G n.1098C>G c.*427C>G (n.*427C>G) n.2014C>G c.*697C>G (n.*697C>G) c.436+2328C>G (n.436+2328C>G) c.1040C>G (p.Pro347Arg) n.1055C>G n.1038C>G | |
| 11 | g.119052716G= | CA2003807689 | HYOU1 | c.908C= (p.Pro303=) n.1145C= n.1462C= n.1098C= c.*427C= (n.*427C=) n.2014C= c.*697C= (n.*697C=) c.436+2328C= (n.436+2328C=) c.1040C= (p.Pro347=) n.1055C= n.1038C= | |
| 11 | g.119052716G>T | CA382943959 | HYOU1 | c.908C>A (p.Pro303Gln) n.1145C>A n.1462C>A n.1098C>A c.*427C>A (n.*427C>A) n.2014C>A c.*697C>A (n.*697C>A) c.436+2328C>A (n.436+2328C>A) c.1040C>A (p.Pro347Gln) n.1055C>A n.1038C>A | |
| 11 | g.119052717G>A | CA382943969 | HYOU1 | c.907C>T (p.Pro303Ser) n.1144C>T n.1461C>T n.1097C>T c.*426C>T (n.*426C>T) n.2013C>T c.*696C>T (n.*696C>T) c.436+2327C>T (n.436+2327C>T) c.1039C>T (p.Pro347Ser) n.1054C>T n.1037C>T | |
| 11 | g.119052717G>C | CA382943972 | HYOU1 | c.907C>G (p.Pro303Ala) n.1144C>G n.1461C>G n.1097C>G c.*426C>G (n.*426C>G) n.2013C>G c.*696C>G (n.*696C>G) c.436+2327C>G (n.436+2327C>G) c.1039C>G (p.Pro347Ala) n.1054C>G n.1037C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.119052717G>T | CA382943976 | HYOU1 | c.907C>A (p.Pro303Thr) n.1144C>A n.1461C>A n.1097C>A c.*426C>A (n.*426C>A) n.2013C>A c.*696C>A (n.*696C>A) c.436+2327C>A (n.436+2327C>A) c.1039C>A (p.Pro347Thr) n.1054C>A n.1037C>A | |
| 11 | g.119052718G>C | CA382943979 | HYOU1 | c.906C>G (p.Asn302Lys) n.1143C>G n.1460C>G n.1096C>G c.*425C>G (n.*425C>G) n.2012C>G c.*695C>G (n.*695C>G) c.436+2326C>G (n.436+2326C>G) c.1038C>G (p.Asn346Lys) n.1053C>G n.1036C>G | |
| 11 | g.119052718G>T | CA382943982 | HYOU1 | c.906C>A (p.Asn302Lys) n.1143C>A n.1460C>A n.1096C>A c.*425C>A (n.*425C>A) n.2012C>A c.*695C>A (n.*695C>A) c.436+2326C>A (n.436+2326C>A) c.1038C>A (p.Asn346Lys) n.1053C>A n.1036C>A | |
| 11 | g.119052719T>A | CA382943987 | HYOU1 | c.905A>T (p.Asn302Ile) n.1142A>T n.1459A>T n.1095A>T c.*424A>T (n.*424A>T) n.2011A>T c.*694A>T (n.*694A>T) c.436+2325A>T (n.436+2325A>T) c.1037A>T (p.Asn346Ile) n.1052A>T n.1035A>T | |
| 11 | g.119052719T>C | CA382943991 | HYOU1 | c.905A>G (p.Asn302Ser) n.1142A>G n.1459A>G n.1095A>G c.*424A>G (n.*424A>G) n.2011A>G c.*694A>G (n.*694A>G) c.436+2325A>G (n.436+2325A>G) c.1037A>G (p.Asn346Ser) n.1052A>G n.1035A>G | |
| 11 | g.119052719T>G | CA382943996 | HYOU1 | c.905A>C (p.Asn302Thr) n.1142A>C n.1459A>C n.1095A>C c.*424A>C (n.*424A>C) n.2011A>C c.*694A>C (n.*694A>C) c.436+2325A>C (n.436+2325A>C) c.1037A>C (p.Asn346Thr) n.1052A>C n.1035A>C | |
| 11 | g.119052720T>A | CA382943999 | HYOU1 | c.904A>T (p.Asn302Tyr) n.1141A>T n.1458A>T n.1094A>T c.*423A>T (n.*423A>T) n.2010A>T c.*693A>T (n.*693A>T) c.436+2324A>T (n.436+2324A>T) c.1036A>T (p.Asn346Tyr) n.1051A>T n.1034A>T | |
| 11 | g.119052720T>C | CA382944001 | HYOU1 | c.904A>G (p.Asn302Asp) n.1141A>G n.1458A>G n.1094A>G c.*423A>G (n.*423A>G) n.2010A>G c.*693A>G (n.*693A>G) c.436+2324A>G (n.436+2324A>G) c.1036A>G (p.Asn346Asp) n.1051A>G n.1034A>G | |
| 11 | g.119052720T>G | CA382944004 | HYOU1 | c.904A>C (p.Asn302His) n.1141A>C n.1458A>C n.1094A>C c.*423A>C (n.*423A>C) n.2010A>C c.*693A>C (n.*693A>C) c.436+2324A>C (n.436+2324A>C) c.1036A>C (p.Asn346His) n.1051A>C n.1034A>C | |
| 11 | g.119052721C>A | CA382944006 | HYOU1 | c.903G>T (p.Glu301Asp) n.1140G>T n.1457G>T n.1093G>T c.*422G>T (n.*422G>T) n.2009G>T c.*692G>T (n.*692G>T) c.436+2323G>T (n.436+2323G>T) c.1035G>T (p.Glu345Asp) n.1050G>T n.1033G>T | ClinVar |
| 11 | g.119052721C>G | CA382944009 | HYOU1 | c.903G>C (p.Glu301Asp) n.1140G>C n.1457G>C n.1093G>C c.*422G>C (n.*422G>C) n.2009G>C c.*692G>C (n.*692G>C) c.436+2323G>C (n.436+2323G>C) c.1035G>C (p.Glu345Asp) n.1050G>C n.1033G>C | |
| 11 | g.119052722T>A | CA382944012 | HYOU1 | c.902A>T (p.Glu301Val) n.1139A>T n.1456A>T n.1092A>T c.*421A>T (n.*421A>T) n.2008A>T c.*691A>T (n.*691A>T) c.436+2322A>T (n.436+2322A>T) c.1034A>T (p.Glu345Val) n.1049A>T n.1032A>T | |
| 11 | g.119052722T>C | CA382944016 | HYOU1 | c.902A>G (p.Glu301Gly) n.1139A>G n.1456A>G n.1092A>G c.*421A>G (n.*421A>G) n.2008A>G c.*691A>G (n.*691A>G) c.436+2322A>G (n.436+2322A>G) c.1034A>G (p.Glu345Gly) n.1049A>G n.1032A>G | |
| 11 | g.119052722T>G | CA382944015 | HYOU1 | c.902A>C (p.Glu301Ala) n.1139A>C n.1456A>C n.1092A>C c.*421A>C (n.*421A>C) n.2008A>C c.*691A>C (n.*691A>C) c.436+2322A>C (n.436+2322A>C) c.1034A>C (p.Glu345Ala) n.1049A>C n.1032A>C | |
| 11 | g.119052723C>A | CA382944019 | HYOU1 | c.901G>T (p.Glu301Ter) n.1138G>T n.1455G>T n.1091G>T c.*420G>T (n.*420G>T) n.2007G>T c.*690G>T (n.*690G>T) c.436+2321G>T (n.436+2321G>T) c.1033G>T (p.Glu345Ter) n.1048G>T n.1031G>T | |
| 11 | g.119052723C= | CA2003807692 | HYOU1 | c.901G= (p.Glu301=) n.1138G= n.1455G= n.1091G= c.*420G= (n.*420G=) n.2007G= c.*690G= (n.*690G=) c.436+2321G= (n.436+2321G=) c.1033G= (p.Glu345=) n.1048G= n.1031G= | |
| 11 | g.119052723C>G | CA382944020 | HYOU1 | c.901G>C (p.Glu301Gln) n.1138G>C n.1455G>C n.1091G>C c.*420G>C (n.*420G>C) n.2007G>C c.*690G>C (n.*690G>C) c.436+2321G>C (n.436+2321G>C) c.1033G>C (p.Glu345Gln) n.1048G>C n.1031G>C | |
| 11 | g.119052723C>T | CA382944021 | HYOU1 | c.901G>A (p.Glu301Lys) n.1138G>A n.1455G>A n.1091G>A c.*420G>A (n.*420G>A) n.2007G>A c.*690G>A (n.*690G>A) c.436+2321G>A (n.436+2321G>A) c.1033G>A (p.Glu345Lys) n.1048G>A n.1031G>A | dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.119052724C>T | CA2003807695 | HYOU1 | c.900G>A (p.Arg300=) n.1137G>A n.1454G>A n.1090G>A c.*419G>A (n.*419G>A) n.2006G>A c.*689G>A (n.*689G>A) c.436+2320G>A (n.436+2320G>A) c.1032G>A (p.Arg344=) n.1047G>A n.1030G>A | dbSNP |
| 11 | g.119052725C>A | CA229623603 | HYOU1 | c.899G>T (p.Arg300Leu) n.1136G>T n.1453G>T n.1089G>T c.*418G>T (n.*418G>T) n.2005G>T c.*688G>T (n.*688G>T) c.436+2319G>T (n.436+2319G>T) c.1031G>T (p.Arg344Leu) n.1046G>T n.1029G>T | ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |