UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.119052632G>A | CA229623531 | HYOU1 | c.987+5C>T (n.987+5C>T) n.1224+5C>T n.1541+5C>T n.1177+5C>T c.*506+5C>T (n.*506+5C>T) n.2098C>T c.*776+5C>T (n.*776+5C>T) c.436+2412C>T (n.436+2412C>T) c.1119+5C>T (n.1119+5C>T) n.1134+5C>T n.1117+5C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119052632G= | CA2003807587 | HYOU1 | c.987+5C= (n.987+5C=) n.1224+5C= n.1541+5C= n.1177+5C= c.*506+5C= (n.*506+5C=) n.2098C= c.*776+5C= (n.*776+5C=) c.436+2412C= (n.436+2412C=) c.1119+5C= (n.1119+5C=) n.1134+5C= n.1117+5C= | |
| 11 | g.119052633G>A | CA672396058 | HYOU1 | c.987+4C>T (n.987+4C>T) n.1224+4C>T n.1541+4C>T n.1177+4C>T c.*506+4C>T (n.*506+4C>T) n.2097C>T c.*776+4C>T (n.*776+4C>T) c.436+2411C>T (n.436+2411C>T) c.1119+4C>T (n.1119+4C>T) n.1134+4C>T n.1117+4C>T | dbSNP |
| 11 | g.119052633G= | CA2003807589 | HYOU1 | c.987+4C= (n.987+4C=) n.1224+4C= n.1541+4C= n.1177+4C= c.*506+4C= (n.*506+4C=) n.2097C= c.*776+4C= (n.*776+4C=) c.436+2411C= (n.436+2411C=) c.1119+4C= (n.1119+4C=) n.1134+4C= n.1117+4C= | |
| 11 | g.119052635A>C | CA382943249 | HYOU1 | c.987+2T>G (n.987+2T>G) n.1224+2T>G n.1541+2T>G n.1177+2T>G c.*506+2T>G (n.*506+2T>G) n.2095T>G c.*776+2T>G (n.*776+2T>G) c.436+2409T>G (n.436+2409T>G) c.1119+2T>G (n.1119+2T>G) n.1134+2T>G n.1117+2T>G | |
| 11 | g.119052635A>G | CA382943244 | HYOU1 | c.987+2T>C (n.987+2T>C) n.1224+2T>C n.1541+2T>C n.1177+2T>C c.*506+2T>C (n.*506+2T>C) n.2095T>C c.*776+2T>C (n.*776+2T>C) c.436+2409T>C (n.436+2409T>C) c.1119+2T>C (n.1119+2T>C) n.1134+2T>C n.1117+2T>C | |
| 11 | g.119052635A>T | CA382943246 | HYOU1 | c.987+2T>A (n.987+2T>A) n.1224+2T>A n.1541+2T>A n.1177+2T>A c.*506+2T>A (n.*506+2T>A) n.2095T>A c.*776+2T>A (n.*776+2T>A) c.436+2409T>A (n.436+2409T>A) c.1119+2T>A (n.1119+2T>A) n.1134+2T>A n.1117+2T>A | |
| 11 | g.119052636C>A | CA382943253 | HYOU1 | c.987+1G>T (n.987+1G>T) n.1224+1G>T n.1541+1G>T n.1177+1G>T c.*506+1G>T (n.*506+1G>T) n.2094G>T c.*776+1G>T (n.*776+1G>T) c.436+2408G>T (n.436+2408G>T) c.1119+1G>T (n.1119+1G>T) n.1134+1G>T n.1117+1G>T | |
| 11 | g.119052636C>G | CA382943255 | HYOU1 | c.987+1G>C (n.987+1G>C) n.1224+1G>C n.1541+1G>C n.1177+1G>C c.*506+1G>C (n.*506+1G>C) n.2094G>C c.*776+1G>C (n.*776+1G>C) c.436+2408G>C (n.436+2408G>C) c.1119+1G>C (n.1119+1G>C) n.1134+1G>C n.1117+1G>C | |
| 11 | g.119052636C>T | CA382943259 | HYOU1 | c.987+1G>A (n.987+1G>A) n.1224+1G>A n.1541+1G>A n.1177+1G>A c.*506+1G>A (n.*506+1G>A) n.2094G>A c.*776+1G>A (n.*776+1G>A) c.436+2408G>A (n.436+2408G>A) c.1119+1G>A (n.1119+1G>A) n.1134+1G>A n.1117+1G>A | |
| 11 | g.119052637C>A | CA382943262 | HYOU1 | c.987G>T (p.Gln329His) n.1224G>T n.1541G>T n.1177G>T c.*506G>T (n.*506G>T) n.2093G>T c.*776G>T (n.*776G>T) c.436+2407G>T (n.436+2407G>T) c.1119G>T (p.Gln373His) n.1134G>T n.1117G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.119052637C>G | CA382943264 | HYOU1 | c.987G>C (p.Gln329His) n.1224G>C n.1541G>C n.1177G>C c.*506G>C (n.*506G>C) n.2093G>C c.*776G>C (n.*776G>C) c.436+2407G>C (n.436+2407G>C) c.1119G>C (p.Gln373His) n.1134G>C n.1117G>C | |
| 11 | g.119052638T>A | CA382943269 | HYOU1 | c.986A>T (p.Gln329Leu) n.1223A>T n.1540A>T n.1176A>T c.*505A>T (n.*505A>T) n.2092A>T c.*775A>T (n.*775A>T) c.436+2406A>T (n.436+2406A>T) c.1118A>T (p.Gln373Leu) n.1133A>T n.1116A>T | |
| 11 | g.119052638T>C | CA382943271 | HYOU1 | c.986A>G (p.Gln329Arg) n.1223A>G n.1540A>G n.1176A>G c.*505A>G (n.*505A>G) n.2092A>G c.*775A>G (n.*775A>G) c.436+2406A>G (n.436+2406A>G) c.1118A>G (p.Gln373Arg) n.1133A>G n.1116A>G | |
| 11 | g.119052638T>G | CA382943274 | HYOU1 | c.986A>C (p.Gln329Pro) n.1223A>C n.1540A>C n.1176A>C c.*505A>C (n.*505A>C) n.2092A>C c.*775A>C (n.*775A>C) c.436+2406A>C (n.436+2406A>C) c.1118A>C (p.Gln373Pro) n.1133A>C n.1116A>C | |
| 11 | g.119052639G>A | CA382943278 | HYOU1 | c.985C>T (p.Gln329Ter) n.1222C>T n.1539C>T n.1175C>T c.*504C>T (n.*504C>T) n.2091C>T c.*774C>T (n.*774C>T) c.436+2405C>T (n.436+2405C>T) c.1117C>T (p.Gln373Ter) n.1132C>T n.1115C>T | |
| 11 | g.119052639G>C | CA382943280 | HYOU1 | c.985C>G (p.Gln329Glu) n.1222C>G n.1539C>G n.1175C>G c.*504C>G (n.*504C>G) n.2091C>G c.*774C>G (n.*774C>G) c.436+2405C>G (n.436+2405C>G) c.1117C>G (p.Gln373Glu) n.1132C>G n.1115C>G | |
| 11 | g.119052639G>T | CA382943282 | HYOU1 | c.985C>A (p.Gln329Lys) n.1222C>A n.1539C>A n.1175C>A c.*504C>A (n.*504C>A) n.2091C>A c.*774C>A (n.*774C>A) c.436+2405C>A (n.436+2405C>A) c.1117C>A (p.Gln373Lys) n.1132C>A n.1115C>A | |
| 11 | g.119052641G>A | CA382943290 | HYOU1 | c.983C>T (p.Ala328Val) n.1220C>T n.1537C>T n.1173C>T c.*502C>T (n.*502C>T) n.2089C>T c.*772C>T (n.*772C>T) c.436+2403C>T (n.436+2403C>T) c.1115C>T (p.Ala372Val) n.1130C>T n.1113C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119052641G>C | CA382943286 | HYOU1 | c.983C>G (p.Ala328Gly) n.1220C>G n.1537C>G n.1173C>G c.*502C>G (n.*502C>G) n.2089C>G c.*772C>G (n.*772C>G) c.436+2403C>G (n.436+2403C>G) c.1115C>G (p.Ala372Gly) n.1130C>G n.1113C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.119052641G= | CA2003807593 | HYOU1 | c.983C= (p.Ala328=) n.1220C= n.1537C= n.1173C= c.*502C= (n.*502C=) n.2089C= c.*772C= (n.*772C=) c.436+2403C= (n.436+2403C=) c.1115C= (p.Ala372=) n.1130C= n.1113C= | |
| 11 | g.119052641G>T | CA382943289 | HYOU1 | c.983C>A (p.Ala328Glu) n.1220C>A n.1537C>A n.1173C>A c.*502C>A (n.*502C>A) n.2089C>A c.*772C>A (n.*772C>A) c.436+2403C>A (n.436+2403C>A) c.1115C>A (p.Ala372Glu) n.1130C>A n.1113C>A | |
| 11 | g.119052642C>A | CA382943296 | HYOU1 | c.982G>T (p.Ala328Ser) n.1219G>T n.1536G>T n.1172G>T c.*501G>T (n.*501G>T) n.2088G>T c.*771G>T (n.*771G>T) c.436+2402G>T (n.436+2402G>T) c.1114G>T (p.Ala372Ser) n.1129G>T n.1112G>T | |
| 11 | g.119052642C>G | CA382943298 | HYOU1 | c.982G>C (p.Ala328Pro) n.1219G>C n.1536G>C n.1172G>C c.*501G>C (n.*501G>C) n.2088G>C c.*771G>C (n.*771G>C) c.436+2402G>C (n.436+2402G>C) c.1114G>C (p.Ala372Pro) n.1129G>C n.1112G>C | |
| 11 | g.119052642C>T | CA382943302 | HYOU1 | c.982G>A (p.Ala328Thr) n.1219G>A n.1536G>A n.1172G>A c.*501G>A (n.*501G>A) n.2088G>A c.*771G>A (n.*771G>A) c.436+2402G>A (n.436+2402G>A) c.1114G>A (p.Ala372Thr) n.1129G>A n.1112G>A | |
| 11 | g.119052643C>A | CA382943305 | HYOU1 | c.981G>T (p.Met327Ile) n.1218G>T n.1535G>T n.1171G>T c.*500G>T (n.*500G>T) n.2087G>T c.*770G>T (n.*770G>T) c.436+2401G>T (n.436+2401G>T) c.1113G>T (p.Met371Ile) n.1128G>T n.1111G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.119052643C= | CA2003807597 | HYOU1 | c.981G= (p.Met327=) n.1218G= n.1535G= n.1171G= c.*500G= (n.*500G=) n.2087G= c.*770G= (n.*770G=) c.436+2401G= (n.436+2401G=) c.1113G= (p.Met371=) n.1128G= n.1111G= | |
| 11 | g.119052643C>G | CA382943309 | HYOU1 | c.981G>C (p.Met327Ile) n.1218G>C n.1535G>C n.1171G>C c.*500G>C (n.*500G>C) n.2087G>C c.*770G>C (n.*770G>C) c.436+2401G>C (n.436+2401G>C) c.1113G>C (p.Met371Ile) n.1128G>C n.1111G>C | |
| 11 | g.119052643C>T | CA382943318 | HYOU1 | c.981G>A (p.Met327Ile) n.1218G>A n.1535G>A n.1171G>A c.*500G>A (n.*500G>A) n.2087G>A c.*770G>A (n.*770G>A) c.436+2401G>A (n.436+2401G>A) c.1113G>A (p.Met371Ile) n.1128G>A n.1111G>A | dbSNP |
| 11 | g.119052644A>C | CA382943322 | HYOU1 | c.980T>G (p.Met327Arg) n.1217T>G n.1534T>G n.1170T>G c.*499T>G (n.*499T>G) n.2086T>G c.*769T>G (n.*769T>G) c.436+2400T>G (n.436+2400T>G) c.1112T>G (p.Met371Arg) n.1127T>G n.1110T>G | |
| 11 | g.119052644A>G | CA382943326 | HYOU1 | c.980T>C (p.Met327Thr) n.1217T>C n.1534T>C n.1170T>C c.*499T>C (n.*499T>C) n.2086T>C c.*769T>C (n.*769T>C) c.436+2400T>C (n.436+2400T>C) c.1112T>C (p.Met371Thr) n.1127T>C n.1110T>C | |
| 11 | g.119052644A>T | CA382943329 | HYOU1 | c.980T>A (p.Met327Lys) n.1217T>A n.1534T>A n.1170T>A c.*499T>A (n.*499T>A) n.2086T>A c.*769T>A (n.*769T>A) c.436+2400T>A (n.436+2400T>A) c.1112T>A (p.Met371Lys) n.1127T>A n.1110T>A | |
| 11 | g.119052645T>A | CA382943336 | HYOU1 | c.979A>T (p.Met327Leu) n.1216A>T n.1533A>T n.1169A>T c.*498A>T (n.*498A>T) n.2085A>T c.*768A>T (n.*768A>T) c.436+2399A>T (n.436+2399A>T) c.1111A>T (p.Met371Leu) n.1126A>T n.1109A>T | |
| 11 | g.119052645T>C | CA229623534 | HYOU1 | c.979A>G (p.Met327Val) n.1216A>G n.1533A>G n.1169A>G c.*498A>G (n.*498A>G) n.2085A>G c.*768A>G (n.*768A>G) c.436+2399A>G (n.436+2399A>G) c.1111A>G (p.Met371Val) n.1126A>G n.1109A>G | ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119052645T>G | CA382943341 | HYOU1 | c.979A>C (p.Met327Leu) n.1216A>C n.1533A>C n.1169A>C c.*498A>C (n.*498A>C) n.2085A>C c.*768A>C (n.*768A>C) c.436+2399A>C (n.436+2399A>C) c.1111A>C (p.Met371Leu) n.1126A>C n.1109A>C | |
| 11 | g.119052645T= | CA2003807601 | HYOU1 | c.979A= (p.Met327=) n.1216A= n.1533A= n.1169A= c.*498A= (n.*498A=) n.2085A= c.*768A= (n.*768A=) c.436+2399A= (n.436+2399A=) c.1111A= (p.Met371=) n.1126A= n.1109A= | |
| 11 | g.119052646G>A | CA672396068 | HYOU1 | c.978C>T (p.His326=) n.1215C>T n.1532C>T n.1168C>T c.*497C>T (n.*497C>T) n.2084C>T c.*767C>T (n.*767C>T) c.436+2398C>T (n.436+2398C>T) c.1110C>T (p.His370=) n.1125C>T n.1108C>T | ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119052646G>C | CA382943348 | HYOU1 | c.978C>G (p.His326Gln) n.1215C>G n.1532C>G n.1168C>G c.*497C>G (n.*497C>G) n.2084C>G c.*767C>G (n.*767C>G) c.436+2398C>G (n.436+2398C>G) c.1110C>G (p.His370Gln) n.1125C>G n.1108C>G | |
| 11 | g.119052646G= | CA2003807603 | HYOU1 | c.978C= (p.His326=) n.1215C= n.1532C= n.1168C= c.*497C= (n.*497C=) n.2084C= c.*767C= (n.*767C=) c.436+2398C= (n.436+2398C=) c.1110C= (p.His370=) n.1125C= n.1108C= | |
| 11 | g.119052646G>T | CA382943352 | HYOU1 | c.978C>A (p.His326Gln) n.1215C>A n.1532C>A n.1168C>A c.*497C>A (n.*497C>A) n.2084C>A c.*767C>A (n.*767C>A) c.436+2398C>A (n.436+2398C>A) c.1110C>A (p.His370Gln) n.1125C>A n.1108C>A | |
| 11 | g.119052647T>A | CA382943357 | HYOU1 | c.977A>T (p.His326Leu) n.1214A>T n.1531A>T n.1167A>T c.*496A>T (n.*496A>T) n.2083A>T c.*766A>T (n.*766A>T) c.436+2397A>T (n.436+2397A>T) c.1109A>T (p.His370Leu) n.1124A>T n.1107A>T | |
| 11 | g.119052647T>C | CA382943362 | HYOU1 | c.977A>G (p.His326Arg) n.1214A>G n.1531A>G n.1167A>G c.*496A>G (n.*496A>G) n.2083A>G c.*766A>G (n.*766A>G) c.436+2397A>G (n.436+2397A>G) c.1109A>G (p.His370Arg) n.1124A>G n.1107A>G | |
| 11 | g.119052647T>G | CA382943360 | HYOU1 | c.977A>C (p.His326Pro) n.1214A>C n.1531A>C n.1167A>C c.*496A>C (n.*496A>C) n.2083A>C c.*766A>C (n.*766A>C) c.436+2397A>C (n.436+2397A>C) c.1109A>C (p.His370Pro) n.1124A>C n.1107A>C | |
| 11 | g.119052648G>A | CA382943366 | HYOU1 | c.976C>T (p.His326Tyr) n.1213C>T n.1530C>T n.1166C>T c.*495C>T (n.*495C>T) n.2082C>T c.*765C>T (n.*765C>T) c.436+2396C>T (n.436+2396C>T) c.1108C>T (p.His370Tyr) n.1123C>T n.1106C>T | |
| 11 | g.119052648G>C | CA382943367 | HYOU1 | c.976C>G (p.His326Asp) n.1213C>G n.1530C>G n.1166C>G c.*495C>G (n.*495C>G) n.2082C>G c.*765C>G (n.*765C>G) c.436+2396C>G (n.436+2396C>G) c.1108C>G (p.His370Asp) n.1123C>G n.1106C>G | |
| 11 | g.119052648G= | CA2003807607 | HYOU1 | c.976C= (p.His326=) n.1213C= n.1530C= n.1166C= c.*495C= (n.*495C=) n.2082C= c.*765C= (n.*765C=) c.436+2396C= (n.436+2396C=) c.1108C= (p.His370=) n.1123C= n.1106C= | |
| 11 | g.119052648G>T | CA382943368 | HYOU1 | c.976C>A (p.His326Asn) n.1213C>A n.1530C>A n.1166C>A c.*495C>A (n.*495C>A) n.2082C>A c.*765C>A (n.*765C>A) c.436+2396C>A (n.436+2396C>A) c.1108C>A (p.His370Asn) n.1123C>A n.1106C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119052649G>A | CA2575004980 | HYOU1 | c.975C>T (p.Asp325=) n.1212C>T n.1529C>T n.1165C>T c.*494C>T (n.*494C>T) n.2081C>T c.*764C>T (n.*764C>T) c.436+2395C>T (n.436+2395C>T) c.1107C>T (p.Asp369=) n.1122C>T n.1105C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.119052649G>C | CA382943370 | HYOU1 | c.975C>G (p.Asp325Glu) n.1212C>G n.1529C>G n.1165C>G c.*494C>G (n.*494C>G) n.2081C>G c.*764C>G (n.*764C>G) c.436+2395C>G (n.436+2395C>G) c.1107C>G (p.Asp369Glu) n.1122C>G n.1105C>G | |
| 11 | g.119052649G>T | CA382943373 | HYOU1 | c.975C>A (p.Asp325Glu) n.1212C>A n.1529C>A n.1165C>A c.*494C>A (n.*494C>A) n.2081C>A c.*764C>A (n.*764C>A) c.436+2395C>A (n.436+2395C>A) c.1107C>A (p.Asp369Glu) n.1122C>A n.1105C>A |