UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.119052541T>C | CA229623422 | HYOU1 | c.987+96A>G (n.987+96A>G) n.1224+96A>G n.1541+96A>G n.1177+96A>G c.*506+96A>G (n.*506+96A>G) n.2189A>G c.*776+96A>G (n.*776+96A>G) c.436+2503A>G (n.436+2503A>G) c.1119+96A>G (n.1119+96A>G) n.1134+96A>G n.1117+96A>G | dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119052541T= | CA2003807511 | HYOU1 | c.987+96A= (n.987+96A=) n.1224+96A= n.1541+96A= n.1177+96A= c.*506+96A= (n.*506+96A=) n.2189A= c.*776+96A= (n.*776+96A=) c.436+2503A= (n.436+2503A=) c.1119+96A= (n.1119+96A=) n.1134+96A= n.1117+96A= | |
| 11 | g.119052542G>A | CA2616345202 | HYOU1 | c.987+95C>T (n.987+95C>T) n.1224+95C>T n.1541+95C>T n.1177+95C>T c.*506+95C>T (n.*506+95C>T) n.2188C>T c.*776+95C>T (n.*776+95C>T) c.436+2502C>T (n.436+2502C>T) c.1119+95C>T (n.1119+95C>T) n.1134+95C>T n.1117+95C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.119052542G>T | CA2616345203 | HYOU1 | c.987+95C>A (n.987+95C>A) n.1224+95C>A n.1541+95C>A n.1177+95C>A c.*506+95C>A (n.*506+95C>A) n.2188C>A c.*776+95C>A (n.*776+95C>A) c.436+2502C>A (n.436+2502C>A) c.1119+95C>A (n.1119+95C>A) n.1134+95C>A n.1117+95C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119052544del | CA2575004965 | HYOU1 | c.987+95del (n.987+95del) n.1224+95del n.1541+95del n.1177+95del c.*506+95del (n.*506+95del) n.2188del c.*776+95del (n.*776+95del) c.436+2502del (n.436+2502del) c.1119+95del (n.1119+95del) n.1134+95del n.1117+95del | |
| 11 | g.119052543G>T | CA2575004966 | HYOU1 | c.987+94C>A (n.987+94C>A) n.1224+94C>A n.1541+94C>A n.1177+94C>A c.*506+94C>A (n.*506+94C>A) n.2187C>A c.*776+94C>A (n.*776+94C>A) c.436+2501C>A (n.436+2501C>A) c.1119+94C>A (n.1119+94C>A) n.1134+94C>A n.1117+94C>A | |
| 11 | g.119052544G>A | CA2003807514 | HYOU1 | c.987+93C>T (n.987+93C>T) n.1224+93C>T n.1541+93C>T n.1177+93C>T c.*506+93C>T (n.*506+93C>T) n.2186C>T c.*776+93C>T (n.*776+93C>T) c.436+2500C>T (n.436+2500C>T) c.1119+93C>T (n.1119+93C>T) n.1134+93C>T n.1117+93C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119052544G= | CA2003807513 | HYOU1 | c.987+93C= (n.987+93C=) n.1224+93C= n.1541+93C= n.1177+93C= c.*506+93C= (n.*506+93C=) n.2186C= c.*776+93C= (n.*776+93C=) c.436+2500C= (n.436+2500C=) c.1119+93C= (n.1119+93C=) n.1134+93C= n.1117+93C= | |
| 11 | g.119052544G>T | CA2616345204 | HYOU1 | c.987+93C>A (n.987+93C>A) n.1224+93C>A n.1541+93C>A n.1177+93C>A c.*506+93C>A (n.*506+93C>A) n.2186C>A c.*776+93C>A (n.*776+93C>A) c.436+2500C>A (n.436+2500C>A) c.1119+93C>A (n.1119+93C>A) n.1134+93C>A n.1117+93C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119052545C= | CA2003807515 | HYOU1 | c.987+92G= (n.987+92G=) n.1224+92G= n.1541+92G= n.1177+92G= c.*506+92G= (n.*506+92G=) n.2185G= c.*776+92G= (n.*776+92G=) c.436+2499G= (n.436+2499G=) c.1119+92G= (n.1119+92G=) n.1134+92G= n.1117+92G= | |
| 11 | g.119052545C>T | CA2003807516 | HYOU1 | c.987+92G>A (n.987+92G>A) n.1224+92G>A n.1541+92G>A n.1177+92G>A c.*506+92G>A (n.*506+92G>A) n.2185G>A c.*776+92G>A (n.*776+92G>A) c.436+2499G>A (n.436+2499G>A) c.1119+92G>A (n.1119+92G>A) n.1134+92G>A n.1117+92G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119052546del | CA2575004967 | HYOU1 | c.987+92del (n.987+92del) n.1224+92del n.1541+92del n.1177+92del c.*506+92del (n.*506+92del) n.2185del c.*776+92del (n.*776+92del) c.436+2499del (n.436+2499del) c.1119+92del (n.1119+92del) n.1134+92del n.1117+92del | |
| 11 | g.119052546C>T | CA2575004968 | HYOU1 | c.987+91G>A (n.987+91G>A) n.1224+91G>A n.1541+91G>A n.1177+91G>A c.*506+91G>A (n.*506+91G>A) n.2184G>A c.*776+91G>A (n.*776+91G>A) c.436+2498G>A (n.436+2498G>A) c.1119+91G>A (n.1119+91G>A) n.1134+91G>A n.1117+91G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119052547A>G | CA2616345205 | HYOU1 | c.987+90T>C (n.987+90T>C) n.1224+90T>C n.1541+90T>C n.1177+90T>C c.*506+90T>C (n.*506+90T>C) n.2183T>C c.*776+90T>C (n.*776+90T>C) c.436+2497T>C (n.436+2497T>C) c.1119+90T>C (n.1119+90T>C) n.1134+90T>C n.1117+90T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.119052548T>C | CA2616345206 | HYOU1 | c.987+89A>G (n.987+89A>G) n.1224+89A>G n.1541+89A>G n.1177+89A>G c.*506+89A>G (n.*506+89A>G) n.2182A>G c.*776+89A>G (n.*776+89A>G) c.436+2496A>G (n.436+2496A>G) c.1119+89A>G (n.1119+89A>G) n.1134+89A>G n.1117+89A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.119052548T>G | CA2616345207 | HYOU1 | c.987+89A>C (n.987+89A>C) n.1224+89A>C n.1541+89A>C n.1177+89A>C c.*506+89A>C (n.*506+89A>C) n.2182A>C c.*776+89A>C (n.*776+89A>C) c.436+2496A>C (n.436+2496A>C) c.1119+89A>C (n.1119+89A>C) n.1134+89A>C n.1117+89A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.119052549G>A | CA229623427 | HYOU1 | c.987+88C>T (n.987+88C>T) n.1224+88C>T n.1541+88C>T n.1177+88C>T c.*506+88C>T (n.*506+88C>T) n.2181C>T c.*776+88C>T (n.*776+88C>T) c.436+2495C>T (n.436+2495C>T) c.1119+88C>T (n.1119+88C>T) n.1134+88C>T n.1117+88C>T | dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119052549G= | CA2003807518 | HYOU1 | c.987+88C= (n.987+88C=) n.1224+88C= n.1541+88C= n.1177+88C= c.*506+88C= (n.*506+88C=) n.2181C= c.*776+88C= (n.*776+88C=) c.436+2495C= (n.436+2495C=) c.1119+88C= (n.1119+88C=) n.1134+88C= n.1117+88C= | |
| 11 | g.119052549G>T | CA2616345208 | HYOU1 | c.987+88C>A (n.987+88C>A) n.1224+88C>A n.1541+88C>A n.1177+88C>A c.*506+88C>A (n.*506+88C>A) n.2181C>A c.*776+88C>A (n.*776+88C>A) c.436+2495C>A (n.436+2495C>A) c.1119+88C>A (n.1119+88C>A) n.1134+88C>A n.1117+88C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119052550C>A | CA2616345209 | HYOU1 | c.987+87G>T (n.987+87G>T) n.1224+87G>T n.1541+87G>T n.1177+87G>T c.*506+87G>T (n.*506+87G>T) n.2180G>T c.*776+87G>T (n.*776+87G>T) c.436+2494G>T (n.436+2494G>T) c.1119+87G>T (n.1119+87G>T) n.1134+87G>T n.1117+87G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.119052550C>T | CA2575004969 | HYOU1 | c.987+87G>A (n.987+87G>A) n.1224+87G>A n.1541+87G>A n.1177+87G>A c.*506+87G>A (n.*506+87G>A) n.2180G>A c.*776+87G>A (n.*776+87G>A) c.436+2494G>A (n.436+2494G>A) c.1119+87G>A (n.1119+87G>A) n.1134+87G>A n.1117+87G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119052551C>A | CA2575004970 | HYOU1 | c.987+86G>T (n.987+86G>T) n.1224+86G>T n.1541+86G>T n.1177+86G>T c.*506+86G>T (n.*506+86G>T) n.2179G>T c.*776+86G>T (n.*776+86G>T) c.436+2493G>T (n.436+2493G>T) c.1119+86G>T (n.1119+86G>T) n.1134+86G>T n.1117+86G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.119052551C= | CA2003807521 | HYOU1 | c.987+86G= (n.987+86G=) n.1224+86G= n.1541+86G= n.1177+86G= c.*506+86G= (n.*506+86G=) n.2179G= c.*776+86G= (n.*776+86G=) c.436+2493G= (n.436+2493G=) c.1119+86G= (n.1119+86G=) n.1134+86G= n.1117+86G= | |
| 11 | g.119052551C>T | CA2003807522 | HYOU1 | c.987+86G>A (n.987+86G>A) n.1224+86G>A n.1541+86G>A n.1177+86G>A c.*506+86G>A (n.*506+86G>A) n.2179G>A c.*776+86G>A (n.*776+86G>A) c.436+2493G>A (n.436+2493G>A) c.1119+86G>A (n.1119+86G>A) n.1134+86G>A n.1117+86G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119052553G>T | CA654176297 | HYOU1 | c.987+84C>A (n.987+84C>A) n.1224+84C>A n.1541+84C>A n.1177+84C>A c.*506+84C>A (n.*506+84C>A) n.2177C>A c.*776+84C>A (n.*776+84C>A) c.436+2491C>A (n.436+2491C>A) c.1119+84C>A (n.1119+84C>A) n.1134+84C>A n.1117+84C>A | COSMIC |
| 11 | g.119052554G>T | CA2616345210 | HYOU1 | c.987+83C>A (n.987+83C>A) n.1224+83C>A n.1541+83C>A n.1177+83C>A c.*506+83C>A (n.*506+83C>A) n.2176C>A c.*776+83C>A (n.*776+83C>A) c.436+2490C>A (n.436+2490C>A) c.1119+83C>A (n.1119+83C>A) n.1134+83C>A n.1117+83C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119052555C>A | CA2616345211 | HYOU1 | c.987+82G>T (n.987+82G>T) n.1224+82G>T n.1541+82G>T n.1177+82G>T c.*506+82G>T (n.*506+82G>T) n.2175G>T c.*776+82G>T (n.*776+82G>T) c.436+2489G>T (n.436+2489G>T) c.1119+82G>T (n.1119+82G>T) n.1134+82G>T n.1117+82G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.119052557C>A | CA2616345212 | HYOU1 | c.987+80G>T (n.987+80G>T) n.1224+80G>T n.1541+80G>T n.1177+80G>T c.*506+80G>T (n.*506+80G>T) n.2173G>T c.*776+80G>T (n.*776+80G>T) c.436+2487G>T (n.436+2487G>T) c.1119+80G>T (n.1119+80G>T) n.1134+80G>T n.1117+80G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.119052557C= | CA2003807524 | HYOU1 | c.987+80G= (n.987+80G=) n.1224+80G= n.1541+80G= n.1177+80G= c.*506+80G= (n.*506+80G=) n.2173G= c.*776+80G= (n.*776+80G=) c.436+2487G= (n.436+2487G=) c.1119+80G= (n.1119+80G=) n.1134+80G= n.1117+80G= | |
| 11 | g.119052557C>T | CA229623438 | HYOU1 | c.987+80G>A (n.987+80G>A) n.1224+80G>A n.1541+80G>A n.1177+80G>A c.*506+80G>A (n.*506+80G>A) n.2173G>A c.*776+80G>A (n.*776+80G>A) c.436+2487G>A (n.436+2487G>A) c.1119+80G>A (n.1119+80G>A) n.1134+80G>A n.1117+80G>A | dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119052558G>A | CA672396008 | HYOU1 | c.987+79C>T (n.987+79C>T) n.1224+79C>T n.1541+79C>T n.1177+79C>T c.*506+79C>T (n.*506+79C>T) n.2172C>T c.*776+79C>T (n.*776+79C>T) c.436+2486C>T (n.436+2486C>T) c.1119+79C>T (n.1119+79C>T) n.1134+79C>T n.1117+79C>T | dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119052558G>C | CA229623456 | HYOU1 | c.987+79C>G (n.987+79C>G) n.1224+79C>G n.1541+79C>G n.1177+79C>G c.*506+79C>G (n.*506+79C>G) n.2172C>G c.*776+79C>G (n.*776+79C>G) c.436+2486C>G (n.436+2486C>G) c.1119+79C>G (n.1119+79C>G) n.1134+79C>G n.1117+79C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119052558G= | CA2003807527 | HYOU1 | c.987+79C= (n.987+79C=) n.1224+79C= n.1541+79C= n.1177+79C= c.*506+79C= (n.*506+79C=) n.2172C= c.*776+79C= (n.*776+79C=) c.436+2486C= (n.436+2486C=) c.1119+79C= (n.1119+79C=) n.1134+79C= n.1117+79C= | |
| 11 | g.119052558G>T | CA2616345213 | HYOU1 | c.987+79C>A (n.987+79C>A) n.1224+79C>A n.1541+79C>A n.1177+79C>A c.*506+79C>A (n.*506+79C>A) n.2172C>A c.*776+79C>A (n.*776+79C>A) c.436+2486C>A (n.436+2486C>A) c.1119+79C>A (n.1119+79C>A) n.1134+79C>A n.1117+79C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119052559A>G | CA2616345214 | HYOU1 | c.987+78T>C (n.987+78T>C) n.1224+78T>C n.1541+78T>C n.1177+78T>C c.*506+78T>C (n.*506+78T>C) n.2171T>C c.*776+78T>C (n.*776+78T>C) c.436+2485T>C (n.436+2485T>C) c.1119+78T>C (n.1119+78T>C) n.1134+78T>C n.1117+78T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.119052560G>C | CA672396016 | HYOU1 | c.987+77C>G (n.987+77C>G) n.1224+77C>G n.1541+77C>G n.1177+77C>G c.*506+77C>G (n.*506+77C>G) n.2170C>G c.*776+77C>G (n.*776+77C>G) c.436+2484C>G (n.436+2484C>G) c.1119+77C>G (n.1119+77C>G) n.1134+77C>G n.1117+77C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119052560G= | CA2003807529 | HYOU1 | c.987+77C= (n.987+77C=) n.1224+77C= n.1541+77C= n.1177+77C= c.*506+77C= (n.*506+77C=) n.2170C= c.*776+77C= (n.*776+77C=) c.436+2484C= (n.436+2484C=) c.1119+77C= (n.1119+77C=) n.1134+77C= n.1117+77C= | |
| 11 | g.119052561C>A | CA2616345215 | HYOU1 | c.987+76G>T (n.987+76G>T) n.1224+76G>T n.1541+76G>T n.1177+76G>T c.*506+76G>T (n.*506+76G>T) n.2169G>T c.*776+76G>T (n.*776+76G>T) c.436+2483G>T (n.436+2483G>T) c.1119+76G>T (n.1119+76G>T) n.1134+76G>T n.1117+76G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.119052561C>T | CA2575004971 | HYOU1 | c.987+76G>A (n.987+76G>A) n.1224+76G>A n.1541+76G>A n.1177+76G>A c.*506+76G>A (n.*506+76G>A) n.2169G>A c.*776+76G>A (n.*776+76G>A) c.436+2483G>A (n.436+2483G>A) c.1119+76G>A (n.1119+76G>A) n.1134+76G>A n.1117+76G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119052563G>T | CA2616345216 | HYOU1 | c.987+74C>A (n.987+74C>A) n.1224+74C>A n.1541+74C>A n.1177+74C>A c.*506+74C>A (n.*506+74C>A) n.2167C>A c.*776+74C>A (n.*776+74C>A) c.436+2481C>A (n.436+2481C>A) c.1119+74C>A (n.1119+74C>A) n.1134+74C>A n.1117+74C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119052564C>T | CA2616345217 | HYOU1 | c.987+73G>A (n.987+73G>A) n.1224+73G>A n.1541+73G>A n.1177+73G>A c.*506+73G>A (n.*506+73G>A) n.2166G>A c.*776+73G>A (n.*776+73G>A) c.436+2480G>A (n.436+2480G>A) c.1119+73G>A (n.1119+73G>A) n.1134+73G>A n.1117+73G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119052565C= | CA2003807531 | HYOU1 | c.987+72G= (n.987+72G=) n.1224+72G= n.1541+72G= n.1177+72G= c.*506+72G= (n.*506+72G=) n.2165G= c.*776+72G= (n.*776+72G=) c.436+2479G= (n.436+2479G=) c.1119+72G= (n.1119+72G=) n.1134+72G= n.1117+72G= | |
| 11 | g.119052565C>T | CA2003807530 | HYOU1 | c.987+72G>A (n.987+72G>A) n.1224+72G>A n.1541+72G>A n.1177+72G>A c.*506+72G>A (n.*506+72G>A) n.2165G>A c.*776+72G>A (n.*776+72G>A) c.436+2479G>A (n.436+2479G>A) c.1119+72G>A (n.1119+72G>A) n.1134+72G>A n.1117+72G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119052566C>A | CA2616345218 | HYOU1 | c.987+71G>T (n.987+71G>T) n.1224+71G>T n.1541+71G>T n.1177+71G>T c.*506+71G>T (n.*506+71G>T) n.2164G>T c.*776+71G>T (n.*776+71G>T) c.436+2478G>T (n.436+2478G>T) c.1119+71G>T (n.1119+71G>T) n.1134+71G>T n.1117+71G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.119052566_119052567delinsCA | CA2003807532 | HYOU1 | c.987+70_987+71delinsTG (n.987+70_987+71delinsTG) n.1224+70_1224+71delinsTG n.1541+70_1541+71delinsTG n.1177+70_1177+71delinsTG c.*506+70_*506+71delinsTG (n.*506+70_*506+71delinsTG) n.2163_2164delinsTG c.*776+70_*776+71delinsTG (n.*776+70_*776+71delinsTG) c.436+2477_436+2478delinsTG (n.436+2477_436+2478delinsTG) c.1119+70_1119+71delinsTG (n.1119+70_1119+71delinsTG) n.1134+70_1134+71delinsTG n.1117+70_1117+71delinsTG | |
| 11 | g.119052567del | CA2003807533 | HYOU1 | c.987+70del (n.987+70del) n.1224+70del n.1541+70del n.1177+70del c.*506+70del (n.*506+70del) n.2163del c.*776+70del (n.*776+70del) c.436+2477del (n.436+2477del) c.1119+70del (n.1119+70del) n.1134+70del n.1117+70del | dbSNP |
| 11 | g.119052568G>A | CA2616345219 | HYOU1 | c.987+69C>T (n.987+69C>T) n.1224+69C>T n.1541+69C>T n.1177+69C>T c.*506+69C>T (n.*506+69C>T) n.2162C>T c.*776+69C>T (n.*776+69C>T) c.436+2476C>T (n.436+2476C>T) c.1119+69C>T (n.1119+69C>T) n.1134+69C>T n.1117+69C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.119052570del | CA2575004972 | HYOU1 | c.987+68del (n.987+68del) n.1224+68del n.1541+68del n.1177+68del c.*506+68del (n.*506+68del) n.2161del c.*776+68del (n.*776+68del) c.436+2475del (n.436+2475del) c.1119+68del (n.1119+68del) n.1134+68del n.1117+68del | |
| 11 | g.119052572A>G | CA2616345220 | HYOU1 | c.987+65T>C (n.987+65T>C) n.1224+65T>C n.1541+65T>C n.1177+65T>C c.*506+65T>C (n.*506+65T>C) n.2158T>C c.*776+65T>C (n.*776+65T>C) c.436+2472T>C (n.436+2472T>C) c.1119+65T>C (n.1119+65T>C) n.1134+65T>C n.1117+65T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.119052573G>C | CA2616345221 | HYOU1 | c.987+64C>G (n.987+64C>G) n.1224+64C>G n.1541+64C>G n.1177+64C>G c.*506+64C>G (n.*506+64C>G) n.2157C>G c.*776+64C>G (n.*776+64C>G) c.436+2471C>G (n.436+2471C>G) c.1119+64C>G (n.1119+64C>G) n.1134+64C>G n.1117+64C>G | gnomAD v4 |