Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.*777-98A>G (n.*777-98A>G)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1135-101G>T
n.1118-101G>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.119052530C=CA2003807500HYOU1c.988-101G= (n.988-101G=)
n.1225-101G=
n.1542-101G=
n.1178-101G=
c.*507-101G= (n.*507-101G=)
n.2200G=
c.*777-101G= (n.*777-101G=)
c.436+2514G= (n.436+2514G=)
c.1120-101G= (n.1120-101G=)
n.1135-101G=
n.1118-101G=
11g.119052530C>TCA229623395HYOU1c.988-101G>A (n.988-101G>A)
n.1225-101G>A
n.1542-101G>A
n.1178-101G>A
c.*507-101G>A (n.*507-101G>A)
n.2200G>A
c.*777-101G>A (n.*777-101G>A)
c.436+2514G>A (n.436+2514G>A)
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n.1135-101G>A
n.1118-101G>A
 dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119052531G>ACA229623397HYOU1c.988-102C>T (n.988-102C>T)
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n.2199C>T
c.*777-102C>T (n.*777-102C>T)
c.436+2513C>T (n.436+2513C>T)
c.1120-102C>T (n.1120-102C>T)
n.1135-102C>T
n.1118-102C>T
 dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119052531G=CA2003807504HYOU1c.988-102C= (n.988-102C=)
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n.1135-102C=
n.1118-102C=
11g.119052531G>TCA2616345194HYOU1c.988-102C>A (n.988-102C>A)
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n.1542-102C>A
n.1178-102C>A
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n.2199C>A
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n.1135-102C>A
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 gnomAD v4
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n.1178-104C>T
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n.1135-104C>T
n.1118-104C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.119052533G=CA2003807506HYOU1c.988-104C= (n.988-104C=)
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n.1135-104C=
n.1118-104C=
11g.119052533G>TCA2616345195HYOU1c.988-104C>A (n.988-104C>A)
n.1225-104C>A
n.1542-104C>A
n.1178-104C>A
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n.1135-104C>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
11g.119052536delCA2616345196HYOU1c.987+102del (n.987+102del)
n.1224+102del
n.1541+102del
n.1177+102del
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n.2195del
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n.1134+102del
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 gnomAD v4
11g.119052536G>ACA2003807508HYOU1c.987+101C>T (n.987+101C>T)
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n.1177+101C>T
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n.2194C>T
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n.1134+101C>T
n.1117+101C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.119052536G=CA2003807510HYOU1c.987+101C= (n.987+101C=)
n.1224+101C=
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c.*776+101C= (n.*776+101C=)
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n.1117+101C=
11g.119052536G>TCA2616345198HYOU1c.987+101C>A (n.987+101C>A)
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n.1541+101C>A
n.1177+101C>A
c.*506+101C>A (n.*506+101C>A)
n.2194C>A
c.*776+101C>A (n.*776+101C>A)
c.436+2508C>A (n.436+2508C>A)
c.1119+101C>A (n.1119+101C>A)
n.1134+101C>A
n.1117+101C>A
 gnomAD v4
11g.119052537A>GCA2575004964HYOU1c.987+100T>C (n.987+100T>C)
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n.1541+100T>C
n.1177+100T>C
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n.2193T>C
c.*776+100T>C (n.*776+100T>C)
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n.1134+100T>C
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 gnomAD v4
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n.1134+99C>A
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 gnomAD v4
11g.119052539C>ACA2616345200HYOU1c.987+98G>T (n.987+98G>T)
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n.1134+98G>T
n.1117+98G>T
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119052541T=CA2003807511HYOU1c.987+96A= (n.987+96A=)
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11g.119052542G>ACA2616345202HYOU1c.987+95C>T (n.987+95C>T)
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n.2188C>T
c.*776+95C>T (n.*776+95C>T)
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c.1119+95C>T (n.1119+95C>T)
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 gnomAD v4
11g.119052542G>TCA2616345203HYOU1c.987+95C>A (n.987+95C>A)
n.1224+95C>A
n.1541+95C>A
n.1177+95C>A
c.*506+95C>A (n.*506+95C>A)
n.2188C>A
c.*776+95C>A (n.*776+95C>A)
c.436+2502C>A (n.436+2502C>A)
c.1119+95C>A (n.1119+95C>A)
n.1134+95C>A
n.1117+95C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched