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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.119030456C>A | CA672398294 | SLC37A4 | n.34+393G>T n.42+393G>T n.41+393G>T c.-196+393G>T (n.-196+393G>T) c.-196+92G>T (n.-196+92G>T) n.228+92G>T n.338G>T n.32+393G>T n.24+393G>T n.408G>T c.-345+393G>T (n.-345+393G>T) c.-420G>T (n.-420G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119030456C= | CA1630855377 | SLC37A4 | n.34+393G= n.42+393G= n.41+393G= c.-196+393G= (n.-196+393G=) c.-196+92G= (n.-196+92G=) n.228+92G= n.338G= n.32+393G= n.24+393G= n.408G= c.-345+393G= (n.-345+393G=) c.-420G= (n.-420G=) | |
| 11 | g.119030456C>G | CA10637798 | SLC37A4 | n.34+393G>C n.42+393G>C n.41+393G>C c.-196+393G>C (n.-196+393G>C) c.-196+92G>C (n.-196+92G>C) n.228+92G>C n.338G>C n.32+393G>C n.24+393G>C n.408G>C c.-345+393G>C (n.-345+393G>C) c.-420G>C (n.-420G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119030456C>T | CA2581047916 | SLC37A4 | n.34+393G>A n.42+393G>A n.41+393G>A c.-196+393G>A (n.-196+393G>A) c.-196+92G>A (n.-196+92G>A) n.228+92G>A n.338G>A n.32+393G>A n.24+393G>A n.408G>A c.-345+393G>A (n.-345+393G>A) c.-420G>A (n.-420G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119030457C>A | CA2616341604 | SLC37A4 | n.34+392G>T n.42+392G>T n.41+392G>T c.-196+392G>T (n.-196+392G>T) c.-196+91G>T (n.-196+91G>T) n.228+91G>T n.337G>T n.32+392G>T n.24+392G>T n.407G>T c.-345+392G>T (n.-345+392G>T) c.-421G>T (n.-421G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119030457C= | CA2003776580 | SLC37A4 | n.34+392G= n.42+392G= n.41+392G= c.-196+392G= (n.-196+392G=) c.-196+91G= (n.-196+91G=) n.228+91G= n.337G= n.32+392G= n.24+392G= n.407G= c.-345+392G= (n.-345+392G=) c.-421G= (n.-421G=) | |
| 11 | g.119030457C>T | CA942774110 | SLC37A4 | n.34+392G>A n.42+392G>A n.41+392G>A c.-196+392G>A (n.-196+392G>A) c.-196+91G>A (n.-196+91G>A) n.228+91G>A n.337G>A n.32+392G>A n.24+392G>A n.407G>A c.-345+392G>A (n.-345+392G>A) c.-421G>A (n.-421G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119030458C>A | CA2616341605 | SLC37A4 | n.34+391G>T n.42+391G>T n.41+391G>T c.-196+391G>T (n.-196+391G>T) c.-196+90G>T (n.-196+90G>T) n.228+90G>T n.336G>T n.32+391G>T n.24+391G>T n.406G>T c.-345+391G>T (n.-345+391G>T) c.-422G>T (n.-422G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119030458_119030460delinsCAG | CA2003776581 | SLC37A4 | n.34+389_34+391delinsCTG n.42+389_42+391delinsCTG n.41+389_41+391delinsCTG c.-196+389_-196+391delinsCTG (n.-196+389_-196+391delinsCTG) c.-196+88_-196+90delinsCTG (n.-196+88_-196+90delinsCTG) n.228+88_228+90delinsCTG n.334_336delinsCTG n.32+389_32+391delinsCTG n.24+389_24+391delinsCTG n.404_406delinsCTG c.-345+389_-345+391delinsCTG (n.-345+389_-345+391delinsCTG) c.-424_-422delinsCTG (n.-424_-422delinsCTG) | |
| 11 | g.119030459A>G | CA2616341606 | SLC37A4 | n.34+390T>C n.42+390T>C n.41+390T>C c.-196+390T>C (n.-196+390T>C) c.-196+89T>C (n.-196+89T>C) n.228+89T>C n.335T>C n.32+390T>C n.24+390T>C n.405T>C c.-345+390T>C (n.-345+390T>C) c.-423T>C (n.-423T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119030459A>T | CA2616341607 | SLC37A4 | n.34+390T>A n.42+390T>A n.41+390T>A c.-196+390T>A (n.-196+390T>A) c.-196+89T>A (n.-196+89T>A) n.228+89T>A n.335T>A n.32+390T>A n.24+390T>A n.405T>A c.-345+390T>A (n.-345+390T>A) c.-423T>A (n.-423T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119030461_119030462del | CA942774111 | SLC37A4 | n.34+389_34+390del n.42+389_42+390del n.41+389_41+390del c.-196+389_-196+390del (n.-196+389_-196+390del) c.-196+88_-196+89del (n.-196+88_-196+89del) n.228+88_228+89del n.334_335del n.32+389_32+390del n.24+389_24+390del n.404_405del c.-345+389_-345+390del (n.-345+389_-345+390del) c.-424_-423del (n.-424_-423del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119030460G>A | CA2616341608 | SLC37A4 | n.34+389C>T n.42+389C>T n.41+389C>T c.-196+389C>T (n.-196+389C>T) c.-196+88C>T (n.-196+88C>T) n.228+88C>T n.334C>T n.32+389C>T n.24+389C>T n.404C>T c.-345+389C>T (n.-345+389C>T) c.-424C>T (n.-424C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119030460G>T | CA2616341609 | SLC37A4 | n.34+389C>A n.42+389C>A n.41+389C>A c.-196+389C>A (n.-196+389C>A) c.-196+88C>A (n.-196+88C>A) n.228+88C>A n.334C>A n.32+389C>A n.24+389C>A n.404C>A c.-345+389C>A (n.-345+389C>A) c.-424C>A (n.-424C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119030461A= | CA2003776584 | SLC37A4 | n.34+388T= n.42+388T= n.41+388T= c.-196+388T= (n.-196+388T=) c.-196+87T= (n.-196+87T=) n.228+87T= n.333T= n.32+388T= n.24+388T= n.403T= c.-345+388T= (n.-345+388T=) c.-425T= (n.-425T=) | |
| 11 | g.119030461A>C | CA672398300 | SLC37A4 | n.34+388T>G n.42+388T>G n.41+388T>G c.-196+388T>G (n.-196+388T>G) c.-196+87T>G (n.-196+87T>G) n.228+87T>G n.333T>G n.32+388T>G n.24+388T>G n.403T>G c.-345+388T>G (n.-345+388T>G) c.-425T>G (n.-425T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119030461A>G | CA672398299 | SLC37A4 | n.34+388T>C n.42+388T>C n.41+388T>C c.-196+388T>C (n.-196+388T>C) c.-196+87T>C (n.-196+87T>C) n.228+87T>C n.333T>C n.32+388T>C n.24+388T>C n.403T>C c.-345+388T>C (n.-345+388T>C) c.-425T>C (n.-425T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119030461A>T | CA2506816143 | SLC37A4 | n.34+388T>A n.42+388T>A n.41+388T>A c.-196+388T>A (n.-196+388T>A) c.-196+87T>A (n.-196+87T>A) n.228+87T>A n.333T>A n.32+388T>A n.24+388T>A n.403T>A c.-345+388T>A (n.-345+388T>A) c.-425T>A (n.-425T>A) | |
| 11 | g.119030462G>C | CA672398301 | SLC37A4 | n.34+387C>G n.42+387C>G n.41+387C>G c.-196+387C>G (n.-196+387C>G) c.-196+86C>G (n.-196+86C>G) n.228+86C>G n.332C>G n.32+387C>G n.24+387C>G n.402C>G c.-345+387C>G (n.-345+387C>G) c.-426C>G (n.-426C>G) | dbSNP |
| 11 | g.119030462G= | CA2003776586 | SLC37A4 | n.34+387C= n.42+387C= n.41+387C= c.-196+387C= (n.-196+387C=) c.-196+86C= (n.-196+86C=) n.228+86C= n.332C= n.32+387C= n.24+387C= n.402C= c.-345+387C= (n.-345+387C=) c.-426C= (n.-426C=) | |
| 11 | g.119030463G>A | CA2616341610 | SLC37A4 | n.34+386C>T n.42+386C>T n.41+386C>T c.-196+386C>T (n.-196+386C>T) c.-196+85C>T (n.-196+85C>T) n.228+85C>T n.331C>T n.32+386C>T n.24+386C>T n.401C>T c.-345+386C>T (n.-345+386C>T) c.-427C>T (n.-427C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119030463G>T | CA2616341611 | SLC37A4 | n.34+386C>A n.42+386C>A n.41+386C>A c.-196+386C>A (n.-196+386C>A) c.-196+85C>A (n.-196+85C>A) n.228+85C>A n.331C>A n.32+386C>A n.24+386C>A n.401C>A c.-345+386C>A (n.-345+386C>A) c.-427C>A (n.-427C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119030464C>A | CA2616341612 | SLC37A4 | n.34+385G>T n.42+385G>T n.41+385G>T c.-196+385G>T (n.-196+385G>T) c.-196+84G>T (n.-196+84G>T) n.228+84G>T n.330G>T n.32+385G>T n.24+385G>T n.400G>T c.-345+385G>T (n.-345+385G>T) c.-428G>T (n.-428G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119030464C= | CA2003776588 | SLC37A4 | n.34+385G= n.42+385G= n.41+385G= c.-196+385G= (n.-196+385G=) c.-196+84G= (n.-196+84G=) n.228+84G= n.330G= n.32+385G= n.24+385G= n.400G= c.-345+385G= (n.-345+385G=) c.-428G= (n.-428G=) | |
| 11 | g.119030464C>G | CA672398302 | SLC37A4 | n.34+385G>C n.42+385G>C n.41+385G>C c.-196+385G>C (n.-196+385G>C) c.-196+84G>C (n.-196+84G>C) n.228+84G>C n.330G>C n.32+385G>C n.24+385G>C n.400G>C c.-345+385G>C (n.-345+385G>C) c.-428G>C (n.-428G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119030464C>T | CA2500644823 | SLC37A4 | n.34+385G>A n.42+385G>A n.41+385G>A c.-196+385G>A (n.-196+385G>A) c.-196+84G>A (n.-196+84G>A) n.228+84G>A n.330G>A n.32+385G>A n.24+385G>A n.400G>A c.-345+385G>A (n.-345+385G>A) c.-428G>A (n.-428G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119030465T>C | CA2616341613 | SLC37A4 | n.34+384A>G n.42+384A>G n.41+384A>G c.-196+384A>G (n.-196+384A>G) c.-196+83A>G (n.-196+83A>G) n.228+83A>G n.329A>G n.32+384A>G n.24+384A>G n.399A>G c.-345+384A>G (n.-345+384A>G) c.-429A>G (n.-429A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119030465T>G | CA2616341614 | SLC37A4 | n.34+384A>C n.42+384A>C n.41+384A>C c.-196+384A>C (n.-196+384A>C) c.-196+83A>C (n.-196+83A>C) n.228+83A>C n.329A>C n.32+384A>C n.24+384A>C n.399A>C c.-345+384A>C (n.-345+384A>C) c.-429A>C (n.-429A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119030466C>A | CA2616341615 | SLC37A4 | n.34+383G>T n.42+383G>T n.41+383G>T c.-196+383G>T (n.-196+383G>T) c.-196+82G>T (n.-196+82G>T) n.228+82G>T n.328G>T n.32+383G>T n.24+383G>T n.398G>T c.-345+383G>T (n.-345+383G>T) c.-430G>T (n.-430G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119030466C>G | CA2616341616 | SLC37A4 | n.34+383G>C n.42+383G>C n.41+383G>C c.-196+383G>C (n.-196+383G>C) c.-196+82G>C (n.-196+82G>C) n.228+82G>C n.328G>C n.32+383G>C n.24+383G>C n.398G>C c.-345+383G>C (n.-345+383G>C) c.-430G>C (n.-430G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119030466C>T | CA2616341617 | SLC37A4 | n.34+383G>A n.42+383G>A n.41+383G>A c.-196+383G>A (n.-196+383G>A) c.-196+82G>A (n.-196+82G>A) n.228+82G>A n.328G>A n.32+383G>A n.24+383G>A n.398G>A c.-345+383G>A (n.-345+383G>A) c.-430G>A (n.-430G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119030467A>C | CA2616341618 | SLC37A4 | n.34+382T>G n.42+382T>G n.41+382T>G c.-196+382T>G (n.-196+382T>G) c.-196+81T>G (n.-196+81T>G) n.228+81T>G n.327T>G n.32+382T>G n.24+382T>G n.397T>G c.-345+382T>G (n.-345+382T>G) c.-431T>G (n.-431T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119030467A>G | CA2616341619 | SLC37A4 | n.34+382T>C n.42+382T>C n.41+382T>C c.-196+382T>C (n.-196+382T>C) c.-196+81T>C (n.-196+81T>C) n.228+81T>C n.327T>C n.32+382T>C n.24+382T>C n.397T>C c.-345+382T>C (n.-345+382T>C) c.-431T>C (n.-431T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119030467A>T | CA2616341620 | SLC37A4 | n.34+382T>A n.42+382T>A n.41+382T>A c.-196+382T>A (n.-196+382T>A) c.-196+81T>A (n.-196+81T>A) n.228+81T>A n.327T>A n.32+382T>A n.24+382T>A n.397T>A c.-345+382T>A (n.-345+382T>A) c.-431T>A (n.-431T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119030468G>A | CA2566508123 | SLC37A4 | n.34+381C>T n.42+381C>T n.41+381C>T c.-196+381C>T (n.-196+381C>T) c.-196+80C>T (n.-196+80C>T) n.228+80C>T n.326C>T n.32+381C>T n.24+381C>T n.396C>T c.-345+381C>T (n.-345+381C>T) c.-432C>T (n.-432C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119030468G>C | CA229602298 | SLC37A4 | n.34+381C>G n.42+381C>G n.41+381C>G c.-196+381C>G (n.-196+381C>G) c.-196+80C>G (n.-196+80C>G) n.228+80C>G n.326C>G n.32+381C>G n.24+381C>G n.396C>G c.-345+381C>G (n.-345+381C>G) c.-432C>G (n.-432C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119030468G= | CA2003776593 | SLC37A4 | n.34+381C= n.42+381C= n.41+381C= c.-196+381C= (n.-196+381C=) c.-196+80C= (n.-196+80C=) n.228+80C= n.326C= n.32+381C= n.24+381C= n.396C= c.-345+381C= (n.-345+381C=) c.-432C= (n.-432C=) | |
| 11 | g.119030468G>T | CA2616341621 | SLC37A4 | n.34+381C>A n.42+381C>A n.41+381C>A c.-196+381C>A (n.-196+381C>A) c.-196+80C>A (n.-196+80C>A) n.228+80C>A n.326C>A n.32+381C>A n.24+381C>A n.396C>A c.-345+381C>A (n.-345+381C>A) c.-432C>A (n.-432C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119030469C>A | CA2616341622 | SLC37A4 | n.34+380G>T n.42+380G>T n.41+380G>T c.-196+380G>T (n.-196+380G>T) c.-196+79G>T (n.-196+79G>T) n.228+79G>T n.325G>T n.32+380G>T n.24+380G>T n.395G>T c.-345+380G>T (n.-345+380G>T) c.-433G>T (n.-433G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119030469C>T | CA2616341623 | SLC37A4 | n.34+380G>A n.42+380G>A n.41+380G>A c.-196+380G>A (n.-196+380G>A) c.-196+79G>A (n.-196+79G>A) n.228+79G>A n.325G>A n.32+380G>A n.24+380G>A n.395G>A c.-345+380G>A (n.-345+380G>A) c.-433G>A (n.-433G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119030470C>A | CA2616341624 | SLC37A4 | n.34+379G>T n.42+379G>T n.41+379G>T c.-196+379G>T (n.-196+379G>T) c.-196+78G>T (n.-196+78G>T) n.228+78G>T n.324G>T n.32+379G>T n.24+379G>T n.394G>T c.-345+379G>T (n.-345+379G>T) c.-434G>T (n.-434G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119030471T>A | CA2616341626 | SLC37A4 | n.34+378A>T n.42+378A>T n.41+378A>T c.-196+378A>T (n.-196+378A>T) c.-196+77A>T (n.-196+77A>T) n.228+77A>T n.323A>T n.32+378A>T n.24+378A>T n.393A>T c.-345+378A>T (n.-345+378A>T) c.-435A>T (n.-435A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119030471T>C | CA2616341625 | SLC37A4 | n.34+378A>G n.42+378A>G n.41+378A>G c.-196+378A>G (n.-196+378A>G) c.-196+77A>G (n.-196+77A>G) n.228+77A>G n.323A>G n.32+378A>G n.24+378A>G n.393A>G c.-345+378A>G (n.-345+378A>G) c.-435A>G (n.-435A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119030471T>G | CA942774113 | SLC37A4 | n.34+378A>C n.42+378A>C n.41+378A>C c.-196+378A>C (n.-196+378A>C) c.-196+77A>C (n.-196+77A>C) n.228+77A>C n.323A>C n.32+378A>C n.24+378A>C n.393A>C c.-345+378A>C (n.-345+378A>C) c.-435A>C (n.-435A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119030471T= | CA2003776595 | SLC37A4 | n.34+378A= n.42+378A= n.41+378A= c.-196+378A= (n.-196+378A=) c.-196+77A= (n.-196+77A=) n.228+77A= n.323A= n.32+378A= n.24+378A= n.393A= c.-345+378A= (n.-345+378A=) c.-435A= (n.-435A=) | |
| 11 | g.119030472G>A | CA2616341628 | SLC37A4 | n.34+377C>T n.42+377C>T n.41+377C>T c.-196+377C>T (n.-196+377C>T) c.-196+76C>T (n.-196+76C>T) n.228+76C>T n.322C>T n.32+377C>T n.24+377C>T n.392C>T c.-345+377C>T (n.-345+377C>T) c.-436C>T (n.-436C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119030472G>T | CA2616341629 | SLC37A4 | n.34+377C>A n.42+377C>A n.41+377C>A c.-196+377C>A (n.-196+377C>A) c.-196+76C>A (n.-196+76C>A) n.228+76C>A n.322C>A n.32+377C>A n.24+377C>A n.392C>A c.-345+377C>A (n.-345+377C>A) c.-436C>A (n.-436C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119030473del | CA2616341627 | SLC37A4 | n.34+377del n.42+377del n.41+377del c.-196+377del (n.-196+377del) c.-196+76del (n.-196+76del) n.228+76del n.322del n.32+377del n.24+377del n.392del c.-345+377del (n.-345+377del) c.-436del (n.-436del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119030473G>A | CA2616341630 | SLC37A4 | n.34+376C>T n.42+376C>T n.41+376C>T c.-196+376C>T (n.-196+376C>T) c.-196+75C>T (n.-196+75C>T) n.228+75C>T n.321C>T n.32+376C>T n.24+376C>T n.391C>T c.-345+376C>T (n.-345+376C>T) c.-437C>T (n.-437C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119030473G>T | CA2616341631 | SLC37A4 | n.34+376C>A n.42+376C>A n.41+376C>A c.-196+376C>A (n.-196+376C>A) c.-196+75C>A (n.-196+75C>A) n.228+75C>A n.321C>A n.32+376C>A n.24+376C>A n.391C>A c.-345+376C>A (n.-345+376C>A) c.-437C>A (n.-437C>A) | gnomAD v4 |