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Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.119030407_119030426delinsCGGAGCGGGCGACCGCACGT | CA2003776499 | SLC37A4 | n.34+423_34+442delinsACGTGCGGTCGCCCGCTCCG n.42+423_42+442delinsACGTGCGGTCGCCCGCTCCG n.41+423_41+442delinsACGTGCGGTCGCCCGCTCCG c.-196+423_-196+442delinsACGTGCGGTCGCCCGCTCCG (n.-196+423_-196+442delinsACGTGCGGTCGCCCGCTCCG) c.-196+122_-196+141delinsACGTGCGGTCGCCCGCTCCG (n.-196+122_-196+141delinsACGTGCGGTCGCCCGCTCCG) n.228+122_228+141delinsACGTGCGGTCGCCCGCTCCG n.368_387delinsACGTGCGGTCGCCCGCTCCG n.32+423_32+442delinsACGTGCGGTCGCCCGCTCCG n.24+423_24+442delinsACGTGCGGTCGCCCGCTCCG n.438_457delinsACGTGCGGTCGCCCGCTCCG c.-345+423_-345+442delinsACGTGCGGTCGCCCGCTCCG (n.-345+423_-345+442delinsACGTGCGGTCGCCCGCTCCG) c.-390_-371delinsACGTGCGGTCGCCCGCTCCG (n.-390_-371delinsACGTGCGGTCGCCCGCTCCG) | |
| 11 | g.119030408_119030426del | CA2003776501 | SLC37A4 | n.34+423_34+441del n.42+423_42+441del n.41+423_41+441del c.-196+423_-196+441del (n.-196+423_-196+441del) c.-196+122_-196+140del (n.-196+122_-196+140del) n.228+122_228+140del n.368_386del n.32+423_32+441del n.24+423_24+441del n.438_456del c.-345+423_-345+441del (n.-345+423_-345+441del) c.-390_-372del (n.-390_-372del) | dbSNP |
| 11 | g.119030420C>A | CA602178125 | SLC37A4 | n.34+429G>T n.42+429G>T n.41+429G>T c.-196+429G>T (n.-196+429G>T) c.-196+128G>T (n.-196+128G>T) n.228+128G>T n.374G>T n.32+429G>T n.24+429G>T n.444G>T c.-345+429G>T (n.-345+429G>T) c.-384G>T (n.-384G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119030420C= | CA2003776510 | SLC37A4 | n.34+429G= n.42+429G= n.41+429G= c.-196+429G= (n.-196+429G=) c.-196+128G= (n.-196+128G=) n.228+128G= n.374G= n.32+429G= n.24+429G= n.444G= c.-345+429G= (n.-345+429G=) c.-384G= (n.-384G=) | |
| 11 | g.119030420C>G | CA2003776512 | SLC37A4 | n.34+429G>C n.42+429G>C n.41+429G>C c.-196+429G>C (n.-196+429G>C) c.-196+128G>C (n.-196+128G>C) n.228+128G>C n.374G>C n.32+429G>C n.24+429G>C n.444G>C c.-345+429G>C (n.-345+429G>C) c.-384G>C (n.-384G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119030420C>T | CA10633610 | SLC37A4 | n.34+429G>A n.42+429G>A n.41+429G>A c.-196+429G>A (n.-196+429G>A) c.-196+128G>A (n.-196+128G>A) n.228+128G>A n.374G>A n.32+429G>A n.24+429G>A n.444G>A c.-345+429G>A (n.-345+429G>A) c.-384G>A (n.-384G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119030421G>A | CA2003776517 | SLC37A4 | n.34+428C>T n.42+428C>T n.41+428C>T c.-196+428C>T (n.-196+428C>T) c.-196+127C>T (n.-196+127C>T) n.228+127C>T n.373C>T n.32+428C>T n.24+428C>T n.443C>T c.-345+428C>T (n.-345+428C>T) c.-385C>T (n.-385C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119030421G= | CA2003776516 | SLC37A4 | n.34+428C= n.42+428C= n.41+428C= c.-196+428C= (n.-196+428C=) c.-196+127C= (n.-196+127C=) n.228+127C= n.373C= n.32+428C= n.24+428C= n.443C= c.-345+428C= (n.-345+428C=) c.-385C= (n.-385C=) | |
| 11 | g.119030421G>T | CA672398262 | SLC37A4 | n.34+428C>A n.42+428C>A n.41+428C>A c.-196+428C>A (n.-196+428C>A) c.-196+127C>A (n.-196+127C>A) n.228+127C>A n.373C>A n.32+428C>A n.24+428C>A n.443C>A c.-345+428C>A (n.-345+428C>A) c.-385C>A (n.-385C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119030424C>A | CA2616341576 | SLC37A4 | n.34+425G>T n.42+425G>T n.41+425G>T c.-196+425G>T (n.-196+425G>T) c.-196+124G>T (n.-196+124G>T) n.228+124G>T n.370G>T n.32+425G>T n.24+425G>T n.440G>T c.-345+425G>T (n.-345+425G>T) c.-388G>T (n.-388G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119030424C= | CA2003776519 | SLC37A4 | n.34+425G= n.42+425G= n.41+425G= c.-196+425G= (n.-196+425G=) c.-196+124G= (n.-196+124G=) n.228+124G= n.370G= n.32+425G= n.24+425G= n.440G= c.-345+425G= (n.-345+425G=) c.-388G= (n.-388G=) | |
| 11 | g.119030424C>T | CA2003776520 | SLC37A4 | n.34+425G>A n.42+425G>A n.41+425G>A c.-196+425G>A (n.-196+425G>A) c.-196+124G>A (n.-196+124G>A) n.228+124G>A n.370G>A n.32+425G>A n.24+425G>A n.440G>A c.-345+425G>A (n.-345+425G>A) c.-388G>A (n.-388G>A) | dbSNP |
| 11 | g.119030425G>A | CA2725070127 | SLC37A4 | n.34+424C>T n.42+424C>T n.41+424C>T c.-196+424C>T (n.-196+424C>T) c.-196+123C>T (n.-196+123C>T) n.228+123C>T n.369C>T n.32+424C>T n.24+424C>T n.439C>T c.-345+424C>T (n.-345+424C>T) c.-389C>T (n.-389C>T) | dbSNP |
| 11 | g.119030425G>T | CA2616341577 | SLC37A4 | n.34+424C>A n.42+424C>A n.41+424C>A c.-196+424C>A (n.-196+424C>A) c.-196+123C>A (n.-196+123C>A) n.228+123C>A n.369C>A n.32+424C>A n.24+424C>A n.439C>A c.-345+424C>A (n.-345+424C>A) c.-389C>A (n.-389C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119030429T>C | CA2616341578 | SLC37A4 | n.34+420A>G n.42+420A>G n.41+420A>G c.-196+420A>G (n.-196+420A>G) c.-196+119A>G (n.-196+119A>G) n.228+119A>G n.365A>G n.32+420A>G n.24+420A>G n.435A>G c.-345+420A>G (n.-345+420A>G) c.-393A>G (n.-393A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119030430C>T | CA2616341579 | SLC37A4 | n.34+419G>A n.42+419G>A n.41+419G>A c.-196+419G>A (n.-196+419G>A) c.-196+118G>A (n.-196+118G>A) n.228+118G>A n.364G>A n.32+419G>A n.24+419G>A n.434G>A c.-345+419G>A (n.-345+419G>A) c.-394G>A (n.-394G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119030431T>A | CA2616341580 | SLC37A4 | n.34+418A>T n.42+418A>T n.41+418A>T c.-196+418A>T (n.-196+418A>T) c.-196+117A>T (n.-196+117A>T) n.228+117A>T n.363A>T n.32+418A>T n.24+418A>T n.433A>T c.-345+418A>T (n.-345+418A>T) c.-395A>T (n.-395A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119030431T>C | CA672398264 | SLC37A4 | n.34+418A>G n.42+418A>G n.41+418A>G c.-196+418A>G (n.-196+418A>G) c.-196+117A>G (n.-196+117A>G) n.228+117A>G n.363A>G n.32+418A>G n.24+418A>G n.433A>G c.-345+418A>G (n.-345+418A>G) c.-395A>G (n.-395A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119030431T>G | CA2616341581 | SLC37A4 | n.34+418A>C n.42+418A>C n.41+418A>C c.-196+418A>C (n.-196+418A>C) c.-196+117A>C (n.-196+117A>C) n.228+117A>C n.363A>C n.32+418A>C n.24+418A>C n.433A>C c.-345+418A>C (n.-345+418A>C) c.-395A>C (n.-395A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119030431T= | CA2003776523 | SLC37A4 | n.34+418A= n.42+418A= n.41+418A= c.-196+418A= (n.-196+418A=) c.-196+117A= (n.-196+117A=) n.228+117A= n.363A= n.32+418A= n.24+418A= n.433A= c.-345+418A= (n.-345+418A=) c.-395A= (n.-395A=) | |
| 11 | g.119030432C>A | CA672398270 | SLC37A4 | n.34+417G>T n.42+417G>T n.41+417G>T c.-196+417G>T (n.-196+417G>T) c.-196+116G>T (n.-196+116G>T) n.228+116G>T n.362G>T n.32+417G>T n.24+417G>T n.432G>T c.-345+417G>T (n.-345+417G>T) c.-396G>T (n.-396G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119030432C= | CA2003776525 | SLC37A4 | n.34+417G= n.42+417G= n.41+417G= c.-196+417G= (n.-196+417G=) c.-196+116G= (n.-196+116G=) n.228+116G= n.362G= n.32+417G= n.24+417G= n.432G= c.-345+417G= (n.-345+417G=) c.-396G= (n.-396G=) | |
| 11 | g.119030432C>T | CA672398266 | SLC37A4 | n.34+417G>A n.42+417G>A n.41+417G>A c.-196+417G>A (n.-196+417G>A) c.-196+116G>A (n.-196+116G>A) n.228+116G>A n.362G>A n.32+417G>A n.24+417G>A n.432G>A c.-345+417G>A (n.-345+417G>A) c.-396G>A (n.-396G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119030434del | CA2616341582 | SLC37A4 | n.34+417del n.42+417del n.41+417del c.-196+417del (n.-196+417del) c.-196+116del (n.-196+116del) n.228+116del n.362del n.32+417del n.24+417del n.432del c.-345+417del (n.-345+417del) c.-396del (n.-396del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119030433C>A | CA2616341583 | SLC37A4 | n.34+416G>T n.42+416G>T n.41+416G>T c.-196+416G>T (n.-196+416G>T) c.-196+115G>T (n.-196+115G>T) n.228+115G>T n.361G>T n.32+416G>T n.24+416G>T n.431G>T c.-345+416G>T (n.-345+416G>T) c.-397G>T (n.-397G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119030433C= | CA2003776527 | SLC37A4 | n.34+416G= n.42+416G= n.41+416G= c.-196+416G= (n.-196+416G=) c.-196+115G= (n.-196+115G=) n.228+115G= n.361G= n.32+416G= n.24+416G= n.431G= c.-345+416G= (n.-345+416G=) c.-397G= (n.-397G=) | |
| 11 | g.119030433C>T | CA229602266 | SLC37A4 | n.34+416G>A n.42+416G>A n.41+416G>A c.-196+416G>A (n.-196+416G>A) c.-196+115G>A (n.-196+115G>A) n.228+115G>A n.361G>A n.32+416G>A n.24+416G>A n.431G>A c.-345+416G>A (n.-345+416G>A) c.-397G>A (n.-397G>A) | dbSNP |
| 11 | g.119030434C>A | CA229602269 | SLC37A4 | n.34+415G>T n.42+415G>T n.41+415G>T c.-196+415G>T (n.-196+415G>T) c.-196+114G>T (n.-196+114G>T) n.228+114G>T n.360G>T n.32+415G>T n.24+415G>T n.430G>T c.-345+415G>T (n.-345+415G>T) c.-398G>T (n.-398G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119030434C= | CA2003776529 | SLC37A4 | n.34+415G= n.42+415G= n.41+415G= c.-196+415G= (n.-196+415G=) c.-196+114G= (n.-196+114G=) n.228+114G= n.360G= n.32+415G= n.24+415G= n.430G= c.-345+415G= (n.-345+415G=) c.-398G= (n.-398G=) | |
| 11 | g.119030434C>G | CA2003776531 | SLC37A4 | n.34+415G>C n.42+415G>C n.41+415G>C c.-196+415G>C (n.-196+415G>C) c.-196+114G>C (n.-196+114G>C) n.228+114G>C n.360G>C n.32+415G>C n.24+415G>C n.430G>C c.-345+415G>C (n.-345+415G>C) c.-398G>C (n.-398G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119030434C>T | CA2616341584 | SLC37A4 | n.34+415G>A n.42+415G>A n.41+415G>A c.-196+415G>A (n.-196+415G>A) c.-196+114G>A (n.-196+114G>A) n.228+114G>A n.360G>A n.32+415G>A n.24+415G>A n.430G>A c.-345+415G>A (n.-345+415G>A) c.-398G>A (n.-398G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119030435G>A | CA2616341585 | SLC37A4 | n.34+414C>T n.42+414C>T n.41+414C>T c.-196+414C>T (n.-196+414C>T) c.-196+113C>T (n.-196+113C>T) n.228+113C>T n.359C>T n.32+414C>T n.24+414C>T n.429C>T c.-345+414C>T (n.-345+414C>T) c.-399C>T (n.-399C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119030435G>T | CA2616341586 | SLC37A4 | n.34+414C>A n.42+414C>A n.41+414C>A c.-196+414C>A (n.-196+414C>A) c.-196+113C>A (n.-196+113C>A) n.228+113C>A n.359C>A n.32+414C>A n.24+414C>A n.429C>A c.-345+414C>A (n.-345+414C>A) c.-399C>A (n.-399C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119030436G>A | CA2003776535 | SLC37A4 | n.34+413C>T n.42+413C>T n.41+413C>T c.-196+413C>T (n.-196+413C>T) c.-196+112C>T (n.-196+112C>T) n.228+112C>T n.358C>T n.32+413C>T n.24+413C>T n.428C>T c.-345+413C>T (n.-345+413C>T) c.-400C>T (n.-400C>T) | dbSNP |
| 11 | g.119030436G= | CA2003776533 | SLC37A4 | n.34+413C= n.42+413C= n.41+413C= c.-196+413C= (n.-196+413C=) c.-196+112C= (n.-196+112C=) n.228+112C= n.358C= n.32+413C= n.24+413C= n.428C= c.-345+413C= (n.-345+413C=) c.-400C= (n.-400C=) | |
| 11 | g.119030436G>T | CA942774098 | SLC37A4 | n.34+413C>A n.42+413C>A n.41+413C>A c.-196+413C>A (n.-196+413C>A) c.-196+112C>A (n.-196+112C>A) n.228+112C>A n.358C>A n.32+413C>A n.24+413C>A n.428C>A c.-345+413C>A (n.-345+413C>A) c.-400C>A (n.-400C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119030437A>C | CA2616341587 | SLC37A4 | n.34+412T>G n.42+412T>G n.41+412T>G c.-196+412T>G (n.-196+412T>G) c.-196+111T>G (n.-196+111T>G) n.228+111T>G n.357T>G n.32+412T>G n.24+412T>G n.427T>G c.-345+412T>G (n.-345+412T>G) c.-401T>G (n.-401T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119030438G>A | CA2003776537 | SLC37A4 | n.34+411C>T n.42+411C>T n.41+411C>T c.-196+411C>T (n.-196+411C>T) c.-196+110C>T (n.-196+110C>T) n.228+110C>T n.356C>T n.32+411C>T n.24+411C>T n.426C>T c.-345+411C>T (n.-345+411C>T) c.-402C>T (n.-402C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119030438G= | CA2003776538 | SLC37A4 | n.34+411C= n.42+411C= n.41+411C= c.-196+411C= (n.-196+411C=) c.-196+110C= (n.-196+110C=) n.228+110C= n.356C= n.32+411C= n.24+411C= n.426C= c.-345+411C= (n.-345+411C=) c.-402C= (n.-402C=) | |
| 11 | g.119030438G>T | CA942774101 | SLC37A4 | n.34+411C>A n.42+411C>A n.41+411C>A c.-196+411C>A (n.-196+411C>A) c.-196+110C>A (n.-196+110C>A) n.228+110C>A n.356C>A n.32+411C>A n.24+411C>A n.426C>A c.-345+411C>A (n.-345+411C>A) c.-402C>A (n.-402C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119030439G>A | CA2003776542 | SLC37A4 | n.34+410C>T n.42+410C>T n.41+410C>T c.-196+410C>T (n.-196+410C>T) c.-196+109C>T (n.-196+109C>T) n.228+109C>T n.355C>T n.32+410C>T n.24+410C>T n.425C>T c.-345+410C>T (n.-345+410C>T) c.-403C>T (n.-403C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119030439G= | CA2003776540 | SLC37A4 | n.34+410C= n.42+410C= n.41+410C= c.-196+410C= (n.-196+410C=) c.-196+109C= (n.-196+109C=) n.228+109C= n.355C= n.32+410C= n.24+410C= n.425C= c.-345+410C= (n.-345+410C=) c.-403C= (n.-403C=) | |
| 11 | g.119030439G>T | CA2003776543 | SLC37A4 | n.34+410C>A n.42+410C>A n.41+410C>A c.-196+410C>A (n.-196+410C>A) c.-196+109C>A (n.-196+109C>A) n.228+109C>A n.355C>A n.32+410C>A n.24+410C>A n.425C>A c.-345+410C>A (n.-345+410C>A) c.-403C>A (n.-403C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119030440C>A | CA2616341588 | SLC37A4 | n.34+409G>T n.42+409G>T n.41+409G>T c.-196+409G>T (n.-196+409G>T) c.-196+108G>T (n.-196+108G>T) n.228+108G>T n.354G>T n.32+409G>T n.24+409G>T n.424G>T c.-345+409G>T (n.-345+409G>T) c.-404G>T (n.-404G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119030440C= | CA2003776544 | SLC37A4 | n.34+409G= n.42+409G= n.41+409G= c.-196+409G= (n.-196+409G=) c.-196+108G= (n.-196+108G=) n.228+108G= n.354G= n.32+409G= n.24+409G= n.424G= c.-345+409G= (n.-345+409G=) c.-404G= (n.-404G=) | |
| 11 | g.119030440C>T | CA672398277 | SLC37A4 | n.34+409G>A n.42+409G>A n.41+409G>A c.-196+409G>A (n.-196+409G>A) c.-196+108G>A (n.-196+108G>A) n.228+108G>A n.354G>A n.32+409G>A n.24+409G>A n.424G>A c.-345+409G>A (n.-345+409G>A) c.-404G>A (n.-404G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119030441C>A | CA2616341589 | SLC37A4 | n.34+408G>T n.42+408G>T n.41+408G>T c.-196+408G>T (n.-196+408G>T) c.-196+107G>T (n.-196+107G>T) n.228+107G>T n.353G>T n.32+408G>T n.24+408G>T n.423G>T c.-345+408G>T (n.-345+408G>T) c.-405G>T (n.-405G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119030441C= | CA2003776545 | SLC37A4 | n.34+408G= n.42+408G= n.41+408G= c.-196+408G= (n.-196+408G=) c.-196+107G= (n.-196+107G=) n.228+107G= n.353G= n.32+408G= n.24+408G= n.423G= c.-345+408G= (n.-345+408G=) c.-405G= (n.-405G=) | |
| 11 | g.119030441C>T | CA672398278 | SLC37A4 | n.34+408G>A n.42+408G>A n.41+408G>A c.-196+408G>A (n.-196+408G>A) c.-196+107G>A (n.-196+107G>A) n.228+107G>A n.353G>A n.32+408G>A n.24+408G>A n.423G>A c.-345+408G>A (n.-345+408G>A) c.-405G>A (n.-405G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119030442C>A | CA672398283 | SLC37A4 | n.34+407G>T n.42+407G>T n.41+407G>T c.-196+407G>T (n.-196+407G>T) c.-196+106G>T (n.-196+106G>T) n.228+106G>T n.352G>T n.32+407G>T n.24+407G>T n.422G>T c.-345+407G>T (n.-345+407G>T) c.-406G>T (n.-406G>T) | dbSNP gnomAD v4 |