UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.119030300_119030357dup | CA602178117 | SLC37A4 | n.34+501_34+558dup n.42+501_42+558dup n.41+501_41+558dup n.32_89dup c.-196+501_-196+558dup (n.-196+501_-196+558dup) c.-196+200_-196+257dup (n.-196+200_-196+257dup) n.228+200_228+257dup n.446_503dup n.32+501_32+558dup n.24+501_24+558dup n.516_573dup c.-345+501_-345+558dup (n.-345+501_-345+558dup) c.-312_-255dup (n.-312_-255dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119030356G>A | CA2616341538 | SLC37A4 | n.34+493C>T n.42+493C>T n.41+493C>T n.24C>T c.-196+493C>T (n.-196+493C>T) c.-196+192C>T (n.-196+192C>T) n.228+192C>T n.438C>T n.32+493C>T n.24+493C>T n.508C>T c.-345+493C>T (n.-345+493C>T) c.-320C>T (n.-320C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119030357C>A | CA2616341539 | SLC37A4 | n.34+492G>T n.42+492G>T n.41+492G>T n.23G>T c.-196+492G>T (n.-196+492G>T) c.-196+191G>T (n.-196+191G>T) n.228+191G>T n.437G>T n.32+492G>T n.24+492G>T n.507G>T c.-345+492G>T (n.-345+492G>T) c.-321G>T (n.-321G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119030357C= | CA2003776459 | SLC37A4 | n.34+492G= n.42+492G= n.41+492G= n.23G= c.-196+492G= (n.-196+492G=) c.-196+191G= (n.-196+191G=) n.228+191G= n.437G= n.32+492G= n.24+492G= n.507G= c.-345+492G= (n.-345+492G=) c.-321G= (n.-321G=) | |
| 11 | g.119030357C>T | CA602178120 | SLC37A4 | n.34+492G>A n.42+492G>A n.41+492G>A n.23G>A c.-196+492G>A (n.-196+492G>A) c.-196+191G>A (n.-196+191G>A) n.228+191G>A n.437G>A n.32+492G>A n.24+492G>A n.507G>A c.-345+492G>A (n.-345+492G>A) c.-321G>A (n.-321G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119030358T>C | CA672398212 | SLC37A4 | n.34+491A>G n.42+491A>G n.41+491A>G n.22A>G c.-196+491A>G (n.-196+491A>G) c.-196+190A>G (n.-196+190A>G) n.228+190A>G n.436A>G n.32+491A>G n.24+491A>G n.506A>G c.-345+491A>G (n.-345+491A>G) c.-322A>G (n.-322A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119030358T= | CA2003776461 | SLC37A4 | n.34+491A= n.42+491A= n.41+491A= n.22A= c.-196+491A= (n.-196+491A=) c.-196+190A= (n.-196+190A=) n.228+190A= n.436A= n.32+491A= n.24+491A= n.506A= c.-345+491A= (n.-345+491A=) c.-322A= (n.-322A=) | |
| 11 | g.119030361del | CA2616341540 | SLC37A4 | n.34+491del n.42+491del n.41+491del n.22del c.-196+491del (n.-196+491del) c.-196+190del (n.-196+190del) n.228+190del n.436del n.32+491del n.24+491del n.506del c.-345+491del (n.-345+491del) c.-322del (n.-322del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119030363C>T | CA2616341541 | SLC37A4 | n.34+486G>A n.42+486G>A n.41+486G>A n.17G>A c.-196+486G>A (n.-196+486G>A) c.-196+185G>A (n.-196+185G>A) n.228+185G>A n.431G>A n.32+486G>A n.24+486G>A n.501G>A c.-345+486G>A (n.-345+486G>A) c.-327G>A (n.-327G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119030364G>T | CA2616341542 | SLC37A4 | n.34+485C>A n.42+485C>A n.41+485C>A n.16C>A c.-196+485C>A (n.-196+485C>A) c.-196+184C>A (n.-196+184C>A) n.228+184C>A n.430C>A n.32+485C>A n.24+485C>A n.500C>A c.-345+485C>A (n.-345+485C>A) c.-328C>A (n.-328C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119030366T>A | CA2616341543 | SLC37A4 | n.34+483A>T n.42+483A>T n.41+483A>T n.14A>T c.-196+483A>T (n.-196+483A>T) c.-196+182A>T (n.-196+182A>T) n.228+182A>T n.428A>T n.32+483A>T n.24+483A>T n.498A>T c.-345+483A>T (n.-345+483A>T) c.-330A>T (n.-330A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119030366T>C | CA2616341544 | SLC37A4 | n.34+483A>G n.42+483A>G n.41+483A>G n.14A>G c.-196+483A>G (n.-196+483A>G) c.-196+182A>G (n.-196+182A>G) n.228+182A>G n.428A>G n.32+483A>G n.24+483A>G n.498A>G c.-345+483A>G (n.-345+483A>G) c.-330A>G (n.-330A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119030367C>A | CA2616341545 | SLC37A4 | n.34+482G>T n.42+482G>T n.41+482G>T n.13G>T c.-196+482G>T (n.-196+482G>T) c.-196+181G>T (n.-196+181G>T) n.228+181G>T n.427G>T n.32+482G>T n.24+482G>T n.497G>T c.-345+482G>T (n.-345+482G>T) c.-331G>T (n.-331G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119030367C= | CA2003776462 | SLC37A4 | n.34+482G= n.42+482G= n.41+482G= n.13G= c.-196+482G= (n.-196+482G=) c.-196+181G= (n.-196+181G=) n.228+181G= n.427G= n.32+482G= n.24+482G= n.497G= c.-345+482G= (n.-345+482G=) c.-331G= (n.-331G=) | |
| 11 | g.119030367C>T | CA2616341546 | SLC37A4 | n.34+482G>A n.42+482G>A n.41+482G>A n.13G>A c.-196+482G>A (n.-196+482G>A) c.-196+181G>A (n.-196+181G>A) n.228+181G>A n.427G>A n.32+482G>A n.24+482G>A n.497G>A c.-345+482G>A (n.-345+482G>A) c.-331G>A (n.-331G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119030368_119030371dup | CA602178121 | SLC37A4 | n.34+478_34+481dup n.42+478_42+481dup n.41+478_41+481dup n.9_12dup c.-196+478_-196+481dup (n.-196+478_-196+481dup) c.-196+177_-196+180dup (n.-196+177_-196+180dup) n.228+177_228+180dup n.423_426dup n.32+478_32+481dup n.24+478_24+481dup n.493_496dup c.-345+478_-345+481dup (n.-345+478_-345+481dup) c.-335_-332dup (n.-335_-332dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119030369A= | CA2003776464 | SLC37A4 | n.34+480T= n.42+480T= n.41+480T= n.11T= c.-196+480T= (n.-196+480T=) c.-196+179T= (n.-196+179T=) n.228+179T= n.425T= n.32+480T= n.24+480T= n.495T= c.-345+480T= (n.-345+480T=) c.-333T= (n.-333T=) | |
| 11 | g.119030369A>C | CA2793831182 | SLC37A4 | n.34+480T>G n.42+480T>G n.41+480T>G n.11T>G c.-196+480T>G (n.-196+480T>G) c.-196+179T>G (n.-196+179T>G) n.228+179T>G n.425T>G n.32+480T>G n.24+480T>G n.495T>G c.-345+480T>G (n.-345+480T>G) c.-333T>G (n.-333T>G) | |
| 11 | g.119030369A>G | CA942774076 | SLC37A4 | n.34+480T>C n.42+480T>C n.41+480T>C n.11T>C c.-196+480T>C (n.-196+480T>C) c.-196+179T>C (n.-196+179T>C) n.228+179T>C n.425T>C n.32+480T>C n.24+480T>C n.495T>C c.-345+480T>C (n.-345+480T>C) c.-333T>C (n.-333T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119030370T>C | CA229602230 | SLC37A4 | n.34+479A>G n.42+479A>G n.41+479A>G n.10A>G c.-196+479A>G (n.-196+479A>G) c.-196+178A>G (n.-196+178A>G) n.228+178A>G n.424A>G n.32+479A>G n.24+479A>G n.494A>G c.-345+479A>G (n.-345+479A>G) c.-334A>G (n.-334A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119030370T= | CA2003776465 | SLC37A4 | n.34+479A= n.42+479A= n.41+479A= n.10A= c.-196+479A= (n.-196+479A=) c.-196+178A= (n.-196+178A=) n.228+178A= n.424A= n.32+479A= n.24+479A= n.494A= c.-345+479A= (n.-345+479A=) c.-334A= (n.-334A=) | |
| 11 | g.119030372G>T | CA2616341547 | SLC37A4 | n.34+477C>A n.42+477C>A n.41+477C>A n.8C>A c.-196+477C>A (n.-196+477C>A) c.-196+176C>A (n.-196+176C>A) n.228+176C>A n.422C>A n.32+477C>A n.24+477C>A n.492C>A c.-345+477C>A (n.-345+477C>A) c.-336C>A (n.-336C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119030373G>A | CA602178122 | SLC37A4 | n.34+476C>T n.42+476C>T n.41+476C>T n.7C>T c.-196+476C>T (n.-196+476C>T) c.-196+175C>T (n.-196+175C>T) n.228+175C>T n.421C>T n.32+476C>T n.24+476C>T n.491C>T c.-345+476C>T (n.-345+476C>T) c.-337C>T (n.-337C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119030373G>C | CA2003776468 | SLC37A4 | n.34+476C>G n.42+476C>G n.41+476C>G n.7C>G c.-196+476C>G (n.-196+476C>G) c.-196+175C>G (n.-196+175C>G) n.228+175C>G n.421C>G n.32+476C>G n.24+476C>G n.491C>G c.-345+476C>G (n.-345+476C>G) c.-337C>G (n.-337C>G) | dbSNP |
| 11 | g.119030373G= | CA2003776467 | SLC37A4 | n.34+476C= n.42+476C= n.41+476C= n.7C= c.-196+476C= (n.-196+476C=) c.-196+175C= (n.-196+175C=) n.228+175C= n.421C= n.32+476C= n.24+476C= n.491C= c.-345+476C= (n.-345+476C=) c.-337C= (n.-337C=) | |
| 11 | g.119030374G>A | CA2724962094 | SLC37A4 | n.34+475C>T n.42+475C>T n.41+475C>T n.6C>T c.-196+475C>T (n.-196+475C>T) c.-196+174C>T (n.-196+174C>T) n.228+174C>T n.420C>T n.32+475C>T n.24+475C>T n.490C>T c.-345+475C>T (n.-345+475C>T) c.-338C>T (n.-338C>T) | dbSNP |
| 11 | g.119030374G= | CA2003776470 | SLC37A4 | n.34+475C= n.42+475C= n.41+475C= n.6C= c.-196+475C= (n.-196+475C=) c.-196+174C= (n.-196+174C=) n.228+174C= n.420C= n.32+475C= n.24+475C= n.490C= c.-345+475C= (n.-345+475C=) c.-338C= (n.-338C=) | |
| 11 | g.119030374G>T | CA672398217 | SLC37A4 | n.34+475C>A n.42+475C>A n.41+475C>A n.6C>A c.-196+475C>A (n.-196+475C>A) c.-196+174C>A (n.-196+174C>A) n.228+174C>A n.420C>A n.32+475C>A n.24+475C>A n.490C>A c.-345+475C>A (n.-345+475C>A) c.-338C>A (n.-338C>A) | dbSNP |
| 11 | g.119030375A>G | CA2616341548 | SLC37A4 | n.34+474T>C n.42+474T>C n.41+474T>C n.5T>C c.-196+474T>C (n.-196+474T>C) c.-196+173T>C (n.-196+173T>C) n.228+173T>C n.419T>C n.32+474T>C n.24+474T>C n.489T>C c.-345+474T>C (n.-345+474T>C) c.-339T>C (n.-339T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119030376A= | CA2003776471 | SLC37A4 | n.34+473T= n.42+473T= n.41+473T= n.4T= c.-196+473T= (n.-196+473T=) c.-196+172T= (n.-196+172T=) n.228+172T= n.418T= n.32+473T= n.24+473T= n.488T= c.-345+473T= (n.-345+473T=) c.-340T= (n.-340T=) | |
| 11 | g.119030376A>G | CA942774078 | SLC37A4 | n.34+473T>C n.42+473T>C n.41+473T>C n.4T>C c.-196+473T>C (n.-196+473T>C) c.-196+172T>C (n.-196+172T>C) n.228+172T>C n.418T>C n.32+473T>C n.24+473T>C n.488T>C c.-345+473T>C (n.-345+473T>C) c.-340T>C (n.-340T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119030378G>A | CA2616341549 | SLC37A4 | n.34+471C>T n.42+471C>T n.41+471C>T n.2C>T c.-196+471C>T (n.-196+471C>T) c.-196+170C>T (n.-196+170C>T) n.228+170C>T n.416C>T n.32+471C>T n.24+471C>T n.486C>T c.-345+471C>T (n.-345+471C>T) c.-342C>T (n.-342C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119030379C>A | CA2616341550 | SLC37A4 | n.34+470G>T n.42+470G>T n.41+470G>T n.1G>T c.-196+470G>T (n.-196+470G>T) c.-196+169G>T (n.-196+169G>T) n.228+169G>T n.415G>T n.32+470G>T n.24+470G>T n.485G>T c.-345+470G>T (n.-345+470G>T) c.-343G>T (n.-343G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119030379C>T | CA2616341551 | SLC37A4 | n.34+470G>A n.42+470G>A n.41+470G>A n.1G>A c.-196+470G>A (n.-196+470G>A) c.-196+169G>A (n.-196+169G>A) n.228+169G>A n.415G>A n.32+470G>A n.24+470G>A n.485G>A c.-345+470G>A (n.-345+470G>A) c.-343G>A (n.-343G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119030381A= | CA2003776473 | SLC37A4 | n.34+468T= n.42+468T= n.41+468T= c.-196+468T= (n.-196+468T=) c.-196+167T= (n.-196+167T=) n.228+167T= n.413T= n.32+468T= n.24+468T= n.483T= c.-345+468T= (n.-345+468T=) c.-345T= (n.-345T=) | |
| 11 | g.119030381A>G | CA672398225 | SLC37A4 | n.34+468T>C n.42+468T>C n.41+468T>C c.-196+468T>C (n.-196+468T>C) c.-196+167T>C (n.-196+167T>C) n.228+167T>C n.413T>C n.32+468T>C n.24+468T>C n.483T>C c.-345+468T>C (n.-345+468T>C) c.-345T>C (n.-345T>C) | dbSNP |
| 11 | g.119030383T>C | CA229602232 | SLC37A4 | n.34+466A>G n.42+466A>G n.41+466A>G c.-196+466A>G (n.-196+466A>G) c.-196+165A>G (n.-196+165A>G) n.228+165A>G n.411A>G n.32+466A>G n.24+466A>G n.481A>G c.-345+466A>G (n.-345+466A>G) c.-347A>G (n.-347A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119030383T= | CA2003776474 | SLC37A4 | n.34+466A= n.42+466A= n.41+466A= c.-196+466A= (n.-196+466A=) c.-196+165A= (n.-196+165A=) n.228+165A= n.411A= n.32+466A= n.24+466A= n.481A= c.-345+466A= (n.-345+466A=) c.-347A= (n.-347A=) | |
| 11 | g.119030384G>A | CA2616341552 | SLC37A4 | n.34+465C>T n.42+465C>T n.41+465C>T c.-196+465C>T (n.-196+465C>T) c.-196+164C>T (n.-196+164C>T) n.228+164C>T n.410C>T n.32+465C>T n.24+465C>T n.480C>T c.-345+465C>T (n.-345+465C>T) c.-348C>T (n.-348C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119030385G>A | CA672398231 | SLC37A4 | n.34+464C>T n.42+464C>T n.41+464C>T c.-196+464C>T (n.-196+464C>T) c.-196+163C>T (n.-196+163C>T) n.228+163C>T n.409C>T n.32+464C>T n.24+464C>T n.479C>T c.-345+464C>T (n.-345+464C>T) c.-349C>T (n.-349C>T) | dbSNP |
| 11 | g.119030385G>C | CA229602239 | SLC37A4 | n.34+464C>G n.42+464C>G n.41+464C>G c.-196+464C>G (n.-196+464C>G) c.-196+163C>G (n.-196+163C>G) n.228+163C>G n.409C>G n.32+464C>G n.24+464C>G n.479C>G c.-345+464C>G (n.-345+464C>G) c.-349C>G (n.-349C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119030385G= | CA2003776476 | SLC37A4 | n.34+464C= n.42+464C= n.41+464C= c.-196+464C= (n.-196+464C=) c.-196+163C= (n.-196+163C=) n.228+163C= n.409C= n.32+464C= n.24+464C= n.479C= c.-345+464C= (n.-345+464C=) c.-349C= (n.-349C=) | |
| 11 | g.119030387G>C | CA229602247 | SLC37A4 | n.34+462C>G n.42+462C>G n.41+462C>G c.-196+462C>G (n.-196+462C>G) c.-196+161C>G (n.-196+161C>G) n.228+161C>G n.407C>G n.32+462C>G n.24+462C>G n.477C>G c.-345+462C>G (n.-345+462C>G) c.-351C>G (n.-351C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119030387G= | CA2003776478 | SLC37A4 | n.34+462C= n.42+462C= n.41+462C= c.-196+462C= (n.-196+462C=) c.-196+161C= (n.-196+161C=) n.228+161C= n.407C= n.32+462C= n.24+462C= n.477C= c.-345+462C= (n.-345+462C=) c.-351C= (n.-351C=) | |
| 11 | g.119030387G>T | CA2616341553 | SLC37A4 | n.34+462C>A n.42+462C>A n.41+462C>A c.-196+462C>A (n.-196+462C>A) c.-196+161C>A (n.-196+161C>A) n.228+161C>A n.407C>A n.32+462C>A n.24+462C>A n.477C>A c.-345+462C>A (n.-345+462C>A) c.-351C>A (n.-351C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119030388C= | CA2003776480 | SLC37A4 | n.34+461G= n.42+461G= n.41+461G= c.-196+461G= (n.-196+461G=) c.-196+160G= (n.-196+160G=) n.228+160G= n.406G= n.32+461G= n.24+461G= n.476G= c.-345+461G= (n.-345+461G=) c.-352G= (n.-352G=) | |
| 11 | g.119030388C>T | CA672398235 | SLC37A4 | n.34+461G>A n.42+461G>A n.41+461G>A c.-196+461G>A (n.-196+461G>A) c.-196+160G>A (n.-196+160G>A) n.228+160G>A n.406G>A n.32+461G>A n.24+461G>A n.476G>A c.-345+461G>A (n.-345+461G>A) c.-352G>A (n.-352G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119030389A>T | CA2793831183 | SLC37A4 | n.34+460T>A n.42+460T>A n.41+460T>A c.-196+460T>A (n.-196+460T>A) c.-196+159T>A (n.-196+159T>A) n.228+159T>A n.405T>A n.32+460T>A n.24+460T>A n.475T>A c.-345+460T>A (n.-345+460T>A) c.-353T>A (n.-353T>A) | |
| 11 | g.119030392A= | CA2003776482 | SLC37A4 | n.34+457T= n.42+457T= n.41+457T= c.-196+457T= (n.-196+457T=) c.-196+156T= (n.-196+156T=) n.228+156T= n.402T= n.32+457T= n.24+457T= n.472T= c.-345+457T= (n.-345+457T=) c.-356T= (n.-356T=) | |
| 11 | g.119030392A>C | CA2003776483 | SLC37A4 | n.34+457T>G n.42+457T>G n.41+457T>G c.-196+457T>G (n.-196+457T>G) c.-196+156T>G (n.-196+156T>G) n.228+156T>G n.402T>G n.32+457T>G n.24+457T>G n.472T>G c.-345+457T>G (n.-345+457T>G) c.-356T>G (n.-356T>G) | dbSNP |