Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.119029575C>A | CA10637335 | SLC37A4 | n.35-11G>T n.268G>T n.109-11G>T n.43-11G>T n.42-11G>T n.211-11G>T c.-195-11G>T (n.-195-11G>T) n.229-11G>T n.563-11G>T n.90G>T n.33-11G>T n.25-11G>T n.1289G>T n.26-11G>T c.-344-11G>T (n.-344-11G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119029575C= | CA2003775621 | SLC37A4 | n.35-11G= n.268G= n.109-11G= n.43-11G= n.42-11G= n.211-11G= c.-195-11G= (n.-195-11G=) n.229-11G= n.563-11G= n.90G= n.33-11G= n.25-11G= n.1289G= n.26-11G= c.-344-11G= (n.-344-11G=) | |
11 | g.119029575C>T | CA602178085 | SLC37A4 | n.35-11G>A n.268G>A n.109-11G>A n.43-11G>A n.42-11G>A n.211-11G>A c.-195-11G>A (n.-195-11G>A) n.229-11G>A n.563-11G>A n.90G>A n.33-11G>A n.25-11G>A n.1289G>A n.26-11G>A c.-344-11G>A (n.-344-11G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119029575_119029580delinsCAAGAA | CA2003775623 | SLC37A4 | n.35-16_35-11delinsTTCTTG n.263_268delinsTTCTTG n.109-16_109-11delinsTTCTTG n.43-16_43-11delinsTTCTTG n.42-16_42-11delinsTTCTTG n.211-16_211-11delinsTTCTTG c.-195-16_-195-11delinsTTCTTG (n.-195-16_-195-11delinsTTCTTG) n.229-16_229-11delinsTTCTTG n.563-16_563-11delinsTTCTTG n.85_90delinsTTCTTG n.33-16_33-11delinsTTCTTG n.25-16_25-11delinsTTCTTG n.1284_1289delinsTTCTTG n.26-16_26-11delinsTTCTTG c.-344-16_-344-11delinsTTCTTG (n.-344-16_-344-11delinsTTCTTG) | |
11 | g.119029576A>C | CA2616340832 | SLC37A4 | n.35-12T>G n.267T>G n.109-12T>G n.43-12T>G n.42-12T>G n.211-12T>G c.-195-12T>G (n.-195-12T>G) n.229-12T>G n.563-12T>G n.89T>G n.33-12T>G n.25-12T>G n.1288T>G n.26-12T>G c.-344-12T>G (n.-344-12T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119029576A>G | CA2616340830 | SLC37A4 | n.35-12T>C n.267T>C n.109-12T>C n.43-12T>C n.42-12T>C n.211-12T>C c.-195-12T>C (n.-195-12T>C) n.229-12T>C n.563-12T>C n.89T>C n.33-12T>C n.25-12T>C n.1288T>C n.26-12T>C c.-344-12T>C (n.-344-12T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119029576A>T | CA2616340831 | SLC37A4 | n.35-12T>A n.267T>A n.109-12T>A n.43-12T>A n.42-12T>A n.211-12T>A c.-195-12T>A (n.-195-12T>A) n.229-12T>A n.563-12T>A n.89T>A n.33-12T>A n.25-12T>A n.1288T>A n.26-12T>A c.-344-12T>A (n.-344-12T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119029578_119029582del | CA2003775629 | SLC37A4 | n.35-16_35-12del n.263_267del n.109-16_109-12del n.43-16_43-12del n.42-16_42-12del n.211-16_211-12del c.-195-16_-195-12del (n.-195-16_-195-12del) n.229-16_229-12del n.563-16_563-12del n.85_89del n.33-16_33-12del n.25-16_25-12del n.1284_1288del n.26-16_26-12del c.-344-16_-344-12del (n.-344-16_-344-12del) | dbSNP |
11 | g.119029577A>G | CA2616340833 | SLC37A4 | n.35-13T>C n.266T>C n.109-13T>C n.43-13T>C n.42-13T>C n.211-13T>C c.-195-13T>C (n.-195-13T>C) n.229-13T>C n.563-13T>C n.88T>C n.33-13T>C n.25-13T>C n.1287T>C n.26-13T>C c.-344-13T>C (n.-344-13T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119029578G>A | CA672397703 | SLC37A4 | n.35-14C>T n.265C>T n.109-14C>T n.43-14C>T n.42-14C>T n.211-14C>T c.-195-14C>T (n.-195-14C>T) n.229-14C>T n.563-14C>T n.87C>T n.33-14C>T n.25-14C>T n.1286C>T n.26-14C>T c.-344-14C>T (n.-344-14C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119029578G>C | CA2616340834 | SLC37A4 | n.35-14C>G n.265C>G n.109-14C>G n.43-14C>G n.42-14C>G n.211-14C>G c.-195-14C>G (n.-195-14C>G) n.229-14C>G n.563-14C>G n.87C>G n.33-14C>G n.25-14C>G n.1286C>G n.26-14C>G c.-344-14C>G (n.-344-14C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119029578G= | CA2003775634 | SLC37A4 | n.35-14C= n.265C= n.109-14C= n.43-14C= n.42-14C= n.211-14C= c.-195-14C= (n.-195-14C=) n.229-14C= n.563-14C= n.87C= n.33-14C= n.25-14C= n.1286C= n.26-14C= c.-344-14C= (n.-344-14C=) | |
11 | g.119029579A>T | CA2616340835 | SLC37A4 | n.35-15T>A n.264T>A n.109-15T>A n.43-15T>A n.42-15T>A n.211-15T>A c.-195-15T>A (n.-195-15T>A) n.229-15T>A n.563-15T>A n.86T>A n.33-15T>A n.25-15T>A n.1285T>A n.26-15T>A c.-344-15T>A (n.-344-15T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119029580A>G | CA2616340836 | SLC37A4 | n.35-16T>C n.263T>C n.109-16T>C n.43-16T>C n.42-16T>C n.211-16T>C c.-195-16T>C (n.-195-16T>C) n.229-16T>C n.563-16T>C n.85T>C n.33-16T>C n.25-16T>C n.1284T>C n.26-16T>C c.-344-16T>C (n.-344-16T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119029582_119029589dup | CA2616340837 | SLC37A4 | n.35-24_35-17dup n.255_262dup n.109-24_109-17dup n.43-24_43-17dup n.42-24_42-17dup n.211-24_211-17dup c.-195-24_-195-17dup (n.-195-24_-195-17dup) n.229-24_229-17dup n.563-24_563-17dup n.77_84dup n.33-24_33-17dup n.25-24_25-17dup n.1276_1283dup n.26-24_26-17dup c.-344-24_-344-17dup (n.-344-24_-344-17dup) | gnomAD v4 |
11 | g.119029582A= | CA2003775639 | SLC37A4 | n.35-18T= n.261T= n.109-18T= n.43-18T= n.42-18T= n.211-18T= c.-195-18T= (n.-195-18T=) n.229-18T= n.563-18T= n.83T= n.33-18T= n.25-18T= n.1282T= n.26-18T= c.-344-18T= (n.-344-18T=) | |
11 | g.119029582A>T | CA2003775640 | SLC37A4 | n.35-18T>A n.261T>A n.109-18T>A n.43-18T>A n.42-18T>A n.211-18T>A c.-195-18T>A (n.-195-18T>A) n.229-18T>A n.563-18T>A n.83T>A n.33-18T>A n.25-18T>A n.1282T>A n.26-18T>A c.-344-18T>A (n.-344-18T>A) | dbSNP |
11 | g.119029583del | CA2616340838 | SLC37A4 | n.35-19del n.260del n.109-19del n.43-19del n.42-19del n.211-19del c.-195-19del (n.-195-19del) n.229-19del n.563-19del n.82del n.33-19del n.25-19del n.1281del n.26-19del c.-344-19del (n.-344-19del) | gnomAD v4 |
11 | g.119029583C>A | CA2616340839 | SLC37A4 | n.35-19G>T n.260G>T n.109-19G>T n.43-19G>T n.42-19G>T n.211-19G>T c.-195-19G>T (n.-195-19G>T) n.229-19G>T n.563-19G>T n.82G>T n.33-19G>T n.25-19G>T n.1281G>T n.26-19G>T c.-344-19G>T (n.-344-19G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119029584A= | CA2003775642 | SLC37A4 | n.35-20T= n.259T= n.109-20T= n.43-20T= n.42-20T= n.211-20T= c.-195-20T= (n.-195-20T=) n.229-20T= n.563-20T= n.81T= n.33-20T= n.25-20T= n.1280T= n.26-20T= c.-344-20T= (n.-344-20T=) | |
11 | g.119029584A>G | CA672397710 | SLC37A4 | n.35-20T>C n.259T>C n.109-20T>C n.43-20T>C n.42-20T>C n.211-20T>C c.-195-20T>C (n.-195-20T>C) n.229-20T>C n.563-20T>C n.81T>C n.33-20T>C n.25-20T>C n.1280T>C n.26-20T>C c.-344-20T>C (n.-344-20T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119029585A= | CA2003775645 | SLC37A4 | n.35-21T= n.258T= n.109-21T= n.43-21T= n.42-21T= n.211-21T= c.-195-21T= (n.-195-21T=) n.229-21T= n.563-21T= n.80T= n.33-21T= n.25-21T= n.1279T= n.26-21T= c.-344-21T= (n.-344-21T=) | |
11 | g.119029585A>G | CA2003775646 | SLC37A4 | n.35-21T>C n.258T>C n.109-21T>C n.43-21T>C n.42-21T>C n.211-21T>C c.-195-21T>C (n.-195-21T>C) n.229-21T>C n.563-21T>C n.80T>C n.33-21T>C n.25-21T>C n.1279T>C n.26-21T>C c.-344-21T>C (n.-344-21T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119029587A>G | CA2616340840 | SLC37A4 | n.35-23T>C n.256T>C n.109-23T>C n.43-23T>C n.42-23T>C n.211-23T>C c.-195-23T>C (n.-195-23T>C) n.229-23T>C n.563-23T>C n.78T>C n.33-23T>C n.25-23T>C n.1277T>C n.26-23T>C c.-344-23T>C (n.-344-23T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119029588G>T | CA2616340841 | SLC37A4 | n.35-24C>A n.255C>A n.109-24C>A n.43-24C>A n.42-24C>A n.211-24C>A c.-195-24C>A (n.-195-24C>A) n.229-24C>A n.563-24C>A n.77C>A n.33-24C>A n.25-24C>A n.1276C>A n.26-24C>A c.-344-24C>A (n.-344-24C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119029589A>T | CA2616340842 | SLC37A4 | n.35-25T>A n.254T>A n.109-25T>A n.43-25T>A n.42-25T>A n.211-25T>A c.-195-25T>A (n.-195-25T>A) n.229-25T>A n.563-25T>A n.76T>A n.33-25T>A n.25-25T>A n.1275T>A n.26-25T>A c.-344-25T>A (n.-344-25T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119029590T>C | CA2616340843 | SLC37A4 | n.35-26A>G n.253A>G n.109-26A>G n.43-26A>G n.42-26A>G n.211-26A>G c.-195-26A>G (n.-195-26A>G) n.229-26A>G n.563-26A>G n.75A>G n.33-26A>G n.25-26A>G n.1274A>G n.26-26A>G c.-344-26A>G (n.-344-26A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119029591T>C | CA2616340844 | SLC37A4 | n.35-27A>G n.252A>G n.109-27A>G n.43-27A>G n.42-27A>G n.211-27A>G c.-195-27A>G (n.-195-27A>G) n.229-27A>G n.563-27A>G n.74A>G n.33-27A>G n.25-27A>G n.1273A>G n.26-27A>G c.-344-27A>G (n.-344-27A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119029591T>G | CA2616340845 | SLC37A4 | n.35-27A>C n.252A>C n.109-27A>C n.43-27A>C n.42-27A>C n.211-27A>C c.-195-27A>C (n.-195-27A>C) n.229-27A>C n.563-27A>C n.74A>C n.33-27A>C n.25-27A>C n.1273A>C n.26-27A>C c.-344-27A>C (n.-344-27A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119029592A>G | CA2616340846 | SLC37A4 | n.35-28T>C n.251T>C n.109-28T>C n.43-28T>C n.42-28T>C n.211-28T>C c.-195-28T>C (n.-195-28T>C) n.229-28T>C n.563-28T>C n.73T>C n.33-28T>C n.25-28T>C n.1272T>C n.26-28T>C c.-344-28T>C (n.-344-28T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119029593C>A | CA2616340847 | SLC37A4 | n.35-29G>T n.250G>T n.109-29G>T n.43-29G>T n.42-29G>T n.211-29G>T c.-195-29G>T (n.-195-29G>T) n.229-29G>T n.563-29G>T n.72G>T n.33-29G>T n.25-29G>T n.1271G>T n.26-29G>T c.-344-29G>T (n.-344-29G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119029593C= | CA2003775650 | SLC37A4 | n.35-29G= n.250G= n.109-29G= n.43-29G= n.42-29G= n.211-29G= c.-195-29G= (n.-195-29G=) n.229-29G= n.563-29G= n.72G= n.33-29G= n.25-29G= n.1271G= n.26-29G= c.-344-29G= (n.-344-29G=) | |
11 | g.119029593C>G | CA2616340848 | SLC37A4 | n.35-29G>C n.250G>C n.109-29G>C n.43-29G>C n.42-29G>C n.211-29G>C c.-195-29G>C (n.-195-29G>C) n.229-29G>C n.563-29G>C n.72G>C n.33-29G>C n.25-29G>C n.1271G>C n.26-29G>C c.-344-29G>C (n.-344-29G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119029593C>T | CA602178086 | SLC37A4 | n.35-29G>A n.250G>A n.109-29G>A n.43-29G>A n.42-29G>A n.211-29G>A c.-195-29G>A (n.-195-29G>A) n.229-29G>A n.563-29G>A n.72G>A n.33-29G>A n.25-29G>A n.1271G>A n.26-29G>A c.-344-29G>A (n.-344-29G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119029594T>C | CA942773883 | SLC37A4 | n.35-30A>G n.249A>G n.109-30A>G n.43-30A>G n.42-30A>G n.211-30A>G c.-195-30A>G (n.-195-30A>G) n.229-30A>G n.563-30A>G n.71A>G n.33-30A>G n.25-30A>G n.1270A>G n.26-30A>G c.-344-30A>G (n.-344-30A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119029594T= | CA2003775670 | SLC37A4 | n.35-30A= n.249A= n.109-30A= n.43-30A= n.42-30A= n.211-30A= c.-195-30A= (n.-195-30A=) n.229-30A= n.563-30A= n.71A= n.33-30A= n.25-30A= n.1270A= n.26-30A= c.-344-30A= (n.-344-30A=) | |
11 | g.119029595G>T | CA2616340849 | SLC37A4 | n.35-31C>A n.248C>A n.109-31C>A n.43-31C>A n.42-31C>A n.211-31C>A c.-195-31C>A (n.-195-31C>A) n.229-31C>A n.563-31C>A n.70C>A n.33-31C>A n.25-31C>A n.1269C>A n.26-31C>A c.-344-31C>A (n.-344-31C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119029596A>G | CA2616340850 | SLC37A4 | n.35-32T>C n.247T>C n.109-32T>C n.43-32T>C n.42-32T>C n.211-32T>C c.-195-32T>C (n.-195-32T>C) n.229-32T>C n.563-32T>C n.69T>C n.33-32T>C n.25-32T>C n.1268T>C n.26-32T>C c.-344-32T>C (n.-344-32T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119029597G>A | CA2546780364 | SLC37A4 | n.35-33C>T n.246C>T n.109-33C>T n.43-33C>T n.42-33C>T n.211-33C>T c.-195-33C>T (n.-195-33C>T) n.229-33C>T n.563-33C>T n.68C>T n.33-33C>T n.25-33C>T n.1267C>T n.26-33C>T c.-344-33C>T (n.-344-33C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119029597G>T | CA2616340851 | SLC37A4 | n.35-33C>A n.246C>A n.109-33C>A n.43-33C>A n.42-33C>A n.211-33C>A c.-195-33C>A (n.-195-33C>A) n.229-33C>A n.563-33C>A n.68C>A n.33-33C>A n.25-33C>A n.1267C>A n.26-33C>A c.-344-33C>A (n.-344-33C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119029598C>A | CA2616340852 | SLC37A4 | n.35-34G>T n.245G>T n.109-34G>T n.43-34G>T n.42-34G>T n.211-34G>T c.-195-34G>T (n.-195-34G>T) n.229-34G>T n.563-34G>T n.67G>T n.33-34G>T n.25-34G>T n.1266G>T n.26-34G>T c.-344-34G>T (n.-344-34G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119029598C= | CA2003775676 | SLC37A4 | n.35-34G= n.245G= n.109-34G= n.43-34G= n.42-34G= n.211-34G= c.-195-34G= (n.-195-34G=) n.229-34G= n.563-34G= n.67G= n.33-34G= n.25-34G= n.1266G= n.26-34G= c.-344-34G= (n.-344-34G=) | |
11 | g.119029598C>T | CA229601567 | SLC37A4 | n.35-34G>A n.245G>A n.109-34G>A n.43-34G>A n.42-34G>A n.211-34G>A c.-195-34G>A (n.-195-34G>A) n.229-34G>A n.563-34G>A n.67G>A n.33-34G>A n.25-34G>A n.1266G>A n.26-34G>A c.-344-34G>A (n.-344-34G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119029599G>A | CA942773884 | SLC37A4 | n.35-35C>T n.244C>T n.109-35C>T n.43-35C>T n.42-35C>T n.211-35C>T c.-195-35C>T (n.-195-35C>T) n.229-35C>T n.563-35C>T n.66C>T n.33-35C>T n.25-35C>T n.1265C>T n.26-35C>T c.-344-35C>T (n.-344-35C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119029599G= | CA2003775678 | SLC37A4 | n.35-35C= n.244C= n.109-35C= n.43-35C= n.42-35C= n.211-35C= c.-195-35C= (n.-195-35C=) n.229-35C= n.563-35C= n.66C= n.33-35C= n.25-35C= n.1265C= n.26-35C= c.-344-35C= (n.-344-35C=) | |
11 | g.119029599G>T | CA2616340853 | SLC37A4 | n.35-35C>A n.244C>A n.109-35C>A n.43-35C>A n.42-35C>A n.211-35C>A c.-195-35C>A (n.-195-35C>A) n.229-35C>A n.563-35C>A n.66C>A n.33-35C>A n.25-35C>A n.1265C>A n.26-35C>A c.-344-35C>A (n.-344-35C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119029601C>A | CA2616340854 | SLC37A4 | n.35-37G>T n.242G>T n.109-37G>T n.43-37G>T n.42-37G>T n.211-37G>T c.-195-37G>T (n.-195-37G>T) n.229-37G>T n.563-37G>T n.64G>T n.33-37G>T n.25-37G>T n.1263G>T n.26-37G>T c.-344-37G>T (n.-344-37G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119029601C>T | CA2616340855 | SLC37A4 | n.35-37G>A n.242G>A n.109-37G>A n.43-37G>A n.42-37G>A n.211-37G>A c.-195-37G>A (n.-195-37G>A) n.229-37G>A n.563-37G>A n.64G>A n.33-37G>A n.25-37G>A n.1263G>A n.26-37G>A c.-344-37G>A (n.-344-37G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119029602A= | CA2003775680 | SLC37A4 | n.35-38T= n.241T= n.109-38T= n.43-38T= n.42-38T= n.211-38T= c.-195-38T= (n.-195-38T=) n.229-38T= n.563-38T= n.63T= n.33-38T= n.25-38T= n.1262T= n.26-38T= c.-344-38T= (n.-344-38T=) | |
11 | g.119029602A>G | CA672397712 | SLC37A4 | n.35-38T>C n.241T>C n.109-38T>C n.43-38T>C n.42-38T>C n.211-38T>C c.-195-38T>C (n.-195-38T>C) n.229-38T>C n.563-38T>C n.63T>C n.33-38T>C n.25-38T>C n.1262T>C n.26-38T>C c.-344-38T>C (n.-344-38T>C) | dbSNP gnomAD v4 |