| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.119029398A= | CA2003775363 | SLC37A4 | n.201T= n.445T= n.275T= n.209T= n.208T= n.377T= c.-29T= (n.-29T=) n.395T= n.729T= n.267T= n.167T= n.199T= n.191T= n.1466T= n.192T= c.-178T= (n.-178T=) | |
| 11 | g.119029398A>C | CA602577851 | SLC37A4 | n.201T>G n.445T>G n.275T>G n.209T>G n.208T>G n.377T>G c.-29T>G (n.-29T>G) n.395T>G n.729T>G n.267T>G n.167T>G n.199T>G n.191T>G n.1466T>G n.192T>G c.-178T>G (n.-178T>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.119029399G>A | CA2616340665 | SLC37A4 | n.200C>T n.444C>T n.274C>T n.208C>T n.207C>T n.376C>T c.-30C>T (n.-30C>T) n.394C>T n.728C>T n.266C>T n.166C>T n.198C>T n.190C>T n.1465C>T n.191C>T c.-179C>T (n.-179C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029399G>C | CA2616340666 | SLC37A4 | n.200C>G n.444C>G n.274C>G n.208C>G n.207C>G n.376C>G c.-30C>G (n.-30C>G) n.394C>G n.728C>G n.266C>G n.166C>G n.198C>G n.190C>G n.1465C>G n.191C>G c.-179C>G (n.-179C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029399G>T | CA2616340667 | SLC37A4 | n.200C>A n.444C>A n.274C>A n.208C>A n.207C>A n.376C>A c.-30C>A (n.-30C>A) n.394C>A n.728C>A n.266C>A n.166C>A n.198C>A n.190C>A n.1465C>A n.191C>A c.-179C>A (n.-179C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029401C>A | CA6311942 | SLC37A4 | n.198G>T n.442G>T n.272G>T n.206G>T n.205G>T n.374G>T c.-32G>T (n.-32G>T) n.392G>T n.726G>T n.264G>T n.164G>T n.196G>T n.188G>T n.1463G>T n.189G>T c.-181G>T (n.-181G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029401C= | CA2003775368 | SLC37A4 | n.198G= n.442G= n.272G= n.206G= n.205G= n.374G= c.-32G= (n.-32G=) n.392G= n.726G= n.264G= n.164G= n.196G= n.188G= n.1463G= n.189G= c.-181G= (n.-181G=) | |
| 11 | g.119029401C>G | CA6311943 | SLC37A4 | n.198G>C n.442G>C n.272G>C n.206G>C n.205G>C n.374G>C c.-32G>C (n.-32G>C) n.392G>C n.726G>C n.264G>C n.164G>C n.196G>C n.188G>C n.1463G>C n.189G>C c.-181G>C (n.-181G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029401C>T | CA6311941 | SLC37A4 | n.198G>A n.442G>A n.272G>A n.206G>A n.205G>A n.374G>A c.-32G>A (n.-32G>A) n.392G>A n.726G>A n.264G>A n.164G>A n.196G>A n.188G>A n.1463G>A n.189G>A c.-181G>A (n.-181G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029402G>A | CA6311944 | SLC37A4 | n.197C>T n.441C>T n.271C>T n.205C>T n.204C>T n.373C>T c.-33C>T (n.-33C>T) n.391C>T n.725C>T n.263C>T n.163C>T n.195C>T n.187C>T n.1462C>T n.188C>T c.-182C>T (n.-182C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029402G>C | CA2616340668 | SLC37A4 | n.197C>G n.441C>G n.271C>G n.205C>G n.204C>G n.373C>G c.-33C>G (n.-33C>G) n.391C>G n.725C>G n.263C>G n.163C>G n.195C>G n.187C>G n.1462C>G n.188C>G c.-182C>G (n.-182C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029402G= | CA2003775374 | SLC37A4 | n.197C= n.441C= n.271C= n.205C= n.204C= n.373C= c.-33C= (n.-33C=) n.391C= n.725C= n.263C= n.163C= n.195C= n.187C= n.1462C= n.188C= c.-182C= (n.-182C=) | |
| 11 | g.119029402G>T | CA6311945 | SLC37A4 | n.197C>A n.441C>A n.271C>A n.205C>A n.204C>A n.373C>A c.-33C>A (n.-33C>A) n.391C>A n.725C>A n.263C>A n.163C>A n.195C>A n.187C>A n.1462C>A n.188C>A c.-182C>A (n.-182C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029403C= | CA2003775377 | SLC37A4 | n.196G= n.440G= n.270G= n.204G= n.203G= n.372G= c.-34G= (n.-34G=) n.390G= n.724G= n.262G= n.162G= n.194G= n.186G= n.1461G= n.187G= c.-183G= (n.-183G=) | |
| 11 | g.119029403C>G | CA229601299 | SLC37A4 | n.196G>C n.440G>C n.270G>C n.204G>C n.203G>C n.372G>C c.-34G>C (n.-34G>C) n.390G>C n.724G>C n.262G>C n.162G>C n.194G>C n.186G>C n.1461G>C n.187G>C c.-183G>C (n.-183G>C) | dbSNP |
| 11 | g.119029403C>T | CA2575003440 | SLC37A4 | n.196G>A n.440G>A n.270G>A n.204G>A n.203G>A n.372G>A c.-34G>A (n.-34G>A) n.390G>A n.724G>A n.262G>A n.162G>A n.194G>A n.186G>A n.1461G>A n.187G>A c.-183G>A (n.-183G>A) | |
| 11 | g.119029405C= | CA2003775380 | SLC37A4 | n.194G= n.438G= n.268G= n.202G= n.201G= n.370G= c.-36G= (n.-36G=) n.388G= n.722G= n.260G= n.160G= n.192G= n.184G= n.1459G= n.185G= c.-185G= (n.-185G=) | |
| 11 | g.119029405C>T | CA2616340669 | SLC37A4 | n.194G>A n.438G>A n.268G>A n.202G>A n.201G>A n.370G>A c.-36G>A (n.-36G>A) n.388G>A n.722G>A n.260G>A n.160G>A n.192G>A n.184G>A n.1459G>A n.185G>A c.-185G>A (n.-185G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029406A= | CA2003775383 | SLC37A4 | n.193T= n.437T= n.267T= n.201T= n.200T= n.369T= c.-37T= (n.-37T=) n.387T= n.721T= n.259T= n.159T= n.191T= n.183T= n.1458T= n.184T= c.-186T= (n.-186T=) | |
| 11 | g.119029406A>G | CA602577853 | SLC37A4 | n.193T>C n.437T>C n.267T>C n.201T>C n.200T>C n.369T>C c.-37T>C (n.-37T>C) n.387T>C n.721T>C n.259T>C n.159T>C n.191T>C n.183T>C n.1458T>C n.184T>C c.-186T>C (n.-186T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029406dup | CA602577852 | SLC37A4 | n.193dup n.437dup n.267dup n.201dup n.200dup n.369dup c.-37dup (n.-37dup) n.387dup n.721dup n.259dup n.159dup n.191dup n.183dup n.1458dup n.184dup c.-186dup (n.-186dup) | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.119029407G>T | CA2616340670 | SLC37A4 | n.192C>A n.436C>A n.266C>A n.200C>A n.199C>A n.368C>A c.-38C>A (n.-38C>A) n.386C>A n.720C>A n.258C>A n.158C>A n.190C>A n.182C>A n.1457C>A n.183C>A c.-187C>A (n.-187C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029408C>A | CA2616340671 | SLC37A4 | n.191G>T n.435G>T n.265G>T n.199G>T n.198G>T n.367G>T c.-39G>T (n.-39G>T) n.385G>T n.719G>T n.257G>T n.157G>T n.189G>T n.181G>T n.1456G>T n.182G>T c.-188G>T (n.-188G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029409C= | CA2003775387 | SLC37A4 | n.190G= n.434G= n.264G= n.198G= n.197G= n.366G= c.-40G= (n.-40G=) n.384G= n.718G= n.256G= n.156G= n.188G= n.180G= n.1455G= n.181G= c.-189G= (n.-189G=) | |
| 11 | g.119029409C>G | CA2616340672 | SLC37A4 | n.190G>C n.434G>C n.264G>C n.198G>C n.197G>C n.366G>C c.-40G>C (n.-40G>C) n.384G>C n.718G>C n.256G>C n.156G>C n.188G>C n.180G>C n.1455G>C n.181G>C c.-189G>C (n.-189G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029409C>T | CA672397479 | SLC37A4 | n.190G>A n.434G>A n.264G>A n.198G>A n.197G>A n.366G>A c.-40G>A (n.-40G>A) n.384G>A n.718G>A n.256G>A n.156G>A n.188G>A n.180G>A n.1455G>A n.181G>A c.-189G>A (n.-189G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119029410T>A | CA229601313 | SLC37A4 | n.189A>T n.433A>T n.263A>T n.197A>T n.196A>T n.365A>T c.-41A>T (n.-41A>T) n.383A>T n.717A>T n.255A>T n.155A>T n.187A>T n.179A>T n.1454A>T n.180A>T c.-190A>T (n.-190A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029410T>C | CA602577854 | SLC37A4 | n.189A>G n.433A>G n.263A>G n.197A>G n.196A>G n.365A>G c.-41A>G (n.-41A>G) n.383A>G n.717A>G n.255A>G n.155A>G n.187A>G n.179A>G n.1454A>G n.180A>G c.-190A>G (n.-190A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029410T= | CA2003775391 | SLC37A4 | n.189A= n.433A= n.263A= n.197A= n.196A= n.365A= c.-41A= (n.-41A=) n.383A= n.717A= n.255A= n.155A= n.187A= n.179A= n.1454A= n.180A= c.-190A= (n.-190A=) | |
| 11 | g.119029411C= | CA2003775396 | SLC37A4 | n.188G= n.432G= n.262G= n.196G= n.195G= n.364G= c.-42G= (n.-42G=) n.382G= n.716G= n.254G= n.154G= n.186G= n.178G= n.1453G= n.179G= c.-191G= (n.-191G=) | |
| 11 | g.119029411C>G | CA6311946 | SLC37A4 | n.188G>C n.432G>C n.262G>C n.196G>C n.195G>C n.364G>C c.-42G>C (n.-42G>C) n.382G>C n.716G>C n.254G>C n.154G>C n.186G>C n.178G>C n.1453G>C n.179G>C c.-191G>C (n.-191G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029411C>T | CA2616340673 | SLC37A4 | n.188G>A n.432G>A n.262G>A n.196G>A n.195G>A n.364G>A c.-42G>A (n.-42G>A) n.382G>A n.716G>A n.254G>A n.154G>A n.186G>A n.178G>A n.1453G>A n.179G>A c.-191G>A (n.-191G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029412T>C | CA6311947 | SLC37A4 | n.187A>G n.431A>G n.261A>G n.195A>G n.194A>G n.363A>G c.-43A>G (n.-43A>G) n.381A>G n.715A>G n.253A>G n.153A>G n.185A>G n.177A>G n.1452A>G n.178A>G c.-192A>G (n.-192A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029412T= | CA2003775400 | SLC37A4 | n.187A= n.431A= n.261A= n.195A= n.194A= n.363A= c.-43A= (n.-43A=) n.381A= n.715A= n.253A= n.153A= n.185A= n.177A= n.1452A= n.178A= c.-192A= (n.-192A=) | |
| 11 | g.119029413G>A | CA2575003441 | SLC37A4 | n.186C>T n.430C>T n.260C>T n.194C>T n.193C>T n.362C>T c.-44C>T (n.-44C>T) n.380C>T n.714C>T n.252C>T n.152C>T n.184C>T n.176C>T n.1451C>T n.177C>T c.-193C>T (n.-193C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029413G>C | CA602577855 | SLC37A4 | n.186C>G n.430C>G n.260C>G n.194C>G n.193C>G n.362C>G c.-44C>G (n.-44C>G) n.380C>G n.714C>G n.252C>G n.152C>G n.184C>G n.176C>G n.1451C>G n.177C>G c.-193C>G (n.-193C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029413G= | CA2003775402 | SLC37A4 | n.186C= n.430C= n.260C= n.194C= n.193C= n.362C= c.-44C= (n.-44C=) n.380C= n.714C= n.252C= n.152C= n.184C= n.176C= n.1451C= n.177C= c.-193C= (n.-193C=) | |
| 11 | g.119029413G>T | CA2616340674 | SLC37A4 | n.186C>A n.430C>A n.260C>A n.194C>A n.193C>A n.362C>A c.-44C>A (n.-44C>A) n.380C>A n.714C>A n.252C>A n.152C>A n.184C>A n.176C>A n.1451C>A n.177C>A c.-193C>A (n.-193C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029414A= | CA2003775404 | SLC37A4 | n.185T= n.429T= n.259T= n.193T= n.192T= n.361T= c.-45T= (n.-45T=) n.379T= n.713T= n.251T= n.151T= n.183T= n.175T= n.1450T= n.176T= c.-194T= (n.-194T=) | |
| 11 | g.119029414A>G | CA602577856 | SLC37A4 | n.185T>C n.429T>C n.259T>C n.193T>C n.192T>C n.361T>C c.-45T>C (n.-45T>C) n.379T>C n.713T>C n.251T>C n.151T>C n.183T>C n.175T>C n.1450T>C n.176T>C c.-194T>C (n.-194T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029415C>A | CA2575003442 | SLC37A4 | n.184G>T n.428G>T n.258G>T n.192G>T n.191G>T n.360G>T c.-46G>T (n.-46G>T) n.378G>T n.712G>T n.250G>T n.150G>T n.182G>T n.174G>T n.1449G>T n.175G>T c.-195G>T (n.-195G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029415C= | CA2003775406 | SLC37A4 | n.184G= n.428G= n.258G= n.192G= n.191G= n.360G= c.-46G= (n.-46G=) n.378G= n.712G= n.250G= n.150G= n.182G= n.174G= n.1449G= n.175G= c.-195G= (n.-195G=) | |
| 11 | g.119029415C>T | CA6311948 | SLC37A4 | n.184G>A n.428G>A n.258G>A n.192G>A n.191G>A n.360G>A c.-46G>A (n.-46G>A) n.378G>A n.712G>A n.250G>A n.150G>A n.182G>A n.174G>A n.1449G>A n.175G>A c.-195G>A (n.-195G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029416dup | CA2616340675 | SLC37A4 | n.184dup n.428dup n.258dup n.192dup n.191dup n.360dup c.-46dup (n.-46dup) n.378dup n.712dup n.250dup n.150dup n.182dup n.174dup n.1449dup n.175dup c.-195dup (n.-195dup) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029415_119029437delinsCCACAGTTCCTGCTTGCCGCTCT | CA2003775407 | SLC37A4 | n.162_184delinsAGAGCGGCAAGCAGGAACTGTGG n.406_428delinsAGAGCGGCAAGCAGGAACTGTGG n.236_258delinsAGAGCGGCAAGCAGGAACTGTGG n.170_192delinsAGAGCGGCAAGCAGGAACTGTGG n.169_191delinsAGAGCGGCAAGCAGGAACTGTGG n.338_360delinsAGAGCGGCAAGCAGGAACTGTGG c.-68_-46delinsAGAGCGGCAAGCAGGAACTGTGG (n.-68_-46delinsAGAGCGGCAAGCAGGAACTGTGG) n.356_378delinsAGAGCGGCAAGCAGGAACTGTGG n.690_712delinsAGAGCGGCAAGCAGGAACTGTGG n.228_250delinsAGAGCGGCAAGCAGGAACTGTGG n.128_150delinsAGAGCGGCAAGCAGGAACTGTGG n.160_182delinsAGAGCGGCAAGCAGGAACTGTGG n.152_174delinsAGAGCGGCAAGCAGGAACTGTGG n.1427_1449delinsAGAGCGGCAAGCAGGAACTGTGG n.153_175delinsAGAGCGGCAAGCAGGAACTGTGG c.-217_-195delinsAGAGCGGCAAGCAGGAACTGTGG (n.-217_-195delinsAGAGCGGCAAGCAGGAACTGTGG) | |
| 11 | g.119029416C>A | CA2616340676 | SLC37A4 | n.183G>T n.427G>T n.257G>T n.191G>T n.190G>T n.359G>T c.-47G>T (n.-47G>T) n.377G>T n.711G>T n.249G>T n.149G>T n.181G>T n.173G>T n.1448G>T n.174G>T c.-196G>T (n.-196G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029425_119029446del | CA602577857 | SLC37A4 | n.162_183del n.406_427del n.236_257del n.170_191del n.169_190del n.338_359del c.-68_-47del (n.-68_-47del) n.356_377del n.690_711del n.228_249del n.128_149del n.160_181del n.152_173del n.1427_1448del n.153_174del c.-217_-196del (n.-217_-196del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029417A>C | CA2616340677 | SLC37A4 | n.182T>G n.426T>G n.256T>G n.190T>G n.189T>G n.358T>G c.-48T>G (n.-48T>G) n.376T>G n.710T>G n.248T>G n.148T>G n.180T>G n.172T>G n.1447T>G n.173T>G c.-197T>G (n.-197T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029418C= | CA2003775412 | SLC37A4 | n.181G= n.425G= n.255G= n.189G= n.188G= n.357G= c.-49G= (n.-49G=) n.375G= n.709G= n.247G= n.147G= n.179G= n.171G= n.1446G= n.172G= c.-198G= (n.-198G=) | |
| 11 | g.119029418C>T | CA2003775414 | SLC37A4 | n.181G>A n.425G>A n.255G>A n.189G>A n.188G>A n.357G>A c.-49G>A (n.-49G>A) n.375G>A n.709G>A n.247G>A n.147G>A n.179G>A n.171G>A n.1446G>A n.172G>A c.-198G>A (n.-198G>A) | dbSNP |