| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.119029393A= | CA2003775353 | SLC37A4 | n.206T= n.450T= n.280T= n.214T= n.213T= n.382T= c.-24T= (n.-24T=) n.400T= n.734T= n.272T= n.172T= n.204T= n.196T= n.1471T= n.197T= c.-173T= (n.-173T=) | |
| 11 | g.119029393A>C | CA6311939 | SLC37A4 | n.206T>G n.450T>G n.280T>G n.214T>G n.213T>G n.382T>G c.-24T>G (n.-24T>G) n.400T>G n.734T>G n.272T>G n.172T>G n.204T>G n.196T>G n.1471T>G n.197T>G c.-173T>G (n.-173T>G) | dbSNP ExAC |
| 11 | g.119029393A>G | CA229601233 | SLC37A4 | n.206T>C n.450T>C n.280T>C n.214T>C n.213T>C n.382T>C c.-24T>C (n.-24T>C) n.400T>C n.734T>C n.272T>C n.172T>C n.204T>C n.196T>C n.1471T>C n.197T>C c.-173T>C (n.-173T>C) | dbSNP |
| 11 | g.119029394G>A | CA2616340662 | SLC37A4 | n.205C>T n.449C>T n.279C>T n.213C>T n.212C>T n.381C>T c.-25C>T (n.-25C>T) n.399C>T n.733C>T n.271C>T n.171C>T n.203C>T n.195C>T n.1470C>T n.196C>T c.-174C>T (n.-174C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029395C= | CA2003775358 | SLC37A4 | n.204G= n.448G= n.278G= n.212G= n.211G= n.380G= c.-26G= (n.-26G=) n.398G= n.732G= n.270G= n.170G= n.202G= n.194G= n.1469G= n.195G= c.-175G= (n.-175G=) | |
| 11 | g.119029395C>T | CA6311940 | SLC37A4 | n.204G>A n.448G>A n.278G>A n.212G>A n.211G>A n.380G>A c.-26G>A (n.-26G>A) n.398G>A n.732G>A n.270G>A n.170G>A n.202G>A n.194G>A n.1469G>A n.195G>A c.-175G>A (n.-175G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029396C>A | CA2616340663 | SLC37A4 | n.203G>T n.447G>T n.277G>T n.211G>T n.210G>T n.379G>T c.-27G>T (n.-27G>T) n.397G>T n.731G>T n.269G>T n.169G>T n.201G>T n.193G>T n.1468G>T n.194G>T c.-176G>T (n.-176G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029396C>T | CA2616340664 | SLC37A4 | n.203G>A n.447G>A n.277G>A n.211G>A n.210G>A n.379G>A c.-27G>A (n.-27G>A) n.397G>A n.731G>A n.269G>A n.169G>A n.201G>A n.193G>A n.1468G>A n.194G>A c.-176G>A (n.-176G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029397A= | CA2003775360 | SLC37A4 | n.202T= n.446T= n.276T= n.210T= n.209T= n.378T= c.-28T= (n.-28T=) n.396T= n.730T= n.268T= n.168T= n.200T= n.192T= n.1467T= n.193T= c.-177T= (n.-177T=) | |
| 11 | g.119029397A>C | CA229601254 | SLC37A4 | n.202T>G n.446T>G n.276T>G n.210T>G n.209T>G n.378T>G c.-28T>G (n.-28T>G) n.396T>G n.730T>G n.268T>G n.168T>G n.200T>G n.192T>G n.1467T>G n.193T>G c.-177T>G (n.-177T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029398A= | CA2003775363 | SLC37A4 | n.201T= n.445T= n.275T= n.209T= n.208T= n.377T= c.-29T= (n.-29T=) n.395T= n.729T= n.267T= n.167T= n.199T= n.191T= n.1466T= n.192T= c.-178T= (n.-178T=) | |
| 11 | g.119029398A>C | CA602577851 | SLC37A4 | n.201T>G n.445T>G n.275T>G n.209T>G n.208T>G n.377T>G c.-29T>G (n.-29T>G) n.395T>G n.729T>G n.267T>G n.167T>G n.199T>G n.191T>G n.1466T>G n.192T>G c.-178T>G (n.-178T>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.119029399G>A | CA2616340665 | SLC37A4 | n.200C>T n.444C>T n.274C>T n.208C>T n.207C>T n.376C>T c.-30C>T (n.-30C>T) n.394C>T n.728C>T n.266C>T n.166C>T n.198C>T n.190C>T n.1465C>T n.191C>T c.-179C>T (n.-179C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029399G>C | CA2616340666 | SLC37A4 | n.200C>G n.444C>G n.274C>G n.208C>G n.207C>G n.376C>G c.-30C>G (n.-30C>G) n.394C>G n.728C>G n.266C>G n.166C>G n.198C>G n.190C>G n.1465C>G n.191C>G c.-179C>G (n.-179C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029399G>T | CA2616340667 | SLC37A4 | n.200C>A n.444C>A n.274C>A n.208C>A n.207C>A n.376C>A c.-30C>A (n.-30C>A) n.394C>A n.728C>A n.266C>A n.166C>A n.198C>A n.190C>A n.1465C>A n.191C>A c.-179C>A (n.-179C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029401C>A | CA6311942 | SLC37A4 | n.198G>T n.442G>T n.272G>T n.206G>T n.205G>T n.374G>T c.-32G>T (n.-32G>T) n.392G>T n.726G>T n.264G>T n.164G>T n.196G>T n.188G>T n.1463G>T n.189G>T c.-181G>T (n.-181G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029401C= | CA2003775368 | SLC37A4 | n.198G= n.442G= n.272G= n.206G= n.205G= n.374G= c.-32G= (n.-32G=) n.392G= n.726G= n.264G= n.164G= n.196G= n.188G= n.1463G= n.189G= c.-181G= (n.-181G=) | |
| 11 | g.119029401C>G | CA6311943 | SLC37A4 | n.198G>C n.442G>C n.272G>C n.206G>C n.205G>C n.374G>C c.-32G>C (n.-32G>C) n.392G>C n.726G>C n.264G>C n.164G>C n.196G>C n.188G>C n.1463G>C n.189G>C c.-181G>C (n.-181G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029401C>T | CA6311941 | SLC37A4 | n.198G>A n.442G>A n.272G>A n.206G>A n.205G>A n.374G>A c.-32G>A (n.-32G>A) n.392G>A n.726G>A n.264G>A n.164G>A n.196G>A n.188G>A n.1463G>A n.189G>A c.-181G>A (n.-181G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029402G>A | CA6311944 | SLC37A4 | n.197C>T n.441C>T n.271C>T n.205C>T n.204C>T n.373C>T c.-33C>T (n.-33C>T) n.391C>T n.725C>T n.263C>T n.163C>T n.195C>T n.187C>T n.1462C>T n.188C>T c.-182C>T (n.-182C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029402G>C | CA2616340668 | SLC37A4 | n.197C>G n.441C>G n.271C>G n.205C>G n.204C>G n.373C>G c.-33C>G (n.-33C>G) n.391C>G n.725C>G n.263C>G n.163C>G n.195C>G n.187C>G n.1462C>G n.188C>G c.-182C>G (n.-182C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029402G= | CA2003775374 | SLC37A4 | n.197C= n.441C= n.271C= n.205C= n.204C= n.373C= c.-33C= (n.-33C=) n.391C= n.725C= n.263C= n.163C= n.195C= n.187C= n.1462C= n.188C= c.-182C= (n.-182C=) | |
| 11 | g.119029402G>T | CA6311945 | SLC37A4 | n.197C>A n.441C>A n.271C>A n.205C>A n.204C>A n.373C>A c.-33C>A (n.-33C>A) n.391C>A n.725C>A n.263C>A n.163C>A n.195C>A n.187C>A n.1462C>A n.188C>A c.-182C>A (n.-182C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029403C= | CA2003775377 | SLC37A4 | n.196G= n.440G= n.270G= n.204G= n.203G= n.372G= c.-34G= (n.-34G=) n.390G= n.724G= n.262G= n.162G= n.194G= n.186G= n.1461G= n.187G= c.-183G= (n.-183G=) | |
| 11 | g.119029403C>G | CA229601299 | SLC37A4 | n.196G>C n.440G>C n.270G>C n.204G>C n.203G>C n.372G>C c.-34G>C (n.-34G>C) n.390G>C n.724G>C n.262G>C n.162G>C n.194G>C n.186G>C n.1461G>C n.187G>C c.-183G>C (n.-183G>C) | dbSNP |
| 11 | g.119029403C>T | CA2575003440 | SLC37A4 | n.196G>A n.440G>A n.270G>A n.204G>A n.203G>A n.372G>A c.-34G>A (n.-34G>A) n.390G>A n.724G>A n.262G>A n.162G>A n.194G>A n.186G>A n.1461G>A n.187G>A c.-183G>A (n.-183G>A) | |
| 11 | g.119029405C= | CA2003775380 | SLC37A4 | n.194G= n.438G= n.268G= n.202G= n.201G= n.370G= c.-36G= (n.-36G=) n.388G= n.722G= n.260G= n.160G= n.192G= n.184G= n.1459G= n.185G= c.-185G= (n.-185G=) | |
| 11 | g.119029405C>T | CA2616340669 | SLC37A4 | n.194G>A n.438G>A n.268G>A n.202G>A n.201G>A n.370G>A c.-36G>A (n.-36G>A) n.388G>A n.722G>A n.260G>A n.160G>A n.192G>A n.184G>A n.1459G>A n.185G>A c.-185G>A (n.-185G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029406A= | CA2003775383 | SLC37A4 | n.193T= n.437T= n.267T= n.201T= n.200T= n.369T= c.-37T= (n.-37T=) n.387T= n.721T= n.259T= n.159T= n.191T= n.183T= n.1458T= n.184T= c.-186T= (n.-186T=) | |
| 11 | g.119029406A>G | CA602577853 | SLC37A4 | n.193T>C n.437T>C n.267T>C n.201T>C n.200T>C n.369T>C c.-37T>C (n.-37T>C) n.387T>C n.721T>C n.259T>C n.159T>C n.191T>C n.183T>C n.1458T>C n.184T>C c.-186T>C (n.-186T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029406dup | CA602577852 | SLC37A4 | n.193dup n.437dup n.267dup n.201dup n.200dup n.369dup c.-37dup (n.-37dup) n.387dup n.721dup n.259dup n.159dup n.191dup n.183dup n.1458dup n.184dup c.-186dup (n.-186dup) | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.119029407G>T | CA2616340670 | SLC37A4 | n.192C>A n.436C>A n.266C>A n.200C>A n.199C>A n.368C>A c.-38C>A (n.-38C>A) n.386C>A n.720C>A n.258C>A n.158C>A n.190C>A n.182C>A n.1457C>A n.183C>A c.-187C>A (n.-187C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029408C>A | CA2616340671 | SLC37A4 | n.191G>T n.435G>T n.265G>T n.199G>T n.198G>T n.367G>T c.-39G>T (n.-39G>T) n.385G>T n.719G>T n.257G>T n.157G>T n.189G>T n.181G>T n.1456G>T n.182G>T c.-188G>T (n.-188G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029409C= | CA2003775387 | SLC37A4 | n.190G= n.434G= n.264G= n.198G= n.197G= n.366G= c.-40G= (n.-40G=) n.384G= n.718G= n.256G= n.156G= n.188G= n.180G= n.1455G= n.181G= c.-189G= (n.-189G=) | |
| 11 | g.119029409C>G | CA2616340672 | SLC37A4 | n.190G>C n.434G>C n.264G>C n.198G>C n.197G>C n.366G>C c.-40G>C (n.-40G>C) n.384G>C n.718G>C n.256G>C n.156G>C n.188G>C n.180G>C n.1455G>C n.181G>C c.-189G>C (n.-189G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029409C>T | CA672397479 | SLC37A4 | n.190G>A n.434G>A n.264G>A n.198G>A n.197G>A n.366G>A c.-40G>A (n.-40G>A) n.384G>A n.718G>A n.256G>A n.156G>A n.188G>A n.180G>A n.1455G>A n.181G>A c.-189G>A (n.-189G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119029410T>A | CA229601313 | SLC37A4 | n.189A>T n.433A>T n.263A>T n.197A>T n.196A>T n.365A>T c.-41A>T (n.-41A>T) n.383A>T n.717A>T n.255A>T n.155A>T n.187A>T n.179A>T n.1454A>T n.180A>T c.-190A>T (n.-190A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029410T>C | CA602577854 | SLC37A4 | n.189A>G n.433A>G n.263A>G n.197A>G n.196A>G n.365A>G c.-41A>G (n.-41A>G) n.383A>G n.717A>G n.255A>G n.155A>G n.187A>G n.179A>G n.1454A>G n.180A>G c.-190A>G (n.-190A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029410T= | CA2003775391 | SLC37A4 | n.189A= n.433A= n.263A= n.197A= n.196A= n.365A= c.-41A= (n.-41A=) n.383A= n.717A= n.255A= n.155A= n.187A= n.179A= n.1454A= n.180A= c.-190A= (n.-190A=) | |
| 11 | g.119029411C= | CA2003775396 | SLC37A4 | n.188G= n.432G= n.262G= n.196G= n.195G= n.364G= c.-42G= (n.-42G=) n.382G= n.716G= n.254G= n.154G= n.186G= n.178G= n.1453G= n.179G= c.-191G= (n.-191G=) | |
| 11 | g.119029411C>G | CA6311946 | SLC37A4 | n.188G>C n.432G>C n.262G>C n.196G>C n.195G>C n.364G>C c.-42G>C (n.-42G>C) n.382G>C n.716G>C n.254G>C n.154G>C n.186G>C n.178G>C n.1453G>C n.179G>C c.-191G>C (n.-191G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029411C>T | CA2616340673 | SLC37A4 | n.188G>A n.432G>A n.262G>A n.196G>A n.195G>A n.364G>A c.-42G>A (n.-42G>A) n.382G>A n.716G>A n.254G>A n.154G>A n.186G>A n.178G>A n.1453G>A n.179G>A c.-191G>A (n.-191G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029412T>C | CA6311947 | SLC37A4 | n.187A>G n.431A>G n.261A>G n.195A>G n.194A>G n.363A>G c.-43A>G (n.-43A>G) n.381A>G n.715A>G n.253A>G n.153A>G n.185A>G n.177A>G n.1452A>G n.178A>G c.-192A>G (n.-192A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029412T= | CA2003775400 | SLC37A4 | n.187A= n.431A= n.261A= n.195A= n.194A= n.363A= c.-43A= (n.-43A=) n.381A= n.715A= n.253A= n.153A= n.185A= n.177A= n.1452A= n.178A= c.-192A= (n.-192A=) | |
| 11 | g.119029413G>A | CA2575003441 | SLC37A4 | n.186C>T n.430C>T n.260C>T n.194C>T n.193C>T n.362C>T c.-44C>T (n.-44C>T) n.380C>T n.714C>T n.252C>T n.152C>T n.184C>T n.176C>T n.1451C>T n.177C>T c.-193C>T (n.-193C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029413G>C | CA602577855 | SLC37A4 | n.186C>G n.430C>G n.260C>G n.194C>G n.193C>G n.362C>G c.-44C>G (n.-44C>G) n.380C>G n.714C>G n.252C>G n.152C>G n.184C>G n.176C>G n.1451C>G n.177C>G c.-193C>G (n.-193C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029413G= | CA2003775402 | SLC37A4 | n.186C= n.430C= n.260C= n.194C= n.193C= n.362C= c.-44C= (n.-44C=) n.380C= n.714C= n.252C= n.152C= n.184C= n.176C= n.1451C= n.177C= c.-193C= (n.-193C=) | |
| 11 | g.119029413G>T | CA2616340674 | SLC37A4 | n.186C>A n.430C>A n.260C>A n.194C>A n.193C>A n.362C>A c.-44C>A (n.-44C>A) n.380C>A n.714C>A n.252C>A n.152C>A n.184C>A n.176C>A n.1451C>A n.177C>A c.-193C>A (n.-193C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029414A= | CA2003775404 | SLC37A4 | n.185T= n.429T= n.259T= n.193T= n.192T= n.361T= c.-45T= (n.-45T=) n.379T= n.713T= n.251T= n.151T= n.183T= n.175T= n.1450T= n.176T= c.-194T= (n.-194T=) | |
| 11 | g.119029414A>G | CA602577856 | SLC37A4 | n.185T>C n.429T>C n.259T>C n.193T>C n.192T>C n.361T>C c.-45T>C (n.-45T>C) n.379T>C n.713T>C n.251T>C n.151T>C n.183T>C n.175T>C n.1450T>C n.176T>C c.-194T>C (n.-194T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |