| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.119029382C>A | CA658823076 | SLC37A4 | n.217G>T n.461G>T n.291G>T n.225G>T n.224G>T n.393G>T c.-13G>T (n.-13G>T) n.411G>T n.745G>T n.283G>T n.183G>T n.215G>T n.6G>T n.197+10G>T n.1482G>T n.208G>T c.-172+10G>T (n.-172+10G>T) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.119029382C= | CA2003775317 | SLC37A4 | n.217G= n.461G= n.291G= n.225G= n.224G= n.393G= c.-13G= (n.-13G=) n.411G= n.745G= n.283G= n.183G= n.215G= n.6G= n.197+10G= n.1482G= n.208G= c.-172+10G= (n.-172+10G=) | |
| 11 | g.119029384G>A | CA602577847 | SLC37A4 | n.215C>T n.459C>T n.289C>T n.223C>T n.222C>T n.391C>T c.-15C>T (n.-15C>T) n.409C>T n.743C>T n.281C>T n.181C>T n.213C>T n.4C>T n.197+8C>T n.1480C>T n.206C>T c.-172+8C>T (n.-172+8C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029384G= | CA2003775321 | SLC37A4 | n.215C= n.459C= n.289C= n.223C= n.222C= n.391C= c.-15C= (n.-15C=) n.409C= n.743C= n.281C= n.181C= n.213C= n.4C= n.197+8C= n.1480C= n.206C= c.-172+8C= (n.-172+8C=) | |
| 11 | g.119029384G>T | CA2616340660 | SLC37A4 | n.215C>A n.459C>A n.289C>A n.223C>A n.222C>A n.391C>A c.-15C>A (n.-15C>A) n.409C>A n.743C>A n.281C>A n.181C>A n.213C>A n.4C>A n.197+8C>A n.1480C>A n.206C>A c.-172+8C>A (n.-172+8C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029385G>C | CA658823077 | SLC37A4 | n.214C>G n.458C>G n.288C>G n.222C>G n.221C>G n.390C>G c.-16C>G (n.-16C>G) n.408C>G n.742C>G n.280C>G n.180C>G n.212C>G n.3C>G n.197+7C>G n.1479C>G n.205C>G c.-172+7C>G (n.-172+7C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119029385G= | CA2003775328 | SLC37A4 | n.214C= n.458C= n.288C= n.222C= n.221C= n.390C= c.-16C= (n.-16C=) n.408C= n.742C= n.280C= n.180C= n.212C= n.3C= n.197+7C= n.1479C= n.205C= c.-172+7C= (n.-172+7C=) | |
| 11 | g.119029385G>T | CA658823078 | SLC37A4 | n.214C>A n.458C>A n.288C>A n.222C>A n.221C>A n.390C>A c.-16C>A (n.-16C>A) n.408C>A n.742C>A n.280C>A n.180C>A n.212C>A n.3C>A n.197+7C>A n.1479C>A n.205C>A c.-172+7C>A (n.-172+7C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119029386C= | CA2003775334 | SLC37A4 | n.213G= n.457G= n.287G= n.221G= n.220G= n.389G= c.-17G= (n.-17G=) n.407G= n.741G= n.279G= n.179G= n.211G= n.2G= n.197+6G= n.1478G= n.204G= c.-172+6G= (n.-172+6G=) | |
| 11 | g.119029386C>G | CA602577848 | SLC37A4 | n.213G>C n.457G>C n.287G>C n.221G>C n.220G>C n.389G>C c.-17G>C (n.-17G>C) n.407G>C n.741G>C n.279G>C n.179G>C n.211G>C n.2G>C n.197+6G>C n.1478G>C n.204G>C c.-172+6G>C (n.-172+6G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029387C= | CA2003775337 | SLC37A4 | n.212G= n.456G= n.286G= n.220G= n.219G= n.388G= c.-18G= (n.-18G=) n.406G= n.740G= n.278G= n.178G= n.210G= n.1G= n.197+5G= n.1477G= n.203G= c.-172+5G= (n.-172+5G=) | |
| 11 | g.119029387C>T | CA602577849 | SLC37A4 | n.212G>A n.456G>A n.286G>A n.220G>A n.219G>A n.388G>A c.-18G>A (n.-18G>A) n.406G>A n.740G>A n.278G>A n.178G>A n.210G>A n.1G>A n.197+5G>A n.1477G>A n.203G>A c.-172+5G>A (n.-172+5G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029389T>C | CA2003775341 | SLC37A4 | n.210A>G n.454A>G n.284A>G n.218A>G n.217A>G n.386A>G c.-20A>G (n.-20A>G) n.404A>G n.738A>G n.276A>G n.176A>G n.208A>G n.197+3A>G n.1475A>G n.201A>G c.-172+3A>G (n.-172+3A>G) | dbSNP |
| 11 | g.119029389T= | CA2003775339 | SLC37A4 | n.210A= n.454A= n.284A= n.218A= n.217A= n.386A= c.-20A= (n.-20A=) n.404A= n.738A= n.276A= n.176A= n.208A= n.197+3A= n.1475A= n.201A= c.-172+3A= (n.-172+3A=) | |
| 11 | g.119029390A= | CA2003775344 | SLC37A4 | n.209T= n.453T= n.283T= n.217T= n.216T= n.385T= c.-21T= (n.-21T=) n.403T= n.737T= n.275T= n.175T= n.207T= n.197+2T= n.1474T= n.200T= c.-172+2T= (n.-172+2T=) | |
| 11 | g.119029390A>C | CA6311938 | SLC37A4 | n.209T>G n.453T>G n.283T>G n.217T>G n.216T>G n.385T>G c.-21T>G (n.-21T>G) n.403T>G n.737T>G n.275T>G n.175T>G n.207T>G n.197+2T>G n.1474T>G n.200T>G c.-172+2T>G (n.-172+2T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029390A>G | CA2003775346 | SLC37A4 | n.209T>C n.453T>C n.283T>C n.217T>C n.216T>C n.385T>C c.-21T>C (n.-21T>C) n.403T>C n.737T>C n.275T>C n.175T>C n.207T>C n.197+2T>C n.1474T>C n.200T>C c.-172+2T>C (n.-172+2T>C) | dbSNP |
| 11 | g.119029390_119029391delinsAC | CA2003775348 | SLC37A4 | n.208_209delinsGT n.452_453delinsGT n.282_283delinsGT n.216_217delinsGT n.215_216delinsGT n.384_385delinsGT c.-22_-21delinsGT (n.-22_-21delinsGT) n.402_403delinsGT n.736_737delinsGT n.274_275delinsGT n.174_175delinsGT n.206_207delinsGT n.197+1_197+2delinsGT n.1473_1474delinsGT n.199_200delinsGT c.-172+1_-172+2delinsGT (n.-172+1_-172+2delinsGT) | |
| 11 | g.119029392del | CA602577850 | SLC37A4 | n.208del n.452del n.282del n.216del n.215del n.384del c.-22del (n.-22del) n.402del n.736del n.274del n.174del n.206del n.197+1del n.1473del n.199del c.-172+1del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029392C>T | CA2616340661 | SLC37A4 | n.207G>A n.451G>A n.281G>A n.215G>A n.214G>A n.383G>A c.-23G>A (n.-23G>A) n.401G>A n.735G>A n.273G>A n.173G>A n.205G>A n.197G>A n.1472G>A n.198G>A c.-172G>A (n.-172G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029393A= | CA2003775353 | SLC37A4 | n.206T= n.450T= n.280T= n.214T= n.213T= n.382T= c.-24T= (n.-24T=) n.400T= n.734T= n.272T= n.172T= n.204T= n.196T= n.1471T= n.197T= c.-173T= (n.-173T=) | |
| 11 | g.119029393A>C | CA6311939 | SLC37A4 | n.206T>G n.450T>G n.280T>G n.214T>G n.213T>G n.382T>G c.-24T>G (n.-24T>G) n.400T>G n.734T>G n.272T>G n.172T>G n.204T>G n.196T>G n.1471T>G n.197T>G c.-173T>G (n.-173T>G) | dbSNP ExAC |
| 11 | g.119029393A>G | CA229601233 | SLC37A4 | n.206T>C n.450T>C n.280T>C n.214T>C n.213T>C n.382T>C c.-24T>C (n.-24T>C) n.400T>C n.734T>C n.272T>C n.172T>C n.204T>C n.196T>C n.1471T>C n.197T>C c.-173T>C (n.-173T>C) | dbSNP |
| 11 | g.119029394G>A | CA2616340662 | SLC37A4 | n.205C>T n.449C>T n.279C>T n.213C>T n.212C>T n.381C>T c.-25C>T (n.-25C>T) n.399C>T n.733C>T n.271C>T n.171C>T n.203C>T n.195C>T n.1470C>T n.196C>T c.-174C>T (n.-174C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029395C= | CA2003775358 | SLC37A4 | n.204G= n.448G= n.278G= n.212G= n.211G= n.380G= c.-26G= (n.-26G=) n.398G= n.732G= n.270G= n.170G= n.202G= n.194G= n.1469G= n.195G= c.-175G= (n.-175G=) | |
| 11 | g.119029395C>T | CA6311940 | SLC37A4 | n.204G>A n.448G>A n.278G>A n.212G>A n.211G>A n.380G>A c.-26G>A (n.-26G>A) n.398G>A n.732G>A n.270G>A n.170G>A n.202G>A n.194G>A n.1469G>A n.195G>A c.-175G>A (n.-175G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029396C>A | CA2616340663 | SLC37A4 | n.203G>T n.447G>T n.277G>T n.211G>T n.210G>T n.379G>T c.-27G>T (n.-27G>T) n.397G>T n.731G>T n.269G>T n.169G>T n.201G>T n.193G>T n.1468G>T n.194G>T c.-176G>T (n.-176G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029396C>T | CA2616340664 | SLC37A4 | n.203G>A n.447G>A n.277G>A n.211G>A n.210G>A n.379G>A c.-27G>A (n.-27G>A) n.397G>A n.731G>A n.269G>A n.169G>A n.201G>A n.193G>A n.1468G>A n.194G>A c.-176G>A (n.-176G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029397A= | CA2003775360 | SLC37A4 | n.202T= n.446T= n.276T= n.210T= n.209T= n.378T= c.-28T= (n.-28T=) n.396T= n.730T= n.268T= n.168T= n.200T= n.192T= n.1467T= n.193T= c.-177T= (n.-177T=) | |
| 11 | g.119029397A>C | CA229601254 | SLC37A4 | n.202T>G n.446T>G n.276T>G n.210T>G n.209T>G n.378T>G c.-28T>G (n.-28T>G) n.396T>G n.730T>G n.268T>G n.168T>G n.200T>G n.192T>G n.1467T>G n.193T>G c.-177T>G (n.-177T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029398A= | CA2003775363 | SLC37A4 | n.201T= n.445T= n.275T= n.209T= n.208T= n.377T= c.-29T= (n.-29T=) n.395T= n.729T= n.267T= n.167T= n.199T= n.191T= n.1466T= n.192T= c.-178T= (n.-178T=) | |
| 11 | g.119029398A>C | CA602577851 | SLC37A4 | n.201T>G n.445T>G n.275T>G n.209T>G n.208T>G n.377T>G c.-29T>G (n.-29T>G) n.395T>G n.729T>G n.267T>G n.167T>G n.199T>G n.191T>G n.1466T>G n.192T>G c.-178T>G (n.-178T>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.119029399G>A | CA2616340665 | SLC37A4 | n.200C>T n.444C>T n.274C>T n.208C>T n.207C>T n.376C>T c.-30C>T (n.-30C>T) n.394C>T n.728C>T n.266C>T n.166C>T n.198C>T n.190C>T n.1465C>T n.191C>T c.-179C>T (n.-179C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029399G>C | CA2616340666 | SLC37A4 | n.200C>G n.444C>G n.274C>G n.208C>G n.207C>G n.376C>G c.-30C>G (n.-30C>G) n.394C>G n.728C>G n.266C>G n.166C>G n.198C>G n.190C>G n.1465C>G n.191C>G c.-179C>G (n.-179C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029399G>T | CA2616340667 | SLC37A4 | n.200C>A n.444C>A n.274C>A n.208C>A n.207C>A n.376C>A c.-30C>A (n.-30C>A) n.394C>A n.728C>A n.266C>A n.166C>A n.198C>A n.190C>A n.1465C>A n.191C>A c.-179C>A (n.-179C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029401C>A | CA6311942 | SLC37A4 | n.198G>T n.442G>T n.272G>T n.206G>T n.205G>T n.374G>T c.-32G>T (n.-32G>T) n.392G>T n.726G>T n.264G>T n.164G>T n.196G>T n.188G>T n.1463G>T n.189G>T c.-181G>T (n.-181G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029401C= | CA2003775368 | SLC37A4 | n.198G= n.442G= n.272G= n.206G= n.205G= n.374G= c.-32G= (n.-32G=) n.392G= n.726G= n.264G= n.164G= n.196G= n.188G= n.1463G= n.189G= c.-181G= (n.-181G=) | |
| 11 | g.119029401C>G | CA6311943 | SLC37A4 | n.198G>C n.442G>C n.272G>C n.206G>C n.205G>C n.374G>C c.-32G>C (n.-32G>C) n.392G>C n.726G>C n.264G>C n.164G>C n.196G>C n.188G>C n.1463G>C n.189G>C c.-181G>C (n.-181G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029401C>T | CA6311941 | SLC37A4 | n.198G>A n.442G>A n.272G>A n.206G>A n.205G>A n.374G>A c.-32G>A (n.-32G>A) n.392G>A n.726G>A n.264G>A n.164G>A n.196G>A n.188G>A n.1463G>A n.189G>A c.-181G>A (n.-181G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029402G>A | CA6311944 | SLC37A4 | n.197C>T n.441C>T n.271C>T n.205C>T n.204C>T n.373C>T c.-33C>T (n.-33C>T) n.391C>T n.725C>T n.263C>T n.163C>T n.195C>T n.187C>T n.1462C>T n.188C>T c.-182C>T (n.-182C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029402G>C | CA2616340668 | SLC37A4 | n.197C>G n.441C>G n.271C>G n.205C>G n.204C>G n.373C>G c.-33C>G (n.-33C>G) n.391C>G n.725C>G n.263C>G n.163C>G n.195C>G n.187C>G n.1462C>G n.188C>G c.-182C>G (n.-182C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029402G= | CA2003775374 | SLC37A4 | n.197C= n.441C= n.271C= n.205C= n.204C= n.373C= c.-33C= (n.-33C=) n.391C= n.725C= n.263C= n.163C= n.195C= n.187C= n.1462C= n.188C= c.-182C= (n.-182C=) | |
| 11 | g.119029402G>T | CA6311945 | SLC37A4 | n.197C>A n.441C>A n.271C>A n.205C>A n.204C>A n.373C>A c.-33C>A (n.-33C>A) n.391C>A n.725C>A n.263C>A n.163C>A n.195C>A n.187C>A n.1462C>A n.188C>A c.-182C>A (n.-182C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029403C= | CA2003775377 | SLC37A4 | n.196G= n.440G= n.270G= n.204G= n.203G= n.372G= c.-34G= (n.-34G=) n.390G= n.724G= n.262G= n.162G= n.194G= n.186G= n.1461G= n.187G= c.-183G= (n.-183G=) | |
| 11 | g.119029403C>G | CA229601299 | SLC37A4 | n.196G>C n.440G>C n.270G>C n.204G>C n.203G>C n.372G>C c.-34G>C (n.-34G>C) n.390G>C n.724G>C n.262G>C n.162G>C n.194G>C n.186G>C n.1461G>C n.187G>C c.-183G>C (n.-183G>C) | dbSNP |
| 11 | g.119029403C>T | CA2575003440 | SLC37A4 | n.196G>A n.440G>A n.270G>A n.204G>A n.203G>A n.372G>A c.-34G>A (n.-34G>A) n.390G>A n.724G>A n.262G>A n.162G>A n.194G>A n.186G>A n.1461G>A n.187G>A c.-183G>A (n.-183G>A) | |
| 11 | g.119029405C= | CA2003775380 | SLC37A4 | n.194G= n.438G= n.268G= n.202G= n.201G= n.370G= c.-36G= (n.-36G=) n.388G= n.722G= n.260G= n.160G= n.192G= n.184G= n.1459G= n.185G= c.-185G= (n.-185G=) | |
| 11 | g.119029405C>T | CA2616340669 | SLC37A4 | n.194G>A n.438G>A n.268G>A n.202G>A n.201G>A n.370G>A c.-36G>A (n.-36G>A) n.388G>A n.722G>A n.260G>A n.160G>A n.192G>A n.184G>A n.1459G>A n.185G>A c.-185G>A (n.-185G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029406A= | CA2003775383 | SLC37A4 | n.193T= n.437T= n.267T= n.201T= n.200T= n.369T= c.-37T= (n.-37T=) n.387T= n.721T= n.259T= n.159T= n.191T= n.183T= n.1458T= n.184T= c.-186T= (n.-186T=) | |
| 11 | g.119029406A>G | CA602577853 | SLC37A4 | n.193T>C n.437T>C n.267T>C n.201T>C n.200T>C n.369T>C c.-37T>C (n.-37T>C) n.387T>C n.721T>C n.259T>C n.159T>C n.191T>C n.183T>C n.1458T>C n.184T>C c.-186T>C (n.-186T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |