| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.119029369T>A | CA382909362 | SLC37A4 | n.230A>T n.474A>T n.304A>T n.238A>T n.237A>T n.406A>T c.1A>T (p.Met1Leu) n.1A>T n.424A>T n.758A>T n.296A>T n.196A>T n.228A>T n.19A>T n.197+23A>T n.1495A>T n.221A>T c.-172+23A>T (n.-172+23A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029369T>C | CA274441 | SLC37A4 | n.230A>G n.474A>G n.304A>G n.238A>G n.237A>G n.406A>G c.1A>G (p.Met1Val) n.1A>G n.424A>G n.758A>G n.296A>G n.196A>G n.228A>G n.19A>G n.197+23A>G n.1495A>G n.221A>G c.-172+23A>G (n.-172+23A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029369T>G | CA382909370 | SLC37A4 | n.230A>C n.474A>C n.304A>C n.238A>C n.237A>C n.406A>C c.1A>C (p.Met1Leu) n.1A>C n.424A>C n.758A>C n.296A>C n.196A>C n.228A>C n.19A>C n.197+23A>C n.1495A>C n.221A>C c.-172+23A>C (n.-172+23A>C) | |
| 11 | g.119029369T= | CA2003775286 | SLC37A4 | n.230A= n.474A= n.304A= n.238A= n.237A= n.406A= c.1A= (p.Met1=) n.1A= n.424A= n.758A= n.296A= n.196A= n.228A= n.19A= n.197+23A= n.1495A= n.221A= c.-172+23A= (n.-172+23A=) | |
| 11 | g.119029370_119029372del | CA2975984922 | SLC37A4 | n.228_230del n.472_474del n.302_304del n.236_238del n.235_237del n.404_406del c.-2_1del (n.-2_1del) n.422_424del n.756_758del n.294_296del n.194_196del n.226_228del n.17_19del n.197+21_197+23del n.1493_1495del n.219_221del c.-172+21_-172+23del (n.-172+21_-172+23del) | |
| 11 | g.119029370G>A | CA2975984930 | SLC37A4 | n.229C>T n.473C>T n.303C>T n.237C>T n.236C>T n.405C>T c.-1C>T (n.-1C>T) n.423C>T n.757C>T n.295C>T n.195C>T n.227C>T n.18C>T n.197+22C>T n.1494C>T n.220C>T c.-172+22C>T (n.-172+22C>T) | |
| 11 | g.119029370G>C | CA2003775294 | SLC37A4 | n.229C>G n.473C>G n.303C>G n.237C>G n.236C>G n.405C>G c.-1C>G (n.-1C>G) n.423C>G n.757C>G n.295C>G n.195C>G n.227C>G n.18C>G n.197+22C>G n.1494C>G n.220C>G c.-172+22C>G (n.-172+22C>G) | dbSNP |
| 11 | g.119029370G= | CA2003775291 | SLC37A4 | n.229C= n.473C= n.303C= n.237C= n.236C= n.405C= c.-1C= (n.-1C=) n.423C= n.757C= n.295C= n.195C= n.227C= n.18C= n.197+22C= n.1494C= n.220C= c.-172+22C= (n.-172+22C=) | |
| 11 | g.119029370G>T | CA2975984929 | SLC37A4 | n.229C>A n.473C>A n.303C>A n.237C>A n.236C>A n.405C>A c.-1C>A (n.-1C>A) n.423C>A n.757C>A n.295C>A n.195C>A n.227C>A n.18C>A n.197+22C>A n.1494C>A n.220C>A c.-172+22C>A (n.-172+22C>A) | |
| 11 | g.119029371del | CA2975984927 | SLC37A4 | n.229del n.473del n.303del n.237del n.236del n.405del c.-1del (n.-1del) n.423del n.757del n.295del n.195del n.227del n.18del n.197+22del n.1494del n.220del c.-172+22del (n.-172+22del) | |
| 11 | g.119029371_119029374dup | CA602577844 | SLC37A4 | n.226_229dup n.470_473dup n.300_303dup n.234_237dup n.233_236dup n.402_405dup c.-4_-1dup (p.Met1TyrfsTer?) n.420_423dup n.754_757dup n.292_295dup n.192_195dup n.224_227dup n.15_18dup n.197+19_197+22dup n.1491_1494dup n.217_220dup c.-172+19_-172+22dup (n.-172+19_-172+22dup) | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.119029371G>A | CA602577845 | SLC37A4 | n.228C>T n.472C>T n.302C>T n.236C>T n.235C>T n.404C>T c.-2C>T (n.-2C>T) n.422C>T n.756C>T n.294C>T n.194C>T n.226C>T n.17C>T n.197+21C>T n.1493C>T n.219C>T c.-172+21C>T (n.-172+21C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029371G>C | CA2975984931 | SLC37A4 | n.228C>G n.472C>G n.302C>G n.236C>G n.235C>G n.404C>G c.-2C>G (n.-2C>G) n.422C>G n.756C>G n.294C>G n.194C>G n.226C>G n.17C>G n.197+21C>G n.1493C>G n.219C>G c.-172+21C>G (n.-172+21C>G) | |
| 11 | g.119029371G= | CA2003775296 | SLC37A4 | n.228C= n.472C= n.302C= n.236C= n.235C= n.404C= c.-2C= (n.-2C=) n.422C= n.756C= n.294C= n.194C= n.226C= n.17C= n.197+21C= n.1493C= n.219C= c.-172+21C= (n.-172+21C=) | |
| 11 | g.119029371G>T | CA2975984932 | SLC37A4 | n.228C>A n.472C>A n.302C>A n.236C>A n.235C>A n.404C>A c.-2C>A (n.-2C>A) n.422C>A n.756C>A n.294C>A n.194C>A n.226C>A n.17C>A n.197+21C>A n.1493C>A n.219C>A c.-172+21C>A (n.-172+21C>A) | |
| 11 | g.119029372T>C | CA2975984949 | SLC37A4 | n.227A>G n.471A>G n.301A>G n.235A>G n.234A>G n.403A>G c.-3A>G (n.-3A>G) n.421A>G n.755A>G n.293A>G n.193A>G n.225A>G n.16A>G n.197+20A>G n.1492A>G n.218A>G c.-172+20A>G (n.-172+20A>G) | |
| 11 | g.119029372dup | CA2975984934 | SLC37A4 | n.227dup n.471dup n.301dup n.235dup n.234dup n.403dup c.-3dup (n.-3dup) n.421dup n.755dup n.293dup n.193dup n.225dup n.16dup n.197+20dup n.1492dup n.218dup c.-172+20dup (n.-172+20dup) | |
| 11 | g.119029373A= | CA2003775300 | SLC37A4 | n.226T= n.470T= n.300T= n.234T= n.233T= n.402T= c.-4T= (n.-4T=) n.420T= n.754T= n.292T= n.192T= n.224T= n.15T= n.197+19T= n.1491T= n.217T= c.-172+19T= (n.-172+19T=) | |
| 11 | g.119029373A>G | CA672397450 | SLC37A4 | n.226T>C n.470T>C n.300T>C n.234T>C n.233T>C n.402T>C c.-4T>C (n.-4T>C) n.420T>C n.754T>C n.292T>C n.192T>C n.224T>C n.15T>C n.197+19T>C n.1491T>C n.217T>C c.-172+19T>C (n.-172+19T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119029373A>T | CA2975984954 | SLC37A4 | n.226T>A n.470T>A n.300T>A n.234T>A n.233T>A n.402T>A c.-4T>A (n.-4T>A) n.420T>A n.754T>A n.292T>A n.192T>A n.224T>A n.15T>A n.197+19T>A n.1491T>A n.217T>A c.-172+19T>A (n.-172+19T>A) | |
| 11 | g.119029373_119029374insAAA | CA2975984952 | SLC37A4 | n.226_227insTTT n.470_471insTTT n.300_301insTTT n.234_235insTTT n.233_234insTTT n.402_403insTTT c.-4_-3insTTT (n.-4_-3insTTT) n.420_421insTTT n.754_755insTTT n.292_293insTTT n.192_193insTTT n.224_225insTTT n.15_16insTTT n.197+19_197+20insTTT n.1491_1492insTTT n.217_218insTTT c.-172+19_-172+20insTTT (n.-172+19_-172+20insTTT) | |
| 11 | g.119029374G>A | CA2616340657 | SLC37A4 | n.225C>T n.469C>T n.299C>T n.233C>T n.232C>T n.401C>T c.-5C>T (n.-5C>T) n.419C>T n.753C>T n.291C>T n.191C>T n.223C>T n.14C>T n.197+18C>T n.1490C>T n.216C>T c.-172+18C>T (n.-172+18C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029374G>T | CA2839456513 | SLC37A4 | n.225C>A n.469C>A n.299C>A n.233C>A n.232C>A n.401C>A c.-5C>A (n.-5C>A) n.419C>A n.753C>A n.291C>A n.191C>A n.223C>A n.14C>A n.197+18C>A n.1490C>A n.216C>A c.-172+18C>A (n.-172+18C>A) | |
| 11 | g.119029375A>G | CA2975984958 | SLC37A4 | n.224T>C n.468T>C n.298T>C n.232T>C n.231T>C n.400T>C c.-6T>C (n.-6T>C) n.418T>C n.752T>C n.290T>C n.190T>C n.222T>C n.13T>C n.197+17T>C n.1489T>C n.215T>C c.-172+17T>C (n.-172+17T>C) | |
| 11 | g.119029375A>T | CA2975984957 | SLC37A4 | n.224T>A n.468T>A n.298T>A n.232T>A n.231T>A n.400T>A c.-6T>A (n.-6T>A) n.418T>A n.752T>A n.290T>A n.190T>A n.222T>A n.13T>A n.197+17T>A n.1489T>A n.215T>A c.-172+17T>A (n.-172+17T>A) | |
| 11 | g.119029378dup | CA2975984956 | SLC37A4 | n.224dup n.468dup n.298dup n.232dup n.231dup n.400dup c.-6dup (n.-6dup) n.418dup n.752dup n.290dup n.190dup n.222dup n.13dup n.197+17dup n.1489dup n.215dup c.-172+17dup (n.-172+17dup) | |
| 11 | g.119029378del | CA2842402446 | SLC37A4 | n.224del n.468del n.298del n.232del n.231del n.400del c.-6del (n.-6del) n.418del n.752del n.290del n.190del n.222del n.13del n.197+17del n.1489del n.215del c.-172+17del (n.-172+17del) | |
| 11 | g.119029376A= | CA2003775304 | SLC37A4 | n.223T= n.467T= n.297T= n.231T= n.230T= n.399T= c.-7T= (n.-7T=) n.417T= n.751T= n.289T= n.189T= n.221T= n.12T= n.197+16T= n.1488T= n.214T= c.-172+16T= (n.-172+16T=) | |
| 11 | g.119029376A>G | CA602577846 | SLC37A4 | n.223T>C n.467T>C n.297T>C n.231T>C n.230T>C n.399T>C c.-7T>C (n.-7T>C) n.417T>C n.751T>C n.289T>C n.189T>C n.221T>C n.12T>C n.197+16T>C n.1488T>C n.214T>C c.-172+16T>C (n.-172+16T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029377A>G | CA2975984961 | SLC37A4 | n.222T>C n.466T>C n.296T>C n.230T>C n.229T>C n.398T>C c.-8T>C (n.-8T>C) n.416T>C n.750T>C n.288T>C n.188T>C n.220T>C n.11T>C n.197+15T>C n.1487T>C n.213T>C c.-172+15T>C (n.-172+15T>C) | |
| 11 | g.119029378A>G | CA2975984968 | SLC37A4 | n.221T>C n.465T>C n.295T>C n.229T>C n.228T>C n.397T>C c.-9T>C (n.-9T>C) n.415T>C n.749T>C n.287T>C n.187T>C n.219T>C n.10T>C n.197+14T>C n.1486T>C n.212T>C c.-172+14T>C (n.-172+14T>C) | |
| 11 | g.119029378A>T | CA2842402447 | SLC37A4 | n.221T>A n.465T>A n.295T>A n.229T>A n.228T>A n.397T>A c.-9T>A (n.-9T>A) n.415T>A n.749T>A n.287T>A n.187T>A n.219T>A n.10T>A n.197+14T>A n.1486T>A n.212T>A c.-172+14T>A (n.-172+14T>A) | |
| 11 | g.119029379G>A | CA229601220 | SLC37A4 | n.220C>T n.464C>T n.294C>T n.228C>T n.227C>T n.396C>T c.-10C>T (n.-10C>T) n.414C>T n.748C>T n.286C>T n.186C>T n.218C>T n.9C>T n.197+13C>T n.1485C>T n.211C>T c.-172+13C>T (n.-172+13C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029379G>C | CA6311936 | SLC37A4 | n.220C>G n.464C>G n.294C>G n.228C>G n.227C>G n.396C>G c.-10C>G (n.-10C>G) n.414C>G n.748C>G n.286C>G n.186C>G n.218C>G n.9C>G n.197+13C>G n.1485C>G n.211C>G c.-172+13C>G (n.-172+13C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029379G= | CA2003775310 | SLC37A4 | n.220C= n.464C= n.294C= n.228C= n.227C= n.396C= c.-10C= (n.-10C=) n.414C= n.748C= n.286C= n.186C= n.218C= n.9C= n.197+13C= n.1485C= n.211C= c.-172+13C= (n.-172+13C=) | |
| 11 | g.119029379G>T | CA2842402448 | SLC37A4 | n.220C>A n.464C>A n.294C>A n.228C>A n.227C>A n.396C>A c.-10C>A (n.-10C>A) n.414C>A n.748C>A n.286C>A n.186C>A n.218C>A n.9C>A n.197+13C>A n.1485C>A n.211C>A c.-172+13C>A (n.-172+13C>A) | |
| 11 | g.119029380A>G | CA2838494378 | SLC37A4 | n.219T>C n.463T>C n.293T>C n.227T>C n.226T>C n.395T>C c.-11T>C (n.-11T>C) n.413T>C n.747T>C n.285T>C n.185T>C n.217T>C n.8T>C n.197+12T>C n.1484T>C n.210T>C c.-172+12T>C (n.-172+12T>C) | |
| 11 | g.119029381G>A | CA2616340658 | SLC37A4 | n.218C>T n.462C>T n.292C>T n.226C>T n.225C>T n.394C>T c.-12C>T (n.-12C>T) n.412C>T n.746C>T n.284C>T n.184C>T n.216C>T n.7C>T n.197+11C>T n.1483C>T n.209C>T c.-172+11C>T (n.-172+11C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029381G>C | CA6311937 | SLC37A4 | n.218C>G n.462C>G n.292C>G n.226C>G n.225C>G n.394C>G c.-12C>G (n.-12C>G) n.412C>G n.746C>G n.284C>G n.184C>G n.216C>G n.7C>G n.197+11C>G n.1483C>G n.209C>G c.-172+11C>G (n.-172+11C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.119029381G= | CA2003775315 | SLC37A4 | n.218C= n.462C= n.292C= n.226C= n.225C= n.394C= c.-12C= (n.-12C=) n.412C= n.746C= n.284C= n.184C= n.216C= n.7C= n.197+11C= n.1483C= n.209C= c.-172+11C= (n.-172+11C=) | |
| 11 | g.119029381G>T | CA2616340659 | SLC37A4 | n.218C>A n.462C>A n.292C>A n.226C>A n.225C>A n.394C>A c.-12C>A (n.-12C>A) n.412C>A n.746C>A n.284C>A n.184C>A n.216C>A n.7C>A n.197+11C>A n.1483C>A n.209C>A c.-172+11C>A (n.-172+11C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029382del | CA2975984977 | SLC37A4 | n.217del n.461del n.291del n.225del n.224del n.393del c.-13del (n.-13del) n.411del n.745del n.283del n.183del n.215del n.6del n.197+10del n.1482del n.208del c.-172+10del (n.-172+10del) | |
| 11 | g.119029382C>A | CA658823076 | SLC37A4 | n.217G>T n.461G>T n.291G>T n.225G>T n.224G>T n.393G>T c.-13G>T (n.-13G>T) n.411G>T n.745G>T n.283G>T n.183G>T n.215G>T n.6G>T n.197+10G>T n.1482G>T n.208G>T c.-172+10G>T (n.-172+10G>T) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.119029382C= | CA2003775317 | SLC37A4 | n.217G= n.461G= n.291G= n.225G= n.224G= n.393G= c.-13G= (n.-13G=) n.411G= n.745G= n.283G= n.183G= n.215G= n.6G= n.197+10G= n.1482G= n.208G= c.-172+10G= (n.-172+10G=) | |
| 11 | g.119029382C>T | CA2975985012 | SLC37A4 | n.217G>A n.461G>A n.291G>A n.225G>A n.224G>A n.393G>A c.-13G>A (n.-13G>A) n.411G>A n.745G>A n.283G>A n.183G>A n.215G>A n.6G>A n.197+10G>A n.1482G>A n.208G>A c.-172+10G>A (n.-172+10G>A) | |
| 11 | g.119029383A>C | CA2975985033 | SLC37A4 | n.216T>G n.460T>G n.290T>G n.224T>G n.223T>G n.392T>G c.-14T>G (n.-14T>G) n.410T>G n.744T>G n.282T>G n.182T>G n.214T>G n.5T>G n.197+9T>G n.1481T>G n.207T>G c.-172+9T>G (n.-172+9T>G) | |
| 11 | g.119029383A>G | CA2975985034 | SLC37A4 | n.216T>C n.460T>C n.290T>C n.224T>C n.223T>C n.392T>C c.-14T>C (n.-14T>C) n.410T>C n.744T>C n.282T>C n.182T>C n.214T>C n.5T>C n.197+9T>C n.1481T>C n.207T>C c.-172+9T>C (n.-172+9T>C) | |
| 11 | g.119029383A>T | CA2975985032 | SLC37A4 | n.216T>A n.460T>A n.290T>A n.224T>A n.223T>A n.392T>A c.-14T>A (n.-14T>A) n.410T>A n.744T>A n.282T>A n.182T>A n.214T>A n.5T>A n.197+9T>A n.1481T>A n.207T>A c.-172+9T>A (n.-172+9T>A) | |
| 11 | g.119029384G>A | CA602577847 | SLC37A4 | n.215C>T n.459C>T n.289C>T n.223C>T n.222C>T n.391C>T c.-15C>T (n.-15C>T) n.409C>T n.743C>T n.281C>T n.181C>T n.213C>T n.4C>T n.197+8C>T n.1480C>T n.206C>T c.-172+8C>T (n.-172+8C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029384G>C | CA2975985039 | SLC37A4 | n.215C>G n.459C>G n.289C>G n.223C>G n.222C>G n.391C>G c.-15C>G (n.-15C>G) n.409C>G n.743C>G n.281C>G n.181C>G n.213C>G n.4C>G n.197+8C>G n.1480C>G n.206C>G c.-172+8C>G (n.-172+8C>G) |