| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.119029369T>A | CA382909362 | SLC37A4 | n.230A>T n.474A>T n.304A>T n.238A>T n.237A>T n.406A>T c.1A>T (p.Met1Leu) n.1A>T n.424A>T n.758A>T n.296A>T n.196A>T n.228A>T n.19A>T n.197+23A>T n.1495A>T n.221A>T c.-172+23A>T (n.-172+23A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029369T>C | CA274441 | SLC37A4 | n.230A>G n.474A>G n.304A>G n.238A>G n.237A>G n.406A>G c.1A>G (p.Met1Val) n.1A>G n.424A>G n.758A>G n.296A>G n.196A>G n.228A>G n.19A>G n.197+23A>G n.1495A>G n.221A>G c.-172+23A>G (n.-172+23A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029369T>G | CA382909370 | SLC37A4 | n.230A>C n.474A>C n.304A>C n.238A>C n.237A>C n.406A>C c.1A>C (p.Met1Leu) n.1A>C n.424A>C n.758A>C n.296A>C n.196A>C n.228A>C n.19A>C n.197+23A>C n.1495A>C n.221A>C c.-172+23A>C (n.-172+23A>C) | |
| 11 | g.119029369T= | CA2003775286 | SLC37A4 | n.230A= n.474A= n.304A= n.238A= n.237A= n.406A= c.1A= (p.Met1=) n.1A= n.424A= n.758A= n.296A= n.196A= n.228A= n.19A= n.197+23A= n.1495A= n.221A= c.-172+23A= (n.-172+23A=) | |
| 11 | g.119029370G>C | CA2003775294 | SLC37A4 | n.229C>G n.473C>G n.303C>G n.237C>G n.236C>G n.405C>G c.-1C>G (n.-1C>G) n.423C>G n.757C>G n.295C>G n.195C>G n.227C>G n.18C>G n.197+22C>G n.1494C>G n.220C>G c.-172+22C>G (n.-172+22C>G) | dbSNP |
| 11 | g.119029370G= | CA2003775291 | SLC37A4 | n.229C= n.473C= n.303C= n.237C= n.236C= n.405C= c.-1C= (n.-1C=) n.423C= n.757C= n.295C= n.195C= n.227C= n.18C= n.197+22C= n.1494C= n.220C= c.-172+22C= (n.-172+22C=) | |
| 11 | g.119029371_119029374dup | CA602577844 | SLC37A4 | n.226_229dup n.470_473dup n.300_303dup n.234_237dup n.233_236dup n.402_405dup c.-4_-1dup (p.Met1TyrfsTer?) n.420_423dup n.754_757dup n.292_295dup n.192_195dup n.224_227dup n.15_18dup n.197+19_197+22dup n.1491_1494dup n.217_220dup c.-172+19_-172+22dup (n.-172+19_-172+22dup) | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.119029371G>A | CA602577845 | SLC37A4 | n.228C>T n.472C>T n.302C>T n.236C>T n.235C>T n.404C>T c.-2C>T (n.-2C>T) n.422C>T n.756C>T n.294C>T n.194C>T n.226C>T n.17C>T n.197+21C>T n.1493C>T n.219C>T c.-172+21C>T (n.-172+21C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029371G= | CA2003775296 | SLC37A4 | n.228C= n.472C= n.302C= n.236C= n.235C= n.404C= c.-2C= (n.-2C=) n.422C= n.756C= n.294C= n.194C= n.226C= n.17C= n.197+21C= n.1493C= n.219C= c.-172+21C= (n.-172+21C=) | |
| 11 | g.119029373A= | CA2003775300 | SLC37A4 | n.226T= n.470T= n.300T= n.234T= n.233T= n.402T= c.-4T= (n.-4T=) n.420T= n.754T= n.292T= n.192T= n.224T= n.15T= n.197+19T= n.1491T= n.217T= c.-172+19T= (n.-172+19T=) | |
| 11 | g.119029373A>G | CA672397450 | SLC37A4 | n.226T>C n.470T>C n.300T>C n.234T>C n.233T>C n.402T>C c.-4T>C (n.-4T>C) n.420T>C n.754T>C n.292T>C n.192T>C n.224T>C n.15T>C n.197+19T>C n.1491T>C n.217T>C c.-172+19T>C (n.-172+19T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119029374G>A | CA2616340657 | SLC37A4 | n.225C>T n.469C>T n.299C>T n.233C>T n.232C>T n.401C>T c.-5C>T (n.-5C>T) n.419C>T n.753C>T n.291C>T n.191C>T n.223C>T n.14C>T n.197+18C>T n.1490C>T n.216C>T c.-172+18C>T (n.-172+18C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029376A= | CA2003775304 | SLC37A4 | n.223T= n.467T= n.297T= n.231T= n.230T= n.399T= c.-7T= (n.-7T=) n.417T= n.751T= n.289T= n.189T= n.221T= n.12T= n.197+16T= n.1488T= n.214T= c.-172+16T= (n.-172+16T=) | |
| 11 | g.119029376A>G | CA602577846 | SLC37A4 | n.223T>C n.467T>C n.297T>C n.231T>C n.230T>C n.399T>C c.-7T>C (n.-7T>C) n.417T>C n.751T>C n.289T>C n.189T>C n.221T>C n.12T>C n.197+16T>C n.1488T>C n.214T>C c.-172+16T>C (n.-172+16T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029379G>A | CA229601220 | SLC37A4 | n.220C>T n.464C>T n.294C>T n.228C>T n.227C>T n.396C>T c.-10C>T (n.-10C>T) n.414C>T n.748C>T n.286C>T n.186C>T n.218C>T n.9C>T n.197+13C>T n.1485C>T n.211C>T c.-172+13C>T (n.-172+13C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029379G>C | CA6311936 | SLC37A4 | n.220C>G n.464C>G n.294C>G n.228C>G n.227C>G n.396C>G c.-10C>G (n.-10C>G) n.414C>G n.748C>G n.286C>G n.186C>G n.218C>G n.9C>G n.197+13C>G n.1485C>G n.211C>G c.-172+13C>G (n.-172+13C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029379G= | CA2003775310 | SLC37A4 | n.220C= n.464C= n.294C= n.228C= n.227C= n.396C= c.-10C= (n.-10C=) n.414C= n.748C= n.286C= n.186C= n.218C= n.9C= n.197+13C= n.1485C= n.211C= c.-172+13C= (n.-172+13C=) | |
| 11 | g.119029381G>A | CA2616340658 | SLC37A4 | n.218C>T n.462C>T n.292C>T n.226C>T n.225C>T n.394C>T c.-12C>T (n.-12C>T) n.412C>T n.746C>T n.284C>T n.184C>T n.216C>T n.7C>T n.197+11C>T n.1483C>T n.209C>T c.-172+11C>T (n.-172+11C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029381G>C | CA6311937 | SLC37A4 | n.218C>G n.462C>G n.292C>G n.226C>G n.225C>G n.394C>G c.-12C>G (n.-12C>G) n.412C>G n.746C>G n.284C>G n.184C>G n.216C>G n.7C>G n.197+11C>G n.1483C>G n.209C>G c.-172+11C>G (n.-172+11C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.119029381G= | CA2003775315 | SLC37A4 | n.218C= n.462C= n.292C= n.226C= n.225C= n.394C= c.-12C= (n.-12C=) n.412C= n.746C= n.284C= n.184C= n.216C= n.7C= n.197+11C= n.1483C= n.209C= c.-172+11C= (n.-172+11C=) | |
| 11 | g.119029381G>T | CA2616340659 | SLC37A4 | n.218C>A n.462C>A n.292C>A n.226C>A n.225C>A n.394C>A c.-12C>A (n.-12C>A) n.412C>A n.746C>A n.284C>A n.184C>A n.216C>A n.7C>A n.197+11C>A n.1483C>A n.209C>A c.-172+11C>A (n.-172+11C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029382C>A | CA658823076 | SLC37A4 | n.217G>T n.461G>T n.291G>T n.225G>T n.224G>T n.393G>T c.-13G>T (n.-13G>T) n.411G>T n.745G>T n.283G>T n.183G>T n.215G>T n.6G>T n.197+10G>T n.1482G>T n.208G>T c.-172+10G>T (n.-172+10G>T) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.119029382C= | CA2003775317 | SLC37A4 | n.217G= n.461G= n.291G= n.225G= n.224G= n.393G= c.-13G= (n.-13G=) n.411G= n.745G= n.283G= n.183G= n.215G= n.6G= n.197+10G= n.1482G= n.208G= c.-172+10G= (n.-172+10G=) | |
| 11 | g.119029384G>A | CA602577847 | SLC37A4 | n.215C>T n.459C>T n.289C>T n.223C>T n.222C>T n.391C>T c.-15C>T (n.-15C>T) n.409C>T n.743C>T n.281C>T n.181C>T n.213C>T n.4C>T n.197+8C>T n.1480C>T n.206C>T c.-172+8C>T (n.-172+8C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029384G= | CA2003775321 | SLC37A4 | n.215C= n.459C= n.289C= n.223C= n.222C= n.391C= c.-15C= (n.-15C=) n.409C= n.743C= n.281C= n.181C= n.213C= n.4C= n.197+8C= n.1480C= n.206C= c.-172+8C= (n.-172+8C=) | |
| 11 | g.119029384G>T | CA2616340660 | SLC37A4 | n.215C>A n.459C>A n.289C>A n.223C>A n.222C>A n.391C>A c.-15C>A (n.-15C>A) n.409C>A n.743C>A n.281C>A n.181C>A n.213C>A n.4C>A n.197+8C>A n.1480C>A n.206C>A c.-172+8C>A (n.-172+8C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029385G>C | CA658823077 | SLC37A4 | n.214C>G n.458C>G n.288C>G n.222C>G n.221C>G n.390C>G c.-16C>G (n.-16C>G) n.408C>G n.742C>G n.280C>G n.180C>G n.212C>G n.3C>G n.197+7C>G n.1479C>G n.205C>G c.-172+7C>G (n.-172+7C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119029385G= | CA2003775328 | SLC37A4 | n.214C= n.458C= n.288C= n.222C= n.221C= n.390C= c.-16C= (n.-16C=) n.408C= n.742C= n.280C= n.180C= n.212C= n.3C= n.197+7C= n.1479C= n.205C= c.-172+7C= (n.-172+7C=) | |
| 11 | g.119029385G>T | CA658823078 | SLC37A4 | n.214C>A n.458C>A n.288C>A n.222C>A n.221C>A n.390C>A c.-16C>A (n.-16C>A) n.408C>A n.742C>A n.280C>A n.180C>A n.212C>A n.3C>A n.197+7C>A n.1479C>A n.205C>A c.-172+7C>A (n.-172+7C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119029386C= | CA2003775334 | SLC37A4 | n.213G= n.457G= n.287G= n.221G= n.220G= n.389G= c.-17G= (n.-17G=) n.407G= n.741G= n.279G= n.179G= n.211G= n.2G= n.197+6G= n.1478G= n.204G= c.-172+6G= (n.-172+6G=) | |
| 11 | g.119029386C>G | CA602577848 | SLC37A4 | n.213G>C n.457G>C n.287G>C n.221G>C n.220G>C n.389G>C c.-17G>C (n.-17G>C) n.407G>C n.741G>C n.279G>C n.179G>C n.211G>C n.2G>C n.197+6G>C n.1478G>C n.204G>C c.-172+6G>C (n.-172+6G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029387C= | CA2003775337 | SLC37A4 | n.212G= n.456G= n.286G= n.220G= n.219G= n.388G= c.-18G= (n.-18G=) n.406G= n.740G= n.278G= n.178G= n.210G= n.1G= n.197+5G= n.1477G= n.203G= c.-172+5G= (n.-172+5G=) | |
| 11 | g.119029387C>T | CA602577849 | SLC37A4 | n.212G>A n.456G>A n.286G>A n.220G>A n.219G>A n.388G>A c.-18G>A (n.-18G>A) n.406G>A n.740G>A n.278G>A n.178G>A n.210G>A n.1G>A n.197+5G>A n.1477G>A n.203G>A c.-172+5G>A (n.-172+5G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029389T>C | CA2003775341 | SLC37A4 | n.210A>G n.454A>G n.284A>G n.218A>G n.217A>G n.386A>G c.-20A>G (n.-20A>G) n.404A>G n.738A>G n.276A>G n.176A>G n.208A>G n.197+3A>G n.1475A>G n.201A>G c.-172+3A>G (n.-172+3A>G) | dbSNP |
| 11 | g.119029389T= | CA2003775339 | SLC37A4 | n.210A= n.454A= n.284A= n.218A= n.217A= n.386A= c.-20A= (n.-20A=) n.404A= n.738A= n.276A= n.176A= n.208A= n.197+3A= n.1475A= n.201A= c.-172+3A= (n.-172+3A=) | |
| 11 | g.119029390A= | CA2003775344 | SLC37A4 | n.209T= n.453T= n.283T= n.217T= n.216T= n.385T= c.-21T= (n.-21T=) n.403T= n.737T= n.275T= n.175T= n.207T= n.197+2T= n.1474T= n.200T= c.-172+2T= (n.-172+2T=) | |
| 11 | g.119029390A>C | CA6311938 | SLC37A4 | n.209T>G n.453T>G n.283T>G n.217T>G n.216T>G n.385T>G c.-21T>G (n.-21T>G) n.403T>G n.737T>G n.275T>G n.175T>G n.207T>G n.197+2T>G n.1474T>G n.200T>G c.-172+2T>G (n.-172+2T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029390A>G | CA2003775346 | SLC37A4 | n.209T>C n.453T>C n.283T>C n.217T>C n.216T>C n.385T>C c.-21T>C (n.-21T>C) n.403T>C n.737T>C n.275T>C n.175T>C n.207T>C n.197+2T>C n.1474T>C n.200T>C c.-172+2T>C (n.-172+2T>C) | dbSNP |
| 11 | g.119029390_119029391delinsAC | CA2003775348 | SLC37A4 | n.208_209delinsGT n.452_453delinsGT n.282_283delinsGT n.216_217delinsGT n.215_216delinsGT n.384_385delinsGT c.-22_-21delinsGT (n.-22_-21delinsGT) n.402_403delinsGT n.736_737delinsGT n.274_275delinsGT n.174_175delinsGT n.206_207delinsGT n.197+1_197+2delinsGT n.1473_1474delinsGT n.199_200delinsGT c.-172+1_-172+2delinsGT (n.-172+1_-172+2delinsGT) | |
| 11 | g.119029392del | CA602577850 | SLC37A4 | n.208del n.452del n.282del n.216del n.215del n.384del c.-22del (n.-22del) n.402del n.736del n.274del n.174del n.206del n.197+1del n.1473del n.199del c.-172+1del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029392C>T | CA2616340661 | SLC37A4 | n.207G>A n.451G>A n.281G>A n.215G>A n.214G>A n.383G>A c.-23G>A (n.-23G>A) n.401G>A n.735G>A n.273G>A n.173G>A n.205G>A n.197G>A n.1472G>A n.198G>A c.-172G>A (n.-172G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029393A= | CA2003775353 | SLC37A4 | n.206T= n.450T= n.280T= n.214T= n.213T= n.382T= c.-24T= (n.-24T=) n.400T= n.734T= n.272T= n.172T= n.204T= n.196T= n.1471T= n.197T= c.-173T= (n.-173T=) | |
| 11 | g.119029393A>C | CA6311939 | SLC37A4 | n.206T>G n.450T>G n.280T>G n.214T>G n.213T>G n.382T>G c.-24T>G (n.-24T>G) n.400T>G n.734T>G n.272T>G n.172T>G n.204T>G n.196T>G n.1471T>G n.197T>G c.-173T>G (n.-173T>G) | dbSNP ExAC |
| 11 | g.119029393A>G | CA229601233 | SLC37A4 | n.206T>C n.450T>C n.280T>C n.214T>C n.213T>C n.382T>C c.-24T>C (n.-24T>C) n.400T>C n.734T>C n.272T>C n.172T>C n.204T>C n.196T>C n.1471T>C n.197T>C c.-173T>C (n.-173T>C) | dbSNP |
| 11 | g.119029394G>A | CA2616340662 | SLC37A4 | n.205C>T n.449C>T n.279C>T n.213C>T n.212C>T n.381C>T c.-25C>T (n.-25C>T) n.399C>T n.733C>T n.271C>T n.171C>T n.203C>T n.195C>T n.1470C>T n.196C>T c.-174C>T (n.-174C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029395C= | CA2003775358 | SLC37A4 | n.204G= n.448G= n.278G= n.212G= n.211G= n.380G= c.-26G= (n.-26G=) n.398G= n.732G= n.270G= n.170G= n.202G= n.194G= n.1469G= n.195G= c.-175G= (n.-175G=) | |
| 11 | g.119029395C>T | CA6311940 | SLC37A4 | n.204G>A n.448G>A n.278G>A n.212G>A n.211G>A n.380G>A c.-26G>A (n.-26G>A) n.398G>A n.732G>A n.270G>A n.170G>A n.202G>A n.194G>A n.1469G>A n.195G>A c.-175G>A (n.-175G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029396C>A | CA2616340663 | SLC37A4 | n.203G>T n.447G>T n.277G>T n.211G>T n.210G>T n.379G>T c.-27G>T (n.-27G>T) n.397G>T n.731G>T n.269G>T n.169G>T n.201G>T n.193G>T n.1468G>T n.194G>T c.-176G>T (n.-176G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029396C>T | CA2616340664 | SLC37A4 | n.203G>A n.447G>A n.277G>A n.211G>A n.210G>A n.379G>A c.-27G>A (n.-27G>A) n.397G>A n.731G>A n.269G>A n.169G>A n.201G>A n.193G>A n.1468G>A n.194G>A c.-176G>A (n.-176G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029397A= | CA2003775360 | SLC37A4 | n.202T= n.446T= n.276T= n.210T= n.209T= n.378T= c.-28T= (n.-28T=) n.396T= n.730T= n.268T= n.168T= n.200T= n.192T= n.1467T= n.193T= c.-177T= (n.-177T=) |