Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2
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n.1488T>C
n.214T>C
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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11g.119029378A>TCA2842402447SLC37A4n.221T>A
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n.10T>A
n.197+14T>A
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n.212T>A
c.-172+14T>A (n.-172+14T>A)
11g.119029379G>ACA229601220SLC37A4n.220C>T
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.9C>A
n.197+13C>A
n.1485C>A
n.211C>A
c.-172+13C>A (n.-172+13C>A)
11g.119029380A>GCA2838494378SLC37A4n.219T>C
n.463T>C
n.293T>C
n.227T>C
n.226T>C
n.395T>C
c.-11T>C (n.-11T>C)
n.413T>C
n.747T>C
n.285T>C
n.185T>C
n.217T>C
n.8T>C
n.197+12T>C
n.1484T>C
n.210T>C
c.-172+12T>C (n.-172+12T>C)
11g.119029381G>ACA2616340658SLC37A4n.218C>T
n.462C>T
n.292C>T
n.226C>T
n.225C>T
n.394C>T
c.-12C>T (n.-12C>T)
n.412C>T
n.746C>T
n.284C>T
n.184C>T
n.216C>T
n.7C>T
n.197+11C>T
n.1483C>T
n.209C>T
c.-172+11C>T (n.-172+11C>T)
gnomAD v4
11g.119029381G>CCA6311937SLC37A4n.218C>G
n.462C>G
n.292C>G
n.226C>G
n.225C>G
n.394C>G
c.-12C>G (n.-12C>G)
n.412C>G
n.746C>G
n.284C>G
n.184C>G
n.216C>G
n.7C>G
n.197+11C>G
n.1483C>G
n.209C>G
c.-172+11C>G (n.-172+11C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.119029381G=CA2003775315SLC37A4n.218C=
n.462C=
n.292C=
n.226C=
n.225C=
n.394C=
c.-12C= (n.-12C=)
n.412C=
n.746C=
n.284C=
n.184C=
n.216C=
n.7C=
n.197+11C=
n.1483C=
n.209C=
c.-172+11C= (n.-172+11C=)
11g.119029381G>TCA2616340659SLC37A4n.218C>A
n.462C>A
n.292C>A
n.226C>A
n.225C>A
n.394C>A
c.-12C>A (n.-12C>A)
n.412C>A
n.746C>A
n.284C>A
n.184C>A
n.216C>A
n.7C>A
n.197+11C>A
n.1483C>A
n.209C>A
c.-172+11C>A (n.-172+11C>A)
gnomAD v4
11g.119029382delCA2975984977SLC37A4n.217del
n.461del
n.291del
n.225del
n.224del
n.393del
c.-13del (n.-13del)
n.411del
n.745del
n.283del
n.183del
n.215del
n.6del
n.197+10del
n.1482del
n.208del
c.-172+10del (n.-172+10del)
11g.119029382C>ACA658823076SLC37A4n.217G>T
n.461G>T
n.291G>T
n.225G>T
n.224G>T
n.393G>T
c.-13G>T (n.-13G>T)
n.411G>T
n.745G>T
n.283G>T
n.183G>T
n.215G>T
n.6G>T
n.197+10G>T
n.1482G>T
n.208G>T
c.-172+10G>T (n.-172+10G>T)
ClinVar dbSNP
11g.119029382C=CA2003775317SLC37A4n.217G=
n.461G=
n.291G=
n.225G=
n.224G=
n.393G=
c.-13G= (n.-13G=)
n.411G=
n.745G=
n.283G=
n.183G=
n.215G=
n.6G=
n.197+10G=
n.1482G=
n.208G=
c.-172+10G= (n.-172+10G=)
11g.119029382C>TCA2975985012SLC37A4n.217G>A
n.461G>A
n.291G>A
n.225G>A
n.224G>A
n.393G>A
c.-13G>A (n.-13G>A)
n.411G>A
n.745G>A
n.283G>A
n.183G>A
n.215G>A
n.6G>A
n.197+10G>A
n.1482G>A
n.208G>A
c.-172+10G>A (n.-172+10G>A)
11g.119029383A>CCA2975985033SLC37A4n.216T>G
n.460T>G
n.290T>G
n.224T>G
n.223T>G
n.392T>G
c.-14T>G (n.-14T>G)
n.410T>G
n.744T>G
n.282T>G
n.182T>G
n.214T>G
n.5T>G
n.197+9T>G
n.1481T>G
n.207T>G
c.-172+9T>G (n.-172+9T>G)
11g.119029383A>GCA2975985034SLC37A4n.216T>C
n.460T>C
n.290T>C
n.224T>C
n.223T>C
n.392T>C
c.-14T>C (n.-14T>C)
n.410T>C
n.744T>C
n.282T>C
n.182T>C
n.214T>C
n.5T>C
n.197+9T>C
n.1481T>C
n.207T>C
c.-172+9T>C (n.-172+9T>C)
11g.119029383A>TCA2975985032SLC37A4n.216T>A
n.460T>A
n.290T>A
n.224T>A
n.223T>A
n.392T>A
c.-14T>A (n.-14T>A)
n.410T>A
n.744T>A
n.282T>A
n.182T>A
n.214T>A
n.5T>A
n.197+9T>A
n.1481T>A
n.207T>A
c.-172+9T>A (n.-172+9T>A)
11g.119029384G>ACA602577847SLC37A4n.215C>T
n.459C>T
n.289C>T
n.223C>T
n.222C>T
n.391C>T
c.-15C>T (n.-15C>T)
n.409C>T
n.743C>T
n.281C>T
n.181C>T
n.213C>T
n.4C>T
n.197+8C>T
n.1480C>T
n.206C>T
c.-172+8C>T (n.-172+8C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119029384G>CCA2975985039SLC37A4n.215C>G
n.459C>G
n.289C>G
n.223C>G
n.222C>G
n.391C>G
c.-15C>G (n.-15C>G)
n.409C>G
n.743C>G
n.281C>G
n.181C>G
n.213C>G
n.4C>G
n.197+8C>G
n.1480C>G
n.206C>G
c.-172+8C>G (n.-172+8C>G)

Number of alleles fetched