Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.119029311C>ACA382908696SLC37A4n.288G>T
n.532G>T
n.362G>T
n.296G>T
n.295G>T
n.464G>T
c.59G>T (p.Gly20Val)
n.59G>T
n.482G>T
n.816G>T
n.354G>T
n.254G>T
n.286G>T
n.77G>T
n.197+81G>T
n.1553G>T
n.279G>T
c.-172+81G>T (n.-172+81G>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.119029311C=CA2003775124SLC37A4n.288G=
n.532G=
n.362G=
n.296G=
n.295G=
n.464G=
c.59G= (p.Gly20=)
n.59G=
n.482G=
n.816G=
n.354G=
n.254G=
n.286G=
n.77G=
n.197+81G=
n.1553G=
n.279G=
c.-172+81G= (n.-172+81G=)
11g.119029311C>GCA382908699SLC37A4n.288G>C
n.532G>C
n.362G>C
n.296G>C
n.295G>C
n.464G>C
c.59G>C (p.Gly20Ala)
n.59G>C
n.482G>C
n.816G>C
n.354G>C
n.254G>C
n.286G>C
n.77G>C
n.197+81G>C
n.1553G>C
n.279G>C
c.-172+81G>C (n.-172+81G>C)
 ClinVar dbSNP
11g.119029311C>TCA219337SLC37A4n.288G>A
n.532G>A
n.362G>A
n.296G>A
n.295G>A
n.464G>A
c.59G>A (p.Gly20Asp)
n.59G>A
n.482G>A
n.816G>A
n.354G>A
n.254G>A
n.286G>A
n.77G>A
n.197+81G>A
n.1553G>A
n.279G>A
c.-172+81G>A (n.-172+81G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119029315dupCA916079951SLC37A4n.288dup
n.532dup
n.362dup
n.296dup
n.295dup
n.464dup
c.59dup (p.Tyr21LeufsTer28)
n.59dup
n.482dup
n.816dup
n.354dup
n.254dup
n.286dup
n.77dup
n.197+81dup
n.1553dup
n.279dup
c.-172+81dup (n.-172+81dup)
 ClinVar dbSNP
11g.119029315delCA2616340653SLC37A4n.288del
n.532del
n.362del
n.296del
n.295del
n.464del
c.59del (p.Gly20AlafsTer?)
n.59del
n.482del
n.816del
n.354del
n.254del
n.286del
n.77del
n.197+81del
n.1553del
n.279del
c.-172+81del (n.-172+81del)
 gnomAD v4
11g.119029312C>ACA382908723SLC37A4n.287G>T
n.531G>T
n.361G>T
n.295G>T
n.294G>T
n.463G>T
c.58G>T (p.Gly20Cys)
n.58G>T
n.481G>T
n.815G>T
n.353G>T
n.253G>T
n.285G>T
n.76G>T
n.197+80G>T
n.1552G>T
n.278G>T
c.-172+80G>T (n.-172+80G>T)
 ClinVar dbSNP
11g.119029312C>GCA382908726SLC37A4n.287G>C
n.531G>C
n.361G>C
n.295G>C
n.294G>C
n.463G>C
c.58G>C (p.Gly20Arg)
n.58G>C
n.481G>C
n.815G>C
n.353G>C
n.253G>C
n.285G>C
n.76G>C
n.197+80G>C
n.1552G>C
n.278G>C
c.-172+80G>C (n.-172+80G>C)
11g.119029312C>TCA382908706SLC37A4n.287G>A
n.531G>A
n.361G>A
n.295G>A
n.294G>A
n.463G>A
c.58G>A (p.Gly20Ser)
n.58G>A
n.481G>A
n.815G>A
n.353G>A
n.253G>A
n.285G>A
n.76G>A
n.197+80G>A
n.1552G>A
n.278G>A
c.-172+80G>A (n.-172+80G>A)
11g.119029313C>ACA477130074SLC37A4n.286G>T
n.530G>T
n.360G>T
n.294G>T
n.293G>T
n.462G>T
c.57G>T (p.Gly19=)
n.57G>T
n.480G>T
n.814G>T
n.352G>T
n.252G>T
n.284G>T
n.75G>T
n.197+79G>T
n.1551G>T
n.277G>T
c.-172+79G>T (n.-172+79G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119029313C=CA2003775130SLC37A4n.286G=
n.530G=
n.360G=
n.294G=
n.293G=
n.462G=
c.57G= (p.Gly19=)
n.57G=
n.480G=
n.814G=
n.352G=
n.252G=
n.284G=
n.75G=
n.197+79G=
n.1551G=
n.277G=
c.-172+79G= (n.-172+79G=)
11g.119029313C>GCA477130075SLC37A4n.286G>C
n.530G>C
n.360G>C
n.294G>C
n.293G>C
n.462G>C
c.57G>C (p.Gly19=)
n.57G>C
n.480G>C
n.814G>C
n.352G>C
n.252G>C
n.284G>C
n.75G>C
n.197+79G>C
n.1551G>C
n.277G>C
c.-172+79G>C (n.-172+79G>C)
11g.119029313C>TCA6311923SLC37A4n.286G>A
n.530G>A
n.360G>A
n.294G>A
n.293G>A
n.462G>A
c.57G>A (p.Gly19=)
n.57G>A
n.480G>A
n.814G>A
n.352G>A
n.252G>A
n.284G>A
n.75G>A
n.197+79G>A
n.1551G>A
n.277G>A
c.-172+79G>A (n.-172+79G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119029314C>ACA382908732SLC37A4n.285G>T
n.529G>T
n.359G>T
n.293G>T
n.292G>T
n.461G>T
c.56G>T (p.Gly19Val)
n.56G>T
n.479G>T
n.813G>T
n.351G>T
n.251G>T
n.283G>T
n.74G>T
n.197+78G>T
n.1550G>T
n.276G>T
c.-172+78G>T (n.-172+78G>T)
11g.119029314C>GCA382908734SLC37A4n.285G>C
n.529G>C
n.359G>C
n.293G>C
n.292G>C
n.461G>C
c.56G>C (p.Gly19Ala)
n.56G>C
n.479G>C
n.813G>C
n.351G>C
n.251G>C
n.283G>C
n.74G>C
n.197+78G>C
n.1550G>C
n.276G>C
c.-172+78G>C (n.-172+78G>C)
11g.119029314C>TCA382908738SLC37A4n.285G>A
n.529G>A
n.359G>A
n.293G>A
n.292G>A
n.461G>A
c.56G>A (p.Gly19Glu)
n.56G>A
n.479G>A
n.813G>A
n.351G>A
n.251G>A
n.283G>A
n.74G>A
n.197+78G>A
n.1550G>A
n.276G>A
c.-172+78G>A (n.-172+78G>A)
11g.119029315C>ACA382908739SLC37A4n.284G>T
n.528G>T
n.358G>T
n.292G>T
n.291G>T
n.460G>T
c.55G>T (p.Gly19Trp)
n.55G>T
n.478G>T
n.812G>T
n.350G>T
n.250G>T
n.282G>T
n.73G>T
n.197+77G>T
n.1549G>T
n.275G>T
c.-172+77G>T (n.-172+77G>T)
11g.119029315C=CA2003775134SLC37A4n.284G=
n.528G=
n.358G=
n.292G=
n.291G=
n.460G=
c.55G= (p.Gly19=)
n.55G=
n.478G=
n.812G=
n.350G=
n.250G=
n.282G=
n.73G=
n.197+77G=
n.1549G=
n.275G=
c.-172+77G= (n.-172+77G=)
11g.119029315C>GCA382908740SLC37A4n.284G>C
n.528G>C
n.358G>C
n.292G>C
n.291G>C
n.460G>C
c.55G>C (p.Gly19Arg)
n.55G>C
n.478G>C
n.812G>C
n.350G>C
n.250G>C
n.282G>C
n.73G>C
n.197+77G>C
n.1549G>C
n.275G>C
c.-172+77G>C (n.-172+77G>C)
11g.119029315C>TCA6311924SLC37A4n.284G>A
n.528G>A
n.358G>A
n.292G>A
n.291G>A
n.460G>A
c.55G>A (p.Gly19Arg)
n.55G>A
n.478G>A
n.812G>A
n.350G>A
n.250G>A
n.282G>A
n.73G>A
n.197+77G>A
n.1549G>A
n.275G>A
c.-172+77G>A (n.-172+77G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.119029315_119029316delinsCACA2003775135SLC37A4n.283_284delinsTG
n.527_528delinsTG
n.357_358delinsTG
n.291_292delinsTG
n.290_291delinsTG
n.459_460delinsTG
c.54_55delinsTG (p.Phe18=)
n.54_55delinsTG
n.477_478delinsTG
n.811_812delinsTG
n.349_350delinsTG
n.249_250delinsTG
n.281_282delinsTG
n.72_73delinsTG
n.197+76_197+77delinsTG
n.1548_1549delinsTG
n.274_275delinsTG
c.-172+76_-172+77delinsTG (n.-172+76_-172+77delinsTG)
11g.119029316A>CCA382908745SLC37A4n.283T>G
n.527T>G
n.357T>G
n.291T>G
n.290T>G
n.459T>G
c.54T>G (p.Phe18Leu)
n.54T>G
n.477T>G
n.811T>G
n.349T>G
n.249T>G
n.281T>G
n.72T>G
n.197+76T>G
n.1548T>G
n.274T>G
c.-172+76T>G (n.-172+76T>G)
11g.119029316A>GCA477130098SLC37A4n.283T>C
n.527T>C
n.357T>C
n.291T>C
n.290T>C
n.459T>C
c.54T>C (p.Phe18=)
n.54T>C
n.477T>C
n.811T>C
n.349T>C
n.249T>C
n.281T>C
n.72T>C
n.197+76T>C
n.1548T>C
n.274T>C
c.-172+76T>C (n.-172+76T>C)
11g.119029316A>TCA382908748SLC37A4n.283T>A
n.527T>A
n.357T>A
n.291T>A
n.290T>A
n.459T>A
c.54T>A (p.Phe18Leu)
n.54T>A
n.477T>A
n.811T>A
n.349T>A
n.249T>A
n.281T>A
n.72T>A
n.197+76T>A
n.1548T>A
n.274T>A
c.-172+76T>A (n.-172+76T>A)
11g.119029318delCA602577842SLC37A4n.283del
n.527del
n.357del
n.291del
n.290del
n.459del
c.54del (p.Phe18LeufsTer?)
n.54del
n.477del
n.811del
n.349del
n.249del
n.281del
n.72del
n.197+76del
n.1548del
n.274del
c.-172+76del (n.-172+76del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119029317A=CA2003775139SLC37A4n.282T=
n.526T=
n.356T=
n.290T=
n.289T=
n.458T=
c.53T= (p.Phe18=)
n.53T=
n.476T=
n.810T=
n.348T=
n.248T=
n.280T=
n.71T=
n.197+75T=
n.1547T=
n.273T=
c.-172+75T= (n.-172+75T=)
11g.119029317A>CCA382908767SLC37A4n.282T>G
n.526T>G
n.356T>G
n.290T>G
n.289T>G
n.458T>G
c.53T>G (p.Phe18Cys)
n.53T>G
n.476T>G
n.810T>G
n.348T>G
n.248T>G
n.280T>G
n.71T>G
n.197+75T>G
n.1547T>G
n.273T>G
c.-172+75T>G (n.-172+75T>G)
11g.119029317A>GCA6311925SLC37A4n.282T>C
n.526T>C
n.356T>C
n.290T>C
n.289T>C
n.458T>C
c.53T>C (p.Phe18Ser)
n.53T>C
n.476T>C
n.810T>C
n.348T>C
n.248T>C
n.280T>C
n.71T>C
n.197+75T>C
n.1547T>C
n.273T>C
c.-172+75T>C (n.-172+75T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119029317A>TCA382908775SLC37A4n.282T>A
n.526T>A
n.356T>A
n.290T>A
n.289T>A
n.458T>A
c.53T>A (p.Phe18Tyr)
n.53T>A
n.476T>A
n.810T>A
n.348T>A
n.248T>A
n.280T>A
n.71T>A
n.197+75T>A
n.1547T>A
n.273T>A
c.-172+75T>A (n.-172+75T>A)
11g.119029318A>CCA382908788SLC37A4n.281T>G
n.525T>G
n.355T>G
n.289T>G
n.288T>G
n.457T>G
c.52T>G (p.Phe18Val)
n.52T>G
n.475T>G
n.809T>G
n.347T>G
n.247T>G
n.279T>G
n.70T>G
n.197+74T>G
n.1546T>G
n.272T>G
c.-172+74T>G (n.-172+74T>G)
11g.119029318A>GCA382908781SLC37A4n.281T>C
n.525T>C
n.355T>C
n.289T>C
n.288T>C
n.457T>C
c.52T>C (p.Phe18Leu)
n.52T>C
n.475T>C
n.809T>C
n.347T>C
n.247T>C
n.279T>C
n.70T>C
n.197+74T>C
n.1546T>C
n.272T>C
c.-172+74T>C (n.-172+74T>C)
 gnomAD v4
11g.119029318A>TCA382908784SLC37A4n.281T>A
n.525T>A
n.355T>A
n.289T>A
n.288T>A
n.457T>A
c.52T>A (p.Phe18Ile)
n.52T>A
n.475T>A
n.809T>A
n.347T>A
n.247T>A
n.279T>A
n.70T>A
n.197+74T>A
n.1546T>A
n.272T>A
c.-172+74T>A (n.-172+74T>A)
11g.119029319C>ACA382908794SLC37A4n.280G>T
n.524G>T
n.354G>T
n.288G>T
n.287G>T
n.456G>T
c.51G>T (p.Met17Ile)
n.51G>T
n.474G>T
n.808G>T
n.346G>T
n.246G>T
n.278G>T
n.69G>T
n.197+73G>T
n.1545G>T
n.271G>T
c.-172+73G>T (n.-172+73G>T)
11g.119029319C>GCA382908796SLC37A4n.280G>C
n.524G>C
n.354G>C
n.288G>C
n.287G>C
n.456G>C
c.51G>C (p.Met17Ile)
n.51G>C
n.474G>C
n.808G>C
n.346G>C
n.246G>C
n.278G>C
n.69G>C
n.197+73G>C
n.1545G>C
n.271G>C
c.-172+73G>C (n.-172+73G>C)
11g.119029319C>TCA382908797SLC37A4n.280G>A
n.524G>A
n.354G>A
n.288G>A
n.287G>A
n.456G>A
c.51G>A (p.Met17Ile)
n.51G>A
n.474G>A
n.808G>A
n.346G>A
n.246G>A
n.278G>A
n.69G>A
n.197+73G>A
n.1545G>A
n.271G>A
c.-172+73G>A (n.-172+73G>A)
11g.119029320A=CA2003775140SLC37A4n.279T=
n.523T=
n.353T=
n.287T=
n.286T=
n.455T=
c.50T= (p.Met17=)
n.50T=
n.473T=
n.807T=
n.345T=
n.245T=
n.277T=
n.68T=
n.197+72T=
n.1544T=
n.270T=
c.-172+72T= (n.-172+72T=)
11g.119029320A>CCA382908798SLC37A4n.279T>G
n.523T>G
n.353T>G
n.287T>G
n.286T>G
n.455T>G
c.50T>G (p.Met17Arg)
n.50T>G
n.473T>G
n.807T>G
n.345T>G
n.245T>G
n.277T>G
n.68T>G
n.197+72T>G
n.1544T>G
n.270T>G
c.-172+72T>G (n.-172+72T>G)
11g.119029320A>GCA382908802SLC37A4n.279T>C
n.523T>C
n.353T>C
n.287T>C
n.286T>C
n.455T>C
c.50T>C (p.Met17Thr)
n.50T>C
n.473T>C
n.807T>C
n.345T>C
n.245T>C
n.277T>C
n.68T>C
n.197+72T>C
n.1544T>C
n.270T>C
c.-172+72T>C (n.-172+72T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119029320A>TCA382908812SLC37A4n.279T>A
n.523T>A
n.353T>A
n.287T>A
n.286T>A
n.455T>A
c.50T>A (p.Met17Lys)
n.50T>A
n.473T>A
n.807T>A
n.345T>A
n.245T>A
n.277T>A
n.68T>A
n.197+72T>A
n.1544T>A
n.270T>A
c.-172+72T>A (n.-172+72T>A)
11g.119029321T>ACA382908818SLC37A4n.278A>T
n.522A>T
n.352A>T
n.286A>T
n.285A>T
n.454A>T
c.49A>T (p.Met17Leu)
n.49A>T
n.472A>T
n.806A>T
n.344A>T
n.244A>T
n.276A>T
n.67A>T
n.197+71A>T
n.1543A>T
n.269A>T
c.-172+71A>T (n.-172+71A>T)
 gnomAD v4
11g.119029321T>CCA382908833SLC37A4n.278A>G
n.522A>G
n.352A>G
n.286A>G
n.285A>G
n.454A>G
c.49A>G (p.Met17Val)
n.49A>G
n.472A>G
n.806A>G
n.344A>G
n.244A>G
n.276A>G
n.67A>G
n.197+71A>G
n.1543A>G
n.269A>G
c.-172+71A>G (n.-172+71A>G)
11g.119029321T>GCA382908850SLC37A4n.278A>C
n.522A>C
n.352A>C
n.286A>C
n.285A>C
n.454A>C
c.49A>C (p.Met17Leu)
n.49A>C
n.472A>C
n.806A>C
n.344A>C
n.244A>C
n.276A>C
n.67A>C
n.197+71A>C
n.1543A>C
n.269A>C
c.-172+71A>C (n.-172+71A>C)
11g.119029322G>ACA477130130SLC37A4n.277C>T
n.521C>T
n.351C>T
n.285C>T
n.284C>T
n.453C>T
c.48C>T (p.Ala16=)
n.48C>T
n.471C>T
n.805C>T
n.343C>T
n.243C>T
n.275C>T
n.66C>T
n.197+70C>T
n.1542C>T
n.268C>T
c.-172+70C>T (n.-172+70C>T)
11g.119029322G>CCA477130129SLC37A4n.277C>G
n.521C>G
n.351C>G
n.285C>G
n.284C>G
n.453C>G
c.48C>G (p.Ala16=)
n.48C>G
n.471C>G
n.805C>G
n.343C>G
n.243C>G
n.275C>G
n.66C>G
n.197+70C>G
n.1542C>G
n.268C>G
c.-172+70C>G (n.-172+70C>G)
11g.119029322G>TCA477130127SLC37A4n.277C>A
n.521C>A
n.351C>A
n.285C>A
n.284C>A
n.453C>A
c.48C>A (p.Ala16=)
n.48C>A
n.471C>A
n.805C>A
n.343C>A
n.243C>A
n.275C>A
n.66C>A
n.197+70C>A
n.1542C>A
n.268C>A
c.-172+70C>A (n.-172+70C>A)
11g.119029323G>ACA382908876SLC37A4n.276C>T
n.520C>T
n.350C>T
n.284C>T
n.283C>T
n.452C>T
c.47C>T (p.Ala16Val)
n.47C>T
n.470C>T
n.804C>T
n.342C>T
n.242C>T
n.274C>T
n.65C>T
n.197+69C>T
n.1541C>T
n.267C>T
c.-172+69C>T (n.-172+69C>T)
11g.119029323G>CCA382908880SLC37A4n.276C>G
n.520C>G
n.350C>G
n.284C>G
n.283C>G
n.452C>G
c.47C>G (p.Ala16Gly)
n.47C>G
n.470C>G
n.804C>G
n.342C>G
n.242C>G
n.274C>G
n.65C>G
n.197+69C>G
n.1541C>G
n.267C>G
c.-172+69C>G (n.-172+69C>G)
11g.119029323G>TCA382908881SLC37A4n.276C>A
n.520C>A
n.350C>A
n.284C>A
n.283C>A
n.452C>A
c.47C>A (p.Ala16Asp)
n.47C>A
n.470C>A
n.804C>A
n.342C>A
n.242C>A
n.274C>A
n.65C>A
n.197+69C>A
n.1541C>A
n.267C>A
c.-172+69C>A (n.-172+69C>A)
 gnomAD v4
11g.119029324C>ACA382908884SLC37A4n.275G>T
n.519G>T
n.349G>T
n.283G>T
n.282G>T
n.451G>T
c.46G>T (p.Ala16Ser)
n.46G>T
n.469G>T
n.803G>T
n.341G>T
n.241G>T
n.273G>T
n.64G>T
n.197+68G>T
n.1540G>T
n.266G>T
c.-172+68G>T (n.-172+68G>T)
11g.119029324C=CA2003775142SLC37A4n.275G=
n.519G=
n.349G=
n.283G=
n.282G=
n.451G=
c.46G= (p.Ala16=)
n.46G=
n.469G=
n.803G=
n.341G=
n.241G=
n.273G=
n.64G=
n.197+68G=
n.1540G=
n.266G=
c.-172+68G= (n.-172+68G=)

Number of alleles fetched