Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.119029310G>A | CA6311922 | SLC37A4 | n.289C>T n.533C>T n.363C>T n.297C>T n.296C>T n.465C>T c.60C>T (p.Gly20=) n.60C>T n.483C>T n.817C>T n.355C>T n.255C>T n.287C>T n.78C>T n.197+82C>T n.1554C>T n.280C>T c.-172+82C>T (n.-172+82C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119029310G>C | CA477130058 | SLC37A4 | n.289C>G n.533C>G n.363C>G n.297C>G n.296C>G n.465C>G c.60C>G (p.Gly20=) n.60C>G n.483C>G n.817C>G n.355C>G n.255C>G n.287C>G n.78C>G n.197+82C>G n.1554C>G n.280C>G c.-172+82C>G (n.-172+82C>G) | |
11 | g.119029310G= | CA2003775114 | SLC37A4 | n.289C= n.533C= n.363C= n.297C= n.296C= n.465C= c.60C= (p.Gly20=) n.60C= n.483C= n.817C= n.355C= n.255C= n.287C= n.78C= n.197+82C= n.1554C= n.280C= c.-172+82C= (n.-172+82C=) | |
11 | g.119029310G>T | CA477130061 | SLC37A4 | n.289C>A n.533C>A n.363C>A n.297C>A n.296C>A n.465C>A c.60C>A (p.Gly20=) n.60C>A n.483C>A n.817C>A n.355C>A n.255C>A n.287C>A n.78C>A n.197+82C>A n.1554C>A n.280C>A c.-172+82C>A (n.-172+82C>A) | ClinVar |
11 | g.119029311C>A | CA382908696 | SLC37A4 | n.288G>T n.532G>T n.362G>T n.296G>T n.295G>T n.464G>T c.59G>T (p.Gly20Val) n.59G>T n.482G>T n.816G>T n.354G>T n.254G>T n.286G>T n.77G>T n.197+81G>T n.1553G>T n.279G>T c.-172+81G>T (n.-172+81G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119029311C= | CA2003775124 | SLC37A4 | n.288G= n.532G= n.362G= n.296G= n.295G= n.464G= c.59G= (p.Gly20=) n.59G= n.482G= n.816G= n.354G= n.254G= n.286G= n.77G= n.197+81G= n.1553G= n.279G= c.-172+81G= (n.-172+81G=) | |
11 | g.119029311C>G | CA382908699 | SLC37A4 | n.288G>C n.532G>C n.362G>C n.296G>C n.295G>C n.464G>C c.59G>C (p.Gly20Ala) n.59G>C n.482G>C n.816G>C n.354G>C n.254G>C n.286G>C n.77G>C n.197+81G>C n.1553G>C n.279G>C c.-172+81G>C (n.-172+81G>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119029311C>T | CA219337 | SLC37A4 | n.288G>A n.532G>A n.362G>A n.296G>A n.295G>A n.464G>A c.59G>A (p.Gly20Asp) n.59G>A n.482G>A n.816G>A n.354G>A n.254G>A n.286G>A n.77G>A n.197+81G>A n.1553G>A n.279G>A c.-172+81G>A (n.-172+81G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119029315dup | CA916079951 | SLC37A4 | n.288dup n.532dup n.362dup n.296dup n.295dup n.464dup c.59dup (p.Tyr21LeufsTer28) n.59dup n.482dup n.816dup n.354dup n.254dup n.286dup n.77dup n.197+81dup n.1553dup n.279dup c.-172+81dup (n.-172+81dup) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119029315del | CA2616340653 | SLC37A4 | n.288del n.532del n.362del n.296del n.295del n.464del c.59del (p.Gly20AlafsTer?) n.59del n.482del n.816del n.354del n.254del n.286del n.77del n.197+81del n.1553del n.279del c.-172+81del (n.-172+81del) | gnomAD v4 |
11 | g.119029312C>A | CA382908723 | SLC37A4 | n.287G>T n.531G>T n.361G>T n.295G>T n.294G>T n.463G>T c.58G>T (p.Gly20Cys) n.58G>T n.481G>T n.815G>T n.353G>T n.253G>T n.285G>T n.76G>T n.197+80G>T n.1552G>T n.278G>T c.-172+80G>T (n.-172+80G>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119029312C>G | CA382908726 | SLC37A4 | n.287G>C n.531G>C n.361G>C n.295G>C n.294G>C n.463G>C c.58G>C (p.Gly20Arg) n.58G>C n.481G>C n.815G>C n.353G>C n.253G>C n.285G>C n.76G>C n.197+80G>C n.1552G>C n.278G>C c.-172+80G>C (n.-172+80G>C) | |
11 | g.119029312C>T | CA382908706 | SLC37A4 | n.287G>A n.531G>A n.361G>A n.295G>A n.294G>A n.463G>A c.58G>A (p.Gly20Ser) n.58G>A n.481G>A n.815G>A n.353G>A n.253G>A n.285G>A n.76G>A n.197+80G>A n.1552G>A n.278G>A c.-172+80G>A (n.-172+80G>A) | |
11 | g.119029313C>A | CA477130074 | SLC37A4 | n.286G>T n.530G>T n.360G>T n.294G>T n.293G>T n.462G>T c.57G>T (p.Gly19=) n.57G>T n.480G>T n.814G>T n.352G>T n.252G>T n.284G>T n.75G>T n.197+79G>T n.1551G>T n.277G>T c.-172+79G>T (n.-172+79G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119029313C= | CA2003775130 | SLC37A4 | n.286G= n.530G= n.360G= n.294G= n.293G= n.462G= c.57G= (p.Gly19=) n.57G= n.480G= n.814G= n.352G= n.252G= n.284G= n.75G= n.197+79G= n.1551G= n.277G= c.-172+79G= (n.-172+79G=) | |
11 | g.119029313C>G | CA477130075 | SLC37A4 | n.286G>C n.530G>C n.360G>C n.294G>C n.293G>C n.462G>C c.57G>C (p.Gly19=) n.57G>C n.480G>C n.814G>C n.352G>C n.252G>C n.284G>C n.75G>C n.197+79G>C n.1551G>C n.277G>C c.-172+79G>C (n.-172+79G>C) | |
11 | g.119029313C>T | CA6311923 | SLC37A4 | n.286G>A n.530G>A n.360G>A n.294G>A n.293G>A n.462G>A c.57G>A (p.Gly19=) n.57G>A n.480G>A n.814G>A n.352G>A n.252G>A n.284G>A n.75G>A n.197+79G>A n.1551G>A n.277G>A c.-172+79G>A (n.-172+79G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119029314C>A | CA382908732 | SLC37A4 | n.285G>T n.529G>T n.359G>T n.293G>T n.292G>T n.461G>T c.56G>T (p.Gly19Val) n.56G>T n.479G>T n.813G>T n.351G>T n.251G>T n.283G>T n.74G>T n.197+78G>T n.1550G>T n.276G>T c.-172+78G>T (n.-172+78G>T) | |
11 | g.119029314C>G | CA382908734 | SLC37A4 | n.285G>C n.529G>C n.359G>C n.293G>C n.292G>C n.461G>C c.56G>C (p.Gly19Ala) n.56G>C n.479G>C n.813G>C n.351G>C n.251G>C n.283G>C n.74G>C n.197+78G>C n.1550G>C n.276G>C c.-172+78G>C (n.-172+78G>C) | |
11 | g.119029314C>T | CA382908738 | SLC37A4 | n.285G>A n.529G>A n.359G>A n.293G>A n.292G>A n.461G>A c.56G>A (p.Gly19Glu) n.56G>A n.479G>A n.813G>A n.351G>A n.251G>A n.283G>A n.74G>A n.197+78G>A n.1550G>A n.276G>A c.-172+78G>A (n.-172+78G>A) | |
11 | g.119029315C>A | CA382908739 | SLC37A4 | n.284G>T n.528G>T n.358G>T n.292G>T n.291G>T n.460G>T c.55G>T (p.Gly19Trp) n.55G>T n.478G>T n.812G>T n.350G>T n.250G>T n.282G>T n.73G>T n.197+77G>T n.1549G>T n.275G>T c.-172+77G>T (n.-172+77G>T) | |
11 | g.119029315C= | CA2003775134 | SLC37A4 | n.284G= n.528G= n.358G= n.292G= n.291G= n.460G= c.55G= (p.Gly19=) n.55G= n.478G= n.812G= n.350G= n.250G= n.282G= n.73G= n.197+77G= n.1549G= n.275G= c.-172+77G= (n.-172+77G=) | |
11 | g.119029315C>G | CA382908740 | SLC37A4 | n.284G>C n.528G>C n.358G>C n.292G>C n.291G>C n.460G>C c.55G>C (p.Gly19Arg) n.55G>C n.478G>C n.812G>C n.350G>C n.250G>C n.282G>C n.73G>C n.197+77G>C n.1549G>C n.275G>C c.-172+77G>C (n.-172+77G>C) | |
11 | g.119029315C>T | CA6311924 | SLC37A4 | n.284G>A n.528G>A n.358G>A n.292G>A n.291G>A n.460G>A c.55G>A (p.Gly19Arg) n.55G>A n.478G>A n.812G>A n.350G>A n.250G>A n.282G>A n.73G>A n.197+77G>A n.1549G>A n.275G>A c.-172+77G>A (n.-172+77G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.119029315_119029316delinsCA | CA2003775135 | SLC37A4 | n.283_284delinsTG n.527_528delinsTG n.357_358delinsTG n.291_292delinsTG n.290_291delinsTG n.459_460delinsTG c.54_55delinsTG (p.Phe18=) n.54_55delinsTG n.477_478delinsTG n.811_812delinsTG n.349_350delinsTG n.249_250delinsTG n.281_282delinsTG n.72_73delinsTG n.197+76_197+77delinsTG n.1548_1549delinsTG n.274_275delinsTG c.-172+76_-172+77delinsTG (n.-172+76_-172+77delinsTG) | |
11 | g.119029316A>C | CA382908745 | SLC37A4 | n.283T>G n.527T>G n.357T>G n.291T>G n.290T>G n.459T>G c.54T>G (p.Phe18Leu) n.54T>G n.477T>G n.811T>G n.349T>G n.249T>G n.281T>G n.72T>G n.197+76T>G n.1548T>G n.274T>G c.-172+76T>G (n.-172+76T>G) | |
11 | g.119029316A>G | CA477130098 | SLC37A4 | n.283T>C n.527T>C n.357T>C n.291T>C n.290T>C n.459T>C c.54T>C (p.Phe18=) n.54T>C n.477T>C n.811T>C n.349T>C n.249T>C n.281T>C n.72T>C n.197+76T>C n.1548T>C n.274T>C c.-172+76T>C (n.-172+76T>C) | |
11 | g.119029316A>T | CA382908748 | SLC37A4 | n.283T>A n.527T>A n.357T>A n.291T>A n.290T>A n.459T>A c.54T>A (p.Phe18Leu) n.54T>A n.477T>A n.811T>A n.349T>A n.249T>A n.281T>A n.72T>A n.197+76T>A n.1548T>A n.274T>A c.-172+76T>A (n.-172+76T>A) | |
11 | g.119029318del | CA602577842 | SLC37A4 | n.283del n.527del n.357del n.291del n.290del n.459del c.54del (p.Phe18LeufsTer?) n.54del n.477del n.811del n.349del n.249del n.281del n.72del n.197+76del n.1548del n.274del c.-172+76del (n.-172+76del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119029317A= | CA2003775139 | SLC37A4 | n.282T= n.526T= n.356T= n.290T= n.289T= n.458T= c.53T= (p.Phe18=) n.53T= n.476T= n.810T= n.348T= n.248T= n.280T= n.71T= n.197+75T= n.1547T= n.273T= c.-172+75T= (n.-172+75T=) | |
11 | g.119029317A>C | CA382908767 | SLC37A4 | n.282T>G n.526T>G n.356T>G n.290T>G n.289T>G n.458T>G c.53T>G (p.Phe18Cys) n.53T>G n.476T>G n.810T>G n.348T>G n.248T>G n.280T>G n.71T>G n.197+75T>G n.1547T>G n.273T>G c.-172+75T>G (n.-172+75T>G) | |
11 | g.119029317A>G | CA6311925 | SLC37A4 | n.282T>C n.526T>C n.356T>C n.290T>C n.289T>C n.458T>C c.53T>C (p.Phe18Ser) n.53T>C n.476T>C n.810T>C n.348T>C n.248T>C n.280T>C n.71T>C n.197+75T>C n.1547T>C n.273T>C c.-172+75T>C (n.-172+75T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119029317A>T | CA382908775 | SLC37A4 | n.282T>A n.526T>A n.356T>A n.290T>A n.289T>A n.458T>A c.53T>A (p.Phe18Tyr) n.53T>A n.476T>A n.810T>A n.348T>A n.248T>A n.280T>A n.71T>A n.197+75T>A n.1547T>A n.273T>A c.-172+75T>A (n.-172+75T>A) | |
11 | g.119029318A>C | CA382908788 | SLC37A4 | n.281T>G n.525T>G n.355T>G n.289T>G n.288T>G n.457T>G c.52T>G (p.Phe18Val) n.52T>G n.475T>G n.809T>G n.347T>G n.247T>G n.279T>G n.70T>G n.197+74T>G n.1546T>G n.272T>G c.-172+74T>G (n.-172+74T>G) | |
11 | g.119029318A>G | CA382908781 | SLC37A4 | n.281T>C n.525T>C n.355T>C n.289T>C n.288T>C n.457T>C c.52T>C (p.Phe18Leu) n.52T>C n.475T>C n.809T>C n.347T>C n.247T>C n.279T>C n.70T>C n.197+74T>C n.1546T>C n.272T>C c.-172+74T>C (n.-172+74T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119029318A>T | CA382908784 | SLC37A4 | n.281T>A n.525T>A n.355T>A n.289T>A n.288T>A n.457T>A c.52T>A (p.Phe18Ile) n.52T>A n.475T>A n.809T>A n.347T>A n.247T>A n.279T>A n.70T>A n.197+74T>A n.1546T>A n.272T>A c.-172+74T>A (n.-172+74T>A) | |
11 | g.119029319C>A | CA382908794 | SLC37A4 | n.280G>T n.524G>T n.354G>T n.288G>T n.287G>T n.456G>T c.51G>T (p.Met17Ile) n.51G>T n.474G>T n.808G>T n.346G>T n.246G>T n.278G>T n.69G>T n.197+73G>T n.1545G>T n.271G>T c.-172+73G>T (n.-172+73G>T) | |
11 | g.119029319C>G | CA382908796 | SLC37A4 | n.280G>C n.524G>C n.354G>C n.288G>C n.287G>C n.456G>C c.51G>C (p.Met17Ile) n.51G>C n.474G>C n.808G>C n.346G>C n.246G>C n.278G>C n.69G>C n.197+73G>C n.1545G>C n.271G>C c.-172+73G>C (n.-172+73G>C) | |
11 | g.119029319C>T | CA382908797 | SLC37A4 | n.280G>A n.524G>A n.354G>A n.288G>A n.287G>A n.456G>A c.51G>A (p.Met17Ile) n.51G>A n.474G>A n.808G>A n.346G>A n.246G>A n.278G>A n.69G>A n.197+73G>A n.1545G>A n.271G>A c.-172+73G>A (n.-172+73G>A) | |
11 | g.119029320A= | CA2003775140 | SLC37A4 | n.279T= n.523T= n.353T= n.287T= n.286T= n.455T= c.50T= (p.Met17=) n.50T= n.473T= n.807T= n.345T= n.245T= n.277T= n.68T= n.197+72T= n.1544T= n.270T= c.-172+72T= (n.-172+72T=) | |
11 | g.119029320A>C | CA382908798 | SLC37A4 | n.279T>G n.523T>G n.353T>G n.287T>G n.286T>G n.455T>G c.50T>G (p.Met17Arg) n.50T>G n.473T>G n.807T>G n.345T>G n.245T>G n.277T>G n.68T>G n.197+72T>G n.1544T>G n.270T>G c.-172+72T>G (n.-172+72T>G) | |
11 | g.119029320A>G | CA382908802 | SLC37A4 | n.279T>C n.523T>C n.353T>C n.287T>C n.286T>C n.455T>C c.50T>C (p.Met17Thr) n.50T>C n.473T>C n.807T>C n.345T>C n.245T>C n.277T>C n.68T>C n.197+72T>C n.1544T>C n.270T>C c.-172+72T>C (n.-172+72T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119029320A>T | CA382908812 | SLC37A4 | n.279T>A n.523T>A n.353T>A n.287T>A n.286T>A n.455T>A c.50T>A (p.Met17Lys) n.50T>A n.473T>A n.807T>A n.345T>A n.245T>A n.277T>A n.68T>A n.197+72T>A n.1544T>A n.270T>A c.-172+72T>A (n.-172+72T>A) | |
11 | g.119029321T>A | CA382908818 | SLC37A4 | n.278A>T n.522A>T n.352A>T n.286A>T n.285A>T n.454A>T c.49A>T (p.Met17Leu) n.49A>T n.472A>T n.806A>T n.344A>T n.244A>T n.276A>T n.67A>T n.197+71A>T n.1543A>T n.269A>T c.-172+71A>T (n.-172+71A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119029321T>C | CA382908833 | SLC37A4 | n.278A>G n.522A>G n.352A>G n.286A>G n.285A>G n.454A>G c.49A>G (p.Met17Val) n.49A>G n.472A>G n.806A>G n.344A>G n.244A>G n.276A>G n.67A>G n.197+71A>G n.1543A>G n.269A>G c.-172+71A>G (n.-172+71A>G) | |
11 | g.119029321T>G | CA382908850 | SLC37A4 | n.278A>C n.522A>C n.352A>C n.286A>C n.285A>C n.454A>C c.49A>C (p.Met17Leu) n.49A>C n.472A>C n.806A>C n.344A>C n.244A>C n.276A>C n.67A>C n.197+71A>C n.1543A>C n.269A>C c.-172+71A>C (n.-172+71A>C) | |
11 | g.119029322G>A | CA477130130 | SLC37A4 | n.277C>T n.521C>T n.351C>T n.285C>T n.284C>T n.453C>T c.48C>T (p.Ala16=) n.48C>T n.471C>T n.805C>T n.343C>T n.243C>T n.275C>T n.66C>T n.197+70C>T n.1542C>T n.268C>T c.-172+70C>T (n.-172+70C>T) | |
11 | g.119029322G>C | CA477130129 | SLC37A4 | n.277C>G n.521C>G n.351C>G n.285C>G n.284C>G n.453C>G c.48C>G (p.Ala16=) n.48C>G n.471C>G n.805C>G n.343C>G n.243C>G n.275C>G n.66C>G n.197+70C>G n.1542C>G n.268C>G c.-172+70C>G (n.-172+70C>G) | |
11 | g.119029322G>T | CA477130127 | SLC37A4 | n.277C>A n.521C>A n.351C>A n.285C>A n.284C>A n.453C>A c.48C>A (p.Ala16=) n.48C>A n.471C>A n.805C>A n.343C>A n.243C>A n.275C>A n.66C>A n.197+70C>A n.1542C>A n.268C>A c.-172+70C>A (n.-172+70C>A) | |
11 | g.119029323G>A | CA382908876 | SLC37A4 | n.276C>T n.520C>T n.350C>T n.284C>T n.283C>T n.452C>T c.47C>T (p.Ala16Val) n.47C>T n.470C>T n.804C>T n.342C>T n.242C>T n.274C>T n.65C>T n.197+69C>T n.1541C>T n.267C>T c.-172+69C>T (n.-172+69C>T) |