WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.119029305C>A | CA382908643 | SLC37A4 | n.294G>T n.538G>T n.368G>T n.302G>T n.301G>T n.470G>T c.65G>T (p.Ser22Ile) n.65G>T n.488G>T n.822G>T n.360G>T n.260G>T n.292G>T n.83G>T n.197+87G>T n.1559G>T n.285G>T c.-172+87G>T (n.-172+87G>T) | |
| 11 | g.119029305C= | CA2003775101 | SLC37A4 | n.294G= n.538G= n.368G= n.302G= n.301G= n.470G= c.65G= (p.Ser22=) n.65G= n.488G= n.822G= n.360G= n.260G= n.292G= n.83G= n.197+87G= n.1559G= n.285G= c.-172+87G= (n.-172+87G=) | |
| 11 | g.119029305C>G | CA382908646 | SLC37A4 | n.294G>C n.538G>C n.368G>C n.302G>C n.301G>C n.470G>C c.65G>C (p.Ser22Thr) n.65G>C n.488G>C n.822G>C n.360G>C n.260G>C n.292G>C n.83G>C n.197+87G>C n.1559G>C n.285G>C c.-172+87G>C (n.-172+87G>C) | |
| 11 | g.119029305C>T | CA382908647 | SLC37A4 | n.294G>A n.538G>A n.368G>A n.302G>A n.301G>A n.470G>A c.65G>A (p.Ser22Asn) n.65G>A n.488G>A n.822G>A n.360G>A n.260G>A n.292G>A n.83G>A n.197+87G>A n.1559G>A n.285G>A c.-172+87G>A (n.-172+87G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029306T>A | CA382908648 | SLC37A4 | n.293A>T n.537A>T n.367A>T n.301A>T n.300A>T n.469A>T c.64A>T (p.Ser22Cys) n.64A>T n.487A>T n.821A>T n.359A>T n.259A>T n.291A>T n.82A>T n.197+86A>T n.1558A>T n.284A>T c.-172+86A>T (n.-172+86A>T) | |
| 11 | g.119029306T>C | CA382908650 | SLC37A4 | n.293A>G n.537A>G n.367A>G n.301A>G n.300A>G n.469A>G c.64A>G (p.Ser22Gly) n.64A>G n.487A>G n.821A>G n.359A>G n.259A>G n.291A>G n.82A>G n.197+86A>G n.1558A>G n.284A>G c.-172+86A>G (n.-172+86A>G) | dbSNP |
| 11 | g.119029306T>G | CA382908663 | SLC37A4 | n.293A>C n.537A>C n.367A>C n.301A>C n.300A>C n.469A>C c.64A>C (p.Ser22Arg) n.64A>C n.487A>C n.821A>C n.359A>C n.259A>C n.291A>C n.82A>C n.197+86A>C n.1558A>C n.284A>C c.-172+86A>C (n.-172+86A>C) | |
| 11 | g.119029306T= | CA2003775104 | SLC37A4 | n.293A= n.537A= n.367A= n.301A= n.300A= n.469A= c.64A= (p.Ser22=) n.64A= n.487A= n.821A= n.359A= n.259A= n.291A= n.82A= n.197+86A= n.1558A= n.284A= c.-172+86A= (n.-172+86A=) | |
| 11 | g.119029307G>A | CA477130020 | SLC37A4 | n.292C>T n.536C>T n.366C>T n.300C>T n.299C>T n.468C>T c.63C>T (p.Tyr21=) n.63C>T n.486C>T n.820C>T n.358C>T n.258C>T n.290C>T n.81C>T n.197+85C>T n.1557C>T n.283C>T c.-172+85C>T (n.-172+85C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029307G>C | CA382908671 | SLC37A4 | n.292C>G n.536C>G n.366C>G n.300C>G n.299C>G n.468C>G c.63C>G (p.Tyr21Ter) n.63C>G n.486C>G n.820C>G n.358C>G n.258C>G n.290C>G n.81C>G n.197+85C>G n.1557C>G n.283C>G c.-172+85C>G (n.-172+85C>G) | |
| 11 | g.119029307G= | CA2003775108 | SLC37A4 | n.292C= n.536C= n.366C= n.300C= n.299C= n.468C= c.63C= (p.Tyr21=) n.63C= n.486C= n.820C= n.358C= n.258C= n.290C= n.81C= n.197+85C= n.1557C= n.283C= c.-172+85C= (n.-172+85C=) | |
| 11 | g.119029307G>T | CA382908667 | SLC37A4 | n.292C>A n.536C>A n.366C>A n.300C>A n.299C>A n.468C>A c.63C>A (p.Tyr21Ter) n.63C>A n.486C>A n.820C>A n.358C>A n.258C>A n.290C>A n.81C>A n.197+85C>A n.1557C>A n.283C>A c.-172+85C>A (n.-172+85C>A) | |
| 11 | g.119029308T>A | CA382908673 | SLC37A4 | n.291A>T n.535A>T n.365A>T n.299A>T n.298A>T n.467A>T c.62A>T (p.Tyr21Phe) n.62A>T n.485A>T n.819A>T n.357A>T n.257A>T n.289A>T n.80A>T n.197+84A>T n.1556A>T n.282A>T c.-172+84A>T (n.-172+84A>T) | |
| 11 | g.119029308T>C | CA382908680 | SLC37A4 | n.291A>G n.535A>G n.365A>G n.299A>G n.298A>G n.467A>G c.62A>G (p.Tyr21Cys) n.62A>G n.485A>G n.819A>G n.357A>G n.257A>G n.289A>G n.80A>G n.197+84A>G n.1556A>G n.282A>G c.-172+84A>G (n.-172+84A>G) | |
| 11 | g.119029308T>G | CA382908683 | SLC37A4 | n.291A>C n.535A>C n.365A>C n.299A>C n.298A>C n.467A>C c.62A>C (p.Tyr21Ser) n.62A>C n.485A>C n.819A>C n.357A>C n.257A>C n.289A>C n.80A>C n.197+84A>C n.1556A>C n.282A>C c.-172+84A>C (n.-172+84A>C) | |
| 11 | g.119029309A= | CA2003775111 | SLC37A4 | n.290T= n.534T= n.364T= n.298T= n.297T= n.466T= c.61T= (p.Tyr21=) n.61T= n.484T= n.818T= n.356T= n.256T= n.288T= n.79T= n.197+83T= n.1555T= n.281T= c.-172+83T= (n.-172+83T=) | |
| 11 | g.119029309A>C | CA382908685 | SLC37A4 | n.290T>G n.534T>G n.364T>G n.298T>G n.297T>G n.466T>G c.61T>G (p.Tyr21Asp) n.61T>G n.484T>G n.818T>G n.356T>G n.256T>G n.288T>G n.79T>G n.197+83T>G n.1555T>G n.281T>G c.-172+83T>G (n.-172+83T>G) | |
| 11 | g.119029309A>G | CA382908688 | SLC37A4 | n.290T>C n.534T>C n.364T>C n.298T>C n.297T>C n.466T>C c.61T>C (p.Tyr21His) n.61T>C n.484T>C n.818T>C n.356T>C n.256T>C n.288T>C n.79T>C n.197+83T>C n.1555T>C n.281T>C c.-172+83T>C (n.-172+83T>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.119029309A>T | CA382908690 | SLC37A4 | n.290T>A n.534T>A n.364T>A n.298T>A n.297T>A n.466T>A c.61T>A (p.Tyr21Asn) n.61T>A n.484T>A n.818T>A n.356T>A n.256T>A n.288T>A n.79T>A n.197+83T>A n.1555T>A n.281T>A c.-172+83T>A (n.-172+83T>A) | |
| 11 | g.119029310G>A | CA6311922 | SLC37A4 | n.289C>T n.533C>T n.363C>T n.297C>T n.296C>T n.465C>T c.60C>T (p.Gly20=) n.60C>T n.483C>T n.817C>T n.355C>T n.255C>T n.287C>T n.78C>T n.197+82C>T n.1554C>T n.280C>T c.-172+82C>T (n.-172+82C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029310G>C | CA477130058 | SLC37A4 | n.289C>G n.533C>G n.363C>G n.297C>G n.296C>G n.465C>G c.60C>G (p.Gly20=) n.60C>G n.483C>G n.817C>G n.355C>G n.255C>G n.287C>G n.78C>G n.197+82C>G n.1554C>G n.280C>G c.-172+82C>G (n.-172+82C>G) | |
| 11 | g.119029310G= | CA2003775114 | SLC37A4 | n.289C= n.533C= n.363C= n.297C= n.296C= n.465C= c.60C= (p.Gly20=) n.60C= n.483C= n.817C= n.355C= n.255C= n.287C= n.78C= n.197+82C= n.1554C= n.280C= c.-172+82C= (n.-172+82C=) | |
| 11 | g.119029310G>T | CA477130061 | SLC37A4 | n.289C>A n.533C>A n.363C>A n.297C>A n.296C>A n.465C>A c.60C>A (p.Gly20=) n.60C>A n.483C>A n.817C>A n.355C>A n.255C>A n.287C>A n.78C>A n.197+82C>A n.1554C>A n.280C>A c.-172+82C>A (n.-172+82C>A) | ClinVar |
| 11 | g.119029311C>A | CA382908696 | SLC37A4 | n.288G>T n.532G>T n.362G>T n.296G>T n.295G>T n.464G>T c.59G>T (p.Gly20Val) n.59G>T n.482G>T n.816G>T n.354G>T n.254G>T n.286G>T n.77G>T n.197+81G>T n.1553G>T n.279G>T c.-172+81G>T (n.-172+81G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119029311C= | CA2003775124 | SLC37A4 | n.288G= n.532G= n.362G= n.296G= n.295G= n.464G= c.59G= (p.Gly20=) n.59G= n.482G= n.816G= n.354G= n.254G= n.286G= n.77G= n.197+81G= n.1553G= n.279G= c.-172+81G= (n.-172+81G=) | |
| 11 | g.119029311C>G | CA382908699 | SLC37A4 | n.288G>C n.532G>C n.362G>C n.296G>C n.295G>C n.464G>C c.59G>C (p.Gly20Ala) n.59G>C n.482G>C n.816G>C n.354G>C n.254G>C n.286G>C n.77G>C n.197+81G>C n.1553G>C n.279G>C c.-172+81G>C (n.-172+81G>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.119029311C>T | CA219337 | SLC37A4 | n.288G>A n.532G>A n.362G>A n.296G>A n.295G>A n.464G>A c.59G>A (p.Gly20Asp) n.59G>A n.482G>A n.816G>A n.354G>A n.254G>A n.286G>A n.77G>A n.197+81G>A n.1553G>A n.279G>A c.-172+81G>A (n.-172+81G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029315dup | CA916079951 | SLC37A4 | n.288dup n.532dup n.362dup n.296dup n.295dup n.464dup c.59dup (p.Tyr21LeufsTer28) n.59dup n.482dup n.816dup n.354dup n.254dup n.286dup n.77dup n.197+81dup n.1553dup n.279dup c.-172+81dup (n.-172+81dup) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.119029315del | CA2616340653 | SLC37A4 | n.288del n.532del n.362del n.296del n.295del n.464del c.59del (p.Gly20AlafsTer?) n.59del n.482del n.816del n.354del n.254del n.286del n.77del n.197+81del n.1553del n.279del c.-172+81del (n.-172+81del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029312C>A | CA382908723 | SLC37A4 | n.287G>T n.531G>T n.361G>T n.295G>T n.294G>T n.463G>T c.58G>T (p.Gly20Cys) n.58G>T n.481G>T n.815G>T n.353G>T n.253G>T n.285G>T n.76G>T n.197+80G>T n.1552G>T n.278G>T c.-172+80G>T (n.-172+80G>T) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.119029312C>G | CA382908726 | SLC37A4 | n.287G>C n.531G>C n.361G>C n.295G>C n.294G>C n.463G>C c.58G>C (p.Gly20Arg) n.58G>C n.481G>C n.815G>C n.353G>C n.253G>C n.285G>C n.76G>C n.197+80G>C n.1552G>C n.278G>C c.-172+80G>C (n.-172+80G>C) | |
| 11 | g.119029312C>T | CA382908706 | SLC37A4 | n.287G>A n.531G>A n.361G>A n.295G>A n.294G>A n.463G>A c.58G>A (p.Gly20Ser) n.58G>A n.481G>A n.815G>A n.353G>A n.253G>A n.285G>A n.76G>A n.197+80G>A n.1552G>A n.278G>A c.-172+80G>A (n.-172+80G>A) | |
| 11 | g.119029313C>A | CA477130074 | SLC37A4 | n.286G>T n.530G>T n.360G>T n.294G>T n.293G>T n.462G>T c.57G>T (p.Gly19=) n.57G>T n.480G>T n.814G>T n.352G>T n.252G>T n.284G>T n.75G>T n.197+79G>T n.1551G>T n.277G>T c.-172+79G>T (n.-172+79G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029313C= | CA2003775130 | SLC37A4 | n.286G= n.530G= n.360G= n.294G= n.293G= n.462G= c.57G= (p.Gly19=) n.57G= n.480G= n.814G= n.352G= n.252G= n.284G= n.75G= n.197+79G= n.1551G= n.277G= c.-172+79G= (n.-172+79G=) | |
| 11 | g.119029313C>G | CA477130075 | SLC37A4 | n.286G>C n.530G>C n.360G>C n.294G>C n.293G>C n.462G>C c.57G>C (p.Gly19=) n.57G>C n.480G>C n.814G>C n.352G>C n.252G>C n.284G>C n.75G>C n.197+79G>C n.1551G>C n.277G>C c.-172+79G>C (n.-172+79G>C) | |
| 11 | g.119029313C>T | CA6311923 | SLC37A4 | n.286G>A n.530G>A n.360G>A n.294G>A n.293G>A n.462G>A c.57G>A (p.Gly19=) n.57G>A n.480G>A n.814G>A n.352G>A n.252G>A n.284G>A n.75G>A n.197+79G>A n.1551G>A n.277G>A c.-172+79G>A (n.-172+79G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029314C>A | CA382908732 | SLC37A4 | n.285G>T n.529G>T n.359G>T n.293G>T n.292G>T n.461G>T c.56G>T (p.Gly19Val) n.56G>T n.479G>T n.813G>T n.351G>T n.251G>T n.283G>T n.74G>T n.197+78G>T n.1550G>T n.276G>T c.-172+78G>T (n.-172+78G>T) | |
| 11 | g.119029314C>G | CA382908734 | SLC37A4 | n.285G>C n.529G>C n.359G>C n.293G>C n.292G>C n.461G>C c.56G>C (p.Gly19Ala) n.56G>C n.479G>C n.813G>C n.351G>C n.251G>C n.283G>C n.74G>C n.197+78G>C n.1550G>C n.276G>C c.-172+78G>C (n.-172+78G>C) | |
| 11 | g.119029314C>T | CA382908738 | SLC37A4 | n.285G>A n.529G>A n.359G>A n.293G>A n.292G>A n.461G>A c.56G>A (p.Gly19Glu) n.56G>A n.479G>A n.813G>A n.351G>A n.251G>A n.283G>A n.74G>A n.197+78G>A n.1550G>A n.276G>A c.-172+78G>A (n.-172+78G>A) | |
| 11 | g.119029315C>A | CA382908739 | SLC37A4 | n.284G>T n.528G>T n.358G>T n.292G>T n.291G>T n.460G>T c.55G>T (p.Gly19Trp) n.55G>T n.478G>T n.812G>T n.350G>T n.250G>T n.282G>T n.73G>T n.197+77G>T n.1549G>T n.275G>T c.-172+77G>T (n.-172+77G>T) | |
| 11 | g.119029315C= | CA2003775134 | SLC37A4 | n.284G= n.528G= n.358G= n.292G= n.291G= n.460G= c.55G= (p.Gly19=) n.55G= n.478G= n.812G= n.350G= n.250G= n.282G= n.73G= n.197+77G= n.1549G= n.275G= c.-172+77G= (n.-172+77G=) | |
| 11 | g.119029315C>G | CA382908740 | SLC37A4 | n.284G>C n.528G>C n.358G>C n.292G>C n.291G>C n.460G>C c.55G>C (p.Gly19Arg) n.55G>C n.478G>C n.812G>C n.350G>C n.250G>C n.282G>C n.73G>C n.197+77G>C n.1549G>C n.275G>C c.-172+77G>C (n.-172+77G>C) | |
| 11 | g.119029315C>T | CA6311924 | SLC37A4 | n.284G>A n.528G>A n.358G>A n.292G>A n.291G>A n.460G>A c.55G>A (p.Gly19Arg) n.55G>A n.478G>A n.812G>A n.350G>A n.250G>A n.282G>A n.73G>A n.197+77G>A n.1549G>A n.275G>A c.-172+77G>A (n.-172+77G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.119029315_119029316delinsCA | CA2003775135 | SLC37A4 | n.283_284delinsTG n.527_528delinsTG n.357_358delinsTG n.291_292delinsTG n.290_291delinsTG n.459_460delinsTG c.54_55delinsTG (p.Phe18=) n.54_55delinsTG n.477_478delinsTG n.811_812delinsTG n.349_350delinsTG n.249_250delinsTG n.281_282delinsTG n.72_73delinsTG n.197+76_197+77delinsTG n.1548_1549delinsTG n.274_275delinsTG c.-172+76_-172+77delinsTG (n.-172+76_-172+77delinsTG) | |
| 11 | g.119029316A>C | CA382908745 | SLC37A4 | n.283T>G n.527T>G n.357T>G n.291T>G n.290T>G n.459T>G c.54T>G (p.Phe18Leu) n.54T>G n.477T>G n.811T>G n.349T>G n.249T>G n.281T>G n.72T>G n.197+76T>G n.1548T>G n.274T>G c.-172+76T>G (n.-172+76T>G) | |
| 11 | g.119029316A>G | CA477130098 | SLC37A4 | n.283T>C n.527T>C n.357T>C n.291T>C n.290T>C n.459T>C c.54T>C (p.Phe18=) n.54T>C n.477T>C n.811T>C n.349T>C n.249T>C n.281T>C n.72T>C n.197+76T>C n.1548T>C n.274T>C c.-172+76T>C (n.-172+76T>C) | |
| 11 | g.119029316A>T | CA382908748 | SLC37A4 | n.283T>A n.527T>A n.357T>A n.291T>A n.290T>A n.459T>A c.54T>A (p.Phe18Leu) n.54T>A n.477T>A n.811T>A n.349T>A n.249T>A n.281T>A n.72T>A n.197+76T>A n.1548T>A n.274T>A c.-172+76T>A (n.-172+76T>A) | |
| 11 | g.119029318del | CA602577842 | SLC37A4 | n.283del n.527del n.357del n.291del n.290del n.459del c.54del (p.Phe18LeufsTer?) n.54del n.477del n.811del n.349del n.249del n.281del n.72del n.197+76del n.1548del n.274del c.-172+76del (n.-172+76del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029317A= | CA2003775139 | SLC37A4 | n.282T= n.526T= n.356T= n.290T= n.289T= n.458T= c.53T= (p.Phe18=) n.53T= n.476T= n.810T= n.348T= n.248T= n.280T= n.71T= n.197+75T= n.1547T= n.273T= c.-172+75T= (n.-172+75T=) | |
| 11 | g.119029317A>C | CA382908767 | SLC37A4 | n.282T>G n.526T>G n.356T>G n.290T>G n.289T>G n.458T>G c.53T>G (p.Phe18Cys) n.53T>G n.476T>G n.810T>G n.348T>G n.248T>G n.280T>G n.71T>G n.197+75T>G n.1547T>G n.273T>G c.-172+75T>G (n.-172+75T>G) |