| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.119029292_119029296del | CA912971035 | SLC37A4 | n.304_308del n.548_552del n.378_382del n.312_316del n.311_315del n.480_484del c.75_79del (p.Tyr25Ter) n.75_79del n.498_502del n.832_836del n.370_374del n.270_274del n.302_306del n.93_97del n.197+97_197+101del n.1569_1573del n.295_299del c.-172+97_-172+101del (n.-172+97_-172+101del) | |
| 11 | g.119029292_119029296delinsGAAGT | CA2003775057 | SLC37A4 | n.303_307delinsACTTC n.547_551delinsACTTC n.377_381delinsACTTC n.311_315delinsACTTC n.310_314delinsACTTC n.479_483delinsACTTC c.74_78delinsACTTC (p.Tyr25=) n.74_78delinsACTTC n.497_501delinsACTTC n.831_835delinsACTTC n.369_373delinsACTTC n.269_273delinsACTTC n.301_305delinsACTTC n.92_96delinsACTTC n.197+96_197+100delinsACTTC n.1568_1572delinsACTTC n.294_298delinsACTTC c.-172+96_-172+100delinsACTTC (n.-172+96_-172+100delinsACTTC) | |
| 11 | g.119029293A>C | CA382908562 | SLC37A4 | n.306T>G n.550T>G n.380T>G n.314T>G n.313T>G n.482T>G c.77T>G (p.Phe26Cys) n.77T>G n.500T>G n.834T>G n.372T>G n.272T>G n.304T>G n.95T>G n.197+99T>G n.1571T>G n.297T>G c.-172+99T>G (n.-172+99T>G) | |
| 11 | g.119029293A>G | CA382908549 | SLC37A4 | n.306T>C n.550T>C n.380T>C n.314T>C n.313T>C n.482T>C c.77T>C (p.Phe26Ser) n.77T>C n.500T>C n.834T>C n.372T>C n.272T>C n.304T>C n.95T>C n.197+99T>C n.1571T>C n.297T>C c.-172+99T>C (n.-172+99T>C) | |
| 11 | g.119029293A>T | CA382908553 | SLC37A4 | n.306T>A n.550T>A n.380T>A n.314T>A n.313T>A n.482T>A c.77T>A (p.Phe26Tyr) n.77T>A n.500T>A n.834T>A n.372T>A n.272T>A n.304T>A n.95T>A n.197+99T>A n.1571T>A n.297T>A c.-172+99T>A (n.-172+99T>A) | |
| 11 | g.119029295_119029298del | CA602577841 | SLC37A4 | n.303_306del n.547_550del n.377_380del n.311_314del n.310_313del n.479_482del c.74_77del (p.Tyr25SerfsTer?) n.74_77del n.497_500del n.831_834del n.369_372del n.269_272del n.301_304del n.92_95del n.197+96_197+99del n.1568_1571del n.294_297del c.-172+96_-172+99del (n.-172+96_-172+99del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.119029294A= | CA2003775070 | SLC37A4 | n.305T= n.549T= n.379T= n.313T= n.312T= n.481T= c.76T= (p.Phe26=) n.76T= n.499T= n.833T= n.371T= n.271T= n.303T= n.94T= n.197+98T= n.1570T= n.296T= c.-172+98T= (n.-172+98T=) | |
| 11 | g.119029294A>C | CA382908567 | SLC37A4 | n.305T>G n.549T>G n.379T>G n.313T>G n.312T>G n.481T>G c.76T>G (p.Phe26Val) n.76T>G n.499T>G n.833T>G n.371T>G n.271T>G n.303T>G n.94T>G n.197+98T>G n.1570T>G n.296T>G c.-172+98T>G (n.-172+98T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029294A>G | CA382908571 | SLC37A4 | n.305T>C n.549T>C n.379T>C n.313T>C n.312T>C n.481T>C c.76T>C (p.Phe26Leu) n.76T>C n.499T>C n.833T>C n.371T>C n.271T>C n.303T>C n.94T>C n.197+98T>C n.1570T>C n.296T>C c.-172+98T>C (n.-172+98T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029294A>T | CA382908577 | SLC37A4 | n.305T>A n.549T>A n.379T>A n.313T>A n.312T>A n.481T>A c.76T>A (p.Phe26Ile) n.76T>A n.499T>A n.833T>A n.371T>A n.271T>A n.303T>A n.94T>A n.197+98T>A n.1570T>A n.296T>A c.-172+98T>A (n.-172+98T>A) | |
| 11 | g.119029295G>A | CA229600988 | SLC37A4 | n.304C>T n.548C>T n.378C>T n.312C>T n.311C>T n.480C>T c.75C>T (p.Tyr25=) n.75C>T n.498C>T n.832C>T n.370C>T n.270C>T n.302C>T n.93C>T n.197+97C>T n.1569C>T n.295C>T c.-172+97C>T (n.-172+97C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119029295G>C | CA382908580 | SLC37A4 | n.304C>G n.548C>G n.378C>G n.312C>G n.311C>G n.480C>G c.75C>G (p.Tyr25Ter) n.75C>G n.498C>G n.832C>G n.370C>G n.270C>G n.302C>G n.93C>G n.197+97C>G n.1569C>G n.295C>G c.-172+97C>G (n.-172+97C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029295G= | CA2003775072 | SLC37A4 | n.304C= n.548C= n.378C= n.312C= n.311C= n.480C= c.75C= (p.Tyr25=) n.75C= n.498C= n.832C= n.370C= n.270C= n.302C= n.93C= n.197+97C= n.1569C= n.295C= c.-172+97C= (n.-172+97C=) | |
| 11 | g.119029295G>T | CA382908583 | SLC37A4 | n.304C>A n.548C>A n.378C>A n.312C>A n.311C>A n.480C>A c.75C>A (p.Tyr25Ter) n.75C>A n.498C>A n.832C>A n.370C>A n.270C>A n.302C>A n.93C>A n.197+97C>A n.1569C>A n.295C>A c.-172+97C>A (n.-172+97C>A) | |
| 11 | g.119029296T>A | CA382908590 | SLC37A4 | n.303A>T n.547A>T n.377A>T n.311A>T n.310A>T n.479A>T c.74A>T (p.Tyr25Phe) n.74A>T n.497A>T n.831A>T n.369A>T n.269A>T n.301A>T n.92A>T n.197+96A>T n.1568A>T n.294A>T c.-172+96A>T (n.-172+96A>T) | |
| 11 | g.119029296T>C | CA382908591 | SLC37A4 | n.303A>G n.547A>G n.377A>G n.311A>G n.310A>G n.479A>G c.74A>G (p.Tyr25Cys) n.74A>G n.497A>G n.831A>G n.369A>G n.269A>G n.301A>G n.92A>G n.197+96A>G n.1568A>G n.294A>G c.-172+96A>G (n.-172+96A>G) | |
| 11 | g.119029296T>G | CA382908593 | SLC37A4 | n.303A>C n.547A>C n.377A>C n.311A>C n.310A>C n.479A>C c.74A>C (p.Tyr25Ser) n.74A>C n.497A>C n.831A>C n.369A>C n.269A>C n.301A>C n.92A>C n.197+96A>C n.1568A>C n.294A>C c.-172+96A>C (n.-172+96A>C) | |
| 11 | g.119029296_119029299dup | CA2573146957 | SLC37A4 | n.300_303dup n.544_547dup n.374_377dup n.308_311dup n.307_310dup n.476_479dup c.71_74dup (p.Tyr25Ter) n.71_74dup n.494_497dup n.828_831dup n.366_369dup n.266_269dup n.298_301dup n.89_92dup n.197+93_197+96dup n.1565_1568dup n.291_294dup c.-172+93_-172+96dup (n.-172+93_-172+96dup) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.119029297A= | CA2003775078 | SLC37A4 | n.302T= n.546T= n.376T= n.310T= n.309T= n.478T= c.73T= (p.Tyr25=) n.73T= n.496T= n.830T= n.368T= n.268T= n.300T= n.91T= n.197+95T= n.1567T= n.293T= c.-172+95T= (n.-172+95T=) | |
| 11 | g.119029297A>C | CA382908594 | SLC37A4 | n.302T>G n.546T>G n.376T>G n.310T>G n.309T>G n.478T>G c.73T>G (p.Tyr25Asp) n.73T>G n.496T>G n.830T>G n.368T>G n.268T>G n.300T>G n.91T>G n.197+95T>G n.1567T>G n.293T>G c.-172+95T>G (n.-172+95T>G) | |
| 11 | g.119029297A>G | CA6311918 | SLC37A4 | n.302T>C n.546T>C n.376T>C n.310T>C n.309T>C n.478T>C c.73T>C (p.Tyr25His) n.73T>C n.496T>C n.830T>C n.368T>C n.268T>C n.300T>C n.91T>C n.197+95T>C n.1567T>C n.293T>C c.-172+95T>C (n.-172+95T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029297A>T | CA382908596 | SLC37A4 | n.302T>A n.546T>A n.376T>A n.310T>A n.309T>A n.478T>A c.73T>A (p.Tyr25Asn) n.73T>A n.496T>A n.830T>A n.368T>A n.268T>A n.300T>A n.91T>A n.197+95T>A n.1567T>A n.293T>A c.-172+95T>A (n.-172+95T>A) | |
| 11 | g.119029298A= | CA2003775079 | SLC37A4 | n.301T= n.545T= n.375T= n.309T= n.308T= n.477T= c.72T= (p.Tyr24=) n.72T= n.495T= n.829T= n.367T= n.267T= n.299T= n.90T= n.197+94T= n.1566T= n.292T= c.-172+94T= (n.-172+94T=) | |
| 11 | g.119029298A>C | CA382908607 | SLC37A4 | n.301T>G n.545T>G n.375T>G n.309T>G n.308T>G n.477T>G c.72T>G (p.Tyr24Ter) n.72T>G n.495T>G n.829T>G n.367T>G n.267T>G n.299T>G n.90T>G n.197+94T>G n.1566T>G n.292T>G c.-172+94T>G (n.-172+94T>G) | |
| 11 | g.119029298A>G | CA6311919 | SLC37A4 | n.301T>C n.545T>C n.375T>C n.309T>C n.308T>C n.477T>C c.72T>C (p.Tyr24=) n.72T>C n.495T>C n.829T>C n.367T>C n.267T>C n.299T>C n.90T>C n.197+94T>C n.1566T>C n.292T>C c.-172+94T>C (n.-172+94T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029298A>T | CA382908601 | SLC37A4 | n.301T>A n.545T>A n.375T>A n.309T>A n.308T>A n.477T>A c.72T>A (p.Tyr24Ter) n.72T>A n.495T>A n.829T>A n.367T>A n.267T>A n.299T>A n.90T>A n.197+94T>A n.1566T>A n.292T>A c.-172+94T>A (n.-172+94T>A) | |
| 11 | g.119029299T>A | CA382908610 | SLC37A4 | n.300A>T n.544A>T n.374A>T n.308A>T n.307A>T n.476A>T c.71A>T (p.Tyr24Phe) n.71A>T n.494A>T n.828A>T n.366A>T n.266A>T n.298A>T n.89A>T n.197+93A>T n.1565A>T n.291A>T c.-172+93A>T (n.-172+93A>T) | |
| 11 | g.119029299T>C | CA6311920 | SLC37A4 | n.300A>G n.544A>G n.374A>G n.308A>G n.307A>G n.476A>G c.71A>G (p.Tyr24Cys) n.71A>G n.494A>G n.828A>G n.366A>G n.266A>G n.298A>G n.89A>G n.197+93A>G n.1565A>G n.291A>G c.-172+93A>G (n.-172+93A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029299T>G | CA382908612 | SLC37A4 | n.300A>C n.544A>C n.374A>C n.308A>C n.307A>C n.476A>C c.71A>C (p.Tyr24Ser) n.71A>C n.494A>C n.828A>C n.366A>C n.266A>C n.298A>C n.89A>C n.197+93A>C n.1565A>C n.291A>C c.-172+93A>C (n.-172+93A>C) | |
| 11 | g.119029299T= | CA2003775084 | SLC37A4 | n.300A= n.544A= n.374A= n.308A= n.307A= n.476A= c.71A= (p.Tyr24=) n.71A= n.494A= n.828A= n.366A= n.266A= n.298A= n.89A= n.197+93A= n.1565A= n.291A= c.-172+93A= (n.-172+93A=) | |
| 11 | g.119029300A= | CA2003775091 | SLC37A4 | n.299T= n.543T= n.373T= n.307T= n.306T= n.475T= c.70T= (p.Tyr24=) n.70T= n.493T= n.827T= n.365T= n.265T= n.297T= n.88T= n.197+92T= n.1564T= n.290T= c.-172+92T= (n.-172+92T=) | |
| 11 | g.119029300A>C | CA382908618 | SLC37A4 | n.299T>G n.543T>G n.373T>G n.307T>G n.306T>G n.475T>G c.70T>G (p.Tyr24Asp) n.70T>G n.493T>G n.827T>G n.365T>G n.265T>G n.297T>G n.88T>G n.197+92T>G n.1564T>G n.290T>G c.-172+92T>G (n.-172+92T>G) | |
| 11 | g.119029300A>G | CA219343 | SLC37A4 | n.299T>C n.543T>C n.373T>C n.307T>C n.306T>C n.475T>C c.70T>C (p.Tyr24His) n.70T>C n.493T>C n.827T>C n.365T>C n.265T>C n.297T>C n.88T>C n.197+92T>C n.1564T>C n.290T>C c.-172+92T>C (n.-172+92T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119029300A>T | CA382908620 | SLC37A4 | n.299T>A n.543T>A n.373T>A n.307T>A n.306T>A n.475T>A c.70T>A (p.Tyr24Asn) n.70T>A n.493T>A n.827T>A n.365T>A n.265T>A n.297T>A n.88T>A n.197+92T>A n.1564T>A n.290T>A c.-172+92T>A (n.-172+92T>A) | |
| 11 | g.119029301C>A | CA477129993 | SLC37A4 | n.298G>T n.542G>T n.372G>T n.306G>T n.305G>T n.474G>T c.69G>T (p.Leu23=) n.69G>T n.492G>T n.826G>T n.364G>T n.264G>T n.296G>T n.87G>T n.197+91G>T n.1563G>T n.289G>T c.-172+91G>T (n.-172+91G>T) | |
| 11 | g.119029301C= | CA2003775093 | SLC37A4 | n.298G= n.542G= n.372G= n.306G= n.305G= n.474G= c.69G= (p.Leu23=) n.69G= n.492G= n.826G= n.364G= n.264G= n.296G= n.87G= n.197+91G= n.1563G= n.289G= c.-172+91G= (n.-172+91G=) | |
| 11 | g.119029301C>G | CA477129995 | SLC37A4 | n.298G>C n.542G>C n.372G>C n.306G>C n.305G>C n.474G>C c.69G>C (p.Leu23=) n.69G>C n.492G>C n.826G>C n.364G>C n.264G>C n.296G>C n.87G>C n.197+91G>C n.1563G>C n.289G>C c.-172+91G>C (n.-172+91G>C) | |
| 11 | g.119029301C>T | CA477129994 | SLC37A4 | n.298G>A n.542G>A n.372G>A n.306G>A n.305G>A n.474G>A c.69G>A (p.Leu23=) n.69G>A n.492G>A n.826G>A n.364G>A n.264G>A n.296G>A n.87G>A n.197+91G>A n.1563G>A n.289G>A c.-172+91G>A (n.-172+91G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029302A= | CA2003775098 | SLC37A4 | n.297T= n.541T= n.371T= n.305T= n.304T= n.473T= c.68T= (p.Leu23=) n.68T= n.491T= n.825T= n.363T= n.263T= n.295T= n.86T= n.197+90T= n.1562T= n.288T= c.-172+90T= (n.-172+90T=) | |
| 11 | g.119029302A>C | CA6311921 | SLC37A4 | n.297T>G n.541T>G n.371T>G n.305T>G n.304T>G n.473T>G c.68T>G (p.Leu23Arg) n.68T>G n.491T>G n.825T>G n.363T>G n.263T>G n.295T>G n.86T>G n.197+90T>G n.1562T>G n.288T>G c.-172+90T>G (n.-172+90T>G) | dbSNP ExAC |
| 11 | g.119029302A>G | CA382908635 | SLC37A4 | n.297T>C n.541T>C n.371T>C n.305T>C n.304T>C n.473T>C c.68T>C (p.Leu23Pro) n.68T>C n.491T>C n.825T>C n.363T>C n.263T>C n.295T>C n.86T>C n.197+90T>C n.1562T>C n.288T>C c.-172+90T>C (n.-172+90T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029302A>T | CA382908634 | SLC37A4 | n.297T>A n.541T>A n.371T>A n.305T>A n.304T>A n.473T>A c.68T>A (p.Leu23Gln) n.68T>A n.491T>A n.825T>A n.363T>A n.263T>A n.295T>A n.86T>A n.197+90T>A n.1562T>A n.288T>A c.-172+90T>A (n.-172+90T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029303G>A | CA477129998 | SLC37A4 | n.296C>T n.540C>T n.370C>T n.304C>T n.303C>T n.472C>T c.67C>T (p.Leu23=) n.67C>T n.490C>T n.824C>T n.362C>T n.262C>T n.294C>T n.85C>T n.197+89C>T n.1561C>T n.287C>T c.-172+89C>T (n.-172+89C>T) | |
| 11 | g.119029303G>C | CA382908636 | SLC37A4 | n.296C>G n.540C>G n.370C>G n.304C>G n.303C>G n.472C>G c.67C>G (p.Leu23Val) n.67C>G n.490C>G n.824C>G n.362C>G n.262C>G n.294C>G n.85C>G n.197+89C>G n.1561C>G n.287C>G c.-172+89C>G (n.-172+89C>G) | |
| 11 | g.119029303G>T | CA382908637 | SLC37A4 | n.296C>A n.540C>A n.370C>A n.304C>A n.303C>A n.472C>A c.67C>A (p.Leu23Met) n.67C>A n.490C>A n.824C>A n.362C>A n.262C>A n.294C>A n.85C>A n.197+89C>A n.1561C>A n.287C>A c.-172+89C>A (n.-172+89C>A) | |
| 11 | g.119029304G>A | CA477130006 | SLC37A4 | n.295C>T n.539C>T n.369C>T n.303C>T n.302C>T n.471C>T c.66C>T (p.Ser22=) n.66C>T n.489C>T n.823C>T n.361C>T n.261C>T n.293C>T n.84C>T n.197+88C>T n.1560C>T n.286C>T c.-172+88C>T (n.-172+88C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119029304G>C | CA382908640 | SLC37A4 | n.295C>G n.539C>G n.369C>G n.303C>G n.302C>G n.471C>G c.66C>G (p.Ser22Arg) n.66C>G n.489C>G n.823C>G n.361C>G n.261C>G n.293C>G n.84C>G n.197+88C>G n.1560C>G n.286C>G c.-172+88C>G (n.-172+88C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.119029304G>T | CA382908642 | SLC37A4 | n.295C>A n.539C>A n.369C>A n.303C>A n.302C>A n.471C>A c.66C>A (p.Ser22Arg) n.66C>A n.489C>A n.823C>A n.361C>A n.261C>A n.293C>A n.84C>A n.197+88C>A n.1560C>A n.286C>A c.-172+88C>A (n.-172+88C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029305C>A | CA382908643 | SLC37A4 | n.294G>T n.538G>T n.368G>T n.302G>T n.301G>T n.470G>T c.65G>T (p.Ser22Ile) n.65G>T n.488G>T n.822G>T n.360G>T n.260G>T n.292G>T n.83G>T n.197+87G>T n.1559G>T n.285G>T c.-172+87G>T (n.-172+87G>T) | |
| 11 | g.119029305C= | CA2003775101 | SLC37A4 | n.294G= n.538G= n.368G= n.302G= n.301G= n.470G= c.65G= (p.Ser22=) n.65G= n.488G= n.822G= n.360G= n.260G= n.292G= n.83G= n.197+87G= n.1559G= n.285G= c.-172+87G= (n.-172+87G=) |