Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.119029281G>ACA382908448SLC37A4n.318C>T
n.562C>T
n.392C>T
n.326C>T
n.325C>T
n.494C>T
c.89C>T (p.Thr30Ile)
n.89C>T
n.512C>T
n.846C>T
n.384C>T
n.284C>T
n.316C>T
n.107C>T
n.197+111C>T
n.1583C>T
n.309C>T
c.-172+111C>T (n.-172+111C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119029281G>CCA382908458SLC37A4n.318C>G
n.562C>G
n.392C>G
n.326C>G
n.325C>G
n.494C>G
c.89C>G (p.Thr30Ser)
n.89C>G
n.512C>G
n.846C>G
n.384C>G
n.284C>G
n.316C>G
n.107C>G
n.197+111C>G
n.1583C>G
n.309C>G
c.-172+111C>G (n.-172+111C>G)
 gnomAD v4
11g.119029281G=CA2003775004SLC37A4n.318C=
n.562C=
n.392C=
n.326C=
n.325C=
n.494C=
c.89C= (p.Thr30=)
n.89C=
n.512C=
n.846C=
n.384C=
n.284C=
n.316C=
n.107C=
n.197+111C=
n.1583C=
n.309C=
c.-172+111C= (n.-172+111C=)
11g.119029281G>TCA229600931SLC37A4n.318C>A
n.562C>A
n.392C>A
n.326C>A
n.325C>A
n.494C>A
c.89C>A (p.Thr30Asn)
n.89C>A
n.512C>A
n.846C>A
n.384C>A
n.284C>A
n.316C>A
n.107C>A
n.197+111C>A
n.1583C>A
n.309C>A
c.-172+111C>A (n.-172+111C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.119029282T>ACA382908465SLC37A4n.317A>T
n.561A>T
n.391A>T
n.325A>T
n.324A>T
n.493A>T
c.88A>T (p.Thr30Ser)
n.88A>T
n.511A>T
n.845A>T
n.383A>T
n.283A>T
n.315A>T
n.106A>T
n.197+110A>T
n.1582A>T
n.308A>T
c.-172+110A>T (n.-172+110A>T)
11g.119029282T>CCA382908468SLC37A4n.317A>G
n.561A>G
n.391A>G
n.325A>G
n.324A>G
n.493A>G
c.88A>G (p.Thr30Ala)
n.88A>G
n.511A>G
n.845A>G
n.383A>G
n.283A>G
n.315A>G
n.106A>G
n.197+110A>G
n.1582A>G
n.308A>G
c.-172+110A>G (n.-172+110A>G)
 gnomAD v4
11g.119029282T>GCA382908472SLC37A4n.317A>C
n.561A>C
n.391A>C
n.325A>C
n.324A>C
n.493A>C
c.88A>C (p.Thr30Pro)
n.88A>C
n.511A>C
n.845A>C
n.383A>C
n.283A>C
n.315A>C
n.106A>C
n.197+110A>C
n.1582A>C
n.308A>C
c.-172+110A>C (n.-172+110A>C)
11g.119029283C>ACA382908474SLC37A4n.316G>T
n.560G>T
n.390G>T
n.324G>T
n.323G>T
n.492G>T
c.87G>T (p.Lys29Asn)
n.87G>T
n.510G>T
n.844G>T
n.382G>T
n.282G>T
n.314G>T
n.105G>T
n.197+109G>T
n.1581G>T
n.307G>T
c.-172+109G>T (n.-172+109G>T)
 ClinVar
11g.119029283C=CA2003775010SLC37A4n.316G=
n.560G=
n.390G=
n.324G=
n.323G=
n.492G=
c.87G= (p.Lys29=)
n.87G=
n.510G=
n.844G=
n.382G=
n.282G=
n.314G=
n.105G=
n.197+109G=
n.1581G=
n.307G=
c.-172+109G= (n.-172+109G=)
11g.119029283C>GCA382908477SLC37A4n.316G>C
n.560G>C
n.390G>C
n.324G>C
n.323G>C
n.492G>C
c.87G>C (p.Lys29Asn)
n.87G>C
n.510G>C
n.844G>C
n.382G>C
n.282G>C
n.314G>C
n.105G>C
n.197+109G>C
n.1581G>C
n.307G>C
c.-172+109G>C (n.-172+109G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119029283C>TCA477129868SLC37A4n.316G>A
n.560G>A
n.390G>A
n.324G>A
n.323G>A
n.492G>A
c.87G>A (p.Lys29=)
n.87G>A
n.510G>A
n.844G>A
n.382G>A
n.282G>A
n.314G>A
n.105G>A
n.197+109G>A
n.1581G>A
n.307G>A
c.-172+109G>A (n.-172+109G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119029284T>ACA382908480SLC37A4n.315A>T
n.559A>T
n.389A>T
n.323A>T
n.322A>T
n.491A>T
c.86A>T (p.Lys29Met)
n.86A>T
n.509A>T
n.843A>T
n.381A>T
n.281A>T
n.313A>T
n.104A>T
n.197+108A>T
n.1580A>T
n.306A>T
c.-172+108A>T (n.-172+108A>T)
11g.119029284T>CCA382908483SLC37A4n.315A>G
n.559A>G
n.389A>G
n.323A>G
n.322A>G
n.491A>G
c.86A>G (p.Lys29Arg)
n.86A>G
n.509A>G
n.843A>G
n.381A>G
n.281A>G
n.313A>G
n.104A>G
n.197+108A>G
n.1580A>G
n.306A>G
c.-172+108A>G (n.-172+108A>G)
11g.119029284T>GCA382908484SLC37A4n.315A>C
n.559A>C
n.389A>C
n.323A>C
n.322A>C
n.491A>C
c.86A>C (p.Lys29Thr)
n.86A>C
n.509A>C
n.843A>C
n.381A>C
n.281A>C
n.313A>C
n.104A>C
n.197+108A>C
n.1580A>C
n.306A>C
c.-172+108A>C (n.-172+108A>C)
11g.119029285T>ACA382908487SLC37A4n.314A>T
n.558A>T
n.388A>T
n.322A>T
n.321A>T
n.490A>T
c.85A>T (p.Lys29Ter)
n.85A>T
n.508A>T
n.842A>T
n.380A>T
n.280A>T
n.312A>T
n.103A>T
n.197+107A>T
n.1579A>T
n.305A>T
c.-172+107A>T (n.-172+107A>T)
11g.119029285T>CCA382908490SLC37A4n.314A>G
n.558A>G
n.388A>G
n.322A>G
n.321A>G
n.490A>G
c.85A>G (p.Lys29Glu)
n.85A>G
n.508A>G
n.842A>G
n.380A>G
n.280A>G
n.312A>G
n.103A>G
n.197+107A>G
n.1579A>G
n.305A>G
c.-172+107A>G (n.-172+107A>G)
 ClinVar dbSNP
11g.119029285T>GCA382908503SLC37A4n.314A>C
n.558A>C
n.388A>C
n.322A>C
n.321A>C
n.490A>C
c.85A>C (p.Lys29Gln)
n.85A>C
n.508A>C
n.842A>C
n.380A>C
n.280A>C
n.312A>C
n.103A>C
n.197+107A>C
n.1579A>C
n.305A>C
c.-172+107A>C (n.-172+107A>C)
11g.119029285T=CA2003775013SLC37A4n.314A=
n.558A=
n.388A=
n.322A=
n.321A=
n.490A=
c.85A= (p.Lys29=)
n.85A=
n.508A=
n.842A=
n.380A=
n.280A=
n.312A=
n.103A=
n.197+107A=
n.1579A=
n.305A=
c.-172+107A= (n.-172+107A=)
11g.119029286G>ACA477129883SLC37A4n.313C>T
n.557C>T
n.387C>T
n.321C>T
n.320C>T
n.489C>T
c.84C>T (p.Arg28=)
n.84C>T
n.507C>T
n.841C>T
n.379C>T
n.279C>T
n.311C>T
n.102C>T
n.197+106C>T
n.1578C>T
n.304C>T
c.-172+106C>T (n.-172+106C>T)
11g.119029286G>CCA6311916SLC37A4n.313C>G
n.557C>G
n.387C>G
n.321C>G
n.320C>G
n.489C>G
c.84C>G (p.Arg28=)
n.84C>G
n.507C>G
n.841C>G
n.379C>G
n.279C>G
n.311C>G
n.102C>G
n.197+106C>G
n.1578C>G
n.304C>G
c.-172+106C>G (n.-172+106C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119029286G=CA2003775016SLC37A4n.313C=
n.557C=
n.387C=
n.321C=
n.320C=
n.489C=
c.84C= (p.Arg28=)
n.84C=
n.507C=
n.841C=
n.379C=
n.279C=
n.311C=
n.102C=
n.197+106C=
n.1578C=
n.304C=
c.-172+106C= (n.-172+106C=)
11g.119029286G>TCA477129888SLC37A4n.313C>A
n.557C>A
n.387C>A
n.321C>A
n.320C>A
n.489C>A
c.84C>A (p.Arg28=)
n.84C>A
n.507C>A
n.841C>A
n.379C>A
n.279C>A
n.311C>A
n.102C>A
n.197+106C>A
n.1578C>A
n.304C>A
c.-172+106C>A (n.-172+106C>A)
11g.119029287C>ACA382908516SLC37A4n.312G>T
n.556G>T
n.386G>T
n.320G>T
n.319G>T
n.488G>T
c.83G>T (p.Arg28Leu)
n.83G>T
n.506G>T
n.840G>T
n.378G>T
n.278G>T
n.310G>T
n.101G>T
n.197+105G>T
n.1577G>T
n.303G>T
c.-172+105G>T (n.-172+105G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.119029287C=CA2003775022SLC37A4n.312G=
n.556G=
n.386G=
n.320G=
n.319G=
n.488G=
c.83G= (p.Arg28=)
n.83G=
n.506G=
n.840G=
n.378G=
n.278G=
n.310G=
n.101G=
n.197+105G=
n.1577G=
n.303G=
c.-172+105G= (n.-172+105G=)
11g.119029287C>GCA382908517SLC37A4n.312G>C
n.556G>C
n.386G>C
n.320G>C
n.319G>C
n.488G>C
c.83G>C (p.Arg28Pro)
n.83G>C
n.506G>C
n.840G>C
n.378G>C
n.278G>C
n.310G>C
n.101G>C
n.197+105G>C
n.1577G>C
n.303G>C
c.-172+105G>C (n.-172+105G>C)
11g.119029287C>TCA219358SLC37A4n.312G>A
n.556G>A
n.386G>A
n.320G>A
n.319G>A
n.488G>A
c.83G>A (p.Arg28His)
n.83G>A
n.506G>A
n.840G>A
n.378G>A
n.278G>A
n.310G>A
n.101G>A
n.197+105G>A
n.1577G>A
n.303G>A
c.-172+105G>A (n.-172+105G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119029288G>ACA219352SLC37A4n.311C>T
n.555C>T
n.385C>T
n.319C>T
n.318C>T
n.487C>T
c.82C>T (p.Arg28Cys)
n.82C>T
n.505C>T
n.839C>T
n.377C>T
n.277C>T
n.309C>T
n.100C>T
n.197+104C>T
n.1576C>T
n.302C>T
c.-172+104C>T (n.-172+104C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.119029288G>CCA382908522SLC37A4n.311C>G
n.555C>G
n.385C>G
n.319C>G
n.318C>G
n.487C>G
c.82C>G (p.Arg28Gly)
n.82C>G
n.505C>G
n.839C>G
n.377C>G
n.277C>G
n.309C>G
n.100C>G
n.197+104C>G
n.1576C>G
n.302C>G
c.-172+104C>G (n.-172+104C>G)
 gnomAD v4
11g.119029288G=CA2003775028SLC37A4n.311C=
n.555C=
n.385C=
n.319C=
n.318C=
n.487C=
c.82C= (p.Arg28=)
n.82C=
n.505C=
n.839C=
n.377C=
n.277C=
n.309C=
n.100C=
n.197+104C=
n.1576C=
n.302C=
c.-172+104C= (n.-172+104C=)
11g.119029288G>TCA382908523SLC37A4n.311C>A
n.555C>A
n.385C>A
n.319C>A
n.318C>A
n.487C>A
c.82C>A (p.Arg28Ser)
n.82C>A
n.505C>A
n.839C>A
n.377C>A
n.277C>A
n.309C>A
n.100C>A
n.197+104C>A
n.1576C>A
n.302C>A
c.-172+104C>A (n.-172+104C>A)
 COSMIC
11g.119029289A=CA2003775041SLC37A4n.310T=
n.554T=
n.384T=
n.318T=
n.317T=
n.486T=
c.81T= (p.Asn27=)
n.81T=
n.504T=
n.838T=
n.376T=
n.276T=
n.308T=
n.99T=
n.197+103T=
n.1575T=
n.301T=
c.-172+103T= (n.-172+103T=)
11g.119029289A>CCA382908524SLC37A4n.310T>G
n.554T>G
n.384T>G
n.318T>G
n.317T>G
n.486T>G
c.81T>G (p.Asn27Lys)
n.81T>G
n.504T>G
n.838T>G
n.376T>G
n.276T>G
n.308T>G
n.99T>G
n.197+103T>G
n.1575T>G
n.301T>G
c.-172+103T>G (n.-172+103T>G)
11g.119029289A>GCA477129910SLC37A4n.310T>C
n.554T>C
n.384T>C
n.318T>C
n.317T>C
n.486T>C
c.81T>C (p.Asn27=)
n.81T>C
n.504T>C
n.838T>C
n.376T>C
n.276T>C
n.308T>C
n.99T>C
n.197+103T>C
n.1575T>C
n.301T>C
c.-172+103T>C (n.-172+103T>C)
11g.119029289A>TCA219349SLC37A4n.310T>A
n.554T>A
n.384T>A
n.318T>A
n.317T>A
n.486T>A
c.81T>A (p.Asn27Lys)
n.81T>A
n.504T>A
n.838T>A
n.376T>A
n.276T>A
n.308T>A
n.99T>A
n.197+103T>A
n.1575T>A
n.301T>A
c.-172+103T>A (n.-172+103T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119029290T>ACA382908525SLC37A4n.309A>T
n.553A>T
n.383A>T
n.317A>T
n.316A>T
n.485A>T
c.80A>T (p.Asn27Ile)
n.80A>T
n.503A>T
n.837A>T
n.375A>T
n.275A>T
n.307A>T
n.98A>T
n.197+102A>T
n.1574A>T
n.300A>T
c.-172+102A>T (n.-172+102A>T)
11g.119029290T>CCA6311917SLC37A4n.309A>G
n.553A>G
n.383A>G
n.317A>G
n.316A>G
n.485A>G
c.80A>G (p.Asn27Ser)
n.80A>G
n.503A>G
n.837A>G
n.375A>G
n.275A>G
n.307A>G
n.98A>G
n.197+102A>G
n.1574A>G
n.300A>G
c.-172+102A>G (n.-172+102A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119029290T>GCA382908527SLC37A4n.309A>C
n.553A>C
n.383A>C
n.317A>C
n.316A>C
n.485A>C
c.80A>C (p.Asn27Thr)
n.80A>C
n.503A>C
n.837A>C
n.375A>C
n.275A>C
n.307A>C
n.98A>C
n.197+102A>C
n.1574A>C
n.300A>C
c.-172+102A>C (n.-172+102A>C)
11g.119029290T=CA2003775048SLC37A4n.309A=
n.553A=
n.383A=
n.317A=
n.316A=
n.485A=
c.80A= (p.Asn27=)
n.80A=
n.503A=
n.837A=
n.375A=
n.275A=
n.307A=
n.98A=
n.197+102A=
n.1574A=
n.300A=
c.-172+102A= (n.-172+102A=)
11g.119029291T>ACA382908531SLC37A4n.308A>T
n.552A>T
n.382A>T
n.316A>T
n.315A>T
n.484A>T
c.79A>T (p.Asn27Tyr)
n.79A>T
n.502A>T
n.836A>T
n.374A>T
n.274A>T
n.306A>T
n.97A>T
n.197+101A>T
n.1573A>T
n.299A>T
c.-172+101A>T (n.-172+101A>T)
11g.119029291T>CCA382908533SLC37A4n.308A>G
n.552A>G
n.382A>G
n.316A>G
n.315A>G
n.484A>G
c.79A>G (p.Asn27Asp)
n.79A>G
n.502A>G
n.836A>G
n.374A>G
n.274A>G
n.306A>G
n.97A>G
n.197+101A>G
n.1573A>G
n.299A>G
c.-172+101A>G (n.-172+101A>G)
11g.119029291T>GCA382908536SLC37A4n.308A>C
n.552A>C
n.382A>C
n.316A>C
n.315A>C
n.484A>C
c.79A>C (p.Asn27His)
n.79A>C
n.502A>C
n.836A>C
n.374A>C
n.274A>C
n.306A>C
n.97A>C
n.197+101A>C
n.1573A>C
n.299A>C
c.-172+101A>C (n.-172+101A>C)
11g.119029292_119029296delCA912971035SLC37A4n.304_308del
n.548_552del
n.378_382del
n.312_316del
n.311_315del
n.480_484del
c.75_79del (p.Tyr25Ter)
n.75_79del
n.498_502del
n.832_836del
n.370_374del
n.270_274del
n.302_306del
n.93_97del
n.197+97_197+101del
n.1569_1573del
n.295_299del
c.-172+97_-172+101del (n.-172+97_-172+101del)
11g.119029292G>ACA477129946SLC37A4n.307C>T
n.551C>T
n.381C>T
n.315C>T
n.314C>T
n.483C>T
c.78C>T (p.Phe26=)
n.78C>T
n.501C>T
n.835C>T
n.373C>T
n.273C>T
n.305C>T
n.96C>T
n.197+100C>T
n.1572C>T
n.298C>T
c.-172+100C>T (n.-172+100C>T)
 ClinVar dbSNP
11g.119029292G>CCA382908541SLC37A4n.307C>G
n.551C>G
n.381C>G
n.315C>G
n.314C>G
n.483C>G
c.78C>G (p.Phe26Leu)
n.78C>G
n.501C>G
n.835C>G
n.373C>G
n.273C>G
n.305C>G
n.96C>G
n.197+100C>G
n.1572C>G
n.298C>G
c.-172+100C>G (n.-172+100C>G)
11g.119029292G=CA2003775058SLC37A4n.307C=
n.551C=
n.381C=
n.315C=
n.314C=
n.483C=
c.78C= (p.Phe26=)
n.78C=
n.501C=
n.835C=
n.373C=
n.273C=
n.305C=
n.96C=
n.197+100C=
n.1572C=
n.298C=
c.-172+100C= (n.-172+100C=)
11g.119029292G>TCA382908544SLC37A4n.307C>A
n.551C>A
n.381C>A
n.315C>A
n.314C>A
n.483C>A
c.78C>A (p.Phe26Leu)
n.78C>A
n.501C>A
n.835C>A
n.373C>A
n.273C>A
n.305C>A
n.96C>A
n.197+100C>A
n.1572C>A
n.298C>A
c.-172+100C>A (n.-172+100C>A)
 dbSNP
11g.119029292_119029296delinsGAAGTCA2003775057SLC37A4n.303_307delinsACTTC
n.547_551delinsACTTC
n.377_381delinsACTTC
n.311_315delinsACTTC
n.310_314delinsACTTC
n.479_483delinsACTTC
c.74_78delinsACTTC (p.Tyr25=)
n.74_78delinsACTTC
n.497_501delinsACTTC
n.831_835delinsACTTC
n.369_373delinsACTTC
n.269_273delinsACTTC
n.301_305delinsACTTC
n.92_96delinsACTTC
n.197+96_197+100delinsACTTC
n.1568_1572delinsACTTC
n.294_298delinsACTTC
c.-172+96_-172+100delinsACTTC (n.-172+96_-172+100delinsACTTC)
11g.119029293A>CCA382908562SLC37A4n.306T>G
n.550T>G
n.380T>G
n.314T>G
n.313T>G
n.482T>G
c.77T>G (p.Phe26Cys)
n.77T>G
n.500T>G
n.834T>G
n.372T>G
n.272T>G
n.304T>G
n.95T>G
n.197+99T>G
n.1571T>G
n.297T>G
c.-172+99T>G (n.-172+99T>G)
11g.119029293A>GCA382908549SLC37A4n.306T>C
n.550T>C
n.380T>C
n.314T>C
n.313T>C
n.482T>C
c.77T>C (p.Phe26Ser)
n.77T>C
n.500T>C
n.834T>C
n.372T>C
n.272T>C
n.304T>C
n.95T>C
n.197+99T>C
n.1571T>C
n.297T>C
c.-172+99T>C (n.-172+99T>C)
11g.119029293A>TCA382908553SLC37A4n.306T>A
n.550T>A
n.380T>A
n.314T>A
n.313T>A
n.482T>A
c.77T>A (p.Phe26Tyr)
n.77T>A
n.500T>A
n.834T>A
n.372T>A
n.272T>A
n.304T>A
n.95T>A
n.197+99T>A
n.1571T>A
n.297T>A
c.-172+99T>A (n.-172+99T>A)

Number of alleles fetched