Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.119029275_119029277del | CA2616340652 | SLC37A4 | n.324_326del n.568_570del n.398_400del n.332_334del n.331_333del n.500_502del c.95_97del (p.Ser32del) n.95_97del n.518_520del n.852_854del n.390_392del n.290_292del n.322_324del n.113_115del n.197+117_197+119del n.1589_1591del n.315_317del c.-172+117_-172+119del (n.-172+117_-172+119del) | gnomAD v4 |
11 | g.119029275_119029278delinsGAGA | CA2003774971 | SLC37A4 | n.321_324delinsTCTC n.565_568delinsTCTC n.395_398delinsTCTC n.329_332delinsTCTC n.328_331delinsTCTC n.497_500delinsTCTC c.92_95delinsTCTC (p.Phe31=) n.92_95delinsTCTC n.515_518delinsTCTC n.849_852delinsTCTC n.387_390delinsTCTC n.287_290delinsTCTC n.319_322delinsTCTC n.110_113delinsTCTC n.197+114_197+117delinsTCTC n.1586_1589delinsTCTC n.312_315delinsTCTC c.-172+114_-172+117delinsTCTC (n.-172+114_-172+117delinsTCTC) | |
11 | g.119029276A>C | CA382908412 | SLC37A4 | n.323T>G n.567T>G n.397T>G n.331T>G n.330T>G n.499T>G c.94T>G (p.Ser32Ala) n.94T>G n.517T>G n.851T>G n.389T>G n.289T>G n.321T>G n.112T>G n.197+116T>G n.1588T>G n.314T>G c.-172+116T>G (n.-172+116T>G) | |
11 | g.119029276A>G | CA382908416 | SLC37A4 | n.323T>C n.567T>C n.397T>C n.331T>C n.330T>C n.499T>C c.94T>C (p.Ser32Pro) n.94T>C n.517T>C n.851T>C n.389T>C n.289T>C n.321T>C n.112T>C n.197+116T>C n.1588T>C n.314T>C c.-172+116T>C (n.-172+116T>C) | |
11 | g.119029276A>T | CA382908418 | SLC37A4 | n.323T>A n.567T>A n.397T>A n.331T>A n.330T>A n.499T>A c.94T>A (p.Ser32Thr) n.94T>A n.517T>A n.851T>A n.389T>A n.289T>A n.321T>A n.112T>A n.197+116T>A n.1588T>A n.314T>A c.-172+116T>A (n.-172+116T>A) | |
11 | g.119029278_119029280del | CA602577840 | SLC37A4 | n.321_323del n.565_567del n.395_397del n.329_331del n.328_330del n.497_499del c.92_94del (p.Phe31del) n.92_94del n.515_517del n.849_851del n.387_389del n.287_289del n.319_321del n.110_112del n.197+114_197+116del n.1586_1588del n.312_314del c.-172+114_-172+116del (n.-172+114_-172+116del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119029277G>A | CA477129822 | SLC37A4 | n.322C>T n.566C>T n.396C>T n.330C>T n.329C>T n.498C>T c.93C>T (p.Phe31=) n.93C>T n.516C>T n.850C>T n.388C>T n.288C>T n.320C>T n.111C>T n.197+115C>T n.1587C>T n.313C>T c.-172+115C>T (n.-172+115C>T) | |
11 | g.119029277G>C | CA229600928 | SLC37A4 | n.322C>G n.566C>G n.396C>G n.330C>G n.329C>G n.498C>G c.93C>G (p.Phe31Leu) n.93C>G n.516C>G n.850C>G n.388C>G n.288C>G n.320C>G n.111C>G n.197+115C>G n.1587C>G n.313C>G c.-172+115C>G (n.-172+115C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119029277G= | CA2003774987 | SLC37A4 | n.322C= n.566C= n.396C= n.330C= n.329C= n.498C= c.93C= (p.Phe31=) n.93C= n.516C= n.850C= n.388C= n.288C= n.320C= n.111C= n.197+115C= n.1587C= n.313C= c.-172+115C= (n.-172+115C=) | |
11 | g.119029277G>T | CA382908421 | SLC37A4 | n.322C>A n.566C>A n.396C>A n.330C>A n.329C>A n.498C>A c.93C>A (p.Phe31Leu) n.93C>A n.516C>A n.850C>A n.388C>A n.288C>A n.320C>A n.111C>A n.197+115C>A n.1587C>A n.313C>A c.-172+115C>A (n.-172+115C>A) | |
11 | g.119029278A= | CA2003774994 | SLC37A4 | n.321T= n.565T= n.395T= n.329T= n.328T= n.497T= c.92T= (p.Phe31=) n.92T= n.515T= n.849T= n.387T= n.287T= n.319T= n.110T= n.197+114T= n.1586T= n.312T= c.-172+114T= (n.-172+114T=) | |
11 | g.119029278A>C | CA382908422 | SLC37A4 | n.321T>G n.565T>G n.395T>G n.329T>G n.328T>G n.497T>G c.92T>G (p.Phe31Cys) n.92T>G n.515T>G n.849T>G n.387T>G n.287T>G n.319T>G n.110T>G n.197+114T>G n.1586T>G n.312T>G c.-172+114T>G (n.-172+114T>G) | |
11 | g.119029278A>G | CA382908424 | SLC37A4 | n.321T>C n.565T>C n.395T>C n.329T>C n.328T>C n.497T>C c.92T>C (p.Phe31Ser) n.92T>C n.515T>C n.849T>C n.387T>C n.287T>C n.319T>C n.110T>C n.197+114T>C n.1586T>C n.312T>C c.-172+114T>C (n.-172+114T>C) | |
11 | g.119029278A>T | CA382908431 | SLC37A4 | n.321T>A n.565T>A n.395T>A n.329T>A n.328T>A n.497T>A c.92T>A (p.Phe31Tyr) n.92T>A n.515T>A n.849T>A n.387T>A n.287T>A n.319T>A n.110T>A n.197+114T>A n.1586T>A n.312T>A c.-172+114T>A (n.-172+114T>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119029279A>C | CA382908435 | SLC37A4 | n.320T>G n.564T>G n.394T>G n.328T>G n.327T>G n.496T>G c.91T>G (p.Phe31Val) n.91T>G n.514T>G n.848T>G n.386T>G n.286T>G n.318T>G n.109T>G n.197+113T>G n.1585T>G n.311T>G c.-172+113T>G (n.-172+113T>G) | |
11 | g.119029279A>G | CA382908439 | SLC37A4 | n.320T>C n.564T>C n.394T>C n.328T>C n.327T>C n.496T>C c.91T>C (p.Phe31Leu) n.91T>C n.514T>C n.848T>C n.386T>C n.286T>C n.318T>C n.109T>C n.197+113T>C n.1585T>C n.311T>C c.-172+113T>C (n.-172+113T>C) | |
11 | g.119029279A>T | CA382908440 | SLC37A4 | n.320T>A n.564T>A n.394T>A n.328T>A n.327T>A n.496T>A c.91T>A (p.Phe31Ile) n.91T>A n.514T>A n.848T>A n.386T>A n.286T>A n.318T>A n.109T>A n.197+113T>A n.1585T>A n.311T>A c.-172+113T>A (n.-172+113T>A) | |
11 | g.119029280G>A | CA477129835 | SLC37A4 | n.319C>T n.563C>T n.393C>T n.327C>T n.326C>T n.495C>T c.90C>T (p.Thr30=) n.90C>T n.513C>T n.847C>T n.385C>T n.285C>T n.317C>T n.108C>T n.197+112C>T n.1584C>T n.310C>T c.-172+112C>T (n.-172+112C>T) | |
11 | g.119029280G>C | CA477129836 | SLC37A4 | n.319C>G n.563C>G n.393C>G n.327C>G n.326C>G n.495C>G c.90C>G (p.Thr30=) n.90C>G n.513C>G n.847C>G n.385C>G n.285C>G n.317C>G n.108C>G n.197+112C>G n.1584C>G n.310C>G c.-172+112C>G (n.-172+112C>G) | |
11 | g.119029280G>T | CA477129845 | SLC37A4 | n.319C>A n.563C>A n.393C>A n.327C>A n.326C>A n.495C>A c.90C>A (p.Thr30=) n.90C>A n.513C>A n.847C>A n.385C>A n.285C>A n.317C>A n.108C>A n.197+112C>A n.1584C>A n.310C>A c.-172+112C>A (n.-172+112C>A) | |
11 | g.119029281G>A | CA382908448 | SLC37A4 | n.318C>T n.562C>T n.392C>T n.326C>T n.325C>T n.494C>T c.89C>T (p.Thr30Ile) n.89C>T n.512C>T n.846C>T n.384C>T n.284C>T n.316C>T n.107C>T n.197+111C>T n.1583C>T n.309C>T c.-172+111C>T (n.-172+111C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119029281G>C | CA382908458 | SLC37A4 | n.318C>G n.562C>G n.392C>G n.326C>G n.325C>G n.494C>G c.89C>G (p.Thr30Ser) n.89C>G n.512C>G n.846C>G n.384C>G n.284C>G n.316C>G n.107C>G n.197+111C>G n.1583C>G n.309C>G c.-172+111C>G (n.-172+111C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119029281G= | CA2003775004 | SLC37A4 | n.318C= n.562C= n.392C= n.326C= n.325C= n.494C= c.89C= (p.Thr30=) n.89C= n.512C= n.846C= n.384C= n.284C= n.316C= n.107C= n.197+111C= n.1583C= n.309C= c.-172+111C= (n.-172+111C=) | |
11 | g.119029281G>T | CA229600931 | SLC37A4 | n.318C>A n.562C>A n.392C>A n.326C>A n.325C>A n.494C>A c.89C>A (p.Thr30Asn) n.89C>A n.512C>A n.846C>A n.384C>A n.284C>A n.316C>A n.107C>A n.197+111C>A n.1583C>A n.309C>A c.-172+111C>A (n.-172+111C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119029282T>A | CA382908465 | SLC37A4 | n.317A>T n.561A>T n.391A>T n.325A>T n.324A>T n.493A>T c.88A>T (p.Thr30Ser) n.88A>T n.511A>T n.845A>T n.383A>T n.283A>T n.315A>T n.106A>T n.197+110A>T n.1582A>T n.308A>T c.-172+110A>T (n.-172+110A>T) | |
11 | g.119029282T>C | CA382908468 | SLC37A4 | n.317A>G n.561A>G n.391A>G n.325A>G n.324A>G n.493A>G c.88A>G (p.Thr30Ala) n.88A>G n.511A>G n.845A>G n.383A>G n.283A>G n.315A>G n.106A>G n.197+110A>G n.1582A>G n.308A>G c.-172+110A>G (n.-172+110A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119029282T>G | CA382908472 | SLC37A4 | n.317A>C n.561A>C n.391A>C n.325A>C n.324A>C n.493A>C c.88A>C (p.Thr30Pro) n.88A>C n.511A>C n.845A>C n.383A>C n.283A>C n.315A>C n.106A>C n.197+110A>C n.1582A>C n.308A>C c.-172+110A>C (n.-172+110A>C) | |
11 | g.119029283C>A | CA382908474 | SLC37A4 | n.316G>T n.560G>T n.390G>T n.324G>T n.323G>T n.492G>T c.87G>T (p.Lys29Asn) n.87G>T n.510G>T n.844G>T n.382G>T n.282G>T n.314G>T n.105G>T n.197+109G>T n.1581G>T n.307G>T c.-172+109G>T (n.-172+109G>T) | ClinVar |
11 | g.119029283C= | CA2003775010 | SLC37A4 | n.316G= n.560G= n.390G= n.324G= n.323G= n.492G= c.87G= (p.Lys29=) n.87G= n.510G= n.844G= n.382G= n.282G= n.314G= n.105G= n.197+109G= n.1581G= n.307G= c.-172+109G= (n.-172+109G=) | |
11 | g.119029283C>G | CA382908477 | SLC37A4 | n.316G>C n.560G>C n.390G>C n.324G>C n.323G>C n.492G>C c.87G>C (p.Lys29Asn) n.87G>C n.510G>C n.844G>C n.382G>C n.282G>C n.314G>C n.105G>C n.197+109G>C n.1581G>C n.307G>C c.-172+109G>C (n.-172+109G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119029283C>T | CA477129868 | SLC37A4 | n.316G>A n.560G>A n.390G>A n.324G>A n.323G>A n.492G>A c.87G>A (p.Lys29=) n.87G>A n.510G>A n.844G>A n.382G>A n.282G>A n.314G>A n.105G>A n.197+109G>A n.1581G>A n.307G>A c.-172+109G>A (n.-172+109G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119029284T>A | CA382908480 | SLC37A4 | n.315A>T n.559A>T n.389A>T n.323A>T n.322A>T n.491A>T c.86A>T (p.Lys29Met) n.86A>T n.509A>T n.843A>T n.381A>T n.281A>T n.313A>T n.104A>T n.197+108A>T n.1580A>T n.306A>T c.-172+108A>T (n.-172+108A>T) | |
11 | g.119029284T>C | CA382908483 | SLC37A4 | n.315A>G n.559A>G n.389A>G n.323A>G n.322A>G n.491A>G c.86A>G (p.Lys29Arg) n.86A>G n.509A>G n.843A>G n.381A>G n.281A>G n.313A>G n.104A>G n.197+108A>G n.1580A>G n.306A>G c.-172+108A>G (n.-172+108A>G) | |
11 | g.119029284T>G | CA382908484 | SLC37A4 | n.315A>C n.559A>C n.389A>C n.323A>C n.322A>C n.491A>C c.86A>C (p.Lys29Thr) n.86A>C n.509A>C n.843A>C n.381A>C n.281A>C n.313A>C n.104A>C n.197+108A>C n.1580A>C n.306A>C c.-172+108A>C (n.-172+108A>C) | |
11 | g.119029285T>A | CA382908487 | SLC37A4 | n.314A>T n.558A>T n.388A>T n.322A>T n.321A>T n.490A>T c.85A>T (p.Lys29Ter) n.85A>T n.508A>T n.842A>T n.380A>T n.280A>T n.312A>T n.103A>T n.197+107A>T n.1579A>T n.305A>T c.-172+107A>T (n.-172+107A>T) | |
11 | g.119029285T>C | CA382908490 | SLC37A4 | n.314A>G n.558A>G n.388A>G n.322A>G n.321A>G n.490A>G c.85A>G (p.Lys29Glu) n.85A>G n.508A>G n.842A>G n.380A>G n.280A>G n.312A>G n.103A>G n.197+107A>G n.1579A>G n.305A>G c.-172+107A>G (n.-172+107A>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119029285T>G | CA382908503 | SLC37A4 | n.314A>C n.558A>C n.388A>C n.322A>C n.321A>C n.490A>C c.85A>C (p.Lys29Gln) n.85A>C n.508A>C n.842A>C n.380A>C n.280A>C n.312A>C n.103A>C n.197+107A>C n.1579A>C n.305A>C c.-172+107A>C (n.-172+107A>C) | |
11 | g.119029285T= | CA2003775013 | SLC37A4 | n.314A= n.558A= n.388A= n.322A= n.321A= n.490A= c.85A= (p.Lys29=) n.85A= n.508A= n.842A= n.380A= n.280A= n.312A= n.103A= n.197+107A= n.1579A= n.305A= c.-172+107A= (n.-172+107A=) | |
11 | g.119029286G>A | CA477129883 | SLC37A4 | n.313C>T n.557C>T n.387C>T n.321C>T n.320C>T n.489C>T c.84C>T (p.Arg28=) n.84C>T n.507C>T n.841C>T n.379C>T n.279C>T n.311C>T n.102C>T n.197+106C>T n.1578C>T n.304C>T c.-172+106C>T (n.-172+106C>T) | |
11 | g.119029286G>C | CA6311916 | SLC37A4 | n.313C>G n.557C>G n.387C>G n.321C>G n.320C>G n.489C>G c.84C>G (p.Arg28=) n.84C>G n.507C>G n.841C>G n.379C>G n.279C>G n.311C>G n.102C>G n.197+106C>G n.1578C>G n.304C>G c.-172+106C>G (n.-172+106C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119029286G= | CA2003775016 | SLC37A4 | n.313C= n.557C= n.387C= n.321C= n.320C= n.489C= c.84C= (p.Arg28=) n.84C= n.507C= n.841C= n.379C= n.279C= n.311C= n.102C= n.197+106C= n.1578C= n.304C= c.-172+106C= (n.-172+106C=) | |
11 | g.119029286G>T | CA477129888 | SLC37A4 | n.313C>A n.557C>A n.387C>A n.321C>A n.320C>A n.489C>A c.84C>A (p.Arg28=) n.84C>A n.507C>A n.841C>A n.379C>A n.279C>A n.311C>A n.102C>A n.197+106C>A n.1578C>A n.304C>A c.-172+106C>A (n.-172+106C>A) | |
11 | g.119029287C>A | CA382908516 | SLC37A4 | n.312G>T n.556G>T n.386G>T n.320G>T n.319G>T n.488G>T c.83G>T (p.Arg28Leu) n.83G>T n.506G>T n.840G>T n.378G>T n.278G>T n.310G>T n.101G>T n.197+105G>T n.1577G>T n.303G>T c.-172+105G>T (n.-172+105G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119029287C= | CA2003775022 | SLC37A4 | n.312G= n.556G= n.386G= n.320G= n.319G= n.488G= c.83G= (p.Arg28=) n.83G= n.506G= n.840G= n.378G= n.278G= n.310G= n.101G= n.197+105G= n.1577G= n.303G= c.-172+105G= (n.-172+105G=) | |
11 | g.119029287C>G | CA382908517 | SLC37A4 | n.312G>C n.556G>C n.386G>C n.320G>C n.319G>C n.488G>C c.83G>C (p.Arg28Pro) n.83G>C n.506G>C n.840G>C n.378G>C n.278G>C n.310G>C n.101G>C n.197+105G>C n.1577G>C n.303G>C c.-172+105G>C (n.-172+105G>C) | |
11 | g.119029287C>T | CA219358 | SLC37A4 | n.312G>A n.556G>A n.386G>A n.320G>A n.319G>A n.488G>A c.83G>A (p.Arg28His) n.83G>A n.506G>A n.840G>A n.378G>A n.278G>A n.310G>A n.101G>A n.197+105G>A n.1577G>A n.303G>A c.-172+105G>A (n.-172+105G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119029288G>A | CA219352 | SLC37A4 | n.311C>T n.555C>T n.385C>T n.319C>T n.318C>T n.487C>T c.82C>T (p.Arg28Cys) n.82C>T n.505C>T n.839C>T n.377C>T n.277C>T n.309C>T n.100C>T n.197+104C>T n.1576C>T n.302C>T c.-172+104C>T (n.-172+104C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.119029288G>C | CA382908522 | SLC37A4 | n.311C>G n.555C>G n.385C>G n.319C>G n.318C>G n.487C>G c.82C>G (p.Arg28Gly) n.82C>G n.505C>G n.839C>G n.377C>G n.277C>G n.309C>G n.100C>G n.197+104C>G n.1576C>G n.302C>G c.-172+104C>G (n.-172+104C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119029288G= | CA2003775028 | SLC37A4 | n.311C= n.555C= n.385C= n.319C= n.318C= n.487C= c.82C= (p.Arg28=) n.82C= n.505C= n.839C= n.377C= n.277C= n.309C= n.100C= n.197+104C= n.1576C= n.302C= c.-172+104C= (n.-172+104C=) | |
11 | g.119029288G>T | CA382908523 | SLC37A4 | n.311C>A n.555C>A n.385C>A n.319C>A n.318C>A n.487C>A c.82C>A (p.Arg28Ser) n.82C>A n.505C>A n.839C>A n.377C>A n.277C>A n.309C>A n.100C>A n.197+104C>A n.1576C>A n.302C>A c.-172+104C>A (n.-172+104C>A) | COSMIC |