Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.119029269A>C | CA382908349 | SLC37A4 | n.330T>G n.574T>G n.404T>G n.338T>G n.337T>G n.506T>G c.101T>G (p.Val34Gly) n.101T>G n.524T>G n.858T>G n.396T>G n.296T>G n.328T>G n.119T>G n.197+123T>G n.1595T>G n.321T>G c.-172+123T>G (n.-172+123T>G) | |
11 | g.119029269A>G | CA382908351 | SLC37A4 | n.330T>C n.574T>C n.404T>C n.338T>C n.337T>C n.506T>C c.101T>C (p.Val34Ala) n.101T>C n.524T>C n.858T>C n.396T>C n.296T>C n.328T>C n.119T>C n.197+123T>C n.1595T>C n.321T>C c.-172+123T>C (n.-172+123T>C) | |
11 | g.119029269A>T | CA382908356 | SLC37A4 | n.330T>A n.574T>A n.404T>A n.338T>A n.337T>A n.506T>A c.101T>A (p.Val34Asp) n.101T>A n.524T>A n.858T>A n.396T>A n.296T>A n.328T>A n.119T>A n.197+123T>A n.1595T>A n.321T>A c.-172+123T>A (n.-172+123T>A) | |
11 | g.119029270C>A | CA382908357 | SLC37A4 | n.329G>T n.573G>T n.403G>T n.337G>T n.336G>T n.505G>T c.100G>T (p.Val34Phe) n.100G>T n.523G>T n.857G>T n.395G>T n.295G>T n.327G>T n.118G>T n.197+122G>T n.1594G>T n.320G>T c.-172+122G>T (n.-172+122G>T) | |
11 | g.119029270C= | CA2003774952 | SLC37A4 | n.329G= n.573G= n.403G= n.337G= n.336G= n.505G= c.100G= (p.Val34=) n.100G= n.523G= n.857G= n.395G= n.295G= n.327G= n.118G= n.197+122G= n.1594G= n.320G= c.-172+122G= (n.-172+122G=) | |
11 | g.119029270C>G | CA382908358 | SLC37A4 | n.329G>C n.573G>C n.403G>C n.337G>C n.336G>C n.505G>C c.100G>C (p.Val34Leu) n.100G>C n.523G>C n.857G>C n.395G>C n.295G>C n.327G>C n.118G>C n.197+122G>C n.1594G>C n.320G>C c.-172+122G>C (n.-172+122G>C) | |
11 | g.119029270C>T | CA6311914 | SLC37A4 | n.329G>A n.573G>A n.403G>A n.337G>A n.336G>A n.505G>A c.100G>A (p.Val34Ile) n.100G>A n.523G>A n.857G>A n.395G>A n.295G>A n.327G>A n.118G>A n.197+122G>A n.1594G>A n.320G>A c.-172+122G>A (n.-172+122G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119029271A= | CA2003774958 | SLC37A4 | n.328T= n.572T= n.402T= n.336T= n.335T= n.504T= c.99T= (p.Phe33=) n.99T= n.522T= n.856T= n.394T= n.294T= n.326T= n.117T= n.197+121T= n.1593T= n.319T= c.-172+121T= (n.-172+121T=) | |
11 | g.119029271A>C | CA382908363 | SLC37A4 | n.328T>G n.572T>G n.402T>G n.336T>G n.335T>G n.504T>G c.99T>G (p.Phe33Leu) n.99T>G n.522T>G n.856T>G n.394T>G n.294T>G n.326T>G n.117T>G n.197+121T>G n.1593T>G n.319T>G c.-172+121T>G (n.-172+121T>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119029271A>G | CA477129782 | SLC37A4 | n.328T>C n.572T>C n.402T>C n.336T>C n.335T>C n.504T>C c.99T>C (p.Phe33=) n.99T>C n.522T>C n.856T>C n.394T>C n.294T>C n.326T>C n.117T>C n.197+121T>C n.1593T>C n.319T>C c.-172+121T>C (n.-172+121T>C) | |
11 | g.119029271A>T | CA382908364 | SLC37A4 | n.328T>A n.572T>A n.402T>A n.336T>A n.335T>A n.504T>A c.99T>A (p.Phe33Leu) n.99T>A n.522T>A n.856T>A n.394T>A n.294T>A n.326T>A n.117T>A n.197+121T>A n.1593T>A n.319T>A c.-172+121T>A (n.-172+121T>A) | |
11 | g.119029272A>C | CA382908367 | SLC37A4 | n.327T>G n.571T>G n.401T>G n.335T>G n.334T>G n.503T>G c.98T>G (p.Phe33Cys) n.98T>G n.521T>G n.855T>G n.393T>G n.293T>G n.325T>G n.116T>G n.197+120T>G n.1592T>G n.318T>G c.-172+120T>G (n.-172+120T>G) | |
11 | g.119029272A>G | CA382908368 | SLC37A4 | n.327T>C n.571T>C n.401T>C n.335T>C n.334T>C n.503T>C c.98T>C (p.Phe33Ser) n.98T>C n.521T>C n.855T>C n.393T>C n.293T>C n.325T>C n.116T>C n.197+120T>C n.1592T>C n.318T>C c.-172+120T>C (n.-172+120T>C) | |
11 | g.119029272A>T | CA382908371 | SLC37A4 | n.327T>A n.571T>A n.401T>A n.335T>A n.334T>A n.503T>A c.98T>A (p.Phe33Tyr) n.98T>A n.521T>A n.855T>A n.393T>A n.293T>A n.325T>A n.116T>A n.197+120T>A n.1592T>A n.318T>A c.-172+120T>A (n.-172+120T>A) | |
11 | g.119029273A>C | CA382908378 | SLC37A4 | n.326T>G n.570T>G n.400T>G n.334T>G n.333T>G n.502T>G c.97T>G (p.Phe33Val) n.97T>G n.520T>G n.854T>G n.392T>G n.292T>G n.324T>G n.115T>G n.197+119T>G n.1591T>G n.317T>G c.-172+119T>G (n.-172+119T>G) | |
11 | g.119029273A>G | CA382908380 | SLC37A4 | n.326T>C n.570T>C n.400T>C n.334T>C n.333T>C n.502T>C c.97T>C (p.Phe33Leu) n.97T>C n.520T>C n.854T>C n.392T>C n.292T>C n.324T>C n.115T>C n.197+119T>C n.1591T>C n.317T>C c.-172+119T>C (n.-172+119T>C) | |
11 | g.119029273A>T | CA382908375 | SLC37A4 | n.326T>A n.570T>A n.400T>A n.334T>A n.333T>A n.502T>A c.97T>A (p.Phe33Ile) n.97T>A n.520T>A n.854T>A n.392T>A n.292T>A n.324T>A n.115T>A n.197+119T>A n.1591T>A n.317T>A c.-172+119T>A (n.-172+119T>A) | |
11 | g.119029275_119029277del | CA2616340652 | SLC37A4 | n.324_326del n.568_570del n.398_400del n.332_334del n.331_333del n.500_502del c.95_97del (p.Ser32del) n.95_97del n.518_520del n.852_854del n.390_392del n.290_292del n.322_324del n.113_115del n.197+117_197+119del n.1589_1591del n.315_317del c.-172+117_-172+119del (n.-172+117_-172+119del) | gnomAD v4 |
11 | g.119029274G>A | CA6311915 | SLC37A4 | n.325C>T n.569C>T n.399C>T n.333C>T n.332C>T n.501C>T c.96C>T (p.Ser32=) n.96C>T n.519C>T n.853C>T n.391C>T n.291C>T n.323C>T n.114C>T n.197+118C>T n.1590C>T n.316C>T c.-172+118C>T (n.-172+118C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119029274G>C | CA477129799 | SLC37A4 | n.325C>G n.569C>G n.399C>G n.333C>G n.332C>G n.501C>G c.96C>G (p.Ser32=) n.96C>G n.519C>G n.853C>G n.391C>G n.291C>G n.323C>G n.114C>G n.197+118C>G n.1590C>G n.316C>G c.-172+118C>G (n.-172+118C>G) | |
11 | g.119029274G= | CA2003774965 | SLC37A4 | n.325C= n.569C= n.399C= n.333C= n.332C= n.501C= c.96C= (p.Ser32=) n.96C= n.519C= n.853C= n.391C= n.291C= n.323C= n.114C= n.197+118C= n.1590C= n.316C= c.-172+118C= (n.-172+118C=) | |
11 | g.119029274G>T | CA477129800 | SLC37A4 | n.325C>A n.569C>A n.399C>A n.333C>A n.332C>A n.501C>A c.96C>A (p.Ser32=) n.96C>A n.519C>A n.853C>A n.391C>A n.291C>A n.323C>A n.114C>A n.197+118C>A n.1590C>A n.316C>A c.-172+118C>A (n.-172+118C>A) | |
11 | g.119029275G>A | CA382908399 | SLC37A4 | n.324C>T n.568C>T n.398C>T n.332C>T n.331C>T n.500C>T c.95C>T (p.Ser32Phe) n.95C>T n.518C>T n.852C>T n.390C>T n.290C>T n.322C>T n.113C>T n.197+117C>T n.1589C>T n.315C>T c.-172+117C>T (n.-172+117C>T) | |
11 | g.119029275G>C | CA382908403 | SLC37A4 | n.324C>G n.568C>G n.398C>G n.332C>G n.331C>G n.500C>G c.95C>G (p.Ser32Cys) n.95C>G n.518C>G n.852C>G n.390C>G n.290C>G n.322C>G n.113C>G n.197+117C>G n.1589C>G n.315C>G c.-172+117C>G (n.-172+117C>G) | |
11 | g.119029275G>T | CA382908406 | SLC37A4 | n.324C>A n.568C>A n.398C>A n.332C>A n.331C>A n.500C>A c.95C>A (p.Ser32Tyr) n.95C>A n.518C>A n.852C>A n.390C>A n.290C>A n.322C>A n.113C>A n.197+117C>A n.1589C>A n.315C>A c.-172+117C>A (n.-172+117C>A) | |
11 | g.119029275_119029278delinsGAGA | CA2003774971 | SLC37A4 | n.321_324delinsTCTC n.565_568delinsTCTC n.395_398delinsTCTC n.329_332delinsTCTC n.328_331delinsTCTC n.497_500delinsTCTC c.92_95delinsTCTC (p.Phe31=) n.92_95delinsTCTC n.515_518delinsTCTC n.849_852delinsTCTC n.387_390delinsTCTC n.287_290delinsTCTC n.319_322delinsTCTC n.110_113delinsTCTC n.197+114_197+117delinsTCTC n.1586_1589delinsTCTC n.312_315delinsTCTC c.-172+114_-172+117delinsTCTC (n.-172+114_-172+117delinsTCTC) | |
11 | g.119029276A>C | CA382908412 | SLC37A4 | n.323T>G n.567T>G n.397T>G n.331T>G n.330T>G n.499T>G c.94T>G (p.Ser32Ala) n.94T>G n.517T>G n.851T>G n.389T>G n.289T>G n.321T>G n.112T>G n.197+116T>G n.1588T>G n.314T>G c.-172+116T>G (n.-172+116T>G) | |
11 | g.119029276A>G | CA382908416 | SLC37A4 | n.323T>C n.567T>C n.397T>C n.331T>C n.330T>C n.499T>C c.94T>C (p.Ser32Pro) n.94T>C n.517T>C n.851T>C n.389T>C n.289T>C n.321T>C n.112T>C n.197+116T>C n.1588T>C n.314T>C c.-172+116T>C (n.-172+116T>C) | |
11 | g.119029276A>T | CA382908418 | SLC37A4 | n.323T>A n.567T>A n.397T>A n.331T>A n.330T>A n.499T>A c.94T>A (p.Ser32Thr) n.94T>A n.517T>A n.851T>A n.389T>A n.289T>A n.321T>A n.112T>A n.197+116T>A n.1588T>A n.314T>A c.-172+116T>A (n.-172+116T>A) | |
11 | g.119029278_119029280del | CA602577840 | SLC37A4 | n.321_323del n.565_567del n.395_397del n.329_331del n.328_330del n.497_499del c.92_94del (p.Phe31del) n.92_94del n.515_517del n.849_851del n.387_389del n.287_289del n.319_321del n.110_112del n.197+114_197+116del n.1586_1588del n.312_314del c.-172+114_-172+116del (n.-172+114_-172+116del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119029277G>A | CA477129822 | SLC37A4 | n.322C>T n.566C>T n.396C>T n.330C>T n.329C>T n.498C>T c.93C>T (p.Phe31=) n.93C>T n.516C>T n.850C>T n.388C>T n.288C>T n.320C>T n.111C>T n.197+115C>T n.1587C>T n.313C>T c.-172+115C>T (n.-172+115C>T) | |
11 | g.119029277G>C | CA229600928 | SLC37A4 | n.322C>G n.566C>G n.396C>G n.330C>G n.329C>G n.498C>G c.93C>G (p.Phe31Leu) n.93C>G n.516C>G n.850C>G n.388C>G n.288C>G n.320C>G n.111C>G n.197+115C>G n.1587C>G n.313C>G c.-172+115C>G (n.-172+115C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119029277G= | CA2003774987 | SLC37A4 | n.322C= n.566C= n.396C= n.330C= n.329C= n.498C= c.93C= (p.Phe31=) n.93C= n.516C= n.850C= n.388C= n.288C= n.320C= n.111C= n.197+115C= n.1587C= n.313C= c.-172+115C= (n.-172+115C=) | |
11 | g.119029277G>T | CA382908421 | SLC37A4 | n.322C>A n.566C>A n.396C>A n.330C>A n.329C>A n.498C>A c.93C>A (p.Phe31Leu) n.93C>A n.516C>A n.850C>A n.388C>A n.288C>A n.320C>A n.111C>A n.197+115C>A n.1587C>A n.313C>A c.-172+115C>A (n.-172+115C>A) | |
11 | g.119029278A= | CA2003774994 | SLC37A4 | n.321T= n.565T= n.395T= n.329T= n.328T= n.497T= c.92T= (p.Phe31=) n.92T= n.515T= n.849T= n.387T= n.287T= n.319T= n.110T= n.197+114T= n.1586T= n.312T= c.-172+114T= (n.-172+114T=) | |
11 | g.119029278A>C | CA382908422 | SLC37A4 | n.321T>G n.565T>G n.395T>G n.329T>G n.328T>G n.497T>G c.92T>G (p.Phe31Cys) n.92T>G n.515T>G n.849T>G n.387T>G n.287T>G n.319T>G n.110T>G n.197+114T>G n.1586T>G n.312T>G c.-172+114T>G (n.-172+114T>G) | |
11 | g.119029278A>G | CA382908424 | SLC37A4 | n.321T>C n.565T>C n.395T>C n.329T>C n.328T>C n.497T>C c.92T>C (p.Phe31Ser) n.92T>C n.515T>C n.849T>C n.387T>C n.287T>C n.319T>C n.110T>C n.197+114T>C n.1586T>C n.312T>C c.-172+114T>C (n.-172+114T>C) | |
11 | g.119029278A>T | CA382908431 | SLC37A4 | n.321T>A n.565T>A n.395T>A n.329T>A n.328T>A n.497T>A c.92T>A (p.Phe31Tyr) n.92T>A n.515T>A n.849T>A n.387T>A n.287T>A n.319T>A n.110T>A n.197+114T>A n.1586T>A n.312T>A c.-172+114T>A (n.-172+114T>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119029279A>C | CA382908435 | SLC37A4 | n.320T>G n.564T>G n.394T>G n.328T>G n.327T>G n.496T>G c.91T>G (p.Phe31Val) n.91T>G n.514T>G n.848T>G n.386T>G n.286T>G n.318T>G n.109T>G n.197+113T>G n.1585T>G n.311T>G c.-172+113T>G (n.-172+113T>G) | |
11 | g.119029279A>G | CA382908439 | SLC37A4 | n.320T>C n.564T>C n.394T>C n.328T>C n.327T>C n.496T>C c.91T>C (p.Phe31Leu) n.91T>C n.514T>C n.848T>C n.386T>C n.286T>C n.318T>C n.109T>C n.197+113T>C n.1585T>C n.311T>C c.-172+113T>C (n.-172+113T>C) | |
11 | g.119029279A>T | CA382908440 | SLC37A4 | n.320T>A n.564T>A n.394T>A n.328T>A n.327T>A n.496T>A c.91T>A (p.Phe31Ile) n.91T>A n.514T>A n.848T>A n.386T>A n.286T>A n.318T>A n.109T>A n.197+113T>A n.1585T>A n.311T>A c.-172+113T>A (n.-172+113T>A) | |
11 | g.119029280G>A | CA477129835 | SLC37A4 | n.319C>T n.563C>T n.393C>T n.327C>T n.326C>T n.495C>T c.90C>T (p.Thr30=) n.90C>T n.513C>T n.847C>T n.385C>T n.285C>T n.317C>T n.108C>T n.197+112C>T n.1584C>T n.310C>T c.-172+112C>T (n.-172+112C>T) | |
11 | g.119029280G>C | CA477129836 | SLC37A4 | n.319C>G n.563C>G n.393C>G n.327C>G n.326C>G n.495C>G c.90C>G (p.Thr30=) n.90C>G n.513C>G n.847C>G n.385C>G n.285C>G n.317C>G n.108C>G n.197+112C>G n.1584C>G n.310C>G c.-172+112C>G (n.-172+112C>G) | |
11 | g.119029280G>T | CA477129845 | SLC37A4 | n.319C>A n.563C>A n.393C>A n.327C>A n.326C>A n.495C>A c.90C>A (p.Thr30=) n.90C>A n.513C>A n.847C>A n.385C>A n.285C>A n.317C>A n.108C>A n.197+112C>A n.1584C>A n.310C>A c.-172+112C>A (n.-172+112C>A) | |
11 | g.119029281G>A | CA382908448 | SLC37A4 | n.318C>T n.562C>T n.392C>T n.326C>T n.325C>T n.494C>T c.89C>T (p.Thr30Ile) n.89C>T n.512C>T n.846C>T n.384C>T n.284C>T n.316C>T n.107C>T n.197+111C>T n.1583C>T n.309C>T c.-172+111C>T (n.-172+111C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119029281G>C | CA382908458 | SLC37A4 | n.318C>G n.562C>G n.392C>G n.326C>G n.325C>G n.494C>G c.89C>G (p.Thr30Ser) n.89C>G n.512C>G n.846C>G n.384C>G n.284C>G n.316C>G n.107C>G n.197+111C>G n.1583C>G n.309C>G c.-172+111C>G (n.-172+111C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119029281G= | CA2003775004 | SLC37A4 | n.318C= n.562C= n.392C= n.326C= n.325C= n.494C= c.89C= (p.Thr30=) n.89C= n.512C= n.846C= n.384C= n.284C= n.316C= n.107C= n.197+111C= n.1583C= n.309C= c.-172+111C= (n.-172+111C=) | |
11 | g.119029281G>T | CA229600931 | SLC37A4 | n.318C>A n.562C>A n.392C>A n.326C>A n.325C>A n.494C>A c.89C>A (p.Thr30Asn) n.89C>A n.512C>A n.846C>A n.384C>A n.284C>A n.316C>A n.107C>A n.197+111C>A n.1583C>A n.309C>A c.-172+111C>A (n.-172+111C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119029282T>A | CA382908465 | SLC37A4 | n.317A>T n.561A>T n.391A>T n.325A>T n.324A>T n.493A>T c.88A>T (p.Thr30Ser) n.88A>T n.511A>T n.845A>T n.383A>T n.283A>T n.315A>T n.106A>T n.197+110A>T n.1582A>T n.308A>T c.-172+110A>T (n.-172+110A>T) | |
11 | g.119029282T>C | CA382908468 | SLC37A4 | n.317A>G n.561A>G n.391A>G n.325A>G n.324A>G n.493A>G c.88A>G (p.Thr30Ala) n.88A>G n.511A>G n.845A>G n.383A>G n.283A>G n.315A>G n.106A>G n.197+110A>G n.1582A>G n.308A>G c.-172+110A>G (n.-172+110A>G) | gnomAD v4 |