Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.197+121T>G
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ClinVar dbSNP
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n.520T>A
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n.392T>A
n.292T>A
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c.-172+119T>A (n.-172+119T>A)
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c.-172+117_-172+119del (n.-172+117_-172+119del)
gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.332C>A
n.501C>A
c.96C>A (p.Ser32=)
n.96C>A
n.519C>A
n.853C>A
n.391C>A
n.291C>A
n.323C>A
n.114C>A
n.197+118C>A
n.1590C>A
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c.-172+118C>A (n.-172+118C>A)
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n.331C>A
n.500C>A
c.95C>A (p.Ser32Tyr)
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n.390C>A
n.290C>A
n.322C>A
n.113C>A
n.197+117C>A
n.1589C>A
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c.-172+117C>A (n.-172+117C>A)
11g.119029275_119029278delinsGAGACA2003774971SLC37A4n.321_324delinsTCTC
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c.-172+114_-172+117delinsTCTC (n.-172+114_-172+117delinsTCTC)
11g.119029276A>CCA382908412SLC37A4n.323T>G
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11g.119029276A>GCA382908416SLC37A4n.323T>C
n.567T>C
n.397T>C
n.331T>C
n.330T>C
n.499T>C
c.94T>C (p.Ser32Pro)
n.94T>C
n.517T>C
n.851T>C
n.389T>C
n.289T>C
n.321T>C
n.112T>C
n.197+116T>C
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n.314T>C
c.-172+116T>C (n.-172+116T>C)
11g.119029276A>TCA382908418SLC37A4n.323T>A
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n.94T>A
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n.112T>A
n.197+116T>A
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c.-172+116T>A (n.-172+116T>A)
11g.119029278_119029280delCA602577840SLC37A4n.321_323del
n.565_567del
n.395_397del
n.329_331del
n.328_330del
n.497_499del
c.92_94del (p.Phe31del)
n.92_94del
n.515_517del
n.849_851del
n.387_389del
n.287_289del
n.319_321del
n.110_112del
n.197+114_197+116del
n.1586_1588del
n.312_314del
c.-172+114_-172+116del (n.-172+114_-172+116del)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119029277G>ACA477129822SLC37A4n.322C>T
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n.197+115C>T
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n.313C>T
c.-172+115C>T (n.-172+115C>T)
11g.119029277G>CCA229600928SLC37A4n.322C>G
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c.-172+115C>G (n.-172+115C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119029277G=CA2003774987SLC37A4n.322C=
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n.1587C=
n.313C=
c.-172+115C= (n.-172+115C=)
11g.119029277G>TCA382908421SLC37A4n.322C>A
n.566C>A
n.396C>A
n.330C>A
n.329C>A
n.498C>A
c.93C>A (p.Phe31Leu)
n.93C>A
n.516C>A
n.850C>A
n.388C>A
n.288C>A
n.320C>A
n.111C>A
n.197+115C>A
n.1587C>A
n.313C>A
c.-172+115C>A (n.-172+115C>A)
11g.119029278A=CA2003774994SLC37A4n.321T=
n.565T=
n.395T=
n.329T=
n.328T=
n.497T=
c.92T= (p.Phe31=)
n.92T=
n.515T=
n.849T=
n.387T=
n.287T=
n.319T=
n.110T=
n.197+114T=
n.1586T=
n.312T=
c.-172+114T= (n.-172+114T=)
11g.119029278A>CCA382908422SLC37A4n.321T>G
n.565T>G
n.395T>G
n.329T>G
n.328T>G
n.497T>G
c.92T>G (p.Phe31Cys)
n.92T>G
n.515T>G
n.849T>G
n.387T>G
n.287T>G
n.319T>G
n.110T>G
n.197+114T>G
n.1586T>G
n.312T>G
c.-172+114T>G (n.-172+114T>G)
11g.119029278A>GCA382908424SLC37A4n.321T>C
n.565T>C
n.395T>C
n.329T>C
n.328T>C
n.497T>C
c.92T>C (p.Phe31Ser)
n.92T>C
n.515T>C
n.849T>C
n.387T>C
n.287T>C
n.319T>C
n.110T>C
n.197+114T>C
n.1586T>C
n.312T>C
c.-172+114T>C (n.-172+114T>C)
11g.119029278A>TCA382908431SLC37A4n.321T>A
n.565T>A
n.395T>A
n.329T>A
n.328T>A
n.497T>A
c.92T>A (p.Phe31Tyr)
n.92T>A
n.515T>A
n.849T>A
n.387T>A
n.287T>A
n.319T>A
n.110T>A
n.197+114T>A
n.1586T>A
n.312T>A
c.-172+114T>A (n.-172+114T>A)
ClinVar dbSNP
11g.119029279A>CCA382908435SLC37A4n.320T>G
n.564T>G
n.394T>G
n.328T>G
n.327T>G
n.496T>G
c.91T>G (p.Phe31Val)
n.91T>G
n.514T>G
n.848T>G
n.386T>G
n.286T>G
n.318T>G
n.109T>G
n.197+113T>G
n.1585T>G
n.311T>G
c.-172+113T>G (n.-172+113T>G)
11g.119029279A>GCA382908439SLC37A4n.320T>C
n.564T>C
n.394T>C
n.328T>C
n.327T>C
n.496T>C
c.91T>C (p.Phe31Leu)
n.91T>C
n.514T>C
n.848T>C
n.386T>C
n.286T>C
n.318T>C
n.109T>C
n.197+113T>C
n.1585T>C
n.311T>C
c.-172+113T>C (n.-172+113T>C)
11g.119029279A>TCA382908440SLC37A4n.320T>A
n.564T>A
n.394T>A
n.328T>A
n.327T>A
n.496T>A
c.91T>A (p.Phe31Ile)
n.91T>A
n.514T>A
n.848T>A
n.386T>A
n.286T>A
n.318T>A
n.109T>A
n.197+113T>A
n.1585T>A
n.311T>A
c.-172+113T>A (n.-172+113T>A)
11g.119029280G>ACA477129835SLC37A4n.319C>T
n.563C>T
n.393C>T
n.327C>T
n.326C>T
n.495C>T
c.90C>T (p.Thr30=)
n.90C>T
n.513C>T
n.847C>T
n.385C>T
n.285C>T
n.317C>T
n.108C>T
n.197+112C>T
n.1584C>T
n.310C>T
c.-172+112C>T (n.-172+112C>T)
11g.119029280G>CCA477129836SLC37A4n.319C>G
n.563C>G
n.393C>G
n.327C>G
n.326C>G
n.495C>G
c.90C>G (p.Thr30=)
n.90C>G
n.513C>G
n.847C>G
n.385C>G
n.285C>G
n.317C>G
n.108C>G
n.197+112C>G
n.1584C>G
n.310C>G
c.-172+112C>G (n.-172+112C>G)
11g.119029280G>TCA477129845SLC37A4n.319C>A
n.563C>A
n.393C>A
n.327C>A
n.326C>A
n.495C>A
c.90C>A (p.Thr30=)
n.90C>A
n.513C>A
n.847C>A
n.385C>A
n.285C>A
n.317C>A
n.108C>A
n.197+112C>A
n.1584C>A
n.310C>A
c.-172+112C>A (n.-172+112C>A)
11g.119029281G>ACA382908448SLC37A4n.318C>T
n.562C>T
n.392C>T
n.326C>T
n.325C>T
n.494C>T
c.89C>T (p.Thr30Ile)
n.89C>T
n.512C>T
n.846C>T
n.384C>T
n.284C>T
n.316C>T
n.107C>T
n.197+111C>T
n.1583C>T
n.309C>T
c.-172+111C>T (n.-172+111C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119029281G>CCA382908458SLC37A4n.318C>G
n.562C>G
n.392C>G
n.326C>G
n.325C>G
n.494C>G
c.89C>G (p.Thr30Ser)
n.89C>G
n.512C>G
n.846C>G
n.384C>G
n.284C>G
n.316C>G
n.107C>G
n.197+111C>G
n.1583C>G
n.309C>G
c.-172+111C>G (n.-172+111C>G)
gnomAD v4
11g.119029281G=CA2003775004SLC37A4n.318C=
n.562C=
n.392C=
n.326C=
n.325C=
n.494C=
c.89C= (p.Thr30=)
n.89C=
n.512C=
n.846C=
n.384C=
n.284C=
n.316C=
n.107C=
n.197+111C=
n.1583C=
n.309C=
c.-172+111C= (n.-172+111C=)
11g.119029281G>TCA229600931SLC37A4n.318C>A
n.562C>A
n.392C>A
n.326C>A
n.325C>A
n.494C>A
c.89C>A (p.Thr30Asn)
n.89C>A
n.512C>A
n.846C>A
n.384C>A
n.284C>A
n.316C>A
n.107C>A
n.197+111C>A
n.1583C>A
n.309C>A
c.-172+111C>A (n.-172+111C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.119029282T>ACA382908465SLC37A4n.317A>T
n.561A>T
n.391A>T
n.325A>T
n.324A>T
n.493A>T
c.88A>T (p.Thr30Ser)
n.88A>T
n.511A>T
n.845A>T
n.383A>T
n.283A>T
n.315A>T
n.106A>T
n.197+110A>T
n.1582A>T
n.308A>T
c.-172+110A>T (n.-172+110A>T)
11g.119029282T>CCA382908468SLC37A4n.317A>G
n.561A>G
n.391A>G
n.325A>G
n.324A>G
n.493A>G
c.88A>G (p.Thr30Ala)
n.88A>G
n.511A>G
n.845A>G
n.383A>G
n.283A>G
n.315A>G
n.106A>G
n.197+110A>G
n.1582A>G
n.308A>G
c.-172+110A>G (n.-172+110A>G)
gnomAD v4

Number of alleles fetched