Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.119029269A>CCA382908349SLC37A4n.404T>G
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11g.119029269A>GCA382908351SLC37A4n.404T>C
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n.328T>C
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n.1595T>C
n.321T>C
c.-172+123T>C (p.=)
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c.101T>A (p.Val34Asp)
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n.524T>A
n.858T>A
n.396T>A
n.296T>A
n.328T>A
n.119T>A
n.197+123T>A
n.1595T>A
n.321T>A
c.-172+123T>A (p.=)
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n.505G=
c.100G= (p.Val34=)
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n.857G=
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n.295G=
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n.1594G=
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c.-172+122G= (p.=)
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n.320G>C
c.-172+122G>C (p.=)
11g.119029270C>TCA6311914SLC37A4n.403G>A
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n.857G>A
n.395G>A
n.295G>A
n.327G>A
n.118G>A
n.197+122G>A
n.1594G>A
n.320G>A
c.-172+122G>A (p.=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD
11g.119029271A=CA2003774958SLC37A4n.402T=
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n.197+121T=
n.1593T=
n.319T=
c.-172+121T= (p.=)
11g.119029271A>CCA382908363SLC37A4n.402T>G
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n.504T>G
c.99T>G (p.Phe33Leu)
n.99T>G
n.522T>G
n.856T>G
n.394T>G
n.294T>G
n.326T>G
n.117T>G
n.197+121T>G
n.1593T>G
n.319T>G
c.-172+121T>G (p.=)
ClinVar
11g.119029271A>GCA477129782SLC37A4n.402T>C
n.336T>C
n.335T>C
n.504T>C
c.99T>C (p.Phe33=)
n.99T>C
n.522T>C
n.856T>C
n.394T>C
n.294T>C
n.326T>C
n.117T>C
n.197+121T>C
n.1593T>C
n.319T>C
c.-172+121T>C (p.=)
11g.119029271A>TCA382908364SLC37A4n.402T>A
n.336T>A
n.335T>A
n.504T>A
c.99T>A (p.Phe33Leu)
n.99T>A
n.522T>A
n.856T>A
n.394T>A
n.294T>A
n.326T>A
n.117T>A
n.197+121T>A
n.1593T>A
n.319T>A
c.-172+121T>A (p.=)
11g.119029272A>CCA382908367SLC37A4n.401T>G
n.335T>G
n.334T>G
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n.393T>G
n.293T>G
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n.116T>G
n.197+120T>G
n.1592T>G
n.318T>G
c.-172+120T>G (p.=)
11g.119029272A>GCA382908368SLC37A4n.401T>C
n.335T>C
n.334T>C
n.503T>C
c.98T>C (p.Phe33Ser)
n.98T>C
n.521T>C
n.855T>C
n.393T>C
n.293T>C
n.325T>C
n.116T>C
n.197+120T>C
n.1592T>C
n.318T>C
c.-172+120T>C (p.=)
11g.119029272A>TCA382908371SLC37A4n.401T>A
n.335T>A
n.334T>A
n.503T>A
c.98T>A (p.Phe33Tyr)
n.98T>A
n.521T>A
n.855T>A
n.393T>A
n.293T>A
n.325T>A
n.116T>A
n.197+120T>A
n.1592T>A
n.318T>A
c.-172+120T>A (p.=)
11g.119029273A>CCA382908378SLC37A4n.400T>G
n.334T>G
n.333T>G
n.502T>G
c.97T>G (p.Phe33Val)
n.97T>G
n.520T>G
n.854T>G
n.392T>G
n.292T>G
n.324T>G
n.115T>G
n.197+119T>G
n.1591T>G
n.317T>G
c.-172+119T>G (p.=)
11g.119029273A>GCA382908380SLC37A4n.400T>C
n.334T>C
n.333T>C
n.502T>C
c.97T>C (p.Phe33Leu)
n.97T>C
n.520T>C
n.854T>C
n.392T>C
n.292T>C
n.324T>C
n.115T>C
n.197+119T>C
n.1591T>C
n.317T>C
c.-172+119T>C (p.=)
11g.119029273A>TCA382908375SLC37A4n.400T>A
n.334T>A
n.333T>A
n.502T>A
c.97T>A (p.Phe33Ile)
n.97T>A
n.520T>A
n.854T>A
n.392T>A
n.292T>A
n.324T>A
n.115T>A
n.197+119T>A
n.1591T>A
n.317T>A
c.-172+119T>A (p.=)
11g.119029274G>ACA6311915SLC37A4n.399C>T
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n.114C>T
n.197+118C>T
n.1590C>T
n.316C>T
c.-172+118C>T (p.=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD
11g.119029274G>CCA477129799SLC37A4n.399C>G
n.333C>G
n.332C>G
n.501C>G
c.96C>G (p.Ser32=)
n.96C>G
n.519C>G
n.853C>G
n.391C>G
n.291C>G
n.323C>G
n.114C>G
n.197+118C>G
n.1590C>G
n.316C>G
c.-172+118C>G (p.=)
11g.119029274G=CA2003774965SLC37A4n.399C=
n.333C=
n.332C=
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c.96C= (p.Ser32=)
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n.519C=
n.853C=
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n.291C=
n.323C=
n.114C=
n.197+118C=
n.1590C=
n.316C=
c.-172+118C= (p.=)
11g.119029274G>TCA477129800SLC37A4n.399C>A
n.333C>A
n.332C>A
n.501C>A
c.96C>A (p.Ser32=)
n.96C>A
n.519C>A
n.853C>A
n.391C>A
n.291C>A
n.323C>A
n.114C>A
n.197+118C>A
n.1590C>A
n.316C>A
c.-172+118C>A (p.=)
11g.119029275G>ACA382908399SLC37A4n.398C>T
n.332C>T
n.331C>T
n.500C>T
c.95C>T (p.Ser32Phe)
n.95C>T
n.518C>T
n.852C>T
n.390C>T
n.290C>T
n.322C>T
n.113C>T
n.197+117C>T
n.1589C>T
n.315C>T
c.-172+117C>T (p.=)
11g.119029275G>CCA382908403SLC37A4n.398C>G
n.332C>G
n.331C>G
n.500C>G
c.95C>G (p.Ser32Cys)
n.95C>G
n.518C>G
n.852C>G
n.390C>G
n.290C>G
n.322C>G
n.113C>G
n.197+117C>G
n.1589C>G
n.315C>G
c.-172+117C>G (p.=)
11g.119029275G>TCA382908406SLC37A4n.398C>A
n.332C>A
n.331C>A
n.500C>A
c.95C>A (p.Ser32Tyr)
n.95C>A
n.518C>A
n.852C>A
n.390C>A
n.290C>A
n.322C>A
n.113C>A
n.197+117C>A
n.1589C>A
n.315C>A
c.-172+117C>A (p.=)
11g.119029275_119029278delinsGAGACA2003774971SLC37A4n.395_398delinsTCTC
n.329_332delinsTCTC
n.328_331delinsTCTC
n.497_500delinsTCTC
c.92_95delinsTCTC (p.Phe31=)
n.92_95delinsTCTC
n.515_518delinsTCTC
n.849_852delinsTCTC
n.387_390delinsTCTC
n.287_290delinsTCTC
n.319_322delinsTCTC
n.110_113delinsTCTC
n.197+114_197+117delinsTCTC
n.1586_1589delinsTCTC
n.312_315delinsTCTC
c.-172+114_-172+117delinsTCTC (p.=)
11g.119029276A>CCA382908412SLC37A4n.397T>G
n.331T>G
n.330T>G
n.499T>G
c.94T>G (p.Ser32Ala)
n.94T>G
n.517T>G
n.851T>G
n.389T>G
n.289T>G
n.321T>G
n.112T>G
n.197+116T>G
n.1588T>G
n.314T>G
c.-172+116T>G (p.=)
11g.119029276A>GCA382908416SLC37A4n.397T>C
n.331T>C
n.330T>C
n.499T>C
c.94T>C (p.Ser32Pro)
n.94T>C
n.517T>C
n.851T>C
n.389T>C
n.289T>C
n.321T>C
n.112T>C
n.197+116T>C
n.1588T>C
n.314T>C
c.-172+116T>C (p.=)
11g.119029276A>TCA382908418SLC37A4n.397T>A
n.331T>A
n.330T>A
n.499T>A
c.94T>A (p.Ser32Thr)
n.94T>A
n.517T>A
n.851T>A
n.389T>A
n.289T>A
n.321T>A
n.112T>A
n.197+116T>A
n.1588T>A
n.314T>A
c.-172+116T>A (p.=)
11g.119029278_119029280delCA602577840SLC37A4n.395_397del
n.329_331del
n.328_330del
n.497_499del
c.92_94del (p.Phe31del)
n.92_94del
n.515_517del
n.849_851del
n.387_389del
n.287_289del
n.319_321del
n.110_112del
n.197+114_197+116del
n.1586_1588del
n.312_314del
c.-172+114_-172+116del (p.=)
ClinVar dbSNP gnomAD
11g.119029277G>ACA477129822SLC37A4n.396C>T
n.330C>T
n.329C>T
n.498C>T
c.93C>T (p.Phe31=)
n.93C>T
n.516C>T
n.850C>T
n.388C>T
n.288C>T
n.320C>T
n.111C>T
n.197+115C>T
n.1587C>T
n.313C>T
c.-172+115C>T (p.=)
11g.119029277G>CCA229600928SLC37A4n.396C>G
n.330C>G
n.329C>G
n.498C>G
c.93C>G (p.Phe31Leu)
n.93C>G
n.516C>G
n.850C>G
n.388C>G
n.288C>G
n.320C>G
n.111C>G
n.197+115C>G
n.1587C>G
n.313C>G
c.-172+115C>G (p.=)
ClinVar dbSNP
11g.119029277G=CA2003774987SLC37A4n.396C=
n.330C=
n.329C=
n.498C=
c.93C= (p.Phe31=)
n.93C=
n.516C=
n.850C=
n.388C=
n.288C=
n.320C=
n.111C=
n.197+115C=
n.1587C=
n.313C=
c.-172+115C= (p.=)
11g.119029277G>TCA382908421SLC37A4n.396C>A
n.330C>A
n.329C>A
n.498C>A
c.93C>A (p.Phe31Leu)
n.93C>A
n.516C>A
n.850C>A
n.388C>A
n.288C>A
n.320C>A
n.111C>A
n.197+115C>A
n.1587C>A
n.313C>A
c.-172+115C>A (p.=)
11g.119029278A=CA2003774994SLC37A4n.395T=
n.329T=
n.328T=
n.497T=
c.92T= (p.Phe31=)
n.92T=
n.515T=
n.849T=
n.387T=
n.287T=
n.319T=
n.110T=
n.197+114T=
n.1586T=
n.312T=
c.-172+114T= (p.=)
11g.119029278A>CCA382908422SLC37A4n.395T>G
n.329T>G
n.328T>G
n.497T>G
c.92T>G (p.Phe31Cys)
n.92T>G
n.515T>G
n.849T>G
n.387T>G
n.287T>G
n.319T>G
n.110T>G
n.197+114T>G
n.1586T>G
n.312T>G
c.-172+114T>G (p.=)
11g.119029278A>GCA382908424SLC37A4n.395T>C
n.329T>C
n.328T>C
n.497T>C
c.92T>C (p.Phe31Ser)
n.92T>C
n.515T>C
n.849T>C
n.387T>C
n.287T>C
n.319T>C
n.110T>C
n.197+114T>C
n.1586T>C
n.312T>C
c.-172+114T>C (p.=)
11g.119029278A>TCA382908431SLC37A4n.395T>A
n.329T>A
n.328T>A
n.497T>A
c.92T>A (p.Phe31Tyr)
n.92T>A
n.515T>A
n.849T>A
n.387T>A
n.287T>A
n.319T>A
n.110T>A
n.197+114T>A
n.1586T>A
n.312T>A
c.-172+114T>A (p.=)
ClinVar
11g.119029279A>CCA382908435SLC37A4n.394T>G
n.328T>G
n.327T>G
n.496T>G
c.91T>G (p.Phe31Val)
n.91T>G
n.514T>G
n.848T>G
n.386T>G
n.286T>G
n.318T>G
n.109T>G
n.197+113T>G
n.1585T>G
n.311T>G
c.-172+113T>G (p.=)
11g.119029279A>GCA382908439SLC37A4n.394T>C
n.328T>C
n.327T>C
n.496T>C
c.91T>C (p.Phe31Leu)
n.91T>C
n.514T>C
n.848T>C
n.386T>C
n.286T>C
n.318T>C
n.109T>C
n.197+113T>C
n.1585T>C
n.311T>C
c.-172+113T>C (p.=)
11g.119029279A>TCA382908440SLC37A4n.394T>A
n.328T>A
n.327T>A
n.496T>A
c.91T>A (p.Phe31Ile)
n.91T>A
n.514T>A
n.848T>A
n.386T>A
n.286T>A
n.318T>A
n.109T>A
n.197+113T>A
n.1585T>A
n.311T>A
c.-172+113T>A (p.=)
11g.119029280G>ACA477129835SLC37A4n.393C>T
n.327C>T
n.326C>T
n.495C>T
c.90C>T (p.Thr30=)
n.90C>T
n.513C>T
n.847C>T
n.385C>T
n.285C>T
n.317C>T
n.108C>T
n.197+112C>T
n.1584C>T
n.310C>T
c.-172+112C>T (p.=)
11g.119029280G>CCA477129836SLC37A4n.393C>G
n.327C>G
n.326C>G
n.495C>G
c.90C>G (p.Thr30=)
n.90C>G
n.513C>G
n.847C>G
n.385C>G
n.285C>G
n.317C>G
n.108C>G
n.197+112C>G
n.1584C>G
n.310C>G
c.-172+112C>G (p.=)
11g.119029280G>TCA477129845SLC37A4n.393C>A
n.327C>A
n.326C>A
n.495C>A
c.90C>A (p.Thr30=)
n.90C>A
n.513C>A
n.847C>A
n.385C>A
n.285C>A
n.317C>A
n.108C>A
n.197+112C>A
n.1584C>A
n.310C>A
c.-172+112C>A (p.=)
11g.119029281G>ACA382908448SLC37A4n.392C>T
n.326C>T
n.325C>T
n.494C>T
c.89C>T (p.Thr30Ile)
n.89C>T
n.512C>T
n.846C>T
n.384C>T
n.284C>T
n.316C>T
n.107C>T
n.197+111C>T
n.1583C>T
n.309C>T
c.-172+111C>T (p.=)
gnomAD
11g.119029281G>CCA382908458SLC37A4n.392C>G
n.326C>G
n.325C>G
n.494C>G
c.89C>G (p.Thr30Ser)
n.89C>G
n.512C>G
n.846C>G
n.384C>G
n.284C>G
n.316C>G
n.107C>G
n.197+111C>G
n.1583C>G
n.309C>G
c.-172+111C>G (p.=)
11g.119029281G=CA2003775004SLC37A4n.392C=
n.326C=
n.325C=
n.494C=
c.89C= (p.Thr30=)
n.89C=
n.512C=
n.846C=
n.384C=
n.284C=
n.316C=
n.107C=
n.197+111C=
n.1583C=
n.309C=
c.-172+111C= (p.=)
11g.119029281G>TCA229600931SLC37A4n.392C>A
n.326C>A
n.325C>A
n.494C>A
c.89C>A (p.Thr30Asn)
n.89C>A
n.512C>A
n.846C>A
n.384C>A
n.284C>A
n.316C>A
n.107C>A
n.197+111C>A
n.1583C>A
n.309C>A
c.-172+111C>A (p.=)
ClinVar dbSNP
11g.119029282T>ACA382908465SLC37A4n.391A>T
n.325A>T
n.324A>T
n.493A>T
c.88A>T (p.Thr30Ser)
n.88A>T
n.511A>T
n.845A>T
n.383A>T
n.283A>T
n.315A>T
n.106A>T
n.197+110A>T
n.1582A>T
n.308A>T
c.-172+110A>T (p.=)
11g.119029282T>CCA382908468SLC37A4n.391A>G
n.325A>G
n.324A>G
n.493A>G
c.88A>G (p.Thr30Ala)
n.88A>G
n.511A>G
n.845A>G
n.383A>G
n.283A>G
n.315A>G
n.106A>G
n.197+110A>G
n.1582A>G
n.308A>G
c.-172+110A>G (p.=)
11g.119029282T>GCA382908472SLC37A4n.391A>C
n.325A>C
n.324A>C
n.493A>C
c.88A>C (p.Thr30Pro)
n.88A>C
n.511A>C
n.845A>C
n.383A>C
n.283A>C
n.315A>C
n.106A>C
n.197+110A>C
n.1582A>C
n.308A>C
c.-172+110A>C (p.=)

Number of alleles fetched