Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.119029231C>ACA382908004SLC37A4n.368G>T
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n.375G>C
n.544G>C
c.139G>C (p.Asp47His)
n.139G>C
n.562G>C
n.896G>C
n.434G>C
n.334G>C
n.366G>C
n.157G>C
n.197+161G>C
n.1633G>C
n.359G>C
c.-172+161G>C (n.-172+161G>C)
 ClinVar dbSNP
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c.139G>A (p.Asp47Asn)
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n.562G>A
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n.434G>A
n.334G>A
n.366G>A
n.157G>A
n.197+161G>A
n.1633G>A
n.359G>A
c.-172+161G>A (n.-172+161G>A)
 dbSNP
11g.119029232C>ACA382908012SLC37A4n.367G>T
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c.-172+160G= (n.-172+160G=)
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c.138G>C (p.Lys46Asn)
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n.895G>C
n.433G>C
n.333G>C
n.365G>C
n.156G>C
n.197+160G>C
n.1632G>C
n.358G>C
c.-172+160G>C (n.-172+160G>C)
11g.119029232C>TCA477129460SLC37A4n.367G>A
n.611G>A
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n.374G>A
n.543G>A
c.138G>A (p.Lys46=)
n.138G>A
n.561G>A
n.895G>A
n.433G>A
n.333G>A
n.365G>A
n.156G>A
n.197+160G>A
n.1632G>A
n.358G>A
c.-172+160G>A (n.-172+160G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
11g.119029233T>ACA382908018SLC37A4n.366A>T
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n.373A>T
n.542A>T
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n.894A>T
n.432A>T
n.332A>T
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n.197+159A>T
n.1631A>T
n.357A>T
c.-172+159A>T (n.-172+159A>T)
11g.119029233T>CCA6311908SLC37A4n.366A>G
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n.440A>G
n.374A>G
n.373A>G
n.542A>G
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n.137A>G
n.560A>G
n.894A>G
n.432A>G
n.332A>G
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n.1631A>G
n.357A>G
c.-172+159A>G (n.-172+159A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119029233T>GCA382908028SLC37A4n.366A>C
n.610A>C
n.440A>C
n.374A>C
n.373A>C
n.542A>C
c.137A>C (p.Lys46Thr)
n.137A>C
n.560A>C
n.894A>C
n.432A>C
n.332A>C
n.364A>C
n.155A>C
n.197+159A>C
n.1631A>C
n.357A>C
c.-172+159A>C (n.-172+159A>C)
11g.119029233T=CA2003774894SLC37A4n.366A=
n.610A=
n.440A=
n.374A=
n.373A=
n.542A=
c.137A= (p.Lys46=)
n.137A=
n.560A=
n.894A=
n.432A=
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n.155A=
n.197+159A=
n.1631A=
n.357A=
c.-172+159A= (n.-172+159A=)
11g.119029234T>ACA382908046SLC37A4n.365A>T
n.609A>T
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n.372A>T
n.541A>T
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n.136A>T
n.559A>T
n.893A>T
n.431A>T
n.331A>T
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n.1630A>T
n.356A>T
c.-172+158A>T (n.-172+158A>T)
11g.119029234T>CCA382908042SLC37A4n.365A>G
n.609A>G
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n.541A>G
c.136A>G (p.Lys46Glu)
n.136A>G
n.559A>G
n.893A>G
n.431A>G
n.331A>G
n.363A>G
n.154A>G
n.197+158A>G
n.1630A>G
n.356A>G
c.-172+158A>G (n.-172+158A>G)
11g.119029234T>GCA382908037SLC37A4n.365A>C
n.609A>C
n.439A>C
n.373A>C
n.372A>C
n.541A>C
c.136A>C (p.Lys46Gln)
n.136A>C
n.559A>C
n.893A>C
n.431A>C
n.331A>C
n.363A>C
n.154A>C
n.197+158A>C
n.1630A>C
n.356A>C
c.-172+158A>C (n.-172+158A>C)
11g.119029235G>ACA477129500SLC37A4n.364C>T
n.608C>T
n.438C>T
n.372C>T
n.371C>T
n.540C>T
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n.892C>T
n.430C>T
n.330C>T
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n.153C>T
n.197+157C>T
n.1629C>T
n.355C>T
c.-172+157C>T (n.-172+157C>T)
 ClinVar dbSNP
11g.119029235G>CCA382908051SLC37A4n.364C>G
n.608C>G
n.438C>G
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n.540C>G
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n.135C>G
n.558C>G
n.892C>G
n.430C>G
n.330C>G
n.362C>G
n.153C>G
n.197+157C>G
n.1629C>G
n.355C>G
c.-172+157C>G (n.-172+157C>G)
 COSMIC
11g.119029235G=CA2003774895SLC37A4n.364C=
n.608C=
n.438C=
n.372C=
n.371C=
n.540C=
c.135C= (p.Asp45=)
n.135C=
n.558C=
n.892C=
n.430C=
n.330C=
n.362C=
n.153C=
n.197+157C=
n.1629C=
n.355C=
c.-172+157C= (n.-172+157C=)
11g.119029235G>TCA382908055SLC37A4n.364C>A
n.608C>A
n.438C>A
n.372C>A
n.371C>A
n.540C>A
c.135C>A (p.Asp45Glu)
n.135C>A
n.558C>A
n.892C>A
n.430C>A
n.330C>A
n.362C>A
n.153C>A
n.197+157C>A
n.1629C>A
n.355C>A
c.-172+157C>A (n.-172+157C>A)
11g.119029236T>ACA382908061SLC37A4n.363A>T
n.607A>T
n.437A>T
n.371A>T
n.370A>T
n.539A>T
c.134A>T (p.Asp45Val)
n.134A>T
n.557A>T
n.891A>T
n.429A>T
n.329A>T
n.361A>T
n.152A>T
n.197+156A>T
n.1628A>T
n.354A>T
c.-172+156A>T (n.-172+156A>T)
11g.119029236T>CCA382908066SLC37A4n.363A>G
n.607A>G
n.437A>G
n.371A>G
n.370A>G
n.539A>G
c.134A>G (p.Asp45Gly)
n.134A>G
n.557A>G
n.891A>G
n.429A>G
n.329A>G
n.361A>G
n.152A>G
n.197+156A>G
n.1628A>G
n.354A>G
c.-172+156A>G (n.-172+156A>G)
11g.119029236T>GCA382908070SLC37A4n.363A>C
n.607A>C
n.437A>C
n.371A>C
n.370A>C
n.539A>C
c.134A>C (p.Asp45Ala)
n.134A>C
n.557A>C
n.891A>C
n.429A>C
n.329A>C
n.361A>C
n.152A>C
n.197+156A>C
n.1628A>C
n.354A>C
c.-172+156A>C (n.-172+156A>C)
11g.119029237C>ACA382908080SLC37A4n.362G>T
n.606G>T
n.436G>T
n.370G>T
n.369G>T
n.538G>T
c.133G>T (p.Asp45Tyr)
n.133G>T
n.556G>T
n.890G>T
n.428G>T
n.328G>T
n.360G>T
n.151G>T
n.197+155G>T
n.1627G>T
n.353G>T
c.-172+155G>T (n.-172+155G>T)
 gnomAD v4
11g.119029237C=CA2003774898SLC37A4n.362G=
n.606G=
n.436G=
n.370G=
n.369G=
n.538G=
c.133G= (p.Asp45=)
n.133G=
n.556G=
n.890G=
n.428G=
n.328G=
n.360G=
n.151G=
n.197+155G=
n.1627G=
n.353G=
c.-172+155G= (n.-172+155G=)
11g.119029237C>GCA382908083SLC37A4n.362G>C
n.606G>C
n.436G>C
n.370G>C
n.369G>C
n.538G>C
c.133G>C (p.Asp45His)
n.133G>C
n.556G>C
n.890G>C
n.428G>C
n.328G>C
n.360G>C
n.151G>C
n.197+155G>C
n.1627G>C
n.353G>C
c.-172+155G>C (n.-172+155G>C)
11g.119029237C>TCA382908087SLC37A4n.362G>A
n.606G>A
n.436G>A
n.370G>A
n.369G>A
n.538G>A
c.133G>A (p.Asp45Asn)
n.133G>A
n.556G>A
n.890G>A
n.428G>A
n.328G>A
n.360G>A
n.151G>A
n.197+155G>A
n.1627G>A
n.353G>A
c.-172+155G>A (n.-172+155G>A)
 dbSNP
11g.119029238C>ACA382908091SLC37A4n.361G>T
n.605G>T
n.435G>T
n.369G>T
n.368G>T
n.537G>T
c.132G>T (p.Leu44Phe)
n.132G>T
n.555G>T
n.889G>T
n.427G>T
n.327G>T
n.359G>T
n.150G>T
n.197+154G>T
n.1626G>T
n.352G>T
c.-172+154G>T (n.-172+154G>T)
11g.119029238C>GCA382908094SLC37A4n.361G>C
n.605G>C
n.435G>C
n.369G>C
n.368G>C
n.537G>C
c.132G>C (p.Leu44Phe)
n.132G>C
n.555G>C
n.889G>C
n.427G>C
n.327G>C
n.359G>C
n.150G>C
n.197+154G>C
n.1626G>C
n.352G>C
c.-172+154G>C (n.-172+154G>C)
11g.119029238C>TCA477129540SLC37A4n.361G>A
n.605G>A
n.435G>A
n.369G>A
n.368G>A
n.537G>A
c.132G>A (p.Leu44=)
n.132G>A
n.555G>A
n.889G>A
n.427G>A
n.327G>A
n.359G>A
n.150G>A
n.197+154G>A
n.1626G>A
n.352G>A
c.-172+154G>A (n.-172+154G>A)
11g.119029239A=CA2003774899SLC37A4n.360T=
n.604T=
n.434T=
n.368T=
n.367T=
n.536T=
c.131T= (p.Leu44=)
n.131T=
n.554T=
n.888T=
n.426T=
n.326T=
n.358T=
n.149T=
n.197+153T=
n.1625T=
n.351T=
c.-172+153T= (n.-172+153T=)
11g.119029239A>CCA382908096SLC37A4n.360T>G
n.604T>G
n.434T>G
n.368T>G
n.367T>G
n.536T>G
c.131T>G (p.Leu44Trp)
n.131T>G
n.554T>G
n.888T>G
n.426T>G
n.326T>G
n.358T>G
n.149T>G
n.197+153T>G
n.1625T>G
n.351T>G
c.-172+153T>G (n.-172+153T>G)
 gnomAD v4
11g.119029239A>GCA229600876SLC37A4n.360T>C
n.604T>C
n.434T>C
n.368T>C
n.367T>C
n.536T>C
c.131T>C (p.Leu44Ser)
n.131T>C
n.554T>C
n.888T>C
n.426T>C
n.326T>C
n.358T>C
n.149T>C
n.197+153T>C
n.1625T>C
n.351T>C
c.-172+153T>C (n.-172+153T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119029239A>TCA382908110SLC37A4n.360T>A
n.604T>A
n.434T>A
n.368T>A
n.367T>A
n.536T>A
c.131T>A (p.Leu44Ter)
n.131T>A
n.554T>A
n.888T>A
n.426T>A
n.326T>A
n.358T>A
n.149T>A
n.197+153T>A
n.1625T>A
n.351T>A
c.-172+153T>A (n.-172+153T>A)
11g.119029240A=CA2003774901SLC37A4n.359T=
n.603T=
n.433T=
n.367T=
n.366T=
n.535T=
c.130T= (p.Leu44=)
n.130T=
n.553T=
n.887T=
n.425T=
n.325T=
n.357T=
n.148T=
n.197+152T=
n.1624T=
n.350T=
c.-172+152T= (n.-172+152T=)
11g.119029240A>CCA382908121SLC37A4n.359T>G
n.603T>G
n.433T>G
n.367T>G
n.366T>G
n.535T>G
c.130T>G (p.Leu44Val)
n.130T>G
n.553T>G
n.887T>G
n.425T>G
n.325T>G
n.357T>G
n.148T>G
n.197+152T>G
n.1624T>G
n.350T>G
c.-172+152T>G (n.-172+152T>G)
11g.119029240A>GCA477129556SLC37A4n.359T>C
n.603T>C
n.433T>C
n.367T>C
n.366T>C
n.535T>C
c.130T>C (p.Leu44=)
n.130T>C
n.553T>C
n.887T>C
n.425T>C
n.325T>C
n.357T>C
n.148T>C
n.197+152T>C
n.1624T>C
n.350T>C
c.-172+152T>C (n.-172+152T>C)
 dbSNP
11g.119029240A>TCA382908117SLC37A4n.359T>A
n.603T>A
n.433T>A
n.367T>A
n.366T>A
n.535T>A
c.130T>A (p.Leu44Met)
n.130T>A
n.553T>A
n.887T>A
n.425T>A
n.325T>A
n.357T>A
n.148T>A
n.197+152T>A
n.1624T>A
n.350T>A
c.-172+152T>A (n.-172+152T>A)
11g.119029241A>CCA477129558SLC37A4n.358T>G
n.602T>G
n.432T>G
n.366T>G
n.365T>G
n.534T>G
c.129T>G (p.Pro43=)
n.129T>G
n.552T>G
n.886T>G
n.424T>G
n.324T>G
n.356T>G
n.147T>G
n.197+151T>G
n.1623T>G
n.349T>G
c.-172+151T>G (n.-172+151T>G)
11g.119029241A>GCA477129559SLC37A4n.358T>C
n.602T>C
n.432T>C
n.366T>C
n.365T>C
n.534T>C
c.129T>C (p.Pro43=)
n.129T>C
n.552T>C
n.886T>C
n.424T>C
n.324T>C
n.356T>C
n.147T>C
n.197+151T>C
n.1623T>C
n.349T>C
c.-172+151T>C (n.-172+151T>C)
11g.119029241A>TCA477129561SLC37A4n.358T>A
n.602T>A
n.432T>A
n.366T>A
n.365T>A
n.534T>A
c.129T>A (p.Pro43=)
n.129T>A
n.552T>A
n.886T>A
n.424T>A
n.324T>A
n.356T>A
n.147T>A
n.197+151T>A
n.1623T>A
n.349T>A
c.-172+151T>A (n.-172+151T>A)
11g.119029242G>ACA382908123SLC37A4n.357C>T
n.601C>T
n.431C>T
n.365C>T
n.364C>T
n.533C>T
c.128C>T (p.Pro43Leu)
n.128C>T
n.551C>T
n.885C>T
n.423C>T
n.323C>T
n.355C>T
n.146C>T
n.197+150C>T
n.1622C>T
n.348C>T
c.-172+150C>T (n.-172+150C>T)
11g.119029242G>CCA382908126SLC37A4n.357C>G
n.601C>G
n.431C>G
n.365C>G
n.364C>G
n.533C>G
c.128C>G (p.Pro43Arg)
n.128C>G
n.551C>G
n.885C>G
n.423C>G
n.323C>G
n.355C>G
n.146C>G
n.197+150C>G
n.1622C>G
n.348C>G
c.-172+150C>G (n.-172+150C>G)
11g.119029242G>TCA382908129SLC37A4n.357C>A
n.601C>A
n.431C>A
n.365C>A
n.364C>A
n.533C>A
c.128C>A (p.Pro43His)
n.128C>A
n.551C>A
n.885C>A
n.423C>A
n.323C>A
n.355C>A
n.146C>A
n.197+150C>A
n.1622C>A
n.348C>A
c.-172+150C>A (n.-172+150C>A)
 COSMIC
11g.119029243G>ACA6311909SLC37A4n.356C>T
n.600C>T
n.430C>T
n.364C>T
n.363C>T
n.532C>T
c.127C>T (p.Pro43Ser)
n.127C>T
n.550C>T
n.884C>T
n.422C>T
n.322C>T
n.354C>T
n.145C>T
n.197+149C>T
n.1621C>T
n.347C>T
c.-172+149C>T (n.-172+149C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119029243G>CCA382908134SLC37A4n.356C>G
n.600C>G
n.430C>G
n.364C>G
n.363C>G
n.532C>G
c.127C>G (p.Pro43Ala)
n.127C>G
n.550C>G
n.884C>G
n.422C>G
n.322C>G
n.354C>G
n.145C>G
n.197+149C>G
n.1621C>G
n.347C>G
c.-172+149C>G (n.-172+149C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119029243G=CA2003774902SLC37A4n.356C=
n.600C=
n.430C=
n.364C=
n.363C=
n.532C=
c.127C= (p.Pro43=)
n.127C=
n.550C=
n.884C=
n.422C=
n.322C=
n.354C=
n.145C=
n.197+149C=
n.1621C=
n.347C=
c.-172+149C= (n.-172+149C=)
11g.119029243G>TCA382908138SLC37A4n.356C>A
n.600C>A
n.430C>A
n.364C>A
n.363C>A
n.532C>A
c.127C>A (p.Pro43Thr)
n.127C>A
n.550C>A
n.884C>A
n.422C>A
n.322C>A
n.354C>A
n.145C>A
n.197+149C>A
n.1621C>A
n.347C>A
c.-172+149C>A (n.-172+149C>A)
11g.119029244G>ACA477129580SLC37A4n.355C>T
n.599C>T
n.429C>T
n.363C>T
n.362C>T
n.531C>T
c.126C>T (p.Ile42=)
n.126C>T
n.549C>T
n.883C>T
n.421C>T
n.321C>T
n.353C>T
n.144C>T
n.197+148C>T
n.1620C>T
n.346C>T
c.-172+148C>T (n.-172+148C>T)
 gnomAD v4
11g.119029244G>CCA382908143SLC37A4n.355C>G
n.599C>G
n.429C>G
n.363C>G
n.362C>G
n.531C>G
c.126C>G (p.Ile42Met)
n.126C>G
n.549C>G
n.883C>G
n.421C>G
n.321C>G
n.353C>G
n.144C>G
n.197+148C>G
n.1620C>G
n.346C>G
c.-172+148C>G (n.-172+148C>G)
11g.119029244G>TCA477129581SLC37A4n.355C>A
n.599C>A
n.429C>A
n.363C>A
n.362C>A
n.531C>A
c.126C>A (p.Ile42=)
n.126C>A
n.549C>A
n.883C>A
n.421C>A
n.321C>A
n.353C>A
n.144C>A
n.197+148C>A
n.1620C>A
n.346C>A
c.-172+148C>A (n.-172+148C>A)

Number of alleles fetched