Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.119029229A= | CA2003774890 | SLC37A4 | n.370T= n.614T= n.444T= n.378T= n.377T= n.546T= c.141T= (p.Asp47=) n.141T= n.564T= n.898T= n.436T= n.336T= n.368T= n.159T= n.197+163T= n.1635T= n.361T= c.-172+163T= (n.-172+163T=) | |
11 | g.119029229A>C | CA6311906 | SLC37A4 | n.370T>G n.614T>G n.444T>G n.378T>G n.377T>G n.546T>G c.141T>G (p.Asp47Glu) n.141T>G n.564T>G n.898T>G n.436T>G n.336T>G n.368T>G n.159T>G n.197+163T>G n.1635T>G n.361T>G c.-172+163T>G (n.-172+163T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119029229A>G | CA6311907 | SLC37A4 | n.370T>C n.614T>C n.444T>C n.378T>C n.377T>C n.546T>C c.141T>C (p.Asp47=) n.141T>C n.564T>C n.898T>C n.436T>C n.336T>C n.368T>C n.159T>C n.197+163T>C n.1635T>C n.361T>C c.-172+163T>C (n.-172+163T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119029229A>T | CA382907962 | SLC37A4 | n.370T>A n.614T>A n.444T>A n.378T>A n.377T>A n.546T>A c.141T>A (p.Asp47Glu) n.141T>A n.564T>A n.898T>A n.436T>A n.336T>A n.368T>A n.159T>A n.197+163T>A n.1635T>A n.361T>A c.-172+163T>A (n.-172+163T>A) | |
11 | g.119029230T>A | CA382907989 | SLC37A4 | n.369A>T n.613A>T n.443A>T n.377A>T n.376A>T n.545A>T c.140A>T (p.Asp47Val) n.140A>T n.563A>T n.897A>T n.435A>T n.335A>T n.367A>T n.158A>T n.197+162A>T n.1634A>T n.360A>T c.-172+162A>T (n.-172+162A>T) | |
11 | g.119029230T>C | CA382907995 | SLC37A4 | n.369A>G n.613A>G n.443A>G n.377A>G n.376A>G n.545A>G c.140A>G (p.Asp47Gly) n.140A>G n.563A>G n.897A>G n.435A>G n.335A>G n.367A>G n.158A>G n.197+162A>G n.1634A>G n.360A>G c.-172+162A>G (n.-172+162A>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119029230T>G | CA382907999 | SLC37A4 | n.369A>C n.613A>C n.443A>C n.377A>C n.376A>C n.545A>C c.140A>C (p.Asp47Ala) n.140A>C n.563A>C n.897A>C n.435A>C n.335A>C n.367A>C n.158A>C n.197+162A>C n.1634A>C n.360A>C c.-172+162A>C (n.-172+162A>C) | |
11 | g.119029230T= | CA2003774891 | SLC37A4 | n.369A= n.613A= n.443A= n.377A= n.376A= n.545A= c.140A= (p.Asp47=) n.140A= n.563A= n.897A= n.435A= n.335A= n.367A= n.158A= n.197+162A= n.1634A= n.360A= c.-172+162A= (n.-172+162A=) | |
11 | g.119029231C>A | CA382908004 | SLC37A4 | n.368G>T n.612G>T n.442G>T n.376G>T n.375G>T n.544G>T c.139G>T (p.Asp47Tyr) n.139G>T n.562G>T n.896G>T n.434G>T n.334G>T n.366G>T n.157G>T n.197+161G>T n.1633G>T n.359G>T c.-172+161G>T (n.-172+161G>T) | |
11 | g.119029231C= | CA2003774892 | SLC37A4 | n.368G= n.612G= n.442G= n.376G= n.375G= n.544G= c.139G= (p.Asp47=) n.139G= n.562G= n.896G= n.434G= n.334G= n.366G= n.157G= n.197+161G= n.1633G= n.359G= c.-172+161G= (n.-172+161G=) | |
11 | g.119029231C>G | CA382908007 | SLC37A4 | n.368G>C n.612G>C n.442G>C n.376G>C n.375G>C n.544G>C c.139G>C (p.Asp47His) n.139G>C n.562G>C n.896G>C n.434G>C n.334G>C n.366G>C n.157G>C n.197+161G>C n.1633G>C n.359G>C c.-172+161G>C (n.-172+161G>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119029231C>T | CA382908009 | SLC37A4 | n.368G>A n.612G>A n.442G>A n.376G>A n.375G>A n.544G>A c.139G>A (p.Asp47Asn) n.139G>A n.562G>A n.896G>A n.434G>A n.334G>A n.366G>A n.157G>A n.197+161G>A n.1633G>A n.359G>A c.-172+161G>A (n.-172+161G>A) | dbSNP |
11 | g.119029232C>A | CA382908012 | SLC37A4 | n.367G>T n.611G>T n.441G>T n.375G>T n.374G>T n.543G>T c.138G>T (p.Lys46Asn) n.138G>T n.561G>T n.895G>T n.433G>T n.333G>T n.365G>T n.156G>T n.197+160G>T n.1632G>T n.358G>T c.-172+160G>T (n.-172+160G>T) | |
11 | g.119029232C= | CA2003774893 | SLC37A4 | n.367G= n.611G= n.441G= n.375G= n.374G= n.543G= c.138G= (p.Lys46=) n.138G= n.561G= n.895G= n.433G= n.333G= n.365G= n.156G= n.197+160G= n.1632G= n.358G= c.-172+160G= (n.-172+160G=) | |
11 | g.119029232C>G | CA382908014 | SLC37A4 | n.367G>C n.611G>C n.441G>C n.375G>C n.374G>C n.543G>C c.138G>C (p.Lys46Asn) n.138G>C n.561G>C n.895G>C n.433G>C n.333G>C n.365G>C n.156G>C n.197+160G>C n.1632G>C n.358G>C c.-172+160G>C (n.-172+160G>C) | |
11 | g.119029232C>T | CA477129460 | SLC37A4 | n.367G>A n.611G>A n.441G>A n.375G>A n.374G>A n.543G>A c.138G>A (p.Lys46=) n.138G>A n.561G>A n.895G>A n.433G>A n.333G>A n.365G>A n.156G>A n.197+160G>A n.1632G>A n.358G>A c.-172+160G>A (n.-172+160G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.119029233T>A | CA382908018 | SLC37A4 | n.366A>T n.610A>T n.440A>T n.374A>T n.373A>T n.542A>T c.137A>T (p.Lys46Met) n.137A>T n.560A>T n.894A>T n.432A>T n.332A>T n.364A>T n.155A>T n.197+159A>T n.1631A>T n.357A>T c.-172+159A>T (n.-172+159A>T) | |
11 | g.119029233T>C | CA6311908 | SLC37A4 | n.366A>G n.610A>G n.440A>G n.374A>G n.373A>G n.542A>G c.137A>G (p.Lys46Arg) n.137A>G n.560A>G n.894A>G n.432A>G n.332A>G n.364A>G n.155A>G n.197+159A>G n.1631A>G n.357A>G c.-172+159A>G (n.-172+159A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119029233T>G | CA382908028 | SLC37A4 | n.366A>C n.610A>C n.440A>C n.374A>C n.373A>C n.542A>C c.137A>C (p.Lys46Thr) n.137A>C n.560A>C n.894A>C n.432A>C n.332A>C n.364A>C n.155A>C n.197+159A>C n.1631A>C n.357A>C c.-172+159A>C (n.-172+159A>C) | |
11 | g.119029233T= | CA2003774894 | SLC37A4 | n.366A= n.610A= n.440A= n.374A= n.373A= n.542A= c.137A= (p.Lys46=) n.137A= n.560A= n.894A= n.432A= n.332A= n.364A= n.155A= n.197+159A= n.1631A= n.357A= c.-172+159A= (n.-172+159A=) | |
11 | g.119029234T>A | CA382908046 | SLC37A4 | n.365A>T n.609A>T n.439A>T n.373A>T n.372A>T n.541A>T c.136A>T (p.Lys46Ter) n.136A>T n.559A>T n.893A>T n.431A>T n.331A>T n.363A>T n.154A>T n.197+158A>T n.1630A>T n.356A>T c.-172+158A>T (n.-172+158A>T) | |
11 | g.119029234T>C | CA382908042 | SLC37A4 | n.365A>G n.609A>G n.439A>G n.373A>G n.372A>G n.541A>G c.136A>G (p.Lys46Glu) n.136A>G n.559A>G n.893A>G n.431A>G n.331A>G n.363A>G n.154A>G n.197+158A>G n.1630A>G n.356A>G c.-172+158A>G (n.-172+158A>G) | |
11 | g.119029234T>G | CA382908037 | SLC37A4 | n.365A>C n.609A>C n.439A>C n.373A>C n.372A>C n.541A>C c.136A>C (p.Lys46Gln) n.136A>C n.559A>C n.893A>C n.431A>C n.331A>C n.363A>C n.154A>C n.197+158A>C n.1630A>C n.356A>C c.-172+158A>C (n.-172+158A>C) | |
11 | g.119029235G>A | CA477129500 | SLC37A4 | n.364C>T n.608C>T n.438C>T n.372C>T n.371C>T n.540C>T c.135C>T (p.Asp45=) n.135C>T n.558C>T n.892C>T n.430C>T n.330C>T n.362C>T n.153C>T n.197+157C>T n.1629C>T n.355C>T c.-172+157C>T (n.-172+157C>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119029235G>C | CA382908051 | SLC37A4 | n.364C>G n.608C>G n.438C>G n.372C>G n.371C>G n.540C>G c.135C>G (p.Asp45Glu) n.135C>G n.558C>G n.892C>G n.430C>G n.330C>G n.362C>G n.153C>G n.197+157C>G n.1629C>G n.355C>G c.-172+157C>G (n.-172+157C>G) | COSMIC |
11 | g.119029235G= | CA2003774895 | SLC37A4 | n.364C= n.608C= n.438C= n.372C= n.371C= n.540C= c.135C= (p.Asp45=) n.135C= n.558C= n.892C= n.430C= n.330C= n.362C= n.153C= n.197+157C= n.1629C= n.355C= c.-172+157C= (n.-172+157C=) | |
11 | g.119029235G>T | CA382908055 | SLC37A4 | n.364C>A n.608C>A n.438C>A n.372C>A n.371C>A n.540C>A c.135C>A (p.Asp45Glu) n.135C>A n.558C>A n.892C>A n.430C>A n.330C>A n.362C>A n.153C>A n.197+157C>A n.1629C>A n.355C>A c.-172+157C>A (n.-172+157C>A) | |
11 | g.119029236T>A | CA382908061 | SLC37A4 | n.363A>T n.607A>T n.437A>T n.371A>T n.370A>T n.539A>T c.134A>T (p.Asp45Val) n.134A>T n.557A>T n.891A>T n.429A>T n.329A>T n.361A>T n.152A>T n.197+156A>T n.1628A>T n.354A>T c.-172+156A>T (n.-172+156A>T) | |
11 | g.119029236T>C | CA382908066 | SLC37A4 | n.363A>G n.607A>G n.437A>G n.371A>G n.370A>G n.539A>G c.134A>G (p.Asp45Gly) n.134A>G n.557A>G n.891A>G n.429A>G n.329A>G n.361A>G n.152A>G n.197+156A>G n.1628A>G n.354A>G c.-172+156A>G (n.-172+156A>G) | |
11 | g.119029236T>G | CA382908070 | SLC37A4 | n.363A>C n.607A>C n.437A>C n.371A>C n.370A>C n.539A>C c.134A>C (p.Asp45Ala) n.134A>C n.557A>C n.891A>C n.429A>C n.329A>C n.361A>C n.152A>C n.197+156A>C n.1628A>C n.354A>C c.-172+156A>C (n.-172+156A>C) | |
11 | g.119029237C>A | CA382908080 | SLC37A4 | n.362G>T n.606G>T n.436G>T n.370G>T n.369G>T n.538G>T c.133G>T (p.Asp45Tyr) n.133G>T n.556G>T n.890G>T n.428G>T n.328G>T n.360G>T n.151G>T n.197+155G>T n.1627G>T n.353G>T c.-172+155G>T (n.-172+155G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119029237C= | CA2003774898 | SLC37A4 | n.362G= n.606G= n.436G= n.370G= n.369G= n.538G= c.133G= (p.Asp45=) n.133G= n.556G= n.890G= n.428G= n.328G= n.360G= n.151G= n.197+155G= n.1627G= n.353G= c.-172+155G= (n.-172+155G=) | |
11 | g.119029237C>G | CA382908083 | SLC37A4 | n.362G>C n.606G>C n.436G>C n.370G>C n.369G>C n.538G>C c.133G>C (p.Asp45His) n.133G>C n.556G>C n.890G>C n.428G>C n.328G>C n.360G>C n.151G>C n.197+155G>C n.1627G>C n.353G>C c.-172+155G>C (n.-172+155G>C) | |
11 | g.119029237C>T | CA382908087 | SLC37A4 | n.362G>A n.606G>A n.436G>A n.370G>A n.369G>A n.538G>A c.133G>A (p.Asp45Asn) n.133G>A n.556G>A n.890G>A n.428G>A n.328G>A n.360G>A n.151G>A n.197+155G>A n.1627G>A n.353G>A c.-172+155G>A (n.-172+155G>A) | dbSNP |
11 | g.119029238C>A | CA382908091 | SLC37A4 | n.361G>T n.605G>T n.435G>T n.369G>T n.368G>T n.537G>T c.132G>T (p.Leu44Phe) n.132G>T n.555G>T n.889G>T n.427G>T n.327G>T n.359G>T n.150G>T n.197+154G>T n.1626G>T n.352G>T c.-172+154G>T (n.-172+154G>T) | |
11 | g.119029238C>G | CA382908094 | SLC37A4 | n.361G>C n.605G>C n.435G>C n.369G>C n.368G>C n.537G>C c.132G>C (p.Leu44Phe) n.132G>C n.555G>C n.889G>C n.427G>C n.327G>C n.359G>C n.150G>C n.197+154G>C n.1626G>C n.352G>C c.-172+154G>C (n.-172+154G>C) | |
11 | g.119029238C>T | CA477129540 | SLC37A4 | n.361G>A n.605G>A n.435G>A n.369G>A n.368G>A n.537G>A c.132G>A (p.Leu44=) n.132G>A n.555G>A n.889G>A n.427G>A n.327G>A n.359G>A n.150G>A n.197+154G>A n.1626G>A n.352G>A c.-172+154G>A (n.-172+154G>A) | |
11 | g.119029239A= | CA2003774899 | SLC37A4 | n.360T= n.604T= n.434T= n.368T= n.367T= n.536T= c.131T= (p.Leu44=) n.131T= n.554T= n.888T= n.426T= n.326T= n.358T= n.149T= n.197+153T= n.1625T= n.351T= c.-172+153T= (n.-172+153T=) | |
11 | g.119029239A>C | CA382908096 | SLC37A4 | n.360T>G n.604T>G n.434T>G n.368T>G n.367T>G n.536T>G c.131T>G (p.Leu44Trp) n.131T>G n.554T>G n.888T>G n.426T>G n.326T>G n.358T>G n.149T>G n.197+153T>G n.1625T>G n.351T>G c.-172+153T>G (n.-172+153T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119029239A>G | CA229600876 | SLC37A4 | n.360T>C n.604T>C n.434T>C n.368T>C n.367T>C n.536T>C c.131T>C (p.Leu44Ser) n.131T>C n.554T>C n.888T>C n.426T>C n.326T>C n.358T>C n.149T>C n.197+153T>C n.1625T>C n.351T>C c.-172+153T>C (n.-172+153T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119029239A>T | CA382908110 | SLC37A4 | n.360T>A n.604T>A n.434T>A n.368T>A n.367T>A n.536T>A c.131T>A (p.Leu44Ter) n.131T>A n.554T>A n.888T>A n.426T>A n.326T>A n.358T>A n.149T>A n.197+153T>A n.1625T>A n.351T>A c.-172+153T>A (n.-172+153T>A) | |
11 | g.119029240A= | CA2003774901 | SLC37A4 | n.359T= n.603T= n.433T= n.367T= n.366T= n.535T= c.130T= (p.Leu44=) n.130T= n.553T= n.887T= n.425T= n.325T= n.357T= n.148T= n.197+152T= n.1624T= n.350T= c.-172+152T= (n.-172+152T=) | |
11 | g.119029240A>C | CA382908121 | SLC37A4 | n.359T>G n.603T>G n.433T>G n.367T>G n.366T>G n.535T>G c.130T>G (p.Leu44Val) n.130T>G n.553T>G n.887T>G n.425T>G n.325T>G n.357T>G n.148T>G n.197+152T>G n.1624T>G n.350T>G c.-172+152T>G (n.-172+152T>G) | |
11 | g.119029240A>G | CA477129556 | SLC37A4 | n.359T>C n.603T>C n.433T>C n.367T>C n.366T>C n.535T>C c.130T>C (p.Leu44=) n.130T>C n.553T>C n.887T>C n.425T>C n.325T>C n.357T>C n.148T>C n.197+152T>C n.1624T>C n.350T>C c.-172+152T>C (n.-172+152T>C) | dbSNP |
11 | g.119029240A>T | CA382908117 | SLC37A4 | n.359T>A n.603T>A n.433T>A n.367T>A n.366T>A n.535T>A c.130T>A (p.Leu44Met) n.130T>A n.553T>A n.887T>A n.425T>A n.325T>A n.357T>A n.148T>A n.197+152T>A n.1624T>A n.350T>A c.-172+152T>A (n.-172+152T>A) | |
11 | g.119029241A>C | CA477129558 | SLC37A4 | n.358T>G n.602T>G n.432T>G n.366T>G n.365T>G n.534T>G c.129T>G (p.Pro43=) n.129T>G n.552T>G n.886T>G n.424T>G n.324T>G n.356T>G n.147T>G n.197+151T>G n.1623T>G n.349T>G c.-172+151T>G (n.-172+151T>G) | |
11 | g.119029241A>G | CA477129559 | SLC37A4 | n.358T>C n.602T>C n.432T>C n.366T>C n.365T>C n.534T>C c.129T>C (p.Pro43=) n.129T>C n.552T>C n.886T>C n.424T>C n.324T>C n.356T>C n.147T>C n.197+151T>C n.1623T>C n.349T>C c.-172+151T>C (n.-172+151T>C) | |
11 | g.119029241A>T | CA477129561 | SLC37A4 | n.358T>A n.602T>A n.432T>A n.366T>A n.365T>A n.534T>A c.129T>A (p.Pro43=) n.129T>A n.552T>A n.886T>A n.424T>A n.324T>A n.356T>A n.147T>A n.197+151T>A n.1623T>A n.349T>A c.-172+151T>A (n.-172+151T>A) | |
11 | g.119029242G>A | CA382908123 | SLC37A4 | n.357C>T n.601C>T n.431C>T n.365C>T n.364C>T n.533C>T c.128C>T (p.Pro43Leu) n.128C>T n.551C>T n.885C>T n.423C>T n.323C>T n.355C>T n.146C>T n.197+150C>T n.1622C>T n.348C>T c.-172+150C>T (n.-172+150C>T) | |
11 | g.119029242G>C | CA382908126 | SLC37A4 | n.357C>G n.601C>G n.431C>G n.365C>G n.364C>G n.533C>G c.128C>G (p.Pro43Arg) n.128C>G n.551C>G n.885C>G n.423C>G n.323C>G n.355C>G n.146C>G n.197+150C>G n.1622C>G n.348C>G c.-172+150C>G (n.-172+150C>G) |