| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.119029226del | CA16619284 | SLC37A4 | n.375del n.619del n.449del n.383del n.382del n.551del c.146del (p.Leu49TrpfsTer26) n.146del n.569del n.903del n.441del n.341del n.373del n.164del n.197+168del n.1640del n.366del c.-172+168del (n.-172+168del) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.119029226A= | CA2003774889 | SLC37A4 | n.373T= n.617T= n.447T= n.381T= n.380T= n.549T= c.144T= (p.Asp48=) n.144T= n.567T= n.901T= n.439T= n.339T= n.371T= n.162T= n.197+166T= n.1638T= n.364T= c.-172+166T= (n.-172+166T=) | |
| 11 | g.119029226A>C | CA382907893 | SLC37A4 | n.373T>G n.617T>G n.447T>G n.381T>G n.380T>G n.549T>G c.144T>G (p.Asp48Glu) n.144T>G n.567T>G n.901T>G n.439T>G n.339T>G n.371T>G n.162T>G n.197+166T>G n.1638T>G n.364T>G c.-172+166T>G (n.-172+166T>G) | |
| 11 | g.119029226A>G | CA477129429 | SLC37A4 | n.373T>C n.617T>C n.447T>C n.381T>C n.380T>C n.549T>C c.144T>C (p.Asp48=) n.144T>C n.567T>C n.901T>C n.439T>C n.339T>C n.371T>C n.162T>C n.197+166T>C n.1638T>C n.364T>C c.-172+166T>C (n.-172+166T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029226A>T | CA382907897 | SLC37A4 | n.373T>A n.617T>A n.447T>A n.381T>A n.380T>A n.549T>A c.144T>A (p.Asp48Glu) n.144T>A n.567T>A n.901T>A n.439T>A n.339T>A n.371T>A n.162T>A n.197+166T>A n.1638T>A n.364T>A c.-172+166T>A (n.-172+166T>A) | |
| 11 | g.119029227T>A | CA382907907 | SLC37A4 | n.372A>T n.616A>T n.446A>T n.380A>T n.379A>T n.548A>T c.143A>T (p.Asp48Val) n.143A>T n.566A>T n.900A>T n.438A>T n.338A>T n.370A>T n.161A>T n.197+165A>T n.1637A>T n.363A>T c.-172+165A>T (n.-172+165A>T) | |
| 11 | g.119029227T>C | CA382907919 | SLC37A4 | n.372A>G n.616A>G n.446A>G n.380A>G n.379A>G n.548A>G c.143A>G (p.Asp48Gly) n.143A>G n.566A>G n.900A>G n.438A>G n.338A>G n.370A>G n.161A>G n.197+165A>G n.1637A>G n.363A>G c.-172+165A>G (n.-172+165A>G) | COSMIC |
| 11 | g.119029227T>G | CA382907924 | SLC37A4 | n.372A>C n.616A>C n.446A>C n.380A>C n.379A>C n.548A>C c.143A>C (p.Asp48Ala) n.143A>C n.566A>C n.900A>C n.438A>C n.338A>C n.370A>C n.161A>C n.197+165A>C n.1637A>C n.363A>C c.-172+165A>C (n.-172+165A>C) | |
| 11 | g.119029228C>A | CA382907930 | SLC37A4 | n.371G>T n.615G>T n.445G>T n.379G>T n.378G>T n.547G>T c.142G>T (p.Asp48Tyr) n.142G>T n.565G>T n.899G>T n.437G>T n.337G>T n.369G>T n.160G>T n.197+164G>T n.1636G>T n.362G>T c.-172+164G>T (n.-172+164G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029228C>G | CA382907936 | SLC37A4 | n.371G>C n.615G>C n.445G>C n.379G>C n.378G>C n.547G>C c.142G>C (p.Asp48His) n.142G>C n.565G>C n.899G>C n.437G>C n.337G>C n.369G>C n.160G>C n.197+164G>C n.1636G>C n.362G>C c.-172+164G>C (n.-172+164G>C) | |
| 11 | g.119029228C>T | CA382907941 | SLC37A4 | n.371G>A n.615G>A n.445G>A n.379G>A n.378G>A n.547G>A c.142G>A (p.Asp48Asn) n.142G>A n.565G>A n.899G>A n.437G>A n.337G>A n.369G>A n.160G>A n.197+164G>A n.1636G>A n.362G>A c.-172+164G>A (n.-172+164G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029229A= | CA2003774890 | SLC37A4 | n.370T= n.614T= n.444T= n.378T= n.377T= n.546T= c.141T= (p.Asp47=) n.141T= n.564T= n.898T= n.436T= n.336T= n.368T= n.159T= n.197+163T= n.1635T= n.361T= c.-172+163T= (n.-172+163T=) | |
| 11 | g.119029229A>C | CA6311906 | SLC37A4 | n.370T>G n.614T>G n.444T>G n.378T>G n.377T>G n.546T>G c.141T>G (p.Asp47Glu) n.141T>G n.564T>G n.898T>G n.436T>G n.336T>G n.368T>G n.159T>G n.197+163T>G n.1635T>G n.361T>G c.-172+163T>G (n.-172+163T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029229A>G | CA6311907 | SLC37A4 | n.370T>C n.614T>C n.444T>C n.378T>C n.377T>C n.546T>C c.141T>C (p.Asp47=) n.141T>C n.564T>C n.898T>C n.436T>C n.336T>C n.368T>C n.159T>C n.197+163T>C n.1635T>C n.361T>C c.-172+163T>C (n.-172+163T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029229A>T | CA382907962 | SLC37A4 | n.370T>A n.614T>A n.444T>A n.378T>A n.377T>A n.546T>A c.141T>A (p.Asp47Glu) n.141T>A n.564T>A n.898T>A n.436T>A n.336T>A n.368T>A n.159T>A n.197+163T>A n.1635T>A n.361T>A c.-172+163T>A (n.-172+163T>A) | |
| 11 | g.119029230T>A | CA382907989 | SLC37A4 | n.369A>T n.613A>T n.443A>T n.377A>T n.376A>T n.545A>T c.140A>T (p.Asp47Val) n.140A>T n.563A>T n.897A>T n.435A>T n.335A>T n.367A>T n.158A>T n.197+162A>T n.1634A>T n.360A>T c.-172+162A>T (n.-172+162A>T) | |
| 11 | g.119029230T>C | CA382907995 | SLC37A4 | n.369A>G n.613A>G n.443A>G n.377A>G n.376A>G n.545A>G c.140A>G (p.Asp47Gly) n.140A>G n.563A>G n.897A>G n.435A>G n.335A>G n.367A>G n.158A>G n.197+162A>G n.1634A>G n.360A>G c.-172+162A>G (n.-172+162A>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.119029230T>G | CA382907999 | SLC37A4 | n.369A>C n.613A>C n.443A>C n.377A>C n.376A>C n.545A>C c.140A>C (p.Asp47Ala) n.140A>C n.563A>C n.897A>C n.435A>C n.335A>C n.367A>C n.158A>C n.197+162A>C n.1634A>C n.360A>C c.-172+162A>C (n.-172+162A>C) | |
| 11 | g.119029230T= | CA2003774891 | SLC37A4 | n.369A= n.613A= n.443A= n.377A= n.376A= n.545A= c.140A= (p.Asp47=) n.140A= n.563A= n.897A= n.435A= n.335A= n.367A= n.158A= n.197+162A= n.1634A= n.360A= c.-172+162A= (n.-172+162A=) | |
| 11 | g.119029231C>A | CA382908004 | SLC37A4 | n.368G>T n.612G>T n.442G>T n.376G>T n.375G>T n.544G>T c.139G>T (p.Asp47Tyr) n.139G>T n.562G>T n.896G>T n.434G>T n.334G>T n.366G>T n.157G>T n.197+161G>T n.1633G>T n.359G>T c.-172+161G>T (n.-172+161G>T) | |
| 11 | g.119029231C= | CA2003774892 | SLC37A4 | n.368G= n.612G= n.442G= n.376G= n.375G= n.544G= c.139G= (p.Asp47=) n.139G= n.562G= n.896G= n.434G= n.334G= n.366G= n.157G= n.197+161G= n.1633G= n.359G= c.-172+161G= (n.-172+161G=) | |
| 11 | g.119029231C>G | CA382908007 | SLC37A4 | n.368G>C n.612G>C n.442G>C n.376G>C n.375G>C n.544G>C c.139G>C (p.Asp47His) n.139G>C n.562G>C n.896G>C n.434G>C n.334G>C n.366G>C n.157G>C n.197+161G>C n.1633G>C n.359G>C c.-172+161G>C (n.-172+161G>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.119029231C>T | CA382908009 | SLC37A4 | n.368G>A n.612G>A n.442G>A n.376G>A n.375G>A n.544G>A c.139G>A (p.Asp47Asn) n.139G>A n.562G>A n.896G>A n.434G>A n.334G>A n.366G>A n.157G>A n.197+161G>A n.1633G>A n.359G>A c.-172+161G>A (n.-172+161G>A) | dbSNP |
| 11 | g.119029232C>A | CA382908012 | SLC37A4 | n.367G>T n.611G>T n.441G>T n.375G>T n.374G>T n.543G>T c.138G>T (p.Lys46Asn) n.138G>T n.561G>T n.895G>T n.433G>T n.333G>T n.365G>T n.156G>T n.197+160G>T n.1632G>T n.358G>T c.-172+160G>T (n.-172+160G>T) | |
| 11 | g.119029232C= | CA2003774893 | SLC37A4 | n.367G= n.611G= n.441G= n.375G= n.374G= n.543G= c.138G= (p.Lys46=) n.138G= n.561G= n.895G= n.433G= n.333G= n.365G= n.156G= n.197+160G= n.1632G= n.358G= c.-172+160G= (n.-172+160G=) | |
| 11 | g.119029232C>G | CA382908014 | SLC37A4 | n.367G>C n.611G>C n.441G>C n.375G>C n.374G>C n.543G>C c.138G>C (p.Lys46Asn) n.138G>C n.561G>C n.895G>C n.433G>C n.333G>C n.365G>C n.156G>C n.197+160G>C n.1632G>C n.358G>C c.-172+160G>C (n.-172+160G>C) | |
| 11 | g.119029232C>T | CA477129460 | SLC37A4 | n.367G>A n.611G>A n.441G>A n.375G>A n.374G>A n.543G>A c.138G>A (p.Lys46=) n.138G>A n.561G>A n.895G>A n.433G>A n.333G>A n.365G>A n.156G>A n.197+160G>A n.1632G>A n.358G>A c.-172+160G>A (n.-172+160G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.119029233T>A | CA382908018 | SLC37A4 | n.366A>T n.610A>T n.440A>T n.374A>T n.373A>T n.542A>T c.137A>T (p.Lys46Met) n.137A>T n.560A>T n.894A>T n.432A>T n.332A>T n.364A>T n.155A>T n.197+159A>T n.1631A>T n.357A>T c.-172+159A>T (n.-172+159A>T) | |
| 11 | g.119029233T>C | CA6311908 | SLC37A4 | n.366A>G n.610A>G n.440A>G n.374A>G n.373A>G n.542A>G c.137A>G (p.Lys46Arg) n.137A>G n.560A>G n.894A>G n.432A>G n.332A>G n.364A>G n.155A>G n.197+159A>G n.1631A>G n.357A>G c.-172+159A>G (n.-172+159A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029233T>G | CA382908028 | SLC37A4 | n.366A>C n.610A>C n.440A>C n.374A>C n.373A>C n.542A>C c.137A>C (p.Lys46Thr) n.137A>C n.560A>C n.894A>C n.432A>C n.332A>C n.364A>C n.155A>C n.197+159A>C n.1631A>C n.357A>C c.-172+159A>C (n.-172+159A>C) | |
| 11 | g.119029233T= | CA2003774894 | SLC37A4 | n.366A= n.610A= n.440A= n.374A= n.373A= n.542A= c.137A= (p.Lys46=) n.137A= n.560A= n.894A= n.432A= n.332A= n.364A= n.155A= n.197+159A= n.1631A= n.357A= c.-172+159A= (n.-172+159A=) | |
| 11 | g.119029234T>A | CA382908046 | SLC37A4 | n.365A>T n.609A>T n.439A>T n.373A>T n.372A>T n.541A>T c.136A>T (p.Lys46Ter) n.136A>T n.559A>T n.893A>T n.431A>T n.331A>T n.363A>T n.154A>T n.197+158A>T n.1630A>T n.356A>T c.-172+158A>T (n.-172+158A>T) | |
| 11 | g.119029234T>C | CA382908042 | SLC37A4 | n.365A>G n.609A>G n.439A>G n.373A>G n.372A>G n.541A>G c.136A>G (p.Lys46Glu) n.136A>G n.559A>G n.893A>G n.431A>G n.331A>G n.363A>G n.154A>G n.197+158A>G n.1630A>G n.356A>G c.-172+158A>G (n.-172+158A>G) | |
| 11 | g.119029234T>G | CA382908037 | SLC37A4 | n.365A>C n.609A>C n.439A>C n.373A>C n.372A>C n.541A>C c.136A>C (p.Lys46Gln) n.136A>C n.559A>C n.893A>C n.431A>C n.331A>C n.363A>C n.154A>C n.197+158A>C n.1630A>C n.356A>C c.-172+158A>C (n.-172+158A>C) | |
| 11 | g.119029235G>A | CA477129500 | SLC37A4 | n.364C>T n.608C>T n.438C>T n.372C>T n.371C>T n.540C>T c.135C>T (p.Asp45=) n.135C>T n.558C>T n.892C>T n.430C>T n.330C>T n.362C>T n.153C>T n.197+157C>T n.1629C>T n.355C>T c.-172+157C>T (n.-172+157C>T) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.119029235G>C | CA382908051 | SLC37A4 | n.364C>G n.608C>G n.438C>G n.372C>G n.371C>G n.540C>G c.135C>G (p.Asp45Glu) n.135C>G n.558C>G n.892C>G n.430C>G n.330C>G n.362C>G n.153C>G n.197+157C>G n.1629C>G n.355C>G c.-172+157C>G (n.-172+157C>G) | COSMIC |
| 11 | g.119029235G= | CA2003774895 | SLC37A4 | n.364C= n.608C= n.438C= n.372C= n.371C= n.540C= c.135C= (p.Asp45=) n.135C= n.558C= n.892C= n.430C= n.330C= n.362C= n.153C= n.197+157C= n.1629C= n.355C= c.-172+157C= (n.-172+157C=) | |
| 11 | g.119029235G>T | CA382908055 | SLC37A4 | n.364C>A n.608C>A n.438C>A n.372C>A n.371C>A n.540C>A c.135C>A (p.Asp45Glu) n.135C>A n.558C>A n.892C>A n.430C>A n.330C>A n.362C>A n.153C>A n.197+157C>A n.1629C>A n.355C>A c.-172+157C>A (n.-172+157C>A) | |
| 11 | g.119029236T>A | CA382908061 | SLC37A4 | n.363A>T n.607A>T n.437A>T n.371A>T n.370A>T n.539A>T c.134A>T (p.Asp45Val) n.134A>T n.557A>T n.891A>T n.429A>T n.329A>T n.361A>T n.152A>T n.197+156A>T n.1628A>T n.354A>T c.-172+156A>T (n.-172+156A>T) | |
| 11 | g.119029236T>C | CA382908066 | SLC37A4 | n.363A>G n.607A>G n.437A>G n.371A>G n.370A>G n.539A>G c.134A>G (p.Asp45Gly) n.134A>G n.557A>G n.891A>G n.429A>G n.329A>G n.361A>G n.152A>G n.197+156A>G n.1628A>G n.354A>G c.-172+156A>G (n.-172+156A>G) | |
| 11 | g.119029236T>G | CA382908070 | SLC37A4 | n.363A>C n.607A>C n.437A>C n.371A>C n.370A>C n.539A>C c.134A>C (p.Asp45Ala) n.134A>C n.557A>C n.891A>C n.429A>C n.329A>C n.361A>C n.152A>C n.197+156A>C n.1628A>C n.354A>C c.-172+156A>C (n.-172+156A>C) | |
| 11 | g.119029237C>A | CA382908080 | SLC37A4 | n.362G>T n.606G>T n.436G>T n.370G>T n.369G>T n.538G>T c.133G>T (p.Asp45Tyr) n.133G>T n.556G>T n.890G>T n.428G>T n.328G>T n.360G>T n.151G>T n.197+155G>T n.1627G>T n.353G>T c.-172+155G>T (n.-172+155G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029237C= | CA2003774898 | SLC37A4 | n.362G= n.606G= n.436G= n.370G= n.369G= n.538G= c.133G= (p.Asp45=) n.133G= n.556G= n.890G= n.428G= n.328G= n.360G= n.151G= n.197+155G= n.1627G= n.353G= c.-172+155G= (n.-172+155G=) | |
| 11 | g.119029237C>G | CA382908083 | SLC37A4 | n.362G>C n.606G>C n.436G>C n.370G>C n.369G>C n.538G>C c.133G>C (p.Asp45His) n.133G>C n.556G>C n.890G>C n.428G>C n.328G>C n.360G>C n.151G>C n.197+155G>C n.1627G>C n.353G>C c.-172+155G>C (n.-172+155G>C) | |
| 11 | g.119029237C>T | CA382908087 | SLC37A4 | n.362G>A n.606G>A n.436G>A n.370G>A n.369G>A n.538G>A c.133G>A (p.Asp45Asn) n.133G>A n.556G>A n.890G>A n.428G>A n.328G>A n.360G>A n.151G>A n.197+155G>A n.1627G>A n.353G>A c.-172+155G>A (n.-172+155G>A) | dbSNP |
| 11 | g.119029238C>A | CA382908091 | SLC37A4 | n.361G>T n.605G>T n.435G>T n.369G>T n.368G>T n.537G>T c.132G>T (p.Leu44Phe) n.132G>T n.555G>T n.889G>T n.427G>T n.327G>T n.359G>T n.150G>T n.197+154G>T n.1626G>T n.352G>T c.-172+154G>T (n.-172+154G>T) | |
| 11 | g.119029238C>G | CA382908094 | SLC37A4 | n.361G>C n.605G>C n.435G>C n.369G>C n.368G>C n.537G>C c.132G>C (p.Leu44Phe) n.132G>C n.555G>C n.889G>C n.427G>C n.327G>C n.359G>C n.150G>C n.197+154G>C n.1626G>C n.352G>C c.-172+154G>C (n.-172+154G>C) | |
| 11 | g.119029238C>T | CA477129540 | SLC37A4 | n.361G>A n.605G>A n.435G>A n.369G>A n.368G>A n.537G>A c.132G>A (p.Leu44=) n.132G>A n.555G>A n.889G>A n.427G>A n.327G>A n.359G>A n.150G>A n.197+154G>A n.1626G>A n.352G>A c.-172+154G>A (n.-172+154G>A) | |
| 11 | g.119029239A= | CA2003774899 | SLC37A4 | n.360T= n.604T= n.434T= n.368T= n.367T= n.536T= c.131T= (p.Leu44=) n.131T= n.554T= n.888T= n.426T= n.326T= n.358T= n.149T= n.197+153T= n.1625T= n.351T= c.-172+153T= (n.-172+153T=) | |
| 11 | g.119029239A>C | CA382908096 | SLC37A4 | n.360T>G n.604T>G n.434T>G n.368T>G n.367T>G n.536T>G c.131T>G (p.Leu44Trp) n.131T>G n.554T>G n.888T>G n.426T>G n.326T>G n.358T>G n.149T>G n.197+153T>G n.1625T>G n.351T>G c.-172+153T>G (n.-172+153T>G) | gnomAD v4 |