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Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.119029212C= | CA2003774835 | SLC37A4 | n.377+10G= n.631G= n.451+10G= n.385+10G= n.384+10G= n.553+10G= c.148+10G= (n.148+10G=) n.148+10G= n.571+10G= n.905+10G= n.443+10G= n.343+10G= n.375+10G= n.166+10G= n.197+180G= n.1652G= n.368+10G= c.-172+180G= (n.-172+180G=) | |
| 11 | g.119029212C>T | CA602577825 | SLC37A4 | n.377+10G>A n.631G>A n.451+10G>A n.385+10G>A n.384+10G>A n.553+10G>A c.148+10G>A (n.148+10G>A) n.148+10G>A n.571+10G>A n.905+10G>A n.443+10G>A n.343+10G>A n.375+10G>A n.166+10G>A n.197+180G>A n.1652G>A n.368+10G>A c.-172+180G>A (n.-172+180G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029215_119029216del | CA2739271751 | SLC37A4 | n.377+7_377+8del n.628_629del n.451+7_451+8del n.385+7_385+8del n.384+7_384+8del n.553+7_553+8del c.148+7_148+8del (n.148+7_148+8del) n.148+7_148+8del n.571+7_571+8del n.905+7_905+8del n.443+7_443+8del n.343+7_343+8del n.375+7_375+8del n.166+7_166+8del n.197+177_197+178del n.1649_1650del n.368+7_368+8del c.-172+177_-172+178del (n.-172+177_-172+178del) | ClinVar |
| 11 | g.119029215G>A | CA1139662378 | SLC37A4 | n.377+7C>T n.628C>T n.451+7C>T n.385+7C>T n.384+7C>T n.553+7C>T c.148+7C>T (n.148+7C>T) n.148+7C>T n.571+7C>T n.905+7C>T n.443+7C>T n.343+7C>T n.375+7C>T n.166+7C>T n.197+177C>T n.1649C>T n.368+7C>T c.-172+177C>T (n.-172+177C>T) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.119029215G>C | CA2616340651 | SLC37A4 | n.377+7C>G n.628C>G n.451+7C>G n.385+7C>G n.384+7C>G n.553+7C>G c.148+7C>G (n.148+7C>G) n.148+7C>G n.571+7C>G n.905+7C>G n.443+7C>G n.343+7C>G n.375+7C>G n.166+7C>G n.197+177C>G n.1649C>G n.368+7C>G c.-172+177C>G (n.-172+177C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029215G= | CA2003774839 | SLC37A4 | n.377+7C= n.628C= n.451+7C= n.385+7C= n.384+7C= n.553+7C= c.148+7C= (n.148+7C=) n.148+7C= n.571+7C= n.905+7C= n.443+7C= n.343+7C= n.375+7C= n.166+7C= n.197+177C= n.1649C= n.368+7C= c.-172+177C= (n.-172+177C=) | |
| 11 | g.119029215G>T | CA6311905 | SLC37A4 | n.377+7C>A n.628C>A n.451+7C>A n.385+7C>A n.384+7C>A n.553+7C>A c.148+7C>A (n.148+7C>A) n.148+7C>A n.571+7C>A n.905+7C>A n.443+7C>A n.343+7C>A n.375+7C>A n.166+7C>A n.197+177C>A n.1649C>A n.368+7C>A c.-172+177C>A (n.-172+177C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029216G>A | CA602577826 | SLC37A4 | n.377+6C>T n.627C>T n.451+6C>T n.385+6C>T n.384+6C>T n.553+6C>T c.148+6C>T (n.148+6C>T) n.148+6C>T n.571+6C>T n.905+6C>T n.443+6C>T n.343+6C>T n.375+6C>T n.166+6C>T n.197+176C>T n.1648C>T n.368+6C>T c.-172+176C>T (n.-172+176C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029216G= | CA2003774845 | SLC37A4 | n.377+6C= n.627C= n.451+6C= n.385+6C= n.384+6C= n.553+6C= c.148+6C= (n.148+6C=) n.148+6C= n.571+6C= n.905+6C= n.443+6C= n.343+6C= n.375+6C= n.166+6C= n.197+176C= n.1648C= n.368+6C= c.-172+176C= (n.-172+176C=) | |
| 11 | g.119029216_119029217insAC | CA602577827 | SLC37A4 | n.377+5_377+6insGT n.626_627insGT n.451+5_451+6insGT n.385+5_385+6insGT n.384+5_384+6insGT n.553+5_553+6insGT c.148+5_148+6insGT (n.148+5_148+6insGT) n.148+5_148+6insGT n.571+5_571+6insGT n.905+5_905+6insGT n.443+5_443+6insGT n.343+5_343+6insGT n.375+5_375+6insGT n.166+5_166+6insGT n.197+175_197+176insGT n.1647_1648insGT n.368+5_368+6insGT c.-172+175_-172+176insGT (n.-172+175_-172+176insGT) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029217C= | CA2003774851 | SLC37A4 | n.377+5G= n.626G= n.451+5G= n.385+5G= n.384+5G= n.553+5G= c.148+5G= (n.148+5G=) n.148+5G= n.571+5G= n.905+5G= n.443+5G= n.343+5G= n.375+5G= n.166+5G= n.197+175G= n.1647G= n.368+5G= c.-172+175G= (n.-172+175G=) | |
| 11 | g.119029217C>T | CA602577828 | SLC37A4 | n.377+5G>A n.626G>A n.451+5G>A n.385+5G>A n.384+5G>A n.553+5G>A c.148+5G>A (n.148+5G>A) n.148+5G>A n.571+5G>A n.905+5G>A n.443+5G>A n.343+5G>A n.375+5G>A n.166+5G>A n.197+175G>A n.1647G>A n.368+5G>A c.-172+175G>A (n.-172+175G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029218T>C | CA1139662379 | SLC37A4 | n.377+4A>G n.625A>G n.451+4A>G n.385+4A>G n.384+4A>G n.553+4A>G c.148+4A>G (n.148+4A>G) n.148+4A>G n.571+4A>G n.905+4A>G n.443+4A>G n.343+4A>G n.375+4A>G n.166+4A>G n.197+174A>G n.1646A>G n.368+4A>G c.-172+174A>G (n.-172+174A>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.119029218T= | CA2003774855 | SLC37A4 | n.377+4A= n.625A= n.451+4A= n.385+4A= n.384+4A= n.553+4A= c.148+4A= (n.148+4A=) n.148+4A= n.571+4A= n.905+4A= n.443+4A= n.343+4A= n.375+4A= n.166+4A= n.197+174A= n.1646A= n.368+4A= c.-172+174A= (n.-172+174A=) | |
| 11 | g.119029218_119029219insTGTCC | CA602577829 | SLC37A4 | n.377+3_377+4insGGACA n.624_625insGGACA n.451+3_451+4insGGACA n.385+3_385+4insGGACA n.384+3_384+4insGGACA n.553+3_553+4insGGACA c.148+3_148+4insGGACA (n.148+3_148+4insGGACA) n.148+3_148+4insGGACA n.571+3_571+4insGGACA n.905+3_905+4insGGACA n.443+3_443+4insGGACA n.343+3_343+4insGGACA n.375+3_375+4insGGACA n.166+3_166+4insGGACA n.197+173_197+174insGGACA n.1645_1646insGGACA n.368+3_368+4insGGACA c.-172+173_-172+174insGGACA (n.-172+173_-172+174insGGACA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029220A= | CA2003774863 | SLC37A4 | n.377+2T= n.623T= n.451+2T= n.385+2T= n.384+2T= n.553+2T= c.148+2T= (n.148+2T=) n.148+2T= n.571+2T= n.905+2T= n.443+2T= n.343+2T= n.375+2T= n.166+2T= n.197+172T= n.1644T= n.368+2T= c.-172+172T= (n.-172+172T=) | |
| 11 | g.119029220A>C | CA382907825 | SLC37A4 | n.377+2T>G n.623T>G n.451+2T>G n.385+2T>G n.384+2T>G n.553+2T>G c.148+2T>G (n.148+2T>G) n.148+2T>G n.571+2T>G n.905+2T>G n.443+2T>G n.343+2T>G n.375+2T>G n.166+2T>G n.197+172T>G n.1644T>G n.368+2T>G c.-172+172T>G (n.-172+172T>G) | |
| 11 | g.119029220A>G | CA382907826 | SLC37A4 | n.377+2T>C n.623T>C n.451+2T>C n.385+2T>C n.384+2T>C n.553+2T>C c.148+2T>C (n.148+2T>C) n.148+2T>C n.571+2T>C n.905+2T>C n.443+2T>C n.343+2T>C n.375+2T>C n.166+2T>C n.197+172T>C n.1644T>C n.368+2T>C c.-172+172T>C (n.-172+172T>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.119029220A>T | CA382907830 | SLC37A4 | n.377+2T>A n.623T>A n.451+2T>A n.385+2T>A n.384+2T>A n.553+2T>A c.148+2T>A (n.148+2T>A) n.148+2T>A n.571+2T>A n.905+2T>A n.443+2T>A n.343+2T>A n.375+2T>A n.166+2T>A n.197+172T>A n.1644T>A n.368+2T>A c.-172+172T>A (n.-172+172T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029221C>A | CA382907834 | SLC37A4 | n.377+1G>T n.622G>T n.451+1G>T n.385+1G>T n.384+1G>T n.553+1G>T c.148+1G>T (n.148+1G>T) n.148+1G>T n.571+1G>T n.905+1G>T n.443+1G>T n.343+1G>T n.375+1G>T n.166+1G>T n.197+171G>T n.1643G>T n.368+1G>T c.-172+171G>T (n.-172+171G>T) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.119029221C= | CA2003774875 | SLC37A4 | n.377+1G= n.622G= n.451+1G= n.385+1G= n.384+1G= n.553+1G= c.148+1G= (n.148+1G=) n.148+1G= n.571+1G= n.905+1G= n.443+1G= n.343+1G= n.375+1G= n.166+1G= n.197+171G= n.1643G= n.368+1G= c.-172+171G= (n.-172+171G=) | |
| 11 | g.119029221C>G | CA382907836 | SLC37A4 | n.377+1G>C n.622G>C n.451+1G>C n.385+1G>C n.384+1G>C n.553+1G>C c.148+1G>C (n.148+1G>C) n.148+1G>C n.571+1G>C n.905+1G>C n.443+1G>C n.343+1G>C n.375+1G>C n.166+1G>C n.197+171G>C n.1643G>C n.368+1G>C c.-172+171G>C (n.-172+171G>C) | |
| 11 | g.119029221C>T | CA382907837 | SLC37A4 | n.377+1G>A n.622G>A n.451+1G>A n.385+1G>A n.384+1G>A n.553+1G>A c.148+1G>A (n.148+1G>A) n.148+1G>A n.571+1G>A n.905+1G>A n.443+1G>A n.343+1G>A n.375+1G>A n.166+1G>A n.197+171G>A n.1643G>A n.368+1G>A c.-172+171G>A (n.-172+171G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119029222C>A | CA382907849 | SLC37A4 | n.377G>T n.621G>T n.451G>T n.385G>T n.384G>T n.553G>T c.148G>T (p.Gly50Trp) n.148G>T n.571G>T n.905G>T n.443G>T n.343G>T n.375G>T n.166G>T n.197+170G>T n.1642G>T n.368G>T c.-172+170G>T (n.-172+170G>T) | |
| 11 | g.119029222C= | CA2003774879 | SLC37A4 | n.377G= n.621G= n.451G= n.385G= n.384G= n.553G= c.148G= (p.Gly50=) n.148G= n.571G= n.905G= n.443G= n.343G= n.375G= n.166G= n.197+170G= n.1642G= n.368G= c.-172+170G= (n.-172+170G=) | |
| 11 | g.119029222C>G | CA219288 | SLC37A4 | n.377G>C n.621G>C n.451G>C n.385G>C n.384G>C n.553G>C c.148G>C (p.Gly50Arg) n.148G>C n.571G>C n.905G>C n.443G>C n.343G>C n.375G>C n.166G>C n.197+170G>C n.1642G>C n.368G>C c.-172+170G>C (n.-172+170G>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.119029222C>T | CA382907843 | SLC37A4 | n.377G>A n.621G>A n.451G>A n.385G>A n.384G>A n.553G>A c.148G>A (p.Gly50Arg) n.148G>A n.571G>A n.905G>A n.443G>A n.343G>A n.375G>A n.166G>A n.197+170G>A n.1642G>A n.368G>A c.-172+170G>A (n.-172+170G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119029223C>A | CA382907855 | SLC37A4 | n.376G>T n.620G>T n.450G>T n.384G>T n.383G>T n.552G>T c.147G>T (p.Leu49Phe) n.147G>T n.570G>T n.904G>T n.442G>T n.342G>T n.374G>T n.165G>T n.197+169G>T n.1641G>T n.367G>T c.-172+169G>T (n.-172+169G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029223C>G | CA382907862 | SLC37A4 | n.376G>C n.620G>C n.450G>C n.384G>C n.383G>C n.552G>C c.147G>C (p.Leu49Phe) n.147G>C n.570G>C n.904G>C n.442G>C n.342G>C n.374G>C n.165G>C n.197+169G>C n.1641G>C n.367G>C c.-172+169G>C (n.-172+169G>C) | |
| 11 | g.119029223C>T | CA477129395 | SLC37A4 | n.376G>A n.620G>A n.450G>A n.384G>A n.383G>A n.552G>A c.147G>A (p.Leu49=) n.147G>A n.570G>A n.904G>A n.442G>A n.342G>A n.374G>A n.165G>A n.197+169G>A n.1641G>A n.367G>A c.-172+169G>A (n.-172+169G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029223_119029224delinsCA | CA2003774885 | SLC37A4 | n.375_376delinsTG n.619_620delinsTG n.449_450delinsTG n.383_384delinsTG n.382_383delinsTG n.551_552delinsTG c.146_147delinsTG (p.Leu49=) n.146_147delinsTG n.569_570delinsTG n.903_904delinsTG n.441_442delinsTG n.341_342delinsTG n.373_374delinsTG n.164_165delinsTG n.197+168_197+169delinsTG n.1640_1641delinsTG n.366_367delinsTG c.-172+168_-172+169delinsTG (n.-172+168_-172+169delinsTG) | |
| 11 | g.119029224A>C | CA382907869 | SLC37A4 | n.375T>G n.619T>G n.449T>G n.383T>G n.382T>G n.551T>G c.146T>G (p.Leu49Trp) n.146T>G n.569T>G n.903T>G n.441T>G n.341T>G n.373T>G n.164T>G n.197+168T>G n.1640T>G n.366T>G c.-172+168T>G (n.-172+168T>G) | |
| 11 | g.119029224A>G | CA382907873 | SLC37A4 | n.375T>C n.619T>C n.449T>C n.383T>C n.382T>C n.551T>C c.146T>C (p.Leu49Ser) n.146T>C n.569T>C n.903T>C n.441T>C n.341T>C n.373T>C n.164T>C n.197+168T>C n.1640T>C n.366T>C c.-172+168T>C (n.-172+168T>C) | |
| 11 | g.119029224A>T | CA382907878 | SLC37A4 | n.375T>A n.619T>A n.449T>A n.383T>A n.382T>A n.551T>A c.146T>A (p.Leu49Ter) n.146T>A n.569T>A n.903T>A n.441T>A n.341T>A n.373T>A n.164T>A n.197+168T>A n.1640T>A n.366T>A c.-172+168T>A (n.-172+168T>A) | |
| 11 | g.119029226del | CA16619284 | SLC37A4 | n.375del n.619del n.449del n.383del n.382del n.551del c.146del (p.Leu49TrpfsTer26) n.146del n.569del n.903del n.441del n.341del n.373del n.164del n.197+168del n.1640del n.366del c.-172+168del (n.-172+168del) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.119029225A= | CA2003774888 | SLC37A4 | n.374T= n.618T= n.448T= n.382T= n.381T= n.550T= c.145T= (p.Leu49=) n.145T= n.568T= n.902T= n.440T= n.340T= n.372T= n.163T= n.197+167T= n.1639T= n.365T= c.-172+167T= (n.-172+167T=) | |
| 11 | g.119029225A>C | CA382907889 | SLC37A4 | n.374T>G n.618T>G n.448T>G n.382T>G n.381T>G n.550T>G c.145T>G (p.Leu49Val) n.145T>G n.568T>G n.902T>G n.440T>G n.340T>G n.372T>G n.163T>G n.197+167T>G n.1639T>G n.365T>G c.-172+167T>G (n.-172+167T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029225A>G | CA477129409 | SLC37A4 | n.374T>C n.618T>C n.448T>C n.382T>C n.381T>C n.550T>C c.145T>C (p.Leu49=) n.145T>C n.568T>C n.902T>C n.440T>C n.340T>C n.372T>C n.163T>C n.197+167T>C n.1639T>C n.365T>C c.-172+167T>C (n.-172+167T>C) | |
| 11 | g.119029225A>T | CA382907891 | SLC37A4 | n.374T>A n.618T>A n.448T>A n.382T>A n.381T>A n.550T>A c.145T>A (p.Leu49Met) n.145T>A n.568T>A n.902T>A n.440T>A n.340T>A n.372T>A n.163T>A n.197+167T>A n.1639T>A n.365T>A c.-172+167T>A (n.-172+167T>A) | |
| 11 | g.119029226A= | CA2003774889 | SLC37A4 | n.373T= n.617T= n.447T= n.381T= n.380T= n.549T= c.144T= (p.Asp48=) n.144T= n.567T= n.901T= n.439T= n.339T= n.371T= n.162T= n.197+166T= n.1638T= n.364T= c.-172+166T= (n.-172+166T=) | |
| 11 | g.119029226A>C | CA382907893 | SLC37A4 | n.373T>G n.617T>G n.447T>G n.381T>G n.380T>G n.549T>G c.144T>G (p.Asp48Glu) n.144T>G n.567T>G n.901T>G n.439T>G n.339T>G n.371T>G n.162T>G n.197+166T>G n.1638T>G n.364T>G c.-172+166T>G (n.-172+166T>G) | |
| 11 | g.119029226A>G | CA477129429 | SLC37A4 | n.373T>C n.617T>C n.447T>C n.381T>C n.380T>C n.549T>C c.144T>C (p.Asp48=) n.144T>C n.567T>C n.901T>C n.439T>C n.339T>C n.371T>C n.162T>C n.197+166T>C n.1638T>C n.364T>C c.-172+166T>C (n.-172+166T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029226A>T | CA382907897 | SLC37A4 | n.373T>A n.617T>A n.447T>A n.381T>A n.380T>A n.549T>A c.144T>A (p.Asp48Glu) n.144T>A n.567T>A n.901T>A n.439T>A n.339T>A n.371T>A n.162T>A n.197+166T>A n.1638T>A n.364T>A c.-172+166T>A (n.-172+166T>A) | |
| 11 | g.119029227T>A | CA382907907 | SLC37A4 | n.372A>T n.616A>T n.446A>T n.380A>T n.379A>T n.548A>T c.143A>T (p.Asp48Val) n.143A>T n.566A>T n.900A>T n.438A>T n.338A>T n.370A>T n.161A>T n.197+165A>T n.1637A>T n.363A>T c.-172+165A>T (n.-172+165A>T) | |
| 11 | g.119029227T>C | CA382907919 | SLC37A4 | n.372A>G n.616A>G n.446A>G n.380A>G n.379A>G n.548A>G c.143A>G (p.Asp48Gly) n.143A>G n.566A>G n.900A>G n.438A>G n.338A>G n.370A>G n.161A>G n.197+165A>G n.1637A>G n.363A>G c.-172+165A>G (n.-172+165A>G) | COSMIC |
| 11 | g.119029227T>G | CA382907924 | SLC37A4 | n.372A>C n.616A>C n.446A>C n.380A>C n.379A>C n.548A>C c.143A>C (p.Asp48Ala) n.143A>C n.566A>C n.900A>C n.438A>C n.338A>C n.370A>C n.161A>C n.197+165A>C n.1637A>C n.363A>C c.-172+165A>C (n.-172+165A>C) | |
| 11 | g.119029228C>A | CA382907930 | SLC37A4 | n.371G>T n.615G>T n.445G>T n.379G>T n.378G>T n.547G>T c.142G>T (p.Asp48Tyr) n.142G>T n.565G>T n.899G>T n.437G>T n.337G>T n.369G>T n.160G>T n.197+164G>T n.1636G>T n.362G>T c.-172+164G>T (n.-172+164G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029228C>G | CA382907936 | SLC37A4 | n.371G>C n.615G>C n.445G>C n.379G>C n.378G>C n.547G>C c.142G>C (p.Asp48His) n.142G>C n.565G>C n.899G>C n.437G>C n.337G>C n.369G>C n.160G>C n.197+164G>C n.1636G>C n.362G>C c.-172+164G>C (n.-172+164G>C) | |
| 11 | g.119029228C>T | CA382907941 | SLC37A4 | n.371G>A n.615G>A n.445G>A n.379G>A n.378G>A n.547G>A c.142G>A (p.Asp48Asn) n.142G>A n.565G>A n.899G>A n.437G>A n.337G>A n.369G>A n.160G>A n.197+164G>A n.1636G>A n.362G>A c.-172+164G>A (n.-172+164G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029229A= | CA2003774890 | SLC37A4 | n.370T= n.614T= n.444T= n.378T= n.377T= n.546T= c.141T= (p.Asp47=) n.141T= n.564T= n.898T= n.436T= n.336T= n.368T= n.159T= n.197+163T= n.1635T= n.361T= c.-172+163T= (n.-172+163T=) |