UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.119029194T>C | CA6311902 | SLC37A4 | n.377+28A>G n.649A>G n.451+28A>G n.385+28A>G n.384+28A>G n.553+28A>G c.148+28A>G (n.148+28A>G) n.148+28A>G n.571+28A>G n.905+28A>G n.443+28A>G n.343+28A>G n.375+28A>G n.166+28A>G n.197+198A>G n.1670A>G n.368+28A>G c.-172+198A>G (n.-172+198A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029194T= | CA2003774796 | SLC37A4 | n.377+28A= n.649A= n.451+28A= n.385+28A= n.384+28A= n.553+28A= c.148+28A= (n.148+28A=) n.148+28A= n.571+28A= n.905+28A= n.443+28A= n.343+28A= n.375+28A= n.166+28A= n.197+198A= n.1670A= n.368+28A= c.-172+198A= (n.-172+198A=) | |
| 11 | g.119029196C= | CA2003774799 | SLC37A4 | n.377+26G= n.647G= n.451+26G= n.385+26G= n.384+26G= n.553+26G= c.148+26G= (n.148+26G=) n.148+26G= n.571+26G= n.905+26G= n.443+26G= n.343+26G= n.375+26G= n.166+26G= n.197+196G= n.1668G= n.368+26G= c.-172+196G= (n.-172+196G=) | |
| 11 | g.119029196C>T | CA602577822 | SLC37A4 | n.377+26G>A n.647G>A n.451+26G>A n.385+26G>A n.384+26G>A n.553+26G>A c.148+26G>A (n.148+26G>A) n.148+26G>A n.571+26G>A n.905+26G>A n.443+26G>A n.343+26G>A n.375+26G>A n.166+26G>A n.197+196G>A n.1668G>A n.368+26G>A c.-172+196G>A (n.-172+196G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029197A= | CA2003774801 | SLC37A4 | n.377+25T= n.646T= n.451+25T= n.385+25T= n.384+25T= n.553+25T= c.148+25T= (n.148+25T=) n.148+25T= n.571+25T= n.905+25T= n.443+25T= n.343+25T= n.375+25T= n.166+25T= n.197+195T= n.1667T= n.368+25T= c.-172+195T= (n.-172+195T=) | |
| 11 | g.119029197A>G | CA6311903 | SLC37A4 | n.377+25T>C n.646T>C n.451+25T>C n.385+25T>C n.384+25T>C n.553+25T>C c.148+25T>C (n.148+25T>C) n.148+25T>C n.571+25T>C n.905+25T>C n.443+25T>C n.343+25T>C n.375+25T>C n.166+25T>C n.197+195T>C n.1667T>C n.368+25T>C c.-172+195T>C (n.-172+195T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029198C>G | CA2616340644 | SLC37A4 | n.377+24G>C n.645G>C n.451+24G>C n.385+24G>C n.384+24G>C n.553+24G>C c.148+24G>C (n.148+24G>C) n.148+24G>C n.571+24G>C n.905+24G>C n.443+24G>C n.343+24G>C n.375+24G>C n.166+24G>C n.197+194G>C n.1666G>C n.368+24G>C c.-172+194G>C (n.-172+194G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029200A>C | CA2616340645 | SLC37A4 | n.377+22T>G n.643T>G n.451+22T>G n.385+22T>G n.384+22T>G n.553+22T>G c.148+22T>G (n.148+22T>G) n.148+22T>G n.571+22T>G n.905+22T>G n.443+22T>G n.343+22T>G n.375+22T>G n.166+22T>G n.197+192T>G n.1664T>G n.368+22T>G c.-172+192T>G (n.-172+192T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029201C>A | CA942773674 | SLC37A4 | n.377+21G>T n.642G>T n.451+21G>T n.385+21G>T n.384+21G>T n.553+21G>T c.148+21G>T (n.148+21G>T) n.148+21G>T n.571+21G>T n.905+21G>T n.443+21G>T n.343+21G>T n.375+21G>T n.166+21G>T n.197+191G>T n.1663G>T n.368+21G>T c.-172+191G>T (n.-172+191G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029201C= | CA2003774802 | SLC37A4 | n.377+21G= n.642G= n.451+21G= n.385+21G= n.384+21G= n.553+21G= c.148+21G= (n.148+21G=) n.148+21G= n.571+21G= n.905+21G= n.443+21G= n.343+21G= n.375+21G= n.166+21G= n.197+191G= n.1663G= n.368+21G= c.-172+191G= (n.-172+191G=) | |
| 11 | g.119029202C>A | CA2616340646 | SLC37A4 | n.377+20G>T n.641G>T n.451+20G>T n.385+20G>T n.384+20G>T n.553+20G>T c.148+20G>T (n.148+20G>T) n.148+20G>T n.571+20G>T n.905+20G>T n.443+20G>T n.343+20G>T n.375+20G>T n.166+20G>T n.197+190G>T n.1662G>T n.368+20G>T c.-172+190G>T (n.-172+190G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029202C= | CA2003774810 | SLC37A4 | n.377+20G= n.641G= n.451+20G= n.385+20G= n.384+20G= n.553+20G= c.148+20G= (n.148+20G=) n.148+20G= n.571+20G= n.905+20G= n.443+20G= n.343+20G= n.375+20G= n.166+20G= n.197+190G= n.1662G= n.368+20G= c.-172+190G= (n.-172+190G=) | |
| 11 | g.119029202C>G | CA2575003439 | SLC37A4 | n.377+20G>C n.641G>C n.451+20G>C n.385+20G>C n.384+20G>C n.553+20G>C c.148+20G>C (n.148+20G>C) n.148+20G>C n.571+20G>C n.905+20G>C n.443+20G>C n.343+20G>C n.375+20G>C n.166+20G>C n.197+190G>C n.1662G>C n.368+20G>C c.-172+190G>C (n.-172+190G>C) | ClinVar |
| 11 | g.119029202C>T | CA6311904 | SLC37A4 | n.377+20G>A n.641G>A n.451+20G>A n.385+20G>A n.384+20G>A n.553+20G>A c.148+20G>A (n.148+20G>A) n.148+20G>A n.571+20G>A n.905+20G>A n.443+20G>A n.343+20G>A n.375+20G>A n.166+20G>A n.197+190G>A n.1662G>A n.368+20G>A c.-172+190G>A (n.-172+190G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029203C= | CA2003774815 | SLC37A4 | n.377+19G= n.640G= n.451+19G= n.385+19G= n.384+19G= n.553+19G= c.148+19G= (n.148+19G=) n.148+19G= n.571+19G= n.905+19G= n.443+19G= n.343+19G= n.375+19G= n.166+19G= n.197+189G= n.1661G= n.368+19G= c.-172+189G= (n.-172+189G=) | |
| 11 | g.119029203C>T | CA672397091 | SLC37A4 | n.377+19G>A n.640G>A n.451+19G>A n.385+19G>A n.384+19G>A n.553+19G>A c.148+19G>A (n.148+19G>A) n.148+19G>A n.571+19G>A n.905+19G>A n.443+19G>A n.343+19G>A n.375+19G>A n.166+19G>A n.197+189G>A n.1661G>A n.368+19G>A c.-172+189G>A (n.-172+189G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029203_119029204insAACA | CA942773682 | SLC37A4 | n.377+18_377+19insTGTT n.639_640insTGTT n.451+18_451+19insTGTT n.385+18_385+19insTGTT n.384+18_384+19insTGTT n.553+18_553+19insTGTT c.148+18_148+19insTGTT (n.148+18_148+19insTGTT) n.148+18_148+19insTGTT n.571+18_571+19insTGTT n.905+18_905+19insTGTT n.443+18_443+19insTGTT n.343+18_343+19insTGTT n.375+18_375+19insTGTT n.166+18_166+19insTGTT n.197+188_197+189insTGTT n.1660_1661insTGTT n.368+18_368+19insTGTT c.-172+188_-172+189insTGTT (n.-172+188_-172+189insTGTT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029205G>A | CA2616340647 | SLC37A4 | n.377+17C>T n.638C>T n.451+17C>T n.385+17C>T n.384+17C>T n.553+17C>T c.148+17C>T (n.148+17C>T) n.148+17C>T n.571+17C>T n.905+17C>T n.443+17C>T n.343+17C>T n.375+17C>T n.166+17C>T n.197+187C>T n.1659C>T n.368+17C>T c.-172+187C>T (n.-172+187C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029205G>T | CA2616340648 | SLC37A4 | n.377+17C>A n.638C>A n.451+17C>A n.385+17C>A n.384+17C>A n.553+17C>A c.148+17C>A (n.148+17C>A) n.148+17C>A n.571+17C>A n.905+17C>A n.443+17C>A n.343+17C>A n.375+17C>A n.166+17C>A n.197+187C>A n.1659C>A n.368+17C>A c.-172+187C>A (n.-172+187C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029205_119029206insGGGCAAAGGG | CA942773684 | SLC37A4 | n.377+17_377+18insCCTTTGCCCC n.638_639insCCTTTGCCCC n.451+17_451+18insCCTTTGCCCC n.385+17_385+18insCCTTTGCCCC n.384+17_384+18insCCTTTGCCCC n.553+17_553+18insCCTTTGCCCC c.148+17_148+18insCCTTTGCCCC (n.148+17_148+18insCCTTTGCCCC) n.148+17_148+18insCCTTTGCCCC n.571+17_571+18insCCTTTGCCCC n.905+17_905+18insCCTTTGCCCC n.443+17_443+18insCCTTTGCCCC n.343+17_343+18insCCTTTGCCCC n.375+17_375+18insCCTTTGCCCC n.166+17_166+18insCCTTTGCCCC n.197+187_197+188insCCTTTGCCCC n.1659_1660insCCTTTGCCCC n.368+17_368+18insCCTTTGCCCC c.-172+187_-172+188insCCTTTGCCCC (n.-172+187_-172+188insCCTTTGCCCC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029206C>T | CA2573146956 | SLC37A4 | n.377+16G>A n.637G>A n.451+16G>A n.385+16G>A n.384+16G>A n.553+16G>A c.148+16G>A (n.148+16G>A) n.148+16G>A n.571+16G>A n.905+16G>A n.443+16G>A n.343+16G>A n.375+16G>A n.166+16G>A n.197+186G>A n.1658G>A n.368+16G>A c.-172+186G>A (n.-172+186G>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.119029207T>C | CA602577823 | SLC37A4 | n.377+15A>G n.636A>G n.451+15A>G n.385+15A>G n.384+15A>G n.553+15A>G c.148+15A>G (n.148+15A>G) n.148+15A>G n.571+15A>G n.905+15A>G n.443+15A>G n.343+15A>G n.375+15A>G n.166+15A>G n.197+185A>G n.1657A>G n.368+15A>G c.-172+185A>G (n.-172+185A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029207T= | CA2003774826 | SLC37A4 | n.377+15A= n.636A= n.451+15A= n.385+15A= n.384+15A= n.553+15A= c.148+15A= (n.148+15A=) n.148+15A= n.571+15A= n.905+15A= n.443+15A= n.343+15A= n.375+15A= n.166+15A= n.197+185A= n.1657A= n.368+15A= c.-172+185A= (n.-172+185A=) | |
| 11 | g.119029207_119029208insCA | CA942773685 | SLC37A4 | n.377+14_377+15insTG n.635_636insTG n.451+14_451+15insTG n.385+14_385+15insTG n.384+14_384+15insTG n.553+14_553+15insTG c.148+14_148+15insTG (n.148+14_148+15insTG) n.148+14_148+15insTG n.571+14_571+15insTG n.905+14_905+15insTG n.443+14_443+15insTG n.343+14_343+15insTG n.375+14_375+15insTG n.166+14_166+15insTG n.197+184_197+185insTG n.1656_1657insTG n.368+14_368+15insTG c.-172+184_-172+185insTG (n.-172+184_-172+185insTG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029208_119029209insGA | CA942773686 | SLC37A4 | n.377+13_377+14insTC n.634_635insTC n.451+13_451+14insTC n.385+13_385+14insTC n.384+13_384+14insTC n.553+13_553+14insTC c.148+13_148+14insTC (n.148+13_148+14insTC) n.148+13_148+14insTC n.571+13_571+14insTC n.905+13_905+14insTC n.443+13_443+14insTC n.343+13_343+14insTC n.375+13_375+14insTC n.166+13_166+14insTC n.197+183_197+184insTC n.1655_1656insTC n.368+13_368+14insTC c.-172+183_-172+184insTC (n.-172+183_-172+184insTC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029209T>C | CA2616340649 | SLC37A4 | n.377+13A>G n.634A>G n.451+13A>G n.385+13A>G n.384+13A>G n.553+13A>G c.148+13A>G (n.148+13A>G) n.148+13A>G n.571+13A>G n.905+13A>G n.443+13A>G n.343+13A>G n.375+13A>G n.166+13A>G n.197+183A>G n.1655A>G n.368+13A>G c.-172+183A>G (n.-172+183A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029210T>C | CA602577824 | SLC37A4 | n.377+12A>G n.633A>G n.451+12A>G n.385+12A>G n.384+12A>G n.553+12A>G c.148+12A>G (n.148+12A>G) n.148+12A>G n.571+12A>G n.905+12A>G n.443+12A>G n.343+12A>G n.375+12A>G n.166+12A>G n.197+182A>G n.1654A>G n.368+12A>G c.-172+182A>G (n.-172+182A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029210T= | CA2003774829 | SLC37A4 | n.377+12A= n.633A= n.451+12A= n.385+12A= n.384+12A= n.553+12A= c.148+12A= (n.148+12A=) n.148+12A= n.571+12A= n.905+12A= n.443+12A= n.343+12A= n.375+12A= n.166+12A= n.197+182A= n.1654A= n.368+12A= c.-172+182A= (n.-172+182A=) | |
| 11 | g.119029210_119029211insGGAG | CA942773688 | SLC37A4 | n.377+11_377+12insCTCC n.632_633insCTCC n.451+11_451+12insCTCC n.385+11_385+12insCTCC n.384+11_384+12insCTCC n.553+11_553+12insCTCC c.148+11_148+12insCTCC (n.148+11_148+12insCTCC) n.148+11_148+12insCTCC n.571+11_571+12insCTCC n.905+11_905+12insCTCC n.443+11_443+12insCTCC n.343+11_343+12insCTCC n.375+11_375+12insCTCC n.166+11_166+12insCTCC n.197+181_197+182insCTCC n.1653_1654insCTCC n.368+11_368+12insCTCC c.-172+181_-172+182insCTCC (n.-172+181_-172+182insCTCC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029211T>C | CA2616340650 | SLC37A4 | n.377+11A>G n.632A>G n.451+11A>G n.385+11A>G n.384+11A>G n.553+11A>G c.148+11A>G (n.148+11A>G) n.148+11A>G n.571+11A>G n.905+11A>G n.443+11A>G n.343+11A>G n.375+11A>G n.166+11A>G n.197+181A>G n.1653A>G n.368+11A>G c.-172+181A>G (n.-172+181A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029212C= | CA2003774835 | SLC37A4 | n.377+10G= n.631G= n.451+10G= n.385+10G= n.384+10G= n.553+10G= c.148+10G= (n.148+10G=) n.148+10G= n.571+10G= n.905+10G= n.443+10G= n.343+10G= n.375+10G= n.166+10G= n.197+180G= n.1652G= n.368+10G= c.-172+180G= (n.-172+180G=) | |
| 11 | g.119029212C>T | CA602577825 | SLC37A4 | n.377+10G>A n.631G>A n.451+10G>A n.385+10G>A n.384+10G>A n.553+10G>A c.148+10G>A (n.148+10G>A) n.148+10G>A n.571+10G>A n.905+10G>A n.443+10G>A n.343+10G>A n.375+10G>A n.166+10G>A n.197+180G>A n.1652G>A n.368+10G>A c.-172+180G>A (n.-172+180G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029215_119029216del | CA2739271751 | SLC37A4 | n.377+7_377+8del n.628_629del n.451+7_451+8del n.385+7_385+8del n.384+7_384+8del n.553+7_553+8del c.148+7_148+8del (n.148+7_148+8del) n.148+7_148+8del n.571+7_571+8del n.905+7_905+8del n.443+7_443+8del n.343+7_343+8del n.375+7_375+8del n.166+7_166+8del n.197+177_197+178del n.1649_1650del n.368+7_368+8del c.-172+177_-172+178del (n.-172+177_-172+178del) | ClinVar |
| 11 | g.119029215G>A | CA1139662378 | SLC37A4 | n.377+7C>T n.628C>T n.451+7C>T n.385+7C>T n.384+7C>T n.553+7C>T c.148+7C>T (n.148+7C>T) n.148+7C>T n.571+7C>T n.905+7C>T n.443+7C>T n.343+7C>T n.375+7C>T n.166+7C>T n.197+177C>T n.1649C>T n.368+7C>T c.-172+177C>T (n.-172+177C>T) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.119029215G>C | CA2616340651 | SLC37A4 | n.377+7C>G n.628C>G n.451+7C>G n.385+7C>G n.384+7C>G n.553+7C>G c.148+7C>G (n.148+7C>G) n.148+7C>G n.571+7C>G n.905+7C>G n.443+7C>G n.343+7C>G n.375+7C>G n.166+7C>G n.197+177C>G n.1649C>G n.368+7C>G c.-172+177C>G (n.-172+177C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029215G= | CA2003774839 | SLC37A4 | n.377+7C= n.628C= n.451+7C= n.385+7C= n.384+7C= n.553+7C= c.148+7C= (n.148+7C=) n.148+7C= n.571+7C= n.905+7C= n.443+7C= n.343+7C= n.375+7C= n.166+7C= n.197+177C= n.1649C= n.368+7C= c.-172+177C= (n.-172+177C=) | |
| 11 | g.119029215G>T | CA6311905 | SLC37A4 | n.377+7C>A n.628C>A n.451+7C>A n.385+7C>A n.384+7C>A n.553+7C>A c.148+7C>A (n.148+7C>A) n.148+7C>A n.571+7C>A n.905+7C>A n.443+7C>A n.343+7C>A n.375+7C>A n.166+7C>A n.197+177C>A n.1649C>A n.368+7C>A c.-172+177C>A (n.-172+177C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029216G>A | CA602577826 | SLC37A4 | n.377+6C>T n.627C>T n.451+6C>T n.385+6C>T n.384+6C>T n.553+6C>T c.148+6C>T (n.148+6C>T) n.148+6C>T n.571+6C>T n.905+6C>T n.443+6C>T n.343+6C>T n.375+6C>T n.166+6C>T n.197+176C>T n.1648C>T n.368+6C>T c.-172+176C>T (n.-172+176C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029216G= | CA2003774845 | SLC37A4 | n.377+6C= n.627C= n.451+6C= n.385+6C= n.384+6C= n.553+6C= c.148+6C= (n.148+6C=) n.148+6C= n.571+6C= n.905+6C= n.443+6C= n.343+6C= n.375+6C= n.166+6C= n.197+176C= n.1648C= n.368+6C= c.-172+176C= (n.-172+176C=) | |
| 11 | g.119029216_119029217insAC | CA602577827 | SLC37A4 | n.377+5_377+6insGT n.626_627insGT n.451+5_451+6insGT n.385+5_385+6insGT n.384+5_384+6insGT n.553+5_553+6insGT c.148+5_148+6insGT (n.148+5_148+6insGT) n.148+5_148+6insGT n.571+5_571+6insGT n.905+5_905+6insGT n.443+5_443+6insGT n.343+5_343+6insGT n.375+5_375+6insGT n.166+5_166+6insGT n.197+175_197+176insGT n.1647_1648insGT n.368+5_368+6insGT c.-172+175_-172+176insGT (n.-172+175_-172+176insGT) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029217C= | CA2003774851 | SLC37A4 | n.377+5G= n.626G= n.451+5G= n.385+5G= n.384+5G= n.553+5G= c.148+5G= (n.148+5G=) n.148+5G= n.571+5G= n.905+5G= n.443+5G= n.343+5G= n.375+5G= n.166+5G= n.197+175G= n.1647G= n.368+5G= c.-172+175G= (n.-172+175G=) | |
| 11 | g.119029217C>T | CA602577828 | SLC37A4 | n.377+5G>A n.626G>A n.451+5G>A n.385+5G>A n.384+5G>A n.553+5G>A c.148+5G>A (n.148+5G>A) n.148+5G>A n.571+5G>A n.905+5G>A n.443+5G>A n.343+5G>A n.375+5G>A n.166+5G>A n.197+175G>A n.1647G>A n.368+5G>A c.-172+175G>A (n.-172+175G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029218T>C | CA1139662379 | SLC37A4 | n.377+4A>G n.625A>G n.451+4A>G n.385+4A>G n.384+4A>G n.553+4A>G c.148+4A>G (n.148+4A>G) n.148+4A>G n.571+4A>G n.905+4A>G n.443+4A>G n.343+4A>G n.375+4A>G n.166+4A>G n.197+174A>G n.1646A>G n.368+4A>G c.-172+174A>G (n.-172+174A>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.119029218T= | CA2003774855 | SLC37A4 | n.377+4A= n.625A= n.451+4A= n.385+4A= n.384+4A= n.553+4A= c.148+4A= (n.148+4A=) n.148+4A= n.571+4A= n.905+4A= n.443+4A= n.343+4A= n.375+4A= n.166+4A= n.197+174A= n.1646A= n.368+4A= c.-172+174A= (n.-172+174A=) | |
| 11 | g.119029218_119029219insTGTCC | CA602577829 | SLC37A4 | n.377+3_377+4insGGACA n.624_625insGGACA n.451+3_451+4insGGACA n.385+3_385+4insGGACA n.384+3_384+4insGGACA n.553+3_553+4insGGACA c.148+3_148+4insGGACA (n.148+3_148+4insGGACA) n.148+3_148+4insGGACA n.571+3_571+4insGGACA n.905+3_905+4insGGACA n.443+3_443+4insGGACA n.343+3_343+4insGGACA n.375+3_375+4insGGACA n.166+3_166+4insGGACA n.197+173_197+174insGGACA n.1645_1646insGGACA n.368+3_368+4insGGACA c.-172+173_-172+174insGGACA (n.-172+173_-172+174insGGACA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029220A= | CA2003774863 | SLC37A4 | n.377+2T= n.623T= n.451+2T= n.385+2T= n.384+2T= n.553+2T= c.148+2T= (n.148+2T=) n.148+2T= n.571+2T= n.905+2T= n.443+2T= n.343+2T= n.375+2T= n.166+2T= n.197+172T= n.1644T= n.368+2T= c.-172+172T= (n.-172+172T=) | |
| 11 | g.119029220A>C | CA382907825 | SLC37A4 | n.377+2T>G n.623T>G n.451+2T>G n.385+2T>G n.384+2T>G n.553+2T>G c.148+2T>G (n.148+2T>G) n.148+2T>G n.571+2T>G n.905+2T>G n.443+2T>G n.343+2T>G n.375+2T>G n.166+2T>G n.197+172T>G n.1644T>G n.368+2T>G c.-172+172T>G (n.-172+172T>G) | |
| 11 | g.119029220A>G | CA382907826 | SLC37A4 | n.377+2T>C n.623T>C n.451+2T>C n.385+2T>C n.384+2T>C n.553+2T>C c.148+2T>C (n.148+2T>C) n.148+2T>C n.571+2T>C n.905+2T>C n.443+2T>C n.343+2T>C n.375+2T>C n.166+2T>C n.197+172T>C n.1644T>C n.368+2T>C c.-172+172T>C (n.-172+172T>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.119029220A>T | CA382907830 | SLC37A4 | n.377+2T>A n.623T>A n.451+2T>A n.385+2T>A n.384+2T>A n.553+2T>A c.148+2T>A (n.148+2T>A) n.148+2T>A n.571+2T>A n.905+2T>A n.443+2T>A n.343+2T>A n.375+2T>A n.166+2T>A n.197+172T>A n.1644T>A n.368+2T>A c.-172+172T>A (n.-172+172T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029221C>A | CA382907834 | SLC37A4 | n.377+1G>T n.622G>T n.451+1G>T n.385+1G>T n.384+1G>T n.553+1G>T c.148+1G>T (n.148+1G>T) n.148+1G>T n.571+1G>T n.905+1G>T n.443+1G>T n.343+1G>T n.375+1G>T n.166+1G>T n.197+171G>T n.1643G>T n.368+1G>T c.-172+171G>T (n.-172+171G>T) | ClinVar dbSNP |