| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.119029176T>A | CA6311901 | SLC37A4 | n.377+46A>T n.667A>T n.451+46A>T n.385+46A>T n.384+46A>T n.553+46A>T c.148+46A>T (n.148+46A>T) n.148+46A>T n.571+46A>T n.905+46A>T n.443+46A>T n.343+46A>T n.375+46A>T n.166+46A>T n.197+216A>T n.1688A>T n.368+46A>T c.-172+216A>T (n.-172+216A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029176T= | CA2003774780 | SLC37A4 | n.377+46A= n.667A= n.451+46A= n.385+46A= n.384+46A= n.553+46A= c.148+46A= (n.148+46A=) n.148+46A= n.571+46A= n.905+46A= n.443+46A= n.343+46A= n.375+46A= n.166+46A= n.197+216A= n.1688A= n.368+46A= c.-172+216A= (n.-172+216A=) | |
| 11 | g.119029177G>A | CA2575003438 | SLC37A4 | n.377+45C>T n.666C>T n.451+45C>T n.385+45C>T n.384+45C>T n.553+45C>T c.148+45C>T (n.148+45C>T) n.148+45C>T n.571+45C>T n.905+45C>T n.443+45C>T n.343+45C>T n.375+45C>T n.166+45C>T n.197+215C>T n.1687C>T n.368+45C>T c.-172+215C>T (n.-172+215C>T) | |
| 11 | g.119029177G>T | CA2616340631 | SLC37A4 | n.377+45C>A n.666C>A n.451+45C>A n.385+45C>A n.384+45C>A n.553+45C>A c.148+45C>A (n.148+45C>A) n.148+45C>A n.571+45C>A n.905+45C>A n.443+45C>A n.343+45C>A n.375+45C>A n.166+45C>A n.197+215C>A n.1687C>A n.368+45C>A c.-172+215C>A (n.-172+215C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029178G>A | CA672397068 | SLC37A4 | n.377+44C>T n.665C>T n.451+44C>T n.385+44C>T n.384+44C>T n.553+44C>T c.148+44C>T (n.148+44C>T) n.148+44C>T n.571+44C>T n.905+44C>T n.443+44C>T n.343+44C>T n.375+44C>T n.166+44C>T n.197+214C>T n.1686C>T n.368+44C>T c.-172+214C>T (n.-172+214C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119029178G>C | CA602577820 | SLC37A4 | n.377+44C>G n.665C>G n.451+44C>G n.385+44C>G n.384+44C>G n.553+44C>G c.148+44C>G (n.148+44C>G) n.148+44C>G n.571+44C>G n.905+44C>G n.443+44C>G n.343+44C>G n.375+44C>G n.166+44C>G n.197+214C>G n.1686C>G n.368+44C>G c.-172+214C>G (n.-172+214C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029178G= | CA2003774782 | SLC37A4 | n.377+44C= n.665C= n.451+44C= n.385+44C= n.384+44C= n.553+44C= c.148+44C= (n.148+44C=) n.148+44C= n.571+44C= n.905+44C= n.443+44C= n.343+44C= n.375+44C= n.166+44C= n.197+214C= n.1686C= n.368+44C= c.-172+214C= (n.-172+214C=) | |
| 11 | g.119029178G>T | CA2616340632 | SLC37A4 | n.377+44C>A n.665C>A n.451+44C>A n.385+44C>A n.384+44C>A n.553+44C>A c.148+44C>A (n.148+44C>A) n.148+44C>A n.571+44C>A n.905+44C>A n.443+44C>A n.343+44C>A n.375+44C>A n.166+44C>A n.197+214C>A n.1686C>A n.368+44C>A c.-172+214C>A (n.-172+214C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029179T>C | CA2616340633 | SLC37A4 | n.377+43A>G n.664A>G n.451+43A>G n.385+43A>G n.384+43A>G n.553+43A>G c.148+43A>G (n.148+43A>G) n.148+43A>G n.571+43A>G n.905+43A>G n.443+43A>G n.343+43A>G n.375+43A>G n.166+43A>G n.197+213A>G n.1685A>G n.368+43A>G c.-172+213A>G (n.-172+213A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029180T>C | CA2616340634 | SLC37A4 | n.377+42A>G n.663A>G n.451+42A>G n.385+42A>G n.384+42A>G n.553+42A>G c.148+42A>G (n.148+42A>G) n.148+42A>G n.571+42A>G n.905+42A>G n.443+42A>G n.343+42A>G n.375+42A>G n.166+42A>G n.197+212A>G n.1684A>G n.368+42A>G c.-172+212A>G (n.-172+212A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029181_119029182del | CA2616340635 | SLC37A4 | n.377+41_377+42del n.662_663del n.451+41_451+42del n.385+41_385+42del n.384+41_384+42del n.553+41_553+42del c.148+41_148+42del (n.148+41_148+42del) n.148+41_148+42del n.571+41_571+42del n.905+41_905+42del n.443+41_443+42del n.343+41_343+42del n.375+41_375+42del n.166+41_166+42del n.197+211_197+212del n.1683_1684del n.368+41_368+42del c.-172+211_-172+212del (n.-172+211_-172+212del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029181C= | CA2003774783 | SLC37A4 | n.377+41G= n.662G= n.451+41G= n.385+41G= n.384+41G= n.553+41G= c.148+41G= (n.148+41G=) n.148+41G= n.571+41G= n.905+41G= n.443+41G= n.343+41G= n.375+41G= n.166+41G= n.197+211G= n.1683G= n.368+41G= c.-172+211G= (n.-172+211G=) | |
| 11 | g.119029181C>G | CA942773667 | SLC37A4 | n.377+41G>C n.662G>C n.451+41G>C n.385+41G>C n.384+41G>C n.553+41G>C c.148+41G>C (n.148+41G>C) n.148+41G>C n.571+41G>C n.905+41G>C n.443+41G>C n.343+41G>C n.375+41G>C n.166+41G>C n.197+211G>C n.1683G>C n.368+41G>C c.-172+211G>C (n.-172+211G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029181C>T | CA2616340636 | SLC37A4 | n.377+41G>A n.662G>A n.451+41G>A n.385+41G>A n.384+41G>A n.553+41G>A c.148+41G>A (n.148+41G>A) n.148+41G>A n.571+41G>A n.905+41G>A n.443+41G>A n.343+41G>A n.375+41G>A n.166+41G>A n.197+211G>A n.1683G>A n.368+41G>A c.-172+211G>A (n.-172+211G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029182T>C | CA2616340637 | SLC37A4 | n.377+40A>G n.661A>G n.451+40A>G n.385+40A>G n.384+40A>G n.553+40A>G c.148+40A>G (n.148+40A>G) n.148+40A>G n.571+40A>G n.905+40A>G n.443+40A>G n.343+40A>G n.375+40A>G n.166+40A>G n.197+210A>G n.1682A>G n.368+40A>G c.-172+210A>G (n.-172+210A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029183G>T | CA2616340638 | SLC37A4 | n.377+39C>A n.660C>A n.451+39C>A n.385+39C>A n.384+39C>A n.553+39C>A c.148+39C>A (n.148+39C>A) n.148+39C>A n.571+39C>A n.905+39C>A n.443+39C>A n.343+39C>A n.375+39C>A n.166+39C>A n.197+209C>A n.1681C>A n.368+39C>A c.-172+209C>A (n.-172+209C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029184T>C | CA2616340639 | SLC37A4 | n.377+38A>G n.659A>G n.451+38A>G n.385+38A>G n.384+38A>G n.553+38A>G c.148+38A>G (n.148+38A>G) n.148+38A>G n.571+38A>G n.905+38A>G n.443+38A>G n.343+38A>G n.375+38A>G n.166+38A>G n.197+208A>G n.1680A>G n.368+38A>G c.-172+208A>G (n.-172+208A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029185G>T | CA2616340640 | SLC37A4 | n.377+37C>A n.658C>A n.451+37C>A n.385+37C>A n.384+37C>A n.553+37C>A c.148+37C>A (n.148+37C>A) n.148+37C>A n.571+37C>A n.905+37C>A n.443+37C>A n.343+37C>A n.375+37C>A n.166+37C>A n.197+207C>A n.1679C>A n.368+37C>A c.-172+207C>A (n.-172+207C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029187C= | CA2003774785 | SLC37A4 | n.377+35G= n.656G= n.451+35G= n.385+35G= n.384+35G= n.553+35G= c.148+35G= (n.148+35G=) n.148+35G= n.571+35G= n.905+35G= n.443+35G= n.343+35G= n.375+35G= n.166+35G= n.197+205G= n.1677G= n.368+35G= c.-172+205G= (n.-172+205G=) | |
| 11 | g.119029187C>G | CA2724992575 | SLC37A4 | n.377+35G>C n.656G>C n.451+35G>C n.385+35G>C n.384+35G>C n.553+35G>C c.148+35G>C (n.148+35G>C) n.148+35G>C n.571+35G>C n.905+35G>C n.443+35G>C n.343+35G>C n.375+35G>C n.166+35G>C n.197+205G>C n.1677G>C n.368+35G>C c.-172+205G>C (n.-172+205G>C) | dbSNP |
| 11 | g.119029187C>T | CA2003774786 | SLC37A4 | n.377+35G>A n.656G>A n.451+35G>A n.385+35G>A n.384+35G>A n.553+35G>A c.148+35G>A (n.148+35G>A) n.148+35G>A n.571+35G>A n.905+35G>A n.443+35G>A n.343+35G>A n.375+35G>A n.166+35G>A n.197+205G>A n.1677G>A n.368+35G>A c.-172+205G>A (n.-172+205G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119029190del | CA2616340641 | SLC37A4 | n.377+35del n.656del n.451+35del n.385+35del n.384+35del n.553+35del c.148+35del (n.148+35del) n.148+35del n.571+35del n.905+35del n.443+35del n.343+35del n.375+35del n.166+35del n.197+205del n.1677del n.368+35del c.-172+205del (n.-172+205del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029188C>T | CA2616340642 | SLC37A4 | n.377+34G>A n.655G>A n.451+34G>A n.385+34G>A n.384+34G>A n.553+34G>A c.148+34G>A (n.148+34G>A) n.148+34G>A n.571+34G>A n.905+34G>A n.443+34G>A n.343+34G>A n.375+34G>A n.166+34G>A n.197+204G>A n.1676G>A n.368+34G>A c.-172+204G>A (n.-172+204G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029190C>A | CA2003774787 | SLC37A4 | n.377+32G>T n.653G>T n.451+32G>T n.385+32G>T n.384+32G>T n.553+32G>T c.148+32G>T (n.148+32G>T) n.148+32G>T n.571+32G>T n.905+32G>T n.443+32G>T n.343+32G>T n.375+32G>T n.166+32G>T n.197+202G>T n.1674G>T n.368+32G>T c.-172+202G>T (n.-172+202G>T) | dbSNP |
| 11 | g.119029190C= | CA2003774789 | SLC37A4 | n.377+32G= n.653G= n.451+32G= n.385+32G= n.384+32G= n.553+32G= c.148+32G= (n.148+32G=) n.148+32G= n.571+32G= n.905+32G= n.443+32G= n.343+32G= n.375+32G= n.166+32G= n.197+202G= n.1674G= n.368+32G= c.-172+202G= (n.-172+202G=) | |
| 11 | g.119029192G>A | CA229600788 | SLC37A4 | n.377+30C>T n.651C>T n.451+30C>T n.385+30C>T n.384+30C>T n.553+30C>T c.148+30C>T (n.148+30C>T) n.148+30C>T n.571+30C>T n.905+30C>T n.443+30C>T n.343+30C>T n.375+30C>T n.166+30C>T n.197+200C>T n.1672C>T n.368+30C>T c.-172+200C>T (n.-172+200C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029192G>C | CA602577821 | SLC37A4 | n.377+30C>G n.651C>G n.451+30C>G n.385+30C>G n.384+30C>G n.553+30C>G c.148+30C>G (n.148+30C>G) n.148+30C>G n.571+30C>G n.905+30C>G n.443+30C>G n.343+30C>G n.375+30C>G n.166+30C>G n.197+200C>G n.1672C>G n.368+30C>G c.-172+200C>G (n.-172+200C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029192G= | CA2003774790 | SLC37A4 | n.377+30C= n.651C= n.451+30C= n.385+30C= n.384+30C= n.553+30C= c.148+30C= (n.148+30C=) n.148+30C= n.571+30C= n.905+30C= n.443+30C= n.343+30C= n.375+30C= n.166+30C= n.197+200C= n.1672C= n.368+30C= c.-172+200C= (n.-172+200C=) | |
| 11 | g.119029192G>T | CA2616340643 | SLC37A4 | n.377+30C>A n.651C>A n.451+30C>A n.385+30C>A n.384+30C>A n.553+30C>A c.148+30C>A (n.148+30C>A) n.148+30C>A n.571+30C>A n.905+30C>A n.443+30C>A n.343+30C>A n.375+30C>A n.166+30C>A n.197+200C>A n.1672C>A n.368+30C>A c.-172+200C>A (n.-172+200C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029193G>A | CA229600797 | SLC37A4 | n.377+29C>T n.650C>T n.451+29C>T n.385+29C>T n.384+29C>T n.553+29C>T c.148+29C>T (n.148+29C>T) n.148+29C>T n.571+29C>T n.905+29C>T n.443+29C>T n.343+29C>T n.375+29C>T n.166+29C>T n.197+199C>T n.1671C>T n.368+29C>T c.-172+199C>T (n.-172+199C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119029193G= | CA2003774793 | SLC37A4 | n.377+29C= n.650C= n.451+29C= n.385+29C= n.384+29C= n.553+29C= c.148+29C= (n.148+29C=) n.148+29C= n.571+29C= n.905+29C= n.443+29C= n.343+29C= n.375+29C= n.166+29C= n.197+199C= n.1671C= n.368+29C= c.-172+199C= (n.-172+199C=) | |
| 11 | g.119029194T>C | CA6311902 | SLC37A4 | n.377+28A>G n.649A>G n.451+28A>G n.385+28A>G n.384+28A>G n.553+28A>G c.148+28A>G (n.148+28A>G) n.148+28A>G n.571+28A>G n.905+28A>G n.443+28A>G n.343+28A>G n.375+28A>G n.166+28A>G n.197+198A>G n.1670A>G n.368+28A>G c.-172+198A>G (n.-172+198A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029194T= | CA2003774796 | SLC37A4 | n.377+28A= n.649A= n.451+28A= n.385+28A= n.384+28A= n.553+28A= c.148+28A= (n.148+28A=) n.148+28A= n.571+28A= n.905+28A= n.443+28A= n.343+28A= n.375+28A= n.166+28A= n.197+198A= n.1670A= n.368+28A= c.-172+198A= (n.-172+198A=) | |
| 11 | g.119029196C= | CA2003774799 | SLC37A4 | n.377+26G= n.647G= n.451+26G= n.385+26G= n.384+26G= n.553+26G= c.148+26G= (n.148+26G=) n.148+26G= n.571+26G= n.905+26G= n.443+26G= n.343+26G= n.375+26G= n.166+26G= n.197+196G= n.1668G= n.368+26G= c.-172+196G= (n.-172+196G=) | |
| 11 | g.119029196C>T | CA602577822 | SLC37A4 | n.377+26G>A n.647G>A n.451+26G>A n.385+26G>A n.384+26G>A n.553+26G>A c.148+26G>A (n.148+26G>A) n.148+26G>A n.571+26G>A n.905+26G>A n.443+26G>A n.343+26G>A n.375+26G>A n.166+26G>A n.197+196G>A n.1668G>A n.368+26G>A c.-172+196G>A (n.-172+196G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029197A= | CA2003774801 | SLC37A4 | n.377+25T= n.646T= n.451+25T= n.385+25T= n.384+25T= n.553+25T= c.148+25T= (n.148+25T=) n.148+25T= n.571+25T= n.905+25T= n.443+25T= n.343+25T= n.375+25T= n.166+25T= n.197+195T= n.1667T= n.368+25T= c.-172+195T= (n.-172+195T=) | |
| 11 | g.119029197A>G | CA6311903 | SLC37A4 | n.377+25T>C n.646T>C n.451+25T>C n.385+25T>C n.384+25T>C n.553+25T>C c.148+25T>C (n.148+25T>C) n.148+25T>C n.571+25T>C n.905+25T>C n.443+25T>C n.343+25T>C n.375+25T>C n.166+25T>C n.197+195T>C n.1667T>C n.368+25T>C c.-172+195T>C (n.-172+195T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029198C>G | CA2616340644 | SLC37A4 | n.377+24G>C n.645G>C n.451+24G>C n.385+24G>C n.384+24G>C n.553+24G>C c.148+24G>C (n.148+24G>C) n.148+24G>C n.571+24G>C n.905+24G>C n.443+24G>C n.343+24G>C n.375+24G>C n.166+24G>C n.197+194G>C n.1666G>C n.368+24G>C c.-172+194G>C (n.-172+194G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029200A>C | CA2616340645 | SLC37A4 | n.377+22T>G n.643T>G n.451+22T>G n.385+22T>G n.384+22T>G n.553+22T>G c.148+22T>G (n.148+22T>G) n.148+22T>G n.571+22T>G n.905+22T>G n.443+22T>G n.343+22T>G n.375+22T>G n.166+22T>G n.197+192T>G n.1664T>G n.368+22T>G c.-172+192T>G (n.-172+192T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029201C>A | CA942773674 | SLC37A4 | n.377+21G>T n.642G>T n.451+21G>T n.385+21G>T n.384+21G>T n.553+21G>T c.148+21G>T (n.148+21G>T) n.148+21G>T n.571+21G>T n.905+21G>T n.443+21G>T n.343+21G>T n.375+21G>T n.166+21G>T n.197+191G>T n.1663G>T n.368+21G>T c.-172+191G>T (n.-172+191G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029201C= | CA2003774802 | SLC37A4 | n.377+21G= n.642G= n.451+21G= n.385+21G= n.384+21G= n.553+21G= c.148+21G= (n.148+21G=) n.148+21G= n.571+21G= n.905+21G= n.443+21G= n.343+21G= n.375+21G= n.166+21G= n.197+191G= n.1663G= n.368+21G= c.-172+191G= (n.-172+191G=) | |
| 11 | g.119029202C>A | CA2616340646 | SLC37A4 | n.377+20G>T n.641G>T n.451+20G>T n.385+20G>T n.384+20G>T n.553+20G>T c.148+20G>T (n.148+20G>T) n.148+20G>T n.571+20G>T n.905+20G>T n.443+20G>T n.343+20G>T n.375+20G>T n.166+20G>T n.197+190G>T n.1662G>T n.368+20G>T c.-172+190G>T (n.-172+190G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029202C= | CA2003774810 | SLC37A4 | n.377+20G= n.641G= n.451+20G= n.385+20G= n.384+20G= n.553+20G= c.148+20G= (n.148+20G=) n.148+20G= n.571+20G= n.905+20G= n.443+20G= n.343+20G= n.375+20G= n.166+20G= n.197+190G= n.1662G= n.368+20G= c.-172+190G= (n.-172+190G=) | |
| 11 | g.119029202C>G | CA2575003439 | SLC37A4 | n.377+20G>C n.641G>C n.451+20G>C n.385+20G>C n.384+20G>C n.553+20G>C c.148+20G>C (n.148+20G>C) n.148+20G>C n.571+20G>C n.905+20G>C n.443+20G>C n.343+20G>C n.375+20G>C n.166+20G>C n.197+190G>C n.1662G>C n.368+20G>C c.-172+190G>C (n.-172+190G>C) | ClinVar |
| 11 | g.119029202C>T | CA6311904 | SLC37A4 | n.377+20G>A n.641G>A n.451+20G>A n.385+20G>A n.384+20G>A n.553+20G>A c.148+20G>A (n.148+20G>A) n.148+20G>A n.571+20G>A n.905+20G>A n.443+20G>A n.343+20G>A n.375+20G>A n.166+20G>A n.197+190G>A n.1662G>A n.368+20G>A c.-172+190G>A (n.-172+190G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029203C= | CA2003774815 | SLC37A4 | n.377+19G= n.640G= n.451+19G= n.385+19G= n.384+19G= n.553+19G= c.148+19G= (n.148+19G=) n.148+19G= n.571+19G= n.905+19G= n.443+19G= n.343+19G= n.375+19G= n.166+19G= n.197+189G= n.1661G= n.368+19G= c.-172+189G= (n.-172+189G=) | |
| 11 | g.119029203C>T | CA672397091 | SLC37A4 | n.377+19G>A n.640G>A n.451+19G>A n.385+19G>A n.384+19G>A n.553+19G>A c.148+19G>A (n.148+19G>A) n.148+19G>A n.571+19G>A n.905+19G>A n.443+19G>A n.343+19G>A n.375+19G>A n.166+19G>A n.197+189G>A n.1661G>A n.368+19G>A c.-172+189G>A (n.-172+189G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029203_119029204insAACA | CA942773682 | SLC37A4 | n.377+18_377+19insTGTT n.639_640insTGTT n.451+18_451+19insTGTT n.385+18_385+19insTGTT n.384+18_384+19insTGTT n.553+18_553+19insTGTT c.148+18_148+19insTGTT (n.148+18_148+19insTGTT) n.148+18_148+19insTGTT n.571+18_571+19insTGTT n.905+18_905+19insTGTT n.443+18_443+19insTGTT n.343+18_343+19insTGTT n.375+18_375+19insTGTT n.166+18_166+19insTGTT n.197+188_197+189insTGTT n.1660_1661insTGTT n.368+18_368+19insTGTT c.-172+188_-172+189insTGTT (n.-172+188_-172+189insTGTT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029205G>A | CA2616340647 | SLC37A4 | n.377+17C>T n.638C>T n.451+17C>T n.385+17C>T n.384+17C>T n.553+17C>T c.148+17C>T (n.148+17C>T) n.148+17C>T n.571+17C>T n.905+17C>T n.443+17C>T n.343+17C>T n.375+17C>T n.166+17C>T n.197+187C>T n.1659C>T n.368+17C>T c.-172+187C>T (n.-172+187C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029205G>T | CA2616340648 | SLC37A4 | n.377+17C>A n.638C>A n.451+17C>A n.385+17C>A n.384+17C>A n.553+17C>A c.148+17C>A (n.148+17C>A) n.148+17C>A n.571+17C>A n.905+17C>A n.443+17C>A n.343+17C>A n.375+17C>A n.166+17C>A n.197+187C>A n.1659C>A n.368+17C>A c.-172+187C>A (n.-172+187C>A) | gnomAD v4 |