Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
11g.119029160A>GCA2616340616SLC37A4n.377+62T>C
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.343+61del
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n.368+61del
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gnomAD v4
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n.166+60G>A
n.197+230G>A
n.1702G>A
n.368+60G>A
c.-172+230G>A (n.-172+230G>A)
gnomAD v4
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gnomAD v4
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11g.119029164A>CCA2575003437SLC37A4n.377+58T>G
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gnomAD v4
11g.119029164A>GCA2616340621SLC37A4n.377+58T>C
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n.148+58T>C
n.571+58T>C
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n.443+58T>C
n.343+58T>C
n.375+58T>C
n.166+58T>C
n.197+228T>C
n.1700T>C
n.368+58T>C
c.-172+228T>C (n.-172+228T>C)
gnomAD v4
11g.119029164_119029166delinsAGTCA2003774772SLC37A4n.377+56_377+58delinsACT
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n.148+56_148+58delinsACT
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n.368+56_368+58delinsACT
c.-172+226_-172+228delinsACT (n.-172+226_-172+228delinsACT)
11g.119029165G>TCA2616340622SLC37A4n.377+57C>A
n.678C>A
n.451+57C>A
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n.384+57C>A
n.553+57C>A
c.148+57C>A (n.148+57C>A)
n.148+57C>A
n.571+57C>A
n.905+57C>A
n.443+57C>A
n.343+57C>A
n.375+57C>A
n.166+57C>A
n.197+227C>A
n.1699C>A
n.368+57C>A
c.-172+227C>A (n.-172+227C>A)
gnomAD v4
11g.119029169_119029170delCA918979949SLC37A4n.377+56_377+57del
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n.148+56_148+57del
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n.368+56_368+57del
c.-172+226_-172+227del (n.-172+226_-172+227del)
dbSNP gnomAD v4
11g.119029167G>TCA2616340623SLC37A4n.377+55C>A
n.676C>A
n.451+55C>A
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n.384+55C>A
n.553+55C>A
c.148+55C>A (n.148+55C>A)
n.148+55C>A
n.571+55C>A
n.905+55C>A
n.443+55C>A
n.343+55C>A
n.375+55C>A
n.166+55C>A
n.197+225C>A
n.1697C>A
n.368+55C>A
c.-172+225C>A (n.-172+225C>A)
gnomAD v4
11g.119029168T>GCA2616340624SLC37A4n.377+54A>C
n.675A>C
n.451+54A>C
n.385+54A>C
n.384+54A>C
n.553+54A>C
c.148+54A>C (n.148+54A>C)
n.148+54A>C
n.571+54A>C
n.905+54A>C
n.443+54A>C
n.343+54A>C
n.375+54A>C
n.166+54A>C
n.197+224A>C
n.1696A>C
n.368+54A>C
c.-172+224A>C (n.-172+224A>C)
gnomAD v4
11g.119029169G>ACA2616340626SLC37A4n.377+53C>T
n.674C>T
n.451+53C>T
n.385+53C>T
n.384+53C>T
n.553+53C>T
c.148+53C>T (n.148+53C>T)
n.148+53C>T
n.571+53C>T
n.905+53C>T
n.443+53C>T
n.343+53C>T
n.375+53C>T
n.166+53C>T
n.197+223C>T
n.1695C>T
n.368+53C>T
c.-172+223C>T (n.-172+223C>T)
gnomAD v4
11g.119029169G>TCA2616340625SLC37A4n.377+53C>A
n.674C>A
n.451+53C>A
n.385+53C>A
n.384+53C>A
n.553+53C>A
c.148+53C>A (n.148+53C>A)
n.148+53C>A
n.571+53C>A
n.905+53C>A
n.443+53C>A
n.343+53C>A
n.375+53C>A
n.166+53C>A
n.197+223C>A
n.1695C>A
n.368+53C>A
c.-172+223C>A (n.-172+223C>A)
gnomAD v4
11g.119029171C>ACA229600756SLC37A4n.377+51G>T
n.672G>T
n.451+51G>T
n.385+51G>T
n.384+51G>T
n.553+51G>T
c.148+51G>T (n.148+51G>T)
n.148+51G>T
n.571+51G>T
n.905+51G>T
n.443+51G>T
n.343+51G>T
n.375+51G>T
n.166+51G>T
n.197+221G>T
n.1693G>T
n.368+51G>T
c.-172+221G>T (n.-172+221G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119029171C=CA2003774774SLC37A4n.377+51G=
n.672G=
n.451+51G=
n.385+51G=
n.384+51G=
n.553+51G=
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n.148+51G=
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n.905+51G=
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n.343+51G=
n.375+51G=
n.166+51G=
n.197+221G=
n.1693G=
n.368+51G=
c.-172+221G= (n.-172+221G=)
11g.119029171C>TCA2616340627SLC37A4n.377+51G>A
n.672G>A
n.451+51G>A
n.385+51G>A
n.384+51G>A
n.553+51G>A
c.148+51G>A (n.148+51G>A)
n.148+51G>A
n.571+51G>A
n.905+51G>A
n.443+51G>A
n.343+51G>A
n.375+51G>A
n.166+51G>A
n.197+221G>A
n.1693G>A
n.368+51G>A
c.-172+221G>A (n.-172+221G>A)
gnomAD v4
11g.119029172T>CCA2725069283SLC37A4n.377+50A>G
n.671A>G
n.451+50A>G
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n.384+50A>G
n.553+50A>G
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n.148+50A>G
n.571+50A>G
n.905+50A>G
n.443+50A>G
n.343+50A>G
n.375+50A>G
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n.368+50A>G
c.-172+220A>G (n.-172+220A>G)
dbSNP
11g.119029173G>ACA2616340628SLC37A4n.377+49C>T
n.670C>T
n.451+49C>T
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n.384+49C>T
n.553+49C>T
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n.148+49C>T
n.571+49C>T
n.905+49C>T
n.443+49C>T
n.343+49C>T
n.375+49C>T
n.166+49C>T
n.197+219C>T
n.1691C>T
n.368+49C>T
c.-172+219C>T (n.-172+219C>T)
gnomAD v4
11g.119029173G>CCA602577818SLC37A4n.377+49C>G
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n.343+49C>G
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n.197+219C>G
n.1691C>G
n.368+49C>G
c.-172+219C>G (n.-172+219C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119029173G=CA2003774776SLC37A4n.377+49C=
n.670C=
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n.553+49C=
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n.148+49C=
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n.905+49C=
n.443+49C=
n.343+49C=
n.375+49C=
n.166+49C=
n.197+219C=
n.1691C=
n.368+49C=
c.-172+219C= (n.-172+219C=)
11g.119029173G>TCA229600776SLC37A4n.377+49C>A
n.670C>A
n.451+49C>A
n.385+49C>A
n.384+49C>A
n.553+49C>A
c.148+49C>A (n.148+49C>A)
n.148+49C>A
n.571+49C>A
n.905+49C>A
n.443+49C>A
n.343+49C>A
n.375+49C>A
n.166+49C>A
n.197+219C>A
n.1691C>A
n.368+49C>A
c.-172+219C>A (n.-172+219C>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.119029174G>ACA602577819SLC37A4n.377+48C>T
n.669C>T
n.451+48C>T
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n.553+48C>T
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n.148+48C>T
n.571+48C>T
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n.343+48C>T
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n.197+218C>T
n.1690C>T
n.368+48C>T
c.-172+218C>T (n.-172+218C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119029174G=CA2003774779SLC37A4n.377+48C=
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n.451+48C=
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n.148+48C=
n.571+48C=
n.905+48C=
n.443+48C=
n.343+48C=
n.375+48C=
n.166+48C=
n.197+218C=
n.1690C=
n.368+48C=
c.-172+218C= (n.-172+218C=)
11g.119029174G>TCA2616340629SLC37A4n.377+48C>A
n.669C>A
n.451+48C>A
n.385+48C>A
n.384+48C>A
n.553+48C>A
c.148+48C>A (n.148+48C>A)
n.148+48C>A
n.571+48C>A
n.905+48C>A
n.443+48C>A
n.343+48C>A
n.375+48C>A
n.166+48C>A
n.197+218C>A
n.1690C>A
n.368+48C>A
c.-172+218C>A (n.-172+218C>A)
gnomAD v4
11g.119029175C>TCA2616340630SLC37A4n.377+47G>A
n.668G>A
n.451+47G>A
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n.384+47G>A
n.553+47G>A
c.148+47G>A (n.148+47G>A)
n.148+47G>A
n.571+47G>A
n.905+47G>A
n.443+47G>A
n.343+47G>A
n.375+47G>A
n.166+47G>A
n.197+217G>A
n.1689G>A
n.368+47G>A
c.-172+217G>A (n.-172+217G>A)
gnomAD v4
11g.119029176T>ACA6311901SLC37A4n.377+46A>T
n.667A>T
n.451+46A>T
n.385+46A>T
n.384+46A>T
n.553+46A>T
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n.148+46A>T
n.571+46A>T
n.905+46A>T
n.443+46A>T
n.343+46A>T
n.375+46A>T
n.166+46A>T
n.197+216A>T
n.1688A>T
n.368+46A>T
c.-172+216A>T (n.-172+216A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119029176T=CA2003774780SLC37A4n.377+46A=
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n.451+46A=
n.385+46A=
n.384+46A=
n.553+46A=
c.148+46A= (n.148+46A=)
n.148+46A=
n.571+46A=
n.905+46A=
n.443+46A=
n.343+46A=
n.375+46A=
n.166+46A=
n.197+216A=
n.1688A=
n.368+46A=
c.-172+216A= (n.-172+216A=)
11g.119029177G>ACA2575003438SLC37A4n.377+45C>T
n.666C>T
n.451+45C>T
n.385+45C>T
n.384+45C>T
n.553+45C>T
c.148+45C>T (n.148+45C>T)
n.148+45C>T
n.571+45C>T
n.905+45C>T
n.443+45C>T
n.343+45C>T
n.375+45C>T
n.166+45C>T
n.197+215C>T
n.1687C>T
n.368+45C>T
c.-172+215C>T (n.-172+215C>T)
11g.119029177G>TCA2616340631SLC37A4n.377+45C>A
n.666C>A
n.451+45C>A
n.385+45C>A
n.384+45C>A
n.553+45C>A
c.148+45C>A (n.148+45C>A)
n.148+45C>A
n.571+45C>A
n.905+45C>A
n.443+45C>A
n.343+45C>A
n.375+45C>A
n.166+45C>A
n.197+215C>A
n.1687C>A
n.368+45C>A
c.-172+215C>A (n.-172+215C>A)
gnomAD v4
11g.119029178G>ACA672397068SLC37A4n.377+44C>T
n.665C>T
n.451+44C>T
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n.384+44C>T
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n.148+44C>T
n.571+44C>T
n.905+44C>T
n.443+44C>T
n.343+44C>T
n.375+44C>T
n.166+44C>T
n.197+214C>T
n.1686C>T
n.368+44C>T
c.-172+214C>T (n.-172+214C>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.119029178G>CCA602577820SLC37A4n.377+44C>G
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n.148+44C>G
n.571+44C>G
n.905+44C>G
n.443+44C>G
n.343+44C>G
n.375+44C>G
n.166+44C>G
n.197+214C>G
n.1686C>G
n.368+44C>G
c.-172+214C>G (n.-172+214C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119029178G=CA2003774782SLC37A4n.377+44C=
n.665C=
n.451+44C=
n.385+44C=
n.384+44C=
n.553+44C=
c.148+44C= (n.148+44C=)
n.148+44C=
n.571+44C=
n.905+44C=
n.443+44C=
n.343+44C=
n.375+44C=
n.166+44C=
n.197+214C=
n.1686C=
n.368+44C=
c.-172+214C= (n.-172+214C=)
11g.119029178G>TCA2616340632SLC37A4n.377+44C>A
n.665C>A
n.451+44C>A
n.385+44C>A
n.384+44C>A
n.553+44C>A
c.148+44C>A (n.148+44C>A)
n.148+44C>A
n.571+44C>A
n.905+44C>A
n.443+44C>A
n.343+44C>A
n.375+44C>A
n.166+44C>A
n.197+214C>A
n.1686C>A
n.368+44C>A
c.-172+214C>A (n.-172+214C>A)
gnomAD v4

Number of alleles fetched