Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.119029147C>A | CA2616340609 | SLC37A4 | n.377+75G>T n.696G>T n.451+75G>T n.385+75G>T n.384+75G>T n.553+75G>T c.148+75G>T (n.148+75G>T) n.148+75G>T n.571+75G>T n.905+75G>T n.443+75G>T n.343+75G>T n.375+75G>T n.166+75G>T n.197+245G>T n.1717G>T n.368+75G>T c.-172+245G>T (n.-172+245G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119029147C= | CA2003774764 | SLC37A4 | n.377+75G= n.696G= n.451+75G= n.385+75G= n.384+75G= n.553+75G= c.148+75G= (n.148+75G=) n.148+75G= n.571+75G= n.905+75G= n.443+75G= n.343+75G= n.375+75G= n.166+75G= n.197+245G= n.1717G= n.368+75G= c.-172+245G= (n.-172+245G=) | |
11 | g.119029147C>G | CA2003774765 | SLC37A4 | n.377+75G>C n.696G>C n.451+75G>C n.385+75G>C n.384+75G>C n.553+75G>C c.148+75G>C (n.148+75G>C) n.148+75G>C n.571+75G>C n.905+75G>C n.443+75G>C n.343+75G>C n.375+75G>C n.166+75G>C n.197+245G>C n.1717G>C n.368+75G>C c.-172+245G>C (n.-172+245G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119029147C>T | CA2616340610 | SLC37A4 | n.377+75G>A n.696G>A n.451+75G>A n.385+75G>A n.384+75G>A n.553+75G>A c.148+75G>A (n.148+75G>A) n.148+75G>A n.571+75G>A n.905+75G>A n.443+75G>A n.343+75G>A n.375+75G>A n.166+75G>A n.197+245G>A n.1717G>A n.368+75G>A c.-172+245G>A (n.-172+245G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119029148C>A | CA2616340611 | SLC37A4 | n.377+74G>T n.695G>T n.451+74G>T n.385+74G>T n.384+74G>T n.553+74G>T c.148+74G>T (n.148+74G>T) n.148+74G>T n.571+74G>T n.905+74G>T n.443+74G>T n.343+74G>T n.375+74G>T n.166+74G>T n.197+244G>T n.1716G>T n.368+74G>T c.-172+244G>T (n.-172+244G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119029148C= | CA2003774767 | SLC37A4 | n.377+74G= n.695G= n.451+74G= n.385+74G= n.384+74G= n.553+74G= c.148+74G= (n.148+74G=) n.148+74G= n.571+74G= n.905+74G= n.443+74G= n.343+74G= n.375+74G= n.166+74G= n.197+244G= n.1716G= n.368+74G= c.-172+244G= (n.-172+244G=) | |
11 | g.119029148C>T | CA2003774768 | SLC37A4 | n.377+74G>A n.695G>A n.451+74G>A n.385+74G>A n.384+74G>A n.553+74G>A c.148+74G>A (n.148+74G>A) n.148+74G>A n.571+74G>A n.905+74G>A n.443+74G>A n.343+74G>A n.375+74G>A n.166+74G>A n.197+244G>A n.1716G>A n.368+74G>A c.-172+244G>A (n.-172+244G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119029150G>T | CA2616340612 | SLC37A4 | n.377+72C>A n.693C>A n.451+72C>A n.385+72C>A n.384+72C>A n.553+72C>A c.148+72C>A (n.148+72C>A) n.148+72C>A n.571+72C>A n.905+72C>A n.443+72C>A n.343+72C>A n.375+72C>A n.166+72C>A n.197+242C>A n.1714C>A n.368+72C>A c.-172+242C>A (n.-172+242C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119029150_119029153dup | CA2575003434 | SLC37A4 | n.377+69_377+72dup n.690_693dup n.451+69_451+72dup n.385+69_385+72dup n.384+69_384+72dup n.553+69_553+72dup c.148+69_148+72dup (n.148+69_148+72dup) n.148+69_148+72dup n.571+69_571+72dup n.905+69_905+72dup n.443+69_443+72dup n.343+69_343+72dup n.375+69_375+72dup n.166+69_166+72dup n.197+239_197+242dup n.1711_1714dup n.368+69_368+72dup c.-172+239_-172+242dup (n.-172+239_-172+242dup) | |
11 | g.119029152A= | CA2003774770 | SLC37A4 | n.377+70T= n.691T= n.451+70T= n.385+70T= n.384+70T= n.553+70T= c.148+70T= (n.148+70T=) n.148+70T= n.571+70T= n.905+70T= n.443+70T= n.343+70T= n.375+70T= n.166+70T= n.197+240T= n.1712T= n.368+70T= c.-172+240T= (n.-172+240T=) | |
11 | g.119029152A>G | CA2003774771 | SLC37A4 | n.377+70T>C n.691T>C n.451+70T>C n.385+70T>C n.384+70T>C n.553+70T>C c.148+70T>C (n.148+70T>C) n.148+70T>C n.571+70T>C n.905+70T>C n.443+70T>C n.343+70T>C n.375+70T>C n.166+70T>C n.197+240T>C n.1712T>C n.368+70T>C c.-172+240T>C (n.-172+240T>C) | dbSNP |
11 | g.119029152A>T | CA2616340613 | SLC37A4 | n.377+70T>A n.691T>A n.451+70T>A n.385+70T>A n.384+70T>A n.553+70T>A c.148+70T>A (n.148+70T>A) n.148+70T>A n.571+70T>A n.905+70T>A n.443+70T>A n.343+70T>A n.375+70T>A n.166+70T>A n.197+240T>A n.1712T>A n.368+70T>A c.-172+240T>A (n.-172+240T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119029153C>G | CA2616340614 | SLC37A4 | n.377+69G>C n.690G>C n.451+69G>C n.385+69G>C n.384+69G>C n.553+69G>C c.148+69G>C (n.148+69G>C) n.148+69G>C n.571+69G>C n.905+69G>C n.443+69G>C n.343+69G>C n.375+69G>C n.166+69G>C n.197+239G>C n.1711G>C n.368+69G>C c.-172+239G>C (n.-172+239G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119029157A>C | CA2616340615 | SLC37A4 | n.377+65T>G n.686T>G n.451+65T>G n.385+65T>G n.384+65T>G n.553+65T>G c.148+65T>G (n.148+65T>G) n.148+65T>G n.571+65T>G n.905+65T>G n.443+65T>G n.343+65T>G n.375+65T>G n.166+65T>G n.197+235T>G n.1707T>G n.368+65T>G c.-172+235T>G (n.-172+235T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119029159C>T | CA2575003435 | SLC37A4 | n.377+63G>A n.684G>A n.451+63G>A n.385+63G>A n.384+63G>A n.553+63G>A c.148+63G>A (n.148+63G>A) n.148+63G>A n.571+63G>A n.905+63G>A n.443+63G>A n.343+63G>A n.375+63G>A n.166+63G>A n.197+233G>A n.1705G>A n.368+63G>A c.-172+233G>A (n.-172+233G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119029160A>G | CA2616340616 | SLC37A4 | n.377+62T>C n.683T>C n.451+62T>C n.385+62T>C n.384+62T>C n.553+62T>C c.148+62T>C (n.148+62T>C) n.148+62T>C n.571+62T>C n.905+62T>C n.443+62T>C n.343+62T>C n.375+62T>C n.166+62T>C n.197+232T>C n.1704T>C n.368+62T>C c.-172+232T>C (n.-172+232T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119029161C>A | CA2616340618 | SLC37A4 | n.377+61G>T n.682G>T n.451+61G>T n.385+61G>T n.384+61G>T n.553+61G>T c.148+61G>T (n.148+61G>T) n.148+61G>T n.571+61G>T n.905+61G>T n.443+61G>T n.343+61G>T n.375+61G>T n.166+61G>T n.197+231G>T n.1703G>T n.368+61G>T c.-172+231G>T (n.-172+231G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119029163del | CA2616340617 | SLC37A4 | n.377+61del n.682del n.451+61del n.385+61del n.384+61del n.553+61del c.148+61del (n.148+61del) n.148+61del n.571+61del n.905+61del n.443+61del n.343+61del n.375+61del n.166+61del n.197+231del n.1703del n.368+61del c.-172+231del (n.-172+231del) | gnomAD v4 |
11 | g.119029162C>T | CA2616340619 | SLC37A4 | n.377+60G>A n.681G>A n.451+60G>A n.385+60G>A n.384+60G>A n.553+60G>A c.148+60G>A (n.148+60G>A) n.148+60G>A n.571+60G>A n.905+60G>A n.443+60G>A n.343+60G>A n.375+60G>A n.166+60G>A n.197+230G>A n.1702G>A n.368+60G>A c.-172+230G>A (n.-172+230G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119029163C>A | CA2616340620 | SLC37A4 | n.377+59G>T n.680G>T n.451+59G>T n.385+59G>T n.384+59G>T n.553+59G>T c.148+59G>T (n.148+59G>T) n.148+59G>T n.571+59G>T n.905+59G>T n.443+59G>T n.343+59G>T n.375+59G>T n.166+59G>T n.197+229G>T n.1701G>T n.368+59G>T c.-172+229G>T (n.-172+229G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119029163C>T | CA2575003436 | SLC37A4 | n.377+59G>A n.680G>A n.451+59G>A n.385+59G>A n.384+59G>A n.553+59G>A c.148+59G>A (n.148+59G>A) n.148+59G>A n.571+59G>A n.905+59G>A n.443+59G>A n.343+59G>A n.375+59G>A n.166+59G>A n.197+229G>A n.1701G>A n.368+59G>A c.-172+229G>A (n.-172+229G>A) | |
11 | g.119029164A>C | CA2575003437 | SLC37A4 | n.377+58T>G n.679T>G n.451+58T>G n.385+58T>G n.384+58T>G n.553+58T>G c.148+58T>G (n.148+58T>G) n.148+58T>G n.571+58T>G n.905+58T>G n.443+58T>G n.343+58T>G n.375+58T>G n.166+58T>G n.197+228T>G n.1700T>G n.368+58T>G c.-172+228T>G (n.-172+228T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119029164A>G | CA2616340621 | SLC37A4 | n.377+58T>C n.679T>C n.451+58T>C n.385+58T>C n.384+58T>C n.553+58T>C c.148+58T>C (n.148+58T>C) n.148+58T>C n.571+58T>C n.905+58T>C n.443+58T>C n.343+58T>C n.375+58T>C n.166+58T>C n.197+228T>C n.1700T>C n.368+58T>C c.-172+228T>C (n.-172+228T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119029164_119029166delinsAGT | CA2003774772 | SLC37A4 | n.377+56_377+58delinsACT n.677_679delinsACT n.451+56_451+58delinsACT n.385+56_385+58delinsACT n.384+56_384+58delinsACT n.553+56_553+58delinsACT c.148+56_148+58delinsACT (n.148+56_148+58delinsACT) n.148+56_148+58delinsACT n.571+56_571+58delinsACT n.905+56_905+58delinsACT n.443+56_443+58delinsACT n.343+56_343+58delinsACT n.375+56_375+58delinsACT n.166+56_166+58delinsACT n.197+226_197+228delinsACT n.1698_1700delinsACT n.368+56_368+58delinsACT c.-172+226_-172+228delinsACT (n.-172+226_-172+228delinsACT) | |
11 | g.119029165G>T | CA2616340622 | SLC37A4 | n.377+57C>A n.678C>A n.451+57C>A n.385+57C>A n.384+57C>A n.553+57C>A c.148+57C>A (n.148+57C>A) n.148+57C>A n.571+57C>A n.905+57C>A n.443+57C>A n.343+57C>A n.375+57C>A n.166+57C>A n.197+227C>A n.1699C>A n.368+57C>A c.-172+227C>A (n.-172+227C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119029169_119029170del | CA918979949 | SLC37A4 | n.377+56_377+57del n.677_678del n.451+56_451+57del n.385+56_385+57del n.384+56_384+57del n.553+56_553+57del c.148+56_148+57del (n.148+56_148+57del) n.148+56_148+57del n.571+56_571+57del n.905+56_905+57del n.443+56_443+57del n.343+56_343+57del n.375+56_375+57del n.166+56_166+57del n.197+226_197+227del n.1698_1699del n.368+56_368+57del c.-172+226_-172+227del (n.-172+226_-172+227del) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119029167G>T | CA2616340623 | SLC37A4 | n.377+55C>A n.676C>A n.451+55C>A n.385+55C>A n.384+55C>A n.553+55C>A c.148+55C>A (n.148+55C>A) n.148+55C>A n.571+55C>A n.905+55C>A n.443+55C>A n.343+55C>A n.375+55C>A n.166+55C>A n.197+225C>A n.1697C>A n.368+55C>A c.-172+225C>A (n.-172+225C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119029168T>G | CA2616340624 | SLC37A4 | n.377+54A>C n.675A>C n.451+54A>C n.385+54A>C n.384+54A>C n.553+54A>C c.148+54A>C (n.148+54A>C) n.148+54A>C n.571+54A>C n.905+54A>C n.443+54A>C n.343+54A>C n.375+54A>C n.166+54A>C n.197+224A>C n.1696A>C n.368+54A>C c.-172+224A>C (n.-172+224A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119029169G>A | CA2616340626 | SLC37A4 | n.377+53C>T n.674C>T n.451+53C>T n.385+53C>T n.384+53C>T n.553+53C>T c.148+53C>T (n.148+53C>T) n.148+53C>T n.571+53C>T n.905+53C>T n.443+53C>T n.343+53C>T n.375+53C>T n.166+53C>T n.197+223C>T n.1695C>T n.368+53C>T c.-172+223C>T (n.-172+223C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119029169G>T | CA2616340625 | SLC37A4 | n.377+53C>A n.674C>A n.451+53C>A n.385+53C>A n.384+53C>A n.553+53C>A c.148+53C>A (n.148+53C>A) n.148+53C>A n.571+53C>A n.905+53C>A n.443+53C>A n.343+53C>A n.375+53C>A n.166+53C>A n.197+223C>A n.1695C>A n.368+53C>A c.-172+223C>A (n.-172+223C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119029171C>A | CA229600756 | SLC37A4 | n.377+51G>T n.672G>T n.451+51G>T n.385+51G>T n.384+51G>T n.553+51G>T c.148+51G>T (n.148+51G>T) n.148+51G>T n.571+51G>T n.905+51G>T n.443+51G>T n.343+51G>T n.375+51G>T n.166+51G>T n.197+221G>T n.1693G>T n.368+51G>T c.-172+221G>T (n.-172+221G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119029171C= | CA2003774774 | SLC37A4 | n.377+51G= n.672G= n.451+51G= n.385+51G= n.384+51G= n.553+51G= c.148+51G= (n.148+51G=) n.148+51G= n.571+51G= n.905+51G= n.443+51G= n.343+51G= n.375+51G= n.166+51G= n.197+221G= n.1693G= n.368+51G= c.-172+221G= (n.-172+221G=) | |
11 | g.119029171C>T | CA2616340627 | SLC37A4 | n.377+51G>A n.672G>A n.451+51G>A n.385+51G>A n.384+51G>A n.553+51G>A c.148+51G>A (n.148+51G>A) n.148+51G>A n.571+51G>A n.905+51G>A n.443+51G>A n.343+51G>A n.375+51G>A n.166+51G>A n.197+221G>A n.1693G>A n.368+51G>A c.-172+221G>A (n.-172+221G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119029172T>C | CA2725069283 | SLC37A4 | n.377+50A>G n.671A>G n.451+50A>G n.385+50A>G n.384+50A>G n.553+50A>G c.148+50A>G (n.148+50A>G) n.148+50A>G n.571+50A>G n.905+50A>G n.443+50A>G n.343+50A>G n.375+50A>G n.166+50A>G n.197+220A>G n.1692A>G n.368+50A>G c.-172+220A>G (n.-172+220A>G) | dbSNP |
11 | g.119029173G>A | CA2616340628 | SLC37A4 | n.377+49C>T n.670C>T n.451+49C>T n.385+49C>T n.384+49C>T n.553+49C>T c.148+49C>T (n.148+49C>T) n.148+49C>T n.571+49C>T n.905+49C>T n.443+49C>T n.343+49C>T n.375+49C>T n.166+49C>T n.197+219C>T n.1691C>T n.368+49C>T c.-172+219C>T (n.-172+219C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119029173G>C | CA602577818 | SLC37A4 | n.377+49C>G n.670C>G n.451+49C>G n.385+49C>G n.384+49C>G n.553+49C>G c.148+49C>G (n.148+49C>G) n.148+49C>G n.571+49C>G n.905+49C>G n.443+49C>G n.343+49C>G n.375+49C>G n.166+49C>G n.197+219C>G n.1691C>G n.368+49C>G c.-172+219C>G (n.-172+219C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119029173G= | CA2003774776 | SLC37A4 | n.377+49C= n.670C= n.451+49C= n.385+49C= n.384+49C= n.553+49C= c.148+49C= (n.148+49C=) n.148+49C= n.571+49C= n.905+49C= n.443+49C= n.343+49C= n.375+49C= n.166+49C= n.197+219C= n.1691C= n.368+49C= c.-172+219C= (n.-172+219C=) | |
11 | g.119029173G>T | CA229600776 | SLC37A4 | n.377+49C>A n.670C>A n.451+49C>A n.385+49C>A n.384+49C>A n.553+49C>A c.148+49C>A (n.148+49C>A) n.148+49C>A n.571+49C>A n.905+49C>A n.443+49C>A n.343+49C>A n.375+49C>A n.166+49C>A n.197+219C>A n.1691C>A n.368+49C>A c.-172+219C>A (n.-172+219C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119029174G>A | CA602577819 | SLC37A4 | n.377+48C>T n.669C>T n.451+48C>T n.385+48C>T n.384+48C>T n.553+48C>T c.148+48C>T (n.148+48C>T) n.148+48C>T n.571+48C>T n.905+48C>T n.443+48C>T n.343+48C>T n.375+48C>T n.166+48C>T n.197+218C>T n.1690C>T n.368+48C>T c.-172+218C>T (n.-172+218C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119029174G= | CA2003774779 | SLC37A4 | n.377+48C= n.669C= n.451+48C= n.385+48C= n.384+48C= n.553+48C= c.148+48C= (n.148+48C=) n.148+48C= n.571+48C= n.905+48C= n.443+48C= n.343+48C= n.375+48C= n.166+48C= n.197+218C= n.1690C= n.368+48C= c.-172+218C= (n.-172+218C=) | |
11 | g.119029174G>T | CA2616340629 | SLC37A4 | n.377+48C>A n.669C>A n.451+48C>A n.385+48C>A n.384+48C>A n.553+48C>A c.148+48C>A (n.148+48C>A) n.148+48C>A n.571+48C>A n.905+48C>A n.443+48C>A n.343+48C>A n.375+48C>A n.166+48C>A n.197+218C>A n.1690C>A n.368+48C>A c.-172+218C>A (n.-172+218C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119029175C>T | CA2616340630 | SLC37A4 | n.377+47G>A n.668G>A n.451+47G>A n.385+47G>A n.384+47G>A n.553+47G>A c.148+47G>A (n.148+47G>A) n.148+47G>A n.571+47G>A n.905+47G>A n.443+47G>A n.343+47G>A n.375+47G>A n.166+47G>A n.197+217G>A n.1689G>A n.368+47G>A c.-172+217G>A (n.-172+217G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119029176T>A | CA6311901 | SLC37A4 | n.377+46A>T n.667A>T n.451+46A>T n.385+46A>T n.384+46A>T n.553+46A>T c.148+46A>T (n.148+46A>T) n.148+46A>T n.571+46A>T n.905+46A>T n.443+46A>T n.343+46A>T n.375+46A>T n.166+46A>T n.197+216A>T n.1688A>T n.368+46A>T c.-172+216A>T (n.-172+216A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119029176T= | CA2003774780 | SLC37A4 | n.377+46A= n.667A= n.451+46A= n.385+46A= n.384+46A= n.553+46A= c.148+46A= (n.148+46A=) n.148+46A= n.571+46A= n.905+46A= n.443+46A= n.343+46A= n.375+46A= n.166+46A= n.197+216A= n.1688A= n.368+46A= c.-172+216A= (n.-172+216A=) | |
11 | g.119029177G>A | CA2575003438 | SLC37A4 | n.377+45C>T n.666C>T n.451+45C>T n.385+45C>T n.384+45C>T n.553+45C>T c.148+45C>T (n.148+45C>T) n.148+45C>T n.571+45C>T n.905+45C>T n.443+45C>T n.343+45C>T n.375+45C>T n.166+45C>T n.197+215C>T n.1687C>T n.368+45C>T c.-172+215C>T (n.-172+215C>T) | |
11 | g.119029177G>T | CA2616340631 | SLC37A4 | n.377+45C>A n.666C>A n.451+45C>A n.385+45C>A n.384+45C>A n.553+45C>A c.148+45C>A (n.148+45C>A) n.148+45C>A n.571+45C>A n.905+45C>A n.443+45C>A n.343+45C>A n.375+45C>A n.166+45C>A n.197+215C>A n.1687C>A n.368+45C>A c.-172+215C>A (n.-172+215C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119029178G>A | CA672397068 | SLC37A4 | n.377+44C>T n.665C>T n.451+44C>T n.385+44C>T n.384+44C>T n.553+44C>T c.148+44C>T (n.148+44C>T) n.148+44C>T n.571+44C>T n.905+44C>T n.443+44C>T n.343+44C>T n.375+44C>T n.166+44C>T n.197+214C>T n.1686C>T n.368+44C>T c.-172+214C>T (n.-172+214C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119029178G>C | CA602577820 | SLC37A4 | n.377+44C>G n.665C>G n.451+44C>G n.385+44C>G n.384+44C>G n.553+44C>G c.148+44C>G (n.148+44C>G) n.148+44C>G n.571+44C>G n.905+44C>G n.443+44C>G n.343+44C>G n.375+44C>G n.166+44C>G n.197+214C>G n.1686C>G n.368+44C>G c.-172+214C>G (n.-172+214C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119029178G= | CA2003774782 | SLC37A4 | n.377+44C= n.665C= n.451+44C= n.385+44C= n.384+44C= n.553+44C= c.148+44C= (n.148+44C=) n.148+44C= n.571+44C= n.905+44C= n.443+44C= n.343+44C= n.375+44C= n.166+44C= n.197+214C= n.1686C= n.368+44C= c.-172+214C= (n.-172+214C=) | |
11 | g.119029178G>T | CA2616340632 | SLC37A4 | n.377+44C>A n.665C>A n.451+44C>A n.385+44C>A n.384+44C>A n.553+44C>A c.148+44C>A (n.148+44C>A) n.148+44C>A n.571+44C>A n.905+44C>A n.443+44C>A n.343+44C>A n.375+44C>A n.166+44C>A n.197+214C>A n.1686C>A n.368+44C>A c.-172+214C>A (n.-172+214C>A) | gnomAD v4 |