Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.119029133A>G | CA2616340602 | SLC37A4 | n.377+89T>C n.710T>C n.451+89T>C n.385+89T>C n.384+89T>C n.553+89T>C c.148+89T>C (n.148+89T>C) n.148+89T>C n.571+89T>C n.905+89T>C n.443+89T>C n.343+89T>C n.375+89T>C n.166+89T>C n.197+259T>C n.1731T>C n.368+89T>C c.-172+259T>C (n.-172+259T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119029134C>A | CA2003774746 | SLC37A4 | n.377+88G>T n.709G>T n.451+88G>T n.385+88G>T n.384+88G>T n.553+88G>T c.148+88G>T (n.148+88G>T) n.148+88G>T n.571+88G>T n.905+88G>T n.443+88G>T n.343+88G>T n.375+88G>T n.166+88G>T n.197+258G>T n.1730G>T n.368+88G>T c.-172+258G>T (n.-172+258G>T) | dbSNP |
11 | g.119029134C= | CA2003774744 | SLC37A4 | n.377+88G= n.709G= n.451+88G= n.385+88G= n.384+88G= n.553+88G= c.148+88G= (n.148+88G=) n.148+88G= n.571+88G= n.905+88G= n.443+88G= n.343+88G= n.375+88G= n.166+88G= n.197+258G= n.1730G= n.368+88G= c.-172+258G= (n.-172+258G=) | |
11 | g.119029134C>T | CA229600726 | SLC37A4 | n.377+88G>A n.709G>A n.451+88G>A n.385+88G>A n.384+88G>A n.553+88G>A c.148+88G>A (n.148+88G>A) n.148+88G>A n.571+88G>A n.905+88G>A n.443+88G>A n.343+88G>A n.375+88G>A n.166+88G>A n.197+258G>A n.1730G>A n.368+88G>A c.-172+258G>A (n.-172+258G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119029135C>A | CA2616340603 | SLC37A4 | n.377+87G>T n.708G>T n.451+87G>T n.385+87G>T n.384+87G>T n.553+87G>T c.148+87G>T (n.148+87G>T) n.148+87G>T n.571+87G>T n.905+87G>T n.443+87G>T n.343+87G>T n.375+87G>T n.166+87G>T n.197+257G>T n.1729G>T n.368+87G>T c.-172+257G>T (n.-172+257G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119029136C>T | CA2616340604 | SLC37A4 | n.377+86G>A n.707G>A n.451+86G>A n.385+86G>A n.384+86G>A n.553+86G>A c.148+86G>A (n.148+86G>A) n.148+86G>A n.571+86G>A n.905+86G>A n.443+86G>A n.343+86G>A n.375+86G>A n.166+86G>A n.197+256G>A n.1728G>A n.368+86G>A c.-172+256G>A (n.-172+256G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119029138C>A | CA229600735 | SLC37A4 | n.377+84G>T n.705G>T n.451+84G>T n.385+84G>T n.384+84G>T n.553+84G>T c.148+84G>T (n.148+84G>T) n.148+84G>T n.571+84G>T n.905+84G>T n.443+84G>T n.343+84G>T n.375+84G>T n.166+84G>T n.197+254G>T n.1726G>T n.368+84G>T c.-172+254G>T (n.-172+254G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119029138C= | CA2003774752 | SLC37A4 | n.377+84G= n.705G= n.451+84G= n.385+84G= n.384+84G= n.553+84G= c.148+84G= (n.148+84G=) n.148+84G= n.571+84G= n.905+84G= n.443+84G= n.343+84G= n.375+84G= n.166+84G= n.197+254G= n.1726G= n.368+84G= c.-172+254G= (n.-172+254G=) | |
11 | g.119029138C>G | CA942773657 | SLC37A4 | n.377+84G>C n.705G>C n.451+84G>C n.385+84G>C n.384+84G>C n.553+84G>C c.148+84G>C (n.148+84G>C) n.148+84G>C n.571+84G>C n.905+84G>C n.443+84G>C n.343+84G>C n.375+84G>C n.166+84G>C n.197+254G>C n.1726G>C n.368+84G>C c.-172+254G>C (n.-172+254G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119029138C>T | CA229600742 | SLC37A4 | n.377+84G>A n.705G>A n.451+84G>A n.385+84G>A n.384+84G>A n.553+84G>A c.148+84G>A (n.148+84G>A) n.148+84G>A n.571+84G>A n.905+84G>A n.443+84G>A n.343+84G>A n.375+84G>A n.166+84G>A n.197+254G>A n.1726G>A n.368+84G>A c.-172+254G>A (n.-172+254G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119029139A= | CA2003774755 | SLC37A4 | n.377+83T= n.704T= n.451+83T= n.385+83T= n.384+83T= n.553+83T= c.148+83T= (n.148+83T=) n.148+83T= n.571+83T= n.905+83T= n.443+83T= n.343+83T= n.375+83T= n.166+83T= n.197+253T= n.1725T= n.368+83T= c.-172+253T= (n.-172+253T=) | |
11 | g.119029139A>G | CA2003774758 | SLC37A4 | n.377+83T>C n.704T>C n.451+83T>C n.385+83T>C n.384+83T>C n.553+83T>C c.148+83T>C (n.148+83T>C) n.148+83T>C n.571+83T>C n.905+83T>C n.443+83T>C n.343+83T>C n.375+83T>C n.166+83T>C n.197+253T>C n.1725T>C n.368+83T>C c.-172+253T>C (n.-172+253T>C) | dbSNP |
11 | g.119029141C>A | CA2616340605 | SLC37A4 | n.377+81G>T n.702G>T n.451+81G>T n.385+81G>T n.384+81G>T n.553+81G>T c.148+81G>T (n.148+81G>T) n.148+81G>T n.571+81G>T n.905+81G>T n.443+81G>T n.343+81G>T n.375+81G>T n.166+81G>T n.197+251G>T n.1723G>T n.368+81G>T c.-172+251G>T (n.-172+251G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119029141C>G | CA2616340606 | SLC37A4 | n.377+81G>C n.702G>C n.451+81G>C n.385+81G>C n.384+81G>C n.553+81G>C c.148+81G>C (n.148+81G>C) n.148+81G>C n.571+81G>C n.905+81G>C n.443+81G>C n.343+81G>C n.375+81G>C n.166+81G>C n.197+251G>C n.1723G>C n.368+81G>C c.-172+251G>C (n.-172+251G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119029143_119029144insCAAACACACCCAACAC | CA2793831081 | SLC37A4 | n.377+81_377+82insTTGGGTGTGTTTGGTG n.702_703insTTGGGTGTGTTTGGTG n.451+81_451+82insTTGGGTGTGTTTGGTG n.385+81_385+82insTTGGGTGTGTTTGGTG n.384+81_384+82insTTGGGTGTGTTTGGTG n.553+81_553+82insTTGGGTGTGTTTGGTG c.148+81_148+82insTTGGGTGTGTTTGGTG (n.148+81_148+82insTTGGGTGTGTTTGGTG) n.148+81_148+82insTTGGGTGTGTTTGGTG n.571+81_571+82insTTGGGTGTGTTTGGTG n.905+81_905+82insTTGGGTGTGTTTGGTG n.443+81_443+82insTTGGGTGTGTTTGGTG n.343+81_343+82insTTGGGTGTGTTTGGTG n.375+81_375+82insTTGGGTGTGTTTGGTG n.166+81_166+82insTTGGGTGTGTTTGGTG n.197+251_197+252insTTGGGTGTGTTTGGTG n.1723_1724insTTGGGTGTGTTTGGTG n.368+81_368+82insTTGGGTGTGTTTGGTG c.-172+251_-172+252insTTGGGTGTGTTTGGTG (n.-172+251_-172+252insTTGGGTGTGTTTGGTG) | |
11 | g.119029143C= | CA2003774759 | SLC37A4 | n.377+79G= n.700G= n.451+79G= n.385+79G= n.384+79G= n.553+79G= c.148+79G= (n.148+79G=) n.148+79G= n.571+79G= n.905+79G= n.443+79G= n.343+79G= n.375+79G= n.166+79G= n.197+249G= n.1721G= n.368+79G= c.-172+249G= (n.-172+249G=) | |
11 | g.119029143C>T | CA672397059 | SLC37A4 | n.377+79G>A n.700G>A n.451+79G>A n.385+79G>A n.384+79G>A n.553+79G>A c.148+79G>A (n.148+79G>A) n.148+79G>A n.571+79G>A n.905+79G>A n.443+79G>A n.343+79G>A n.375+79G>A n.166+79G>A n.197+249G>A n.1721G>A n.368+79G>A c.-172+249G>A (n.-172+249G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119029144A= | CA2003774761 | SLC37A4 | n.377+78T= n.699T= n.451+78T= n.385+78T= n.384+78T= n.553+78T= c.148+78T= (n.148+78T=) n.148+78T= n.571+78T= n.905+78T= n.443+78T= n.343+78T= n.375+78T= n.166+78T= n.197+248T= n.1720T= n.368+78T= c.-172+248T= (n.-172+248T=) | |
11 | g.119029144A>G | CA229600750 | SLC37A4 | n.377+78T>C n.699T>C n.451+78T>C n.385+78T>C n.384+78T>C n.553+78T>C c.148+78T>C (n.148+78T>C) n.148+78T>C n.571+78T>C n.905+78T>C n.443+78T>C n.343+78T>C n.375+78T>C n.166+78T>C n.197+248T>C n.1720T>C n.368+78T>C c.-172+248T>C (n.-172+248T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119029145T>C | CA2616340607 | SLC37A4 | n.377+77A>G n.698A>G n.451+77A>G n.385+77A>G n.384+77A>G n.553+77A>G c.148+77A>G (n.148+77A>G) n.148+77A>G n.571+77A>G n.905+77A>G n.443+77A>G n.343+77A>G n.375+77A>G n.166+77A>G n.197+247A>G n.1719A>G n.368+77A>G c.-172+247A>G (n.-172+247A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119029146G>T | CA2616340608 | SLC37A4 | n.377+76C>A n.697C>A n.451+76C>A n.385+76C>A n.384+76C>A n.553+76C>A c.148+76C>A (n.148+76C>A) n.148+76C>A n.571+76C>A n.905+76C>A n.443+76C>A n.343+76C>A n.375+76C>A n.166+76C>A n.197+246C>A n.1718C>A n.368+76C>A c.-172+246C>A (n.-172+246C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119029147C>A | CA2616340609 | SLC37A4 | n.377+75G>T n.696G>T n.451+75G>T n.385+75G>T n.384+75G>T n.553+75G>T c.148+75G>T (n.148+75G>T) n.148+75G>T n.571+75G>T n.905+75G>T n.443+75G>T n.343+75G>T n.375+75G>T n.166+75G>T n.197+245G>T n.1717G>T n.368+75G>T c.-172+245G>T (n.-172+245G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119029147C= | CA2003774764 | SLC37A4 | n.377+75G= n.696G= n.451+75G= n.385+75G= n.384+75G= n.553+75G= c.148+75G= (n.148+75G=) n.148+75G= n.571+75G= n.905+75G= n.443+75G= n.343+75G= n.375+75G= n.166+75G= n.197+245G= n.1717G= n.368+75G= c.-172+245G= (n.-172+245G=) | |
11 | g.119029147C>G | CA2003774765 | SLC37A4 | n.377+75G>C n.696G>C n.451+75G>C n.385+75G>C n.384+75G>C n.553+75G>C c.148+75G>C (n.148+75G>C) n.148+75G>C n.571+75G>C n.905+75G>C n.443+75G>C n.343+75G>C n.375+75G>C n.166+75G>C n.197+245G>C n.1717G>C n.368+75G>C c.-172+245G>C (n.-172+245G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119029147C>T | CA2616340610 | SLC37A4 | n.377+75G>A n.696G>A n.451+75G>A n.385+75G>A n.384+75G>A n.553+75G>A c.148+75G>A (n.148+75G>A) n.148+75G>A n.571+75G>A n.905+75G>A n.443+75G>A n.343+75G>A n.375+75G>A n.166+75G>A n.197+245G>A n.1717G>A n.368+75G>A c.-172+245G>A (n.-172+245G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119029148C>A | CA2616340611 | SLC37A4 | n.377+74G>T n.695G>T n.451+74G>T n.385+74G>T n.384+74G>T n.553+74G>T c.148+74G>T (n.148+74G>T) n.148+74G>T n.571+74G>T n.905+74G>T n.443+74G>T n.343+74G>T n.375+74G>T n.166+74G>T n.197+244G>T n.1716G>T n.368+74G>T c.-172+244G>T (n.-172+244G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119029148C= | CA2003774767 | SLC37A4 | n.377+74G= n.695G= n.451+74G= n.385+74G= n.384+74G= n.553+74G= c.148+74G= (n.148+74G=) n.148+74G= n.571+74G= n.905+74G= n.443+74G= n.343+74G= n.375+74G= n.166+74G= n.197+244G= n.1716G= n.368+74G= c.-172+244G= (n.-172+244G=) | |
11 | g.119029148C>T | CA2003774768 | SLC37A4 | n.377+74G>A n.695G>A n.451+74G>A n.385+74G>A n.384+74G>A n.553+74G>A c.148+74G>A (n.148+74G>A) n.148+74G>A n.571+74G>A n.905+74G>A n.443+74G>A n.343+74G>A n.375+74G>A n.166+74G>A n.197+244G>A n.1716G>A n.368+74G>A c.-172+244G>A (n.-172+244G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119029150G>T | CA2616340612 | SLC37A4 | n.377+72C>A n.693C>A n.451+72C>A n.385+72C>A n.384+72C>A n.553+72C>A c.148+72C>A (n.148+72C>A) n.148+72C>A n.571+72C>A n.905+72C>A n.443+72C>A n.343+72C>A n.375+72C>A n.166+72C>A n.197+242C>A n.1714C>A n.368+72C>A c.-172+242C>A (n.-172+242C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119029150_119029153dup | CA2575003434 | SLC37A4 | n.377+69_377+72dup n.690_693dup n.451+69_451+72dup n.385+69_385+72dup n.384+69_384+72dup n.553+69_553+72dup c.148+69_148+72dup (n.148+69_148+72dup) n.148+69_148+72dup n.571+69_571+72dup n.905+69_905+72dup n.443+69_443+72dup n.343+69_343+72dup n.375+69_375+72dup n.166+69_166+72dup n.197+239_197+242dup n.1711_1714dup n.368+69_368+72dup c.-172+239_-172+242dup (n.-172+239_-172+242dup) | |
11 | g.119029152A= | CA2003774770 | SLC37A4 | n.377+70T= n.691T= n.451+70T= n.385+70T= n.384+70T= n.553+70T= c.148+70T= (n.148+70T=) n.148+70T= n.571+70T= n.905+70T= n.443+70T= n.343+70T= n.375+70T= n.166+70T= n.197+240T= n.1712T= n.368+70T= c.-172+240T= (n.-172+240T=) | |
11 | g.119029152A>G | CA2003774771 | SLC37A4 | n.377+70T>C n.691T>C n.451+70T>C n.385+70T>C n.384+70T>C n.553+70T>C c.148+70T>C (n.148+70T>C) n.148+70T>C n.571+70T>C n.905+70T>C n.443+70T>C n.343+70T>C n.375+70T>C n.166+70T>C n.197+240T>C n.1712T>C n.368+70T>C c.-172+240T>C (n.-172+240T>C) | dbSNP |
11 | g.119029152A>T | CA2616340613 | SLC37A4 | n.377+70T>A n.691T>A n.451+70T>A n.385+70T>A n.384+70T>A n.553+70T>A c.148+70T>A (n.148+70T>A) n.148+70T>A n.571+70T>A n.905+70T>A n.443+70T>A n.343+70T>A n.375+70T>A n.166+70T>A n.197+240T>A n.1712T>A n.368+70T>A c.-172+240T>A (n.-172+240T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119029153C>G | CA2616340614 | SLC37A4 | n.377+69G>C n.690G>C n.451+69G>C n.385+69G>C n.384+69G>C n.553+69G>C c.148+69G>C (n.148+69G>C) n.148+69G>C n.571+69G>C n.905+69G>C n.443+69G>C n.343+69G>C n.375+69G>C n.166+69G>C n.197+239G>C n.1711G>C n.368+69G>C c.-172+239G>C (n.-172+239G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119029157A>C | CA2616340615 | SLC37A4 | n.377+65T>G n.686T>G n.451+65T>G n.385+65T>G n.384+65T>G n.553+65T>G c.148+65T>G (n.148+65T>G) n.148+65T>G n.571+65T>G n.905+65T>G n.443+65T>G n.343+65T>G n.375+65T>G n.166+65T>G n.197+235T>G n.1707T>G n.368+65T>G c.-172+235T>G (n.-172+235T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119029159C>T | CA2575003435 | SLC37A4 | n.377+63G>A n.684G>A n.451+63G>A n.385+63G>A n.384+63G>A n.553+63G>A c.148+63G>A (n.148+63G>A) n.148+63G>A n.571+63G>A n.905+63G>A n.443+63G>A n.343+63G>A n.375+63G>A n.166+63G>A n.197+233G>A n.1705G>A n.368+63G>A c.-172+233G>A (n.-172+233G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119029160A>G | CA2616340616 | SLC37A4 | n.377+62T>C n.683T>C n.451+62T>C n.385+62T>C n.384+62T>C n.553+62T>C c.148+62T>C (n.148+62T>C) n.148+62T>C n.571+62T>C n.905+62T>C n.443+62T>C n.343+62T>C n.375+62T>C n.166+62T>C n.197+232T>C n.1704T>C n.368+62T>C c.-172+232T>C (n.-172+232T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119029161C>A | CA2616340618 | SLC37A4 | n.377+61G>T n.682G>T n.451+61G>T n.385+61G>T n.384+61G>T n.553+61G>T c.148+61G>T (n.148+61G>T) n.148+61G>T n.571+61G>T n.905+61G>T n.443+61G>T n.343+61G>T n.375+61G>T n.166+61G>T n.197+231G>T n.1703G>T n.368+61G>T c.-172+231G>T (n.-172+231G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119029163del | CA2616340617 | SLC37A4 | n.377+61del n.682del n.451+61del n.385+61del n.384+61del n.553+61del c.148+61del (n.148+61del) n.148+61del n.571+61del n.905+61del n.443+61del n.343+61del n.375+61del n.166+61del n.197+231del n.1703del n.368+61del c.-172+231del (n.-172+231del) | gnomAD v4 |
11 | g.119029162C>T | CA2616340619 | SLC37A4 | n.377+60G>A n.681G>A n.451+60G>A n.385+60G>A n.384+60G>A n.553+60G>A c.148+60G>A (n.148+60G>A) n.148+60G>A n.571+60G>A n.905+60G>A n.443+60G>A n.343+60G>A n.375+60G>A n.166+60G>A n.197+230G>A n.1702G>A n.368+60G>A c.-172+230G>A (n.-172+230G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119029163C>A | CA2616340620 | SLC37A4 | n.377+59G>T n.680G>T n.451+59G>T n.385+59G>T n.384+59G>T n.553+59G>T c.148+59G>T (n.148+59G>T) n.148+59G>T n.571+59G>T n.905+59G>T n.443+59G>T n.343+59G>T n.375+59G>T n.166+59G>T n.197+229G>T n.1701G>T n.368+59G>T c.-172+229G>T (n.-172+229G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119029163C>T | CA2575003436 | SLC37A4 | n.377+59G>A n.680G>A n.451+59G>A n.385+59G>A n.384+59G>A n.553+59G>A c.148+59G>A (n.148+59G>A) n.148+59G>A n.571+59G>A n.905+59G>A n.443+59G>A n.343+59G>A n.375+59G>A n.166+59G>A n.197+229G>A n.1701G>A n.368+59G>A c.-172+229G>A (n.-172+229G>A) | |
11 | g.119029164A>C | CA2575003437 | SLC37A4 | n.377+58T>G n.679T>G n.451+58T>G n.385+58T>G n.384+58T>G n.553+58T>G c.148+58T>G (n.148+58T>G) n.148+58T>G n.571+58T>G n.905+58T>G n.443+58T>G n.343+58T>G n.375+58T>G n.166+58T>G n.197+228T>G n.1700T>G n.368+58T>G c.-172+228T>G (n.-172+228T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119029164A>G | CA2616340621 | SLC37A4 | n.377+58T>C n.679T>C n.451+58T>C n.385+58T>C n.384+58T>C n.553+58T>C c.148+58T>C (n.148+58T>C) n.148+58T>C n.571+58T>C n.905+58T>C n.443+58T>C n.343+58T>C n.375+58T>C n.166+58T>C n.197+228T>C n.1700T>C n.368+58T>C c.-172+228T>C (n.-172+228T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119029164_119029166delinsAGT | CA2003774772 | SLC37A4 | n.377+56_377+58delinsACT n.677_679delinsACT n.451+56_451+58delinsACT n.385+56_385+58delinsACT n.384+56_384+58delinsACT n.553+56_553+58delinsACT c.148+56_148+58delinsACT (n.148+56_148+58delinsACT) n.148+56_148+58delinsACT n.571+56_571+58delinsACT n.905+56_905+58delinsACT n.443+56_443+58delinsACT n.343+56_343+58delinsACT n.375+56_375+58delinsACT n.166+56_166+58delinsACT n.197+226_197+228delinsACT n.1698_1700delinsACT n.368+56_368+58delinsACT c.-172+226_-172+228delinsACT (n.-172+226_-172+228delinsACT) | |
11 | g.119029165G>T | CA2616340622 | SLC37A4 | n.377+57C>A n.678C>A n.451+57C>A n.385+57C>A n.384+57C>A n.553+57C>A c.148+57C>A (n.148+57C>A) n.148+57C>A n.571+57C>A n.905+57C>A n.443+57C>A n.343+57C>A n.375+57C>A n.166+57C>A n.197+227C>A n.1699C>A n.368+57C>A c.-172+227C>A (n.-172+227C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119029169_119029170del | CA918979949 | SLC37A4 | n.377+56_377+57del n.677_678del n.451+56_451+57del n.385+56_385+57del n.384+56_384+57del n.553+56_553+57del c.148+56_148+57del (n.148+56_148+57del) n.148+56_148+57del n.571+56_571+57del n.905+56_905+57del n.443+56_443+57del n.343+56_343+57del n.375+56_375+57del n.166+56_166+57del n.197+226_197+227del n.1698_1699del n.368+56_368+57del c.-172+226_-172+227del (n.-172+226_-172+227del) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119029167G>T | CA2616340623 | SLC37A4 | n.377+55C>A n.676C>A n.451+55C>A n.385+55C>A n.384+55C>A n.553+55C>A c.148+55C>A (n.148+55C>A) n.148+55C>A n.571+55C>A n.905+55C>A n.443+55C>A n.343+55C>A n.375+55C>A n.166+55C>A n.197+225C>A n.1697C>A n.368+55C>A c.-172+225C>A (n.-172+225C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119029168T>G | CA2616340624 | SLC37A4 | n.377+54A>C n.675A>C n.451+54A>C n.385+54A>C n.384+54A>C n.553+54A>C c.148+54A>C (n.148+54A>C) n.148+54A>C n.571+54A>C n.905+54A>C n.443+54A>C n.343+54A>C n.375+54A>C n.166+54A>C n.197+224A>C n.1696A>C n.368+54A>C c.-172+224A>C (n.-172+224A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119029169G>A | CA2616340626 | SLC37A4 | n.377+53C>T n.674C>T n.451+53C>T n.385+53C>T n.384+53C>T n.553+53C>T c.148+53C>T (n.148+53C>T) n.148+53C>T n.571+53C>T n.905+53C>T n.443+53C>T n.343+53C>T n.375+53C>T n.166+53C>T n.197+223C>T n.1695C>T n.368+53C>T c.-172+223C>T (n.-172+223C>T) | gnomAD v4 |