UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.119029101C>A | CA2616340569 | SLC37A4 | n.377+121G>T n.742G>T n.451+121G>T n.385+121G>T n.384+121G>T n.553+121G>T c.148+121G>T (n.148+121G>T) n.148+121G>T n.571+121G>T n.905+121G>T n.443+121G>T n.343+121G>T n.375+121G>T n.166+121G>T n.198-267G>T n.1763G>T n.368+121G>T c.-171-267G>T (n.-171-267G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029102T>A | CA2616340571 | SLC37A4 | n.377+120A>T n.741A>T n.451+120A>T n.385+120A>T n.384+120A>T n.553+120A>T c.148+120A>T (n.148+120A>T) n.148+120A>T n.571+120A>T n.905+120A>T n.443+120A>T n.343+120A>T n.375+120A>T n.166+120A>T n.198-268A>T n.1762A>T n.368+120A>T c.-171-268A>T (n.-171-268A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029102T>C | CA2616340570 | SLC37A4 | n.377+120A>G n.741A>G n.451+120A>G n.385+120A>G n.384+120A>G n.553+120A>G c.148+120A>G (n.148+120A>G) n.148+120A>G n.571+120A>G n.905+120A>G n.443+120A>G n.343+120A>G n.375+120A>G n.166+120A>G n.198-268A>G n.1762A>G n.368+120A>G c.-171-268A>G (n.-171-268A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029103G>A | CA942773654 | SLC37A4 | n.377+119C>T n.740C>T n.451+119C>T n.385+119C>T n.384+119C>T n.553+119C>T c.148+119C>T (n.148+119C>T) n.148+119C>T n.571+119C>T n.905+119C>T n.443+119C>T n.343+119C>T n.375+119C>T n.166+119C>T n.198-269C>T n.1761C>T n.368+119C>T c.-171-269C>T (n.-171-269C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029103G= | CA2003774705 | SLC37A4 | n.377+119C= n.740C= n.451+119C= n.385+119C= n.384+119C= n.553+119C= c.148+119C= (n.148+119C=) n.148+119C= n.571+119C= n.905+119C= n.443+119C= n.343+119C= n.375+119C= n.166+119C= n.198-269C= n.1761C= n.368+119C= c.-171-269C= (n.-171-269C=) | |
| 11 | g.119029103G>T | CA2616340572 | SLC37A4 | n.377+119C>A n.740C>A n.451+119C>A n.385+119C>A n.384+119C>A n.553+119C>A c.148+119C>A (n.148+119C>A) n.148+119C>A n.571+119C>A n.905+119C>A n.443+119C>A n.343+119C>A n.375+119C>A n.166+119C>A n.198-269C>A n.1761C>A n.368+119C>A c.-171-269C>A (n.-171-269C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029104G>A | CA2616340573 | SLC37A4 | n.377+118C>T n.739C>T n.451+118C>T n.385+118C>T n.384+118C>T n.553+118C>T c.148+118C>T (n.148+118C>T) n.148+118C>T n.571+118C>T n.905+118C>T n.443+118C>T n.343+118C>T n.375+118C>T n.166+118C>T n.198-270C>T n.1760C>T n.368+118C>T c.-171-270C>T (n.-171-270C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029104G>C | CA2616340574 | SLC37A4 | n.377+118C>G n.739C>G n.451+118C>G n.385+118C>G n.384+118C>G n.553+118C>G c.148+118C>G (n.148+118C>G) n.148+118C>G n.571+118C>G n.905+118C>G n.443+118C>G n.343+118C>G n.375+118C>G n.166+118C>G n.198-270C>G n.1760C>G n.368+118C>G c.-171-270C>G (n.-171-270C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029105C>A | CA2616340577 | SLC37A4 | n.377+117G>T n.738G>T n.451+117G>T n.385+117G>T n.384+117G>T n.553+117G>T c.148+117G>T (n.148+117G>T) n.148+117G>T n.571+117G>T n.905+117G>T n.443+117G>T n.343+117G>T n.375+117G>T n.166+117G>T n.198-271G>T n.1759G>T n.368+117G>T c.-171-271G>T (n.-171-271G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029105C= | CA2003774707 | SLC37A4 | n.377+117G= n.738G= n.451+117G= n.385+117G= n.384+117G= n.553+117G= c.148+117G= (n.148+117G=) n.148+117G= n.571+117G= n.905+117G= n.443+117G= n.343+117G= n.375+117G= n.166+117G= n.198-271G= n.1759G= n.368+117G= c.-171-271G= (n.-171-271G=) | |
| 11 | g.119029105C>G | CA2616340578 | SLC37A4 | n.377+117G>C n.738G>C n.451+117G>C n.385+117G>C n.384+117G>C n.553+117G>C c.148+117G>C (n.148+117G>C) n.148+117G>C n.571+117G>C n.905+117G>C n.443+117G>C n.343+117G>C n.375+117G>C n.166+117G>C n.198-271G>C n.1759G>C n.368+117G>C c.-171-271G>C (n.-171-271G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029105C>T | CA2003774708 | SLC37A4 | n.377+117G>A n.738G>A n.451+117G>A n.385+117G>A n.384+117G>A n.553+117G>A c.148+117G>A (n.148+117G>A) n.148+117G>A n.571+117G>A n.905+117G>A n.443+117G>A n.343+117G>A n.375+117G>A n.166+117G>A n.198-271G>A n.1759G>A n.368+117G>A c.-171-271G>A (n.-171-271G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119029108del | CA2616340575 | SLC37A4 | n.377+117del n.738del n.451+117del n.385+117del n.384+117del n.553+117del c.148+117del (n.148+117del) n.148+117del n.571+117del n.905+117del n.443+117del n.343+117del n.375+117del n.166+117del n.198-271del n.1759del n.368+117del c.-171-271del (n.-171-271del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029105_119029109del | CA2616340576 | SLC37A4 | n.377+113_377+117del n.734_738del n.451+113_451+117del n.385+113_385+117del n.384+113_384+117del n.553+113_553+117del c.148+113_148+117del (n.148+113_148+117del) n.148+113_148+117del n.571+113_571+117del n.905+113_905+117del n.443+113_443+117del n.343+113_343+117del n.375+113_375+117del n.166+113_166+117del n.198-275_198-271del n.1755_1759del n.368+113_368+117del c.-171-275_-171-271del (n.-171-275_-171-271del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029106C>A | CA2616340579 | SLC37A4 | n.377+116G>T n.737G>T n.451+116G>T n.385+116G>T n.384+116G>T n.553+116G>T c.148+116G>T (n.148+116G>T) n.148+116G>T n.571+116G>T n.905+116G>T n.443+116G>T n.343+116G>T n.375+116G>T n.166+116G>T n.198-272G>T n.1758G>T n.368+116G>T c.-171-272G>T (n.-171-272G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029106C>T | CA2616340580 | SLC37A4 | n.377+116G>A n.737G>A n.451+116G>A n.385+116G>A n.384+116G>A n.553+116G>A c.148+116G>A (n.148+116G>A) n.148+116G>A n.571+116G>A n.905+116G>A n.443+116G>A n.343+116G>A n.375+116G>A n.166+116G>A n.198-272G>A n.1758G>A n.368+116G>A c.-171-272G>A (n.-171-272G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029107C= | CA2003774709 | SLC37A4 | n.377+115G= n.736G= n.451+115G= n.385+115G= n.384+115G= n.553+115G= c.148+115G= (n.148+115G=) n.148+115G= n.571+115G= n.905+115G= n.443+115G= n.343+115G= n.375+115G= n.166+115G= n.198-273G= n.1757G= n.368+115G= c.-171-273G= (n.-171-273G=) | |
| 11 | g.119029107C>T | CA2003774710 | SLC37A4 | n.377+115G>A n.736G>A n.451+115G>A n.385+115G>A n.384+115G>A n.553+115G>A c.148+115G>A (n.148+115G>A) n.148+115G>A n.571+115G>A n.905+115G>A n.443+115G>A n.343+115G>A n.375+115G>A n.166+115G>A n.198-273G>A n.1757G>A n.368+115G>A c.-171-273G>A (n.-171-273G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119029108C= | CA2003774713 | SLC37A4 | n.377+114G= n.735G= n.451+114G= n.385+114G= n.384+114G= n.553+114G= c.148+114G= (n.148+114G=) n.148+114G= n.571+114G= n.905+114G= n.443+114G= n.343+114G= n.375+114G= n.166+114G= n.198-274G= n.1756G= n.368+114G= c.-171-274G= (n.-171-274G=) | |
| 11 | g.119029108C>G | CA229600679 | SLC37A4 | n.377+114G>C n.735G>C n.451+114G>C n.385+114G>C n.384+114G>C n.553+114G>C c.148+114G>C (n.148+114G>C) n.148+114G>C n.571+114G>C n.905+114G>C n.443+114G>C n.343+114G>C n.375+114G>C n.166+114G>C n.198-274G>C n.1756G>C n.368+114G>C c.-171-274G>C (n.-171-274G>C) | dbSNP |
| 11 | g.119029108C>T | CA229600700 | SLC37A4 | n.377+114G>A n.735G>A n.451+114G>A n.385+114G>A n.384+114G>A n.553+114G>A c.148+114G>A (n.148+114G>A) n.148+114G>A n.571+114G>A n.905+114G>A n.443+114G>A n.343+114G>A n.375+114G>A n.166+114G>A n.198-274G>A n.1756G>A n.368+114G>A c.-171-274G>A (n.-171-274G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029109T>C | CA942773655 | SLC37A4 | n.377+113A>G n.734A>G n.451+113A>G n.385+113A>G n.384+113A>G n.553+113A>G c.148+113A>G (n.148+113A>G) n.148+113A>G n.571+113A>G n.905+113A>G n.443+113A>G n.343+113A>G n.375+113A>G n.166+113A>G n.198-275A>G n.1755A>G n.368+113A>G c.-171-275A>G (n.-171-275A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029109T>G | CA229600706 | SLC37A4 | n.377+113A>C n.734A>C n.451+113A>C n.385+113A>C n.384+113A>C n.553+113A>C c.148+113A>C (n.148+113A>C) n.148+113A>C n.571+113A>C n.905+113A>C n.443+113A>C n.343+113A>C n.375+113A>C n.166+113A>C n.198-275A>C n.1755A>C n.368+113A>C c.-171-275A>C (n.-171-275A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029109T= | CA2003774717 | SLC37A4 | n.377+113A= n.734A= n.451+113A= n.385+113A= n.384+113A= n.553+113A= c.148+113A= (n.148+113A=) n.148+113A= n.571+113A= n.905+113A= n.443+113A= n.343+113A= n.375+113A= n.166+113A= n.198-275A= n.1755A= n.368+113A= c.-171-275A= (n.-171-275A=) | |
| 11 | g.119029110G>A | CA2616340582 | SLC37A4 | n.377+112C>T n.733C>T n.451+112C>T n.385+112C>T n.384+112C>T n.553+112C>T c.148+112C>T (n.148+112C>T) n.148+112C>T n.571+112C>T n.905+112C>T n.443+112C>T n.343+112C>T n.375+112C>T n.166+112C>T n.198-276C>T n.1754C>T n.368+112C>T c.-171-276C>T (n.-171-276C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029110G>T | CA2616340583 | SLC37A4 | n.377+112C>A n.733C>A n.451+112C>A n.385+112C>A n.384+112C>A n.553+112C>A c.148+112C>A (n.148+112C>A) n.148+112C>A n.571+112C>A n.905+112C>A n.443+112C>A n.343+112C>A n.375+112C>A n.166+112C>A n.198-276C>A n.1754C>A n.368+112C>A c.-171-276C>A (n.-171-276C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029111del | CA2616340581 | SLC37A4 | n.377+112del n.733del n.451+112del n.385+112del n.384+112del n.553+112del c.148+112del (n.148+112del) n.148+112del n.571+112del n.905+112del n.443+112del n.343+112del n.375+112del n.166+112del n.198-276del n.1754del n.368+112del c.-171-276del (n.-171-276del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029111G>A | CA672397046 | SLC37A4 | n.377+111C>T n.732C>T n.451+111C>T n.385+111C>T n.384+111C>T n.553+111C>T c.148+111C>T (n.148+111C>T) n.148+111C>T n.571+111C>T n.905+111C>T n.443+111C>T n.343+111C>T n.375+111C>T n.166+111C>T n.198-277C>T n.1753C>T n.368+111C>T c.-171-277C>T (n.-171-277C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029111G= | CA2003774719 | SLC37A4 | n.377+111C= n.732C= n.451+111C= n.385+111C= n.384+111C= n.553+111C= c.148+111C= (n.148+111C=) n.148+111C= n.571+111C= n.905+111C= n.443+111C= n.343+111C= n.375+111C= n.166+111C= n.198-277C= n.1753C= n.368+111C= c.-171-277C= (n.-171-277C=) | |
| 11 | g.119029111G>T | CA2616340584 | SLC37A4 | n.377+111C>A n.732C>A n.451+111C>A n.385+111C>A n.384+111C>A n.553+111C>A c.148+111C>A (n.148+111C>A) n.148+111C>A n.571+111C>A n.905+111C>A n.443+111C>A n.343+111C>A n.375+111C>A n.166+111C>A n.198-277C>A n.1753C>A n.368+111C>A c.-171-277C>A (n.-171-277C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029112C>A | CA2616340585 | SLC37A4 | n.377+110G>T n.731G>T n.451+110G>T n.385+110G>T n.384+110G>T n.553+110G>T c.148+110G>T (n.148+110G>T) n.148+110G>T n.571+110G>T n.905+110G>T n.443+110G>T n.343+110G>T n.375+110G>T n.166+110G>T n.198-278G>T n.1752G>T n.368+110G>T c.-171-278G>T (n.-171-278G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029113C>A | CA2616340586 | SLC37A4 | n.377+109G>T n.730G>T n.451+109G>T n.385+109G>T n.384+109G>T n.553+109G>T c.148+109G>T (n.148+109G>T) n.148+109G>T n.571+109G>T n.905+109G>T n.443+109G>T n.343+109G>T n.375+109G>T n.166+109G>T n.198-279G>T n.1751G>T n.368+109G>T c.-171-279G>T (n.-171-279G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029113C>T | CA2616340587 | SLC37A4 | n.377+109G>A n.730G>A n.451+109G>A n.385+109G>A n.384+109G>A n.553+109G>A c.148+109G>A (n.148+109G>A) n.148+109G>A n.571+109G>A n.905+109G>A n.443+109G>A n.343+109G>A n.375+109G>A n.166+109G>A n.198-279G>A n.1751G>A n.368+109G>A c.-171-279G>A (n.-171-279G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029113_119029114insAA | CA2616340588 | SLC37A4 | n.377+108_377+109insTT n.729_730insTT n.451+108_451+109insTT n.385+108_385+109insTT n.384+108_384+109insTT n.553+108_553+109insTT c.148+108_148+109insTT (n.148+108_148+109insTT) n.148+108_148+109insTT n.571+108_571+109insTT n.905+108_905+109insTT n.443+108_443+109insTT n.343+108_343+109insTT n.375+108_375+109insTT n.166+108_166+109insTT n.197+278_198-279insTT n.1750_1751insTT n.368+108_368+109insTT c.-172+278_-171-279insTT (n.-172+278_-171-279insTT) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029114T>C | CA2616340589 | SLC37A4 | n.377+108A>G n.729A>G n.451+108A>G n.385+108A>G n.384+108A>G n.553+108A>G c.148+108A>G (n.148+108A>G) n.148+108A>G n.571+108A>G n.905+108A>G n.443+108A>G n.343+108A>G n.375+108A>G n.166+108A>G n.197+278A>G n.1750A>G n.368+108A>G c.-172+278A>G (n.-172+278A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029115C>A | CA2616340590 | SLC37A4 | n.377+107G>T n.728G>T n.451+107G>T n.385+107G>T n.384+107G>T n.553+107G>T c.148+107G>T (n.148+107G>T) n.148+107G>T n.571+107G>T n.905+107G>T n.443+107G>T n.343+107G>T n.375+107G>T n.166+107G>T n.197+277G>T n.1749G>T n.368+107G>T c.-172+277G>T (n.-172+277G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029116dup | CA2616340591 | SLC37A4 | n.377+106dup n.727dup n.451+106dup n.385+106dup n.384+106dup n.553+106dup c.148+106dup (n.148+106dup) n.148+106dup n.571+106dup n.905+106dup n.443+106dup n.343+106dup n.375+106dup n.166+106dup n.197+276dup n.1748dup n.368+106dup c.-172+276dup (n.-172+276dup) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029117A= | CA2003774721 | SLC37A4 | n.377+105T= n.726T= n.451+105T= n.385+105T= n.384+105T= n.553+105T= c.148+105T= (n.148+105T=) n.148+105T= n.571+105T= n.905+105T= n.443+105T= n.343+105T= n.375+105T= n.166+105T= n.197+275T= n.1747T= n.368+105T= c.-172+275T= (n.-172+275T=) | |
| 11 | g.119029117A>G | CA229600718 | SLC37A4 | n.377+105T>C n.726T>C n.451+105T>C n.385+105T>C n.384+105T>C n.553+105T>C c.148+105T>C (n.148+105T>C) n.148+105T>C n.571+105T>C n.905+105T>C n.443+105T>C n.343+105T>C n.375+105T>C n.166+105T>C n.197+275T>C n.1747T>C n.368+105T>C c.-172+275T>C (n.-172+275T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029118C>A | CA2616340593 | SLC37A4 | n.377+104G>T n.725G>T n.451+104G>T n.385+104G>T n.384+104G>T n.553+104G>T c.148+104G>T (n.148+104G>T) n.148+104G>T n.571+104G>T n.905+104G>T n.443+104G>T n.343+104G>T n.375+104G>T n.166+104G>T n.197+274G>T n.1746G>T n.368+104G>T c.-172+274G>T (n.-172+274G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029118C>T | CA2616340592 | SLC37A4 | n.377+104G>A n.725G>A n.451+104G>A n.385+104G>A n.384+104G>A n.553+104G>A c.148+104G>A (n.148+104G>A) n.148+104G>A n.571+104G>A n.905+104G>A n.443+104G>A n.343+104G>A n.375+104G>A n.166+104G>A n.197+274G>A n.1746G>A n.368+104G>A c.-172+274G>A (n.-172+274G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029119T>C | CA2003774726 | SLC37A4 | n.377+103A>G n.724A>G n.451+103A>G n.385+103A>G n.384+103A>G n.553+103A>G c.148+103A>G (n.148+103A>G) n.148+103A>G n.571+103A>G n.905+103A>G n.443+103A>G n.343+103A>G n.375+103A>G n.166+103A>G n.197+273A>G n.1745A>G n.368+103A>G c.-172+273A>G (n.-172+273A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119029119T= | CA2003774723 | SLC37A4 | n.377+103A= n.724A= n.451+103A= n.385+103A= n.384+103A= n.553+103A= c.148+103A= (n.148+103A=) n.148+103A= n.571+103A= n.905+103A= n.443+103A= n.343+103A= n.375+103A= n.166+103A= n.197+273A= n.1745A= n.368+103A= c.-172+273A= (n.-172+273A=) | |
| 11 | g.119029120G>A | CA229600724 | SLC37A4 | n.377+102C>T n.723C>T n.451+102C>T n.385+102C>T n.384+102C>T n.553+102C>T c.148+102C>T (n.148+102C>T) n.148+102C>T n.571+102C>T n.905+102C>T n.443+102C>T n.343+102C>T n.375+102C>T n.166+102C>T n.197+272C>T n.1744C>T n.368+102C>T c.-172+272C>T (n.-172+272C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029120G= | CA2003774728 | SLC37A4 | n.377+102C= n.723C= n.451+102C= n.385+102C= n.384+102C= n.553+102C= c.148+102C= (n.148+102C=) n.148+102C= n.571+102C= n.905+102C= n.443+102C= n.343+102C= n.375+102C= n.166+102C= n.197+272C= n.1744C= n.368+102C= c.-172+272C= (n.-172+272C=) | |
| 11 | g.119029120G>T | CA2616340594 | SLC37A4 | n.377+102C>A n.723C>A n.451+102C>A n.385+102C>A n.384+102C>A n.553+102C>A c.148+102C>A (n.148+102C>A) n.148+102C>A n.571+102C>A n.905+102C>A n.443+102C>A n.343+102C>A n.375+102C>A n.166+102C>A n.197+272C>A n.1744C>A n.368+102C>A c.-172+272C>A (n.-172+272C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029122G>A | CA2003774731 | SLC37A4 | n.377+100C>T n.721C>T n.451+100C>T n.385+100C>T n.384+100C>T n.553+100C>T c.148+100C>T (n.148+100C>T) n.148+100C>T n.571+100C>T n.905+100C>T n.443+100C>T n.343+100C>T n.375+100C>T n.166+100C>T n.197+270C>T n.1742C>T n.368+100C>T c.-172+270C>T (n.-172+270C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029122G= | CA2003774732 | SLC37A4 | n.377+100C= n.721C= n.451+100C= n.385+100C= n.384+100C= n.553+100C= c.148+100C= (n.148+100C=) n.148+100C= n.571+100C= n.905+100C= n.443+100C= n.343+100C= n.375+100C= n.166+100C= n.197+270C= n.1742C= n.368+100C= c.-172+270C= (n.-172+270C=) | |
| 11 | g.119029122G>T | CA2575003432 | SLC37A4 | n.377+100C>A n.721C>A n.451+100C>A n.385+100C>A n.384+100C>A n.553+100C>A c.148+100C>A (n.148+100C>A) n.148+100C>A n.571+100C>A n.905+100C>A n.443+100C>A n.343+100C>A n.375+100C>A n.166+100C>A n.197+270C>A n.1742C>A n.368+100C>A c.-172+270C>A (n.-172+270C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029123C>A | CA2616340595 | SLC37A4 | n.377+99G>T n.720G>T n.451+99G>T n.385+99G>T n.384+99G>T n.553+99G>T c.148+99G>T (n.148+99G>T) n.148+99G>T n.571+99G>T n.905+99G>T n.443+99G>T n.343+99G>T n.375+99G>T n.166+99G>T n.197+269G>T n.1741G>T n.368+99G>T c.-172+269G>T (n.-172+269G>T) | gnomAD v4 |