UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.119029080_119029088del | CA2616340548 | SLC37A4 | n.377+136_377+144del n.757_765del n.451+136_451+144del n.385+136_385+144del n.384+136_384+144del n.553+136_553+144del c.148+136_148+144del (n.148+136_148+144del) n.148+136_148+144del n.571+136_571+144del n.905+136_905+144del n.443+136_443+144del n.343+136_343+144del n.375+136_375+144del n.166+136_166+144del n.198-252_198-244del n.1778_1786del n.368+136_368+144del c.-171-252_-171-244del (n.-171-252_-171-244del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029079T>C | CA2499972418 | SLC37A4 | n.377+143A>G n.764A>G n.451+143A>G n.385+143A>G n.384+143A>G n.553+143A>G c.148+143A>G (n.148+143A>G) n.148+143A>G n.571+143A>G n.905+143A>G n.443+143A>G n.343+143A>G n.375+143A>G n.166+143A>G n.198-245A>G n.1785A>G n.368+143A>G c.-171-245A>G (n.-171-245A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029080T>C | CA229600667 | SLC37A4 | n.377+142A>G n.763A>G n.451+142A>G n.385+142A>G n.384+142A>G n.553+142A>G c.148+142A>G (n.148+142A>G) n.148+142A>G n.571+142A>G n.905+142A>G n.443+142A>G n.343+142A>G n.375+142A>G n.166+142A>G n.198-246A>G n.1784A>G n.368+142A>G c.-171-246A>G (n.-171-246A>G) | dbSNP |
| 11 | g.119029080T>G | CA2616340550 | SLC37A4 | n.377+142A>C n.763A>C n.451+142A>C n.385+142A>C n.384+142A>C n.553+142A>C c.148+142A>C (n.148+142A>C) n.148+142A>C n.571+142A>C n.905+142A>C n.443+142A>C n.343+142A>C n.375+142A>C n.166+142A>C n.198-246A>C n.1784A>C n.368+142A>C c.-171-246A>C (n.-171-246A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029080T= | CA2003774687 | SLC37A4 | n.377+142A= n.763A= n.451+142A= n.385+142A= n.384+142A= n.553+142A= c.148+142A= (n.148+142A=) n.148+142A= n.571+142A= n.905+142A= n.443+142A= n.343+142A= n.375+142A= n.166+142A= n.198-246A= n.1784A= n.368+142A= c.-171-246A= (n.-171-246A=) | |
| 11 | g.119029082T>C | CA672397036 | SLC37A4 | n.377+140A>G n.761A>G n.451+140A>G n.385+140A>G n.384+140A>G n.553+140A>G c.148+140A>G (n.148+140A>G) n.148+140A>G n.571+140A>G n.905+140A>G n.443+140A>G n.343+140A>G n.375+140A>G n.166+140A>G n.198-248A>G n.1782A>G n.368+140A>G c.-171-248A>G (n.-171-248A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029082T= | CA2003774689 | SLC37A4 | n.377+140A= n.761A= n.451+140A= n.385+140A= n.384+140A= n.553+140A= c.148+140A= (n.148+140A=) n.148+140A= n.571+140A= n.905+140A= n.443+140A= n.343+140A= n.375+140A= n.166+140A= n.198-248A= n.1782A= n.368+140A= c.-171-248A= (n.-171-248A=) | |
| 11 | g.119029084T>C | CA2616340551 | SLC37A4 | n.377+138A>G n.759A>G n.451+138A>G n.385+138A>G n.384+138A>G n.553+138A>G c.148+138A>G (n.148+138A>G) n.148+138A>G n.571+138A>G n.905+138A>G n.443+138A>G n.343+138A>G n.375+138A>G n.166+138A>G n.198-250A>G n.1780A>G n.368+138A>G c.-171-250A>G (n.-171-250A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029086T>A | CA2616340552 | SLC37A4 | n.377+136A>T n.757A>T n.451+136A>T n.385+136A>T n.384+136A>T n.553+136A>T c.148+136A>T (n.148+136A>T) n.148+136A>T n.571+136A>T n.905+136A>T n.443+136A>T n.343+136A>T n.375+136A>T n.166+136A>T n.198-252A>T n.1778A>T n.368+136A>T c.-171-252A>T (n.-171-252A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029086T>C | CA672397037 | SLC37A4 | n.377+136A>G n.757A>G n.451+136A>G n.385+136A>G n.384+136A>G n.553+136A>G c.148+136A>G (n.148+136A>G) n.148+136A>G n.571+136A>G n.905+136A>G n.443+136A>G n.343+136A>G n.375+136A>G n.166+136A>G n.198-252A>G n.1778A>G n.368+136A>G c.-171-252A>G (n.-171-252A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119029086T= | CA2003774690 | SLC37A4 | n.377+136A= n.757A= n.451+136A= n.385+136A= n.384+136A= n.553+136A= c.148+136A= (n.148+136A=) n.148+136A= n.571+136A= n.905+136A= n.443+136A= n.343+136A= n.375+136A= n.166+136A= n.198-252A= n.1778A= n.368+136A= c.-171-252A= (n.-171-252A=) | |
| 11 | g.119029087C>A | CA2616340553 | SLC37A4 | n.377+135G>T n.756G>T n.451+135G>T n.385+135G>T n.384+135G>T n.553+135G>T c.148+135G>T (n.148+135G>T) n.148+135G>T n.571+135G>T n.905+135G>T n.443+135G>T n.343+135G>T n.375+135G>T n.166+135G>T n.198-253G>T n.1777G>T n.368+135G>T c.-171-253G>T (n.-171-253G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029089G>A | CA2616340554 | SLC37A4 | n.377+133C>T n.754C>T n.451+133C>T n.385+133C>T n.384+133C>T n.553+133C>T c.148+133C>T (n.148+133C>T) n.148+133C>T n.571+133C>T n.905+133C>T n.443+133C>T n.343+133C>T n.375+133C>T n.166+133C>T n.198-255C>T n.1775C>T n.368+133C>T c.-171-255C>T (n.-171-255C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029089G>T | CA2616340555 | SLC37A4 | n.377+133C>A n.754C>A n.451+133C>A n.385+133C>A n.384+133C>A n.553+133C>A c.148+133C>A (n.148+133C>A) n.148+133C>A n.571+133C>A n.905+133C>A n.443+133C>A n.343+133C>A n.375+133C>A n.166+133C>A n.198-255C>A n.1775C>A n.368+133C>A c.-171-255C>A (n.-171-255C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029090G>A | CA2616340557 | SLC37A4 | n.377+132C>T n.753C>T n.451+132C>T n.385+132C>T n.384+132C>T n.553+132C>T c.148+132C>T (n.148+132C>T) n.148+132C>T n.571+132C>T n.905+132C>T n.443+132C>T n.343+132C>T n.375+132C>T n.166+132C>T n.198-256C>T n.1774C>T n.368+132C>T c.-171-256C>T (n.-171-256C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029090G>T | CA2616340556 | SLC37A4 | n.377+132C>A n.753C>A n.451+132C>A n.385+132C>A n.384+132C>A n.553+132C>A c.148+132C>A (n.148+132C>A) n.148+132C>A n.571+132C>A n.905+132C>A n.443+132C>A n.343+132C>A n.375+132C>A n.166+132C>A n.198-256C>A n.1774C>A n.368+132C>A c.-171-256C>A (n.-171-256C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029090_119029093del | CA2616340558 | SLC37A4 | n.377+129_377+132del n.750_753del n.451+129_451+132del n.385+129_385+132del n.384+129_384+132del n.553+129_553+132del c.148+129_148+132del (n.148+129_148+132del) n.148+129_148+132del n.571+129_571+132del n.905+129_905+132del n.443+129_443+132del n.343+129_343+132del n.375+129_375+132del n.166+129_166+132del n.198-259_198-256del n.1771_1774del n.368+129_368+132del c.-171-259_-171-256del (n.-171-259_-171-256del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029091C>A | CA2616340559 | SLC37A4 | n.377+131G>T n.752G>T n.451+131G>T n.385+131G>T n.384+131G>T n.553+131G>T c.148+131G>T (n.148+131G>T) n.148+131G>T n.571+131G>T n.905+131G>T n.443+131G>T n.343+131G>T n.375+131G>T n.166+131G>T n.198-257G>T n.1773G>T n.368+131G>T c.-171-257G>T (n.-171-257G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029091C>T | CA2616340560 | SLC37A4 | n.377+131G>A n.752G>A n.451+131G>A n.385+131G>A n.384+131G>A n.553+131G>A c.148+131G>A (n.148+131G>A) n.148+131G>A n.571+131G>A n.905+131G>A n.443+131G>A n.343+131G>A n.375+131G>A n.166+131G>A n.198-257G>A n.1773G>A n.368+131G>A c.-171-257G>A (n.-171-257G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029093T>A | CA2616340561 | SLC37A4 | n.377+129A>T n.750A>T n.451+129A>T n.385+129A>T n.384+129A>T n.553+129A>T c.148+129A>T (n.148+129A>T) n.148+129A>T n.571+129A>T n.905+129A>T n.443+129A>T n.343+129A>T n.375+129A>T n.166+129A>T n.198-259A>T n.1771A>T n.368+129A>T c.-171-259A>T (n.-171-259A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029093T>C | CA229600668 | SLC37A4 | n.377+129A>G n.750A>G n.451+129A>G n.385+129A>G n.384+129A>G n.553+129A>G c.148+129A>G (n.148+129A>G) n.148+129A>G n.571+129A>G n.905+129A>G n.443+129A>G n.343+129A>G n.375+129A>G n.166+129A>G n.198-259A>G n.1771A>G n.368+129A>G c.-171-259A>G (n.-171-259A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119029093T= | CA2003774692 | SLC37A4 | n.377+129A= n.750A= n.451+129A= n.385+129A= n.384+129A= n.553+129A= c.148+129A= (n.148+129A=) n.148+129A= n.571+129A= n.905+129A= n.443+129A= n.343+129A= n.375+129A= n.166+129A= n.198-259A= n.1771A= n.368+129A= c.-171-259A= (n.-171-259A=) | |
| 11 | g.119029095T>C | CA2003774693 | SLC37A4 | n.377+127A>G n.748A>G n.451+127A>G n.385+127A>G n.384+127A>G n.553+127A>G c.148+127A>G (n.148+127A>G) n.148+127A>G n.571+127A>G n.905+127A>G n.443+127A>G n.343+127A>G n.375+127A>G n.166+127A>G n.198-261A>G n.1769A>G n.368+127A>G c.-171-261A>G (n.-171-261A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119029095T>G | CA2616340562 | SLC37A4 | n.377+127A>C n.748A>C n.451+127A>C n.385+127A>C n.384+127A>C n.553+127A>C c.148+127A>C (n.148+127A>C) n.148+127A>C n.571+127A>C n.905+127A>C n.443+127A>C n.343+127A>C n.375+127A>C n.166+127A>C n.198-261A>C n.1769A>C n.368+127A>C c.-171-261A>C (n.-171-261A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029095T= | CA2003774694 | SLC37A4 | n.377+127A= n.748A= n.451+127A= n.385+127A= n.384+127A= n.553+127A= c.148+127A= (n.148+127A=) n.148+127A= n.571+127A= n.905+127A= n.443+127A= n.343+127A= n.375+127A= n.166+127A= n.198-261A= n.1769A= n.368+127A= c.-171-261A= (n.-171-261A=) | |
| 11 | g.119029096G>A | CA229600669 | SLC37A4 | n.377+126C>T n.747C>T n.451+126C>T n.385+126C>T n.384+126C>T n.553+126C>T c.148+126C>T (n.148+126C>T) n.148+126C>T n.571+126C>T n.905+126C>T n.443+126C>T n.343+126C>T n.375+126C>T n.166+126C>T n.198-262C>T n.1768C>T n.368+126C>T c.-171-262C>T (n.-171-262C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029096G= | CA2003774696 | SLC37A4 | n.377+126C= n.747C= n.451+126C= n.385+126C= n.384+126C= n.553+126C= c.148+126C= (n.148+126C=) n.148+126C= n.571+126C= n.905+126C= n.443+126C= n.343+126C= n.375+126C= n.166+126C= n.198-262C= n.1768C= n.368+126C= c.-171-262C= (n.-171-262C=) | |
| 11 | g.119029096G>T | CA2616340563 | SLC37A4 | n.377+126C>A n.747C>A n.451+126C>A n.385+126C>A n.384+126C>A n.553+126C>A c.148+126C>A (n.148+126C>A) n.148+126C>A n.571+126C>A n.905+126C>A n.443+126C>A n.343+126C>A n.375+126C>A n.166+126C>A n.198-262C>A n.1768C>A n.368+126C>A c.-171-262C>A (n.-171-262C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029097C>A | CA2616340564 | SLC37A4 | n.377+125G>T n.746G>T n.451+125G>T n.385+125G>T n.384+125G>T n.553+125G>T c.148+125G>T (n.148+125G>T) n.148+125G>T n.571+125G>T n.905+125G>T n.443+125G>T n.343+125G>T n.375+125G>T n.166+125G>T n.198-263G>T n.1767G>T n.368+125G>T c.-171-263G>T (n.-171-263G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029097C= | CA2003774700 | SLC37A4 | n.377+125G= n.746G= n.451+125G= n.385+125G= n.384+125G= n.553+125G= c.148+125G= (n.148+125G=) n.148+125G= n.571+125G= n.905+125G= n.443+125G= n.343+125G= n.375+125G= n.166+125G= n.198-263G= n.1767G= n.368+125G= c.-171-263G= (n.-171-263G=) | |
| 11 | g.119029097C>T | CA2003774701 | SLC37A4 | n.377+125G>A n.746G>A n.451+125G>A n.385+125G>A n.384+125G>A n.553+125G>A c.148+125G>A (n.148+125G>A) n.148+125G>A n.571+125G>A n.905+125G>A n.443+125G>A n.343+125G>A n.375+125G>A n.166+125G>A n.198-263G>A n.1767G>A n.368+125G>A c.-171-263G>A (n.-171-263G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119029098A= | CA2003774703 | SLC37A4 | n.377+124T= n.745T= n.451+124T= n.385+124T= n.384+124T= n.553+124T= c.148+124T= (n.148+124T=) n.148+124T= n.571+124T= n.905+124T= n.443+124T= n.343+124T= n.375+124T= n.166+124T= n.198-264T= n.1766T= n.368+124T= c.-171-264T= (n.-171-264T=) | |
| 11 | g.119029098A>G | CA229600671 | SLC37A4 | n.377+124T>C n.745T>C n.451+124T>C n.385+124T>C n.384+124T>C n.553+124T>C c.148+124T>C (n.148+124T>C) n.148+124T>C n.571+124T>C n.905+124T>C n.443+124T>C n.343+124T>C n.375+124T>C n.166+124T>C n.198-264T>C n.1766T>C n.368+124T>C c.-171-264T>C (n.-171-264T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029098A>T | CA2616340565 | SLC37A4 | n.377+124T>A n.745T>A n.451+124T>A n.385+124T>A n.384+124T>A n.553+124T>A c.148+124T>A (n.148+124T>A) n.148+124T>A n.571+124T>A n.905+124T>A n.443+124T>A n.343+124T>A n.375+124T>A n.166+124T>A n.198-264T>A n.1766T>A n.368+124T>A c.-171-264T>A (n.-171-264T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029099G>T | CA2616340566 | SLC37A4 | n.377+123C>A n.744C>A n.451+123C>A n.385+123C>A n.384+123C>A n.553+123C>A c.148+123C>A (n.148+123C>A) n.148+123C>A n.571+123C>A n.905+123C>A n.443+123C>A n.343+123C>A n.375+123C>A n.166+123C>A n.198-265C>A n.1765C>A n.368+123C>A c.-171-265C>A (n.-171-265C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029100A>G | CA2616340567 | SLC37A4 | n.377+122T>C n.743T>C n.451+122T>C n.385+122T>C n.384+122T>C n.553+122T>C c.148+122T>C (n.148+122T>C) n.148+122T>C n.571+122T>C n.905+122T>C n.443+122T>C n.343+122T>C n.375+122T>C n.166+122T>C n.198-266T>C n.1764T>C n.368+122T>C c.-171-266T>C (n.-171-266T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029100A>T | CA2616340568 | SLC37A4 | n.377+122T>A n.743T>A n.451+122T>A n.385+122T>A n.384+122T>A n.553+122T>A c.148+122T>A (n.148+122T>A) n.148+122T>A n.571+122T>A n.905+122T>A n.443+122T>A n.343+122T>A n.375+122T>A n.166+122T>A n.198-266T>A n.1764T>A n.368+122T>A c.-171-266T>A (n.-171-266T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029101C>A | CA2616340569 | SLC37A4 | n.377+121G>T n.742G>T n.451+121G>T n.385+121G>T n.384+121G>T n.553+121G>T c.148+121G>T (n.148+121G>T) n.148+121G>T n.571+121G>T n.905+121G>T n.443+121G>T n.343+121G>T n.375+121G>T n.166+121G>T n.198-267G>T n.1763G>T n.368+121G>T c.-171-267G>T (n.-171-267G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029102T>A | CA2616340571 | SLC37A4 | n.377+120A>T n.741A>T n.451+120A>T n.385+120A>T n.384+120A>T n.553+120A>T c.148+120A>T (n.148+120A>T) n.148+120A>T n.571+120A>T n.905+120A>T n.443+120A>T n.343+120A>T n.375+120A>T n.166+120A>T n.198-268A>T n.1762A>T n.368+120A>T c.-171-268A>T (n.-171-268A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029102T>C | CA2616340570 | SLC37A4 | n.377+120A>G n.741A>G n.451+120A>G n.385+120A>G n.384+120A>G n.553+120A>G c.148+120A>G (n.148+120A>G) n.148+120A>G n.571+120A>G n.905+120A>G n.443+120A>G n.343+120A>G n.375+120A>G n.166+120A>G n.198-268A>G n.1762A>G n.368+120A>G c.-171-268A>G (n.-171-268A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029103G>A | CA942773654 | SLC37A4 | n.377+119C>T n.740C>T n.451+119C>T n.385+119C>T n.384+119C>T n.553+119C>T c.148+119C>T (n.148+119C>T) n.148+119C>T n.571+119C>T n.905+119C>T n.443+119C>T n.343+119C>T n.375+119C>T n.166+119C>T n.198-269C>T n.1761C>T n.368+119C>T c.-171-269C>T (n.-171-269C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029103G= | CA2003774705 | SLC37A4 | n.377+119C= n.740C= n.451+119C= n.385+119C= n.384+119C= n.553+119C= c.148+119C= (n.148+119C=) n.148+119C= n.571+119C= n.905+119C= n.443+119C= n.343+119C= n.375+119C= n.166+119C= n.198-269C= n.1761C= n.368+119C= c.-171-269C= (n.-171-269C=) | |
| 11 | g.119029103G>T | CA2616340572 | SLC37A4 | n.377+119C>A n.740C>A n.451+119C>A n.385+119C>A n.384+119C>A n.553+119C>A c.148+119C>A (n.148+119C>A) n.148+119C>A n.571+119C>A n.905+119C>A n.443+119C>A n.343+119C>A n.375+119C>A n.166+119C>A n.198-269C>A n.1761C>A n.368+119C>A c.-171-269C>A (n.-171-269C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029104G>A | CA2616340573 | SLC37A4 | n.377+118C>T n.739C>T n.451+118C>T n.385+118C>T n.384+118C>T n.553+118C>T c.148+118C>T (n.148+118C>T) n.148+118C>T n.571+118C>T n.905+118C>T n.443+118C>T n.343+118C>T n.375+118C>T n.166+118C>T n.198-270C>T n.1760C>T n.368+118C>T c.-171-270C>T (n.-171-270C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029104G>C | CA2616340574 | SLC37A4 | n.377+118C>G n.739C>G n.451+118C>G n.385+118C>G n.384+118C>G n.553+118C>G c.148+118C>G (n.148+118C>G) n.148+118C>G n.571+118C>G n.905+118C>G n.443+118C>G n.343+118C>G n.375+118C>G n.166+118C>G n.198-270C>G n.1760C>G n.368+118C>G c.-171-270C>G (n.-171-270C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029105C>A | CA2616340577 | SLC37A4 | n.377+117G>T n.738G>T n.451+117G>T n.385+117G>T n.384+117G>T n.553+117G>T c.148+117G>T (n.148+117G>T) n.148+117G>T n.571+117G>T n.905+117G>T n.443+117G>T n.343+117G>T n.375+117G>T n.166+117G>T n.198-271G>T n.1759G>T n.368+117G>T c.-171-271G>T (n.-171-271G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029105C= | CA2003774707 | SLC37A4 | n.377+117G= n.738G= n.451+117G= n.385+117G= n.384+117G= n.553+117G= c.148+117G= (n.148+117G=) n.148+117G= n.571+117G= n.905+117G= n.443+117G= n.343+117G= n.375+117G= n.166+117G= n.198-271G= n.1759G= n.368+117G= c.-171-271G= (n.-171-271G=) | |
| 11 | g.119029105C>G | CA2616340578 | SLC37A4 | n.377+117G>C n.738G>C n.451+117G>C n.385+117G>C n.384+117G>C n.553+117G>C c.148+117G>C (n.148+117G>C) n.148+117G>C n.571+117G>C n.905+117G>C n.443+117G>C n.343+117G>C n.375+117G>C n.166+117G>C n.198-271G>C n.1759G>C n.368+117G>C c.-171-271G>C (n.-171-271G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029105C>T | CA2003774708 | SLC37A4 | n.377+117G>A n.738G>A n.451+117G>A n.385+117G>A n.384+117G>A n.553+117G>A c.148+117G>A (n.148+117G>A) n.148+117G>A n.571+117G>A n.905+117G>A n.443+117G>A n.343+117G>A n.375+117G>A n.166+117G>A n.198-271G>A n.1759G>A n.368+117G>A c.-171-271G>A (n.-171-271G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119029108del | CA2616340575 | SLC37A4 | n.377+117del n.738del n.451+117del n.385+117del n.384+117del n.553+117del c.148+117del (n.148+117del) n.148+117del n.571+117del n.905+117del n.443+117del n.343+117del n.375+117del n.166+117del n.198-271del n.1759del n.368+117del c.-171-271del (n.-171-271del) | gnomAD v4 |