Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.166+145C>A
n.198-243C>A
n.1787C>A
n.368+145C>A
c.-171-243C>A (n.-171-243C>A)
gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.-171-252_-171-244del (n.-171-252_-171-244del)
gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.553+136A>T
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n.148+136A>T
n.571+136A>T
n.905+136A>T
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n.343+136A>T
n.375+136A>T
n.166+136A>T
n.198-252A>T
n.1778A>T
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c.-171-252A>T (n.-171-252A>T)
gnomAD v4
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c.-171-252A>G (n.-171-252A>G)
dbSNP gnomAD v4
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n.384+135G>T
n.553+135G>T
c.148+135G>T (n.148+135G>T)
n.148+135G>T
n.571+135G>T
n.905+135G>T
n.443+135G>T
n.343+135G>T
n.375+135G>T
n.166+135G>T
n.198-253G>T
n.1777G>T
n.368+135G>T
c.-171-253G>T (n.-171-253G>T)
gnomAD v4
11g.119029089G>ACA2616340554SLC37A4n.377+133C>T
n.754C>T
n.451+133C>T
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n.384+133C>T
n.553+133C>T
c.148+133C>T (n.148+133C>T)
n.148+133C>T
n.571+133C>T
n.905+133C>T
n.443+133C>T
n.343+133C>T
n.375+133C>T
n.166+133C>T
n.198-255C>T
n.1775C>T
n.368+133C>T
c.-171-255C>T (n.-171-255C>T)
gnomAD v4
11g.119029089G>TCA2616340555SLC37A4n.377+133C>A
n.754C>A
n.451+133C>A
n.385+133C>A
n.384+133C>A
n.553+133C>A
c.148+133C>A (n.148+133C>A)
n.148+133C>A
n.571+133C>A
n.905+133C>A
n.443+133C>A
n.343+133C>A
n.375+133C>A
n.166+133C>A
n.198-255C>A
n.1775C>A
n.368+133C>A
c.-171-255C>A (n.-171-255C>A)
gnomAD v4
11g.119029090G>ACA2616340557SLC37A4n.377+132C>T
n.753C>T
n.451+132C>T
n.385+132C>T
n.384+132C>T
n.553+132C>T
c.148+132C>T (n.148+132C>T)
n.148+132C>T
n.571+132C>T
n.905+132C>T
n.443+132C>T
n.343+132C>T
n.375+132C>T
n.166+132C>T
n.198-256C>T
n.1774C>T
n.368+132C>T
c.-171-256C>T (n.-171-256C>T)
gnomAD v4
11g.119029090G>TCA2616340556SLC37A4n.377+132C>A
n.753C>A
n.451+132C>A
n.385+132C>A
n.384+132C>A
n.553+132C>A
c.148+132C>A (n.148+132C>A)
n.148+132C>A
n.571+132C>A
n.905+132C>A
n.443+132C>A
n.343+132C>A
n.375+132C>A
n.166+132C>A
n.198-256C>A
n.1774C>A
n.368+132C>A
c.-171-256C>A (n.-171-256C>A)
gnomAD v4
11g.119029090_119029093delCA2616340558SLC37A4n.377+129_377+132del
n.750_753del
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n.384+129_384+132del
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n.148+129_148+132del
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n.905+129_905+132del
n.443+129_443+132del
n.343+129_343+132del
n.375+129_375+132del
n.166+129_166+132del
n.198-259_198-256del
n.1771_1774del
n.368+129_368+132del
c.-171-259_-171-256del (n.-171-259_-171-256del)
gnomAD v4
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c.-171-257G>T (n.-171-257G>T)
gnomAD v4
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n.198-257G>A
n.1773G>A
n.368+131G>A
c.-171-257G>A (n.-171-257G>A)
gnomAD v4
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n.148+129A>T
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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n.553+124T>C
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n.148+124T>C
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n.198-264T>C
n.1766T>C
n.368+124T>C
c.-171-264T>C (n.-171-264T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119029098A>TCA2616340565SLC37A4n.377+124T>A
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n.1766T>A
n.368+124T>A
c.-171-264T>A (n.-171-264T>A)
gnomAD v4
11g.119029099G>TCA2616340566SLC37A4n.377+123C>A
n.744C>A
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n.384+123C>A
n.553+123C>A
c.148+123C>A (n.148+123C>A)
n.148+123C>A
n.571+123C>A
n.905+123C>A
n.443+123C>A
n.343+123C>A
n.375+123C>A
n.166+123C>A
n.198-265C>A
n.1765C>A
n.368+123C>A
c.-171-265C>A (n.-171-265C>A)
gnomAD v4
11g.119029100A>GCA2616340567SLC37A4n.377+122T>C
n.743T>C
n.451+122T>C
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n.384+122T>C
n.553+122T>C
c.148+122T>C (n.148+122T>C)
n.148+122T>C
n.571+122T>C
n.905+122T>C
n.443+122T>C
n.343+122T>C
n.375+122T>C
n.166+122T>C
n.198-266T>C
n.1764T>C
n.368+122T>C
c.-171-266T>C (n.-171-266T>C)
gnomAD v4
11g.119029100A>TCA2616340568SLC37A4n.377+122T>A
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n.148+122T>A
n.571+122T>A
n.905+122T>A
n.443+122T>A
n.343+122T>A
n.375+122T>A
n.166+122T>A
n.198-266T>A
n.1764T>A
n.368+122T>A
c.-171-266T>A (n.-171-266T>A)
gnomAD v4
11g.119029101C>ACA2616340569SLC37A4n.377+121G>T
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n.384+121G>T
n.553+121G>T
c.148+121G>T (n.148+121G>T)
n.148+121G>T
n.571+121G>T
n.905+121G>T
n.443+121G>T
n.343+121G>T
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n.166+121G>T
n.198-267G>T
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c.-171-267G>T (n.-171-267G>T)
gnomAD v4
11g.119029102T>ACA2616340571SLC37A4n.377+120A>T
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n.384+120A>T
n.553+120A>T
c.148+120A>T (n.148+120A>T)
n.148+120A>T
n.571+120A>T
n.905+120A>T
n.443+120A>T
n.343+120A>T
n.375+120A>T
n.166+120A>T
n.198-268A>T
n.1762A>T
n.368+120A>T
c.-171-268A>T (n.-171-268A>T)
gnomAD v4
11g.119029102T>CCA2616340570SLC37A4n.377+120A>G
n.741A>G
n.451+120A>G
n.385+120A>G
n.384+120A>G
n.553+120A>G
c.148+120A>G (n.148+120A>G)
n.148+120A>G
n.571+120A>G
n.905+120A>G
n.443+120A>G
n.343+120A>G
n.375+120A>G
n.166+120A>G
n.198-268A>G
n.1762A>G
n.368+120A>G
c.-171-268A>G (n.-171-268A>G)
gnomAD v4
11g.119029103G>ACA942773654SLC37A4n.377+119C>T
n.740C>T
n.451+119C>T
n.385+119C>T
n.384+119C>T
n.553+119C>T
c.148+119C>T (n.148+119C>T)
n.148+119C>T
n.571+119C>T
n.905+119C>T
n.443+119C>T
n.343+119C>T
n.375+119C>T
n.166+119C>T
n.198-269C>T
n.1761C>T
n.368+119C>T
c.-171-269C>T (n.-171-269C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched