Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.119029048del | CA2616340513 | SLC37A4 | n.377+177del n.798del n.451+177del n.385+177del n.384+177del n.553+177del c.148+177del (n.148+177del) n.148+177del n.571+177del n.905+177del n.443+177del n.343+177del n.375+177del n.166+177del n.198-211del n.1819del n.368+177del c.-171-211del (n.-171-211del) | gnomAD v4 |
11 | g.119029047C= | CA2003774658 | SLC37A4 | n.377+175G= n.796G= n.451+175G= n.385+175G= n.384+175G= n.553+175G= c.148+175G= (n.148+175G=) n.148+175G= n.571+175G= n.905+175G= n.443+175G= n.343+175G= n.375+175G= n.166+175G= n.198-213G= n.1817G= n.368+175G= c.-171-213G= (n.-171-213G=) | |
11 | g.119029047C>T | CA229600588 | SLC37A4 | n.377+175G>A n.796G>A n.451+175G>A n.385+175G>A n.384+175G>A n.553+175G>A c.148+175G>A (n.148+175G>A) n.148+175G>A n.571+175G>A n.905+175G>A n.443+175G>A n.343+175G>A n.375+175G>A n.166+175G>A n.198-213G>A n.1817G>A n.368+175G>A c.-171-213G>A (n.-171-213G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119029048C>A | CA2616340516 | SLC37A4 | n.377+174G>T n.795G>T n.451+174G>T n.385+174G>T n.384+174G>T n.553+174G>T c.148+174G>T (n.148+174G>T) n.148+174G>T n.571+174G>T n.905+174G>T n.443+174G>T n.343+174G>T n.375+174G>T n.166+174G>T n.198-214G>T n.1816G>T n.368+174G>T c.-171-214G>T (n.-171-214G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119029048C= | CA2003774659 | SLC37A4 | n.377+174G= n.795G= n.451+174G= n.385+174G= n.384+174G= n.553+174G= c.148+174G= (n.148+174G=) n.148+174G= n.571+174G= n.905+174G= n.443+174G= n.343+174G= n.375+174G= n.166+174G= n.198-214G= n.1816G= n.368+174G= c.-171-214G= (n.-171-214G=) | |
11 | g.119029048C>T | CA229600603 | SLC37A4 | n.377+174G>A n.795G>A n.451+174G>A n.385+174G>A n.384+174G>A n.553+174G>A c.148+174G>A (n.148+174G>A) n.148+174G>A n.571+174G>A n.905+174G>A n.443+174G>A n.343+174G>A n.375+174G>A n.166+174G>A n.198-214G>A n.1816G>A n.368+174G>A c.-171-214G>A (n.-171-214G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119029049G>A | CA672397024 | SLC37A4 | n.377+173C>T n.794C>T n.451+173C>T n.385+173C>T n.384+173C>T n.553+173C>T c.148+173C>T (n.148+173C>T) n.148+173C>T n.571+173C>T n.905+173C>T n.443+173C>T n.343+173C>T n.375+173C>T n.166+173C>T n.198-215C>T n.1815C>T n.368+173C>T c.-171-215C>T (n.-171-215C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119029049G= | CA2003774660 | SLC37A4 | n.377+173C= n.794C= n.451+173C= n.385+173C= n.384+173C= n.553+173C= c.148+173C= (n.148+173C=) n.148+173C= n.571+173C= n.905+173C= n.443+173C= n.343+173C= n.375+173C= n.166+173C= n.198-215C= n.1815C= n.368+173C= c.-171-215C= (n.-171-215C=) | |
11 | g.119029049G>T | CA942773646 | SLC37A4 | n.377+173C>A n.794C>A n.451+173C>A n.385+173C>A n.384+173C>A n.553+173C>A c.148+173C>A (n.148+173C>A) n.148+173C>A n.571+173C>A n.905+173C>A n.443+173C>A n.343+173C>A n.375+173C>A n.166+173C>A n.198-215C>A n.1815C>A n.368+173C>A c.-171-215C>A (n.-171-215C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119029050C>A | CA2616340517 | SLC37A4 | n.377+172G>T n.793G>T n.451+172G>T n.385+172G>T n.384+172G>T n.553+172G>T c.148+172G>T (n.148+172G>T) n.148+172G>T n.571+172G>T n.905+172G>T n.443+172G>T n.343+172G>T n.375+172G>T n.166+172G>T n.198-216G>T n.1814G>T n.368+172G>T c.-171-216G>T (n.-171-216G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119029050C= | CA2003774661 | SLC37A4 | n.377+172G= n.793G= n.451+172G= n.385+172G= n.384+172G= n.553+172G= c.148+172G= (n.148+172G=) n.148+172G= n.571+172G= n.905+172G= n.443+172G= n.343+172G= n.375+172G= n.166+172G= n.198-216G= n.1814G= n.368+172G= c.-171-216G= (n.-171-216G=) | |
11 | g.119029050C>T | CA229600621 | SLC37A4 | n.377+172G>A n.793G>A n.451+172G>A n.385+172G>A n.384+172G>A n.553+172G>A c.148+172G>A (n.148+172G>A) n.148+172G>A n.571+172G>A n.905+172G>A n.443+172G>A n.343+172G>A n.375+172G>A n.166+172G>A n.198-216G>A n.1814G>A n.368+172G>A c.-171-216G>A (n.-171-216G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119029051A= | CA2003774662 | SLC37A4 | n.377+171T= n.792T= n.451+171T= n.385+171T= n.384+171T= n.553+171T= c.148+171T= (n.148+171T=) n.148+171T= n.571+171T= n.905+171T= n.443+171T= n.343+171T= n.375+171T= n.166+171T= n.198-217T= n.1813T= n.368+171T= c.-171-217T= (n.-171-217T=) | |
11 | g.119029051A>G | CA2003774663 | SLC37A4 | n.377+171T>C n.792T>C n.451+171T>C n.385+171T>C n.384+171T>C n.553+171T>C c.148+171T>C (n.148+171T>C) n.148+171T>C n.571+171T>C n.905+171T>C n.443+171T>C n.343+171T>C n.375+171T>C n.166+171T>C n.198-217T>C n.1813T>C n.368+171T>C c.-171-217T>C (n.-171-217T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119029051A>T | CA2616340518 | SLC37A4 | n.377+171T>A n.792T>A n.451+171T>A n.385+171T>A n.384+171T>A n.553+171T>A c.148+171T>A (n.148+171T>A) n.148+171T>A n.571+171T>A n.905+171T>A n.443+171T>A n.343+171T>A n.375+171T>A n.166+171T>A n.198-217T>A n.1813T>A n.368+171T>A c.-171-217T>A (n.-171-217T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119029052G>A | CA2616340521 | SLC37A4 | n.377+170C>T n.791C>T n.451+170C>T n.385+170C>T n.384+170C>T n.553+170C>T c.148+170C>T (n.148+170C>T) n.148+170C>T n.571+170C>T n.905+170C>T n.443+170C>T n.343+170C>T n.375+170C>T n.166+170C>T n.198-218C>T n.1812C>T n.368+170C>T c.-171-218C>T (n.-171-218C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119029052G>C | CA2616340520 | SLC37A4 | n.377+170C>G n.791C>G n.451+170C>G n.385+170C>G n.384+170C>G n.553+170C>G c.148+170C>G (n.148+170C>G) n.148+170C>G n.571+170C>G n.905+170C>G n.443+170C>G n.343+170C>G n.375+170C>G n.166+170C>G n.198-218C>G n.1812C>G n.368+170C>G c.-171-218C>G (n.-171-218C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119029052G>T | CA2616340519 | SLC37A4 | n.377+170C>A n.791C>A n.451+170C>A n.385+170C>A n.384+170C>A n.553+170C>A c.148+170C>A (n.148+170C>A) n.148+170C>A n.571+170C>A n.905+170C>A n.443+170C>A n.343+170C>A n.375+170C>A n.166+170C>A n.198-218C>A n.1812C>A n.368+170C>A c.-171-218C>A (n.-171-218C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119029053G>A | CA2616340522 | SLC37A4 | n.377+169C>T n.790C>T n.451+169C>T n.385+169C>T n.384+169C>T n.553+169C>T c.148+169C>T (n.148+169C>T) n.148+169C>T n.571+169C>T n.905+169C>T n.443+169C>T n.343+169C>T n.375+169C>T n.166+169C>T n.198-219C>T n.1811C>T n.368+169C>T c.-171-219C>T (n.-171-219C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119029053G= | CA2003774664 | SLC37A4 | n.377+169C= n.790C= n.451+169C= n.385+169C= n.384+169C= n.553+169C= c.148+169C= (n.148+169C=) n.148+169C= n.571+169C= n.905+169C= n.443+169C= n.343+169C= n.375+169C= n.166+169C= n.198-219C= n.1811C= n.368+169C= c.-171-219C= (n.-171-219C=) | |
11 | g.119029053G>T | CA229600634 | SLC37A4 | n.377+169C>A n.790C>A n.451+169C>A n.385+169C>A n.384+169C>A n.553+169C>A c.148+169C>A (n.148+169C>A) n.148+169C>A n.571+169C>A n.905+169C>A n.443+169C>A n.343+169C>A n.375+169C>A n.166+169C>A n.198-219C>A n.1811C>A n.368+169C>A c.-171-219C>A (n.-171-219C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119029054C>A | CA2616340523 | SLC37A4 | n.377+168G>T n.789G>T n.451+168G>T n.385+168G>T n.384+168G>T n.553+168G>T c.148+168G>T (n.148+168G>T) n.148+168G>T n.571+168G>T n.905+168G>T n.443+168G>T n.343+168G>T n.375+168G>T n.166+168G>T n.198-220G>T n.1810G>T n.368+168G>T c.-171-220G>T (n.-171-220G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119029054C>G | CA2616340525 | SLC37A4 | n.377+168G>C n.789G>C n.451+168G>C n.385+168G>C n.384+168G>C n.553+168G>C c.148+168G>C (n.148+168G>C) n.148+168G>C n.571+168G>C n.905+168G>C n.443+168G>C n.343+168G>C n.375+168G>C n.166+168G>C n.198-220G>C n.1810G>C n.368+168G>C c.-171-220G>C (n.-171-220G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119029054C>T | CA2616340524 | SLC37A4 | n.377+168G>A n.789G>A n.451+168G>A n.385+168G>A n.384+168G>A n.553+168G>A c.148+168G>A (n.148+168G>A) n.148+168G>A n.571+168G>A n.905+168G>A n.443+168G>A n.343+168G>A n.375+168G>A n.166+168G>A n.198-220G>A n.1810G>A n.368+168G>A c.-171-220G>A (n.-171-220G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119029056C>T | CA2616340526 | SLC37A4 | n.377+166G>A n.787G>A n.451+166G>A n.385+166G>A n.384+166G>A n.553+166G>A c.148+166G>A (n.148+166G>A) n.148+166G>A n.571+166G>A n.905+166G>A n.443+166G>A n.343+166G>A n.375+166G>A n.166+166G>A n.198-222G>A n.1808G>A n.368+166G>A c.-171-222G>A (n.-171-222G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119029057C>A | CA2616340527 | SLC37A4 | n.377+165G>T n.786G>T n.451+165G>T n.385+165G>T n.384+165G>T n.553+165G>T c.148+165G>T (n.148+165G>T) n.148+165G>T n.571+165G>T n.905+165G>T n.443+165G>T n.343+165G>T n.375+165G>T n.166+165G>T n.198-223G>T n.1807G>T n.368+165G>T c.-171-223G>T (n.-171-223G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119029057C= | CA2003774666 | SLC37A4 | n.377+165G= n.786G= n.451+165G= n.385+165G= n.384+165G= n.553+165G= c.148+165G= (n.148+165G=) n.148+165G= n.571+165G= n.905+165G= n.443+165G= n.343+165G= n.375+165G= n.166+165G= n.198-223G= n.1807G= n.368+165G= c.-171-223G= (n.-171-223G=) | |
11 | g.119029057C>T | CA2003774667 | SLC37A4 | n.377+165G>A n.786G>A n.451+165G>A n.385+165G>A n.384+165G>A n.553+165G>A c.148+165G>A (n.148+165G>A) n.148+165G>A n.571+165G>A n.905+165G>A n.443+165G>A n.343+165G>A n.375+165G>A n.166+165G>A n.198-223G>A n.1807G>A n.368+165G>A c.-171-223G>A (n.-171-223G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119029058C>A | CA2616340528 | SLC37A4 | n.377+164G>T n.785G>T n.451+164G>T n.385+164G>T n.384+164G>T n.553+164G>T c.148+164G>T (n.148+164G>T) n.148+164G>T n.571+164G>T n.905+164G>T n.443+164G>T n.343+164G>T n.375+164G>T n.166+164G>T n.198-224G>T n.1806G>T n.368+164G>T c.-171-224G>T (n.-171-224G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119029058C= | CA2003774668 | SLC37A4 | n.377+164G= n.785G= n.451+164G= n.385+164G= n.384+164G= n.553+164G= c.148+164G= (n.148+164G=) n.148+164G= n.571+164G= n.905+164G= n.443+164G= n.343+164G= n.375+164G= n.166+164G= n.198-224G= n.1806G= n.368+164G= c.-171-224G= (n.-171-224G=) | |
11 | g.119029058C>T | CA672397030 | SLC37A4 | n.377+164G>A n.785G>A n.451+164G>A n.385+164G>A n.384+164G>A n.553+164G>A c.148+164G>A (n.148+164G>A) n.148+164G>A n.571+164G>A n.905+164G>A n.443+164G>A n.343+164G>A n.375+164G>A n.166+164G>A n.198-224G>A n.1806G>A n.368+164G>A c.-171-224G>A (n.-171-224G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119029059A= | CA2003774669 | SLC37A4 | n.377+163T= n.784T= n.451+163T= n.385+163T= n.384+163T= n.553+163T= c.148+163T= (n.148+163T=) n.148+163T= n.571+163T= n.905+163T= n.443+163T= n.343+163T= n.375+163T= n.166+163T= n.198-225T= n.1805T= n.368+163T= c.-171-225T= (n.-171-225T=) | |
11 | g.119029059A>G | CA2003774670 | SLC37A4 | n.377+163T>C n.784T>C n.451+163T>C n.385+163T>C n.384+163T>C n.553+163T>C c.148+163T>C (n.148+163T>C) n.148+163T>C n.571+163T>C n.905+163T>C n.443+163T>C n.343+163T>C n.375+163T>C n.166+163T>C n.198-225T>C n.1805T>C n.368+163T>C c.-171-225T>C (n.-171-225T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119029059A>T | CA2616340529 | SLC37A4 | n.377+163T>A n.784T>A n.451+163T>A n.385+163T>A n.384+163T>A n.553+163T>A c.148+163T>A (n.148+163T>A) n.148+163T>A n.571+163T>A n.905+163T>A n.443+163T>A n.343+163T>A n.375+163T>A n.166+163T>A n.198-225T>A n.1805T>A n.368+163T>A c.-171-225T>A (n.-171-225T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119029060T>C | CA229600644 | SLC37A4 | n.377+162A>G n.783A>G n.451+162A>G n.385+162A>G n.384+162A>G n.553+162A>G c.148+162A>G (n.148+162A>G) n.148+162A>G n.571+162A>G n.905+162A>G n.443+162A>G n.343+162A>G n.375+162A>G n.166+162A>G n.198-226A>G n.1804A>G n.368+162A>G c.-171-226A>G (n.-171-226A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119029060T= | CA2003774671 | SLC37A4 | n.377+162A= n.783A= n.451+162A= n.385+162A= n.384+162A= n.553+162A= c.148+162A= (n.148+162A=) n.148+162A= n.571+162A= n.905+162A= n.443+162A= n.343+162A= n.375+162A= n.166+162A= n.198-226A= n.1804A= n.368+162A= c.-171-226A= (n.-171-226A=) | |
11 | g.119029061G>C | CA672397032 | SLC37A4 | n.377+161C>G n.782C>G n.451+161C>G n.385+161C>G n.384+161C>G n.553+161C>G c.148+161C>G (n.148+161C>G) n.148+161C>G n.571+161C>G n.905+161C>G n.443+161C>G n.343+161C>G n.375+161C>G n.166+161C>G n.198-227C>G n.1803C>G n.368+161C>G c.-171-227C>G (n.-171-227C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119029061G= | CA2003774674 | SLC37A4 | n.377+161C= n.782C= n.451+161C= n.385+161C= n.384+161C= n.553+161C= c.148+161C= (n.148+161C=) n.148+161C= n.571+161C= n.905+161C= n.443+161C= n.343+161C= n.375+161C= n.166+161C= n.198-227C= n.1803C= n.368+161C= c.-171-227C= (n.-171-227C=) | |
11 | g.119029061G>T | CA2616340530 | SLC37A4 | n.377+161C>A n.782C>A n.451+161C>A n.385+161C>A n.384+161C>A n.553+161C>A c.148+161C>A (n.148+161C>A) n.148+161C>A n.571+161C>A n.905+161C>A n.443+161C>A n.343+161C>A n.375+161C>A n.166+161C>A n.198-227C>A n.1803C>A n.368+161C>A c.-171-227C>A (n.-171-227C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119029062T>C | CA229600658 | SLC37A4 | n.377+160A>G n.781A>G n.451+160A>G n.385+160A>G n.384+160A>G n.553+160A>G c.148+160A>G (n.148+160A>G) n.148+160A>G n.571+160A>G n.905+160A>G n.443+160A>G n.343+160A>G n.375+160A>G n.166+160A>G n.198-228A>G n.1802A>G n.368+160A>G c.-171-228A>G (n.-171-228A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119029062T= | CA2003774675 | SLC37A4 | n.377+160A= n.781A= n.451+160A= n.385+160A= n.384+160A= n.553+160A= c.148+160A= (n.148+160A=) n.148+160A= n.571+160A= n.905+160A= n.443+160A= n.343+160A= n.375+160A= n.166+160A= n.198-228A= n.1802A= n.368+160A= c.-171-228A= (n.-171-228A=) | |
11 | g.119029063C>A | CA2616340531 | SLC37A4 | n.377+159G>T n.780G>T n.451+159G>T n.385+159G>T n.384+159G>T n.553+159G>T c.148+159G>T (n.148+159G>T) n.148+159G>T n.571+159G>T n.905+159G>T n.443+159G>T n.343+159G>T n.375+159G>T n.166+159G>T n.198-229G>T n.1801G>T n.368+159G>T c.-171-229G>T (n.-171-229G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119029064C>A | CA2616340534 | SLC37A4 | n.377+158G>T n.779G>T n.451+158G>T n.385+158G>T n.384+158G>T n.553+158G>T c.148+158G>T (n.148+158G>T) n.148+158G>T n.571+158G>T n.905+158G>T n.443+158G>T n.343+158G>T n.375+158G>T n.166+158G>T n.198-230G>T n.1800G>T n.368+158G>T c.-171-230G>T (n.-171-230G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119029064C>G | CA2616340532 | SLC37A4 | n.377+158G>C n.779G>C n.451+158G>C n.385+158G>C n.384+158G>C n.553+158G>C c.148+158G>C (n.148+158G>C) n.148+158G>C n.571+158G>C n.905+158G>C n.443+158G>C n.343+158G>C n.375+158G>C n.166+158G>C n.198-230G>C n.1800G>C n.368+158G>C c.-171-230G>C (n.-171-230G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119029064C>T | CA2616340533 | SLC37A4 | n.377+158G>A n.779G>A n.451+158G>A n.385+158G>A n.384+158G>A n.553+158G>A c.148+158G>A (n.148+158G>A) n.148+158G>A n.571+158G>A n.905+158G>A n.443+158G>A n.343+158G>A n.375+158G>A n.166+158G>A n.198-230G>A n.1800G>A n.368+158G>A c.-171-230G>A (n.-171-230G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119029065A>G | CA2616340535 | SLC37A4 | n.377+157T>C n.778T>C n.451+157T>C n.385+157T>C n.384+157T>C n.553+157T>C c.148+157T>C (n.148+157T>C) n.148+157T>C n.571+157T>C n.905+157T>C n.443+157T>C n.343+157T>C n.375+157T>C n.166+157T>C n.198-231T>C n.1799T>C n.368+157T>C c.-171-231T>C (n.-171-231T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119029066T>C | CA2616340536 | SLC37A4 | n.377+156A>G n.777A>G n.451+156A>G n.385+156A>G n.384+156A>G n.553+156A>G c.148+156A>G (n.148+156A>G) n.148+156A>G n.571+156A>G n.905+156A>G n.443+156A>G n.343+156A>G n.375+156A>G n.166+156A>G n.198-232A>G n.1798A>G n.368+156A>G c.-171-232A>G (n.-171-232A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119029066T>G | CA2616340537 | SLC37A4 | n.377+156A>C n.777A>C n.451+156A>C n.385+156A>C n.384+156A>C n.553+156A>C c.148+156A>C (n.148+156A>C) n.148+156A>C n.571+156A>C n.905+156A>C n.443+156A>C n.343+156A>C n.375+156A>C n.166+156A>C n.198-232A>C n.1798A>C n.368+156A>C c.-171-232A>C (n.-171-232A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119029067G>C | CA942773650 | SLC37A4 | n.377+155C>G n.776C>G n.451+155C>G n.385+155C>G n.384+155C>G n.553+155C>G c.148+155C>G (n.148+155C>G) n.148+155C>G n.571+155C>G n.905+155C>G n.443+155C>G n.343+155C>G n.375+155C>G n.166+155C>G n.198-233C>G n.1797C>G n.368+155C>G c.-171-233C>G (n.-171-233C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119029067G= | CA2003774677 | SLC37A4 | n.377+155C= n.776C= n.451+155C= n.385+155C= n.384+155C= n.553+155C= c.148+155C= (n.148+155C=) n.148+155C= n.571+155C= n.905+155C= n.443+155C= n.343+155C= n.375+155C= n.166+155C= n.198-233C= n.1797C= n.368+155C= c.-171-233C= (n.-171-233C=) |