Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.119029038T>A | CA2616340506 | SLC37A4 | n.377+184A>T n.805A>T n.451+184A>T n.385+184A>T n.384+184A>T n.553+184A>T c.148+184A>T (n.148+184A>T) n.148+184A>T n.571+184A>T n.905+184A>T n.443+184A>T n.343+184A>T n.375+184A>T n.166+184A>T n.198-204A>T n.1826A>T n.368+184A>T c.-171-204A>T (n.-171-204A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119029038T>C | CA2616340507 | SLC37A4 | n.377+184A>G n.805A>G n.451+184A>G n.385+184A>G n.384+184A>G n.553+184A>G c.148+184A>G (n.148+184A>G) n.148+184A>G n.571+184A>G n.905+184A>G n.443+184A>G n.343+184A>G n.375+184A>G n.166+184A>G n.198-204A>G n.1826A>G n.368+184A>G c.-171-204A>G (n.-171-204A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119029039C>G | CA2616340508 | SLC37A4 | n.377+183G>C n.804G>C n.451+183G>C n.385+183G>C n.384+183G>C n.553+183G>C c.148+183G>C (n.148+183G>C) n.148+183G>C n.571+183G>C n.905+183G>C n.443+183G>C n.343+183G>C n.375+183G>C n.166+183G>C n.198-205G>C n.1825G>C n.368+183G>C c.-171-205G>C (n.-171-205G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119029040C>A | CA2616340509 | SLC37A4 | n.377+182G>T n.803G>T n.451+182G>T n.385+182G>T n.384+182G>T n.553+182G>T c.148+182G>T (n.148+182G>T) n.148+182G>T n.571+182G>T n.905+182G>T n.443+182G>T n.343+182G>T n.375+182G>T n.166+182G>T n.198-206G>T n.1824G>T n.368+182G>T c.-171-206G>T (n.-171-206G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119029040C= | CA2003774653 | SLC37A4 | n.377+182G= n.803G= n.451+182G= n.385+182G= n.384+182G= n.553+182G= c.148+182G= (n.148+182G=) n.148+182G= n.571+182G= n.905+182G= n.443+182G= n.343+182G= n.375+182G= n.166+182G= n.198-206G= n.1824G= n.368+182G= c.-171-206G= (n.-171-206G=) | |
11 | g.119029040C>T | CA2003774654 | SLC37A4 | n.377+182G>A n.803G>A n.451+182G>A n.385+182G>A n.384+182G>A n.553+182G>A c.148+182G>A (n.148+182G>A) n.148+182G>A n.571+182G>A n.905+182G>A n.443+182G>A n.343+182G>A n.375+182G>A n.166+182G>A n.198-206G>A n.1824G>A n.368+182G>A c.-171-206G>A (n.-171-206G>A) | dbSNP |
11 | g.119029041T>A | CA2616340510 | SLC37A4 | n.377+181A>T n.802A>T n.451+181A>T n.385+181A>T n.384+181A>T n.553+181A>T c.148+181A>T (n.148+181A>T) n.148+181A>T n.571+181A>T n.905+181A>T n.443+181A>T n.343+181A>T n.375+181A>T n.166+181A>T n.198-207A>T n.1823A>T n.368+181A>T c.-171-207A>T (n.-171-207A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119029042T>C | CA2603281023 | SLC37A4 | n.377+180A>G n.801A>G n.451+180A>G n.385+180A>G n.384+180A>G n.553+180A>G c.148+180A>G (n.148+180A>G) n.148+180A>G n.571+180A>G n.905+180A>G n.443+180A>G n.343+180A>G n.375+180A>G n.166+180A>G n.198-208A>G n.1822A>G n.368+180A>G c.-171-208A>G (n.-171-208A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119029043A= | CA2003774655 | SLC37A4 | n.377+179T= n.800T= n.451+179T= n.385+179T= n.384+179T= n.553+179T= c.148+179T= (n.148+179T=) n.148+179T= n.571+179T= n.905+179T= n.443+179T= n.343+179T= n.375+179T= n.166+179T= n.198-209T= n.1821T= n.368+179T= c.-171-209T= (n.-171-209T=) | |
11 | g.119029043A>G | CA2003774656 | SLC37A4 | n.377+179T>C n.800T>C n.451+179T>C n.385+179T>C n.384+179T>C n.553+179T>C c.148+179T>C (n.148+179T>C) n.148+179T>C n.571+179T>C n.905+179T>C n.443+179T>C n.343+179T>C n.375+179T>C n.166+179T>C n.198-209T>C n.1821T>C n.368+179T>C c.-171-209T>C (n.-171-209T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119029043A>T | CA2616340511 | SLC37A4 | n.377+179T>A n.800T>A n.451+179T>A n.385+179T>A n.384+179T>A n.553+179T>A c.148+179T>A (n.148+179T>A) n.148+179T>A n.571+179T>A n.905+179T>A n.443+179T>A n.343+179T>A n.375+179T>A n.166+179T>A n.198-209T>A n.1821T>A n.368+179T>A c.-171-209T>A (n.-171-209T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119029044G>T | CA2616340512 | SLC37A4 | n.377+178C>A n.799C>A n.451+178C>A n.385+178C>A n.384+178C>A n.553+178C>A c.148+178C>A (n.148+178C>A) n.148+178C>A n.571+178C>A n.905+178C>A n.443+178C>A n.343+178C>A n.375+178C>A n.166+178C>A n.198-210C>A n.1820C>A n.368+178C>A c.-171-210C>A (n.-171-210C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119029045C>A | CA2616340514 | SLC37A4 | n.377+177G>T n.798G>T n.451+177G>T n.385+177G>T n.384+177G>T n.553+177G>T c.148+177G>T (n.148+177G>T) n.148+177G>T n.571+177G>T n.905+177G>T n.443+177G>T n.343+177G>T n.375+177G>T n.166+177G>T n.198-211G>T n.1819G>T n.368+177G>T c.-171-211G>T (n.-171-211G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119029045C= | CA2003774657 | SLC37A4 | n.377+177G= n.798G= n.451+177G= n.385+177G= n.384+177G= n.553+177G= c.148+177G= (n.148+177G=) n.148+177G= n.571+177G= n.905+177G= n.443+177G= n.343+177G= n.375+177G= n.166+177G= n.198-211G= n.1819G= n.368+177G= c.-171-211G= (n.-171-211G=) | |
11 | g.119029045C>G | CA672397016 | SLC37A4 | n.377+177G>C n.798G>C n.451+177G>C n.385+177G>C n.384+177G>C n.553+177G>C c.148+177G>C (n.148+177G>C) n.148+177G>C n.571+177G>C n.905+177G>C n.443+177G>C n.343+177G>C n.375+177G>C n.166+177G>C n.198-211G>C n.1819G>C n.368+177G>C c.-171-211G>C (n.-171-211G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119029045C>T | CA229600587 | SLC37A4 | n.377+177G>A n.798G>A n.451+177G>A n.385+177G>A n.384+177G>A n.553+177G>A c.148+177G>A (n.148+177G>A) n.148+177G>A n.571+177G>A n.905+177G>A n.443+177G>A n.343+177G>A n.375+177G>A n.166+177G>A n.198-211G>A n.1819G>A n.368+177G>A c.-171-211G>A (n.-171-211G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119029048del | CA2616340513 | SLC37A4 | n.377+177del n.798del n.451+177del n.385+177del n.384+177del n.553+177del c.148+177del (n.148+177del) n.148+177del n.571+177del n.905+177del n.443+177del n.343+177del n.375+177del n.166+177del n.198-211del n.1819del n.368+177del c.-171-211del (n.-171-211del) | gnomAD v4 |
11 | g.119029046C>T | CA2616340515 | SLC37A4 | n.377+176G>A n.797G>A n.451+176G>A n.385+176G>A n.384+176G>A n.553+176G>A c.148+176G>A (n.148+176G>A) n.148+176G>A n.571+176G>A n.905+176G>A n.443+176G>A n.343+176G>A n.375+176G>A n.166+176G>A n.198-212G>A n.1818G>A n.368+176G>A c.-171-212G>A (n.-171-212G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119029047C= | CA2003774658 | SLC37A4 | n.377+175G= n.796G= n.451+175G= n.385+175G= n.384+175G= n.553+175G= c.148+175G= (n.148+175G=) n.148+175G= n.571+175G= n.905+175G= n.443+175G= n.343+175G= n.375+175G= n.166+175G= n.198-213G= n.1817G= n.368+175G= c.-171-213G= (n.-171-213G=) | |
11 | g.119029047C>T | CA229600588 | SLC37A4 | n.377+175G>A n.796G>A n.451+175G>A n.385+175G>A n.384+175G>A n.553+175G>A c.148+175G>A (n.148+175G>A) n.148+175G>A n.571+175G>A n.905+175G>A n.443+175G>A n.343+175G>A n.375+175G>A n.166+175G>A n.198-213G>A n.1817G>A n.368+175G>A c.-171-213G>A (n.-171-213G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119029048C>A | CA2616340516 | SLC37A4 | n.377+174G>T n.795G>T n.451+174G>T n.385+174G>T n.384+174G>T n.553+174G>T c.148+174G>T (n.148+174G>T) n.148+174G>T n.571+174G>T n.905+174G>T n.443+174G>T n.343+174G>T n.375+174G>T n.166+174G>T n.198-214G>T n.1816G>T n.368+174G>T c.-171-214G>T (n.-171-214G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119029048C= | CA2003774659 | SLC37A4 | n.377+174G= n.795G= n.451+174G= n.385+174G= n.384+174G= n.553+174G= c.148+174G= (n.148+174G=) n.148+174G= n.571+174G= n.905+174G= n.443+174G= n.343+174G= n.375+174G= n.166+174G= n.198-214G= n.1816G= n.368+174G= c.-171-214G= (n.-171-214G=) | |
11 | g.119029048C>T | CA229600603 | SLC37A4 | n.377+174G>A n.795G>A n.451+174G>A n.385+174G>A n.384+174G>A n.553+174G>A c.148+174G>A (n.148+174G>A) n.148+174G>A n.571+174G>A n.905+174G>A n.443+174G>A n.343+174G>A n.375+174G>A n.166+174G>A n.198-214G>A n.1816G>A n.368+174G>A c.-171-214G>A (n.-171-214G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119029049G>A | CA672397024 | SLC37A4 | n.377+173C>T n.794C>T n.451+173C>T n.385+173C>T n.384+173C>T n.553+173C>T c.148+173C>T (n.148+173C>T) n.148+173C>T n.571+173C>T n.905+173C>T n.443+173C>T n.343+173C>T n.375+173C>T n.166+173C>T n.198-215C>T n.1815C>T n.368+173C>T c.-171-215C>T (n.-171-215C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119029049G= | CA2003774660 | SLC37A4 | n.377+173C= n.794C= n.451+173C= n.385+173C= n.384+173C= n.553+173C= c.148+173C= (n.148+173C=) n.148+173C= n.571+173C= n.905+173C= n.443+173C= n.343+173C= n.375+173C= n.166+173C= n.198-215C= n.1815C= n.368+173C= c.-171-215C= (n.-171-215C=) | |
11 | g.119029049G>T | CA942773646 | SLC37A4 | n.377+173C>A n.794C>A n.451+173C>A n.385+173C>A n.384+173C>A n.553+173C>A c.148+173C>A (n.148+173C>A) n.148+173C>A n.571+173C>A n.905+173C>A n.443+173C>A n.343+173C>A n.375+173C>A n.166+173C>A n.198-215C>A n.1815C>A n.368+173C>A c.-171-215C>A (n.-171-215C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119029050C>A | CA2616340517 | SLC37A4 | n.377+172G>T n.793G>T n.451+172G>T n.385+172G>T n.384+172G>T n.553+172G>T c.148+172G>T (n.148+172G>T) n.148+172G>T n.571+172G>T n.905+172G>T n.443+172G>T n.343+172G>T n.375+172G>T n.166+172G>T n.198-216G>T n.1814G>T n.368+172G>T c.-171-216G>T (n.-171-216G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119029050C= | CA2003774661 | SLC37A4 | n.377+172G= n.793G= n.451+172G= n.385+172G= n.384+172G= n.553+172G= c.148+172G= (n.148+172G=) n.148+172G= n.571+172G= n.905+172G= n.443+172G= n.343+172G= n.375+172G= n.166+172G= n.198-216G= n.1814G= n.368+172G= c.-171-216G= (n.-171-216G=) | |
11 | g.119029050C>T | CA229600621 | SLC37A4 | n.377+172G>A n.793G>A n.451+172G>A n.385+172G>A n.384+172G>A n.553+172G>A c.148+172G>A (n.148+172G>A) n.148+172G>A n.571+172G>A n.905+172G>A n.443+172G>A n.343+172G>A n.375+172G>A n.166+172G>A n.198-216G>A n.1814G>A n.368+172G>A c.-171-216G>A (n.-171-216G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119029051A= | CA2003774662 | SLC37A4 | n.377+171T= n.792T= n.451+171T= n.385+171T= n.384+171T= n.553+171T= c.148+171T= (n.148+171T=) n.148+171T= n.571+171T= n.905+171T= n.443+171T= n.343+171T= n.375+171T= n.166+171T= n.198-217T= n.1813T= n.368+171T= c.-171-217T= (n.-171-217T=) | |
11 | g.119029051A>G | CA2003774663 | SLC37A4 | n.377+171T>C n.792T>C n.451+171T>C n.385+171T>C n.384+171T>C n.553+171T>C c.148+171T>C (n.148+171T>C) n.148+171T>C n.571+171T>C n.905+171T>C n.443+171T>C n.343+171T>C n.375+171T>C n.166+171T>C n.198-217T>C n.1813T>C n.368+171T>C c.-171-217T>C (n.-171-217T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119029051A>T | CA2616340518 | SLC37A4 | n.377+171T>A n.792T>A n.451+171T>A n.385+171T>A n.384+171T>A n.553+171T>A c.148+171T>A (n.148+171T>A) n.148+171T>A n.571+171T>A n.905+171T>A n.443+171T>A n.343+171T>A n.375+171T>A n.166+171T>A n.198-217T>A n.1813T>A n.368+171T>A c.-171-217T>A (n.-171-217T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119029052G>A | CA2616340521 | SLC37A4 | n.377+170C>T n.791C>T n.451+170C>T n.385+170C>T n.384+170C>T n.553+170C>T c.148+170C>T (n.148+170C>T) n.148+170C>T n.571+170C>T n.905+170C>T n.443+170C>T n.343+170C>T n.375+170C>T n.166+170C>T n.198-218C>T n.1812C>T n.368+170C>T c.-171-218C>T (n.-171-218C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119029052G>C | CA2616340520 | SLC37A4 | n.377+170C>G n.791C>G n.451+170C>G n.385+170C>G n.384+170C>G n.553+170C>G c.148+170C>G (n.148+170C>G) n.148+170C>G n.571+170C>G n.905+170C>G n.443+170C>G n.343+170C>G n.375+170C>G n.166+170C>G n.198-218C>G n.1812C>G n.368+170C>G c.-171-218C>G (n.-171-218C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119029052G>T | CA2616340519 | SLC37A4 | n.377+170C>A n.791C>A n.451+170C>A n.385+170C>A n.384+170C>A n.553+170C>A c.148+170C>A (n.148+170C>A) n.148+170C>A n.571+170C>A n.905+170C>A n.443+170C>A n.343+170C>A n.375+170C>A n.166+170C>A n.198-218C>A n.1812C>A n.368+170C>A c.-171-218C>A (n.-171-218C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119029053G>A | CA2616340522 | SLC37A4 | n.377+169C>T n.790C>T n.451+169C>T n.385+169C>T n.384+169C>T n.553+169C>T c.148+169C>T (n.148+169C>T) n.148+169C>T n.571+169C>T n.905+169C>T n.443+169C>T n.343+169C>T n.375+169C>T n.166+169C>T n.198-219C>T n.1811C>T n.368+169C>T c.-171-219C>T (n.-171-219C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119029053G= | CA2003774664 | SLC37A4 | n.377+169C= n.790C= n.451+169C= n.385+169C= n.384+169C= n.553+169C= c.148+169C= (n.148+169C=) n.148+169C= n.571+169C= n.905+169C= n.443+169C= n.343+169C= n.375+169C= n.166+169C= n.198-219C= n.1811C= n.368+169C= c.-171-219C= (n.-171-219C=) | |
11 | g.119029053G>T | CA229600634 | SLC37A4 | n.377+169C>A n.790C>A n.451+169C>A n.385+169C>A n.384+169C>A n.553+169C>A c.148+169C>A (n.148+169C>A) n.148+169C>A n.571+169C>A n.905+169C>A n.443+169C>A n.343+169C>A n.375+169C>A n.166+169C>A n.198-219C>A n.1811C>A n.368+169C>A c.-171-219C>A (n.-171-219C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119029054C>A | CA2616340523 | SLC37A4 | n.377+168G>T n.789G>T n.451+168G>T n.385+168G>T n.384+168G>T n.553+168G>T c.148+168G>T (n.148+168G>T) n.148+168G>T n.571+168G>T n.905+168G>T n.443+168G>T n.343+168G>T n.375+168G>T n.166+168G>T n.198-220G>T n.1810G>T n.368+168G>T c.-171-220G>T (n.-171-220G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119029054C>G | CA2616340525 | SLC37A4 | n.377+168G>C n.789G>C n.451+168G>C n.385+168G>C n.384+168G>C n.553+168G>C c.148+168G>C (n.148+168G>C) n.148+168G>C n.571+168G>C n.905+168G>C n.443+168G>C n.343+168G>C n.375+168G>C n.166+168G>C n.198-220G>C n.1810G>C n.368+168G>C c.-171-220G>C (n.-171-220G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119029054C>T | CA2616340524 | SLC37A4 | n.377+168G>A n.789G>A n.451+168G>A n.385+168G>A n.384+168G>A n.553+168G>A c.148+168G>A (n.148+168G>A) n.148+168G>A n.571+168G>A n.905+168G>A n.443+168G>A n.343+168G>A n.375+168G>A n.166+168G>A n.198-220G>A n.1810G>A n.368+168G>A c.-171-220G>A (n.-171-220G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119029056C>T | CA2616340526 | SLC37A4 | n.377+166G>A n.787G>A n.451+166G>A n.385+166G>A n.384+166G>A n.553+166G>A c.148+166G>A (n.148+166G>A) n.148+166G>A n.571+166G>A n.905+166G>A n.443+166G>A n.343+166G>A n.375+166G>A n.166+166G>A n.198-222G>A n.1808G>A n.368+166G>A c.-171-222G>A (n.-171-222G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119029057C>A | CA2616340527 | SLC37A4 | n.377+165G>T n.786G>T n.451+165G>T n.385+165G>T n.384+165G>T n.553+165G>T c.148+165G>T (n.148+165G>T) n.148+165G>T n.571+165G>T n.905+165G>T n.443+165G>T n.343+165G>T n.375+165G>T n.166+165G>T n.198-223G>T n.1807G>T n.368+165G>T c.-171-223G>T (n.-171-223G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119029057C= | CA2003774666 | SLC37A4 | n.377+165G= n.786G= n.451+165G= n.385+165G= n.384+165G= n.553+165G= c.148+165G= (n.148+165G=) n.148+165G= n.571+165G= n.905+165G= n.443+165G= n.343+165G= n.375+165G= n.166+165G= n.198-223G= n.1807G= n.368+165G= c.-171-223G= (n.-171-223G=) | |
11 | g.119029057C>T | CA2003774667 | SLC37A4 | n.377+165G>A n.786G>A n.451+165G>A n.385+165G>A n.384+165G>A n.553+165G>A c.148+165G>A (n.148+165G>A) n.148+165G>A n.571+165G>A n.905+165G>A n.443+165G>A n.343+165G>A n.375+165G>A n.166+165G>A n.198-223G>A n.1807G>A n.368+165G>A c.-171-223G>A (n.-171-223G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119029058C>A | CA2616340528 | SLC37A4 | n.377+164G>T n.785G>T n.451+164G>T n.385+164G>T n.384+164G>T n.553+164G>T c.148+164G>T (n.148+164G>T) n.148+164G>T n.571+164G>T n.905+164G>T n.443+164G>T n.343+164G>T n.375+164G>T n.166+164G>T n.198-224G>T n.1806G>T n.368+164G>T c.-171-224G>T (n.-171-224G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119029058C= | CA2003774668 | SLC37A4 | n.377+164G= n.785G= n.451+164G= n.385+164G= n.384+164G= n.553+164G= c.148+164G= (n.148+164G=) n.148+164G= n.571+164G= n.905+164G= n.443+164G= n.343+164G= n.375+164G= n.166+164G= n.198-224G= n.1806G= n.368+164G= c.-171-224G= (n.-171-224G=) | |
11 | g.119029058C>T | CA672397030 | SLC37A4 | n.377+164G>A n.785G>A n.451+164G>A n.385+164G>A n.384+164G>A n.553+164G>A c.148+164G>A (n.148+164G>A) n.148+164G>A n.571+164G>A n.905+164G>A n.443+164G>A n.343+164G>A n.375+164G>A n.166+164G>A n.198-224G>A n.1806G>A n.368+164G>A c.-171-224G>A (n.-171-224G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119029059A= | CA2003774669 | SLC37A4 | n.377+163T= n.784T= n.451+163T= n.385+163T= n.384+163T= n.553+163T= c.148+163T= (n.148+163T=) n.148+163T= n.571+163T= n.905+163T= n.443+163T= n.343+163T= n.375+163T= n.166+163T= n.198-225T= n.1805T= n.368+163T= c.-171-225T= (n.-171-225T=) | |
11 | g.119029059A>G | CA2003774670 | SLC37A4 | n.377+163T>C n.784T>C n.451+163T>C n.385+163T>C n.384+163T>C n.553+163T>C c.148+163T>C (n.148+163T>C) n.148+163T>C n.571+163T>C n.905+163T>C n.443+163T>C n.343+163T>C n.375+163T>C n.166+163T>C n.198-225T>C n.1805T>C n.368+163T>C c.-171-225T>C (n.-171-225T>C) | dbSNP gnomAD v4 |