Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.119029031G>A | CA2616340493 | SLC37A4 | n.377+191C>T n.812C>T n.451+191C>T n.385+191C>T n.384+191C>T n.553+191C>T c.148+191C>T (n.148+191C>T) n.148+191C>T n.571+191C>T n.905+191C>T n.443+191C>T n.4C>T n.343+191C>T n.375+191C>T n.166+191C>T n.198-197C>T n.1833C>T n.368+191C>T c.-171-197C>T (n.-171-197C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119029031G>C | CA2616340494 | SLC37A4 | n.377+191C>G n.812C>G n.451+191C>G n.385+191C>G n.384+191C>G n.553+191C>G c.148+191C>G (n.148+191C>G) n.148+191C>G n.571+191C>G n.905+191C>G n.443+191C>G n.4C>G n.343+191C>G n.375+191C>G n.166+191C>G n.198-197C>G n.1833C>G n.368+191C>G c.-171-197C>G (n.-171-197C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119029031G>T | CA2616340495 | SLC37A4 | n.377+191C>A n.812C>A n.451+191C>A n.385+191C>A n.384+191C>A n.553+191C>A c.148+191C>A (n.148+191C>A) n.148+191C>A n.571+191C>A n.905+191C>A n.443+191C>A n.4C>A n.343+191C>A n.375+191C>A n.166+191C>A n.198-197C>A n.1833C>A n.368+191C>A c.-171-197C>A (n.-171-197C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119029032C>A | CA2616340496 | SLC37A4 | n.377+190G>T n.811G>T n.451+190G>T n.385+190G>T n.384+190G>T n.553+190G>T c.148+190G>T (n.148+190G>T) n.148+190G>T n.571+190G>T n.905+190G>T n.443+190G>T n.3G>T n.343+190G>T n.375+190G>T n.166+190G>T n.198-198G>T n.1832G>T n.368+190G>T c.-171-198G>T (n.-171-198G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119029032C>T | CA2616340497 | SLC37A4 | n.377+190G>A n.811G>A n.451+190G>A n.385+190G>A n.384+190G>A n.553+190G>A c.148+190G>A (n.148+190G>A) n.148+190G>A n.571+190G>A n.905+190G>A n.443+190G>A n.3G>A n.343+190G>A n.375+190G>A n.166+190G>A n.198-198G>A n.1832G>A n.368+190G>A c.-171-198G>A (n.-171-198G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119029034G>A | CA2616340498 | SLC37A4 | n.377+188C>T n.809C>T n.451+188C>T n.385+188C>T n.384+188C>T n.553+188C>T c.148+188C>T (n.148+188C>T) n.148+188C>T n.571+188C>T n.905+188C>T n.443+188C>T n.1C>T n.343+188C>T n.375+188C>T n.166+188C>T n.198-200C>T n.1830C>T n.368+188C>T c.-171-200C>T (n.-171-200C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119029034G>T | CA2616340499 | SLC37A4 | n.377+188C>A n.809C>A n.451+188C>A n.385+188C>A n.384+188C>A n.553+188C>A c.148+188C>A (n.148+188C>A) n.148+188C>A n.571+188C>A n.905+188C>A n.443+188C>A n.1C>A n.343+188C>A n.375+188C>A n.166+188C>A n.198-200C>A n.1830C>A n.368+188C>A c.-171-200C>A (n.-171-200C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119029035C>A | CA2616340502 | SLC37A4 | n.377+187G>T n.808G>T n.451+187G>T n.385+187G>T n.384+187G>T n.553+187G>T c.148+187G>T (n.148+187G>T) n.148+187G>T n.571+187G>T n.905+187G>T n.443+187G>T n.343+187G>T n.375+187G>T n.166+187G>T n.198-201G>T n.1829G>T n.368+187G>T c.-171-201G>T (n.-171-201G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119029035C>T | CA2616340501 | SLC37A4 | n.377+187G>A n.808G>A n.451+187G>A n.385+187G>A n.384+187G>A n.553+187G>A c.148+187G>A (n.148+187G>A) n.148+187G>A n.571+187G>A n.905+187G>A n.443+187G>A n.343+187G>A n.375+187G>A n.166+187G>A n.198-201G>A n.1829G>A n.368+187G>A c.-171-201G>A (n.-171-201G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119029036_119029037del | CA2616340500 | SLC37A4 | n.377+186_377+187del n.807_808del n.451+186_451+187del n.385+186_385+187del n.384+186_384+187del n.553+186_553+187del c.148+186_148+187del (n.148+186_148+187del) n.148+186_148+187del n.571+186_571+187del n.905+186_905+187del n.443+186_443+187del n.343+186_343+187del n.375+186_375+187del n.166+186_166+187del n.198-202_198-201del n.1828_1829del n.368+186_368+187del c.-171-202_-171-201del (n.-171-202_-171-201del) | gnomAD v4 |
11 | g.119029036C>A | CA2616340503 | SLC37A4 | n.377+186G>T n.807G>T n.451+186G>T n.385+186G>T n.384+186G>T n.553+186G>T c.148+186G>T (n.148+186G>T) n.148+186G>T n.571+186G>T n.905+186G>T n.443+186G>T n.343+186G>T n.375+186G>T n.166+186G>T n.198-202G>T n.1828G>T n.368+186G>T c.-171-202G>T (n.-171-202G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119029036C>T | CA2616340504 | SLC37A4 | n.377+186G>A n.807G>A n.451+186G>A n.385+186G>A n.384+186G>A n.553+186G>A c.148+186G>A (n.148+186G>A) n.148+186G>A n.571+186G>A n.905+186G>A n.443+186G>A n.343+186G>A n.375+186G>A n.166+186G>A n.198-202G>A n.1828G>A n.368+186G>A c.-171-202G>A (n.-171-202G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119029037C>A | CA2616340505 | SLC37A4 | n.377+185G>T n.806G>T n.451+185G>T n.385+185G>T n.384+185G>T n.553+185G>T c.148+185G>T (n.148+185G>T) n.148+185G>T n.571+185G>T n.905+185G>T n.443+185G>T n.343+185G>T n.375+185G>T n.166+185G>T n.198-203G>T n.1827G>T n.368+185G>T c.-171-203G>T (n.-171-203G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119029037C= | CA2003774652 | SLC37A4 | n.377+185G= n.806G= n.451+185G= n.385+185G= n.384+185G= n.553+185G= c.148+185G= (n.148+185G=) n.148+185G= n.571+185G= n.905+185G= n.443+185G= n.343+185G= n.375+185G= n.166+185G= n.198-203G= n.1827G= n.368+185G= c.-171-203G= (n.-171-203G=) | |
11 | g.119029037C>T | CA229600586 | SLC37A4 | n.377+185G>A n.806G>A n.451+185G>A n.385+185G>A n.384+185G>A n.553+185G>A c.148+185G>A (n.148+185G>A) n.148+185G>A n.571+185G>A n.905+185G>A n.443+185G>A n.343+185G>A n.375+185G>A n.166+185G>A n.198-203G>A n.1827G>A n.368+185G>A c.-171-203G>A (n.-171-203G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119029038T>A | CA2616340506 | SLC37A4 | n.377+184A>T n.805A>T n.451+184A>T n.385+184A>T n.384+184A>T n.553+184A>T c.148+184A>T (n.148+184A>T) n.148+184A>T n.571+184A>T n.905+184A>T n.443+184A>T n.343+184A>T n.375+184A>T n.166+184A>T n.198-204A>T n.1826A>T n.368+184A>T c.-171-204A>T (n.-171-204A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119029038T>C | CA2616340507 | SLC37A4 | n.377+184A>G n.805A>G n.451+184A>G n.385+184A>G n.384+184A>G n.553+184A>G c.148+184A>G (n.148+184A>G) n.148+184A>G n.571+184A>G n.905+184A>G n.443+184A>G n.343+184A>G n.375+184A>G n.166+184A>G n.198-204A>G n.1826A>G n.368+184A>G c.-171-204A>G (n.-171-204A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119029039C>G | CA2616340508 | SLC37A4 | n.377+183G>C n.804G>C n.451+183G>C n.385+183G>C n.384+183G>C n.553+183G>C c.148+183G>C (n.148+183G>C) n.148+183G>C n.571+183G>C n.905+183G>C n.443+183G>C n.343+183G>C n.375+183G>C n.166+183G>C n.198-205G>C n.1825G>C n.368+183G>C c.-171-205G>C (n.-171-205G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119029040C>A | CA2616340509 | SLC37A4 | n.377+182G>T n.803G>T n.451+182G>T n.385+182G>T n.384+182G>T n.553+182G>T c.148+182G>T (n.148+182G>T) n.148+182G>T n.571+182G>T n.905+182G>T n.443+182G>T n.343+182G>T n.375+182G>T n.166+182G>T n.198-206G>T n.1824G>T n.368+182G>T c.-171-206G>T (n.-171-206G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119029040C= | CA2003774653 | SLC37A4 | n.377+182G= n.803G= n.451+182G= n.385+182G= n.384+182G= n.553+182G= c.148+182G= (n.148+182G=) n.148+182G= n.571+182G= n.905+182G= n.443+182G= n.343+182G= n.375+182G= n.166+182G= n.198-206G= n.1824G= n.368+182G= c.-171-206G= (n.-171-206G=) | |
11 | g.119029040C>T | CA2003774654 | SLC37A4 | n.377+182G>A n.803G>A n.451+182G>A n.385+182G>A n.384+182G>A n.553+182G>A c.148+182G>A (n.148+182G>A) n.148+182G>A n.571+182G>A n.905+182G>A n.443+182G>A n.343+182G>A n.375+182G>A n.166+182G>A n.198-206G>A n.1824G>A n.368+182G>A c.-171-206G>A (n.-171-206G>A) | dbSNP |
11 | g.119029041T>A | CA2616340510 | SLC37A4 | n.377+181A>T n.802A>T n.451+181A>T n.385+181A>T n.384+181A>T n.553+181A>T c.148+181A>T (n.148+181A>T) n.148+181A>T n.571+181A>T n.905+181A>T n.443+181A>T n.343+181A>T n.375+181A>T n.166+181A>T n.198-207A>T n.1823A>T n.368+181A>T c.-171-207A>T (n.-171-207A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119029042T>C | CA2603281023 | SLC37A4 | n.377+180A>G n.801A>G n.451+180A>G n.385+180A>G n.384+180A>G n.553+180A>G c.148+180A>G (n.148+180A>G) n.148+180A>G n.571+180A>G n.905+180A>G n.443+180A>G n.343+180A>G n.375+180A>G n.166+180A>G n.198-208A>G n.1822A>G n.368+180A>G c.-171-208A>G (n.-171-208A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119029043A= | CA2003774655 | SLC37A4 | n.377+179T= n.800T= n.451+179T= n.385+179T= n.384+179T= n.553+179T= c.148+179T= (n.148+179T=) n.148+179T= n.571+179T= n.905+179T= n.443+179T= n.343+179T= n.375+179T= n.166+179T= n.198-209T= n.1821T= n.368+179T= c.-171-209T= (n.-171-209T=) | |
11 | g.119029043A>G | CA2003774656 | SLC37A4 | n.377+179T>C n.800T>C n.451+179T>C n.385+179T>C n.384+179T>C n.553+179T>C c.148+179T>C (n.148+179T>C) n.148+179T>C n.571+179T>C n.905+179T>C n.443+179T>C n.343+179T>C n.375+179T>C n.166+179T>C n.198-209T>C n.1821T>C n.368+179T>C c.-171-209T>C (n.-171-209T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119029043A>T | CA2616340511 | SLC37A4 | n.377+179T>A n.800T>A n.451+179T>A n.385+179T>A n.384+179T>A n.553+179T>A c.148+179T>A (n.148+179T>A) n.148+179T>A n.571+179T>A n.905+179T>A n.443+179T>A n.343+179T>A n.375+179T>A n.166+179T>A n.198-209T>A n.1821T>A n.368+179T>A c.-171-209T>A (n.-171-209T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119029044G>T | CA2616340512 | SLC37A4 | n.377+178C>A n.799C>A n.451+178C>A n.385+178C>A n.384+178C>A n.553+178C>A c.148+178C>A (n.148+178C>A) n.148+178C>A n.571+178C>A n.905+178C>A n.443+178C>A n.343+178C>A n.375+178C>A n.166+178C>A n.198-210C>A n.1820C>A n.368+178C>A c.-171-210C>A (n.-171-210C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119029045C>A | CA2616340514 | SLC37A4 | n.377+177G>T n.798G>T n.451+177G>T n.385+177G>T n.384+177G>T n.553+177G>T c.148+177G>T (n.148+177G>T) n.148+177G>T n.571+177G>T n.905+177G>T n.443+177G>T n.343+177G>T n.375+177G>T n.166+177G>T n.198-211G>T n.1819G>T n.368+177G>T c.-171-211G>T (n.-171-211G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119029045C= | CA2003774657 | SLC37A4 | n.377+177G= n.798G= n.451+177G= n.385+177G= n.384+177G= n.553+177G= c.148+177G= (n.148+177G=) n.148+177G= n.571+177G= n.905+177G= n.443+177G= n.343+177G= n.375+177G= n.166+177G= n.198-211G= n.1819G= n.368+177G= c.-171-211G= (n.-171-211G=) | |
11 | g.119029045C>G | CA672397016 | SLC37A4 | n.377+177G>C n.798G>C n.451+177G>C n.385+177G>C n.384+177G>C n.553+177G>C c.148+177G>C (n.148+177G>C) n.148+177G>C n.571+177G>C n.905+177G>C n.443+177G>C n.343+177G>C n.375+177G>C n.166+177G>C n.198-211G>C n.1819G>C n.368+177G>C c.-171-211G>C (n.-171-211G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119029045C>T | CA229600587 | SLC37A4 | n.377+177G>A n.798G>A n.451+177G>A n.385+177G>A n.384+177G>A n.553+177G>A c.148+177G>A (n.148+177G>A) n.148+177G>A n.571+177G>A n.905+177G>A n.443+177G>A n.343+177G>A n.375+177G>A n.166+177G>A n.198-211G>A n.1819G>A n.368+177G>A c.-171-211G>A (n.-171-211G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119029048del | CA2616340513 | SLC37A4 | n.377+177del n.798del n.451+177del n.385+177del n.384+177del n.553+177del c.148+177del (n.148+177del) n.148+177del n.571+177del n.905+177del n.443+177del n.343+177del n.375+177del n.166+177del n.198-211del n.1819del n.368+177del c.-171-211del (n.-171-211del) | gnomAD v4 |
11 | g.119029046C>T | CA2616340515 | SLC37A4 | n.377+176G>A n.797G>A n.451+176G>A n.385+176G>A n.384+176G>A n.553+176G>A c.148+176G>A (n.148+176G>A) n.148+176G>A n.571+176G>A n.905+176G>A n.443+176G>A n.343+176G>A n.375+176G>A n.166+176G>A n.198-212G>A n.1818G>A n.368+176G>A c.-171-212G>A (n.-171-212G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119029047C= | CA2003774658 | SLC37A4 | n.377+175G= n.796G= n.451+175G= n.385+175G= n.384+175G= n.553+175G= c.148+175G= (n.148+175G=) n.148+175G= n.571+175G= n.905+175G= n.443+175G= n.343+175G= n.375+175G= n.166+175G= n.198-213G= n.1817G= n.368+175G= c.-171-213G= (n.-171-213G=) | |
11 | g.119029047C>T | CA229600588 | SLC37A4 | n.377+175G>A n.796G>A n.451+175G>A n.385+175G>A n.384+175G>A n.553+175G>A c.148+175G>A (n.148+175G>A) n.148+175G>A n.571+175G>A n.905+175G>A n.443+175G>A n.343+175G>A n.375+175G>A n.166+175G>A n.198-213G>A n.1817G>A n.368+175G>A c.-171-213G>A (n.-171-213G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119029048C>A | CA2616340516 | SLC37A4 | n.377+174G>T n.795G>T n.451+174G>T n.385+174G>T n.384+174G>T n.553+174G>T c.148+174G>T (n.148+174G>T) n.148+174G>T n.571+174G>T n.905+174G>T n.443+174G>T n.343+174G>T n.375+174G>T n.166+174G>T n.198-214G>T n.1816G>T n.368+174G>T c.-171-214G>T (n.-171-214G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119029048C= | CA2003774659 | SLC37A4 | n.377+174G= n.795G= n.451+174G= n.385+174G= n.384+174G= n.553+174G= c.148+174G= (n.148+174G=) n.148+174G= n.571+174G= n.905+174G= n.443+174G= n.343+174G= n.375+174G= n.166+174G= n.198-214G= n.1816G= n.368+174G= c.-171-214G= (n.-171-214G=) | |
11 | g.119029048C>T | CA229600603 | SLC37A4 | n.377+174G>A n.795G>A n.451+174G>A n.385+174G>A n.384+174G>A n.553+174G>A c.148+174G>A (n.148+174G>A) n.148+174G>A n.571+174G>A n.905+174G>A n.443+174G>A n.343+174G>A n.375+174G>A n.166+174G>A n.198-214G>A n.1816G>A n.368+174G>A c.-171-214G>A (n.-171-214G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119029049G>A | CA672397024 | SLC37A4 | n.377+173C>T n.794C>T n.451+173C>T n.385+173C>T n.384+173C>T n.553+173C>T c.148+173C>T (n.148+173C>T) n.148+173C>T n.571+173C>T n.905+173C>T n.443+173C>T n.343+173C>T n.375+173C>T n.166+173C>T n.198-215C>T n.1815C>T n.368+173C>T c.-171-215C>T (n.-171-215C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119029049G= | CA2003774660 | SLC37A4 | n.377+173C= n.794C= n.451+173C= n.385+173C= n.384+173C= n.553+173C= c.148+173C= (n.148+173C=) n.148+173C= n.571+173C= n.905+173C= n.443+173C= n.343+173C= n.375+173C= n.166+173C= n.198-215C= n.1815C= n.368+173C= c.-171-215C= (n.-171-215C=) | |
11 | g.119029049G>T | CA942773646 | SLC37A4 | n.377+173C>A n.794C>A n.451+173C>A n.385+173C>A n.384+173C>A n.553+173C>A c.148+173C>A (n.148+173C>A) n.148+173C>A n.571+173C>A n.905+173C>A n.443+173C>A n.343+173C>A n.375+173C>A n.166+173C>A n.198-215C>A n.1815C>A n.368+173C>A c.-171-215C>A (n.-171-215C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119029050C>A | CA2616340517 | SLC37A4 | n.377+172G>T n.793G>T n.451+172G>T n.385+172G>T n.384+172G>T n.553+172G>T c.148+172G>T (n.148+172G>T) n.148+172G>T n.571+172G>T n.905+172G>T n.443+172G>T n.343+172G>T n.375+172G>T n.166+172G>T n.198-216G>T n.1814G>T n.368+172G>T c.-171-216G>T (n.-171-216G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119029050C= | CA2003774661 | SLC37A4 | n.377+172G= n.793G= n.451+172G= n.385+172G= n.384+172G= n.553+172G= c.148+172G= (n.148+172G=) n.148+172G= n.571+172G= n.905+172G= n.443+172G= n.343+172G= n.375+172G= n.166+172G= n.198-216G= n.1814G= n.368+172G= c.-171-216G= (n.-171-216G=) | |
11 | g.119029050C>T | CA229600621 | SLC37A4 | n.377+172G>A n.793G>A n.451+172G>A n.385+172G>A n.384+172G>A n.553+172G>A c.148+172G>A (n.148+172G>A) n.148+172G>A n.571+172G>A n.905+172G>A n.443+172G>A n.343+172G>A n.375+172G>A n.166+172G>A n.198-216G>A n.1814G>A n.368+172G>A c.-171-216G>A (n.-171-216G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119029051A= | CA2003774662 | SLC37A4 | n.377+171T= n.792T= n.451+171T= n.385+171T= n.384+171T= n.553+171T= c.148+171T= (n.148+171T=) n.148+171T= n.571+171T= n.905+171T= n.443+171T= n.343+171T= n.375+171T= n.166+171T= n.198-217T= n.1813T= n.368+171T= c.-171-217T= (n.-171-217T=) | |
11 | g.119029051A>G | CA2003774663 | SLC37A4 | n.377+171T>C n.792T>C n.451+171T>C n.385+171T>C n.384+171T>C n.553+171T>C c.148+171T>C (n.148+171T>C) n.148+171T>C n.571+171T>C n.905+171T>C n.443+171T>C n.343+171T>C n.375+171T>C n.166+171T>C n.198-217T>C n.1813T>C n.368+171T>C c.-171-217T>C (n.-171-217T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119029051A>T | CA2616340518 | SLC37A4 | n.377+171T>A n.792T>A n.451+171T>A n.385+171T>A n.384+171T>A n.553+171T>A c.148+171T>A (n.148+171T>A) n.148+171T>A n.571+171T>A n.905+171T>A n.443+171T>A n.343+171T>A n.375+171T>A n.166+171T>A n.198-217T>A n.1813T>A n.368+171T>A c.-171-217T>A (n.-171-217T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119029052G>A | CA2616340521 | SLC37A4 | n.377+170C>T n.791C>T n.451+170C>T n.385+170C>T n.384+170C>T n.553+170C>T c.148+170C>T (n.148+170C>T) n.148+170C>T n.571+170C>T n.905+170C>T n.443+170C>T n.343+170C>T n.375+170C>T n.166+170C>T n.198-218C>T n.1812C>T n.368+170C>T c.-171-218C>T (n.-171-218C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119029052G>C | CA2616340520 | SLC37A4 | n.377+170C>G n.791C>G n.451+170C>G n.385+170C>G n.384+170C>G n.553+170C>G c.148+170C>G (n.148+170C>G) n.148+170C>G n.571+170C>G n.905+170C>G n.443+170C>G n.343+170C>G n.375+170C>G n.166+170C>G n.198-218C>G n.1812C>G n.368+170C>G c.-171-218C>G (n.-171-218C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119029052G>T | CA2616340519 | SLC37A4 | n.377+170C>A n.791C>A n.451+170C>A n.385+170C>A n.384+170C>A n.553+170C>A c.148+170C>A (n.148+170C>A) n.148+170C>A n.571+170C>A n.905+170C>A n.443+170C>A n.343+170C>A n.375+170C>A n.166+170C>A n.198-218C>A n.1812C>A n.368+170C>A c.-171-218C>A (n.-171-218C>A) | dbSNP gnomAD v4 |