Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.571+188C>A
n.905+188C>A
n.443+188C>A
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n.343+188C>A
n.375+188C>A
n.166+188C>A
n.198-200C>A
n.1830C>A
n.368+188C>A
c.-171-200C>A (n.-171-200C>A)
gnomAD v4
11g.119029035C>ACA2616340502SLC37A4n.377+187G>T
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n.451+187G>T
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n.384+187G>T
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c.148+187G>T (n.148+187G>T)
n.148+187G>T
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n.905+187G>T
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n.198-201G>T
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c.-171-201G>T (n.-171-201G>T)
gnomAD v4
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n.384+187G>A
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n.148+187G>A
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n.166+187G>A
n.198-201G>A
n.1829G>A
n.368+187G>A
c.-171-201G>A (n.-171-201G>A)
gnomAD v4
11g.119029036_119029037delCA2616340500SLC37A4n.377+186_377+187del
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n.148+186_148+187del
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c.-171-202_-171-201del (n.-171-202_-171-201del)
gnomAD v4
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n.451+186G>T
n.385+186G>T
n.384+186G>T
n.553+186G>T
c.148+186G>T (n.148+186G>T)
n.148+186G>T
n.571+186G>T
n.905+186G>T
n.443+186G>T
n.343+186G>T
n.375+186G>T
n.166+186G>T
n.198-202G>T
n.1828G>T
n.368+186G>T
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gnomAD v4
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n.553+186G>A
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n.148+186G>A
n.571+186G>A
n.905+186G>A
n.443+186G>A
n.343+186G>A
n.375+186G>A
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n.198-202G>A
n.1828G>A
n.368+186G>A
c.-171-202G>A (n.-171-202G>A)
gnomAD v4
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n.384+185G>T
n.553+185G>T
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n.148+185G>T
n.571+185G>T
n.905+185G>T
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n.198-203G>T
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n.368+185G>T
c.-171-203G>T (n.-171-203G>T)
gnomAD v4
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11g.119029037C>TCA229600586SLC37A4n.377+185G>A
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n.384+185G>A
n.553+185G>A
c.148+185G>A (n.148+185G>A)
n.148+185G>A
n.571+185G>A
n.905+185G>A
n.443+185G>A
n.343+185G>A
n.375+185G>A
n.166+185G>A
n.198-203G>A
n.1827G>A
n.368+185G>A
c.-171-203G>A (n.-171-203G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.384+184A>T
n.553+184A>T
c.148+184A>T (n.148+184A>T)
n.148+184A>T
n.571+184A>T
n.905+184A>T
n.443+184A>T
n.343+184A>T
n.375+184A>T
n.166+184A>T
n.198-204A>T
n.1826A>T
n.368+184A>T
c.-171-204A>T (n.-171-204A>T)
gnomAD v4
11g.119029038T>CCA2616340507SLC37A4n.377+184A>G
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n.166+184A>G
n.198-204A>G
n.1826A>G
n.368+184A>G
c.-171-204A>G (n.-171-204A>G)
gnomAD v4
11g.119029039C>GCA2616340508SLC37A4n.377+183G>C
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n.553+183G>C
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n.148+183G>C
n.571+183G>C
n.905+183G>C
n.443+183G>C
n.343+183G>C
n.375+183G>C
n.166+183G>C
n.198-205G>C
n.1825G>C
n.368+183G>C
c.-171-205G>C (n.-171-205G>C)
gnomAD v4
11g.119029040C>ACA2616340509SLC37A4n.377+182G>T
n.803G>T
n.451+182G>T
n.385+182G>T
n.384+182G>T
n.553+182G>T
c.148+182G>T (n.148+182G>T)
n.148+182G>T
n.571+182G>T
n.905+182G>T
n.443+182G>T
n.343+182G>T
n.375+182G>T
n.166+182G>T
n.198-206G>T
n.1824G>T
n.368+182G>T
c.-171-206G>T (n.-171-206G>T)
gnomAD v4
11g.119029040C=CA2003774653SLC37A4n.377+182G=
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n.451+182G=
n.385+182G=
n.384+182G=
n.553+182G=
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n.148+182G=
n.571+182G=
n.905+182G=
n.443+182G=
n.343+182G=
n.375+182G=
n.166+182G=
n.198-206G=
n.1824G=
n.368+182G=
c.-171-206G= (n.-171-206G=)
11g.119029040C>TCA2003774654SLC37A4n.377+182G>A
n.803G>A
n.451+182G>A
n.385+182G>A
n.384+182G>A
n.553+182G>A
c.148+182G>A (n.148+182G>A)
n.148+182G>A
n.571+182G>A
n.905+182G>A
n.443+182G>A
n.343+182G>A
n.375+182G>A
n.166+182G>A
n.198-206G>A
n.1824G>A
n.368+182G>A
c.-171-206G>A (n.-171-206G>A)
dbSNP
11g.119029041T>ACA2616340510SLC37A4n.377+181A>T
n.802A>T
n.451+181A>T
n.385+181A>T
n.384+181A>T
n.553+181A>T
c.148+181A>T (n.148+181A>T)
n.148+181A>T
n.571+181A>T
n.905+181A>T
n.443+181A>T
n.343+181A>T
n.375+181A>T
n.166+181A>T
n.198-207A>T
n.1823A>T
n.368+181A>T
c.-171-207A>T (n.-171-207A>T)
gnomAD v4
11g.119029042T>CCA2603281023SLC37A4n.377+180A>G
n.801A>G
n.451+180A>G
n.385+180A>G
n.384+180A>G
n.553+180A>G
c.148+180A>G (n.148+180A>G)
n.148+180A>G
n.571+180A>G
n.905+180A>G
n.443+180A>G
n.343+180A>G
n.375+180A>G
n.166+180A>G
n.198-208A>G
n.1822A>G
n.368+180A>G
c.-171-208A>G (n.-171-208A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119029043A=CA2003774655SLC37A4n.377+179T=
n.800T=
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n.385+179T=
n.384+179T=
n.553+179T=
c.148+179T= (n.148+179T=)
n.148+179T=
n.571+179T=
n.905+179T=
n.443+179T=
n.343+179T=
n.375+179T=
n.166+179T=
n.198-209T=
n.1821T=
n.368+179T=
c.-171-209T= (n.-171-209T=)
11g.119029043A>GCA2003774656SLC37A4n.377+179T>C
n.800T>C
n.451+179T>C
n.385+179T>C
n.384+179T>C
n.553+179T>C
c.148+179T>C (n.148+179T>C)
n.148+179T>C
n.571+179T>C
n.905+179T>C
n.443+179T>C
n.343+179T>C
n.375+179T>C
n.166+179T>C
n.198-209T>C
n.1821T>C
n.368+179T>C
c.-171-209T>C (n.-171-209T>C)
dbSNP gnomAD v4
11g.119029043A>TCA2616340511SLC37A4n.377+179T>A
n.800T>A
n.451+179T>A
n.385+179T>A
n.384+179T>A
n.553+179T>A
c.148+179T>A (n.148+179T>A)
n.148+179T>A
n.571+179T>A
n.905+179T>A
n.443+179T>A
n.343+179T>A
n.375+179T>A
n.166+179T>A
n.198-209T>A
n.1821T>A
n.368+179T>A
c.-171-209T>A (n.-171-209T>A)
gnomAD v4
11g.119029044G>TCA2616340512SLC37A4n.377+178C>A
n.799C>A
n.451+178C>A
n.385+178C>A
n.384+178C>A
n.553+178C>A
c.148+178C>A (n.148+178C>A)
n.148+178C>A
n.571+178C>A
n.905+178C>A
n.443+178C>A
n.343+178C>A
n.375+178C>A
n.166+178C>A
n.198-210C>A
n.1820C>A
n.368+178C>A
c.-171-210C>A (n.-171-210C>A)
gnomAD v4
11g.119029045C>ACA2616340514SLC37A4n.377+177G>T
n.798G>T
n.451+177G>T
n.385+177G>T
n.384+177G>T
n.553+177G>T
c.148+177G>T (n.148+177G>T)
n.148+177G>T
n.571+177G>T
n.905+177G>T
n.443+177G>T
n.343+177G>T
n.375+177G>T
n.166+177G>T
n.198-211G>T
n.1819G>T
n.368+177G>T
c.-171-211G>T (n.-171-211G>T)
gnomAD v4
11g.119029045C=CA2003774657SLC37A4n.377+177G=
n.798G=
n.451+177G=
n.385+177G=
n.384+177G=
n.553+177G=
c.148+177G= (n.148+177G=)
n.148+177G=
n.571+177G=
n.905+177G=
n.443+177G=
n.343+177G=
n.375+177G=
n.166+177G=
n.198-211G=
n.1819G=
n.368+177G=
c.-171-211G= (n.-171-211G=)
11g.119029045C>GCA672397016SLC37A4n.377+177G>C
n.798G>C
n.451+177G>C
n.385+177G>C
n.384+177G>C
n.553+177G>C
c.148+177G>C (n.148+177G>C)
n.148+177G>C
n.571+177G>C
n.905+177G>C
n.443+177G>C
n.343+177G>C
n.375+177G>C
n.166+177G>C
n.198-211G>C
n.1819G>C
n.368+177G>C
c.-171-211G>C (n.-171-211G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119029045C>TCA229600587SLC37A4n.377+177G>A
n.798G>A
n.451+177G>A
n.385+177G>A
n.384+177G>A
n.553+177G>A
c.148+177G>A (n.148+177G>A)
n.148+177G>A
n.571+177G>A
n.905+177G>A
n.443+177G>A
n.343+177G>A
n.375+177G>A
n.166+177G>A
n.198-211G>A
n.1819G>A
n.368+177G>A
c.-171-211G>A (n.-171-211G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119029048delCA2616340513SLC37A4n.377+177del
n.798del
n.451+177del
n.385+177del
n.384+177del
n.553+177del
c.148+177del (n.148+177del)
n.148+177del
n.571+177del
n.905+177del
n.443+177del
n.343+177del
n.375+177del
n.166+177del
n.198-211del
n.1819del
n.368+177del
c.-171-211del (n.-171-211del)
gnomAD v4
11g.119029046C>TCA2616340515SLC37A4n.377+176G>A
n.797G>A
n.451+176G>A
n.385+176G>A
n.384+176G>A
n.553+176G>A
c.148+176G>A (n.148+176G>A)
n.148+176G>A
n.571+176G>A
n.905+176G>A
n.443+176G>A
n.343+176G>A
n.375+176G>A
n.166+176G>A
n.198-212G>A
n.1818G>A
n.368+176G>A
c.-171-212G>A (n.-171-212G>A)
gnomAD v4
11g.119029047C=CA2003774658SLC37A4n.377+175G=
n.796G=
n.451+175G=
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n.384+175G=
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c.148+175G= (n.148+175G=)
n.148+175G=
n.571+175G=
n.905+175G=
n.443+175G=
n.343+175G=
n.375+175G=
n.166+175G=
n.198-213G=
n.1817G=
n.368+175G=
c.-171-213G= (n.-171-213G=)
11g.119029047C>TCA229600588SLC37A4n.377+175G>A
n.796G>A
n.451+175G>A
n.385+175G>A
n.384+175G>A
n.553+175G>A
c.148+175G>A (n.148+175G>A)
n.148+175G>A
n.571+175G>A
n.905+175G>A
n.443+175G>A
n.343+175G>A
n.375+175G>A
n.166+175G>A
n.198-213G>A
n.1817G>A
n.368+175G>A
c.-171-213G>A (n.-171-213G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119029048C>ACA2616340516SLC37A4n.377+174G>T
n.795G>T
n.451+174G>T
n.385+174G>T
n.384+174G>T
n.553+174G>T
c.148+174G>T (n.148+174G>T)
n.148+174G>T
n.571+174G>T
n.905+174G>T
n.443+174G>T
n.343+174G>T
n.375+174G>T
n.166+174G>T
n.198-214G>T
n.1816G>T
n.368+174G>T
c.-171-214G>T (n.-171-214G>T)
gnomAD v4
11g.119029048C=CA2003774659SLC37A4n.377+174G=
n.795G=
n.451+174G=
n.385+174G=
n.384+174G=
n.553+174G=
c.148+174G= (n.148+174G=)
n.148+174G=
n.571+174G=
n.905+174G=
n.443+174G=
n.343+174G=
n.375+174G=
n.166+174G=
n.198-214G=
n.1816G=
n.368+174G=
c.-171-214G= (n.-171-214G=)
11g.119029048C>TCA229600603SLC37A4n.377+174G>A
n.795G>A
n.451+174G>A
n.385+174G>A
n.384+174G>A
n.553+174G>A
c.148+174G>A (n.148+174G>A)
n.148+174G>A
n.571+174G>A
n.905+174G>A
n.443+174G>A
n.343+174G>A
n.375+174G>A
n.166+174G>A
n.198-214G>A
n.1816G>A
n.368+174G>A
c.-171-214G>A (n.-171-214G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119029049G>ACA672397024SLC37A4n.377+173C>T
n.794C>T
n.451+173C>T
n.385+173C>T
n.384+173C>T
n.553+173C>T
c.148+173C>T (n.148+173C>T)
n.148+173C>T
n.571+173C>T
n.905+173C>T
n.443+173C>T
n.343+173C>T
n.375+173C>T
n.166+173C>T
n.198-215C>T
n.1815C>T
n.368+173C>T
c.-171-215C>T (n.-171-215C>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.119029049G=CA2003774660SLC37A4n.377+173C=
n.794C=
n.451+173C=
n.385+173C=
n.384+173C=
n.553+173C=
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n.148+173C=
n.571+173C=
n.905+173C=
n.443+173C=
n.343+173C=
n.375+173C=
n.166+173C=
n.198-215C=
n.1815C=
n.368+173C=
c.-171-215C= (n.-171-215C=)
11g.119029049G>TCA942773646SLC37A4n.377+173C>A
n.794C>A
n.451+173C>A
n.385+173C>A
n.384+173C>A
n.553+173C>A
c.148+173C>A (n.148+173C>A)
n.148+173C>A
n.571+173C>A
n.905+173C>A
n.443+173C>A
n.343+173C>A
n.375+173C>A
n.166+173C>A
n.198-215C>A
n.1815C>A
n.368+173C>A
c.-171-215C>A (n.-171-215C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119029050C>ACA2616340517SLC37A4n.377+172G>T
n.793G>T
n.451+172G>T
n.385+172G>T
n.384+172G>T
n.553+172G>T
c.148+172G>T (n.148+172G>T)
n.148+172G>T
n.571+172G>T
n.905+172G>T
n.443+172G>T
n.343+172G>T
n.375+172G>T
n.166+172G>T
n.198-216G>T
n.1814G>T
n.368+172G>T
c.-171-216G>T (n.-171-216G>T)
gnomAD v4
11g.119029050C=CA2003774661SLC37A4n.377+172G=
n.793G=
n.451+172G=
n.385+172G=
n.384+172G=
n.553+172G=
c.148+172G= (n.148+172G=)
n.148+172G=
n.571+172G=
n.905+172G=
n.443+172G=
n.343+172G=
n.375+172G=
n.166+172G=
n.198-216G=
n.1814G=
n.368+172G=
c.-171-216G= (n.-171-216G=)
11g.119029050C>TCA229600621SLC37A4n.377+172G>A
n.793G>A
n.451+172G>A
n.385+172G>A
n.384+172G>A
n.553+172G>A
c.148+172G>A (n.148+172G>A)
n.148+172G>A
n.571+172G>A
n.905+172G>A
n.443+172G>A
n.343+172G>A
n.375+172G>A
n.166+172G>A
n.198-216G>A
n.1814G>A
n.368+172G>A
c.-171-216G>A (n.-171-216G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119029051A=CA2003774662SLC37A4n.377+171T=
n.792T=
n.451+171T=
n.385+171T=
n.384+171T=
n.553+171T=
c.148+171T= (n.148+171T=)
n.148+171T=
n.571+171T=
n.905+171T=
n.443+171T=
n.343+171T=
n.375+171T=
n.166+171T=
n.198-217T=
n.1813T=
n.368+171T=
c.-171-217T= (n.-171-217T=)
11g.119029051A>GCA2003774663SLC37A4n.377+171T>C
n.792T>C
n.451+171T>C
n.385+171T>C
n.384+171T>C
n.553+171T>C
c.148+171T>C (n.148+171T>C)
n.148+171T>C
n.571+171T>C
n.905+171T>C
n.443+171T>C
n.343+171T>C
n.375+171T>C
n.166+171T>C
n.198-217T>C
n.1813T>C
n.368+171T>C
c.-171-217T>C (n.-171-217T>C)
dbSNP gnomAD v4
11g.119029051A>TCA2616340518SLC37A4n.377+171T>A
n.792T>A
n.451+171T>A
n.385+171T>A
n.384+171T>A
n.553+171T>A
c.148+171T>A (n.148+171T>A)
n.148+171T>A
n.571+171T>A
n.905+171T>A
n.443+171T>A
n.343+171T>A
n.375+171T>A
n.166+171T>A
n.198-217T>A
n.1813T>A
n.368+171T>A
c.-171-217T>A (n.-171-217T>A)
gnomAD v4
11g.119029052G>ACA2616340521SLC37A4n.377+170C>T
n.791C>T
n.451+170C>T
n.385+170C>T
n.384+170C>T
n.553+170C>T
c.148+170C>T (n.148+170C>T)
n.148+170C>T
n.571+170C>T
n.905+170C>T
n.443+170C>T
n.343+170C>T
n.375+170C>T
n.166+170C>T
n.198-218C>T
n.1812C>T
n.368+170C>T
c.-171-218C>T (n.-171-218C>T)
gnomAD v4
11g.119029052G>CCA2616340520SLC37A4n.377+170C>G
n.791C>G
n.451+170C>G
n.385+170C>G
n.384+170C>G
n.553+170C>G
c.148+170C>G (n.148+170C>G)
n.148+170C>G
n.571+170C>G
n.905+170C>G
n.443+170C>G
n.343+170C>G
n.375+170C>G
n.166+170C>G
n.198-218C>G
n.1812C>G
n.368+170C>G
c.-171-218C>G (n.-171-218C>G)
gnomAD v4
11g.119029052G>TCA2616340519SLC37A4n.377+170C>A
n.791C>A
n.451+170C>A
n.385+170C>A
n.384+170C>A
n.553+170C>A
c.148+170C>A (n.148+170C>A)
n.148+170C>A
n.571+170C>A
n.905+170C>A
n.443+170C>A
n.343+170C>A
n.375+170C>A
n.166+170C>A
n.198-218C>A
n.1812C>A
n.368+170C>A
c.-171-218C>A (n.-171-218C>A)
dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched