Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
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 ClinVar dbSNP
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n.2567dup
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c.59dup (p.Phe21LeufsTer17)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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11g.119028299dupCA658823070SLC37A4n.505dup
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n.276dup
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 ClinVar dbSNP
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 COSMIC
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c.271A>G (p.Asn91Asp)
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n.2560A>G
n.491A>G
c.52A>G (p.Asn18Asp)
11g.119028304T>GCA382905413SLC37A4n.500A>C
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c.52A>C (p.Asn18His)
11g.119028305G>ACA477127102SLC37A4n.499C>T
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c.51C>T (p.Val17=)
 dbSNP gnomAD v4
11g.119028305G>CCA477127105SLC37A4n.499C>G
n.423C>G
n.1538C>G
n.573C>G
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n.675C>G
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n.344-433C>G
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n.288C>G
n.419C>G
n.2559C>G
n.490C>G
c.51C>G (p.Val17=)
11g.119028305G=CA2003750002SLC37A4n.499C=
n.423C=
n.1538C=
n.573C=
n.507C=
n.506C=
n.675C=
c.270C= (p.Val90=)
n.270C=
n.693C=
n.1027C=
n.565C=
n.730C=
n.344-433C=
n.497C=
n.288C=
n.419C=
n.2559C=
n.490C=
c.51C= (p.Val17=)
11g.119028305G>TCA477127108SLC37A4n.499C>A
n.423C>A
n.1538C>A
n.573C>A
n.507C>A
n.506C>A
n.675C>A
c.270C>A (p.Val90=)
n.270C>A
n.693C>A
n.1027C>A
n.565C>A
n.730C>A
n.344-433C>A
n.497C>A
n.288C>A
n.419C>A
n.2559C>A
n.490C>A
c.51C>A (p.Val17=)
11g.119028306A>CCA382905435SLC37A4n.498T>G
n.422T>G
n.1537T>G
n.572T>G
n.506T>G
n.505T>G
n.674T>G
c.269T>G (p.Val90Gly)
n.269T>G
n.692T>G
n.1026T>G
n.564T>G
n.729T>G
n.344-434T>G
n.496T>G
n.287T>G
n.418T>G
n.2558T>G
n.489T>G
c.50T>G (p.Val17Gly)
11g.119028306A>GCA382905440SLC37A4n.498T>C
n.422T>C
n.1537T>C
n.572T>C
n.506T>C
n.505T>C
n.674T>C
c.269T>C (p.Val90Ala)
n.269T>C
n.692T>C
n.1026T>C
n.564T>C
n.729T>C
n.344-434T>C
n.496T>C
n.287T>C
n.418T>C
n.2558T>C
n.489T>C
c.50T>C (p.Val17Ala)
11g.119028306A>TCA382905442SLC37A4n.498T>A
n.422T>A
n.1537T>A
n.572T>A
n.506T>A
n.505T>A
n.674T>A
c.269T>A (p.Val90Asp)
n.269T>A
n.692T>A
n.1026T>A
n.564T>A
n.729T>A
n.344-434T>A
n.496T>A
n.287T>A
n.418T>A
n.2558T>A
n.489T>A
c.50T>A (p.Val17Asp)
11g.119028311_119028312insAGCCAACCAGGCA915947776SLC37A4n.498_499insTGGCTCCTGGT
n.422_423insTGGCTCCTGGT
n.1537_1538insTGGCTCCTGGT
n.572_573insTGGCTCCTGGT
n.506_507insTGGCTCCTGGT
n.505_506insTGGCTCCTGGT
n.674_675insTGGCTCCTGGT
c.269_270insTGGCTCCTGGT (p.Asn91GlyfsTer?)
n.269_270insTGGCTCCTGGT
n.692_693insTGGCTCCTGGT
n.1026_1027insTGGCTCCTGGT
n.564_565insTGGCTCCTGGT
n.729_730insTGGCTCCTGGT
n.344-434_344-433insTGGCTCCTGGT
n.496_497insTGGCTCCTGGT
n.287_288insTGGCTCCTGGT
n.418_419insTGGCTCCTGGT
n.2558_2559insTGGCTCCTGGT
n.489_490insTGGCTCCTGGT
c.50_51insTGGCTCCTGGT (p.Asn18GlyfsTer?)
 ClinVar dbSNP
11g.119028307C>ACA382905447SLC37A4n.497G>T
n.421G>T
n.1536G>T
n.571G>T
n.505G>T
n.504G>T
n.673G>T
c.268G>T (p.Val90Phe)
n.268G>T
n.691G>T
n.1025G>T
n.563G>T
n.728G>T
n.344-435G>T
n.495G>T
n.286G>T
n.417G>T
n.2557G>T
n.488G>T
c.49G>T (p.Val17Phe)
11g.119028307C=CA2003750003SLC37A4n.497G=
n.421G=
n.1536G=
n.571G=
n.505G=
n.504G=
n.673G=
c.268G= (p.Val90=)
n.268G=
n.691G=
n.1025G=
n.563G=
n.728G=
n.344-435G=
n.495G=
n.286G=
n.417G=
n.2557G=
n.488G=
c.49G= (p.Val17=)
11g.119028307C>GCA382905452SLC37A4n.497G>C
n.421G>C
n.1536G>C
n.571G>C
n.505G>C
n.504G>C
n.673G>C
c.268G>C (p.Val90Leu)
n.268G>C
n.691G>C
n.1025G>C
n.563G>C
n.728G>C
n.344-435G>C
n.495G>C
n.286G>C
n.417G>C
n.2557G>C
n.488G>C
c.49G>C (p.Val17Leu)
11g.119028307C>TCA382905455SLC37A4n.497G>A
n.421G>A
n.1536G>A
n.571G>A
n.505G>A
n.504G>A
n.673G>A
c.268G>A (p.Val90Ile)
n.268G>A
n.691G>A
n.1025G>A
n.563G>A
n.728G>A
n.344-435G>A
n.495G>A
n.286G>A
n.417G>A
n.2557G>A
n.488G>A
c.49G>A (p.Val17Ile)
 ClinVar dbSNP
11g.119028308C>ACA477127126SLC37A4n.496G>T
n.420G>T
n.1535G>T
n.570G>T
n.504G>T
n.503G>T
n.672G>T
c.267G>T (p.Leu89=)
n.267G>T
n.690G>T
n.1024G>T
n.562G>T
n.727G>T
n.344-436G>T
n.494G>T
n.285G>T
n.416G>T
n.2556G>T
n.487G>T
c.48G>T (p.Leu16=)
 gnomAD v4
11g.119028308C>GCA477127131SLC37A4n.496G>C
n.420G>C
n.1535G>C
n.570G>C
n.504G>C
n.503G>C
n.672G>C
c.267G>C (p.Leu89=)
n.267G>C
n.690G>C
n.1024G>C
n.562G>C
n.727G>C
n.344-436G>C
n.494G>C
n.285G>C
n.416G>C
n.2556G>C
n.487G>C
c.48G>C (p.Leu16=)
11g.119028308C>TCA477127123SLC37A4n.496G>A
n.420G>A
n.1535G>A
n.570G>A
n.504G>A
n.503G>A
n.672G>A
c.267G>A (p.Leu89=)
n.267G>A
n.690G>A
n.1024G>A
n.562G>A
n.727G>A
n.344-436G>A
n.494G>A
n.285G>A
n.416G>A
n.2556G>A
n.487G>A
c.48G>A (p.Leu16=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.119028309A>CCA382905464SLC37A4n.495T>G
n.419T>G
n.1534T>G
n.569T>G
n.503T>G
n.502T>G
n.671T>G
c.266T>G (p.Leu89Arg)
n.266T>G
n.689T>G
n.1023T>G
n.561T>G
n.726T>G
n.344-437T>G
n.493T>G
n.284T>G
n.415T>G
n.2555T>G
n.486T>G
c.47T>G (p.Leu16Arg)
11g.119028309A>GCA382905477SLC37A4n.495T>C
n.419T>C
n.1534T>C
n.569T>C
n.503T>C
n.502T>C
n.671T>C
c.266T>C (p.Leu89Pro)
n.266T>C
n.689T>C
n.1023T>C
n.561T>C
n.726T>C
n.344-437T>C
n.493T>C
n.284T>C
n.415T>C
n.2555T>C
n.486T>C
c.47T>C (p.Leu16Pro)
11g.119028309A>TCA382905481SLC37A4n.495T>A
n.419T>A
n.1534T>A
n.569T>A
n.503T>A
n.502T>A
n.671T>A
c.266T>A (p.Leu89Gln)
n.266T>A
n.689T>A
n.1023T>A
n.561T>A
n.726T>A
n.344-437T>A
n.493T>A
n.284T>A
n.415T>A
n.2555T>A
n.486T>A
c.47T>A (p.Leu16Gln)
11g.119028310G>ACA477127138SLC37A4n.494C>T
n.418C>T
n.1533C>T
n.568C>T
n.502C>T
n.501C>T
n.670C>T
c.265C>T (p.Leu89=)
n.265C>T
n.688C>T
n.1022C>T
n.560C>T
n.725C>T
n.344-438C>T
n.492C>T
n.283C>T
n.414C>T
n.2554C>T
n.485C>T
c.46C>T (p.Leu16=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched