Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP
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c.63T>C (p.Phe21=)
 ClinVar dbSNP
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c.63T>A (p.Phe21Leu)
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c.62T>A (p.Phe21Tyr)
11g.119028296_119028298delCA2695212795SLC37A4n.508_510del
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n.515_517del
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n.279_281del
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c.60_62del (p.Phe21del)
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n.703T>C
n.1037T>C
n.575T>C
n.740T>C
n.344-423T>C
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11g.119028296delCA2739271748SLC37A4n.508del
n.432del
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n.515del
n.684del
c.279del (p.Phe94LeufsTer?)
n.279del
n.702del
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n.574del
n.739del
n.344-424del
n.506del
n.297del
n.428del
n.2568del
n.499del
c.60del (p.Phe21LeufsTer?)
 ClinVar
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 dbSNP gnomAD v4
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c.60C>A (p.Phe20Leu)
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c.59T>C (p.Phe20Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
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 ClinVar dbSNP
11g.119028298dupCA912971033SLC37A4n.507dup
n.431dup
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n.581dup
n.515dup
n.514dup
n.683dup
c.278dup (p.Phe94LeufsTer17)
n.278dup
n.701dup
n.1035dup
n.573dup
n.738dup
n.344-425dup
n.505dup
n.296dup
n.427dup
n.2567dup
n.498dup
c.59dup (p.Phe21LeufsTer17)
11g.119028298A=CA2003750000SLC37A4n.506T=
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 gnomAD v4
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n.2566T>C
n.497T>C
c.58T>C (p.Phe20Leu)
 gnomAD v4
11g.119028298A>TCA382905338SLC37A4n.506T>A
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c.58T>A (p.Phe20Ile)
11g.119028300_119028301delCA2574999807SLC37A4n.505_506del
n.429_430del
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n.513_514del
n.512_513del
n.681_682del
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n.276_277del
n.699_700del
n.1033_1034del
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n.736_737del
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n.503_504del
n.294_295del
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n.2565_2566del
n.496_497del
c.57_58del (p.Phe20LeufsTer17)
11g.119028299T>ACA477127032SLC37A4n.505A>T
n.429A>T
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c.57A>T (p.Ile19=)
11g.119028299T>CCA382905352SLC37A4n.505A>G
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n.496A>G
c.57A>G (p.Ile19Met)
11g.119028299T>GCA477127039SLC37A4n.505A>C
n.429A>C
n.1544A>C
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n.512A>C
n.681A>C
c.276A>C (p.Ile92=)
n.276A>C
n.699A>C
n.1033A>C
n.571A>C
n.736A>C
n.344-427A>C
n.503A>C
n.294A>C
n.425A>C
n.2565A>C
n.496A>C
c.57A>C (p.Ile19=)
11g.119028299dupCA658823070SLC37A4n.505dup
n.429dup
n.1544dup
n.579dup
n.513dup
n.512dup
n.681dup
c.276dup (p.Phe93IlefsTer18)
n.276dup
n.699dup
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n.571dup
n.736dup
n.344-427dup
n.503dup
n.294dup
n.425dup
n.2565dup
n.496dup
c.57dup (p.Phe20IlefsTer18)
 ClinVar dbSNP
11g.119028300A>CCA382905357SLC37A4n.504T>G
n.428T>G
n.1543T>G
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n.511T>G
n.680T>G
c.275T>G (p.Ile92Arg)
n.275T>G
n.698T>G
n.1032T>G
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n.344-428T>G
n.502T>G
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n.495T>G
c.56T>G (p.Ile19Arg)
11g.119028300A>GCA382905364SLC37A4n.504T>C
n.428T>C
n.1543T>C
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n.680T>C
c.275T>C (p.Ile92Thr)
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n.502T>C
n.293T>C
n.424T>C
n.2564T>C
n.495T>C
c.56T>C (p.Ile19Thr)
 COSMIC
11g.119028300A>TCA382905368SLC37A4n.504T>A
n.428T>A
n.1543T>A
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 COSMIC
11g.119028303T>ACA382905399SLC37A4n.501A>T
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c.52A>C (p.Asn18His)
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 dbSNP gnomAD v4
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n.506C>A
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c.270C>A (p.Val90=)
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Number of alleles fetched