Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.119028191_119028195delCA918979940SLC37A4n.610+1_610+5del
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.782G>A
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n.800G>A
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.344-327C>T
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2665C>G
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n.781C>A
c.376C>A (p.Arg126=)
n.376C>A
n.799C>A
n.1133C>A
n.671C>A
n.836C>A
n.344-327C>A
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n.394C>A
n.525C>A
n.2665C>A
c.157C>A (p.Arg53=)
 dbSNP gnomAD v4
11g.119028200delCA2616336310SLC37A4n.604del
n.528del
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c.375del (p.Arg126GlyfsTer20)
n.375del
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n.2664del
c.156del (p.Arg53GlyfsTer20)
 gnomAD v4
11g.119028200C>ACA477126516SLC37A4n.604G>T
n.528G>T
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n.611G>T
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 dbSNP gnomAD v4
11g.119028200C>GCA477126521SLC37A4n.604G>C
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n.375G>C
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n.344-328G>C
n.602G>C
n.393G>C
n.524G>C
n.2664G>C
c.156G>C (p.Leu52=)
11g.119028200C>TCA477126519SLC37A4n.604G>A
n.528G>A
n.1643G>A
n.678G>A
n.612G>A
n.611G>A
n.780G>A
c.375G>A (p.Leu125=)
n.375G>A
n.798G>A
n.1132G>A
n.670G>A
n.835G>A
n.344-328G>A
n.602G>A
n.393G>A
n.524G>A
n.2664G>A
c.156G>A (p.Leu52=)
 ClinVar gnomAD v4
11g.119028201A>CCA382904462SLC37A4n.603T>G
n.527T>G
n.1642T>G
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n.374T>G
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n.523T>G
n.2663T>G
c.155T>G (p.Leu52Arg)
11g.119028201A>GCA382904461SLC37A4n.603T>C
n.527T>C
n.1642T>C
n.677T>C
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n.610T>C
n.779T>C
c.374T>C (p.Leu125Pro)
n.374T>C
n.797T>C
n.1131T>C
n.669T>C
n.834T>C
n.344-329T>C
n.601T>C
n.392T>C
n.523T>C
n.2663T>C
c.155T>C (p.Leu52Pro)
 gnomAD v4
11g.119028201A>TCA382904459SLC37A4n.603T>A
n.527T>A
n.1642T>A
n.677T>A
n.611T>A
n.610T>A
n.779T>A
c.374T>A (p.Leu125Gln)
n.374T>A
n.797T>A
n.1131T>A
n.669T>A
n.834T>A
n.344-329T>A
n.601T>A
n.392T>A
n.523T>A
n.2663T>A
c.155T>A (p.Leu52Gln)
11g.119028202G>ACA477126527SLC37A4n.602C>T
n.526C>T
n.1641C>T
n.676C>T
n.610C>T
n.609C>T
n.778C>T
c.373C>T (p.Leu125=)
n.373C>T
n.796C>T
n.1130C>T
n.668C>T
n.833C>T
n.344-330C>T
n.600C>T
n.391C>T
n.522C>T
n.2662C>T
c.154C>T (p.Leu52=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119028202G>CCA382904466SLC37A4n.602C>G
n.526C>G
n.1641C>G
n.676C>G
n.610C>G
n.609C>G
n.778C>G
c.373C>G (p.Leu125Val)
n.373C>G
n.796C>G
n.1130C>G
n.668C>G
n.833C>G
n.344-330C>G
n.600C>G
n.391C>G
n.522C>G
n.2662C>G
c.154C>G (p.Leu52Val)
11g.119028202G=CA2003749940SLC37A4n.602C=
n.526C=
n.1641C=
n.676C=
n.610C=
n.609C=
n.778C=
c.373C= (p.Leu125=)
n.373C=
n.796C=
n.1130C=
n.668C=
n.833C=
n.344-330C=
n.600C=
n.391C=
n.522C=
n.2662C=
c.154C= (p.Leu52=)
11g.119028202G>TCA382904469SLC37A4n.602C>A
n.526C>A
n.1641C>A
n.676C>A
n.610C>A
n.609C>A
n.778C>A
c.373C>A (p.Leu125Met)
n.373C>A
n.796C>A
n.1130C>A
n.668C>A
n.833C>A
n.344-330C>A
n.600C>A
n.391C>A
n.522C>A
n.2662C>A
c.154C>A (p.Leu52Met)
 gnomAD v4
11g.119028203G>ACA477126531SLC37A4n.601C>T
n.525C>T
n.1640C>T
n.675C>T
n.609C>T
n.608C>T
n.777C>T
c.372C>T (p.Val124=)
n.372C>T
n.795C>T
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n.832C>T
n.344-331C>T
n.599C>T
n.390C>T
n.521C>T
n.2661C>T
c.153C>T (p.Val51=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.119028203G>CCA229599554SLC37A4n.601C>G
n.525C>G
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n.608C>G
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n.344-331C>G
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n.521C>G
n.2661C>G
c.153C>G (p.Val51=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119028203G=CA2003749941SLC37A4n.601C=
n.525C=
n.1640C=
n.675C=
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n.608C=
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n.372C=
n.795C=
n.1129C=
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n.832C=
n.344-331C=
n.599C=
n.390C=
n.521C=
n.2661C=
c.153C= (p.Val51=)
11g.119028203G>TCA477126536SLC37A4n.601C>A
n.525C>A
n.1640C>A
n.675C>A
n.609C>A
n.608C>A
n.777C>A
c.372C>A (p.Val124=)
n.372C>A
n.795C>A
n.1129C>A
n.667C>A
n.832C>A
n.344-331C>A
n.599C>A
n.390C>A
n.521C>A
n.2661C>A
c.153C>A (p.Val51=)
11g.119028204A=CA2003749942SLC37A4n.600T=
n.524T=
n.1639T=
n.674T=
n.608T=
n.607T=
n.776T=
c.371T= (p.Val124=)
n.371T=
n.794T=
n.1128T=
n.666T=
n.831T=
n.344-332T=
n.598T=
n.389T=
n.520T=
n.2660T=
c.152T= (p.Val51=)
11g.119028204A>CCA382904473SLC37A4n.600T>G
n.524T>G
n.1639T>G
n.674T>G
n.608T>G
n.607T>G
n.776T>G
c.371T>G (p.Val124Gly)
n.371T>G
n.794T>G
n.1128T>G
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n.831T>G
n.344-332T>G
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n.389T>G
n.520T>G
n.2660T>G
c.152T>G (p.Val51Gly)
11g.119028204A>GCA382904476SLC37A4n.600T>C
n.524T>C
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n.607T>C
n.776T>C
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n.371T>C
n.794T>C
n.1128T>C
n.666T>C
n.831T>C
n.344-332T>C
n.598T>C
n.389T>C
n.520T>C
n.2660T>C
c.152T>C (p.Val51Ala)
11g.119028204A>TCA382904479SLC37A4n.600T>A
n.524T>A
n.1639T>A
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n.608T>A
n.607T>A
n.776T>A
c.371T>A (p.Val124Asp)
n.371T>A
n.794T>A
n.1128T>A
n.666T>A
n.831T>A
n.344-332T>A
n.598T>A
n.389T>A
n.520T>A
n.2660T>A
c.152T>A (p.Val51Asp)
 ClinVar dbSNP
11g.119028204_119028205delCA912971031SLC37A4n.599_600del
n.523_524del
n.1638_1639del
n.673_674del
n.607_608del
n.606_607del
n.775_776del
c.370_371del (p.Val124ProfsTer6)
n.370_371del
n.793_794del
n.1127_1128del
n.665_666del
n.830_831del
n.344-333_344-332del
n.597_598del
n.388_389del
n.519_520del
n.2659_2660del
c.151_152del (p.Val51ProfsTer6)
11g.119028204_119028205delinsACCA2003749943SLC37A4n.599_600delinsGT
n.523_524delinsGT
n.1638_1639delinsGT
n.673_674delinsGT
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n.606_607delinsGT
n.775_776delinsGT
c.370_371delinsGT (p.Val124=)
n.370_371delinsGT
n.793_794delinsGT
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n.665_666delinsGT
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n.597_598delinsGT
n.388_389delinsGT
n.519_520delinsGT
n.2659_2660delinsGT
c.151_152delinsGT (p.Val51=)
11g.119028205C>ACA382904482SLC37A4n.599G>T
n.523G>T
n.1638G>T
n.673G>T
n.607G>T
n.606G>T
n.775G>T
c.370G>T (p.Val124Phe)
n.370G>T
n.793G>T
n.1127G>T
n.665G>T
n.830G>T
n.344-333G>T
n.597G>T
n.388G>T
n.519G>T
n.2659G>T
c.151G>T (p.Val51Phe)
 dbSNP
11g.119028205C=CA2003749944SLC37A4n.599G=
n.523G=
n.1638G=
n.673G=
n.607G=
n.606G=
n.775G=
c.370G= (p.Val124=)
n.370G=
n.793G=
n.1127G=
n.665G=
n.830G=
n.344-333G=
n.597G=
n.388G=
n.519G=
n.2659G=
c.151G= (p.Val51=)
11g.119028205C>GCA382904491SLC37A4n.599G>C
n.523G>C
n.1638G>C
n.673G>C
n.607G>C
n.606G>C
n.775G>C
c.370G>C (p.Val124Leu)
n.370G>C
n.793G>C
n.1127G>C
n.665G>C
n.830G>C
n.344-333G>C
n.597G>C
n.388G>C
n.519G>C
n.2659G>C
c.151G>C (p.Val51Leu)
11g.119028205C>TCA382904484SLC37A4n.599G>A
n.523G>A
n.1638G>A
n.673G>A
n.607G>A
n.606G>A
n.775G>A
c.370G>A (p.Val124Ile)
n.370G>A
n.793G>A
n.1127G>A
n.665G>A
n.830G>A
n.344-333G>A
n.597G>A
n.388G>A
n.519G>A
n.2659G>A
c.151G>A (p.Val51Ile)
11g.119028206delCA658823069SLC37A4n.599del
n.523del
n.1638del
n.673del
n.607del
n.606del
n.775del
c.370del (p.Val124SerfsTer22)
n.370del
n.793del
n.1127del
n.665del
n.830del
n.344-333del
n.597del
n.388del
n.519del
n.2659del
c.151del (p.Val51SerfsTer22)
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched