Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.448C>A
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n.399+426C>A
n.635C>A
n.3096C>A
n.781C>A
c.267C>A (p.Ser89Arg)
11g.119027768_119027770delinsGCTCA2003749726SLC37A4n.713_715delinsAGC
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n.3095G>A
n.780G>A
c.266G>A (p.Ser89Asn)
11g.119027771_119027772delCA602577673SLC37A4n.713_714del
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2
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 gnomAD v4
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n.886C>A
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n.802C>A
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n.708C>A
n.399+421C>A
n.630C>A
n.3091C>A
n.776C>A
c.262C>A (p.Gln88Lys)
 gnomAD v4
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11g.119027774G>TCA477367807SLC37A4n.709C>A
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c.480C>A (p.Ala160=)
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n.480C>A
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n.399+420C>A
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c.261C>A (p.Ala87=)
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n.628C=
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n.774C=
c.260C= (p.Ala87=)
11g.119027775G>TCA382903103SLC37A4n.708C>A
n.632C>A
n.1747C>A
n.2068C>A
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n.715C>A
n.884C>A
c.479C>A (p.Ala160Asp)
n.800C>A
n.902C>A
n.1236C>A
n.479C>A
n.1260C>A
n.441C>A
n.706C>A
n.399+419C>A
n.628C>A
n.3089C>A
n.774C>A
c.260C>A (p.Ala87Asp)
 gnomAD v4
11g.119027776C>ACA382903108SLC37A4n.707G>T
n.631G>T
n.1746G>T
n.2067G>T
n.781G>T
n.619-6G>T
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n.883G>T
c.478G>T (p.Ala160Ser)
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n.705G>T
n.399+418G>T
n.627G>T
n.3088G>T
n.773G>T
c.259G>T (p.Ala87Ser)
 dbSNP gnomAD v4
11g.119027776C=CA2003749729SLC37A4n.707G=
n.631G=
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n.478G=
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n.627G=
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n.773G=
c.259G= (p.Ala87=)
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n.1746G>C
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n.399+418G>C
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n.773G>A
c.259G>A (p.Ala87Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119027777A=CA2003749730SLC37A4n.706T=
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n.900T=
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n.1258T=
n.439T=
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c.258T= (p.Leu86=)
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n.882T>G
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n.798T>G
n.900T>G
n.1234T>G
n.477T>G
n.1258T>G
n.439T>G
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c.258T>G (p.Leu86=)
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n.798T>C
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n.477T>C
n.1258T>C
n.439T>C
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 dbSNP gnomAD v4
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n.477T>A
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n.439T>A
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n.399+417T>A
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n.772T>A
c.258T>A (p.Leu86=)
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c.257T>G (p.Leu86Arg)
11g.119027778A>GCA382903124SLC37A4n.705T>C
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n.797T>C
n.899T>C
n.1233T>C
n.476T>C
n.1257T>C
n.438T>C
n.703T>C
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n.899T>A
n.1233T>A
n.476T>A
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c.257T>A (p.Leu86His)
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n.475C>T
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c.256C>T (p.Leu86Phe)
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n.1743C>G
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n.898C>A
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n.475C>A
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n.437C>A
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n.399+415C>A
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c.256C>A (p.Leu86Ile)
11g.119027779_119027799delCA2616335830SLC37A4n.684_704del
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n.776_796del
n.878_898del
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n.455_475del
n.1236_1256del
n.417_437del
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n.604_624del
n.3065_3085del
n.750_770del
c.236_256del (p.Gly79_Leu86delinsVal)
 gnomAD v4
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n.627C>T
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c.474C>T (p.Ile158=)
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n.474C>T
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c.255C>T (p.Ile85=)
11g.119027780G>CCA382903143SLC37A4n.703C>G
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c.255C>G (p.Ile85Met)
11g.119027780G>TCA477367814SLC37A4n.703C>A
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n.1742C>A
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n.619-10C>A
n.710C>A
n.879C>A
c.474C>A (p.Ile158=)
n.795C>A
n.897C>A
n.1231C>A
n.474C>A
n.1255C>A
n.436C>A
n.701C>A
n.399+414C>A
n.623C>A
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n.769C>A
c.255C>A (p.Ile85=)
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n.794T=
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n.1230T=
n.473T=
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n.700T=
n.399+413T=
n.622T=
n.3083T=
n.768T=
c.254T= (p.Ile85=)
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n.473T>G
n.1254T>G
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c.254T>G (p.Ile85Ser)
11g.119027781A>GCA382903150SLC37A4n.702T>C
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n.794T>C
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n.435T>C
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n.399+413T>C
n.622T>C
n.3083T>C
n.768T>C
c.254T>C (p.Ile85Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119027781A>TCA382903155SLC37A4n.702T>A
n.626T>A
n.1741T>A
n.2062T>A
n.776T>A
n.619-11T>A
n.709T>A
n.878T>A
c.473T>A (p.Ile158Asn)
n.794T>A
n.896T>A
n.1230T>A
n.473T>A
n.1254T>A
n.435T>A
n.700T>A
n.399+413T>A
n.622T>A
n.3083T>A
n.768T>A
c.254T>A (p.Ile85Asn)

Number of alleles fetched