Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2
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11g.119027771C>TCA477367803SLC37A4n.712G>A
n.636G>A
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c.483G>A (p.Gln161=)
n.804G>A
n.906G>A
n.1240G>A
n.483G>A
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n.710G>A
n.399+423G>A
n.632G>A
n.3093G>A
n.778G>A
c.264G>A (p.Gln88=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.119027772T>ACA382903068SLC37A4n.711A>T
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n.803A>G
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n.399+422A>G
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c.263A>G (p.Gln88Arg)
 gnomAD v4
11g.119027772T>GCA382903073SLC37A4n.711A>C
n.635A>C
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11g.119027773G>ACA382903081SLC37A4n.710C>T
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n.776C>T
c.262C>T (p.Gln88Ter)
 dbSNP gnomAD v2
11g.119027773G>CCA382903086SLC37A4n.710C>G
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n.802C>G
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n.708C>A
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n.3091C>A
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.477T>C (p.Leu159=)
n.798T>C
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n.477T>C
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 dbSNP gnomAD v4
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n.619-7T>A
n.713T>A
n.882T>A
c.477T>A (p.Leu159=)
n.798T>A
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n.1234T>A
n.477T>A
n.1258T>A
n.439T>A
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n.399+417T>A
n.626T>A
n.3087T>A
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n.399+416T>C
n.625T>C
n.3086T>C
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c.257T>C (p.Leu86Pro)
11g.119027778A>TCA382903130SLC37A4n.705T>A
n.629T>A
n.1744T>A
n.2065T>A
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c.476T>A (p.Leu159His)
n.797T>A
n.899T>A
n.1233T>A
n.476T>A
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n.703T>A
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n.625T>A
n.3086T>A
n.771T>A
c.257T>A (p.Leu86His)

Number of alleles fetched