Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.119027751_119027763delCA2697552060SLC37A4n.726_738del
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 ClinVar
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 ClinVar dbSNP
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.487T>C (p.Tyr163His)
n.808T>C
n.910T>C
n.1244T>C
n.487T>C
n.1268T>C
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n.399+427T>C
n.636T>C
n.3097T>C
n.782T>C
c.268T>C (p.Tyr90His)
11g.119027767A>TCA382903017SLC37A4n.716T>A
n.640T>A
n.1755T>A
n.2076T>A
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n.622T>A
n.723T>A
n.892T>A
c.487T>A (p.Tyr163Asn)
n.808T>A
n.910T>A
n.1244T>A
n.487T>A
n.1268T>A
n.449T>A
n.714T>A
n.399+427T>A
n.636T>A
n.3097T>A
n.782T>A
c.268T>A (p.Tyr90Asn)
11g.119027768G>ACA477367800SLC37A4n.715C>T
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n.621C>T
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n.891C>T
c.486C>T (p.Ser162=)
n.807C>T
n.909C>T
n.1243C>T
n.486C>T
n.1267C>T
n.448C>T
n.713C>T
n.399+426C>T
n.635C>T
n.3096C>T
n.781C>T
c.267C>T (p.Ser89=)
11g.119027768G>CCA382903020SLC37A4n.715C>G
n.639C>G
n.1754C>G
n.2075C>G
n.789C>G
n.621C>G
n.722C>G
n.891C>G
c.486C>G (p.Ser162Arg)
n.807C>G
n.909C>G
n.1243C>G
n.486C>G
n.1267C>G
n.448C>G
n.713C>G
n.399+426C>G
n.635C>G
n.3096C>G
n.781C>G
c.267C>G (p.Ser89Arg)
11g.119027768G>TCA382903019SLC37A4n.715C>A
n.639C>A
n.1754C>A
n.2075C>A
n.789C>A
n.621C>A
n.722C>A
n.891C>A
c.486C>A (p.Ser162Arg)
n.807C>A
n.909C>A
n.1243C>A
n.486C>A
n.1267C>A
n.448C>A
n.713C>A
n.399+426C>A
n.635C>A
n.3096C>A
n.781C>A
c.267C>A (p.Ser89Arg)
11g.119027768_119027770delinsGCTCA2003749726SLC37A4n.713_715delinsAGC
n.637_639delinsAGC
n.1752_1754delinsAGC
n.2073_2075delinsAGC
n.787_789delinsAGC
n.619_621delinsAGC
n.720_722delinsAGC
n.889_891delinsAGC
c.484_486delinsAGC (p.Ser162=)
n.805_807delinsAGC
n.907_909delinsAGC
n.1241_1243delinsAGC
n.484_486delinsAGC
n.1265_1267delinsAGC
n.446_448delinsAGC
n.711_713delinsAGC
n.399+424_399+426delinsAGC
n.633_635delinsAGC
n.3094_3096delinsAGC
n.779_781delinsAGC
c.265_267delinsAGC (p.Ser89=)
11g.119027769C>ACA382903024SLC37A4n.714G>T
n.638G>T
n.1753G>T
n.2074G>T
n.788G>T
n.620G>T
n.721G>T
n.890G>T
c.485G>T (p.Ser162Ile)
n.806G>T
n.908G>T
n.1242G>T
n.485G>T
n.1266G>T
n.447G>T
n.712G>T
n.399+425G>T
n.634G>T
n.3095G>T
n.780G>T
c.266G>T (p.Ser89Ile)
11g.119027769C>GCA382903037SLC37A4n.714G>C
n.638G>C
n.1753G>C
n.2074G>C
n.788G>C
n.620G>C
n.721G>C
n.890G>C
c.485G>C (p.Ser162Thr)
n.806G>C
n.908G>C
n.1242G>C
n.485G>C
n.1266G>C
n.447G>C
n.712G>C
n.399+425G>C
n.634G>C
n.3095G>C
n.780G>C
c.266G>C (p.Ser89Thr)
11g.119027769C>TCA382903049SLC37A4n.714G>A
n.638G>A
n.1753G>A
n.2074G>A
n.788G>A
n.620G>A
n.721G>A
n.890G>A
c.485G>A (p.Ser162Asn)
n.806G>A
n.908G>A
n.1242G>A
n.485G>A
n.1266G>A
n.447G>A
n.712G>A
n.399+425G>A
n.634G>A
n.3095G>A
n.780G>A
c.266G>A (p.Ser89Asn)
11g.119027771_119027772delCA602577673SLC37A4n.713_714del
n.637_638del
n.1752_1753del
n.2073_2074del
n.787_788del
n.619_620del
n.720_721del
n.889_890del
c.484_485del (p.Ser162LeufsTer28)
n.805_806del
n.907_908del
n.1241_1242del
n.484_485del
n.1265_1266del
n.446_447del
n.711_712del
n.399+424_399+425del
n.633_634del
n.3094_3095del
n.779_780del
c.265_266del (p.Ser89LeufsTer28)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
11g.119027770T>ACA382903053SLC37A4n.713A>T
n.637A>T
n.1752A>T
n.2073A>T
n.787A>T
n.619A>T
n.720A>T
n.889A>T
c.484A>T (p.Ser162Cys)
n.805A>T
n.907A>T
n.1241A>T
n.484A>T
n.1265A>T
n.446A>T
n.711A>T
n.399+424A>T
n.633A>T
n.3094A>T
n.779A>T
c.265A>T (p.Ser89Cys)
11g.119027770T>CCA382903056SLC37A4n.713A>G
n.637A>G
n.1752A>G
n.2073A>G
n.787A>G
n.619A>G
n.720A>G
n.889A>G
c.484A>G (p.Ser162Gly)
n.805A>G
n.907A>G
n.1241A>G
n.484A>G
n.1265A>G
n.446A>G
n.711A>G
n.399+424A>G
n.633A>G
n.3094A>G
n.779A>G
c.265A>G (p.Ser89Gly)
11g.119027770T>GCA382903060SLC37A4n.713A>C
n.637A>C
n.1752A>C
n.2073A>C
n.787A>C
n.619A>C
n.720A>C
n.889A>C
c.484A>C (p.Ser162Arg)
n.805A>C
n.907A>C
n.1241A>C
n.484A>C
n.1265A>C
n.446A>C
n.711A>C
n.399+424A>C
n.633A>C
n.3094A>C
n.779A>C
c.265A>C (p.Ser89Arg)
11g.119027771C>ACA382903063SLC37A4n.712G>T
n.636G>T
n.1751G>T
n.2072G>T
n.786G>T
n.619-1G>T
n.719G>T
n.888G>T
c.483G>T (p.Gln161His)
n.804G>T
n.906G>T
n.1240G>T
n.483G>T
n.1264G>T
n.445G>T
n.710G>T
n.399+423G>T
n.632G>T
n.3093G>T
n.778G>T
c.264G>T (p.Gln88His)
11g.119027771C>GCA382903062SLC37A4n.712G>C
n.636G>C
n.1751G>C
n.2072G>C
n.786G>C
n.619-1G>C
n.719G>C
n.888G>C
c.483G>C (p.Gln161His)
n.804G>C
n.906G>C
n.1240G>C
n.483G>C
n.1264G>C
n.445G>C
n.710G>C
n.399+423G>C
n.632G>C
n.3093G>C
n.778G>C
c.264G>C (p.Gln88His)
11g.119027771C>TCA477367803SLC37A4n.712G>A
n.636G>A
n.1751G>A
n.2072G>A
n.786G>A
n.619-1G>A
n.719G>A
n.888G>A
c.483G>A (p.Gln161=)
n.804G>A
n.906G>A
n.1240G>A
n.483G>A
n.1264G>A
n.445G>A
n.710G>A
n.399+423G>A
n.632G>A
n.3093G>A
n.778G>A
c.264G>A (p.Gln88=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.119027772T>ACA382903068SLC37A4n.711A>T
n.635A>T
n.1750A>T
n.2071A>T
n.785A>T
n.619-2A>T
n.718A>T
n.887A>T
c.482A>T (p.Gln161Leu)
n.803A>T
n.905A>T
n.1239A>T
n.482A>T
n.1263A>T
n.444A>T
n.709A>T
n.399+422A>T
n.631A>T
n.3092A>T
n.777A>T
c.263A>T (p.Gln88Leu)
11g.119027772T>CCA382903070SLC37A4n.711A>G
n.635A>G
n.1750A>G
n.2071A>G
n.785A>G
n.619-2A>G
n.718A>G
n.887A>G
c.482A>G (p.Gln161Arg)
n.803A>G
n.905A>G
n.1239A>G
n.482A>G
n.1263A>G
n.444A>G
n.709A>G
n.399+422A>G
n.631A>G
n.3092A>G
n.777A>G
c.263A>G (p.Gln88Arg)
 gnomAD v4
11g.119027772T>GCA382903073SLC37A4n.711A>C
n.635A>C
n.1750A>C
n.2071A>C
n.785A>C
n.619-2A>C
n.718A>C
n.887A>C
c.482A>C (p.Gln161Pro)
n.803A>C
n.905A>C
n.1239A>C
n.482A>C
n.1263A>C
n.444A>C
n.709A>C
n.399+422A>C
n.631A>C
n.3092A>C
n.777A>C
c.263A>C (p.Gln88Pro)
11g.119027773G>ACA382903081SLC37A4n.710C>T
n.634C>T
n.1749C>T
n.2070C>T
n.784C>T
n.619-3C>T
n.717C>T
n.886C>T
c.481C>T (p.Gln161Ter)
n.802C>T
n.904C>T
n.1238C>T
n.481C>T
n.1262C>T
n.443C>T
n.708C>T
n.399+421C>T
n.630C>T
n.3091C>T
n.776C>T
c.262C>T (p.Gln88Ter)
 dbSNP gnomAD v2
11g.119027773G>CCA382903086SLC37A4n.710C>G
n.634C>G
n.1749C>G
n.2070C>G
n.784C>G
n.619-3C>G
n.717C>G
n.886C>G
c.481C>G (p.Gln161Glu)
n.802C>G
n.904C>G
n.1238C>G
n.481C>G
n.1262C>G
n.443C>G
n.708C>G
n.399+421C>G
n.630C>G
n.3091C>G
n.776C>G
c.262C>G (p.Gln88Glu)
 gnomAD v4
11g.119027773G=CA2003749727SLC37A4n.710C=
n.634C=
n.1749C=
n.2070C=
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n.619-3C=
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n.904C=
n.1238C=
n.481C=
n.1262C=
n.443C=
n.708C=
n.399+421C=
n.630C=
n.3091C=
n.776C=
c.262C= (p.Gln88=)
11g.119027773G>TCA382903092SLC37A4n.710C>A
n.634C>A
n.1749C>A
n.2070C>A
n.784C>A
n.619-3C>A
n.717C>A
n.886C>A
c.481C>A (p.Gln161Lys)
n.802C>A
n.904C>A
n.1238C>A
n.481C>A
n.1262C>A
n.443C>A
n.708C>A
n.399+421C>A
n.630C>A
n.3091C>A
n.776C>A
c.262C>A (p.Gln88Lys)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched