Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.119027757C>ACA382902844SLC37A4n.800G>T
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD
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gnomAD
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gnomAD
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11g.119027759C>GCA382902875SLC37A4n.798G>C
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n.900G>C
c.495G>C (p.Trp165Cys)
n.816G>C
n.918G>C
n.1252G>C
n.495G>C
n.1276G>C
n.457G>C
n.722G>C
n.399+435G>C
n.644G>C
n.3105G>C
n.790G>C
c.276G>C (p.Trp92Cys)
11g.119027759C>TCA382902877SLC37A4n.798G>A
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n.1252G>A
n.495G>A
n.1276G>A
n.457G>A
n.722G>A
n.399+435G>A
n.644G>A
n.3105G>A
n.790G>A
c.276G>A (p.Trp92Ter)
ClinVar
11g.119027760C>ACA382902882SLC37A4n.797G>T
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11g.119027760C>GCA382902902SLC37A4n.797G>C
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n.815G>C
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n.1251G>C
n.494G>C
n.1275G>C
n.456G>C
n.721G>C
n.399+434G>C
n.643G>C
n.3104G>C
n.789G>C
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11g.119027760C>TCA382902906SLC37A4n.797G>A
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n.494G>A
n.1275G>A
n.456G>A
n.721G>A
n.399+434G>A
n.643G>A
n.3104G>A
n.789G>A
c.275G>A (p.Trp92Ter)
11g.119027761A>CCA382902914SLC37A4n.796T>G
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n.788T>G
c.274T>G (p.Trp92Gly)
11g.119027761A>GCA382902917SLC37A4n.796T>C
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n.916T>C
n.1250T>C
n.493T>C
n.1274T>C
n.455T>C
n.720T>C
n.399+433T>C
n.642T>C
n.3103T>C
n.788T>C
c.274T>C (p.Trp92Arg)
11g.119027761A>TCA382902924SLC37A4n.796T>A
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n.916T>A
n.1250T>A
n.493T>A
n.1274T>A
n.455T>A
n.720T>A
n.399+433T>A
n.642T>A
n.3103T>A
n.788T>A
c.274T>A (p.Trp92Arg)
11g.119027762G>ACA6311827SLC37A4n.795C>T
n.627C>T
n.728C>T
n.897C>T
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n.1249C>T
n.492C>T
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n.454C>T
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD
11g.119027762G>CCA382902943SLC37A4n.795C>G
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n.492C>G
n.1273C>G
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c.273C= (p.Ser91=)
11g.119027762G>TCA6311826SLC37A4n.795C>A
n.627C>A
n.728C>A
n.897C>A
c.492C>A (p.Ser164Arg)
n.813C>A
n.915C>A
n.1249C>A
n.492C>A
n.1273C>A
n.454C>A
n.719C>A
n.399+432C>A
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n.3102C>A
n.787C>A
c.273C>A (p.Ser91Arg)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD
11g.119027763C>ACA382902960SLC37A4n.794G>T
n.626G>T
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n.491G>T
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n.399+431G>T
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n.786G>T
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11g.119027763C>GCA382902956SLC37A4n.794G>C
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n.727G>C
n.896G>C
c.491G>C (p.Ser164Thr)
n.812G>C
n.914G>C
n.1248G>C
n.491G>C
n.1272G>C
n.453G>C
n.718G>C
n.399+431G>C
n.640G>C
n.3101G>C
n.786G>C
c.272G>C (p.Ser91Thr)
11g.119027763C>TCA382902959SLC37A4n.794G>A
n.626G>A
n.727G>A
n.896G>A
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n.914G>A
n.1248G>A
n.491G>A
n.1272G>A
n.453G>A
n.718G>A
n.399+431G>A
n.640G>A
n.3101G>A
n.786G>A
c.272G>A (p.Ser91Asn)
11g.119027764T>ACA382902964SLC37A4n.793A>T
n.625A>T
n.726A>T
n.895A>T
c.490A>T (p.Ser164Cys)
n.811A>T
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n.490A>T
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n.452A>T
n.717A>T
n.399+430A>T
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n.3100A>T
n.785A>T
c.271A>T (p.Ser91Cys)
11g.119027764T>CCA382902966SLC37A4n.793A>G
n.625A>G
n.726A>G
n.895A>G
c.490A>G (p.Ser164Gly)
n.811A>G
n.913A>G
n.1247A>G
n.490A>G
n.1271A>G
n.452A>G
n.717A>G
n.399+430A>G
n.639A>G
n.3100A>G
n.785A>G
c.271A>G (p.Ser91Gly)
11g.119027764T>GCA382902974SLC37A4n.793A>C
n.625A>C
n.726A>C
n.895A>C
c.490A>C (p.Ser164Arg)
n.811A>C
n.913A>C
n.1247A>C
n.490A>C
n.1271A>C
n.452A>C
n.717A>C
n.399+430A>C
n.639A>C
n.3100A>C
n.785A>C
c.271A>C (p.Ser91Arg)
11g.119027765G>ACA6311828SLC37A4n.792C>T
n.624C>T
n.725C>T
n.894C>T
c.489C>T (p.Tyr163=)
n.810C>T
n.912C>T
n.1246C>T
n.489C>T
n.1270C>T
n.451C>T
n.716C>T
n.399+429C>T
n.638C>T
n.3099C>T
n.784C>T
c.270C>T (p.Tyr90=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD
11g.119027765G>CCA382902985SLC37A4n.792C>G
n.624C>G
n.725C>G
n.894C>G
c.489C>G (p.Tyr163Ter)
n.810C>G
n.912C>G
n.1246C>G
n.489C>G
n.1270C>G
n.451C>G
n.716C>G
n.399+429C>G
n.638C>G
n.3099C>G
n.784C>G
c.270C>G (p.Tyr90Ter)
11g.119027765G=CA2003749724SLC37A4n.792C=
n.624C=
n.725C=
n.894C=
c.489C= (p.Tyr163=)
n.810C=
n.912C=
n.1246C=
n.489C=
n.1270C=
n.451C=
n.716C=
n.399+429C=
n.638C=
n.3099C=
n.784C=
c.270C= (p.Tyr90=)
11g.119027765G>TCA382902987SLC37A4n.792C>A
n.624C>A
n.725C>A
n.894C>A
c.489C>A (p.Tyr163Ter)
n.810C>A
n.912C>A
n.1246C>A
n.489C>A
n.1270C>A
n.451C>A
n.716C>A
n.399+429C>A
n.638C>A
n.3099C>A
n.784C>A
c.270C>A (p.Tyr90Ter)
11g.119027766T>ACA382902998SLC37A4n.791A>T
n.623A>T
n.724A>T
n.893A>T
c.488A>T (p.Tyr163Phe)
n.809A>T
n.911A>T
n.1245A>T
n.488A>T
n.1269A>T
n.450A>T
n.715A>T
n.399+428A>T
n.637A>T
n.3098A>T
n.783A>T
c.269A>T (p.Tyr90Phe)
11g.119027766T>CCA382903000SLC37A4n.791A>G
n.623A>G
n.724A>G
n.893A>G
c.488A>G (p.Tyr163Cys)
n.809A>G
n.911A>G
n.1245A>G
n.488A>G
n.1269A>G
n.450A>G
n.715A>G
n.399+428A>G
n.637A>G
n.3098A>G
n.783A>G
c.269A>G (p.Tyr90Cys)
11g.119027766T>GCA229599156SLC37A4n.791A>C
n.623A>C
n.724A>C
n.893A>C
c.488A>C (p.Tyr163Ser)
n.809A>C
n.911A>C
n.1245A>C
n.488A>C
n.1269A>C
n.450A>C
n.715A>C
n.399+428A>C
n.637A>C
n.3098A>C
n.783A>C
c.269A>C (p.Tyr90Ser)
dbSNP
11g.119027766T=CA2003749725SLC37A4n.791A=
n.623A=
n.724A=
n.893A=
c.488A= (p.Tyr163=)
n.809A=
n.911A=
n.1245A=
n.488A=
n.1269A=
n.450A=
n.715A=
n.399+428A=
n.637A=
n.3098A=
n.783A=
c.269A= (p.Tyr90=)
11g.119027767A>CCA382903011SLC37A4n.790T>G
n.622T>G
n.723T>G
n.892T>G
c.487T>G (p.Tyr163Asp)
n.808T>G
n.910T>G
n.1244T>G
n.487T>G
n.1268T>G
n.449T>G
n.714T>G
n.399+427T>G
n.636T>G
n.3097T>G
n.782T>G
c.268T>G (p.Tyr90Asp)
11g.119027767A>GCA382903015SLC37A4n.790T>C
n.622T>C
n.723T>C
n.892T>C
c.487T>C (p.Tyr163His)
n.808T>C
n.910T>C
n.1244T>C
n.487T>C
n.1268T>C
n.449T>C
n.714T>C
n.399+427T>C
n.636T>C
n.3097T>C
n.782T>C
c.268T>C (p.Tyr90His)
11g.119027767A>TCA382903017SLC37A4n.790T>A
n.622T>A
n.723T>A
n.892T>A
c.487T>A (p.Tyr163Asn)
n.808T>A
n.910T>A
n.1244T>A
n.487T>A
n.1268T>A
n.449T>A
n.714T>A
n.399+427T>A
n.636T>A
n.3097T>A
n.782T>A
c.268T>A (p.Tyr90Asn)
11g.119027768G>ACA477367800SLC37A4n.789C>T
n.621C>T
n.722C>T
n.891C>T
c.486C>T (p.Ser162=)
n.807C>T
n.909C>T
n.1243C>T
n.486C>T
n.1267C>T
n.448C>T
n.713C>T
n.399+426C>T
n.635C>T
n.3096C>T
n.781C>T
c.267C>T (p.Ser89=)
11g.119027768G>CCA382903020SLC37A4n.789C>G
n.621C>G
n.722C>G
n.891C>G
c.486C>G (p.Ser162Arg)
n.807C>G
n.909C>G
n.1243C>G
n.486C>G
n.1267C>G
n.448C>G
n.713C>G
n.399+426C>G
n.635C>G
n.3096C>G
n.781C>G
c.267C>G (p.Ser89Arg)
11g.119027768G>TCA382903019SLC37A4n.789C>A
n.621C>A
n.722C>A
n.891C>A
c.486C>A (p.Ser162Arg)
n.807C>A
n.909C>A
n.1243C>A
n.486C>A
n.1267C>A
n.448C>A
n.713C>A
n.399+426C>A
n.635C>A
n.3096C>A
n.781C>A
c.267C>A (p.Ser89Arg)
11g.119027768_119027770delinsGCTCA2003749726SLC37A4n.787_789delinsAGC
n.619_621delinsAGC
n.720_722delinsAGC
n.889_891delinsAGC
c.484_486delinsAGC (p.Ser162=)
n.805_807delinsAGC
n.907_909delinsAGC
n.1241_1243delinsAGC
n.484_486delinsAGC
n.1265_1267delinsAGC
n.446_448delinsAGC
n.711_713delinsAGC
n.399+424_399+426delinsAGC
n.633_635delinsAGC
n.3094_3096delinsAGC
n.779_781delinsAGC
c.265_267delinsAGC (p.Ser89=)
11g.119027769C>ACA382903024SLC37A4n.788G>T
n.620G>T
n.721G>T
n.890G>T
c.485G>T (p.Ser162Ile)
n.806G>T
n.908G>T
n.1242G>T
n.485G>T
n.1266G>T
n.447G>T
n.712G>T
n.399+425G>T
n.634G>T
n.3095G>T
n.780G>T
c.266G>T (p.Ser89Ile)
11g.119027769C>GCA382903037SLC37A4n.788G>C
n.620G>C
n.721G>C
n.890G>C
c.485G>C (p.Ser162Thr)
n.806G>C
n.908G>C
n.1242G>C
n.485G>C
n.1266G>C
n.447G>C
n.712G>C
n.399+425G>C
n.634G>C
n.3095G>C
n.780G>C
c.266G>C (p.Ser89Thr)
11g.119027769C>TCA382903049SLC37A4n.788G>A
n.620G>A
n.721G>A
n.890G>A
c.485G>A (p.Ser162Asn)
n.806G>A
n.908G>A
n.1242G>A
n.485G>A
n.1266G>A
n.447G>A
n.712G>A
n.399+425G>A
n.634G>A
n.3095G>A
n.780G>A
c.266G>A (p.Ser89Asn)
11g.119027771_119027772delCA602577673SLC37A4n.787_788del
n.619_620del
n.720_721del
n.889_890del
c.484_485del (p.Ser162LeufsTer28)
n.805_806del
n.907_908del
n.1241_1242del
n.484_485del
n.1265_1266del
n.446_447del
n.711_712del
n.399+424_399+425del
n.633_634del
n.3094_3095del
n.779_780del
c.265_266del (p.Ser89LeufsTer28)
dbSNP gnomAD
11g.119027770T>ACA382903053SLC37A4n.787A>T
n.619A>T
n.720A>T
n.889A>T
c.484A>T (p.Ser162Cys)
n.805A>T
n.907A>T
n.1241A>T
n.484A>T
n.1265A>T
n.446A>T
n.711A>T
n.399+424A>T
n.633A>T
n.3094A>T
n.779A>T
c.265A>T (p.Ser89Cys)
11g.119027770T>CCA382903056SLC37A4n.787A>G
n.619A>G
n.720A>G
n.889A>G
c.484A>G (p.Ser162Gly)
n.805A>G
n.907A>G
n.1241A>G
n.484A>G
n.1265A>G
n.446A>G
n.711A>G
n.399+424A>G
n.633A>G
n.3094A>G
n.779A>G
c.265A>G (p.Ser89Gly)

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