Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.813C>A
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.270C>A (p.Tyr90Ter)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119027766T=CA2003749725SLC37A4n.717A=
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n.488A=
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n.910T>A
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n.487T>A
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n.449T>A
n.714T>A
n.399+427T>A
n.636T>A
n.3097T>A
n.782T>A
c.268T>A (p.Tyr90Asn)
11g.119027768G>ACA477367800SLC37A4n.715C>T
n.639C>T
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n.621C>T
n.722C>T
n.891C>T
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n.909C>T
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n.486C>T
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c.267C>G (p.Ser89Arg)
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n.722C>A
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c.486C>A (p.Ser162Arg)
n.807C>A
n.909C>A
n.1243C>A
n.486C>A
n.1267C>A
n.448C>A
n.713C>A
n.399+426C>A
n.635C>A
n.3096C>A
n.781C>A
c.267C>A (p.Ser89Arg)
11g.119027768_119027770delinsGCTCA2003749726SLC37A4n.713_715delinsAGC
n.637_639delinsAGC
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n.787_789delinsAGC
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c.484_486delinsAGC (p.Ser162=)
n.805_807delinsAGC
n.907_909delinsAGC
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n.484_486delinsAGC
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n.779_781delinsAGC
c.265_267delinsAGC (p.Ser89=)
11g.119027769C>ACA382903024SLC37A4n.714G>T
n.638G>T
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11g.119027769C>GCA382903037SLC37A4n.714G>C
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n.399+425G>C
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c.266G>C (p.Ser89Thr)
11g.119027769C>TCA382903049SLC37A4n.714G>A
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n.1753G>A
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n.620G>A
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c.266G>A (p.Ser89Asn)
11g.119027771_119027772delCA602577673SLC37A4n.713_714del
n.637_638del
n.1752_1753del
n.2073_2074del
n.787_788del
n.619_620del
n.720_721del
n.889_890del
c.484_485del (p.Ser162LeufsTer28)
n.805_806del
n.907_908del
n.1241_1242del
n.484_485del
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n.3094_3095del
n.779_780del
c.265_266del (p.Ser89LeufsTer28)
dbSNP gnomAD v2

Number of alleles fetched