Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.119027751_119027763del | CA2697552060 | SLC37A4 | n.726_738del n.650_662del n.1765_1777del n.2086_2098del n.800_812del n.632_644del n.733_745del n.902_914del c.497_509del (p.Arg166ProfsTer?) n.818_830del n.920_932del n.1254_1266del n.497_509del n.1278_1290del n.459_471del n.724_736del n.399+437_399+449del n.646_658del n.3107_3119del n.792_804del c.278_290del (p.Arg93ProfsTer?) | ClinVar |
11 | g.119027751G>A | CA382902754 | SLC37A4 | n.732C>T n.656C>T n.1771C>T n.2092C>T n.806C>T n.638C>T n.739C>T n.908C>T c.503C>T (p.Thr168Met) n.824C>T n.926C>T n.1260C>T n.503C>T n.1284C>T n.465C>T n.730C>T n.399+443C>T n.652C>T n.3113C>T n.798C>T c.284C>T (p.Thr95Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119027751G>C | CA6311824 | SLC37A4 | n.732C>G n.656C>G n.1771C>G n.2092C>G n.806C>G n.638C>G n.739C>G n.908C>G c.503C>G (p.Thr168Arg) n.824C>G n.926C>G n.1260C>G n.503C>G n.1284C>G n.465C>G n.730C>G n.399+443C>G n.652C>G n.3113C>G n.798C>G c.284C>G (p.Thr95Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.119027751G= | CA2003749717 | SLC37A4 | n.732C= n.656C= n.1771C= n.2092C= n.806C= n.638C= n.739C= n.908C= c.503C= (p.Thr168=) n.824C= n.926C= n.1260C= n.503C= n.1284C= n.465C= n.730C= n.399+443C= n.652C= n.3113C= n.798C= c.284C= (p.Thr95=) | |
11 | g.119027751G>T | CA382902758 | SLC37A4 | n.732C>A n.656C>A n.1771C>A n.2092C>A n.806C>A n.638C>A n.739C>A n.908C>A c.503C>A (p.Thr168Lys) n.824C>A n.926C>A n.1260C>A n.503C>A n.1284C>A n.465C>A n.730C>A n.399+443C>A n.652C>A n.3113C>A n.798C>A c.284C>A (p.Thr95Lys) | |
11 | g.119027752T>A | CA382902767 | SLC37A4 | n.731A>T n.655A>T n.1770A>T n.2091A>T n.805A>T n.637A>T n.738A>T n.907A>T c.502A>T (p.Thr168Ser) n.823A>T n.925A>T n.1259A>T n.502A>T n.1283A>T n.464A>T n.729A>T n.399+442A>T n.651A>T n.3112A>T n.797A>T c.283A>T (p.Thr95Ser) | |
11 | g.119027752T>C | CA382902771 | SLC37A4 | n.731A>G n.655A>G n.1770A>G n.2091A>G n.805A>G n.637A>G n.738A>G n.907A>G c.502A>G (p.Thr168Ala) n.823A>G n.925A>G n.1259A>G n.502A>G n.1283A>G n.464A>G n.729A>G n.399+442A>G n.651A>G n.3112A>G n.797A>G c.283A>G (p.Thr95Ala) | |
11 | g.119027752T>G | CA382902769 | SLC37A4 | n.731A>C n.655A>C n.1770A>C n.2091A>C n.805A>C n.637A>C n.738A>C n.907A>C c.502A>C (p.Thr168Pro) n.823A>C n.925A>C n.1259A>C n.502A>C n.1283A>C n.464A>C n.729A>C n.399+442A>C n.651A>C n.3112A>C n.797A>C c.283A>C (p.Thr95Pro) | |
11 | g.119027755_119027757dup | CA2580615097 | SLC37A4 | n.729_731dup n.653_655dup n.1768_1770dup n.2089_2091dup n.803_805dup n.635_637dup n.736_738dup n.905_907dup c.500_502dup (p.Ser167_Thr168insSer) n.821_823dup n.923_925dup n.1257_1259dup n.500_502dup n.1281_1283dup n.462_464dup n.727_729dup n.399+440_399+442dup n.649_651dup n.3110_3112dup n.795_797dup c.281_283dup (p.Ser94_Thr95insSer) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119027753G>A | CA477367787 | SLC37A4 | n.730C>T n.654C>T n.1769C>T n.2090C>T n.804C>T n.636C>T n.737C>T n.906C>T c.501C>T (p.Ser167=) n.822C>T n.924C>T n.1258C>T n.501C>T n.1282C>T n.463C>T n.728C>T n.399+441C>T n.650C>T n.3111C>T n.796C>T c.282C>T (p.Ser94=) | |
11 | g.119027753G>C | CA382902774 | SLC37A4 | n.730C>G n.654C>G n.1769C>G n.2090C>G n.804C>G n.636C>G n.737C>G n.906C>G c.501C>G (p.Ser167Arg) n.822C>G n.924C>G n.1258C>G n.501C>G n.1282C>G n.463C>G n.728C>G n.399+441C>G n.650C>G n.3111C>G n.796C>G c.282C>G (p.Ser94Arg) | |
11 | g.119027753G>T | CA382902780 | SLC37A4 | n.730C>A n.654C>A n.1769C>A n.2090C>A n.804C>A n.636C>A n.737C>A n.906C>A c.501C>A (p.Ser167Arg) n.822C>A n.924C>A n.1258C>A n.501C>A n.1282C>A n.463C>A n.728C>A n.399+441C>A n.650C>A n.3111C>A n.796C>A c.282C>A (p.Ser94Arg) | |
11 | g.119027754C>A | CA382902784 | SLC37A4 | n.729G>T n.653G>T n.1768G>T n.2089G>T n.803G>T n.635G>T n.736G>T n.905G>T c.500G>T (p.Ser167Ile) n.821G>T n.923G>T n.1257G>T n.500G>T n.1281G>T n.462G>T n.727G>T n.399+440G>T n.649G>T n.3110G>T n.795G>T c.281G>T (p.Ser94Ile) | |
11 | g.119027754C>G | CA382902786 | SLC37A4 | n.729G>C n.653G>C n.1768G>C n.2089G>C n.803G>C n.635G>C n.736G>C n.905G>C c.500G>C (p.Ser167Thr) n.821G>C n.923G>C n.1257G>C n.500G>C n.1281G>C n.462G>C n.727G>C n.399+440G>C n.649G>C n.3110G>C n.795G>C c.281G>C (p.Ser94Thr) | |
11 | g.119027754C>T | CA382902798 | SLC37A4 | n.729G>A n.653G>A n.1768G>A n.2089G>A n.803G>A n.635G>A n.736G>A n.905G>A c.500G>A (p.Ser167Asn) n.821G>A n.923G>A n.1257G>A n.500G>A n.1281G>A n.462G>A n.727G>A n.399+440G>A n.649G>A n.3110G>A n.795G>A c.281G>A (p.Ser94Asn) | |
11 | g.119027755T>A | CA382902802 | SLC37A4 | n.728A>T n.652A>T n.1767A>T n.2088A>T n.802A>T n.634A>T n.735A>T n.904A>T c.499A>T (p.Ser167Cys) n.820A>T n.922A>T n.1256A>T n.499A>T n.1280A>T n.461A>T n.726A>T n.399+439A>T n.648A>T n.3109A>T n.794A>T c.280A>T (p.Ser94Cys) | |
11 | g.119027755T>C | CA382902814 | SLC37A4 | n.728A>G n.652A>G n.1767A>G n.2088A>G n.802A>G n.634A>G n.735A>G n.904A>G c.499A>G (p.Ser167Gly) n.820A>G n.922A>G n.1256A>G n.499A>G n.1280A>G n.461A>G n.726A>G n.399+439A>G n.648A>G n.3109A>G n.794A>G c.280A>G (p.Ser94Gly) | gnomAD v4 |
11 | g.119027755T>G | CA382902820 | SLC37A4 | n.728A>C n.652A>C n.1767A>C n.2088A>C n.802A>C n.634A>C n.735A>C n.904A>C c.499A>C (p.Ser167Arg) n.820A>C n.922A>C n.1256A>C n.499A>C n.1280A>C n.461A>C n.726A>C n.399+439A>C n.648A>C n.3109A>C n.794A>C c.280A>C (p.Ser94Arg) | |
11 | g.119027756G>A | CA477367790 | SLC37A4 | n.727C>T n.651C>T n.1766C>T n.2087C>T n.801C>T n.633C>T n.734C>T n.903C>T c.498C>T (p.Arg166=) n.819C>T n.921C>T n.1255C>T n.498C>T n.1279C>T n.460C>T n.725C>T n.399+438C>T n.647C>T n.3108C>T n.793C>T c.279C>T (p.Arg93=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119027756G>C | CA477367791 | SLC37A4 | n.727C>G n.651C>G n.1766C>G n.2087C>G n.801C>G n.633C>G n.734C>G n.903C>G c.498C>G (p.Arg166=) n.819C>G n.921C>G n.1255C>G n.498C>G n.1279C>G n.460C>G n.725C>G n.399+438C>G n.647C>G n.3108C>G n.793C>G c.279C>G (p.Arg93=) | |
11 | g.119027756G= | CA2003749718 | SLC37A4 | n.727C= n.651C= n.1766C= n.2087C= n.801C= n.633C= n.734C= n.903C= c.498C= (p.Arg166=) n.819C= n.921C= n.1255C= n.498C= n.1279C= n.460C= n.725C= n.399+438C= n.647C= n.3108C= n.793C= c.279C= (p.Arg93=) | |
11 | g.119027756G>T | CA477367789 | SLC37A4 | n.727C>A n.651C>A n.1766C>A n.2087C>A n.801C>A n.633C>A n.734C>A n.903C>A c.498C>A (p.Arg166=) n.819C>A n.921C>A n.1255C>A n.498C>A n.1279C>A n.460C>A n.725C>A n.399+438C>A n.647C>A n.3108C>A n.793C>A c.279C>A (p.Arg93=) | |
11 | g.119027757C>A | CA382902844 | SLC37A4 | n.726G>T n.650G>T n.1765G>T n.2086G>T n.800G>T n.632G>T n.733G>T n.902G>T c.497G>T (p.Arg166Leu) n.818G>T n.920G>T n.1254G>T n.497G>T n.1278G>T n.459G>T n.724G>T n.399+437G>T n.646G>T n.3107G>T n.792G>T c.278G>T (p.Arg93Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119027757C= | CA2003749719 | SLC37A4 | n.726G= n.650G= n.1765G= n.2086G= n.800G= n.632G= n.733G= n.902G= c.497G= (p.Arg166=) n.818G= n.920G= n.1254G= n.497G= n.1278G= n.459G= n.724G= n.399+437G= n.646G= n.3107G= n.792G= c.278G= (p.Arg93=) | |
11 | g.119027757C>G | CA382902852 | SLC37A4 | n.726G>C n.650G>C n.1765G>C n.2086G>C n.800G>C n.632G>C n.733G>C n.902G>C c.497G>C (p.Arg166Pro) n.818G>C n.920G>C n.1254G>C n.497G>C n.1278G>C n.459G>C n.724G>C n.399+437G>C n.646G>C n.3107G>C n.792G>C c.278G>C (p.Arg93Pro) | |
11 | g.119027757C>T | CA323754 | SLC37A4 | n.726G>A n.650G>A n.1765G>A n.2086G>A n.800G>A n.632G>A n.733G>A n.902G>A c.497G>A (p.Arg166His) n.818G>A n.920G>A n.1254G>A n.497G>A n.1278G>A n.459G>A n.724G>A n.399+437G>A n.646G>A n.3107G>A n.792G>A c.278G>A (p.Arg93His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119027758G>A | CA6311825 | SLC37A4 | n.725C>T n.649C>T n.1764C>T n.2085C>T n.799C>T n.631C>T n.732C>T n.901C>T c.496C>T (p.Arg166Cys) n.817C>T n.919C>T n.1253C>T n.496C>T n.1277C>T n.458C>T n.723C>T n.399+436C>T n.645C>T n.3106C>T n.791C>T c.277C>T (p.Arg93Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119027758G>C | CA382902870 | SLC37A4 | n.725C>G n.649C>G n.1764C>G n.2085C>G n.799C>G n.631C>G n.732C>G n.901C>G c.496C>G (p.Arg166Gly) n.817C>G n.919C>G n.1253C>G n.496C>G n.1277C>G n.458C>G n.723C>G n.399+436C>G n.645C>G n.3106C>G n.791C>G c.277C>G (p.Arg93Gly) | |
11 | g.119027758G= | CA2003749720 | SLC37A4 | n.725C= n.649C= n.1764C= n.2085C= n.799C= n.631C= n.732C= n.901C= c.496C= (p.Arg166=) n.817C= n.919C= n.1253C= n.496C= n.1277C= n.458C= n.723C= n.399+436C= n.645C= n.3106C= n.791C= c.277C= (p.Arg93=) | |
11 | g.119027758G>T | CA382902865 | SLC37A4 | n.725C>A n.649C>A n.1764C>A n.2085C>A n.799C>A n.631C>A n.732C>A n.901C>A c.496C>A (p.Arg166Ser) n.817C>A n.919C>A n.1253C>A n.496C>A n.1277C>A n.458C>A n.723C>A n.399+436C>A n.645C>A n.3106C>A n.791C>A c.277C>A (p.Arg93Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119027759C>A | CA382902874 | SLC37A4 | n.724G>T n.648G>T n.1763G>T n.2084G>T n.798G>T n.630G>T n.731G>T n.900G>T c.495G>T (p.Trp165Cys) n.816G>T n.918G>T n.1252G>T n.495G>T n.1276G>T n.457G>T n.722G>T n.399+435G>T n.644G>T n.3105G>T n.790G>T c.276G>T (p.Trp92Cys) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.119027759C= | CA2003749721 | SLC37A4 | n.724G= n.648G= n.1763G= n.2084G= n.798G= n.630G= n.731G= n.900G= c.495G= (p.Trp165=) n.816G= n.918G= n.1252G= n.495G= n.1276G= n.457G= n.722G= n.399+435G= n.644G= n.3105G= n.790G= c.276G= (p.Trp92=) | |
11 | g.119027759C>G | CA382902875 | SLC37A4 | n.724G>C n.648G>C n.1763G>C n.2084G>C n.798G>C n.630G>C n.731G>C n.900G>C c.495G>C (p.Trp165Cys) n.816G>C n.918G>C n.1252G>C n.495G>C n.1276G>C n.457G>C n.722G>C n.399+435G>C n.644G>C n.3105G>C n.790G>C c.276G>C (p.Trp92Cys) | |
11 | g.119027759C>T | CA382902877 | SLC37A4 | n.724G>A n.648G>A n.1763G>A n.2084G>A n.798G>A n.630G>A n.731G>A n.900G>A c.495G>A (p.Trp165Ter) n.816G>A n.918G>A n.1252G>A n.495G>A n.1276G>A n.457G>A n.722G>A n.399+435G>A n.644G>A n.3105G>A n.790G>A c.276G>A (p.Trp92Ter) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119027760C>A | CA382902882 | SLC37A4 | n.723G>T n.647G>T n.1762G>T n.2083G>T n.797G>T n.629G>T n.730G>T n.899G>T c.494G>T (p.Trp165Leu) n.815G>T n.917G>T n.1251G>T n.494G>T n.1275G>T n.456G>T n.721G>T n.399+434G>T n.643G>T n.3104G>T n.789G>T c.275G>T (p.Trp92Leu) | |
11 | g.119027760C= | CA2003749722 | SLC37A4 | n.723G= n.647G= n.1762G= n.2083G= n.797G= n.629G= n.730G= n.899G= c.494G= (p.Trp165=) n.815G= n.917G= n.1251G= n.494G= n.1275G= n.456G= n.721G= n.399+434G= n.643G= n.3104G= n.789G= c.275G= (p.Trp92=) | |
11 | g.119027760C>G | CA382902902 | SLC37A4 | n.723G>C n.647G>C n.1762G>C n.2083G>C n.797G>C n.629G>C n.730G>C n.899G>C c.494G>C (p.Trp165Ser) n.815G>C n.917G>C n.1251G>C n.494G>C n.1275G>C n.456G>C n.721G>C n.399+434G>C n.643G>C n.3104G>C n.789G>C c.275G>C (p.Trp92Ser) | |
11 | g.119027760C>T | CA382902906 | SLC37A4 | n.723G>A n.647G>A n.1762G>A n.2083G>A n.797G>A n.629G>A n.730G>A n.899G>A c.494G>A (p.Trp165Ter) n.815G>A n.917G>A n.1251G>A n.494G>A n.1275G>A n.456G>A n.721G>A n.399+434G>A n.643G>A n.3104G>A n.789G>A c.275G>A (p.Trp92Ter) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119027761A>C | CA382902914 | SLC37A4 | n.722T>G n.646T>G n.1761T>G n.2082T>G n.796T>G n.628T>G n.729T>G n.898T>G c.493T>G (p.Trp165Gly) n.814T>G n.916T>G n.1250T>G n.493T>G n.1274T>G n.455T>G n.720T>G n.399+433T>G n.642T>G n.3103T>G n.788T>G c.274T>G (p.Trp92Gly) | |
11 | g.119027761A>G | CA382902917 | SLC37A4 | n.722T>C n.646T>C n.1761T>C n.2082T>C n.796T>C n.628T>C n.729T>C n.898T>C c.493T>C (p.Trp165Arg) n.814T>C n.916T>C n.1250T>C n.493T>C n.1274T>C n.455T>C n.720T>C n.399+433T>C n.642T>C n.3103T>C n.788T>C c.274T>C (p.Trp92Arg) | |
11 | g.119027761A>T | CA382902924 | SLC37A4 | n.722T>A n.646T>A n.1761T>A n.2082T>A n.796T>A n.628T>A n.729T>A n.898T>A c.493T>A (p.Trp165Arg) n.814T>A n.916T>A n.1250T>A n.493T>A n.1274T>A n.455T>A n.720T>A n.399+433T>A n.642T>A n.3103T>A n.788T>A c.274T>A (p.Trp92Arg) | |
11 | g.119027762G>A | CA6311827 | SLC37A4 | n.721C>T n.645C>T n.1760C>T n.2081C>T n.795C>T n.627C>T n.728C>T n.897C>T c.492C>T (p.Ser164=) n.813C>T n.915C>T n.1249C>T n.492C>T n.1273C>T n.454C>T n.719C>T n.399+432C>T n.641C>T n.3102C>T n.787C>T c.273C>T (p.Ser91=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119027762G>C | CA382902943 | SLC37A4 | n.721C>G n.645C>G n.1760C>G n.2081C>G n.795C>G n.627C>G n.728C>G n.897C>G c.492C>G (p.Ser164Arg) n.813C>G n.915C>G n.1249C>G n.492C>G n.1273C>G n.454C>G n.719C>G n.399+432C>G n.641C>G n.3102C>G n.787C>G c.273C>G (p.Ser91Arg) | |
11 | g.119027762G= | CA2003749723 | SLC37A4 | n.721C= n.645C= n.1760C= n.2081C= n.795C= n.627C= n.728C= n.897C= c.492C= (p.Ser164=) n.813C= n.915C= n.1249C= n.492C= n.1273C= n.454C= n.719C= n.399+432C= n.641C= n.3102C= n.787C= c.273C= (p.Ser91=) | |
11 | g.119027762G>T | CA6311826 | SLC37A4 | n.721C>A n.645C>A n.1760C>A n.2081C>A n.795C>A n.627C>A n.728C>A n.897C>A c.492C>A (p.Ser164Arg) n.813C>A n.915C>A n.1249C>A n.492C>A n.1273C>A n.454C>A n.719C>A n.399+432C>A n.641C>A n.3102C>A n.787C>A c.273C>A (p.Ser91Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119027763C>A | CA382902960 | SLC37A4 | n.720G>T n.644G>T n.1759G>T n.2080G>T n.794G>T n.626G>T n.727G>T n.896G>T c.491G>T (p.Ser164Ile) n.812G>T n.914G>T n.1248G>T n.491G>T n.1272G>T n.453G>T n.718G>T n.399+431G>T n.640G>T n.3101G>T n.786G>T c.272G>T (p.Ser91Ile) | |
11 | g.119027763C>G | CA382902956 | SLC37A4 | n.720G>C n.644G>C n.1759G>C n.2080G>C n.794G>C n.626G>C n.727G>C n.896G>C c.491G>C (p.Ser164Thr) n.812G>C n.914G>C n.1248G>C n.491G>C n.1272G>C n.453G>C n.718G>C n.399+431G>C n.640G>C n.3101G>C n.786G>C c.272G>C (p.Ser91Thr) | gnomAD v4 |
11 | g.119027763C>T | CA382902959 | SLC37A4 | n.720G>A n.644G>A n.1759G>A n.2080G>A n.794G>A n.626G>A n.727G>A n.896G>A c.491G>A (p.Ser164Asn) n.812G>A n.914G>A n.1248G>A n.491G>A n.1272G>A n.453G>A n.718G>A n.399+431G>A n.640G>A n.3101G>A n.786G>A c.272G>A (p.Ser91Asn) | |
11 | g.119027764T>A | CA382902964 | SLC37A4 | n.719A>T n.643A>T n.1758A>T n.2079A>T n.793A>T n.625A>T n.726A>T n.895A>T c.490A>T (p.Ser164Cys) n.811A>T n.913A>T n.1247A>T n.490A>T n.1271A>T n.452A>T n.717A>T n.399+430A>T n.639A>T n.3100A>T n.785A>T c.271A>T (p.Ser91Cys) | |
11 | g.119027764T>C | CA382902966 | SLC37A4 | n.719A>G n.643A>G n.1758A>G n.2079A>G n.793A>G n.625A>G n.726A>G n.895A>G c.490A>G (p.Ser164Gly) n.811A>G n.913A>G n.1247A>G n.490A>G n.1271A>G n.452A>G n.717A>G n.399+430A>G n.639A>G n.3100A>G n.785A>G c.271A>G (p.Ser91Gly) |