UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.119027691G>A | CA382902147 | SLC37A4 | n.792C>T n.716C>T n.1831C>T n.2152C>T n.866C>T n.698C>T n.799C>T n.968C>T c.562C>T (p.His188Tyr) n.884C>T n.986C>T n.1320C>T n.563C>T n.1344C>T n.525C>T n.790C>T n.399+503C>T n.712C>T n.3173C>T n.858C>T c.343C>T (p.His115Tyr) | |
| 11 | g.119027691G>C | CA382902149 | SLC37A4 | n.792C>G n.716C>G n.1831C>G n.2152C>G n.866C>G n.698C>G n.799C>G n.968C>G c.562C>G (p.His188Asp) n.884C>G n.986C>G n.1320C>G n.563C>G n.1344C>G n.525C>G n.790C>G n.399+503C>G n.712C>G n.3173C>G n.858C>G c.343C>G (p.His115Asp) | |
| 11 | g.119027691G>T | CA382902152 | SLC37A4 | n.792C>A n.716C>A n.1831C>A n.2152C>A n.866C>A n.698C>A n.799C>A n.968C>A c.562C>A (p.His188Asn) n.884C>A n.986C>A n.1320C>A n.563C>A n.1344C>A n.525C>A n.790C>A n.399+503C>A n.712C>A n.3173C>A n.858C>A c.343C>A (p.His115Asn) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119027692G>A | CA477367714 | SLC37A4 | n.791C>T n.715C>T n.1830C>T n.2151C>T n.865C>T n.697C>T n.798C>T n.967C>T c.561C>T (p.Ile187=) n.883C>T n.985C>T n.1319C>T n.562C>T n.1343C>T n.524C>T n.789C>T n.399+502C>T n.711C>T n.3172C>T n.857C>T c.342C>T (p.Ile114=) | |
| 11 | g.119027692G>C | CA382902158 | SLC37A4 | n.791C>G n.715C>G n.1830C>G n.2151C>G n.865C>G n.697C>G n.798C>G n.967C>G c.561C>G (p.Ile187Met) n.883C>G n.985C>G n.1319C>G n.562C>G n.1343C>G n.524C>G n.789C>G n.399+502C>G n.711C>G n.3172C>G n.857C>G c.342C>G (p.Ile114Met) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119027692G= | CA2003749674 | SLC37A4 | n.791C= n.715C= n.1830C= n.2151C= n.865C= n.697C= n.798C= n.967C= c.561C= (p.Ile187=) n.883C= n.985C= n.1319C= n.562C= n.1343C= n.524C= n.789C= n.399+502C= n.711C= n.3172C= n.857C= c.342C= (p.Ile114=) | |
| 11 | g.119027692G>T | CA477367713 | SLC37A4 | n.791C>A n.715C>A n.1830C>A n.2151C>A n.865C>A n.697C>A n.798C>A n.967C>A c.561C>A (p.Ile187=) n.883C>A n.985C>A n.1319C>A n.562C>A n.1343C>A n.524C>A n.789C>A n.399+502C>A n.711C>A n.3172C>A n.857C>A c.342C>A (p.Ile114=) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.119027693A= | CA2003749675 | SLC37A4 | n.790T= n.714T= n.1829T= n.2150T= n.864T= n.696T= n.797T= n.966T= c.560T= (p.Ile187=) n.882T= n.984T= n.1318T= n.561T= n.1342T= n.523T= n.788T= n.399+501T= n.710T= n.3171T= n.856T= c.341T= (p.Ile114=) | |
| 11 | g.119027693A>C | CA382902167 | SLC37A4 | n.790T>G n.714T>G n.1829T>G n.2150T>G n.864T>G n.696T>G n.797T>G n.966T>G c.560T>G (p.Ile187Ser) n.882T>G n.984T>G n.1318T>G n.561T>G n.1342T>G n.523T>G n.788T>G n.399+501T>G n.710T>G n.3171T>G n.856T>G c.341T>G (p.Ile114Ser) | |
| 11 | g.119027693A>G | CA382902162 | SLC37A4 | n.790T>C n.714T>C n.1829T>C n.2150T>C n.864T>C n.696T>C n.797T>C n.966T>C c.560T>C (p.Ile187Thr) n.882T>C n.984T>C n.1318T>C n.561T>C n.1342T>C n.523T>C n.788T>C n.399+501T>C n.710T>C n.3171T>C n.856T>C c.341T>C (p.Ile114Thr) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.119027693A>T | CA382902160 | SLC37A4 | n.790T>A n.714T>A n.1829T>A n.2150T>A n.864T>A n.696T>A n.797T>A n.966T>A c.560T>A (p.Ile187Asn) n.882T>A n.984T>A n.1318T>A n.561T>A n.1342T>A n.523T>A n.788T>A n.399+501T>A n.710T>A n.3171T>A n.856T>A c.341T>A (p.Ile114Asn) | |
| 11 | g.119027694T>A | CA382902170 | SLC37A4 | n.789A>T n.713A>T n.1828A>T n.2149A>T n.863A>T n.695A>T n.796A>T n.965A>T c.559A>T (p.Ile187Phe) n.881A>T n.983A>T n.1317A>T n.560A>T n.1341A>T n.522A>T n.787A>T n.399+500A>T n.709A>T n.3170A>T n.855A>T c.340A>T (p.Ile114Phe) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119027694T>C | CA382902171 | SLC37A4 | n.789A>G n.713A>G n.1828A>G n.2149A>G n.863A>G n.695A>G n.796A>G n.965A>G c.559A>G (p.Ile187Val) n.881A>G n.983A>G n.1317A>G n.560A>G n.1341A>G n.522A>G n.787A>G n.399+500A>G n.709A>G n.3170A>G n.855A>G c.340A>G (p.Ile114Val) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119027694T>G | CA382902172 | SLC37A4 | n.789A>C n.713A>C n.1828A>C n.2149A>C n.863A>C n.695A>C n.796A>C n.965A>C c.559A>C (p.Ile187Leu) n.881A>C n.983A>C n.1317A>C n.560A>C n.1341A>C n.522A>C n.787A>C n.399+500A>C n.709A>C n.3170A>C n.855A>C c.340A>C (p.Ile114Leu) | |
| 11 | g.119027695G>A | CA6311811 | SLC37A4 | n.788C>T n.712C>T n.1827C>T n.2148C>T n.862C>T n.694C>T n.795C>T n.964C>T c.558C>T (p.Leu186=) n.880C>T n.982C>T n.1316C>T n.559C>T n.1340C>T n.521C>T n.786C>T n.399+499C>T n.708C>T n.3169C>T n.854C>T c.339C>T (p.Leu113=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119027695G>C | CA477367716 | SLC37A4 | n.788C>G n.712C>G n.1827C>G n.2148C>G n.862C>G n.694C>G n.795C>G n.964C>G c.558C>G (p.Leu186=) n.880C>G n.982C>G n.1316C>G n.559C>G n.1340C>G n.521C>G n.786C>G n.399+499C>G n.708C>G n.3169C>G n.854C>G c.339C>G (p.Leu113=) | |
| 11 | g.119027695G= | CA2003749676 | SLC37A4 | n.788C= n.712C= n.1827C= n.2148C= n.862C= n.694C= n.795C= n.964C= c.558C= (p.Leu186=) n.880C= n.982C= n.1316C= n.559C= n.1340C= n.521C= n.786C= n.399+499C= n.708C= n.3169C= n.854C= c.339C= (p.Leu113=) | |
| 11 | g.119027695G>T | CA477367715 | SLC37A4 | n.788C>A n.712C>A n.1827C>A n.2148C>A n.862C>A n.694C>A n.795C>A n.964C>A c.558C>A (p.Leu186=) n.880C>A n.982C>A n.1316C>A n.559C>A n.1340C>A n.521C>A n.786C>A n.399+499C>A n.708C>A n.3169C>A n.854C>A c.339C>A (p.Leu113=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119027696A= | CA2003749677 | SLC37A4 | n.787T= n.711T= n.1826T= n.2147T= n.861T= n.693T= n.794T= n.963T= c.557T= (p.Leu186=) n.879T= n.981T= n.1315T= n.558T= n.1339T= n.520T= n.785T= n.399+498T= n.707T= n.3168T= n.853T= c.338T= (p.Leu113=) | |
| 11 | g.119027696A>C | CA382902176 | SLC37A4 | n.787T>G n.711T>G n.1826T>G n.2147T>G n.861T>G n.693T>G n.794T>G n.963T>G c.557T>G (p.Leu186Arg) n.879T>G n.981T>G n.1315T>G n.558T>G n.1339T>G n.520T>G n.785T>G n.399+498T>G n.707T>G n.3168T>G n.853T>G c.338T>G (p.Leu113Arg) | |
| 11 | g.119027696A>G | CA382902177 | SLC37A4 | n.787T>C n.711T>C n.1826T>C n.2147T>C n.861T>C n.693T>C n.794T>C n.963T>C c.557T>C (p.Leu186Pro) n.879T>C n.981T>C n.1315T>C n.558T>C n.1339T>C n.520T>C n.785T>C n.399+498T>C n.707T>C n.3168T>C n.853T>C c.338T>C (p.Leu113Pro) | dbSNP |
| 11 | g.119027696A>T | CA382902178 | SLC37A4 | n.787T>A n.711T>A n.1826T>A n.2147T>A n.861T>A n.693T>A n.794T>A n.963T>A c.557T>A (p.Leu186His) n.879T>A n.981T>A n.1315T>A n.558T>A n.1339T>A n.520T>A n.785T>A n.399+498T>A n.707T>A n.3168T>A n.853T>A c.338T>A (p.Leu113His) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119027697G>A | CA6311812 | SLC37A4 | n.786C>T n.710C>T n.1825C>T n.2146C>T n.860C>T n.692C>T n.793C>T n.962C>T c.556C>T (p.Leu186Phe) n.878C>T n.980C>T n.1314C>T n.557C>T n.1338C>T n.519C>T n.784C>T n.399+497C>T n.706C>T n.3167C>T n.852C>T c.337C>T (p.Leu113Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119027697G>C | CA382902187 | SLC37A4 | n.786C>G n.710C>G n.1825C>G n.2146C>G n.860C>G n.692C>G n.793C>G n.962C>G c.556C>G (p.Leu186Val) n.878C>G n.980C>G n.1314C>G n.557C>G n.1338C>G n.519C>G n.784C>G n.399+497C>G n.706C>G n.3167C>G n.852C>G c.337C>G (p.Leu113Val) | |
| 11 | g.119027697G= | CA2003749678 | SLC37A4 | n.786C= n.710C= n.1825C= n.2146C= n.860C= n.692C= n.793C= n.962C= c.556C= (p.Leu186=) n.878C= n.980C= n.1314C= n.557C= n.1338C= n.519C= n.784C= n.399+497C= n.706C= n.3167C= n.852C= c.337C= (p.Leu113=) | |
| 11 | g.119027697G>T | CA382902201 | SLC37A4 | n.786C>A n.710C>A n.1825C>A n.2146C>A n.860C>A n.692C>A n.793C>A n.962C>A c.556C>A (p.Leu186Ile) n.878C>A n.980C>A n.1314C>A n.557C>A n.1338C>A n.519C>A n.784C>A n.399+497C>A n.706C>A n.3167C>A n.852C>A c.337C>A (p.Leu113Ile) | |
| 11 | g.119027698C>A | CA477367717 | SLC37A4 | n.785G>T n.709G>T n.1824G>T n.2145G>T n.859G>T n.691G>T n.792G>T n.961G>T c.555G>T (p.Leu185=) n.877G>T n.979G>T n.1313G>T n.556G>T n.1337G>T n.518G>T n.783G>T n.399+496G>T n.705G>T n.3166G>T n.851G>T c.336G>T (p.Leu112=) | |
| 11 | g.119027698C= | CA2003749679 | SLC37A4 | n.785G= n.709G= n.1824G= n.2145G= n.859G= n.691G= n.792G= n.961G= c.555G= (p.Leu185=) n.877G= n.979G= n.1313G= n.556G= n.1337G= n.518G= n.783G= n.399+496G= n.705G= n.3166G= n.851G= c.336G= (p.Leu112=) | |
| 11 | g.119027698C>G | CA229598994 | SLC37A4 | n.785G>C n.709G>C n.1824G>C n.2145G>C n.859G>C n.691G>C n.792G>C n.961G>C c.555G>C (p.Leu185=) n.877G>C n.979G>C n.1313G>C n.556G>C n.1337G>C n.518G>C n.783G>C n.399+496G>C n.705G>C n.3166G>C n.851G>C c.336G>C (p.Leu112=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119027698C>T | CA477367718 | SLC37A4 | n.785G>A n.709G>A n.1824G>A n.2145G>A n.859G>A n.691G>A n.792G>A n.961G>A c.555G>A (p.Leu185=) n.877G>A n.979G>A n.1313G>A n.556G>A n.1337G>A n.518G>A n.783G>A n.399+496G>A n.705G>A n.3166G>A n.851G>A c.336G>A (p.Leu112=) | |
| 11 | g.119027699A>C | CA382902206 | SLC37A4 | n.784T>G n.708T>G n.1823T>G n.2144T>G n.858T>G n.690T>G n.791T>G n.960T>G c.554T>G (p.Leu185Arg) n.876T>G n.978T>G n.1312T>G n.555T>G n.1336T>G n.517T>G n.782T>G n.399+495T>G n.704T>G n.3165T>G n.850T>G c.335T>G (p.Leu112Arg) | |
| 11 | g.119027699A>G | CA382902212 | SLC37A4 | n.784T>C n.708T>C n.1823T>C n.2144T>C n.858T>C n.690T>C n.791T>C n.960T>C c.554T>C (p.Leu185Pro) n.876T>C n.978T>C n.1312T>C n.555T>C n.1336T>C n.517T>C n.782T>C n.399+495T>C n.704T>C n.3165T>C n.850T>C c.335T>C (p.Leu112Pro) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119027699A>T | CA382902214 | SLC37A4 | n.784T>A n.708T>A n.1823T>A n.2144T>A n.858T>A n.690T>A n.791T>A n.960T>A c.554T>A (p.Leu185Gln) n.876T>A n.978T>A n.1312T>A n.555T>A n.1336T>A n.517T>A n.782T>A n.399+495T>A n.704T>A n.3165T>A n.850T>A c.335T>A (p.Leu112Gln) | |
| 11 | g.119027700G>A | CA477367719 | SLC37A4 | n.783C>T n.707C>T n.1822C>T n.2143C>T n.857C>T n.689C>T n.790C>T n.959C>T c.553C>T (p.Leu185=) n.875C>T n.977C>T n.1311C>T n.554C>T n.1335C>T n.516C>T n.781C>T n.399+494C>T n.703C>T n.3164C>T n.849C>T c.334C>T (p.Leu112=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.119027700G>C | CA382902218 | SLC37A4 | n.783C>G n.707C>G n.1822C>G n.2143C>G n.857C>G n.689C>G n.790C>G n.959C>G c.553C>G (p.Leu185Val) n.875C>G n.977C>G n.1311C>G n.554C>G n.1335C>G n.516C>G n.781C>G n.399+494C>G n.703C>G n.3164C>G n.849C>G c.334C>G (p.Leu112Val) | |
| 11 | g.119027700G>T | CA382902217 | SLC37A4 | n.783C>A n.707C>A n.1822C>A n.2143C>A n.857C>A n.689C>A n.790C>A n.959C>A c.553C>A (p.Leu185Met) n.875C>A n.977C>A n.1311C>A n.554C>A n.1335C>A n.516C>A n.781C>A n.399+494C>A n.703C>A n.3164C>A n.849C>A c.334C>A (p.Leu112Met) | |
| 11 | g.119027701G>A | CA477367720 | SLC37A4 | n.782C>T n.706C>T n.1821C>T n.2142C>T n.856C>T n.688C>T n.789C>T n.958C>T c.552C>T (p.Leu184=) n.874C>T n.976C>T n.1310C>T n.553C>T n.1334C>T n.515C>T n.780C>T n.399+493C>T n.702C>T n.3163C>T n.848C>T c.333C>T (p.Leu111=) | dbSNP |
| 11 | g.119027701G>C | CA477367722 | SLC37A4 | n.782C>G n.706C>G n.1821C>G n.2142C>G n.856C>G n.688C>G n.789C>G n.958C>G c.552C>G (p.Leu184=) n.874C>G n.976C>G n.1310C>G n.553C>G n.1334C>G n.515C>G n.780C>G n.399+493C>G n.702C>G n.3163C>G n.848C>G c.333C>G (p.Leu111=) | |
| 11 | g.119027701G= | CA2003749680 | SLC37A4 | n.782C= n.706C= n.1821C= n.2142C= n.856C= n.688C= n.789C= n.958C= c.552C= (p.Leu184=) n.874C= n.976C= n.1310C= n.553C= n.1334C= n.515C= n.780C= n.399+493C= n.702C= n.3163C= n.848C= c.333C= (p.Leu111=) | |
| 11 | g.119027701G>T | CA477367721 | SLC37A4 | n.782C>A n.706C>A n.1821C>A n.2142C>A n.856C>A n.688C>A n.789C>A n.958C>A c.552C>A (p.Leu184=) n.874C>A n.976C>A n.1310C>A n.553C>A n.1334C>A n.515C>A n.780C>A n.399+493C>A n.702C>A n.3163C>A n.848C>A c.333C>A (p.Leu111=) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.119027702A>C | CA382902222 | SLC37A4 | n.781T>G n.705T>G n.1820T>G n.2141T>G n.855T>G n.687T>G n.788T>G n.957T>G c.551T>G (p.Leu184Arg) n.873T>G n.975T>G n.1309T>G n.552T>G n.1333T>G n.514T>G n.779T>G n.399+492T>G n.701T>G n.3162T>G n.847T>G c.332T>G (p.Leu111Arg) | |
| 11 | g.119027702A>G | CA382902228 | SLC37A4 | n.781T>C n.705T>C n.1820T>C n.2141T>C n.855T>C n.687T>C n.788T>C n.957T>C c.551T>C (p.Leu184Pro) n.873T>C n.975T>C n.1309T>C n.552T>C n.1333T>C n.514T>C n.779T>C n.399+492T>C n.701T>C n.3162T>C n.847T>C c.332T>C (p.Leu111Pro) | |
| 11 | g.119027702A>T | CA382902231 | SLC37A4 | n.781T>A n.705T>A n.1820T>A n.2141T>A n.855T>A n.687T>A n.788T>A n.957T>A c.551T>A (p.Leu184His) n.873T>A n.975T>A n.1309T>A n.552T>A n.1333T>A n.514T>A n.779T>A n.399+492T>A n.701T>A n.3162T>A n.847T>A c.332T>A (p.Leu111His) | |
| 11 | g.119027703G>A | CA382902242 | SLC37A4 | n.780C>T n.704C>T n.1819C>T n.2140C>T n.854C>T n.686C>T n.787C>T n.956C>T c.550C>T (p.Leu184Phe) n.872C>T n.974C>T n.1308C>T n.551C>T n.1332C>T n.513C>T n.778C>T n.399+491C>T n.700C>T n.3161C>T n.846C>T c.331C>T (p.Leu111Phe) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.119027703G>C | CA382902248 | SLC37A4 | n.780C>G n.704C>G n.1819C>G n.2140C>G n.854C>G n.686C>G n.787C>G n.956C>G c.550C>G (p.Leu184Val) n.872C>G n.974C>G n.1308C>G n.551C>G n.1332C>G n.513C>G n.778C>G n.399+491C>G n.700C>G n.3161C>G n.846C>G c.331C>G (p.Leu111Val) | |
| 11 | g.119027703G= | CA2003749681 | SLC37A4 | n.780C= n.704C= n.1819C= n.2140C= n.854C= n.686C= n.787C= n.956C= c.550C= (p.Leu184=) n.872C= n.974C= n.1308C= n.551C= n.1332C= n.513C= n.778C= n.399+491C= n.700C= n.3161C= n.846C= c.331C= (p.Leu111=) | |
| 11 | g.119027703G>T | CA382902252 | SLC37A4 | n.780C>A n.704C>A n.1819C>A n.2140C>A n.854C>A n.686C>A n.787C>A n.956C>A c.550C>A (p.Leu184Ile) n.872C>A n.974C>A n.1308C>A n.551C>A n.1332C>A n.513C>A n.778C>A n.399+491C>A n.700C>A n.3161C>A n.846C>A c.331C>A (p.Leu111Ile) | |
| 11 | g.119027704A>C | CA382902269 | SLC37A4 | n.779T>G n.703T>G n.1818T>G n.2139T>G n.853T>G n.685T>G n.786T>G n.955T>G c.549T>G (p.Cys183Trp) n.871T>G n.973T>G n.1307T>G n.550T>G n.1331T>G n.512T>G n.777T>G n.399+490T>G n.699T>G n.3160T>G n.845T>G c.330T>G (p.Cys110Trp) | |
| 11 | g.119027704A>G | CA477367723 | SLC37A4 | n.779T>C n.703T>C n.1818T>C n.2139T>C n.853T>C n.685T>C n.786T>C n.955T>C c.549T>C (p.Cys183=) n.871T>C n.973T>C n.1307T>C n.550T>C n.1331T>C n.512T>C n.777T>C n.399+490T>C n.699T>C n.3160T>C n.845T>C c.330T>C (p.Cys110=) | |
| 11 | g.119027704A>T | CA382902265 | SLC37A4 | n.779T>A n.703T>A n.1818T>A n.2139T>A n.853T>A n.685T>A n.786T>A n.955T>A c.549T>A (p.Cys183Ter) n.871T>A n.973T>A n.1307T>A n.550T>A n.1331T>A n.512T>A n.777T>A n.399+490T>A n.699T>A n.3160T>A n.845T>A c.330T>A (p.Cys110Ter) | gnomAD v4 |