Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.119027681G>ACA219334SLC37A4n.802C>T
n.726C>T
n.1841C>T
n.2162C>T
n.876C>T
n.708C>T
n.809C>T
n.978C>T
c.572C>T (p.Pro191Leu)
n.894C>T
n.996C>T
n.1330C>T
n.573C>T
n.1354C>T
n.535C>T
n.800C>T
n.399+513C>T
n.722C>T
n.3183C>T
n.868C>T
c.353C>T (p.Pro118Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119027681G>CCA382902083SLC37A4n.802C>G
n.726C>G
n.1841C>G
n.2162C>G
n.876C>G
n.708C>G
n.809C>G
n.978C>G
c.572C>G (p.Pro191Arg)
n.894C>G
n.996C>G
n.1330C>G
n.573C>G
n.1354C>G
n.535C>G
n.800C>G
n.399+513C>G
n.722C>G
n.3183C>G
n.868C>G
c.353C>G (p.Pro118Arg)
11g.119027681G=CA2003749668SLC37A4n.802C=
n.726C=
n.1841C=
n.2162C=
n.876C=
n.708C=
n.809C=
n.978C=
c.572C= (p.Pro191=)
n.894C=
n.996C=
n.1330C=
n.573C=
n.1354C=
n.535C=
n.800C=
n.399+513C=
n.722C=
n.3183C=
n.868C=
c.353C= (p.Pro118=)
11g.119027681G>TCA382902084SLC37A4n.802C>A
n.726C>A
n.1841C>A
n.2162C>A
n.876C>A
n.708C>A
n.809C>A
n.978C>A
c.572C>A (p.Pro191His)
n.894C>A
n.996C>A
n.1330C>A
n.573C>A
n.1354C>A
n.535C>A
n.800C>A
n.399+513C>A
n.722C>A
n.3183C>A
n.868C>A
c.353C>A (p.Pro118His)
11g.119027682G>ACA382902087SLC37A4n.801C>T
n.725C>T
n.1840C>T
n.2161C>T
n.875C>T
n.707C>T
n.808C>T
n.977C>T
c.571C>T (p.Pro191Ser)
n.893C>T
n.995C>T
n.1329C>T
n.572C>T
n.1353C>T
n.534C>T
n.799C>T
n.399+512C>T
n.721C>T
n.3182C>T
n.867C>T
c.352C>T (p.Pro118Ser)
11g.119027682G>CCA382902089SLC37A4n.801C>G
n.725C>G
n.1840C>G
n.2161C>G
n.875C>G
n.707C>G
n.808C>G
n.977C>G
c.571C>G (p.Pro191Ala)
n.893C>G
n.995C>G
n.1329C>G
n.572C>G
n.1353C>G
n.534C>G
n.799C>G
n.399+512C>G
n.721C>G
n.3182C>G
n.867C>G
c.352C>G (p.Pro118Ala)
11g.119027682G>TCA382902091SLC37A4n.801C>A
n.725C>A
n.1840C>A
n.2161C>A
n.875C>A
n.707C>A
n.808C>A
n.977C>A
c.571C>A (p.Pro191Thr)
n.893C>A
n.995C>A
n.1329C>A
n.572C>A
n.1353C>A
n.534C>A
n.799C>A
n.399+512C>A
n.721C>A
n.3182C>A
n.867C>A
c.352C>A (p.Pro118Thr)
11g.119027683T>ACA382902093SLC37A4n.800A>T
n.724A>T
n.1839A>T
n.2160A>T
n.874A>T
n.706A>T
n.807A>T
n.976A>T
c.570A>T (p.Glu190Asp)
n.892A>T
n.994A>T
n.1328A>T
n.571A>T
n.1352A>T
n.533A>T
n.798A>T
n.399+511A>T
n.720A>T
n.3181A>T
n.866A>T
c.351A>T (p.Glu117Asp)
 ClinVar dbSNP
11g.119027683T>CCA477367297SLC37A4n.800A>G
n.724A>G
n.1839A>G
n.2160A>G
n.874A>G
n.706A>G
n.807A>G
n.976A>G
c.570A>G (p.Glu190=)
n.892A>G
n.994A>G
n.1328A>G
n.571A>G
n.1352A>G
n.533A>G
n.798A>G
n.399+511A>G
n.720A>G
n.3181A>G
n.866A>G
c.351A>G (p.Glu117=)
11g.119027683T>GCA382902094SLC37A4n.800A>C
n.724A>C
n.1839A>C
n.2160A>C
n.874A>C
n.706A>C
n.807A>C
n.976A>C
c.570A>C (p.Glu190Asp)
n.892A>C
n.994A>C
n.1328A>C
n.571A>C
n.1352A>C
n.533A>C
n.798A>C
n.399+511A>C
n.720A>C
n.3181A>C
n.866A>C
c.351A>C (p.Glu117Asp)
 gnomAD v4
11g.119027683T=CA2003749669SLC37A4n.800A=
n.724A=
n.1839A=
n.2160A=
n.874A=
n.706A=
n.807A=
n.976A=
c.570A= (p.Glu190=)
n.892A=
n.994A=
n.1328A=
n.571A=
n.1352A=
n.533A=
n.798A=
n.399+511A=
n.720A=
n.3181A=
n.866A=
c.351A= (p.Glu117=)
11g.119027684T>ACA382902100SLC37A4n.799A>T
n.723A>T
n.1838A>T
n.2159A>T
n.873A>T
n.705A>T
n.806A>T
n.975A>T
c.569A>T (p.Glu190Val)
n.891A>T
n.993A>T
n.1327A>T
n.570A>T
n.1351A>T
n.532A>T
n.797A>T
n.399+510A>T
n.719A>T
n.3180A>T
n.865A>T
c.350A>T (p.Glu117Val)
11g.119027684T>CCA382902102SLC37A4n.799A>G
n.723A>G
n.1838A>G
n.2159A>G
n.873A>G
n.705A>G
n.806A>G
n.975A>G
c.569A>G (p.Glu190Gly)
n.891A>G
n.993A>G
n.1327A>G
n.570A>G
n.1351A>G
n.532A>G
n.797A>G
n.399+510A>G
n.719A>G
n.3180A>G
n.865A>G
c.350A>G (p.Glu117Gly)
11g.119027684T>GCA382902097SLC37A4n.799A>C
n.723A>C
n.1838A>C
n.2159A>C
n.873A>C
n.705A>C
n.806A>C
n.975A>C
c.569A>C (p.Glu190Ala)
n.891A>C
n.993A>C
n.1327A>C
n.570A>C
n.1351A>C
n.532A>C
n.797A>C
n.399+510A>C
n.719A>C
n.3180A>C
n.865A>C
c.350A>C (p.Glu117Ala)
11g.119027685C>ACA382902105SLC37A4n.798G>T
n.722G>T
n.1837G>T
n.2158G>T
n.872G>T
n.704G>T
n.805G>T
n.974G>T
c.568G>T (p.Glu190Ter)
n.890G>T
n.992G>T
n.1326G>T
n.569G>T
n.1350G>T
n.531G>T
n.796G>T
n.399+509G>T
n.718G>T
n.3179G>T
n.864G>T
c.349G>T (p.Glu117Ter)
 gnomAD v4
11g.119027685C=CA2003749670SLC37A4n.798G=
n.722G=
n.1837G=
n.2158G=
n.872G=
n.704G=
n.805G=
n.974G=
c.568G= (p.Glu190=)
n.890G=
n.992G=
n.1326G=
n.569G=
n.1350G=
n.531G=
n.796G=
n.399+509G=
n.718G=
n.3179G=
n.864G=
c.349G= (p.Glu117=)
11g.119027685C>GCA6311809SLC37A4n.798G>C
n.722G>C
n.1837G>C
n.2158G>C
n.872G>C
n.704G>C
n.805G>C
n.974G>C
c.568G>C (p.Glu190Gln)
n.890G>C
n.992G>C
n.1326G>C
n.569G>C
n.1350G>C
n.531G>C
n.796G>C
n.399+509G>C
n.718G>C
n.3179G>C
n.864G>C
c.349G>C (p.Glu117Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119027685C>TCA382902107SLC37A4n.798G>A
n.722G>A
n.1837G>A
n.2158G>A
n.872G>A
n.704G>A
n.805G>A
n.974G>A
c.568G>A (p.Glu190Lys)
n.890G>A
n.992G>A
n.1326G>A
n.569G>A
n.1350G>A
n.531G>A
n.796G>A
n.399+509G>A
n.718G>A
n.3179G>A
n.864G>A
c.349G>A (p.Glu117Lys)
11g.119027686A=CA2003749671SLC37A4n.797T=
n.721T=
n.1836T=
n.2157T=
n.871T=
n.703T=
n.804T=
n.973T=
c.567T= (p.Asn189=)
n.889T=
n.991T=
n.1325T=
n.568T=
n.1349T=
n.530T=
n.795T=
n.399+508T=
n.717T=
n.3178T=
n.863T=
c.348T= (p.Asn116=)
11g.119027686A>CCA382902111SLC37A4n.797T>G
n.721T>G
n.1836T>G
n.2157T>G
n.871T>G
n.703T>G
n.804T>G
n.973T>G
c.567T>G (p.Asn189Lys)
n.889T>G
n.991T>G
n.1325T>G
n.568T>G
n.1349T>G
n.530T>G
n.795T>G
n.399+508T>G
n.717T>G
n.3178T>G
n.863T>G
c.348T>G (p.Asn116Lys)
 gnomAD v4
11g.119027686A>GCA6311810SLC37A4n.797T>C
n.721T>C
n.1836T>C
n.2157T>C
n.871T>C
n.703T>C
n.804T>C
n.973T>C
c.567T>C (p.Asn189=)
n.889T>C
n.991T>C
n.1325T>C
n.568T>C
n.1349T>C
n.530T>C
n.795T>C
n.399+508T>C
n.717T>C
n.3178T>C
n.863T>C
c.348T>C (p.Asn116=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119027686A>TCA382902115SLC37A4n.797T>A
n.721T>A
n.1836T>A
n.2157T>A
n.871T>A
n.703T>A
n.804T>A
n.973T>A
c.567T>A (p.Asn189Lys)
n.889T>A
n.991T>A
n.1325T>A
n.568T>A
n.1349T>A
n.530T>A
n.795T>A
n.399+508T>A
n.717T>A
n.3178T>A
n.863T>A
c.348T>A (p.Asn116Lys)
11g.119027687T>ACA382902123SLC37A4n.796A>T
n.720A>T
n.1835A>T
n.2156A>T
n.870A>T
n.702A>T
n.803A>T
n.972A>T
c.566A>T (p.Asn189Ile)
n.888A>T
n.990A>T
n.1324A>T
n.567A>T
n.1348A>T
n.529A>T
n.794A>T
n.399+507A>T
n.716A>T
n.3177A>T
n.862A>T
c.347A>T (p.Asn116Ile)
11g.119027687T>CCA382902128SLC37A4n.796A>G
n.720A>G
n.1835A>G
n.2156A>G
n.870A>G
n.702A>G
n.803A>G
n.972A>G
c.566A>G (p.Asn189Ser)
n.888A>G
n.990A>G
n.1324A>G
n.567A>G
n.1348A>G
n.529A>G
n.794A>G
n.399+507A>G
n.716A>G
n.3177A>G
n.862A>G
c.347A>G (p.Asn116Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119027687T>GCA382902126SLC37A4n.796A>C
n.720A>C
n.1835A>C
n.2156A>C
n.870A>C
n.702A>C
n.803A>C
n.972A>C
c.566A>C (p.Asn189Thr)
n.888A>C
n.990A>C
n.1324A>C
n.567A>C
n.1348A>C
n.529A>C
n.794A>C
n.399+507A>C
n.716A>C
n.3177A>C
n.862A>C
c.347A>C (p.Asn116Thr)
11g.119027687T=CA2003749672SLC37A4n.796A=
n.720A=
n.1835A=
n.2156A=
n.870A=
n.702A=
n.803A=
n.972A=
c.566A= (p.Asn189=)
n.888A=
n.990A=
n.1324A=
n.567A=
n.1348A=
n.529A=
n.794A=
n.399+507A=
n.716A=
n.3177A=
n.862A=
c.347A= (p.Asn116=)
11g.119027688T>ACA382902130SLC37A4n.795A>T
n.719A>T
n.1834A>T
n.2155A>T
n.869A>T
n.701A>T
n.802A>T
n.971A>T
c.565A>T (p.Asn189Tyr)
n.887A>T
n.989A>T
n.1323A>T
n.566A>T
n.1347A>T
n.528A>T
n.793A>T
n.399+506A>T
n.715A>T
n.3176A>T
n.861A>T
c.346A>T (p.Asn116Tyr)
11g.119027688T>CCA382902131SLC37A4n.795A>G
n.719A>G
n.1834A>G
n.2155A>G
n.869A>G
n.701A>G
n.802A>G
n.971A>G
c.565A>G (p.Asn189Asp)
n.887A>G
n.989A>G
n.1323A>G
n.566A>G
n.1347A>G
n.528A>G
n.793A>G
n.399+506A>G
n.715A>G
n.3176A>G
n.861A>G
c.346A>G (p.Asn116Asp)
11g.119027688T>GCA382902132SLC37A4n.795A>C
n.719A>C
n.1834A>C
n.2155A>C
n.869A>C
n.701A>C
n.802A>C
n.971A>C
c.565A>C (p.Asn189His)
n.887A>C
n.989A>C
n.1323A>C
n.566A>C
n.1347A>C
n.528A>C
n.793A>C
n.399+506A>C
n.715A>C
n.3176A>C
n.861A>C
c.346A>C (p.Asn116His)
 dbSNP gnomAD v4
11g.119027688T=CA2003749673SLC37A4n.795A=
n.719A=
n.1834A=
n.2155A=
n.869A=
n.701A=
n.802A=
n.971A=
c.565A= (p.Asn189=)
n.887A=
n.989A=
n.1323A=
n.566A=
n.1347A=
n.528A=
n.793A=
n.399+506A=
n.715A=
n.3176A=
n.861A=
c.346A= (p.Asn116=)
11g.119027689G>ACA477367303SLC37A4n.794C>T
n.718C>T
n.1833C>T
n.2154C>T
n.868C>T
n.700C>T
n.801C>T
n.970C>T
c.564C>T (p.His188=)
n.886C>T
n.988C>T
n.1322C>T
n.565C>T
n.1346C>T
n.527C>T
n.792C>T
n.399+505C>T
n.714C>T
n.3175C>T
n.860C>T
c.345C>T (p.His115=)
11g.119027689G>CCA382902134SLC37A4n.794C>G
n.718C>G
n.1833C>G
n.2154C>G
n.868C>G
n.700C>G
n.801C>G
n.970C>G
c.564C>G (p.His188Gln)
n.886C>G
n.988C>G
n.1322C>G
n.565C>G
n.1346C>G
n.527C>G
n.792C>G
n.399+505C>G
n.714C>G
n.3175C>G
n.860C>G
c.345C>G (p.His115Gln)
11g.119027689G>TCA382902136SLC37A4n.794C>A
n.718C>A
n.1833C>A
n.2154C>A
n.868C>A
n.700C>A
n.801C>A
n.970C>A
c.564C>A (p.His188Gln)
n.886C>A
n.988C>A
n.1322C>A
n.565C>A
n.1346C>A
n.527C>A
n.792C>A
n.399+505C>A
n.714C>A
n.3175C>A
n.860C>A
c.345C>A (p.His115Gln)
11g.119027690T>ACA382902143SLC37A4n.793A>T
n.717A>T
n.1832A>T
n.2153A>T
n.867A>T
n.699A>T
n.800A>T
n.969A>T
c.563A>T (p.His188Leu)
n.885A>T
n.987A>T
n.1321A>T
n.564A>T
n.1345A>T
n.526A>T
n.791A>T
n.399+504A>T
n.713A>T
n.3174A>T
n.859A>T
c.344A>T (p.His115Leu)
11g.119027690T>CCA382902144SLC37A4n.793A>G
n.717A>G
n.1832A>G
n.2153A>G
n.867A>G
n.699A>G
n.800A>G
n.969A>G
c.563A>G (p.His188Arg)
n.885A>G
n.987A>G
n.1321A>G
n.564A>G
n.1345A>G
n.526A>G
n.791A>G
n.399+504A>G
n.713A>G
n.3174A>G
n.859A>G
c.344A>G (p.His115Arg)
 gnomAD v4
11g.119027690T>GCA382902145SLC37A4n.793A>C
n.717A>C
n.1832A>C
n.2153A>C
n.867A>C
n.699A>C
n.800A>C
n.969A>C
c.563A>C (p.His188Pro)
n.885A>C
n.987A>C
n.1321A>C
n.564A>C
n.1345A>C
n.526A>C
n.791A>C
n.399+504A>C
n.713A>C
n.3174A>C
n.859A>C
c.344A>C (p.His115Pro)
11g.119027691G>ACA382902147SLC37A4n.792C>T
n.716C>T
n.1831C>T
n.2152C>T
n.866C>T
n.698C>T
n.799C>T
n.968C>T
c.562C>T (p.His188Tyr)
n.884C>T
n.986C>T
n.1320C>T
n.563C>T
n.1344C>T
n.525C>T
n.790C>T
n.399+503C>T
n.712C>T
n.3173C>T
n.858C>T
c.343C>T (p.His115Tyr)
11g.119027691G>CCA382902149SLC37A4n.792C>G
n.716C>G
n.1831C>G
n.2152C>G
n.866C>G
n.698C>G
n.799C>G
n.968C>G
c.562C>G (p.His188Asp)
n.884C>G
n.986C>G
n.1320C>G
n.563C>G
n.1344C>G
n.525C>G
n.790C>G
n.399+503C>G
n.712C>G
n.3173C>G
n.858C>G
c.343C>G (p.His115Asp)
11g.119027691G>TCA382902152SLC37A4n.792C>A
n.716C>A
n.1831C>A
n.2152C>A
n.866C>A
n.698C>A
n.799C>A
n.968C>A
c.562C>A (p.His188Asn)
n.884C>A
n.986C>A
n.1320C>A
n.563C>A
n.1344C>A
n.525C>A
n.790C>A
n.399+503C>A
n.712C>A
n.3173C>A
n.858C>A
c.343C>A (p.His115Asn)
 gnomAD v4
11g.119027692G>ACA477367714SLC37A4n.791C>T
n.715C>T
n.1830C>T
n.2151C>T
n.865C>T
n.697C>T
n.798C>T
n.967C>T
c.561C>T (p.Ile187=)
n.883C>T
n.985C>T
n.1319C>T
n.562C>T
n.1343C>T
n.524C>T
n.789C>T
n.399+502C>T
n.711C>T
n.3172C>T
n.857C>T
c.342C>T (p.Ile114=)
11g.119027692G>CCA382902158SLC37A4n.791C>G
n.715C>G
n.1830C>G
n.2151C>G
n.865C>G
n.697C>G
n.798C>G
n.967C>G
c.561C>G (p.Ile187Met)
n.883C>G
n.985C>G
n.1319C>G
n.562C>G
n.1343C>G
n.524C>G
n.789C>G
n.399+502C>G
n.711C>G
n.3172C>G
n.857C>G
c.342C>G (p.Ile114Met)
 gnomAD v4
11g.119027692G=CA2003749674SLC37A4n.791C=
n.715C=
n.1830C=
n.2151C=
n.865C=
n.697C=
n.798C=
n.967C=
c.561C= (p.Ile187=)
n.883C=
n.985C=
n.1319C=
n.562C=
n.1343C=
n.524C=
n.789C=
n.399+502C=
n.711C=
n.3172C=
n.857C=
c.342C= (p.Ile114=)
11g.119027692G>TCA477367713SLC37A4n.791C>A
n.715C>A
n.1830C>A
n.2151C>A
n.865C>A
n.697C>A
n.798C>A
n.967C>A
c.561C>A (p.Ile187=)
n.883C>A
n.985C>A
n.1319C>A
n.562C>A
n.1343C>A
n.524C>A
n.789C>A
n.399+502C>A
n.711C>A
n.3172C>A
n.857C>A
c.342C>A (p.Ile114=)
 ClinVar dbSNP
11g.119027693A=CA2003749675SLC37A4n.790T=
n.714T=
n.1829T=
n.2150T=
n.864T=
n.696T=
n.797T=
n.966T=
c.560T= (p.Ile187=)
n.882T=
n.984T=
n.1318T=
n.561T=
n.1342T=
n.523T=
n.788T=
n.399+501T=
n.710T=
n.3171T=
n.856T=
c.341T= (p.Ile114=)
11g.119027693A>CCA382902167SLC37A4n.790T>G
n.714T>G
n.1829T>G
n.2150T>G
n.864T>G
n.696T>G
n.797T>G
n.966T>G
c.560T>G (p.Ile187Ser)
n.882T>G
n.984T>G
n.1318T>G
n.561T>G
n.1342T>G
n.523T>G
n.788T>G
n.399+501T>G
n.710T>G
n.3171T>G
n.856T>G
c.341T>G (p.Ile114Ser)
11g.119027693A>GCA382902162SLC37A4n.790T>C
n.714T>C
n.1829T>C
n.2150T>C
n.864T>C
n.696T>C
n.797T>C
n.966T>C
c.560T>C (p.Ile187Thr)
n.882T>C
n.984T>C
n.1318T>C
n.561T>C
n.1342T>C
n.523T>C
n.788T>C
n.399+501T>C
n.710T>C
n.3171T>C
n.856T>C
c.341T>C (p.Ile114Thr)
 ClinVar dbSNP
11g.119027693A>TCA382902160SLC37A4n.790T>A
n.714T>A
n.1829T>A
n.2150T>A
n.864T>A
n.696T>A
n.797T>A
n.966T>A
c.560T>A (p.Ile187Asn)
n.882T>A
n.984T>A
n.1318T>A
n.561T>A
n.1342T>A
n.523T>A
n.788T>A
n.399+501T>A
n.710T>A
n.3171T>A
n.856T>A
c.341T>A (p.Ile114Asn)
11g.119027694T>ACA382902170SLC37A4n.789A>T
n.713A>T
n.1828A>T
n.2149A>T
n.863A>T
n.695A>T
n.796A>T
n.965A>T
c.559A>T (p.Ile187Phe)
n.881A>T
n.983A>T
n.1317A>T
n.560A>T
n.1341A>T
n.522A>T
n.787A>T
n.399+500A>T
n.709A>T
n.3170A>T
n.855A>T
c.340A>T (p.Ile114Phe)
 gnomAD v4
11g.119027694T>CCA382902171SLC37A4n.789A>G
n.713A>G
n.1828A>G
n.2149A>G
n.863A>G
n.695A>G
n.796A>G
n.965A>G
c.559A>G (p.Ile187Val)
n.881A>G
n.983A>G
n.1317A>G
n.560A>G
n.1341A>G
n.522A>G
n.787A>G
n.399+500A>G
n.709A>G
n.3170A>G
n.855A>G
c.340A>G (p.Ile114Val)
 gnomAD v4
11g.119027694T>GCA382902172SLC37A4n.789A>C
n.713A>C
n.1828A>C
n.2149A>C
n.863A>C
n.695A>C
n.796A>C
n.965A>C
c.559A>C (p.Ile187Leu)
n.881A>C
n.983A>C
n.1317A>C
n.560A>C
n.1341A>C
n.522A>C
n.787A>C
n.399+500A>C
n.709A>C
n.3170A>C
n.855A>C
c.340A>C (p.Ile114Leu)

Number of alleles fetched