Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar
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n.1004G=
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n.581G=
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n.3191G=
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n.543G>C
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3190T>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.399+518G>C
n.727G>C
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.399+518G>A
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n.3188G>A
n.873G>A
c.358G>A (p.Asp120Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.576T>G (p.Ala192=)
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c.357T>G (p.Ala119=)
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c.576T>C (p.Ala192=)
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n.399+517T>C
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c.357T>C (p.Ala119=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.119027677A>TCA477367268SLC37A4n.806T>A
n.730T>A
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n.712T>A
n.813T>A
n.982T>A
c.576T>A (p.Ala192=)
n.898T>A
n.1000T>A
n.1334T>A
n.577T>A
n.1358T>A
n.539T>A
n.804T>A
n.399+517T>A
n.726T>A
n.3187T>A
n.872T>A
c.357T>A (p.Ala119=)
11g.119027677dupCA2695199032SLC37A4n.806dup
n.730dup
n.1845dup
n.2166dup
n.880dup
n.712dup
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n.982dup
c.576dup (p.Asp193Ter)
n.898dup
n.1000dup
n.1334dup
n.577dup
n.1358dup
n.539dup
n.804dup
n.399+517dup
n.726dup
n.3187dup
n.872dup
c.357dup (p.Asp120Ter)
 ClinVar
11g.119027678G>ACA229598972SLC37A4n.805C>T
n.729C>T
n.1844C>T
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c.575C>T (p.Ala192Val)
n.897C>T
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n.399+516C>T
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n.3186C>T
n.871C>T
c.356C>T (p.Ala119Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119027678G>CCA382902067SLC37A4n.805C>G
n.729C>G
n.1844C>G
n.2165C>G
n.879C>G
n.711C>G
n.812C>G
n.981C>G
c.575C>G (p.Ala192Gly)
n.897C>G
n.999C>G
n.1333C>G
n.576C>G
n.1357C>G
n.538C>G
n.803C>G
n.399+516C>G
n.725C>G
n.3186C>G
n.871C>G
c.356C>G (p.Ala119Gly)
11g.119027678G=CA2003749667SLC37A4n.805C=
n.729C=
n.1844C=
n.2165C=
n.879C=
n.711C=
n.812C=
n.981C=
c.575C= (p.Ala192=)
n.897C=
n.999C=
n.1333C=
n.576C=
n.1357C=
n.538C=
n.803C=
n.399+516C=
n.725C=
n.3186C=
n.871C=
c.356C= (p.Ala119=)
11g.119027678G>TCA382902065SLC37A4n.805C>A
n.729C>A
n.1844C>A
n.2165C>A
n.879C>A
n.711C>A
n.812C>A
n.981C>A
c.575C>A (p.Ala192Asp)
n.897C>A
n.999C>A
n.1333C>A
n.576C>A
n.1357C>A
n.538C>A
n.803C>A
n.399+516C>A
n.725C>A
n.3186C>A
n.871C>A
c.356C>A (p.Ala119Asp)
11g.119027679C>ACA382902071SLC37A4n.804G>T
n.728G>T
n.1843G>T
n.2164G>T
n.878G>T
n.710G>T
n.811G>T
n.980G>T
c.574G>T (p.Ala192Ser)
n.896G>T
n.998G>T
n.1332G>T
n.575G>T
n.1356G>T
n.537G>T
n.802G>T
n.399+515G>T
n.724G>T
n.3185G>T
n.870G>T
c.355G>T (p.Ala119Ser)
11g.119027679C>GCA382902075SLC37A4n.804G>C
n.728G>C
n.1843G>C
n.2164G>C
n.878G>C
n.710G>C
n.811G>C
n.980G>C
c.574G>C (p.Ala192Pro)
n.896G>C
n.998G>C
n.1332G>C
n.575G>C
n.1356G>C
n.537G>C
n.802G>C
n.399+515G>C
n.724G>C
n.3185G>C
n.870G>C
c.355G>C (p.Ala119Pro)
11g.119027679C>TCA382902078SLC37A4n.804G>A
n.728G>A
n.1843G>A
n.2164G>A
n.878G>A
n.710G>A
n.811G>A
n.980G>A
c.574G>A (p.Ala192Thr)
n.896G>A
n.998G>A
n.1332G>A
n.575G>A
n.1356G>A
n.537G>A
n.802G>A
n.399+515G>A
n.724G>A
n.3185G>A
n.870G>A
c.355G>A (p.Ala119Thr)
11g.119027680A>CCA477367287SLC37A4n.803T>G
n.727T>G
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n.877T>G
n.709T>G
n.810T>G
n.979T>G
c.573T>G (p.Pro191=)
n.895T>G
n.997T>G
n.1331T>G
n.574T>G
n.1355T>G
n.536T>G
n.801T>G
n.399+514T>G
n.723T>G
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n.869T>G
c.354T>G (p.Pro118=)
11g.119027680A>GCA477367289SLC37A4n.803T>C
n.727T>C
n.1842T>C
n.2163T>C
n.877T>C
n.709T>C
n.810T>C
n.979T>C
c.573T>C (p.Pro191=)
n.895T>C
n.997T>C
n.1331T>C
n.574T>C
n.1355T>C
n.536T>C
n.801T>C
n.399+514T>C
n.723T>C
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c.354T>C (p.Pro118=)
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n.709T>A
n.810T>A
n.979T>A
c.573T>A (p.Pro191=)
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n.997T>A
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n.574T>A
n.1355T>A
n.536T>A
n.801T>A
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c.354T>A (p.Pro118=)
11g.119027681G>ACA219334SLC37A4n.802C>T
n.726C>T
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n.876C>T
n.708C>T
n.809C>T
n.978C>T
c.572C>T (p.Pro191Leu)
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n.1330C>T
n.573C>T
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n.800C>T
n.399+513C>T
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n.3183C>T
n.868C>T
c.353C>T (p.Pro118Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119027681G>CCA382902083SLC37A4n.802C>G
n.726C>G
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n.708C>G
n.809C>G
n.978C>G
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n.894C>G
n.996C>G
n.1330C>G
n.573C>G
n.1354C>G
n.535C>G
n.800C>G
n.399+513C>G
n.722C>G
n.3183C>G
n.868C>G
c.353C>G (p.Pro118Arg)
11g.119027681G=CA2003749668SLC37A4n.802C=
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n.1841C=
n.2162C=
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n.809C=
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n.535C=
n.800C=
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c.353C= (p.Pro118=)
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n.726C>A
n.1841C>A
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n.809C>A
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c.572C>A (p.Pro191His)
n.894C>A
n.996C>A
n.1330C>A
n.573C>A
n.1354C>A
n.535C>A
n.800C>A
n.399+513C>A
n.722C>A
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n.868C>A
c.353C>A (p.Pro118His)
11g.119027682G>ACA382902087SLC37A4n.801C>T
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n.977C>T
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n.995C>T
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n.799C>T
n.399+512C>T
n.721C>T
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n.867C>T
c.352C>T (p.Pro118Ser)
11g.119027682G>CCA382902089SLC37A4n.801C>G
n.725C>G
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n.875C>G
n.707C>G
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n.977C>G
c.571C>G (p.Pro191Ala)
n.893C>G
n.995C>G
n.1329C>G
n.572C>G
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n.534C>G
n.799C>G
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n.721C>G
n.3182C>G
n.867C>G
c.352C>G (p.Pro118Ala)
11g.119027682G>TCA382902091SLC37A4n.801C>A
n.725C>A
n.1840C>A
n.2161C>A
n.875C>A
n.707C>A
n.808C>A
n.977C>A
c.571C>A (p.Pro191Thr)
n.893C>A
n.995C>A
n.1329C>A
n.572C>A
n.1353C>A
n.534C>A
n.799C>A
n.399+512C>A
n.721C>A
n.3182C>A
n.867C>A
c.352C>A (p.Pro118Thr)
11g.119027683T>ACA382902093SLC37A4n.800A>T
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n.1839A>T
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n.874A>T
n.706A>T
n.807A>T
n.976A>T
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n.994A>T
n.1328A>T
n.571A>T
n.1352A>T
n.533A>T
n.798A>T
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n.866A>T
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 ClinVar dbSNP
11g.119027683T>CCA477367297SLC37A4n.800A>G
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n.874A>G
n.706A>G
n.807A>G
n.976A>G
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n.892A>G
n.994A>G
n.1328A>G
n.571A>G
n.1352A>G
n.533A>G
n.798A>G
n.399+511A>G
n.720A>G
n.3181A>G
n.866A>G
c.351A>G (p.Glu117=)
11g.119027683T>GCA382902094SLC37A4n.800A>C
n.724A>C
n.1839A>C
n.2160A>C
n.874A>C
n.706A>C
n.807A>C
n.976A>C
c.570A>C (p.Glu190Asp)
n.892A>C
n.994A>C
n.1328A>C
n.571A>C
n.1352A>C
n.533A>C
n.798A>C
n.399+511A>C
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n.3181A>C
n.866A>C
c.351A>C (p.Glu117Asp)
 gnomAD v4
11g.119027683T=CA2003749669SLC37A4n.800A=
n.724A=
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n.706A=
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c.570A= (p.Glu190=)
n.892A=
n.994A=
n.1328A=
n.571A=
n.1352A=
n.533A=
n.798A=
n.399+511A=
n.720A=
n.3181A=
n.866A=
c.351A= (p.Glu117=)
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n.806A>G
n.975A>G
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n.865A>G
c.350A>G (p.Glu117Gly)
11g.119027684T>GCA382902097SLC37A4n.799A>C
n.723A>C
n.1838A>C
n.2159A>C
n.873A>C
n.705A>C
n.806A>C
n.975A>C
c.569A>C (p.Glu190Ala)
n.891A>C
n.993A>C
n.1327A>C
n.570A>C
n.1351A>C
n.532A>C
n.797A>C
n.399+510A>C
n.719A>C
n.3180A>C
n.865A>C
c.350A>C (p.Glu117Ala)

Number of alleles fetched