Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.585A>C (p.Gly195=)
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n.399+526A>C
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 gnomAD v4
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n.1341G>C
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n.546G>C
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n.399+524G>C
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11g.119027670C>TCA382902041SLC37A4n.813G>A
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n.887G>A
n.719G>A
n.820G>A
n.989G>A
c.583G>A (p.Gly195Arg)
n.905G>A
n.1007G>A
n.1341G>A
n.584G>A
n.1365G>A
n.546G>A
n.811G>A
n.399+524G>A
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n.3194G>A
n.879G>A
c.364G>A (p.Gly122Arg)
 gnomAD v4
11g.119027671A>CCA477367260SLC37A4n.812T>G
n.736T>G
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n.878T>G
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c.582T>C (p.Val194=)
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n.545T>C
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c.363T>C (p.Val121=)
11g.119027671A>TCA477367262SLC37A4n.812T>A
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c.582T>A (p.Val194=)
n.904T>A
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n.1340T>A
n.583T>A
n.1364T>A
n.545T>A
n.810T>A
n.399+523T>A
n.732T>A
n.3193T>A
n.878T>A
c.363T>A (p.Val121=)
11g.119027672A>CCA382902045SLC37A4n.811T>G
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n.885T>G
n.717T>G
n.818T>G
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n.582T>G
n.1363T>G
n.544T>G
n.809T>G
n.399+522T>G
n.731T>G
n.3192T>G
n.877T>G
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n.1339T>C
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n.399+522T>C
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c.362T>C (p.Val121Ala)
 ClinVar
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n.818T>A
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n.1339T>A
n.582T>A
n.1363T>A
n.544T>A
n.809T>A
n.399+522T>A
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n.3192T>A
n.877T>A
c.362T>A (p.Val121Asp)
11g.119027673C>ACA382902051SLC37A4n.810G>T
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n.716G>T
n.817G>T
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n.902G>T
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n.1362G>T
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n.808G>T
n.399+521G>T
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n.3191G>T
n.876G>T
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 ClinVar dbSNP COSMIC
11g.119027673C=CA2003749663SLC37A4n.810G=
n.734G=
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n.716G=
n.817G=
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c.580G= (p.Val194=)
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n.1004G=
n.1338G=
n.581G=
n.1362G=
n.543G=
n.808G=
n.399+521G=
n.730G=
n.3191G=
n.876G=
c.361G= (p.Val121=)
11g.119027673C>GCA382902052SLC37A4n.810G>C
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n.817G>C
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c.580G>C (p.Val194Leu)
n.902G>C
n.1004G>C
n.1338G>C
n.581G>C
n.1362G>C
n.543G>C
n.808G>C
n.399+521G>C
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c.361G>C (p.Val121Leu)
11g.119027673C>TCA229598955SLC37A4n.810G>A
n.734G>A
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n.716G>A
n.817G>A
n.986G>A
c.580G>A (p.Val194Ile)
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n.1004G>A
n.1338G>A
n.581G>A
n.1362G>A
n.543G>A
n.808G>A
n.399+521G>A
n.730G>A
n.3191G>A
n.876G>A
c.361G>A (p.Val121Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119027674A>CCA382902055SLC37A4n.809T>G
n.733T>G
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n.875T>G
c.360T>G (p.Asp120Glu)
11g.119027674A>GCA477367265SLC37A4n.809T>C
n.733T>C
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n.2169T>C
n.883T>C
n.715T>C
n.816T>C
n.985T>C
c.579T>C (p.Asp193=)
n.901T>C
n.1003T>C
n.1337T>C
n.580T>C
n.1361T>C
n.542T>C
n.807T>C
n.399+520T>C
n.729T>C
n.3190T>C
n.875T>C
c.360T>C (p.Asp120=)
11g.119027674A>TCA382902054SLC37A4n.809T>A
n.733T>A
n.1848T>A
n.2169T>A
n.883T>A
n.715T>A
n.816T>A
n.985T>A
c.579T>A (p.Asp193Glu)
n.901T>A
n.1003T>A
n.1337T>A
n.580T>A
n.1361T>A
n.542T>A
n.807T>A
n.399+520T>A
n.729T>A
n.3190T>A
n.875T>A
c.360T>A (p.Asp120Glu)
11g.119027675T>ACA6311807SLC37A4n.808A>T
n.732A>T
n.1847A>T
n.2168A>T
n.882A>T
n.714A>T
n.815A>T
n.984A>T
c.578A>T (p.Asp193Val)
n.900A>T
n.1002A>T
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n.579A>T
n.1360A>T
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n.806A>T
n.399+519A>T
n.728A>T
n.3189A>T
n.874A>T
c.359A>T (p.Asp120Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119027675T>CCA382902059SLC37A4n.808A>G
n.732A>G
n.1847A>G
n.2168A>G
n.882A>G
n.714A>G
n.815A>G
n.984A>G
c.578A>G (p.Asp193Gly)
n.900A>G
n.1002A>G
n.1336A>G
n.579A>G
n.1360A>G
n.541A>G
n.806A>G
n.399+519A>G
n.728A>G
n.3189A>G
n.874A>G
c.359A>G (p.Asp120Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119027675T>GCA382902060SLC37A4n.808A>C
n.732A>C
n.1847A>C
n.2168A>C
n.882A>C
n.714A>C
n.815A>C
n.984A>C
c.578A>C (p.Asp193Ala)
n.900A>C
n.1002A>C
n.1336A>C
n.579A>C
n.1360A>C
n.541A>C
n.806A>C
n.399+519A>C
n.728A>C
n.3189A>C
n.874A>C
c.359A>C (p.Asp120Ala)
11g.119027675T=CA2003749664SLC37A4n.808A=
n.732A=
n.1847A=
n.2168A=
n.882A=
n.714A=
n.815A=
n.984A=
c.578A= (p.Asp193=)
n.900A=
n.1002A=
n.1336A=
n.579A=
n.1360A=
n.541A=
n.806A=
n.399+519A=
n.728A=
n.3189A=
n.874A=
c.359A= (p.Asp120=)
11g.119027676C>ACA382902063SLC37A4n.807G>T
n.731G>T
n.1846G>T
n.2167G>T
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n.713G>T
n.814G>T
n.983G>T
c.577G>T (p.Asp193Tyr)
n.899G>T
n.1001G>T
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n.578G>T
n.1359G>T
n.540G>T
n.805G>T
n.399+518G>T
n.727G>T
n.3188G>T
n.873G>T
c.358G>T (p.Asp120Tyr)
11g.119027676C=CA2003749665SLC37A4n.807G=
n.731G=
n.1846G=
n.2167G=
n.881G=
n.713G=
n.814G=
n.983G=
c.577G= (p.Asp193=)
n.899G=
n.1001G=
n.1335G=
n.578G=
n.1359G=
n.540G=
n.805G=
n.399+518G=
n.727G=
n.3188G=
n.873G=
c.358G= (p.Asp120=)
11g.119027676C>GCA6311808SLC37A4n.807G>C
n.731G>C
n.1846G>C
n.2167G>C
n.881G>C
n.713G>C
n.814G>C
n.983G>C
c.577G>C (p.Asp193His)
n.899G>C
n.1001G>C
n.1335G>C
n.578G>C
n.1359G>C
n.540G>C
n.805G>C
n.399+518G>C
n.727G>C
n.3188G>C
n.873G>C
c.358G>C (p.Asp120His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119027676C>TCA229598970SLC37A4n.807G>A
n.731G>A
n.1846G>A
n.2167G>A
n.881G>A
n.713G>A
n.814G>A
n.983G>A
c.577G>A (p.Asp193Asn)
n.899G>A
n.1001G>A
n.1335G>A
n.578G>A
n.1359G>A
n.540G>A
n.805G>A
n.399+518G>A
n.727G>A
n.3188G>A
n.873G>A
c.358G>A (p.Asp120Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119027677A=CA2003749666SLC37A4n.806T=
n.730T=
n.1845T=
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c.357T>G (p.Ala119=)
11g.119027677A>GCA477367267SLC37A4n.806T>C
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n.898T>C
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n.577T>C
n.1358T>C
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.898T>A
n.1000T>A
n.1334T>A
n.577T>A
n.1358T>A
n.539T>A
n.804T>A
n.399+517T>A
n.726T>A
n.3187T>A
n.872T>A
c.357T>A (p.Ala119=)
11g.119027677dupCA2695199032SLC37A4n.806dup
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n.1000dup
n.1334dup
n.577dup
n.1358dup
n.539dup
n.804dup
n.399+517dup
n.726dup
n.3187dup
n.872dup
c.357dup (p.Asp120Ter)
 ClinVar
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n.576C>A
n.1357C>A
n.538C>A
n.803C>A
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n.896G>C
n.998G>C
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n.870G>A
c.355G>A (p.Ala119Thr)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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11g.119027681G>TCA382902084SLC37A4n.802C>A
n.726C>A
n.1841C>A
n.2162C>A
n.876C>A
n.708C>A
n.809C>A
n.978C>A
c.572C>A (p.Pro191His)
n.894C>A
n.996C>A
n.1330C>A
n.573C>A
n.1354C>A
n.535C>A
n.800C>A
n.399+513C>A
n.722C>A
n.3183C>A
n.868C>A
c.353C>A (p.Pro118His)
11g.119027682G>ACA382902087SLC37A4n.801C>T
n.725C>T
n.1840C>T
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n.707C>T
n.808C>T
n.977C>T
c.571C>T (p.Pro191Ser)
n.893C>T
n.995C>T
n.1329C>T
n.572C>T
n.1353C>T
n.534C>T
n.799C>T
n.399+512C>T
n.721C>T
n.3182C>T
n.867C>T
c.352C>T (p.Pro118Ser)

Number of alleles fetched