Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.119027659del | CA602577660 | SLC37A4 | n.825del n.749del n.1864del n.2185del n.899del n.731del n.832del n.1001del c.595del (p.Leu199TrpfsTer13) n.917del n.1019del n.1353del n.596del n.1377del n.558del n.823del n.399+536del n.745del n.3206del n.891del c.376del (p.Leu126TrpfsTer13) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119027659G>A | CA6311804 | SLC37A4 | n.824C>T n.748C>T n.1863C>T n.2184C>T n.898C>T n.730C>T n.831C>T n.1000C>T c.594C>T (p.Asn198=) n.916C>T n.1018C>T n.1352C>T n.595C>T n.1376C>T n.557C>T n.822C>T n.399+535C>T n.744C>T n.3205C>T n.890C>T c.375C>T (p.Asn125=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119027659G>C | CA382901987 | SLC37A4 | n.824C>G n.748C>G n.1863C>G n.2184C>G n.898C>G n.730C>G n.831C>G n.1000C>G c.594C>G (p.Asn198Lys) n.916C>G n.1018C>G n.1352C>G n.595C>G n.1376C>G n.557C>G n.822C>G n.399+535C>G n.744C>G n.3205C>G n.890C>G c.375C>G (p.Asn125Lys) | gnomAD v4 |
11 | g.119027659G= | CA2003749656 | SLC37A4 | n.824C= n.748C= n.1863C= n.2184C= n.898C= n.730C= n.831C= n.1000C= c.594C= (p.Asn198=) n.916C= n.1018C= n.1352C= n.595C= n.1376C= n.557C= n.822C= n.399+535C= n.744C= n.3205C= n.890C= c.375C= (p.Asn125=) | |
11 | g.119027659G>T | CA382901989 | SLC37A4 | n.824C>A n.748C>A n.1863C>A n.2184C>A n.898C>A n.730C>A n.831C>A n.1000C>A c.594C>A (p.Asn198Lys) n.916C>A n.1018C>A n.1352C>A n.595C>A n.1376C>A n.557C>A n.822C>A n.399+535C>A n.744C>A n.3205C>A n.890C>A c.375C>A (p.Asn125Lys) | |
11 | g.119027660T>A | CA293573 | SLC37A4 | n.823A>T n.747A>T n.1862A>T n.2183A>T n.897A>T n.729A>T n.830A>T n.999A>T c.593A>T (p.Asn198Ile) n.915A>T n.1017A>T n.1351A>T n.594A>T n.1375A>T n.556A>T n.821A>T n.399+534A>T n.743A>T n.3204A>T n.889A>T c.374A>T (p.Asn125Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119027660T>C | CA6311805 | SLC37A4 | n.823A>G n.747A>G n.1862A>G n.2183A>G n.897A>G n.729A>G n.830A>G n.999A>G c.593A>G (p.Asn198Ser) n.915A>G n.1017A>G n.1351A>G n.594A>G n.1375A>G n.556A>G n.821A>G n.399+534A>G n.743A>G n.3204A>G n.889A>G c.374A>G (p.Asn125Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119027660T>G | CA382901996 | SLC37A4 | n.823A>C n.747A>C n.1862A>C n.2183A>C n.897A>C n.729A>C n.830A>C n.999A>C c.593A>C (p.Asn198Thr) n.915A>C n.1017A>C n.1351A>C n.594A>C n.1375A>C n.556A>C n.821A>C n.399+534A>C n.743A>C n.3204A>C n.889A>C c.374A>C (p.Asn125Thr) | gnomAD v4 |
11 | g.119027660T= | CA2003749657 | SLC37A4 | n.823A= n.747A= n.1862A= n.2183A= n.897A= n.729A= n.830A= n.999A= c.593A= (p.Asn198=) n.915A= n.1017A= n.1351A= n.594A= n.1375A= n.556A= n.821A= n.399+534A= n.743A= n.3204A= n.889A= c.374A= (p.Asn125=) | |
11 | g.119027661del | CA2580083601 | SLC37A4 | n.823del n.747del n.1862del n.2183del n.897del n.729del n.830del n.999del c.593del (p.Asn198ThrfsTer14) n.915del n.1017del n.1351del n.594del n.1375del n.556del n.821del n.399+534del n.743del n.3204del n.889del c.374del (p.Asn125ThrfsTer14) | ClinVar |
11 | g.119027661T>A | CA382902001 | SLC37A4 | n.822A>T n.746A>T n.1861A>T n.2182A>T n.896A>T n.728A>T n.829A>T n.998A>T c.592A>T (p.Asn198Tyr) n.914A>T n.1016A>T n.1350A>T n.593A>T n.1374A>T n.555A>T n.820A>T n.399+533A>T n.742A>T n.3203A>T n.888A>T c.373A>T (p.Asn125Tyr) | |
11 | g.119027661T>C | CA382902003 | SLC37A4 | n.822A>G n.746A>G n.1861A>G n.2182A>G n.896A>G n.728A>G n.829A>G n.998A>G c.592A>G (p.Asn198Asp) n.914A>G n.1016A>G n.1350A>G n.593A>G n.1374A>G n.555A>G n.820A>G n.399+533A>G n.742A>G n.3203A>G n.888A>G c.373A>G (p.Asn125Asp) | |
11 | g.119027661T>G | CA382902005 | SLC37A4 | n.822A>C n.746A>C n.1861A>C n.2182A>C n.896A>C n.728A>C n.829A>C n.998A>C c.592A>C (p.Asn198His) n.914A>C n.1016A>C n.1350A>C n.593A>C n.1374A>C n.555A>C n.820A>C n.399+533A>C n.742A>C n.3203A>C n.888A>C c.373A>C (p.Asn125His) | gnomAD v4 |
11 | g.119027662G>A | CA477367242 | SLC37A4 | n.821C>T n.745C>T n.1860C>T n.2181C>T n.895C>T n.727C>T n.828C>T n.997C>T c.591C>T (p.Arg197=) n.913C>T n.1015C>T n.1349C>T n.592C>T n.1373C>T n.554C>T n.819C>T n.399+532C>T n.741C>T n.3202C>T n.887C>T c.372C>T (p.Arg124=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119027662G>C | CA477367243 | SLC37A4 | n.821C>G n.745C>G n.1860C>G n.2181C>G n.895C>G n.727C>G n.828C>G n.997C>G c.591C>G (p.Arg197=) n.913C>G n.1015C>G n.1349C>G n.592C>G n.1373C>G n.554C>G n.819C>G n.399+532C>G n.741C>G n.3202C>G n.887C>G c.372C>G (p.Arg124=) | gnomAD v4 |
11 | g.119027662G= | CA2003749658 | SLC37A4 | n.821C= n.745C= n.1860C= n.2181C= n.895C= n.727C= n.828C= n.997C= c.591C= (p.Arg197=) n.913C= n.1015C= n.1349C= n.592C= n.1373C= n.554C= n.819C= n.399+532C= n.741C= n.3202C= n.887C= c.372C= (p.Arg124=) | |
11 | g.119027662G>T | CA477367244 | SLC37A4 | n.821C>A n.745C>A n.1860C>A n.2181C>A n.895C>A n.727C>A n.828C>A n.997C>A c.591C>A (p.Arg197=) n.913C>A n.1015C>A n.1349C>A n.592C>A n.1373C>A n.554C>A n.819C>A n.399+532C>A n.741C>A n.3202C>A n.887C>A c.372C>A (p.Arg124=) | |
11 | g.119027663C>A | CA382902009 | SLC37A4 | n.820G>T n.744G>T n.1859G>T n.2180G>T n.894G>T n.726G>T n.827G>T n.996G>T c.590G>T (p.Arg197Leu) n.912G>T n.1014G>T n.1348G>T n.591G>T n.1372G>T n.553G>T n.818G>T n.399+531G>T n.740G>T n.3201G>T n.886G>T c.371G>T (p.Arg124Leu) | |
11 | g.119027663C= | CA2003749659 | SLC37A4 | n.820G= n.744G= n.1859G= n.2180G= n.894G= n.726G= n.827G= n.996G= c.590G= (p.Arg197=) n.912G= n.1014G= n.1348G= n.591G= n.1372G= n.553G= n.818G= n.399+531G= n.740G= n.3201G= n.886G= c.371G= (p.Arg124=) | |
11 | g.119027663C>G | CA382902013 | SLC37A4 | n.820G>C n.744G>C n.1859G>C n.2180G>C n.894G>C n.726G>C n.827G>C n.996G>C c.590G>C (p.Arg197Pro) n.912G>C n.1014G>C n.1348G>C n.591G>C n.1372G>C n.553G>C n.818G>C n.399+531G>C n.740G>C n.3201G>C n.886G>C c.371G>C (p.Arg124Pro) | |
11 | g.119027663C>T | CA229598954 | SLC37A4 | n.820G>A n.744G>A n.1859G>A n.2180G>A n.894G>A n.726G>A n.827G>A n.996G>A c.590G>A (p.Arg197His) n.912G>A n.1014G>A n.1348G>A n.591G>A n.1372G>A n.553G>A n.818G>A n.399+531G>A n.740G>A n.3201G>A n.886G>A c.371G>A (p.Arg124His) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.119027664G>A | CA6311806 | SLC37A4 | n.819C>T n.743C>T n.1858C>T n.2179C>T n.893C>T n.725C>T n.826C>T n.995C>T c.589C>T (p.Arg197Cys) n.911C>T n.1013C>T n.1347C>T n.590C>T n.1371C>T n.552C>T n.817C>T n.399+530C>T n.739C>T n.3200C>T n.885C>T c.370C>T (p.Arg124Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119027664G>C | CA382902018 | SLC37A4 | n.819C>G n.743C>G n.1858C>G n.2179C>G n.893C>G n.725C>G n.826C>G n.995C>G c.589C>G (p.Arg197Gly) n.911C>G n.1013C>G n.1347C>G n.590C>G n.1371C>G n.552C>G n.817C>G n.399+530C>G n.739C>G n.3200C>G n.885C>G c.370C>G (p.Arg124Gly) | |
11 | g.119027664G= | CA2003749660 | SLC37A4 | n.819C= n.743C= n.1858C= n.2179C= n.893C= n.725C= n.826C= n.995C= c.589C= (p.Arg197=) n.911C= n.1013C= n.1347C= n.590C= n.1371C= n.552C= n.817C= n.399+530C= n.739C= n.3200C= n.885C= c.370C= (p.Arg124=) | |
11 | g.119027664G>T | CA382902019 | SLC37A4 | n.819C>A n.743C>A n.1858C>A n.2179C>A n.893C>A n.725C>A n.826C>A n.995C>A c.589C>A (p.Arg197Ser) n.911C>A n.1013C>A n.1347C>A n.590C>A n.1371C>A n.552C>A n.817C>A n.399+530C>A n.739C>A n.3200C>A n.885C>A c.370C>A (p.Arg124Ser) | |
11 | g.119027665G>A | CA477367249 | SLC37A4 | n.818C>T n.742C>T n.1857C>T n.2178C>T n.892C>T n.724C>T n.825C>T n.994C>T c.588C>T (p.Leu196=) n.910C>T n.1012C>T n.1346C>T n.589C>T n.1370C>T n.551C>T n.816C>T n.399+529C>T n.738C>T n.3199C>T n.884C>T c.369C>T (p.Leu123=) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119027665G>C | CA477367250 | SLC37A4 | n.818C>G n.742C>G n.1857C>G n.2178C>G n.892C>G n.724C>G n.825C>G n.994C>G c.588C>G (p.Leu196=) n.910C>G n.1012C>G n.1346C>G n.589C>G n.1370C>G n.551C>G n.816C>G n.399+529C>G n.738C>G n.3199C>G n.884C>G c.369C>G (p.Leu123=) | |
11 | g.119027665G= | CA2003749661 | SLC37A4 | n.818C= n.742C= n.1857C= n.2178C= n.892C= n.724C= n.825C= n.994C= c.588C= (p.Leu196=) n.910C= n.1012C= n.1346C= n.589C= n.1370C= n.551C= n.816C= n.399+529C= n.738C= n.3199C= n.884C= c.369C= (p.Leu123=) | |
11 | g.119027665G>T | CA477367252 | SLC37A4 | n.818C>A n.742C>A n.1857C>A n.2178C>A n.892C>A n.724C>A n.825C>A n.994C>A c.588C>A (p.Leu196=) n.910C>A n.1012C>A n.1346C>A n.589C>A n.1370C>A n.551C>A n.816C>A n.399+529C>A n.738C>A n.3199C>A n.884C>A c.369C>A (p.Leu123=) | |
11 | g.119027666A>C | CA382902022 | SLC37A4 | n.817T>G n.741T>G n.1856T>G n.2177T>G n.891T>G n.723T>G n.824T>G n.993T>G c.587T>G (p.Leu196Arg) n.909T>G n.1011T>G n.1345T>G n.588T>G n.1369T>G n.550T>G n.815T>G n.399+528T>G n.737T>G n.3198T>G n.883T>G c.368T>G (p.Leu123Arg) | |
11 | g.119027666A>G | CA382902024 | SLC37A4 | n.817T>C n.741T>C n.1856T>C n.2177T>C n.891T>C n.723T>C n.824T>C n.993T>C c.587T>C (p.Leu196Pro) n.909T>C n.1011T>C n.1345T>C n.588T>C n.1369T>C n.550T>C n.815T>C n.399+528T>C n.737T>C n.3198T>C n.883T>C c.368T>C (p.Leu123Pro) | |
11 | g.119027666A>T | CA382902025 | SLC37A4 | n.817T>A n.741T>A n.1856T>A n.2177T>A n.891T>A n.723T>A n.824T>A n.993T>A c.587T>A (p.Leu196His) n.909T>A n.1011T>A n.1345T>A n.588T>A n.1369T>A n.550T>A n.815T>A n.399+528T>A n.737T>A n.3198T>A n.883T>A c.368T>A (p.Leu123His) | |
11 | g.119027667G>A | CA382902027 | SLC37A4 | n.816C>T n.740C>T n.1855C>T n.2176C>T n.890C>T n.722C>T n.823C>T n.992C>T c.586C>T (p.Leu196Phe) n.908C>T n.1010C>T n.1344C>T n.587C>T n.1368C>T n.549C>T n.814C>T n.399+527C>T n.736C>T n.3197C>T n.882C>T c.367C>T (p.Leu123Phe) | dbSNP |
11 | g.119027667G>C | CA382902029 | SLC37A4 | n.816C>G n.740C>G n.1855C>G n.2176C>G n.890C>G n.722C>G n.823C>G n.992C>G c.586C>G (p.Leu196Val) n.908C>G n.1010C>G n.1344C>G n.587C>G n.1368C>G n.549C>G n.814C>G n.399+527C>G n.736C>G n.3197C>G n.882C>G c.367C>G (p.Leu123Val) | |
11 | g.119027667G= | CA2003749662 | SLC37A4 | n.816C= n.740C= n.1855C= n.2176C= n.890C= n.722C= n.823C= n.992C= c.586C= (p.Leu196=) n.908C= n.1010C= n.1344C= n.587C= n.1368C= n.549C= n.814C= n.399+527C= n.736C= n.3197C= n.882C= c.367C= (p.Leu123=) | |
11 | g.119027667G>T | CA382902031 | SLC37A4 | n.816C>A n.740C>A n.1855C>A n.2176C>A n.890C>A n.722C>A n.823C>A n.992C>A c.586C>A (p.Leu196Ile) n.908C>A n.1010C>A n.1344C>A n.587C>A n.1368C>A n.549C>A n.814C>A n.399+527C>A n.736C>A n.3197C>A n.882C>A c.367C>A (p.Leu123Ile) | |
11 | g.119027668T>A | CA477367255 | SLC37A4 | n.815A>T n.739A>T n.1854A>T n.2175A>T n.889A>T n.721A>T n.822A>T n.991A>T c.585A>T (p.Gly195=) n.907A>T n.1009A>T n.1343A>T n.586A>T n.1367A>T n.548A>T n.813A>T n.399+526A>T n.735A>T n.3196A>T n.881A>T c.366A>T (p.Gly122=) | |
11 | g.119027668T>C | CA477367257 | SLC37A4 | n.815A>G n.739A>G n.1854A>G n.2175A>G n.889A>G n.721A>G n.822A>G n.991A>G c.585A>G (p.Gly195=) n.907A>G n.1009A>G n.1343A>G n.586A>G n.1367A>G n.548A>G n.813A>G n.399+526A>G n.735A>G n.3196A>G n.881A>G c.366A>G (p.Gly122=) | |
11 | g.119027668T>G | CA477367259 | SLC37A4 | n.815A>C n.739A>C n.1854A>C n.2175A>C n.889A>C n.721A>C n.822A>C n.991A>C c.585A>C (p.Gly195=) n.907A>C n.1009A>C n.1343A>C n.586A>C n.1367A>C n.548A>C n.813A>C n.399+526A>C n.735A>C n.3196A>C n.881A>C c.366A>C (p.Gly122=) | |
11 | g.119027669C>A | CA382902034 | SLC37A4 | n.814G>T n.738G>T n.1853G>T n.2174G>T n.888G>T n.720G>T n.821G>T n.990G>T c.584G>T (p.Gly195Val) n.906G>T n.1008G>T n.1342G>T n.585G>T n.1366G>T n.547G>T n.812G>T n.399+525G>T n.734G>T n.3195G>T n.880G>T c.365G>T (p.Gly122Val) | gnomAD v4 |
11 | g.119027669C>G | CA382902035 | SLC37A4 | n.814G>C n.738G>C n.1853G>C n.2174G>C n.888G>C n.720G>C n.821G>C n.990G>C c.584G>C (p.Gly195Ala) n.906G>C n.1008G>C n.1342G>C n.585G>C n.1366G>C n.547G>C n.812G>C n.399+525G>C n.734G>C n.3195G>C n.880G>C c.365G>C (p.Gly122Ala) | |
11 | g.119027669C>T | CA382902037 | SLC37A4 | n.814G>A n.738G>A n.1853G>A n.2174G>A n.888G>A n.720G>A n.821G>A n.990G>A c.584G>A (p.Gly195Glu) n.906G>A n.1008G>A n.1342G>A n.585G>A n.1366G>A n.547G>A n.812G>A n.399+525G>A n.734G>A n.3195G>A n.880G>A c.365G>A (p.Gly122Glu) | |
11 | g.119027670C>A | CA382902040 | SLC37A4 | n.813G>T n.737G>T n.1852G>T n.2173G>T n.887G>T n.719G>T n.820G>T n.989G>T c.583G>T (p.Gly195Ter) n.905G>T n.1007G>T n.1341G>T n.584G>T n.1365G>T n.546G>T n.811G>T n.399+524G>T n.733G>T n.3194G>T n.879G>T c.364G>T (p.Gly122Ter) | |
11 | g.119027670C>G | CA382902042 | SLC37A4 | n.813G>C n.737G>C n.1852G>C n.2173G>C n.887G>C n.719G>C n.820G>C n.989G>C c.583G>C (p.Gly195Arg) n.905G>C n.1007G>C n.1341G>C n.584G>C n.1365G>C n.546G>C n.811G>C n.399+524G>C n.733G>C n.3194G>C n.879G>C c.364G>C (p.Gly122Arg) | |
11 | g.119027670C>T | CA382902041 | SLC37A4 | n.813G>A n.737G>A n.1852G>A n.2173G>A n.887G>A n.719G>A n.820G>A n.989G>A c.583G>A (p.Gly195Arg) n.905G>A n.1007G>A n.1341G>A n.584G>A n.1365G>A n.546G>A n.811G>A n.399+524G>A n.733G>A n.3194G>A n.879G>A c.364G>A (p.Gly122Arg) | gnomAD v4 |
11 | g.119027671A>C | CA477367260 | SLC37A4 | n.812T>G n.736T>G n.1851T>G n.2172T>G n.886T>G n.718T>G n.819T>G n.988T>G c.582T>G (p.Val194=) n.904T>G n.1006T>G n.1340T>G n.583T>G n.1364T>G n.545T>G n.810T>G n.399+523T>G n.732T>G n.3193T>G n.878T>G c.363T>G (p.Val121=) | |
11 | g.119027671A>G | CA477367261 | SLC37A4 | n.812T>C n.736T>C n.1851T>C n.2172T>C n.886T>C n.718T>C n.819T>C n.988T>C c.582T>C (p.Val194=) n.904T>C n.1006T>C n.1340T>C n.583T>C n.1364T>C n.545T>C n.810T>C n.399+523T>C n.732T>C n.3193T>C n.878T>C c.363T>C (p.Val121=) | |
11 | g.119027671A>T | CA477367262 | SLC37A4 | n.812T>A n.736T>A n.1851T>A n.2172T>A n.886T>A n.718T>A n.819T>A n.988T>A c.582T>A (p.Val194=) n.904T>A n.1006T>A n.1340T>A n.583T>A n.1364T>A n.545T>A n.810T>A n.399+523T>A n.732T>A n.3193T>A n.878T>A c.363T>A (p.Val121=) | |
11 | g.119027672A>C | CA382902045 | SLC37A4 | n.811T>G n.735T>G n.1850T>G n.2171T>G n.885T>G n.717T>G n.818T>G n.987T>G c.581T>G (p.Val194Gly) n.903T>G n.1005T>G n.1339T>G n.582T>G n.1363T>G n.544T>G n.809T>G n.399+522T>G n.731T>G n.3192T>G n.877T>G c.362T>G (p.Val121Gly) | |
11 | g.119027672A>G | CA382902047 | SLC37A4 | n.811T>C n.735T>C n.1850T>C n.2171T>C n.885T>C n.717T>C n.818T>C n.987T>C c.581T>C (p.Val194Ala) n.903T>C n.1005T>C n.1339T>C n.582T>C n.1363T>C n.544T>C n.809T>C n.399+522T>C n.731T>C n.3192T>C n.877T>C c.362T>C (p.Val121Ala) | ClinVar |